Acondroplasia

La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que ocurre por azar en cada veinte
mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no
tienen historia de ella en sus familias. Debido a esto, la mayoría de los casos aparecen como
mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan
acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad con una probabilidad de 1 en
cada 20 mil nacimientos.

Los que tienen un mayor riesgo de tener un hijo con acondroplasia son personas que tienen la
enfermedad o personas que ya han tenido un hijo con acondroplasia (casos en que la
probabilidad es muy pequeña).

Si uno de los padres presenta acondroplasia, el bebé tiene un 50% de probabilidad de heredar
el trastorno. Si ambos padres tienen la enfermedad, las probabilidades de que el bebé resulte
afectado aumentan al 75%. [9]

La acondroplasia aparece como una mutación espontánea, que ocurre por azar en cada veinte
mil nacimientos aproximadamente. Alrededor del 90% de los niños con acondroplasia no
tienen historia de ella en sus familias. Debido a esto, la mayoría de los casos aparecen como
mutaciones espontáneas, lo que quiere decir que dos progenitores que no tengan
acondroplasia pueden engendrar un bebé con la enfermedad con una probabilidad de 1 en
cada 20 mil nacimientos.

 La acondroplasia es ocasionada por un cambio (mutación) en el gen del receptor 3 del

factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR3). Esto evita el crecimiento de los huesos
y afecta principalmente a los huesos largos en los brazos y piernas.
 La mutación se localiza en el cromosoma 4, en el locus (4p16.3) y consiste en el
cambio de la Guanina (G) en posición 1138 por una Adenina (A) o por una Cisteína (C)
en el 98 % de los casos que se han secuenciado hasta la fecha.
 El enanismo acondroplásico tiene como resultado lo siguiente
a. Cabeza anormalmente grande
b. Frente grande y puente plano de la nariz
c. Dientes apiñados o torcidos
d. Baja estatura (muy por debajo de la altura promedio para una persona de la
misma edad y sexo)
e. Tronco de tamaño promedio con brazos y piernas cortos (especialmente la parte
superior de los brazos y los muslos)
f. Piernas arqueadas
g. Rango de movimiento limitado de los codos
h. Curvaturas de la columna vertebral llamadas cifosis y lordosis
i. Dedos cortos con un espacio extra entre el anular y el dedo medio (mano de
tridente)
j. Disminución del tono muscular en los bebés
k. Casi todas las personas con acondroplasia tienen una inteligencia normal y
tendrán una vida normal. Los niños con el trastorno pueden desarrollarse a una
tasa más lenta que otros niños de la misma edad.
  Una ecografía prenatal a finales del segundo trimestre o tercer trimestre puede hacer
sospechar de la presencia de la acondroplasia porque se hace más evidente la
desproporción en el crecimiento de los miembros. La tomografía computarizada
helicoidal tridimensional (3D HCT scan) después de 30 semanas de gestación puede
mostrar estas características específicas de la displasia de acondroplasia, Sin embargo,
este tipo de prueba de imagen no se realiza protocolariamente.
La acondroplasia también se puede diagnosticar durante el embarazo mediante
diagnóstico prenatal no invasivo analizando el ADN fetal libre de células (cffDNA) que
circula en la sangre materna. La muestra de sangre materna se analiza mediante
secuenciación genética, lo que ofrece un enfoque preciso y flexible a las mutaciones de
novo y las paternalmente heredadas. Los resultados positivos se confirman con una
segunda prueba, invasiva, una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis.

El tratamiento puede incluir:[2][6]

 Medicación con hormona de crecimiento que puede mejorar el crecimiento óseo,

especialmente durante el primer año de uso por lo que se recomienda iniciarlo a la
edad de 1-6 años para lograr el máximo beneficio de crecimiento
 Cirugía con procedimientos para derivación ventriculoperitoneal en caso de un
aumento de la presión dentro del cráneo
 Descompresión suboccipital para descomprimir los nervios que salen de la medula
espinal a nivel de la unión de cráneo con la columna cervical (unión craneocervical)
 Retirada del adenoide y de las amígdalas, aplicar presión positiva en la vía aérea y, en
raras ocasiones, traqueotomía para corregir la apnea obstructiva del sueño
 Tratamiento de las infecciones de oído
 Cirugía para corregir la estenosis espinal en adultos sintomáticos
 Cirugía para alargamiento de las piernas, que pueden mejorar una mejora de más o
menos 10 cm en la longitud del brazo y de 18 cm de la longitud de las piernas, pero
que puede ser complicado, y envolver varios procedimientos; el uso de un dispositivo
de alargamiento llamado Orthofix Garches, junto con la tenotomía del tendón de
Aquiles, y el alargamiento del hueso tibia (de la pierna) en lugar del alargamiento del
fémur (el hueso del muslo) parece tener menos complicaciones
 Apoyo educativo en socialización y ajuste escolar

Síndrome de Marfan
 El síndrome de Marfan es causado por defectos en un gen llamado fibrilina-1. situado
en el cromosoma 15 (locus 15q21.1). Este gen juega un papel importante como pilar
fundamental para el tejido conectivo en el cuerpo.
 Las características del síndrome de Marfan pueden ser:
1. Una contextura alta y delgada
2. Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
3. Esternón que sobresale o se hunde
4. Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
5. Soplos cardíacos
6. Miopía extrema
 7. Espina dorsal anormalmente curvada
8. Pie plano

Malformaciones de las válvulas. En personas que tienen el síndrome de Marfan, el
tejido de las válvulas cardíacas puede ser débil. Esto puede provocar el estiramiento
del tejido valvular y un funcionamiento anormal de las válvulas. Cuando las válvulas
cardíacas no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más
para compensar. Esto puede finalmente provocar una insuficiencia cardíaca.
Complicaciones oculares
Luxación del cristalino. La lente de enfoque dentro del ojo puede moverse del lugar si
se debilitan sus estructuras de soporte. El término médico para este problema es
"ectopia del cristalino", y este ocurre en más de la mitad de las personas que tienen
síndrome de Marfan.

En una tomografía computarizada (TC) de tórax se evalúan las válvulas cardíacas y la
aorta, el vaso sanguíneo que lleva la sangre del corazón a otras partes del cuerpo. Con
la tomografía también se puede revisar el tejido conectivo que rodea la médula
espinal.
Una resonancia magnética (RM) de tórax crea imágenes detalladas de los órganos
ubicados en el tórax, incluidos el corazón, los pulmones y los vasos sanguíneos.
Mediante una ecocardiografía (eco) se ve y se mide el tamaño de la aorta y se estudian
las válvulas cardíacas.
Las pruebas genéticas detectan mutaciones en los genes FBN1. En las pruebas
genéticas se emplean análisis de sangre para detectar mutaciones en los genes FBN1,
aunque usted no tenga síntomas. Hay muchas mutaciones diferentes en los genes
FBN1 que pueden causar síndrome de Marfan, por lo cual no hay un único análisis de
sangre que permita diagnosticar la afección.


¿Cómo se trata el síndrome de Marfan?
Aunque no existe una cura para el síndrome de Marfan, los médicos usan tratamientos
para aliviar los síntomas y prevenir problemas o complicaciones adicionales. El
tratamiento dependerá del área del cuerpo afectada por el síndrome y puede incluir:
 medicamentos para ayudar a controlar el dolor y los problemas del corazón,
 otros tratamientos, como aparatos ortopédicos,
 cirugía para ayudar a corregir problemas en los huesos o los ojos.

¿Quién puede tratar el síndrome de Marfan?

Entre los proveedores de atención médica que pueden tratar el síndrome de Marfan
se incluyen:
 cardiólogos, que tratan problemas del corazón;
 cirujanos cardiotorácicos, que se especializan en cirugía del corazón, los pulmones y
otros órganos y tejidos del tórax;
 genetistas clínicos, que diagnostican y tratan a niños y adultos con trastornos
genéticos;
 proveedores dentales, como ortodoncistas y cirujanos maxilofaciales orales;
 dermatólogos, que se especializan en afecciones de la piel, el cabello y las uñas;
  profesionales de la salud mental, que brindan asesoramiento y tratan trastornos de
salud mental, como la depresión y la ansiedad;
 enfermeros educadores, que lo ayudan a comprender su enfermedad y a empezar los
planes de tratamiento;
 terapeutas ocupacionales, que enseñan cómo realizar de manera segura las
actividades de la vida diaria;
 oftalmólogos, que tratan trastornos oculares;
 ortopedistas, que tratan problemas de los huesos;
 pediatras, que diagnostican y tratan a los niños;
 fisioterapeutas, que enseñan formas de desarrollar la fuerza muscular;
 médicos de atención primaria, como médicos de cabecera o especialistas en medicina
interna, que coordinan la atención entre los diferentes proveedores de salud y tratan
otros problemas a medida que van surgiendo;
 neumólogos, que tratan problemas de los pulmones.

Síndrome de Crouzon
 El síndrome de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios
anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibroblasto) o menos
comúnmente de los genes FGFR3. Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las
extremidades.
 La posición cromosómica más afectada es 10q25-10q26 del gen FGFR2.


Los principales signos clínicos del síndrome de Crouzon son:

Craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas del cráneo)

Proptosis ocular (ojos saltones)

La mandíbula y la frente que sobresale

La pérdida de audición

Una inteligencia normal


Por lo general, un médico puede diagnosticar síndrome de Crouzon en el nacimiento o
en la niñez temprana con base en las señales físicas y síntomas del paciente. Se hacen
exámenes para confirmar el diagnóstico. Éstos podrían incluir:

1. Radiografías: una prueba que usa radiación para tomar una imagen de
estructuras internas del cuerpo, especialmente de los huesos
2. Imagen de resonancia magnética (IRM): estudio que utiliza ondas magnéticas
para hacer placas del interior del cuerpo.
3. Tomografía computarizada: tipo de radiografía que utiliza una computadora
para tomar imágenes del interior del cuerpo.
4. Examinación genética - exámenes que confirman las mutaciones en el gen
FGFR2 o FGFR3, que se pueden usar si los descubrimientos clínicos no son
suficientes para hacer un diagnóstico

a) Tratamiento quirúrgico

Su tratamiento variará según el tipo y la gravedad de los problemas que se asocian a la

anomalía anatómica. Casi siempre será quirúrgico, tanto si se buscan mejoras estéticas
como si trata de evitar las graves complicaciones que comportan algunas de las formas
de craneosinostosis. Si no se trata, el riesgo de desarrollar ceguera, sordera o dificultad
para el aprendizaje es potenciado.

El tratamiento de cirugía consiste en la apertura de las suturas. En el caso de pérdida

progresiva de visión, la actuación será de descompresión de suturas mejorando así el
crecimiento adecuado del cráneo. Este abordaje se efectuará cuando el paciente
todavía es un niño. Así nos aseguraremos de reducir la presión en el cerebro, de que
haya suficiente espacio en el cráneo para el desarrollo del cerebro mejorando al
mismo tiempo la apariencia estética del niño.

b) Cirugía de reparación del paladar

c)Control del habla y lenguaje.
d) El oftalmólogo junto con el otorrinolaringólogo deben hacer un seguimiento gradual
del bebé, monitorizar los problemas que puedan surgir en vista y oído, y proporcionar
un tratamiento correctivo según sea necesario. Los síntomas y complicaciones que
pueden resultar en estas dos áreas son enumeradas a continuación:

1. OJOS:Mayor alteración del complejo craneofacial. Observamos:

Exoftalmos: Muy característico.

Hendiduras palpebrales
Estrabismo divergente
Nistagmo:Espasmo de músculos motores, produce movimientos involuntarios.
Hipertelorismo: Mayor separación entre los ojos.
Ptosis palpebral
Alteración del nervio óptico: En el 80%.
Luxación espontánea de los globos oculares
Megalocórnea: Córnea prominente o de gran tamaño.
Ectopia del cristalino: Anomalía de situación o de posición del cristalino.
Coloboma de iris: Defecto o fisura congénita en el iris.
Corectopía: Situación anormal de la pupila.
Conjuntivitis por exposición o queratitis.

2. OÍDOS:Mayor alteración del complejo craneofacial. Observamos:

Sus medidas y proporciones suelen ser normales y sólo ocasionalmente presentan

alteración.
En algunos casos presentan atresia (oclusión de una abertura natural) del conducto
auditivo externo.
Un tercio presentan pérdida auditiva debido a su cierre o a la malformación.
Espasmo de músculos motores, produce movimientos involuntarios.
Síndrome de Treacher Collins
 Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se
presente el síndrome de Treacher Collins. La afección se puede transmitir de padres a
hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces, no hay otro miembro de la
familia afectado.
 El síndrome de Treacher Collins es un desorden genético de carácter autosómico
dominante causado por una mutación de los genes: TCOF1 proteina melaza (que se
halla en el brazo largo (q) del cromosoma 5, en el locus o ubicación 32 y 33.1), POLR1C
(-La subunidad RPAC1 de las ARN polimerasas) y POLR1D (que se encuentran en los
cromosomas 6 y 12 respectivamente en las regiones que se designan 6q21.2 y
13q12.2). Dichas mutaciones en los genes TCOF1 y POLR1D se producen cuando el
modo de herencia es autosómica dominante y en el gen POLR1C cuando la herencia es
autosómica recesiva.


El síndrome tiene un cuadro clínico muy variables en relación de una persona a

otra, incluso entre integrantes de una misma familia. En el STC existen las
siguientes manifestaciones clínicas:3

a) Huesos de la cara. Los pómulos y las estructuras anatómicas aledañas

muestran un subdesarrollo, lo que resulta en un aspecto facial hundido, que se
denomina hipoplasia malar.

En pacientes afectados por el síndrome, generalmente, la mandíbula no alcanza su

desarrollo normal por lo tanto es pequeña (micrognatia)

b) Respiración y deglución. La micrognatia puede desencadenar serios problemas

al respirar y deglutir, pues existe glosoptosis que se produce cuando la lengua se
desplaza, en cavidad bucal, más posteriormente de lo normal. Otras alteraciones de
las vías respiratorias como la atresia de coanas o estenosis y la hipoplasia faríngea
podrían dificultar la resiración en recién nacidos.

El problema de apnea de sueño (que es una condición en la que el niño no recibe

suficiente oxígeno mientras duerme), potencialmente, puede originar la muerte
neonatal. Debido a las dificultades en la respiración habrá inconvenientes en la
deglución, y de hecho la alimentación del niño se obstaculizará, por ello, en casos
graves de STC se requiere el empleo de un tubo gástrico para la nutrición
suplementaria.

Cuando los problemas de respiración se prolongan por un largo período de tiempo

eventualmente cabe la posibilidad de afectar al corazón.

c) Audición. En general, los niños que padecen del Síndrome de Treacher Collins
tienen deformidades en el oído externo o bien pueden carecen de este (anotia),
también puede haber atresia o estenosis de los conductos auditivos externos,
por estas razones la pérdida de audición es muy probable y es usualmente bilateral
de tipo "conductivo".

d) Sentido de la vista. En el STC se manifiestan anomalías como: sequedad en los

ojos por caída de párpados inferiores, lo que aumenta el riesgo de infecciones
oculares; coloboma de párpado inferior, ángulos palpebrales inclinados hacia abajo,
ptosis palpebral, ausencia de pestañas inferiores parcial o totalmente,
dacrioestenosis e incluso pérdida de la visión debido a las alteraciones
mencionadas.

e) Lenguaje. Los problemas del desarrollo del habla pueden suceder como
consecuencia de la pérdida de audición, hendidura en el paladar (paladar hendido)
o dificultades para producir sonidos a causa de una distorsión estructural.

f) Alteraciones dentales. En cavidad bucal se evidencia la ausencia de ciertas

piezas dentarias (agenesia), erupción dental anormal, un cambio de coloración en
el esmalte de los dientes, espacios interdentarios muy sugerentes y maloclusiones.

g) Manos. Los problemas más comunes en niños con STC se generan en los
pulgares, pues están ausentes o poco desarrollados.

h) Retraso mental. No existe evidencia de que el retraso mental sea una

característica de este síndrome pues según estudios realizados, se determina que el
5% de los pacientes afectados por el STC sufren de retraso psicomotor.

La inteligencia del individuo sólo se ve afectada por las anormalidades en el

desarrollo del habla debido a la deficiencia en la audición. Hoy en día se conoce que
los niños con STC son tan inteligentes como otros niños siempre y cuando reciban
los mecanismos de estímulo y tratamientos apropiados. 3-6


Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de Nager (disostosis acrofacial),
caracterizado por defectos preaxiales de las extremidades; el síndrome de Miller, que se
distingue por los defectos postaxiales de las extremidades; el espectro óculo-aurículo-
vertebral, en su forma bilateral y ligeramente asimétrica; y el síndrome de Burn-McKeown.

Diagnóstico prenatal
Una vez identificada una variante patogénica en una familia, el diagnóstico molecular
prenatal es posible mediante el análisis molecular de muestras de vellosidades coriónicas
(CVS) y de líquido amniótico. También es posible realizar un diagnóstico preimplantatorio
embrionario. La ecografía prenatal puede mostrar la dismorfia facial característica y
anomalías del pabellón auricular bilaterales

 El manejo es multidisciplinar. En los casos de distrés respiratorio postnatal, debe

considerarse la traqueotomía, la ventilación no invasiva (VNI) o la distracción
mandibular. La cirugía plástica y maxilofacial permite corregir la hipoplasia de
tejidos blandos (contorneado facial con lipoestructura), hipoplasia ósea
(distracción ósea quirúrgica, injertos óseos), coloboma palpebral y paladar hendido
(reparación quirúrgica). El tratamiento de la limitación de la apertura bucal es muy
complejo. Las anomalías del oído medio (cirugía funcional) y externo
 (reconstrucción de los pabellones auriculares) requieren de cirugía
otorrinolaringológica especializada. El manejo de la afectación auditiva debe ser
precoz (audífonos y cirugía funcional) para favorecer el desarrollo normal.

Neurofibromatosis
 El gen NF1 se encuentra en el cromosoma 17. Este gen produce una proteína
denominada neurofibromina 1 que ayuda a regular el crecimiento celular. El gen
mutado causa una pérdida de la neurofibromina, lo que permite que las células
crezcan sin control.
 17q11.2

Neurofibromatosis tipo I
1. Manchas cutáneas sin relieve de color marrón claro (manchas de color café con leche).
Es frecuente que muchas personas tengan estas manchas inofensivas. Tener más de
seis manchas de color café con leche es un indicador de neurofibromatosis tipo 1. Por
lo general, están presentes en el momento del nacimiento o aparecen durante los
primeros años de vida. Después de la niñez, las manchas dejan de aparecer.
2. Pecas en la zona de las axilas y la ingle. Por lo general, las pecas aparecen entre los 3 y
5 años. Las pecas son más chicas que las manchas de color café con leche y suelen
aparecer agrupadas en pliegues cutáneos.
3. Pequeños bultos en el iris del ojo (nódulos de Lisch). Estos nódulos inofensivos no se
pueden ver fácilmente y no afectan la visión.
4. Bultos suaves del tamaño de guisantes sobre la piel o debajo de ella (neurofibromas).
Estos tumores benignos, normalmente, se desarrollan en la piel o debajo de ella, pero
también pueden crecer dentro del cuerpo. A veces un bulto puede afectar a varios
nervios (neurofibroma plexiforme). Los neurofibromas plexiformes pueden causar
desfiguración cuando se encuentran en el rostro. La cantidad de neurofibromas puede
aumentar a medida que envejeces.
5. Deformidades óseas. El desarrollo óseo anormal y la deficiencia en la densidad mineral
ósea pueden causar deformidades óseas, como la curvatura de la columna vertebral
(escoliosis) o piernas arqueadas.
6. Tumor en el nervio óptico (glioma óptico). Por lo general, estos tumores aparecen
antes de los 3 años, rara vez durante los últimos años de la infancia y la adolescencia, y
casi nunca en la adultez.
7. Impedimentos para el aprendizaje. Con frecuencia, las habilidades para pensar de los
niños con neurofibromatosis tipo 1 se ven afectadas, pero esta afectación suele ser
leve. Suele haber un problema de aprendizaje específico, como un problema con la
lectura o la matemática. El trastorno por déficit de atención e hiperactividad y el
retraso del habla también son comunes.
8. Tamaño de la cabeza superior al promedio. Los niños con neurofibromatosis tipo 1
suelen tener un tamaño de la cabeza superior al promedio debido al mayor volumen
cerebral.
9. Baja estatura. Los niños con neurofibromatosis tipo 1 tienen una estatura inferior al
promedio.
  El selumetinib bloquea una proteína denominada MEK que es parte de la vía de
señalización celular RAS. Esta vía se activa de manera inadecuada en pacientes con
NF1 así como también en pacientes con ciertos tipos de cáncer; esto resulta en el
crecimiento de tumores

1. Examen ocular. Un oftalmólogo puede detectar nódulos de Lisch, cataratas y

pérdida de la visión.
2. Exámenes de audición y equilibrio. Una prueba que mide la audición
(audiometría), una prueba que utiliza electrodos para registrar los movimientos
oculares (electronistagmografía) y una prueba que mide los mensajes eléctricos
que llevan el sonido desde el oído interno hasta el cerebro (respuesta evocada
auditiva del tronco encefálico) pueden ayudar a evaluar los problemas de audición
y de equilibrio en personas que padecen neurofibromatosis tipo 2.
3. Pruebas por imágenes. Las radiografías, las tomografías computarizadas y las
resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores en
el cerebro y la médula espinal, y tumores muy pequeños. Se puede utilizar la
resonancia magnética para diagnosticar gliomas ópticos. Las pruebas por imágenes
también se suelen utilizar para controlar la neurofibromatosis tipo 2 y la
schwannomatosis.
4. Pruebas genéticas. Existen pruebas para identificar la neurofibromatosis tipo 1 y la
neurofibromatosis tipo 2 que pueden realizarse durante el embarazo, antes de que
el bebé nazca. Consulta con tu médico acerca de la consejería genética. Las
pruebas genéticas no siempre permitirán identificar la schwannomatosis porque
otros genes desconocidos pueden estar asociados al trastorno. Sin embargo,
algunas mujeres eligen realizarse las pruebas genéticas para SMARCB1 y LZTR1
antes de tener hijos.

Para los neurofibromas sintomáticos, posiblemente cirugía o extirpación con láser o

electrocauterio

Para los tumores malignos, quimioterapia

No se dispone de un tratamiento general para la neurofibromatosis.

Neurofibromatosis tipo 2

La neurofibromatosis tipo 2 es mucho menos frecuente que la neurofibromatosis tipo 1. Los

signos y síntomas de la neurofibromatosis tipo 2 aparecen, por lo general, como resultado del
desarrollo de tumores benignos que crecen lentamente en los dos oídos (neurinoma del
acústico), que pueden provocar pérdida auditiva. También conocidos como schwannomas
vestibulares, estos tumores crecen en el nervio que transporta la información de sonido y
equilibrio desde el oído interno hasta el cerebro.
Los signos y síntomas generalmente aparecen durante los últimos años de la adolescencia y los
primeros de la adultez, y pueden variar en su intensidad. Los signos y síntomas pueden incluir
los siguientes:

 Pérdida auditiva gradual

 Zumbido en los oídos

 Equilibrio deficiente

 Dolores de cabeza

A veces la neurofibromatosis tipo 2 puede provocar el crecimiento de schwannomas en otros

nervios, como los nervios craneales, espinales, ópticos y periféricos. Las personas que tienen la
neurofibromatosis tipo 2 también pueden desarrollar otros tumores benignos.

Los signos y síntomas de estos tumores pueden ser los siguientes:

 Entumecimiento y debilidad en los brazos y las piernas

 Dolor

 Dificultades con el equilibrio

 Rostro caído

 Problemas de visión o cataratas

 Convulsiones

 Dolor de cabeza

Schwannomatosis

Este tipo de neurofibromatosis poco frecuente normalmente afecta a las personas después de
los 20 años. Los síntomas suelen aparecer entre los 25 y 30 años. La schwannomatosis provoca
el desarrollo de tumores en los nervios craneales, espinales y periféricos, pero raramente en el
nervio que transporta la información de sonido y equilibrio desde el oído interno hasta el
cerebro. Los tumores no suelen desarrollarse en ambos nervios auditivos, por lo que las
personas que tienen schwannomatosis no sienten la misma pérdida auditiva que las personas
que tienen neurofibromatosis tipo 2.

Entre los síntomas de la schwannomatosis se incluyen los siguientes:

 Dolor crónico, que puede ocurrir en cualquier parte del cuerpo y puede ser
incapacitante.

 Entumecimiento o debilidad en diversas partes del cuerpo.

 Pérdida de masa muscular.

 Para los neurofibromas sintomáticos, posiblemente cirugía o extirpación con láser o

electrocauterio
Para los tumores malignos, quimioterapia
 No se dispone de un tratamiento general para la neurofibromatosis.

Retinoblastoma
La retinoblastoma es un tumor maligno ocular originado en la retina y producido por una
mutación en el gen supresor de tumores Retinoblastoma 1 (RB1) que se encarga de co- dificar
la proteína Retinoblastoma

 (pRb)1.

1. Un color blanco en el círculo central del ojo (pupila) cuando se alumbra el ojo con una luz,
por ejemplo, cuando alguien le toma una fotografía con flash al niño.
2. Ojos que parecen mirar hacia direcciones distintas.
3. Poca visión.
4. Enrojecimiento de los ojos.
5. Hinchazón de los ojos.


Diagnóstico
Las pruebas y los procedimientos utilizados para diagnosticar la retinoblastoma incluyen:

 Examen ocular. Tu oculista hará un examen ocular para determinar las causas de los signos
y síntomas de tu hijo. Para un examen más completo, el médico puede recomendar usar
anestésicos para mantener a tu hijo quieto.
 Pruebas por imágenes. Las exploraciones y otras pruebas por imágenes pueden ayudar al
médico de tu hijo a determinar si la retinoblastoma ha aumentado hasta afectar a otras
estructuras cerca del ojo. Las pruebas por imágenes pueden incluir ecografías y
resonancias magnéticas.


 Radioterapia de haz externo o radioterapia con placa.
 Crioterapia.
 Termoterapia.
 Quimioterapia sistémica o quimioterapia por infusión en la arteria oftálmica.
 Quimioterapia intravítrea.
 Cirugía (enucleación).
 Participación en un ensayo clínico de terapia dirigida con un virus oncolítico que se
dirige al gen RB1 y que se inyecta en el tumor.
 Participación en un ensayo clínico en el que se examine una muestra del tumor del
paciente para verificar si hay ciertos cambios en los genes. El tipo de terapia dirigida
que se administrará al paciente depende del tipo de cambio en el gen.

El tratamiento del retinoblastoma extraocular progresivo o recidivante incluye también las

siguientes opciones:
  Quimioterapia sistémica y radioterapia de haz externo para el retinoblastoma que
reaparece después de la cirugía para extirpar el ojo.
 Quimioterapia sistémica seguida de dosis altas de quimioterapia con rescate de células
madre y radioterapia de haz externo.
 Participación en un ensayo clínico en el que se examine una muestra del tumor del
paciente para verificar si hay ciertos cambios en los genes. El tipo de terapia dirigida
que se administrará al paciente depende del tipo de cambio en el gen.

Distrofia Miotónica

La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad hereditaria que afecta los
músculos y otros sistemas del cuerpo como el corazón, los ojos, el páncreas.[1] Hay
dos tipos de distrofia miotónica, el tipo 1 y el tipo 2. La DM1, por su vez, se clasifica en
tres subtipos que a veces tienen señales y síntomas en común: leve, clásico, y
congénito (que está presente al nacer).

Los síntomas de la forma leve son los menos graves, con una esperanza de vida
normal. La forma clásica se caracteriza por debilidad muscular y atrofia, incapacidad de
los músculos de relajarse rápidamente después de contraerse (miotonía), cataratas, y
función anormal del corazón.[1][2] Algunos adultos con la forma clásica pueden tener
discapacidad física. La forma congénita se caracteriza por debilidad generalizada
severa al nacer (hipotonía), que resulta en problemas con la respiración y puede llevar
a muerte prematura. La DM1 es causada por mutaciones en el gen DMPK.

 Se produce por aumento de repeticiones de la tripleta CTG en el gen DMPK (locus

19q13.32), o por aumento de repeticiones de CCTG en el gen ZNF9 (locus3q21.
 Sus manifestaciones características comprenden una pérdida progresiva de fuerza
muscular más distal que proximal, ptosis palpebral, debilidad de los músculos faciales,
de la mandíbula y parte anterior del cuello, miotonía, somnolencia diurna, cansancio y
cataratas
 Hasta la fecha, no existe un tratamiento curativo para esta patología.
Se han utilizado tratamientos de la distrofia miotónica con mexiletina u otros fármacos
(por ejemplo, lamotrigina, fenitoína, carbamacepina) para aliviar la rigidez pero estos
fármacos no alivian la debilidad, que es el síntoma más molesto para la persona
afectada. Además, todos estos fármacos tienen efectos secundarios indeseables. El
único tratamiento para la debilidad muscular son las medidas de soporte, como
aparatos de ortesis para los tobillos (para el pie pendular o caído) y otros aparatos.