HIPERTROFIA HEMIFACIAL
Alteración del desarrollo que afecta al
hueso. Aunque la mayoría del os seres
humanos presentan algún grado de
asimetría facial, sólo en las personas que
muestran aumento de tamaño unilateral
importantes de la cara se considera que
existe hipertrofia hemifacial. Aunque se han
propuesto una serie de factores para
explicar este trastorno, el mas plausible
Fig. 4.46. Paciente que presenta un
parece ser el aumento de la dotación
crecimiento desproporcionado de todo el
neurovascular en el lado afectado de la
hemicráneo izquierdo.3
cara. Puede afectarse cualquier lado de la
cara y hay una ligera predilección por la
mujer. Suele existir un aumento unilateral
de tamaño de los tejidos blandos de la cara,
hueso y dientes. En el lado afectado la piel
es gruesa y basta, el pelo es espeso
y abundantes y las secreciones de las
glándulas sebáceas y sudorípadas son
excesivas (Fig. 4.46). El oído y el ojo del
lado afectado también pueden ser de
Fig. 4.47. Crecimiento desproporcionado del mayor amaño. El aumento de tamaño
unilateral de los hemisferios cerebrales
lado izquierdo de la lengua.3
puede ser responsable del retraso mental
que se observa en el 15 al 20% de estos
pacientes y de la aparición de
convulsiones. A menudo existe
macroglosia unilateral, con aumento de
tamaño del as papilas fungiformes (Fig.
4.47). Las raíces y las coronas de los
dientes son de mayor tamaño, en especial
los permanentes, y pueden hacer erupción
prematuramente. Debido a las asimetrías
óseas y dentales, la maloclusión es común
Atrofia hemifacial
La Atrofia Hemifacial Progresiva (AHP) o Síndrome Parry Romberg, es una enfermedad
degenerativa rara, caracterizada por una lenta y progresiva atrofia facial unilateral que afecta al
tejido celular subcutáneo, cartílago, tejido graso y estructuras óseas subyacentes, que
frecuentemente se solapa con una condición conocida como esclerodermia lineal «en corte de
sable». Hasta donde se conoce no se ha reportado en la literatura la asociación de este síndrome a
algún tipo de inmunodeficiencia. Se presenta el caso de un niño de 5 años con AHP, con historia de
procesos infecciosos recurrentes, algunos graves, desde que tenía 7 meses de nacido. En el
estudio inmunológico se observó la presencia de anticuerpos antinucleares con patrón
homogéneo y de anticuerpos anti-DNA de doble cadena. La cuantificación de las subpoblaciones
linfocitarias mostró una disminución de los valores de células T/CD3+ y T/CD4+, con valor normal
de células B/CD19+. Se diagnosticó una inmunodeficiencia de células T. El hallazgo de una
inmunodeficiencia celular en un paciente con AHP es expresión de la gran variabilidad clínica de
esta enfermedad y de la importancia que tiene su diagnóstico temprano
Labio leporino
Los labios se forman entre las semanas 4 y 7 del embarazo. Durante el desarrollo del bebé en el
embarazo, los tejidos de su cuerpo y unas células especiales a cada lado de la cabeza crecen hacia
el centro de la cara y se unen para formar su cara. La unión de estos tejidos forma los rasgos
faciales como los labios y la boca. El labio hendido se produce cuando el tejido que forma los
labios no se une completamente antes del nacimiento. Esto ocasiona una abertura en el labio
superior. La abertura puede ser una hendidura pequeña o una hendidura grande que atraviesa el
labio y llega hasta la nariz. Las hendiduras pueden producirse en un lado del labio, en ambos lados
o en la parte central, lo que es muy poco usual. Los niños con labio hendido también pueden tener
el paladar hendido.
Causas y factores de riesgo
Se desconocen las causas de las hendiduras orofaciales en la mayoría de los bebés. Algunos niños
tienen el labio o el paladar hendido debido a un cambio en sus genes. Se cree que el labio hendido
y el paladar hendido son causados por una combinación de genes y otros factores, como los
elementos dentro del ambiente con los que la madre entre en contacto, o lo que coma o beba, o
ciertos medicamentos que use durante el embarazo.
Al igual que muchas de las familias de niños con defectos de nacimiento, los CDC quieren saber
qué los causa. Comprender qué factores son más comunes entre los bebés con defectos de
nacimiento nos ayudará a aprender más sobre las causas. Los CDC reportaron sobre importantes
hallazgos provenientes de estudios de investigación acerca de algunos factores que aumentan las
probabilidades de tener un bebé con una hendidura orofacial:
Tabaquismo: Las mujeres que fuman durante el embarazo tienen mayor probabilidad de tener un
bebé con hendiduras orofaciales que las mujeres que no fuman.1-2
Diabetes: Las mujeres con diabetes diagnosticada antes del embarazo tienen mayor riesgo de
tener un hijo con el labio hendido, con o sin paladar hendido, comparado con las que no tenían
diabetes.4
Uso de determinados medicamentos: Las mujeres que usaron determinados medicamentos para
el tratamiento de la epilepsia, como topiramato o ácido valproico, durante el primer trimestre del
embarazo (los primeros 3 meses) tienen mayor riesgo de tener un bebé con labio hendido, con o
sin hendidura de paladar, en comparación con las mujeres que no tomaron estos medicamentos.
Fisura palatina
La fisura labio palatina es la segunda malformación congénita más frecuente. En su génesis hay
factores genéticos (25%) y ambientales siendo en general multifactorial. La incidencia en Chile es
de aproximadamente 1 en 550 recién nacidos vivos. Las fisuras pueden afectar el labio a uno o
ambos lados, el paladar o ambos. La evaluación genética es fundamental para descartar casos
sindrómicos, siendo estos frecuentes en las fisuras asiladas de paladar (sindrome velocardiofacial,
stickler). El tratamiento de esta enfermedad debe ser multidisciplinario e iniciarse en el periodo de
recién nacido para garantizar los mejores resultados. El equipo debiera estar integrado por
enfermera especialista, otorrinolaringólogo, odontólogos de diferentes especialidades, genetista,
fonoaudióloga y cirujano plástico. Las cirugías primarias incluyen la plastia del labio(3-6 meses),
plastia de velo del paladar (6 meses) y el cierre de paladar óseo junto a plastia de velo (12 meses).
La etiopatogenia de las fisuras de labio y paladar y de las fisuras aisladas de paladar pareciera ser
genéticamente distinta.
La FLP representa una condición genética, en cerca del 25% de los casos, determinada por la
presencia de varios genes y un gen mayor, en el 75% restante se presenta como un hecho aislado
multifactorial.
Entre los factores ambientales conocidos que pueden afectar el desarrollo normal del labio y el
paladar se cuentan los retinoides, algunos antiinflamatorios, corticoides, relajantes musculares, el
tabaco y el alcohol.
De los más de 300 síndromes asociados a fisuras labio palatinas, los más frecuentes son el
síndrome Velo Cardio Facial y el síndrome de Stickler (fisuras de paladar).
Si un progenitor es portador de una FLP, el riesgo para su descendencia es cercano al 3% y si
ambos padres son sanos y tienen un hijo con la fisura, el riesgo para el segundo es de un 5%.
La evaluación genética es necesaria para precisar el diagnóstico y orientar adecuadamente
respecto del pronóstico
Defecto osteoporoticos de la medula ósea
Un defecto osteoporótico focal de la médula ósea (FOBMD, por sus siglas en inglés) constituye un
área radiolúcida en el hueso que es consistente con la presencia de tejido hematopoyético
(Schneider et al., 1988; Shankland & Bouquot, 2004). Generalmente es asintomático, a menos que
algunos nervios estén involucrados y se descubra accidentalmente durante el análisis radiográfico
prequirúrgico o incluso durante los pasos quirúrgicos.
Los FOBMD se localizan más comúnmente en el área de los molares de mujeres de mediana edad
(Barker et al., 1974). Su etiología aún sigue siendo desconocida, pero alguna evidencia muestra
que pueden estar asociados con una variedad de afecciones inflamatorias y no inflamatorias
(Eriksen & Ringe, 2012). A nivel radiográfico se trata de un área radiolúcida localizada con
diferentes tamaños, formas, trabéculas y definiciones de bordes (Shankland & Bouquot; Lipani et
al., 1982). No son visibles en radiografías simples y, en algunos casos, tampoco en tomografía
computarizada (TC) (Eriksen & Ringe).
Dado que los implantes dentales representan el tratamiento más eficaz para la pérdida de dientes
(Esposito et al., 2007), se debe tener precaución al analizar preoperatoriamente las imágenes
radiográficas con este tipo de defectos para lograr tasas adecuadas de éxito clínico (Bravo-
Calderón et al., 2012). Si no se detectan FOBMD, puede ocurrir un desplazamiento del implante
intraoperatoriamente o dentro de un corto período de tiempo debido a la falta de hueso para la
estabilidad primaria (Lee et al., 2013). Esta complicación puede generar desafíos clínicos como la
dificultad para descubrir el implante y también la selección de pilares de poste largo o incluso la
imposibilidad de restaurarlo (Sencimen et al., 2011).
Displasia cleidocraneal
La displasia cleidocraneal (DC) es una rara enfermedad caracterizada por ausencia o hipoplasia de
las clavículas, persistencia de las fontanelas abiertas y existencia de anormalidades dentales
múltiples1–3. Su prevalencia se ha estimado en 1 por cada millón de habitantes alrededor del
mundo3.
Usualmente se origina por herencia autosómica dominante, con alta penetrancia y grado variable
de expresión, y se debe a una mutación del gen RUNX 2, localizado en el brazo corto del
cromosoma 6 (6p21), el cual codifica una proteína necesaria para el correcto funcionamiento de
los osteoclastos1,3–5. Sin embargo, hasta el 40% de los casos de DC aparece de forma
espontánea, sin una clara asociación genética5.
A pesar de su baja prevalencia, se considera necesario el conocimiento de esta entidad por parte
del médico radiólogo para realizar un diagnóstico adecuado y oportuno. Por ello, comunicamos el
caso de un niño de 3 años que consultó inicialmente por una caída desde aproximadamente 1
metro de altura, con trauma en miembro superior derecho. En la radiografía (Rx) se evidenció una
fractura del cóndilo lateral humeral. No obstante, en el examen físico se encontró talla baja,
hipertelorismo y alteraciones óseas craneales, consistentes en diastasis de suturas y persistencia
de fontanela anterior abierta, además de macroglosia, paladar ojival, dismorfismo dentario (se
sospechó diagnóstico de Síndrome de Pierre Marie Sainton en su forma esporádica), ausencia de
clavículas y pectus excavatum. La Rx convencional de tórax anteroposterior demostró apariencia
triangular del tórax y ausencia congénita de ambas clavículas (fig. 1), mientras que la Rx
anteroposterior de pelvis reveló ausencia de osificación de las ramas iliopúbicas y osificación
parcial del isquion, con ausencia de las ramas isquiopúbicas (fig. 2). No se ampliaron estudios para
detectar anormalidades en el desarrollo óseo de manos y columna vertebral.
Radiografía anteroposterior de tórax muestra la apariencia triangular del tórax, con ausencia
congénita de ambas clavículas (cabezas de flechas).
Figura 1.
Depresion lingual de la mandibula por glandula salival
La cavidad de Stafne generalmente se detecta en pacientes en la 5ª o 6ª décadas de la vida
aunque existan casos descritos con edades comprendidas entre los 11 y los 87 años. (3, 7, 12, 13).
Nuestra muestra, demostró también un predominio de pacientes diagnosticados entre los 40 y los
60 años de edad. Otro aspecto epidemiológico importante referido por Philipsen y cols. (3), es que
esta entidad es mucho más frecuente en el sexo masculino con una proporción hombres/mujeres
de 6/1. En el presente estudio, hubo preferencia por el sexo masculino pero de una forma menos
evidente (8/3).
Existen varias teorías que intentan explicar la etiopatogenia de la cavidad de Stafne. Actualmente,
la gran mayoría de los autores (2-7, 9), considera que esta entidad es originada por la presión
ejercida por el tejido glandular sobre la cortical lingual de la mandíbula.
La glándula submaxilar está directamente relacionada con la variante posterior, mientras que la
glándula sublingual se relaciona con la variante anterior y la glándula parótida con las dos
variantes de la rama ascendente de la mandíbula. (3, 4). Los defensores de esta etiología se
respaldan esencialmente en los resultados de las sialografías y en los hallazgos quirúrgicos.
Nuestros resultados parecen estar de acuerdo con esta teoría, ya que los 3 pacientes que fueron
sometidos a sialografías de la glándula submaxilar y 2 de los pacientes intervenidos
quirúrgicamente mostraban tejido glandular dentro del defecto. Sin embargo, 2 pacientes
operados presentaban las cavidades vacías. Este hecho puede ser justificado por el
desplazamiento accidental del tejido durante la manipulación quirúrgica o por el propio
posicionamiento del paciente en la cirugía. Otros factores etiológicos congénitos o embrionarios
han sido descritos, entre los cuales destaca una formación deficiente de hueso en la zona
anteriormente ocupada por el cartílago de Meckel. (1, 3, 6, 12). La arteria facial también puede
estar asociada a estos defectos, debido a que una presión vascular anormal puede originar la
necrosis y reabsorción del hueso adyacente.
