UNIVERSIDAD CATÓLICA DE HONDURAS
“NUESTRA SEÑORA REINA DE LA PAZ”
CAMPUS: SAN PEDRO Y SAN PABLO
‘‘Anomalías Genéticas’’
Jennifer Scarleth Najar Amaya
Sección: 1308BA
Lic. Esaú Zúniga
Introducción
Los genes son los ladrillos de la herencia. Se pasan de padres a hijos. Los genes
contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Estas son las que realizan la
mayor parte de las funciones dentro de las células. Las proteínas mueven moléculas de
un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan otros tipos de
tareas de mantenimiento.
A veces, se produce una mutación, un cambio en un gen o en varios genes. Esta
mutación cambia las instrucciones para fabricar las proteínas y esto hace que las
proteínas no funcionen correctamente o falten. Esto puede causar una anomalía
genética.
Hay tres tipos de anomalías genéticas:
• Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen
• Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas)
faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros
genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico
• Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo,
nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un
ejemplo
Fibrosis quística (FQ)
La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad genética. Hace que el cuerpo produzca un
moco que es demasiado espeso y pegajoso. El moco obstruye los conductos y otras vías
de paso, lo cual cause problemas, generalmente al respirar y dirigir los alimentos.
Hace que ciertas glándulas en el cuerpo no funcionen adecuadamente. Estas glándulas
se llaman glándulas exocrinas (que secretan hacia afuera).
Las glándulas exocrinas normalmente producen secreciones ralas y resbaladizas, como
el sudor, el moco, las lágrimas, la saliva y los jugos digestivos. Estas secreciones salen
por conductos (tubos pequeños) hasta llegar a la superficie del cuerpo o a los órganos
huecos, como los intestinos o las vías respiratorias. Las glándulas exocrinas y sus
secreciones ayudan a que el cuerpo funcione normalmente.
En la FQ, las glándulas exocrinas (excepto las glándulas sudoríparas o del sudor)
producen un moco que es demasiado espeso y pegajoso. Este moco obstruye los
conductos y otras vías de paso. Los tapones de moco se encuentran con mayor
frecuencia en los pulmones y los intestinos y pueden causar problemas al respirar y
digerir los alimentos.
También afecta las glándulas sudoríparas. Hay demasiada sal (sodio y cloruro) y potasio
en el sudor. Esto puede causar problemas cuando se suda mucho.
No afecta las glándulas endocrinas. Las glándulas endocrinas y las glándulas exocrinas
son diferentes. Las glándulas endocrinas (que secretan hacia adentro) producen las
hormonas, que pasan directamente a la sangre.
La Hemofilia
La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula
de manera adecuada. Esto puede causar hemorragias tanto espontáneas como después de
una operación o de tener una lesión.
La sangre contiene muchas proteínas, llamadas factores de la coagulación, que ayudan a
detener la hemorragia. Las personas con hemofilia tienen bajos niveles del factor de la
coagulación VIII (8) o del factor de la coagulación IX (9). La gravedad de la hemofilia
que tiene una persona está determinada por la cantidad del factor en la sangre. Cuanto
más baja sea la cantidad del factor, mayor será la probabilidad de que ocurra
hemorragia, lo cual puede llevar a serios problemas de salud.
La hemofilia es causada por una mutación o cambio en uno de los genes que da las
instrucciones para producir las proteínas del factor de la coagulación necesarias para
formar un coágulo de sangre. Este cambio o mutación puede hacer que las proteínas de
la coagulación no funcionen correctamente o que directamente no estén presentes. Estos
genes se localizan en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X y un
cromosoma Y (XY) y las mujeres tienen dos cromosomas X (XX). Los hombres
heredan el cromosoma X de sus madres y los cromosomas Y de sus padres. Las mujeres
heredan un cromosoma X de sus madres y un cromosoma X de sus padres.
El cromosoma X contiene muchos genes que no están presentes en el cromosoma Y.
Eso significa que los hombres tienen solo una copia de la mayoría de los genes del
cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos copias. Por lo tanto, los hombres
pueden tener una enfermedad como la hemofilia si heredan un cromosoma X afectado
que tenga una mutación en el gen del factor VIII o del factor IX. Las mujeres también
pueden tener hemofilia, pero esto es mucho menos frecuente. En esos casos, los dos
cromosomas X se ven afectados, o uno es afectado y el otro no está presente o está
inactivo. En estas mujeres los síntomas de la hemorragia pueden ser similares a los de
los hombres con hemofilia.
Una mujer con un cromosoma X afectado es una “portadora” de hemofilia. A veces una
mujer que es portadora puede tener síntomas de hemofilia. Además, puede transmitir el
cromosoma X afectado por la mutación del gen del factor de coagulación a sus hijos.
Hipercolesterolemia familiar
El hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el
cromosoma 19.
El defecto hace que el cuerpo sea incapaz de eliminar la lipoproteína de baja densidad
(colesterol LDL o malo) de la sangre. Esto provoca un nivel alto de colesterol LDL en
la sangre. Esto lo hace más propenso a presentar estrechamiento de las arterias a raíz
de ateroesclerosis a temprana edad. La afección se hereda típicamente de
forma autosómica dominante. Esto significa que solo se necesita recibir un gen anormal
de uno de los padres para heredar la enfermedad.. Este cambio evita que el cuerpo se
deshaga del tipo de colesterol que puede acumularse en las arterias y causar
enfermedades cardíacas.
El riesgo de hipercolesterolemia familiar es mayor si uno o ambos padres tienen la
alteración genética que la causa. La mayoría de las personas que tiene la afección
recibió un gen afectado. Sin embargo, en casos poco frecuentes, un niño puede contraer
el gen afectado de ambos padres. Esto puede causar una forma más grave de la afección.
Las personas con hipercolesterolemia familiar tienen un mayor riesgo de tener
enfermedades cardíacas y de morir a una edad temprana. Los ataques cardíacos pueden
producirse antes de los 50 años en los hombres y antes de los 60 en las mujeres. La
variedad más rara y grave de la afección, si no se diagnostica o se trata, puede causar la
muerte antes de los 20 años.
Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de
algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso pero
los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de
esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de
equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas
dejan de reconocer a sus familiares. Otros están concientes de lo que los rodea y pueden
expresar sus emociones.
Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de
posibilidades de tenerla. Un análisis de sangre puede indicar si tiene el gen de la
enfermedad y si la desarrollará. La consejería genética puede ayudarlo a evaluar los
riesgos y los beneficios de someterse al análisis.
No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos síntomas,
pero no pueden retrasar ni detener la enfermedad.
Distrofia muscular
Las distrofias musculares son un grupo de enfermedades provocadas por defectos en los
genes de una persona. Con el tiempo, esta debilidad muscular disminuye la movilidad y
dificulta las tareas de la vida diaria. Existen varios tipos de distrofias musculares, y los
Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) estudian los
principales.
Los diferentes tipos de distrofia muscular afectan grupos de músculos determinados,
tienen edades específicas en la cuales aparecen los signos y los síntomas por primera
vez, varían en su gravedad y son consecuencia de imperfecciones en diferentes genes.
La distrofia muscular puede ser hereditaria o bien una persona podría ser la primera en
su familia en presentar esta afección.
La distrofia muscular es poco frecuente, y no existe demasiada información sobre la
cantidad de personas que presentan esta afección. Una gran cantidad de información
proviene de fuentes fuera de los Estados Unidos. Los científicos de los CDC están
trabajando para estimar la cantidad de personas con cada tipo de distrofia muscular que
hay en los Estados Unidos. La tabla que se muestra a continuación detalla lo que se
conoce acerca de los tipos principales de distrofia muscular.
COCLUSIONES:
-Cualquier cambio en la secuencia del ADN, puede alterar el código genético y, por
tanto, puede que altere la síntesis de la proteína para la que codifica.
- El cuerpo humano renueva de una forma regular casi todas las células de su
organismo, para ello las células se dividen dando lugar a dos células hijas. Durante este
proceso de división pueden producirse errores que dan lugar a la formación de
alteraciones genéticas.
- a fibrosis quística afecta a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos.
Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos.
- La hemofilia es un trastorno hemorrágico hereditario Esto puede causar hemorragias
tanto espontáneas como después de una operación o de tener una lesión.
-Es importante entender como funcionan los genes para poder comprender un poco mas
a fondo.
Referencias:
-Medi Plus
-Mayo clinic
-Centro para el control y la prevención de enfermedades
[Link]
[Link]
hypercholesterolemia/symptoms-causes/syc-20353755
[Link]
rofias%20musculares%20son%20un,tareas%20de%20la%20vida%20diaria.
