GLOSARIO_GENÉTICA
Nombre: Stefanny Cristina Morocho Aguilar Fecha: 29 de agosto de 2021
Libro _ Definiciones
Palabra Definición
Un gen es una unidad de información en un locus del ADN que codifica un producto
génico, ya sea proteínas o ARN.
Gen
Unidad molecular de la herencia genética, pues almacena la información genética
y permite transmitirla a la descendencia.
Locus El lugar que ocupan los genes en los cromosomas, se denomina loci en plural
También conocido como entrecruzamiento cromosómico es el proceso por el cual
Entrecruzamiento las cromátidas de cromosomas homólogos se aparean e intercambian secciones de
su ADN durante la profase 1 de la meiosis 1
La generación filial es la descendencia resultante del apareamiento controlado de la
generación parental. Se da usualmente entre padres diferentes con genotipos
Generación F1 o
relativamente puros.
primera generación
Es la descendencia que resulta del cruce de dos organismos homocigotos, siendo
uno de ellos dominante y el otro recesivo.
Segunda generación filiar que se obtiene de la autofecundación de la F1 o de la
Generación F2 o
cruza de individuos de esta primera autofecundación. Es la segunda generación de
segunda
descendientes híbridos resultantes de un cruce genético.
Es aquel que puede presentar diferentes variantes, formas alternativas para una
Alelo
característica en el individuo.
Es la copia de un gen que siempre que esté presente se expresará, dando lugar a un
Alelo dominante
fenotipo, independientemente de la otra copia o alelo del gen.
Es la copia de un gen que se expresa sólo cuando su alelo en el cromosoma
Alelo recesivo
homologo es también recesivo (no dominante).
Es la forma de polinización que puede ocurrir en especies autógamas con flores que
Autopolinizar tienen estambres y gineceo cuando los estambres y los estigmas pegajosas del
gineceo se ponen en contacto para lograr la polinización.
principio de la uniformidad de los híbridos de la primera generación filial establece
que cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigotos), la primera
Principio de la
generación filial (heterocigotos), será igual entre ellos (fenotipos y genotipos) y,
uniformidad.
además, sobresaldrá el rasgo fenotípico de uno de los progenitores (genotipo
dominante).
Consiste en que del cruce de dos individuos de la primera generación filial (Aa)
Principio de tendrá lugar una segunda generación filial en la cual reaparecerá el fenotipo y
segregación genotipo del individuo recesivo (aa), resultando lo siguiente: Aa x Aa = AA, Aa,
Aa, aa.
consiste en establecer que hay rasgos que se pueden heredar de manera
Principio de
independiente. Sin embargo, esto solo ocurre en los genes que se encuentran en
distribución
cromosomas diferentes y que no intervienen entre sí, o en genes que están en
independiente
regiones muy distantes del cromosoma.
Que procede de la unión de células sexuales con la misma dotación genética.
Homocigoto Si los dos alelos son iguales (por ejemplo, AA o aa), el organismo es homocigótico
para esa característica.
Consiste en haber heredado dos formas diferentes de un gen en particular, una de
cada progenitor.
Heterocigoto
Si los dos alelos son diferentes (por ejemplo, Aa), el organismo es heterocigótico
para la característica.
Formación de un cigoto por la unión de dos gametos que tienen uno o más pares de
Homocigosis
genes idénticos. Si los dos alelos de un par son iguales.
Si los dos alelos heredados para el nuevo ser son diferentes, uno suele “dominar”
Heterocigosis
sobre el otro en su expresión.
Genotipo Conjunto de los genes que existen en el núcleo celular de cada individuo
La apariencia externa y otras características observables o mensurables de un
Fenotipo
organismo
Es un diagrama diseñado por Reginald Punnett, utilizado por los biólogos para
Tablero de Punnett
determinar la probabilidad de que un producto tenga un genotipo en particular.
Cambios hereditarios repentinos y a los organismos que exhibían estos cambios
Mutaciones Vries los bautizó mutantes.
Cualquier cambio en la secuencia del ADN de una célula.
Propuesta por la genetista británica Mary Lyon, en donde se nos señala que, en una
Inactivación de X e
etapa temprana del desarrollo de las hembras de mamíferos, uno de los cromosomas
hipótesis de Lyon
X de cada célula se inactiva.
Se llama ligado al sexo a un gen que se encuentra en un cromosoma sexual. En los
Características seres humanos, el término generalmente se refiere a los rasgos que se encuentran
ligadas al sexo influidos por los genes en el cromosoma X. Esto se debe a que el cromosoma X es
grande y contiene muchos más genes que el cromosoma Y que es más pequeño.
Cuando los genes que tienden a segregar conjuntamente porque están próximos en
Grupo de ligamiento
un mismo cromosoma se encuentran ligados.
Mapeo de los Es una serie de estudios que permitieron reconocer la localización relativa de los
cromosomas genes
Es la condición en la cual ningún alelo es dominante sobre el otro, es decir, la
Dominancia
interacción genética en la cual los homocigotos son fenotípicamente diferentes a los
incompleta
heterocigotos.
Codominancia Es cuando ningún alelo puede enmascarar la expresión del otro alelo.
En los que una característica hereditaria es regulada por más de dos alelos, por esta
razón sólo se pueden estudiar en poblaciones en donde el número de individuos
Alelos múltiples
permite la manifestación de estas características, como los grupos sanguíneos en la
población humana,
También conocidos como trastornos cromosómicos se pueden clasificar en dos tipos
Alteraciones
principales: numéricas y estructurales. Trastornos numéricos se producen cuando
cromosómicas
hay un cambio en el número de cromosomas (más o menos de 46 cromosomas).
Vídeos _ Definiciones
Interacciones Intragénicas: Indica que interactúan alelos de un mismo gen
A continuación, se presentan los distintos mecanismos de las interacciones Intragénicas:
Dominancia Completa: Consiste en la dominancia de un solo alelo y la recesividad del otro. En el
fenotipo solo se expresa el alelo dominante.
Ejemplo:
En una dominancia completa se observa que el cruce entre razas puras (homocigotas) al ser una de ellas
el Homocigoto Dominante y el otro al presentar el Homocigoto Recesivo, tendrán hijos (F1)
heterocigotos y absolutalemente todos ellos presentarán el alelo dominante de su progenitor
Dominancia Incompleta: No existe un alelo que domine sobre el otro, es decir, el fenotipo del
individuo estará expresado por ambos alelos de manera incompleta y/o intermedia
Ejemplo:
En una dominancia incompleta, el cruce entre individuos homocigotos, presentan hijos heterocigotos
que poseen un fenotipo de ninguno de los dos progenitores, sino que es una mezcla intermedia entre
ambos alelos.
Codominancia: Los dos alelos (correspondientes para cierta característica) son dominantes.
Ejemplo:
En el cruce de homocigotos, los hijos serán heterocigotos y presentarán un fenotipo en el que ambos
alelos se manifiesten, ya que ninguno domina sobre el otro, esto se debe a que ambos son dominantes
para la característica.
Caso especial _ Pleiotropía: Fenómeno genético en el cual la expresión de un gen afecta en un
individuo la manifestación fenotípica de otros caracteres no relacionados. En pocas palabras, un solo
gen que afecta a más de un rasgo fenotípico.
Ejemplo:
Es una enfermedad autosómica recesiva
Se manifiesta en el homocigoto recesivo.
El genotipo homocigoto recesivo afecta a los
melanocitos al inhibir la producción de melanina.
Pigmento que normalmente en un organismo se
puede encontrar en la piel, cabello y en el iris del
ojo.
Por tanto, el mismo gen está afectando a diferentes caracteres fenotípicos, lo que se conoce como
Pleiotropía
Expresividad y penetrancia: Genes letales y subletales
Penetrancia: la frecuencia fenotípica en la expresión no coincide con lo que se estima para el genotipo
dado.
Esto se puede deber a que el factor ambiente juega un papel importante en la expresión del fenotipo.
Ejemplo:
En el cáncer de mama la frecuencia fenotípica puede variar
dependiendo al ambiente en el que esté expuesta una mujer, por
ejemplo, si esta se encuentra en periodo de lactancia es menos
probable que se exprese el cáncer, ya que el ambiente hormonal
regula parte de la expresión fenotípica del genotipo.
Expresividad: Misma condición genotípica las variantes fenotípicas pueden ser diferentes. Es decir,
cambia la forma en como se va a expresar el fenotipo de la patología, ya sea por el tipo o la severidad.
Dos tipos de manifestaciones de los genes, que pueden ser Letales y Subletales:
Gen letal: El portador de este gen morirá en el 100 % de los casos
Ejemplo: aquellos niños que portan el alelo autosómico recesivo, cuya mutación se encuentra en el
cromosoma 15, presentará la enfermedad de Tay Sachs, que es un trastorno heredado poco frecuente
que destruye las células nerviosas en el cerebro y la médula espinal.
La enfermedad de Tay-Sachs generalmente aparece en personas con una determinada descendencia,
como los judíos del este de Europa. Una sustancia grasosa en el cerebro destruye las células nerviosas.
Los síntomas del retraso en el desarrollo generalmente aparecen a la edad de seis meses. Los síntomas
progresan hasta producir la muerte, generalmente alrededor de los cuatro años de edad.
Gen Subletal: Existe una parte de la población puede sobrevivir, pero manifestará algún tipo de
patología, afectando así su calidad de vida o el funcionamiento de alguna parte de su organismo.
Ejemplo: La enfermedad de Huntington, que es una afección heredada en la que las neuronas se
degeneran con el transcurso del tiempo. Produciendo alteraciones motoras, cognitivas, alteraciones
psiquiátricas, el paciente que presente esta enfermedad puede vivir de 20 a 30 años con la patología,
pero con ciertas limitaciones en la calidad de vida del mismo.
Epistasis, no epistasis y Herencia Poligénica
Epistasis: Es la interacción de dos o más genes en locus diferentes para una sola determinada
característica en el individuo. Es decir, uno de los genes enmascara o no al otro gen en particular.
Dos genes interactúan para determinar una sola
característica, por ejemplo, un gen determinado el color de
pelaje de un labrador y otro gen determinará si el color se
expresará o no.
Dando como resultado, tres posibles colores:
Negro: Si tanto el alelo que exprese este color y la expresión
de los colores, es el dominante
Marrón: En el caso de tener un alelo recesivo para el color de pelaje y un alelo dominante para la
expresión del pigmento.
Amarillo: Aquí solo importaría el alelo de la expresión del pigmento, que es estos casos deber ser
homocigoto recesivo para no expresar en ningunos de los casos el color negro o marrón. Dando como
resultado, un color amarillo en el pelaje del labrador.
No epistasis: No existe un gen que enmascare al otro, sino que aparecen fenotipos particulares.
Herencia Poligénica: También denominada multifactorial, se define como un patrón de herencia en
el que los rasgos fenotípicos están determinados por factores genéticos que a menudo son varios genes
y por factores ambientales.
Bibliografía
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