UNIVERTSIDAD SAN LORENZO

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD Y EL DEPORTE

ENSAYO

HERENCIA GENETICA
ALUMNA:
Liz Antonela Ferreira Romero

CURSO:
2 año

TURNO:
Mañana

DOCENTE:
Jessica Benitez

SAN LORENZO-2023
Herencia genética
La genética es el estudio de la herencia, el proceso en el cual un padre le
transmite ciertos genes a sus hijos. La apariencia de una persona (estatura,
color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras
características afectadas por la herencia son:
 Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
 Capacidades mentales
 Talentos naturales
Un rasgo anormal (anomalía) que se transmite de padres a hijos (heredado)
puede:
 No tener ningún efecto en la salud ni en el bienestar de la persona. Por
ejemplo, el rasgo podría simplemente ser un mechón de cabello blanco
o el lóbulo de la oreja más largo de lo normal.
 Tener solo un efecto menor, por ejemplo, el daltonismo.
 Tener un mayor efecto en la calidad o duración de la vida.
Los seres humanos tienen células con 46 cromosomas. Estos consisten en 2
cromosomas que determinan su sexo (cromosomas X y Y) y 22 pares de
cromosomas no sexuales (autosómicos). Los hombres tienen "46,XY" y las
mujeres "46,XX". Los cromosomas se componen de hebras de información
genética llamadas ADN. Cada cromosoma contiene secciones de ADN
llamadas genes. Estos genes transportan la información necesaria para que su
cuerpo produzca ciertas proteínas.
Cada par de cromosomas autosómicos contiene un cromosoma de la madre y
uno del padre. Cada cromosoma en un par porta básicamente la misma
información, es decir, cada par tiene los mismos genes. Algunas veces, hay
ligeras variaciones de estos genes. Estas variaciones se presentan en menos
del 1% de la secuencia de ADN. Los genes que tienen estas variaciones se
denominan alelos.
Algunas de estas variaciones pueden provocar un gen que no funciona
correctamente. Un gen anormal puede conducir a una proteína anormal o a una
cantidad anormal de una proteína normal. En un par de cromosomas
autosómicos, hay dos copias de cada gen, uno de cada padre. Si uno de estos
genes es anormal, el otro puede producir suficiente proteína para que no se
desarrolle ninguna enfermedad. Cuando esto sucede, el gen anormal se
denomina recesivo. Se dice que los genes recesivos se heredan ya sea en un
patrón autosómico recesivo o ligado al cromosoma X. Si se presentan dos
copias del gen anormal, puede desarrollarse la enfermedad.
Sin embargo, si únicamente se necesita un gen anormal para producir la
enfermedad, esto lleva a que se presente un trastorno dominante hereditario.
En el caso de un trastorno dominante, si un gen anormal se hereda de la madre
o el padre, el niño probablemente manifestará la enfermedad.
A una persona con un gen anormal se la denomina heterocigoto para ese gen.
Si un niño recibe un gen anormal para enfermedad recesiva de ambos padres,
manifestará la enfermedad y será homocigoto (o heterocigoto compuesto) para
ese gen. (medlineplus, s.f.)
TRASTORNOS GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético. Sin embargo, la
importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes
juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar
como:
 Defectos monogenéticos
 Trastornos cromosómicos
 Multifactoriales
Un trastorno monogenético (también llamado trastorno mendeliano) es causado
por un defecto en un gen particular. Los trastornos monogenéticos son poco
comunes. Pero dado que hay varios miles de trastornos monogenéticos
conocidos, su impacto combinado es considerable.
Los trastornos monogenéticos se caracterizan por la forma como se transmiten
en familias. Hay 6 patrones básicos de herencia monogenética:
 Autosómico dominante
 Autosómico recesivo
 Dominante ligado al cromosoma X
 Recesivo ligado al cromosoma X
 Herencia ligada al cromosoma Y
 Herencia materna (mitocondrial)
El efecto observado de un gen (la apariencia de un trastorno) se denomina el
fenotipo.
En la herencia autosómica dominante, la anomalía o anomalías generalmente
aparecen en cada generación. Cada vez que uno de los padres afectados, sea
hombre o mujer, tenga un niño, ese niño tendrá un 50% de probabilidad de
heredar la enfermedad.
Las personas con una copia del gen para enfermedad recesiva se denominan
portadores. Los portadores normalmente no manifiestan síntomas para la
enfermedad. Sin embargo, el gen a menudo puede encontrarse por medio de
pruebas de laboratorio sensibles.
En la herencia autosómica recesiva, es posible que los padres de una persona
afectada no manifiesten la enfermedad (son portadores). En promedio, la
probabilidad de que los padres portadores pudieran tener niños que
manifiesten la enfermedad es del 25% con cada embarazo. Los niños y las
niñas tienen las mismas probabilidades de resultar afectados. Para que un niño
tenga los síntomas de un trastorno autosómico recesivo, debe recibir el gen
anormal de ambos padres. Debido a que la mayoría de los trastornos recesivos
son poco frecuentes, un niño tiene mayor riesgo de una enfermedad recesiva si
los padres tienen lazos de consanguinidad. Los parientes tienen una
probabilidad más alta de haber heredado el mismo gen atípico de un ancestro
común.
En la herencia recesiva ligada al cromosoma X, la probabilidad de contraer la
enfermedad es mucho mayor en los hombres que en las mujeres. Debido a que
el gen anormal lo porta el cromosoma X, los hombres no lo trasmiten a sus
hijos (que recibirán el cromosoma Y de sus padres). Sin embargo, sí lo
transmiten a sus hijas. En las mujeres, la presencia de un cromosoma X normal
enmascara los efectos del cromosoma X con el gen anormal. De esta manera,
casi todas las hijas de un hombre afectado por la enfermedad parecen
normales, pero todas son portadoras del gen anormal. Cada vez que tengan un
hijo, hay un 50% de probabilidades de que reciba el gen anormal. la herencia
dominante ligada al cromosoma X, el gen anormal aparece en las mujeres,
incluso así también haya un cromosoma X normal presente. Dado que los
hombres le pasan el cromosoma Y a sus hijos, los hombres afectados no
tendrán hijos afectados. Sin embargo, todas sus hijas sí resultarán afectadas.
Los hijos o hijas de mujeres afectadas tendrán un 50% de probabilidades de
contraer la enfermedad. (medlineplus, s.f.)
La herencia genética en el deporte
Por supuesto la herencia genética es un condicionante y puede ser
determinante en ámbitos como el deporte, donde una predisposición favorable
a ciertos ejercicios puede marcar la diferencia.
Pero ¿Cuánto me define la genética?
La herencia genética es la base de quiénes somos, pero no es lo que somos.
No somos exactamente igual que nuestros padres y nuestros padres no son
iguales que nuestros abuelos. La magia de la genética es que establece unas
bases sobre las que trabajaremos a lo largo de nuestra vida.
Hay expertos que afirman que la herencia genética puede influir hasta en un
60% en la personalidad. Pero por supuesto, hay otros muchos factores que
influyen en cómo somos, como el entorno, las personas de las que nos
rodeamos, la educación, el ambiente, el estilo de vida…
En definitiva, es cierto que la carga genética condiciona los rasgos físicos
heredados y el comportamiento genético. Pero la influencia de nuestro
alrededor juega un papel fundamental en la construcción de nuestra
personalidad y nuestras capacidades. (crossdna, 2021)
¿Por qué tienen algunas enfermedades la tendencia de aparecer en
familias?
Algunas enfermedades son causadas por un cambio en las instrucciones de un
gen. Esto es lo que se llama una mutación genética. Así como usted comparte
muchos de sus genes con sus familiares, también puede usted compartir las
mutaciones genéticas de su familia. Algunas de estas mutaciones pueden
contribuir a desarrollar ciertas enfermedades.
Enfermedades comunes
Las enfermedades comunes son el resultado de una combinación de factores
como la herencia genética, el estilo de vida y el medio ambiente de la persona.
Es posible que las personas con genes similares contraigan o no contraigan
una enfermedad. Esto depende del estilo de vida que lleve la persona y el
ambiente en el que viven.
Miles de enfermedades son el resultado de un cambio específico ocurrido en el
ADN de un solo gen. Muchas de estas enfermedades poco comunes aparecen
en las personas. Estas condiciones se dan por lo general cuando una persona
nace con un gen mutado. ([Link], s.f.)
-Con todo esto sabemos que la herencia genética es la transmisión de las
características anatómicas, fisiológicas de un ser vivo a sus descendientes, a
través del material genético contenido en el núcleo celular.
-En síntesis, la herencia ligada al sexo tiene relación con aquellos genes que
se encuentran en los cromosomas sexuales.
-Como el cromosoma Y tiene menos genes que el cromosoma X, es mas
probable que la herencia ligada al sexo se relacione con este último.

Bibliografía
(s.f.). Obtenido de [Link]: [Link]

[Link]-molecular. (s.f.).

crossdna. (02 de julio de 2021). Obtenido de [Link]

[Link]. (12 de 08 de 2021).

khanacademy. (s.f.). Obtenido de [Link]

medlineplus. (s.f.). Obtenido de [Link]

NIH. (s.f.). Obtenido de National Human Genome Research Institute.

[Link]. (s.f.). Obtenido de [Link]