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Leyes de Mendel y su legado genético

Las leyes de Mendel describen las reglas básicas de la herencia genética. Mendel realizó experimentos de cruzamiento con guisantes que llevaron a dos conclusiones clave: 1) Los caracteres se heredan como unidades discretas llamadas factores y 2) Los factores se segregan y se combinan de forma predecible durante la reproducción sexual. Estas observaciones sentaron las bases de la genética moderna.

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Leyes de Mendel y su legado genético

Las leyes de Mendel describen las reglas básicas de la herencia genética. Mendel realizó experimentos de cruzamiento con guisantes que llevaron a dos conclusiones clave: 1) Los caracteres se heredan como unidades discretas llamadas factores y 2) Los factores se segregan y se combinan de forma predecible durante la reproducción sexual. Estas observaciones sentaron las bases de la genética moderna.

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Leyes de Mendel

Las leyes de Mendel (en conjunto conocidas como genética mendeliana) son el conjunto de reglas
básicas sobre la transmisión por herencia genética de las características de los organismos
progenitores a su descendencia. Constituyen el fundamento de la genética. Las leyes se derivan del
trabajo sobre cruces entre plantas realizado por Gregor Mendel, un monje agustino austriaco,
publicado en 1865 y en 1866, aunque fue ignorado durante mucho tiempo hasta su
redescubrimiento en 1900.

Cruzamiento monohíbrido mendeliano

La historia de la ciencia encuentra en la herencia mendeliana un hito en la evolución de la biología,


solo comparable con las leyes de Newton en el desarrollo de la física. Tal valoración se basa en que
Mendel fue el primero en formular con total precisión una nueva teoría de la herencia, expresada
en lo que se llamaría «leyes de Mendel», que se enfrentaba a la poco rigurosa teoría de la
herencia, por mezcla de sangre. Esta teoría aportó a los estudios biológicos las nociones básicas de
la genética moderna.[1]

No obstante, no fue solo su trabajo teórico lo que brindó a Mendel su envergadura científica; no
menos notables han sido los aspectos epistemológicos y metodológicos de su investigación. El
reconocimiento de la importancia de una experimentación rigurosa y sistemática y la expresión de
los resultados observacionales en forma cuantitativa mediante el recurso de la estadística ponían
de manifiesto una postura epistemológica novedosa para la biología.[2] Por eso, Mendel suele ser
concebido como el paradigma del científico que, a partir de la meticulosa observación libre de
prejuicios, logra inferir inductivamente sus leyes, que constituirían los fundamentos de la genética.
De este modo se ha integrado el trabajo de Mendel a la enseñanza de la biología: en los textos, la
teoría mendeliana aparece constituida por las famosas tres leyes, concebidas como
generalizaciones inductivas a partir de los datos recogidos de la experimentación.

Historia

La teoría de la herencia por mezcla suponía que los caracteres se transmiten de padres a hijos
mediante fluidos corporales que, una vez mezclados, no se pueden separar, de modo que los
descendientes tendrán unos caracteres que serán la mezcla de los caracteres de los padres. Esta
teoría, denominada pangénesis, se basaba en hechos tales como que el cruce de plantas de flores
rojas con plantas de flores blancas producen plantas de flores rosas. La pangénesis fue defendida
por Anaxágoras, Demócrito y los tratados hipocráticos y, con algunas modificaciones, por el propio
Charles Darwin.

Gregor Mendel descubridor de las leyes básicas de la herencia genética.


Mendel poseía una copia personal del El origen de las especies de Charles Darwin y fue
influenciado por este.[4] Entre los años 1856 y 1863, Gregor Mendel cultivó y probó cerca de 28
000 plantas de la especie Pisum sativum (guisante). Sus experimentos le llevaron a concebir dos
generalizaciones que después serían conocidas como Leyes de Mendel, Leyes de la herencia o
herencia mendeliana. Las conclusiones se encuentran descritas en su artículo titulado
Experimentos sobre hibridación de plantas (cuya versión original en alemán se denomina Versuche
über Pflanzenhybriden), que fue leído a la Sociedad de Historia Natural de Brno el 8 de febrero y el
8 de marzo de 1865 y posteriormente publicado en 1866.

Mendel envió su trabajo al botánico suizo Karl Wilhelm von Nägeli, una de las máximas
autoridades de la época en el campo de la biología. Fue él quien le sugirió que realizara su serie de
experimentos en varias especies del género Hieracium. Mendel no pudo replicar sus resultados, ya
que, como se descubrió posteriormente a su muerte, en 1903, en Hieracium se producía un tipo
especial de partenogénesis, provocando desviaciones en las proporciones mendelianas esperadas.
De su experimento con Hieracium, Mendel posiblemente llegó a pensar que sus leyes solo podían
ser aplicadas a ciertos tipos de especies y, debido a esto, se apartó de la ciencia y se dedicó a la
administración del monasterio del cual era monje. Murió en 1884, completamente ignorado por el
mundo científico.

William Bateson.

En 1900, sin embargo, el trabajo de Mendel fue redescubierto por tres científicos europeos, el
holandés Hugo de Vries, el alemán Carl Correns, y el austríaco Erich von Tschermak, por separado,
y sin conocer los trabajos de Mendel llegaron a las mismas conclusiones que él. De Vries fue el
primero que publicó sobre las leyes, y Correns, tras haber leído su artículo y haber buscado en la
bibliografía publicada, en la que encontró el olvidado artículo de Mendel, declaró que este se
había adelantado y que el trabajo de De Vries no era original. En realidad, la idea de que los
factores eran partículas físicas no se impondría hasta principios del siglo xx. Parece más probable
que Mendel interpretó los factores de herencia en términos de la filosofía neoaristotélica,
interpretando las características recesivas como potencialidades y las dominantes como
actualizaciones[6]

En Europa fue William Bateson quien impulsó en 1900 el conocimiento de las leyes de Mendel. Al
dar una conferencia en la Sociedad de Horticultura, tuvo conocimiento del trabajo de Mendel, a
través del relato de Hugo de Vries; así encontró el refrendo de lo que había estado
experimentando. Él fue, pues, quien dio las primeras noticias en Inglaterra de las investigaciones
de Mendel. En 1902, publicó Los principios mendelianos de la herencia, una defensa acompañada
de la traducción de los trabajos originales de Mendel sobre hibridación. Además, fue el primero en
acuñar términos como «genética», «gen» y «alelo» para describir muchos de los resultados de esta
nueva ciencia biológica.
Ronald Fisher en 1912.

En 1902, Theodor Boveri y Walter Sutton, trabajando de manera independiente, llegaron a una
misma conclusión y propusieron una base biológica para los principios mendelianos, denominada
teoría cromosómica de la herencia. Esta teoría sostiene que los genes se encuentran en los
cromosomas, y al lugar cromosómico ocupado por un gen se le denominó locus (se habla de loci si
se hace referencia al lugar del cromosoma ocupado por varios genes). Ambos se percataron de que
la segregación de los factores mendelianos (alelos) se correspondía con la segregación de los
cromosomas durante la división meiótica; por tanto, existía un paralelismo entre cromosomas y
genes.

Algunos trabajos posteriores de biólogos y estadísticos, tales como Ronald Fisher en The
Correlation between Relatives on the Supposition of Mendelian Inheritance, mostraron que los
experimentos realizados por Mendel tenían globalidad en todas las especies, mostrando ejemplos
concretos de la naturaleza. Los principios de la segregación equitativa (2ª ley de Mendel) y la
transmisión independiente de la herencia (3ª ley de Mendel) derivan de la observación de la
progenie de cruzamientos genéticos. No obstante, Mendel no conocía los procesos biológicos que
producían esos fenómenos.

Así, puede considerarse que las leyes de Mendel reflejan el comportamiento cromosómico durante
la meiosis: la primera ley responde a la migración aleatoria de los cromosomas homólogos a polos
opuestos durante la anafase II de la meiosis (tanto los cromosomas homólogos como los alelos
contenidos en ellos se segregan de manera aleatoria o 2:2 en los gametos) y la segunda ley, a la
segregación aleatoria de cada pareja de cromosomas homólogos durante la anafase I de la meiosis
(por lo que dos genes provenientes de pares diferentes de cromosomas homólogos segregan
independientemente).

Experimentos

Los siete caracteres que observó G. Mendel en sus experiencias genéticas con los guisantes.

Mendel publicó sus experimentos con guisantes en 1865 y 1866. La elección de Pisum sativum le
proporcionó numerosas ventajas como organismo modelo: su bajo coste, tiempo de generación
corto, elevado índice de descendencia, diversas variedades dentro de la misma especie con
caracteres fácilmente identificables (color, forma y tamaño, entre otras).

Pisum sativum es una planta autógama, es decir, se autofecunda. Mendel lo evitó emasculándola
(eliminando las anteras). Así pudo cruzar exclusivamente las variedades deseadas. También
embolsó las flores para proteger a los híbridos de polen no controlado durante la floración. Llevó a
cabo un experimento control realizando cruzamientos durante dos generaciones sucesivas
mediante autofecundación para obtener líneas puras para cada carácter.
Mendel llevó a cabo la misma serie de cruces en todos sus experimentos. Cruzó dos variedades o
líneas puras diferentes respecto de uno o más caracteres. Como resultado obtenía la primera
generación filial (F1), en la cual observó la uniformidad fenotípica de los híbridos. Posteriormente,
la autofecundación de los híbridos de F1 dio lugar a la segunda generación filial (F2), y así
sucesivamente. También realizó cruzamientos recíprocos, es decir, alternaba los fenotipos de las
plantas parentales:

♀P1 x ♂P2

♀P2 x ♂P1

(siendo P la generación parental y los subíndices 1 y 2 los diferentes fenotipos de esta).

Además, llevó a cabo retrocruzamientos, que consisten en el cruzamiento de los híbridos de la


primera generación filial (F1) por los dos parentales utilizados, en las dos direcciones posibles:

♀F1 x ♂P2 y ♀P2 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)

♀F1 x ♂P1 y ♀P1 x ♂F1 (cruzamientos recíprocos)

Los experimentos demostraron que:

La herencia se transmite por elementos particulados (refutando, por tanto, la herencia de las
mezclas).

Siguen normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios.

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