PERFILES NEUROPSICOLÓGICOS DE NIÑOS CON

TRASTORNO DEL DESARROLLO DEL LENGUAJE

Juan Narbona
Universidad de Navarra. Pamplona (España)

1.- Concepto de Trastorno del desarrollo del lenguaje (TDL)

El trastorno del desarrollo del lenguaje (TDL) consiste en una dificultad

constitucional, autónoma y duradera del lenguaje, de diversa severidad. Afecta
en diversas combinaciones los componentes lingüísticos formales fonología,
léxico, morfosintaxis y discurso en sus vertientes de comprensión y/o de
expresión. (DIAPOSITIVA 4). Es controvertido si la afectación de las funciones
lingüísticas pragmática y semántica deben incluirse o no en el concepto general
de TDL cuando no van englobadas en otras rúbricas diagnósticas (Rapin y Allen
1983; Rapin, 1996; Leonard 1998; Aguado, 1999 y 2010; Chevrie-Muller, 2001;
Crespo-Eguílaz y Narbona, 2006; Reilli y cols., 2014).

Esta lección trata de subrayar los perfiles distintos bajo los cuales los niños con
TDL manifiestan su fenomenología clínica, para planear las intervenciones
terapéuticas. Y ello, intentando no reiterar los contenidos de otras lecciones de
esta Diplomatura que, desde distintas perspectivas, versan sobre el TDL.

En la última versión del DSM-5 (APA, 2013), dentro del capítulo de Trastornos
del Neurodesarrollo: Trastornos de la Comunicación, se abre la categoría
diagnóstica 315.39 Trastornos del lenguaje para referirse a los TDL, que afectan
al desarrollo de los componentes formales del lenguaje. En otro apartado se
categoriza el 315.39 Trastorno de la Comunicación Social (o del desarrollo del
uso funcional pragmático del lenguaje). Constan también otros dos apartados:
315.39 Trastorno de los Sonidos del Habla y 315.35 Trastorno de la Fluencia del
habla (tartamudeo) de inicio en la niñez.

En la CIE-11 (OMS, 2022) consta el 6A01.2 Trastorno del desarrollo del lenguaje,
caracterizado por dificultades persistentes en la adquisición, la comprensión, la
producción o el uso del lenguaje (hablado o de señas), que se presenta durante
el desarrollo, generalmente durante la primera infancia, y causa limitaciones
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significativas en la capacidad del individuo para comunicarse. (…) Los déficits

del lenguaje no se explican por otro trastorno del desarrollo neurológico,
deficiencia sensorial o condición neurológica, incluidos los efectos de infecciones
o lesiones cerebrales. Se añaden el apartado 6A01.22 Trastorno del desarrollo
del lenguaje con déficit principalmente en la pragmática, y el 6A01.0 Trastorno
del desarrollo de los sonidos del habla. Se excluyen las dificultades de lenguaje que
forman parte de los 6A02 Trastornos del espectro autista, las 8A00-8E7Z encuadradas en
enfermedad del sistema nervioso, las AB52 debidas a sordera no especificada de otra manera,
y el 6B06 mutismo selectivo.

En los niños con TDL, los componentes formales del lenguaje se adquieren tarde
y defectuosamente: la fonología es desviada y la morfosintaxis, pobre y
aberrante. Su discurso puede ser más o menos difícil de entender. Su léxico y
su vocabulario expresivo son, por lo general, escasos para la edad cronológica.
Estos rasgos deficitarios pueden combinarse de diversos modos en cada niño
afecto de TDL, e incluso pueden modificarse en el mismo sujeto a lo largo de su
desarrollo.

Por evolución espontánea y mediante la ayuda logopédica, el niño con TDL

puede llegar a desarrollar, con los años, suficiente lenguaje oral para la
comunicación corriente, pero el problema lingüístico de base suele persistir,
comprometiendo el discurso complejo y la adquisición de la lectoescritura El
rendimiento en pruebas psicométricas puede mostrar una discrepancia
significativa entre CI verbal y manipulativo, en detrimento de aquél, si bien tal
discrepancia no es un elemento a tener en cuenta para el diagnóstico de TDL.

Se dice que el TDL es un trastorno constitucional, primario, específico o

autónomo del lenguaje porque se hace evidente desde los primeros hitos del
desarrollo y no es explicable por otros déficits neuropsicológicos ni
instrumentales. Puede combinarse el TDL a otros trastornos del neurodesarrollo
como el trastorno de la coordinación, del aprendizaje de la lectura-escritura o de
la atención (TDAH); pero la asociación entre estas entidades no es de orden
causal recíproco sino debida a que estos distintos trastornos comparten factores
de riesgo, genéticos y/o ambientales.

2.- Niños hablantes tardíos y niños con TDL: prevalencia y curso

 3

Según estudios epidemiológicos transversales y longitudinales en diversos

países de ámbito anglosajón y latino (Rescorla, 2009 y 2011; Peralta, 2001),
aproximadamente 120 de cada 1000 niños son hablantes tardíos, es decir, que
no emiten cincuenta palabras distintas o algún enunciado de dos palabras a los
dos años de edad. Esta cifra de prevalencia es alta porque, en realidad, más de
dos terceras partes de estas alteraciones están en el límite de la variabilidad
normal retraso “simple” del lenguaje y retraso articulatorio que van a
compensarse durante el periodo preescolar espontáneamente o con ayuda
educativa y asesoramiento parental en ciertos casos, bajo un seguimiento
profesional atento hasta que se comprueba la normalización. De 120 hablantes
tardíos, 80 caen bajo la categoría provisional de retraso “simple” del lenguaje; en
bastantes de estos casos hay que considerar la influencia del multilingüismo
(Kohnert, 2010) o de una escasa retroalimentación verbal en el medio, junto a
predisposición genética (considerar antecedentes en los padres y hermanos).

El retraso “simple” del lenguaje es una variante benigna del desarrollo diacrónico de
la expresión verbal: ésta surge con una cadencia más lenta de lo habitual (menos de 50
palabras y ausencia de enunciados de dos palabras a los 24 meses), mientras que la
comprensión lingüística es normal. Las emisiones que el niño va realizando incluyen
facilitaciones y simplificaciones fonológicas y morfosintácticas típicas del desarrollo
lingüístico normal en edades inferiores. Entre las edades de 4 y 6 años el lenguaje
expresivo suele alcanzar la normalidad. Así, no es sino a posteriori que será confirmado
el diagnóstico de retraso “simple”, a medida que se compruebe la normalización.

La diferenciación entre un hablante tardío por retraso simple del lenguaje y un

niño verdaderamente afecto de TDL puede no ser fácil antes de la edad de 4
años, pero hay algunas claves precoces:

- Una cierta dificultad en comprensión del discurso se observa en 62% de los

prescolares con diagnóstico provisional de TDL, pero en ninguno con retraso
simple del lenguaje (Everitt y cols., 2013).

- La expresión verbal con fonología desviada y/o morfosintaxis pobre y

distorsionada (77% preescolares con sospecha de TDL), ya desde la etapa
prescolar, es indicadora de TDL persistente en edades posteriores (Bishop y
Edmunson, 1987; Bishop y consorcio CATALISE 2017; Breault y cols., 2022).
 4

- Los niños con TDL suelen tener dificultades en la memoria verbal a corto plazo
memoria de trabajo fonológica, y esto les ocasiona problemas para retener
las representaciones de las formas fonémicas y de su secuenciación en las
plantillas de las palabras en edad prescolar y después (Martínez y cols., 2002).
Es por esto que la repetición de pseudopalabras, como medida de memoria
fonológica de trabajo, suele ser un buen marcador psicolingüístico para la
detección del TDL en sus diversas formas (Aguado y cols.., 2006; Schwob y
cols., 2021).

Esto hace imperiosa la evaluación por especialista (logopeda, neuropediatra), para poder
ofrecer indicaciones educativo-terapéuticas a los padres y a la profesora y para poner en
marcha, si es necesaria, una intervención logopédica. Un examen audiológico y una
medida del nivel de inteligencia general deben preceder la evaluación de cualquier niño
con dificultad de comprensión del lenguaje.

Así, excluyendo los niños con retraso “simple” del lenguaje y retrasos
articulatorios benignos, a partir de los 6-7 años quedan 40 de cada 1000 niños
con trastornos persistentes de la comunicación verbal, de diversa naturaleza:

 en 3 de cada 1000 escolares existen déficits instrumentales de la

audición o de los órganos mecánicos fonoarticulatorios;
 en 20-22 de cada 1000 se constata discapacidad intelectual y/o
trastorno del espectro autista, que incluyen trastorno lingüístico;
 en 15 de cada 1000 escolares, (3 niños / 1 niña), en fin, se constata
un trastorno primario y específico del desarrollo del lenguaje (TDL). Tal es
el objeto principal de esta lección (DIAPOSITIVAS 2-4).

3.- Cribado y diagnóstico neuropsicológico del TDL

Durante el seguimiento del desarrollo, pueden surgir elementos tempranos de
alarma respecto al lenguaje: A los 10 meses, ausencia o pobreza del balbuceo
(descartar sordera o trastorno del desarrollo). A los 18-20 meses, emisión de
menos de 10 palabras diferentes, inventariables a través de los padres o
cuidadores. A los 24 meses, ausencia de enunciados con dos palabras –vocativo
y nombre, vocativo y verbo, nombre y calificativo, nombre o verbo, afirmación o
negación–. A los 30 meses, ausencia de enunciados de dos palabras, de las
 5

cuales una es verbo. A los 36 meses, ausencia de enunciados de tres palabras,

con estructura sujeto-verbo-objeto.

Es bastante fiable la opinión de las profesoras de guardería o jardín de infancia,

que tienen la referencia del conjunto de niños de una edad similar. Ante un niño
prescolar llevado a consulta por retraso del desarrollo verbal es importante
dilucidar:

1º Si tiene interés por comunicarse (descartar trastornos del espectro

autista - TEA) observando el contacto con la mirada, la comunicación gestual y
la práctica de juego simbólico variado.

2º Si su percepción auditiva es adecuada (no basta que haya pasado

las otoemisiones acústicas en el periodo neonatal ni que los padres digan que
reacciona ante ruidos fuertes). Para el cribado en el gabinete de consulta es útil
comprobar, en un ambiente silencioso, las reacciones de orientación cefálica del
bebé hacia el ruido de un celofán que se arruga por detrás del niño a 1-2m de
distancia (produciendo la gama de sonidos de frecuencia alta usuales en el
habla). A la menor duda, hacer audiometría tonal lúdica y/o audiometría por
potenciales evocados de tronco cerebral (PEATC).

3º Si, habiendo comprobado la normalidad de la audición y el interés por

la comunicación, el niño comprende enunciados correspondientes a su edad,
aun siendo pobre su expresión verbal. A veces, cuando los familiares del niño
afirman que éste “lo comprende todo” se refieren a enunciados rutinariamente
repetidos en el día a día.

4º Si el conjunto de su desarrollo (postural-motor, cognitivo, lúdico) es

acorde o no con su edad cronológica: el retraso del lenguaje puede no ser sino
la punta de iceberg de un retraso psicomotor o el preludio de una futura
discapacidad intelectual. Es necesario realizar una psicometría con pruebas no
verbales test de matrices progresivas de Raven, escala de inteligencia de
Leiter, WISC-R manipulativo etc. , así como un examen neuropsicológico que
abarque pruebas de atención, funciones ejecutivas, gnosias y praxias, memoria
a corto y a largo plazo, lectura y escritura, con arreglo a la edad mental del niño.
 6

Un breve periodo de juego con el niño (20-30 minutos) permite registrar sus
intercambios verbales y no verbales. La “Hora de juego” lingüística (Soprano,
2003, 2011) propone una metodología y un sistema de registro para obtener
información sobre lo que el niño comprende y dice durante el juego facilitadol.
Hay instrumentos de registro informatizado de una sesión de juego, como el
Child Language Analysis - CLAN (Mc Winney, 2000) (DIAPOSITIVA 10). En
español, un método similar ha sido utilizado por Aguado (2017) para estudiar el
desarrollo de la morfosintaxis en español.
Sobre el corpus de emisiones del niño pueden calcularse: la longitud media de enunciado
(LME), el número total de palabras diferentes inteligibles (Voc), el índice de inteligibilidad
(Itg), el índice de diversidad léxica (IDL) y el índice de complejidad sintáctica (ICS).

Las informaciones parentales pueden evaluarse de forma cuantificada mediante

el Inventario de desarrollo comunicativo de MacArthur 0-30 meses (Jackson-
Maldonado y cols., 2003, con validación española de López-Ornat y cols., 2005),
entre otros instrumentos.

Las pruebas de repetición inmediata de frases con longitud creciente son

también consideradas un excelente marcador para detectar los niños con TDL
(Mendilaharsu, 1981; Conti-Ramsden y Botting, 2001).

En la Tabla I se esquematizan pruebas validadas en niños hispanohablantes

para la realización del perfil lingüístico. Es preferible elegir las pruebas “a
medida” para cada paciente, de entre las baterías disponibles (Narbona, 2012).
Para iniciar la evaluación, atrayendo la atención del niño, son útiles la prueba de
fonología denominación ante imágenes de Bosch (2004) y el PPVT-III (Dunn
y cols., 2006). En las DIAPOSITIVAS 7-9 se resumen las pruebas más usadas.

El diagnóstico de TDL depende fundamentalmente de la evaluación psicolingüística

individual. Raramente se necesitan estudios de neuroimagen morfológica o funcional, o
estudios neurofisiológicos o genéticos, que se reservan para protocolos especiales de
investigación. En el ámbito asistencial, sólo algunos pocos pacientes con alteración
abrupta del lenguaje pueden necesitar un estudio con electroencefalograma prolongado,
comprendiendo todas las fases del sueño, para diagnóstico diferencial, como se
explicará más adelante. La propia naturaleza del TEL requiere excluir de esta categoría
diagnóstica los raros pacientes cuya dificultad de lenguaje se asocia causalmente a la
actividad epiléptica.
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Lenguaje Receptivo: Lenguaje Expresivo:

discriminación, comprensión, pragmática Memoria formulación, programación, pragmática
Edades
Baterías y subpruebas de lenguaje aplicac.
Gnosias
auditivas
Compren.
palabras
Comprens
sintaxis
Compren.
discurso,
trabajo
fonológ.
Progr.
fonol.
Vocab
expr.
Sintax
expr.
Discurso
expresivo,
(años)
para niños pragmática pragmática

A-RE-HA: Discriminación pares mínimos 3-7 +

PPVT-III Test Vocabulario en Imágenes 3-18 +

Test Carrow comprens. audit. lenguaje 3-7 +

BLOC S-R Morfología y sintaxis 5-14 +

TSA Comprensión de sintaxis 3-7 +

BLOC S-R Semántica de morfosintaxis 5-14 +

ITPA Integración auditiva de palabras 3-10 + +

ITPA Comprensión discurso narrativo 3-10 + +

SBM Repet. pseudopalabras, palabras, frases 3-12 + +

A-RE-HA Perfil fonético-fonológico 3-6 + +

K-ABC Vocabulario: denominación 2½-5 + + +

TVB Test Vocabulario Boston: denominación 5-12 +

TSA Sintaxis expresiva 3-7 +

BLOC S-R Morfología y sintaxis 5-14 +

EDNA Discurso narrativo 4-7 +

BLOC S-R Pragmática 5-14 + +

CCC Pragmática del lenguaje niños 6-12 + +

Tabla I. Pruebas de los distintos componentes del lenguaje, para niños hispanohablantes.
A-RE-HA Análisis del Retraso del Habla (Aguilar y Serra, 2003); BLOC S-R Batería de Lenguaje
Objetiva y Criterial S-R (Puyuelo y cols., 2007); CCC Chidren’s Communication Checklist (Bishop,
1998), CCC validación en castellano (Crespo-Eguílaz y cols., 2016); EDNA Evaluación del
Discurso Narrativo (Pávez y cols., 2008); ITPA Test Illinois de Habilidades Psicolingüísticas (Kirk
y cols., 1986); K-ABC Batería Evaluación de Kaufman para Niños (Kaufman y cols., 1997); PPVT-
III Test Peabody Vocabulario en Imágenes-3ª edición (Dunn y cols., 2006); SBM: Batería Spreen-
Benton-Mendilaharsu (Mendilaharsu y cols., 1981); TSA Test de Sintaxis (Aguado, 2017); TVB
Test de Vocabulario de Boston (Kaplan y cols., 2005); Test Carrow compr. leng. (Pávez, 2004).
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4. Perfiles fenomenológicos del TDL

Los niños afectos de TDL muestran unos perfiles diversos de desarrollo verbal
que, en los aspectos formales (fonología, léxico, sintaxis), afectan con mayor o
menor gravedad las vertientes expresiva y/o receptiva del lenguaje. Han sido
varios los intentos de descripción de perfiles según las dimensiones preservadas
o afectas en diverso grado. No obstante, es preciso reconocer que el TDL es
uno, aunque se manifieste con distintos perfiles en cada determinado niño y
momento evolutivo. En el mismo sujeto, el perfil puede cambiar a lo largo del
tiempo, como se comentará.

De entre los perfiles y clasificación de subtipos de TDL publicados por distintos

equipos, cabe destacar la utilidad de la propuesta en lengua inglesa de Rapin y
Allen (1983) y Rapin (1996), que ha sido ratificada en niños españoles (Crespo-
Eguílaz y Narbona, 2006). El perfil lingüístico brinda un marco útil para describir
conjuntamente los distintos aspectos bajo los que se muestra el TEL en un
sujeto, y para diseñar el plan de intervención (DIAPOSITIVAS 12 y 13).

En lo que toca a los aspectos formales del lenguaje, se distinguen los

siguientes tipos de TDL:

4.1. Agnosia verbal auditiva congénita - AVAC

El perfil diagnóstico de agnosia verbal auditiva congénita (DIAPOSITIVA 14)

incluye una dificultad específica y severa para identificar los ruidos verbales
(fonemas y unidades de palabra), con normalidad auditiva mono- y biaural para
tonos y ruidos no verbales. Lo específico de la AVAC es la dificultad para la
representación de los fonemas y de las transiciones con los fonemas vecinos, lo
cual impide reconocer las palabras y distinguir los morfemas gramaticales.
Afectado así el polo de comprensión, el polo expresivo se ve también muy pobre
en fonología, vocabulario y morfosintaxis (por debajo de -3 DS en nuestra serie).

La AVAC tiene rasgos comunes con los (Central) Auditory Processing Disorders,
enfatizados por audiólgos angloamericanos (ASHA, 2005), aunque los límites de estos
trastornos de procesamiento neurológico auditivo no están bien establecidos frente a los
de las imágenes (gnosias) auditivo-verbales del habla. En cualquier caso, el proceso
diagnóstico de todo niño con trastorno de la comprensión verbal debe incluir una
evaluación audiométrica tonal, verbal y neurofisiológica (potenciales evocados de tronco
cerebral y potenciales evocados tardíos).
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La aquí descrita AVAC se corresponde con el subtipo agnosia auditivo-verbal de

la propuesta original de Rapin y Allen. La agnosia verbal auditiva es el TDL de
mayor gravedad, pero su prevalencia es baja. En nuestra serie (Crespo-Eguílaz
y Narbona, 2006) el perfil lingüístico de los escolares con AVAC es
significativamente inferior al de de todos los demás tipos de TDL en todas las
variables formales del lenguaje (p < 0,01). Los niños afectados comprenden y
comunican las demandas e intereses mediante gestos naturales y, cuando
utilizan el escaso lenguaje oral que llegan a adquirir, éste suele ser adecuado
para el contexto comunicativo. Su buena capacidad de comunicación gestual y
su normal empatía nos permiten diferenciar a los niños con agnosia verbal frente
a los que padecen trastorno del espectro autista (TEA): en éstos, la agnosia
verbal auditiva puede estar presente, pero acompañada de un cortejo
comportamental con uso inapropiado del lenguaje cuando lo hay, de falta de
contacto ocular y gestual, y de tendencia a conductas inflexibles y reiterativas.

4.2. Trastorno de la programación fonológica - TPF

El perfil clínico del TPF (DIAPOSITIVA 15) se sitúa en el extremo expresivo del
espectro de TDL, con menor gravedad que todos los demás tipos. Las
dificultades en la programación fonológica expresiva selección y
secuenciación de fonemas, mediante la memoria de trabajo, para construir y usar
la plantilla formal sonora de las palabras a emitir constituyen el problema
específico en los sujetos con este tipo de TDL (p<0,01 frente a las demás
dimensiones del lenguaje). Los niños afectos presentan, no obstante, un
discurso verbal fluido. Pueden producir fonemas y sílabas correctos
aisladamente, pero éstos se desestructuran u omiten de manera diversa al
utilizarlos en el contexto de la palabra y/o frase omisiones, sustituciones y
transiciones, fijas o desviadas. Cuando abundan los errores desviados
inconsistentes de realización sonora, el discurso del niño puede ser difícil de
comprender. El vocabulario y las estructuras gramaticales que se pueden
entender suelen ser adecuados a la edad del niño. Se aprecia una mejoría
articulatoria en tareas de repetición, comparativamente a los enunciados
espontáneos. Las características lingüísticas descritas aquí se corresponden con
las del grupo Trastorno de la programación fonológica de Rapin y Allen. Este
tipo de TDL se diferencia frente a los defectos de articulación más o menos
 10

persistentes dislalias porque en estos últimos los errores son fijos y, por
tanto, previsibles por el oyente, lo que ocasiona menos o ningún detrimento de
la inteligibilidad cuando se está algo familiarizado con el sujeto.

El DSM-5, la CIE-11 y la ASHA destacan los Trastornos de los Sonidos del Habla
(‘speech sound disorders’). (DIAPOSITIVA 16). Dodd (1996) y Williams y cols. (2010)
incluyen, bajo la denominación genérica de Trastornos del desarrollo del Habla y de
la Articulación (THA):

a). Las variantes benignas del desarrollo de la articulación (dislalias). Es preferible

la calificación como “variante del desarrollo articulatorio” en vez de “trastorno” para este
grupo de alteraciones de la pronunciación de ciertos fonemas o grupos fonémicos,
independientemente de su relación linear en el contexto de la palabra. Las dislalias
poseen carácter funcional, no son secundarias a alteraciones morfológicas o sensoriales
y, por lo general, evolucionan hacia la normalización bajo intervención logopédica, o
incluso sin ella. Frecuentemente consisten en la persistencia o exageración anómalas de
ciertas formas simplificadas de articulación que serían normales durante los primeros
cuatro años de vida. El desarrollo del lenguaje expresivo suele ser normal en cuanto al
léxico y a la complejidad gramatical. Los fonemas más frecuentemente afectados son:
/s/ (sigmatismo) /r/ (rotacismo) /l/ (landalismo) y /d/ (deltacismo). La dislalia múltiple
combina una variedad de omisiones, sustituciones y simplificaciones que ocurren
regularmente; por eso el habla del niño con dislalia múltiple es fácil de comprender.
Estas variantes benignas del desarrollo del habla son claramente diferenciables de los
TDL. Sólo alguna dislalia aislada puede mostrarse irreductible tras un tiempo razonable
de intervención y, si no afecta la inteligibilidad del habla, puede aconsejarse no prolongar
el tratamiento más de lo razonable.

b). El retraso del desarrollo fonológico, caracterizado por la persistencia de procesos

fonológicos de simplificación.

c). El trastorno desviado consistente del habla, caracterizado por la presencia de

procesos de simplificación evolutiva típica y de otros procesos de pronunciación atípica.

d). El trastorno desviado inconsistente del habla, caracterizado por la variación en la

forma de alterarse la secuencia atípica de sonidos.

e). La dispraxia verbal congénita, con dificultades psicolingüísticas severas en la

pronunciación, y en la formación de los programas gestuales oromotores articulatorios.

Las entidades b), c) y d) fonología retrasada, trastorno desviado consistente y trastorno

desviado inconsistente se agrupan en el tipo de TDL trastorno de programación fonológica,
según la clasificación de Rapin (1996) y se diferencian de las variantes benignas del desarrollo
de la articulación a), dislalias (Aguado, 2013).
 11

4. 3. Dispraxia verbal congénita, o apraxia verbal del desarrollo.

El concepto neurolingüístico de apraxia verbal congénita implica una dificultad importante

en los automatismos gestuales orofaríngeos para la realización de los sonidos
lingüísticos (nivel fonético) y en los procesos de combinación de fonemas y las
transiciones de uno a otro fonema para construir las unidades de palabra (nivel
fonológico). En la realidad, ambos niveles de elaboración del material expresivo se
muestran entremezclados; y así, se puede concebir la apraxia verbal congénita como un
grado especialmente grave de disprogramación fonológica más una dificultad, variable
según el contexto de palabra, para realizar las praxias (gestos) articulatorios (Rapin,
1996; Ozanne, 1996; Aguado, 1999, 2013). En ocasiones también se puede ver afectada
la realización de gestos oromotores no verbales. Se trataría de un grado extremo de
desorganización del acceso a las plantillas de fonemas y de su secuenciación en la
palabra: la expresión verbal es muy pobre, a costa de mucho esfuerzo, con escasa
fluidez e inteligibilidad. En la serie de Crespo-Eguílaz y Narbona (2006) los sujetos con
apraxia verbal presentan además un déficit en la comprensión y expresión de las marcas
gramaticales; por eso la apraxia verbal congénita podría ser una forma especialmente
grave del trastorno mixto fonológico-sintáctico.

4.4. Trastorno fonológico-sintáctico – TFS.

Es el tipo más frecuente entre los TDL (DIAPOSITIVA 17), pues constituye el 40-
60% de casos (Rapin y Allen 1983, Crespo-Eguílaz y Narbona 2006). Los sujetos
afectos poseen una comprensión deficitaria de la gramática en enunciados
largos, pero su mayor dificultad reside en la vertiente expresiva, que es poco
fluida, hipogramatical y con distorsiones fonológicas. La memoria de trabajo
fonológica se ve afectada: es característico que, en pruebas de repetición de
palabras y de frases de longitud creciente, el rendimiento disminuye a medida
que aumenta el número de sílabas y/o de palabras a repetir.

La fonología está alterada principalmente en la vertiente expresiva; los errores

fonológicos (omisiones, sustituciones y distorsiones) afectan a la inteligibilidad
de su discurso. El nivel de vocabulario expresivo es reducido en casi la mitad de
los sujetos con este tipo de TDL, frente al léxico receptivo, que suele ser normal
para la edad. No se evidencian dificultades en las dimensiones funcionales del
lenguaje. Según lo indicado, las dificultades de los niños con esta modalidad de
TDL se centran en la fonología y en la sintaxis expresiva. En menor grado, la
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sintaxis receptiva puede verse afecta. El perfil es similar al trastorno homónimo

en la taxonomía original de Rapin y Allen.

4. 5. Trastorno léxico-sintáctico - TLS, o anómico-sintáctico.

Los sujetos que forman este grupo (DIAPOSITIVA 18) presentan un nivel bajo de
comprensión lexical y de evocación del vocabulario expresivo. También se
puede constatar dificultad de comprensión de la sintaxis en enunciados
complejos. No presentan dificultades en fonología ni en repetición de frases, ni
en el uso pragmático. Así, la comprensión de enunciados y la fluidez del discurso
son pobres. Aun poseyendo el concepto que desean expresar, la evocación de
los términos es significativamente más deficitaria que en los demás tipos de TDL
(exceptuando la agnosia verbal). Hay un recurso natural para predecir el
significado de nuevas palabras a partir de los rasgos morfosintácticos de la frase.
(Van der Lely, 1994; Fisher, 2002). Los niños con TDL léxico-sintáctico no utilizan
bien este recurso, lo cual puede justificar en parte sus anomias, su pobre
diversidad terminológica, el empleo de circunloquios y de autocorrecciones
repetidas. Estas dificultades van en detrimento del uso semántico del lenguaje
para relacionar significados, para mantener el referente a lo largo de las
proposiciones y para expresar ideas de mediana complejidad. Este perfil de TDL
corresponde con el “déficit léxico-sintáctico” descrito por Rapin (1996) y
confirmado en niños castellano-hablantes por Crespo-Eguílaz y Narbona (2006).

Ejemplo real: Varón de 9 años, tras 3 años de intervención fonoaudiológica. (Conversación ante
un trenecito de juguete). ¿Qué es esto? Un tren. ¿Por dónde va el tren? …mmm…
Por la calle  ¿¿???  …Por… ¡por la carretera!  ¿¿¿??? … por los vagones
de los coches… por la carretera de los coches… que son las piedras… que son vagones….
¡que se vayan al tren!  ¡Ah, claro!... La fonología es perfecta, pero hay gran dificultad de
acceso al léxico (las vías del tren), y las sucesivas aproximaciones son circunloquios con sintaxis
simplificada.

4.6. El trastorno del desarrollo de la pragmática – TDP (Bishop, 2000; Botting

y Conti-Ramsden, 1999, 2003; Maggio, 2013) y el trastorno semántico-
pragmático (Rapin y Allen, 1983; Rapin, 1996) afectan al uso funcional social
(pragmático) del lenguaje (DIAPOSITIVAS 23-25). Hoy día es discutido el lugar de
esta categoría clínica. El consorcio internacional CATALISE (Bishop y cols.,
2017) incluyó el trastorno pragmático primario como un tipo de TDL. Por su parte,
el DSM-5 diferencia el TDP o Trastorno del Desarrollo de la Comunicación Social
 13

(Pragmática) en un nuevo apartado, fuera de los Trastornos del Desarrollo del

Lenguaje, al igual que en la reciente CIE-11 en donde se separa el denominado
Trastorno del desarrollo del lenguaje con déficit principalmente en la pragmática.
Como la Dra. Maggio dedicará una lección en esta Diplomatura a tratar
detaladamente el desarrollo y trastorno de la pragmática verbal, aquí sólo se
resumen algunos aspectos.

El Trastorno de Desarrollo de la Pragmática puede observarse de manera simple

(primaria, no asociada a otros déficits) en niños con inteligencia normal Trastorno
Primario de la Pragmática. A veces forma parte del Trastorno del Desarrollo de la
Coordinación (DSM-5, CIE-11), también conocido como trastorno de aprendizaje “no
verbal” (TANV), o como trastorno de aprendizaje procedimental (Crespo-Eguílaz y
Narbona, 2009), que, a su vez suele presentarse asociado con trastorno por déficit de
atención (TDA) sin hiperactividad. En ambas situaciones, de trastorno de la pragmática
primario o asociado a otras entidades no pertenecientes a los TEA, el lenguaje suele
tener buena calidad fonológica y morfosintáctica, con una riqueza expresiva sólo
aparente a primera vista: la comprensión verbal, y los contenidos de las emisiones son
pobres o errados (déficit semántico, según Rapin 1996), con expresiones, a veces
bastante sofisticadas, aprendidas de la conversación de los adultos o de la TV, sin llegar
a comprender bien su significado. Los turnos de la conversación no se respetan, y las
respuestas son frecuentemente inadecuadas a la dinámica y al contexto comunicativos
(déficit pragmático).

El resto de habilidades sociales y psicomotrices en los niños con TDP suelen ser
apropiadas a su edad mental, y no hay restricción del campo de intereses. Esto diferencia
el TDP primario frente a los trastornos de espectro autista (TEA). Los déficits funcionales
(semántico y pragmático) del lenguaje pueden darse junto a los trastornos formales del
lenguaje que anteriormente se han descrito; así, un TEL (por ej., fonológico-sintáctico)
puede ocultar en los primeros años el trastorno de uso pragmático, y sólo cuando el
lenguaje del niño es más correcto formalmente puede evidenciarse el déficit de uso
pragmático y/o cognitivo.

5.- Etiopatogenia del TDL

La concordancia para TDL en gemelos dicigóticos ha sido estimada en 2-23%,

mientras que en monocigóticos la concordancia es muy superior: 60-95% (rev.
en Plomin y Dale, 2000). Los datos poblacionales hablan a favor de una
predisposición genética que, probablemente, sigue al modelo poligénico-
multifactorial, con diversas variantes patógenas en distintos genes cuya
influencia conjunta confiere un grado de riesgo cuantitativo. A éste se añaden
 14

factores ambientales en mayor o menor cuantía. Y si “el vaso rebosa”, se

manifiesta el TDL en un determinado sujeto. Los TDL son tres veces más
frecuentes en el sexo masculino. Se han comunicado muchas familias con varios
miembros afectos, en la fratría o a nivel parental (sobre todo, del padre).

Algunas investigaciones recientes de genética molecular sobre agregados

familiares han mostrado ligamiento a distintas regiones del genoma, entre las
que cabe destacar 6p21.3 (locus DYX2), 7q31 (gen FOXP2), 13q21, 16q24 y
19q13 (Newbury y cols., 2010) . Muchos otros estudios similares de ligamiento
genético han sido infructuosos hasta el presente (DIAPOSITIVA 22). Para
continuar afinando las investigaciones es preciso seleccionar grupos familiares
extensos que incluyan, aparte de los probandos, otros miembros con rasgos
fenotípicos no discapacitantes, pero relacionables con el fenotipo-diana: por
ejemplo, antecedentes de dificultad en la adquisición del lenguaje y/o de la
lectura, o bajo rendimiento actual en un test de repetición de pseudo-palabras
(Bishop y cols., 1996, Martínez et al. 2002; Aguado y cols., 2006).

En la extensa y famosa familia KE, con 22 miembros de tres generaciones, 15 de los

cuales presentan TEL, se ha llegado a identificar una mutación puntual en 7q31
afectando al gen FOXP2 (codificante de uno de los factores de transcripción que
intervienen en la morfogénesis cerebral), con transmisión autosómica dominante. En otra
familia se ha hallado una mutación truncante del mismo gen en varios miembros con
TEL, de dos generaciones. Pero los estudios en otras muchas familias no han confirmado
dicha mutación (Newbury y cols.., 2010).

En la literatura sobre el origen del TEL es relevante la ausencia de factores de

agresión cerebral temprana o de anomalías estructurales encefálicas. Pero
mediante resonancia magnética se ha comunicado una ausencia de la normal
asimetría volumétrica a favor del hemisferio izquierdo; incluso se ha observado
inversión de dicha asimetría a favor del hemisferio derecho, en algunos casos.

Conviene tener en cuenta que algunos pocos niños con déficit de comprensión
y de expresión verbales presentan actividad paroxística abundante en el
electroencefalograma (EEG), llegando a constituir en ciertos casos un estado de
punta-onda continua durante el sueño lento. Esto ocurre en el síndrome de
Afasia Adquirida con Epilepsia, que suele desencadenarse en los 3-4 primeros
años, pero también antes (11/2-3 años), tras un desarrollo preverbal normal, a
diferencia del TDL (Deonna y Roulet, 2016). Una epilepsia rolándica puede, en
 15

raras ocasiones, ocasionar anartria persistente desde la fase de balbuceo hasta

el tercer año de vida, sin déficit de comprensión, con ulterior respuesta
totalmente favorable al tratamiento farmacológico. En cambio, el síndrome de
epilepsia rolándica y dispraxia oromotriz, autosómica dominante, posee peor
pronóstico: el trastorno persiste a lo largo de la vida (Deonna y Roulet, 2005).

Estas entidades, en las que la actividad epiléptica se relaciona

fisiopatológicamente con el trastorno de habla y lenguaje, aunque se dan
raramente, deben ser tenidas en cuenta para el diagnóstico diferencial del TEL.
Son éstos los pacientes en los que estaría indicado un electroencefalograma
prolongado durante vigilia y sueño (Billard y cols., 2010) y un eventual
tratamiento médico del trastorno epiléptico (Narbona 2019).

6.- El perfil psicolingüístico evolutivo

Para la realización del perfil lingüístico individual básico se utilizan las pruebas
aquí sugeridas, u otras con las que cada examinador esté más familiarizado. Lo
más importante es que en el perfil estén representadas todas las dimensiones
formales del lenguaje discriminación receptiva fonológica, fonología expresiva,
léxico receptivo, vocabulario expresivo, sintaxis receptiva y expresiva, así
como la comprensión contextualizada y el uso funcional-pragmático del discurso.
Las medidas de las pruebas utilizadas, cuando pertenecen a distintas baterías
de lenguaje, deben reducirse a un mismo sistema tipificado (por ej., el sistema
T) para que se pueda configurar el perfil con valores comparables entre los
diversos componentes lingüísticos. No es conveniente usar gráficos en los que
las puntuaciones tipificadas de variables distintas se unen artificiosamente con
trazos, formando una línea quebrada inútil y confusa. Es mejor realizar un
diagrama de barras, que da una representación más realista de los rendimientos
verbales del sujeto (DIAPOSITIVAS 12-13). La evaluación mediante pruebas
debe completarse con una sesión de juego facilitado.

El perfil lingüístico individual sirve para planificar la intervención y controlar los

cambios en épocas sucesivas.

De ahí arrancarán planes terapéuticos en los que participarán la familia, los

maestros y los profesionales de logopedia (DIAPOSITIVAS 26-28). Aguado
(1999), Soprano (2003, 2021), Monfort, Juárez y Monfort-Juárez (2004),
 16

Manolson (2008), Vázquez-Fernández, Kibrik, Boullón y Maggio (2013) Monfort

y Juárez (2016) ofrecen un importante conjunto de recursos en español para la
intervención fonoaudiológica, centrada en las diversas dimensiones del lenguaje,
según las necesidades de cada sujeto. En otras lecciones de esta Diplomatura
se estudian más detalladamente los distintos procesos de intervención.

El TDL se manifiesta en un mismo sujeto con perfiles cambiantes a lo largo del

tiempo, debido al propio desarrollo del escolar y, sobre todo, por el efecto de la
intervención fonoaudiológica y familiar (Botting y cols., 1998, Crespo-Eguílaz y
Narbona, 2003) (DIAPOSITIVA 20). De ahí la importancia de actualizar el perfil,
aproximadamente cada año en la etapa escolar. Así no sólo se comprobarán los
progresos del niño, sino que se podrán adaptar las estrategias terapéuticas.

Las distintas dimensiones del lenguaje no funcionan como módulos estancos,

sino que están íntimamente relacionadas entre sí. Los trabajos referidos a la
extensa familia KE (Vargha-Khadem y cols., 1995; Lai y cols., 2001) han
mostrado que, con una misma mutación en el gen FOXP2, los diferentes
individuos mostraban afectaciones en distintas dimensiones del lenguaje.

Las características de algunos niños no se corresponden con ninguno de los

subgrupos de TDL anteriormente destacados; serían sujetos con un trastorno
fonológico-léxico-sintáctico, sintáctico-pragmático, etc., que en otro momento de
su desarrollo muestran distinto perfil de TDL.

Así, cada niño con TDL merece una descripción diagnóstica con un perfil
individual que no ha de atenerse necesariamente a los tipos descritos. Algunos
niños con TDL (1 de cada 7 sujetos en el estudio de Crespo-Eguílaz y Narbona,
2003) presentan en el primer perfil diagnóstico dificultades en unos componentes
del lenguaje y, en otro momento de su evolución, dificultades en otras
dimensiones, mientras que algunas otras se han normalizado. Se puede pasar
de una categoría diagnóstica a otra, puesto que son distintas manifestaciones
del mismo TDL, debido a variables de desarrollo neurocognitivo y a la
intervención terapéutica. Estas transiciones diagnósticas denotan la complejidad
y la correlación interna entre los componentes del lenguaje. Y nos avisan sobre
la necesidad de un diagnóstico individualizado y de un tratamiento centrado en
la sintomatología del sujeto, no sólo como miembro de una etiqueta
fenomenológica.
 17

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