MURAL DE

MUTACIONES
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Trastorno que afecta Antes del nacimiento: Riñones Se representa con una
solamente a personas anormales, edema, anomalías incidencia d3 1/2000 a
de sexo femenino, se cardiacas. 1/3000 niñas recién
produce cuando falla Trastorno que afecta nacidas vivas
Nacimiento o niñez: Cuello
un cromosoma X de solamente
ancho a personas
o palmeado, de de
orejas
forma total o parcial. sexo
implantación femenino,
baja, pechose ancho,
Desarrolla baja produce
paladar altocuando falla un
y estrecho, brazos
estatura o falta de quecromosoma
giran hacia X afuera,
de forma retraso
desarrollo de los de
ovarios. total crecimiento,
o parcial. Desarrolladefectos
cardiacos, línea de cabello baja,
bajacortos.
dedos estatura o falta de
REFERENCIAS
desarrollo de ylos adultez:
Adolescencia ovarios. Sin
periodos de crecimiento,
Wick MJ (2017). Síndrome de estatura baja, no hay cambios
Turner. Recuperado de: sexuales, finalización precoz
[Link] del periodo
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Dependiendo del subtipo Es un síndrome que se da debido en

especifico y de aspectos El Síndrome Ehlers Danlos se
al menos 19 genes. El síndrome
individuales, los defectos son da de 1 a 5 personas de cada
Ehlers Danlos (SED) comprende un
desde leves hasta amenazantes de 10,000
conjunto de enfermedades
vida. congénitas del tejido conectivo,
Existen 7 tipos de este mismo clínico y genéticamente
síndrome los cuales son: heterogéneo. Diferentes defectos
Tipo clásico: Genes COL5A1, en la síntesis del colágeno producen
COL5A2,COL1A1 y TNX8. un incremento en la elasticidad en
Tipo hipermovilidad: Gen TNXB diferentes tipos de tejido conectivo.
Tipo vascular: Genes COL301 y Los síntomas incluyen:
COL1A1 • Hiperlaxitud liga mentaría
Tipo valvulopatía: Gen COL1A2 • Cicatrización fácil y curación de
Tipo cifoescoliosis: Gen PLOD1 heridas deficientes
Tipo artrocalasia: Genes COL1A1 • Pies planos
y COL1A2 • Dislocación articular
Tipo dermatosparaxis: Gen • Dolor articular Referencia/s:
Jatin M. (2018). Síndrome de Ehlers [Link].
ADAMT52 • Aumento de la movilidad articular Recuperado de:
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• Entre otros [Link]
.html nombre aquí
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Es una gen dermatosis poco • Se desarrolla comúnmente en
Actualmente no se han
común que causa lesiones manos y pies tejidos anormales
reportado mas de 200 casos
similares a las verrugas planas parecidos a la corteza de un árbol.
en el mundo desde 1922, fue
o pitiriasis. Se ha relacionado • Puede dar a cualquier edad.
descubierto.
con el virus del papiloma • Síntomas: aparición de verrugas
humano, y se pueden convertir vulgares, se evidencian infiltrados de
en carcinomas, los cutáneos predominio retículo nodulares.
encontrados con mayor • Mutación: en la dupla de genes
frecuencia son epidermoide. ever1 y ever2 del cromosoma 11.
No existe forma de prevenir la
aparición de nuevos tumores
ni lesiones.

REFERENCIAS
Pignolo.R (2011).Fibrodisplaciaosificanteorogresiva.
Recuperado de: [Link] Introduzca su logotipo o su 5
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El cromosoma Filadelfia se Puede sufrir cansancio Debe considerarse como
forma cuando el cromosoma 9 generalizado, pérdida de peso, una enfermedad poco
y el cromosoma 22 se dividen e sudoración, dolor óseo, sangrados, frecuente, afectando
intercambian porciones. Esto infecciones de repetición o aproximadamente a 1 caso
produce un cromosoma 22 molestias abdominales por cada 100.000
anormal pequeño y una consecuencia de un incremento habitantes. La edad media
combinación nueva de en el tamaño del bazo quede aparición es de 56
instrucciones para tus células (esplenomegalia). . años, siendo muy
que puede desarrollar la
infrecuente su aparición en
leucemia mielógena crónica
edad infantil.

REFERENCIAS
GarciaV.(2014)[Link] de
https:[Link]/es/leucemiamicoidecronica.
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El síndrome resulta de una Se caracteriza por el llanto que él 1 en 50 000 bebés nacidos
alteración cromosómica bebe realiza poco después de vivos se ven afectados por
provocada por una delación nacer parecido al maullido de un este síndrome, con una
parcial o total del brazo corto gato, poseen un fenotipo facial prevalencia levemente
del cromosoma 5. El nombre característico, microcefalia y mayor en mujeres. La
del síndrome se debe al discapacidad intelectual, mayoría de los casos de
llanto de tono agudo que él perímetro craneal reducido, síndrome de cri du chat son
bebe realiza poco después de mandíbula pequeña, ojos muy esporádicos; entre el 10-15%
nacer que se asemeja al separados puente nasal plano, bajo de los casos se tratan de
maullido de un gato, peso al nacer, puede ser hijos de padres portadores
producido por el espontaneo o hereditario de una translocación.
estrechamiento de la
laringe.

León López, R., Martínez de Santelices, A., & Sardiñas Sotolongo, G. T.

(1995). Síndrome del maullido del gato: Presentación de un caso. Revista Introduzca su logotipo o su 7
Cubana de Medicina General Integral, 11(4), 360-362. nombre aquí
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El síndrome de Prader-Willi • Es una enfermedad presente Tiene una incidencia

es causado por la ciencia de desde el nacimiento (congénita). aproximada de entre
un gen en el cromosoma 15. • Afecta muchas partes del 1:15.000 recién nacidos
Normalmente, cada uno de cuerpo. vivos. Por lo tanto, están
los padres transmite una • Las personas con esta afección considerada una
copia de este cromosoma. tienen hambre todo el tiempo, enfermedad rara. como
Este defecto puede ocurrir también tienen pobre tono
de un par de maneras: muscular y una capacidad
Los genes del padre faltan en mental reducida, al igual que
el cromosoma 15. órganos sexuales
Existen defectos o subdesarrollados.
problemas con los genes del
padre en el cromosoma 15.
Cooke DN. Dpuall SA, Rodovick S. Normaland
Hay dos copias del aberratgownthin children. In: Melmnd S, Polsky RS.
cromosoma 15 de la madre. Larsen PR, Kronenberg HM, eds. Williams text book
of endocrinology. 13 thed. Philadelphid, PA:
Elsevier; 2016: champ 24 recuperado de :
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[Link] nombre aquí
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Es un desorden raro de -Poco peso al nacer El síndrome de Edwards es

cromosomas en el que todo o -Deformaciones en el cráneo y más frecuente en las niñas
una parte crítica del rostro que en los niños y se
cromosoma 18, aparece tres -Tórax en forma de quilla presenta en todas las zonas
veces en vez de dos veces -Criptorquidia
geográficas y razas; se da
(como es normal) en las -Uñas poco desarrolladas
células del cuerpo. aproximadamente en 1 de
-Pies convexos
-Deficiencia del crecimiento cada 3000 concepciones, y
-Manos apretadas en torno a 1 de cada 6000 de
-Anormalidades cardiacas y nacimientos; la mitad de los
renales niños que nacen con esta
afección no superan la
primera semana de vida. En
REFERENCIAS pocas ocasiones han logrado
J. Orozco (2015). Edwards Syndrom. Pág. alcanzar la adolescencia,
(50-56) Recuperado de aunque con graves
[Link] problemas de desarrollo.
Introduzca su logotipo o su
sindrome-de-edwards nombre aquí
 En cuanto al lenguaje, se
muestran más competentes
en el componente expresivo
EN QUE CONSISTE CARACTERÍSTICAS que en el comprensivo. Por
ello, son capaces de formar
Es un trastorno genético poco El síndrome de Williams presenta
común, dado que, la ciencia ha frases gramaticalmente
un fenotipo característico. Por
tenido numerosos avances que ejemplo, estrechez bifrontal, surco correctas, pero con un
han permitido identificar el nasolabial largo, nariz corta y boca contenido superficial o fuera
origen. Así pues, desde el amplia con labios gruesos. Con de contexto.
punto de vista genético, se ha frecuencia, se dice que tienen Frecuentemente, se
encontrado una microdeleción rasgos faciales similares a un muestran hábiles en tareas
(pérdida de un fragmento) en “duendecillo”. De igual manera, la relacionadas con la teoría de
el brazo largo del cromosoma 7 mayoría presenta un retraso en el la mente.
(región 7q11-23). desarrollo psicomotor y
limitaciones cognitivas, con un CI
entre el 40 y 70. Estudios han
demostrado que, ante sonidos
INCIDENCIA simples, estos pacientes tienen
ondas negativas dentro de 200-
Se estima una frecuencia 300 ms, mientras que una persona Federación Española de Enfermedades Raras. (2017, 30
junio). Recuperado 18 marzo, 2020, de
de 1/20.000 nacidos vivos. sin SW tiene una amplitud de [Link]
Introduzca su logotipo o su 10
onda a los 400 ms. [Link]/[Link]/component/content/article?id=101
nombre aquí
6
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Es una enfermedad Uno de cada 60000 casos

congénita letal, causada por Se fusionan las extremidades
un cromosoma extra que inferiores, 50% de los bebés
puede ser una forma de trio mueren en el trimestre de
soma 22, uso de fármacos embarazo, 50% de los bebés viven
durante el embarazo, que la unos minutos o hasta 7 días.
madre padezca diabetes
puede ser un factor .

Torrinco.E(2008).Sirenomelia. Recuperado de:

[Link] Introduzca su logotipo o su 11
nombre aquí
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Es un trastorno hereditario del  Hace que los huesos se rompan Se estima entre 1:10000 y
tejido conectivo que comprende fácilmente 1:15000
un amplio espectro de  Sus síntomas pueden ser leves o . Solamente un 0.008% de
presentaciones fenotípicas. E s graves, según el tipo la población mundial está
una enfermedad que hace que  Ocurre debido a un defecto en afectada por la OI. En la
se rompan fácilmente. También un gen actualidad hay unos 0.5
conocida como los huesos de  No existe una cura millones de personas con
cristal. En la mayoría de los  El tratamiento puede incluir OI en el mundo.
casos, la OI es ocasionada por un terapias, cirugías y
fallo en unos de los dos genes medicamentos para poder
que codifican el colágeno 1 es desplazarse con seguridad
decir; COL1A1 en el cromosoma
17, o COL1A2, en el cromosoma 7. REFERENCIAS:
El defecto influye en la Asociación Nacional Huesos de Crista. (2017).
producción del colágeno. Ontogénesis Imperfecta (OI), pág. 1-7.
Recuperado de dhuce,org Introduzca su logotipo o su 13
nombre aquí
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Es una forma de enanismo que En las mujeres que llevan La incidencia se calcula
se traduce en un menor primordiales enanismo (PD) que en uno de cada 26000 a
tamaño corporal en todas las sufren, los dolores de parto comienzan 40000 nacimientos.
etapas de la vida a partir desde antes de tiempo, aproximadamente a Abarca
antes de nacer, los individuos las 35 semanas de gestación el bebé aproximadamente 150
son muy pequeños para su nace. Después del nacimiento el bebé casos descritos en todo
edad, incluso en un feto. La tiene muy bajo peso y estatura, sin el mundo.
mayoría de las personas con embargo todos sus órganos se
enanismo no son encuentran a desarrollar y separar de
diagnosticadas hasta casi los 3 un manera apropiada. Se encontró que
años de edad. Es debida a, pesan menos de tres libras y tienen
mutaciones en el gen PCNT una altura menso a 16 pulgadas.
(pericentrín) situado en el
brazo largo del cromosoma 21. Seckler, A. (2018). Enanismo primordial.
Recuperado de Introduzca su logotipo o su 14
[Link] nombre aquí
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La acondroplasia causada por la Afecta aproximadamente
Las personas con acondroplasia
mala codificación del gen FGF3 entre 1 de cada 15000 y uno
suelen tener naja estatura, parte
en el cromosoma 4, es uno de de cada 40000 bebes.
superior corta de los brazos y
un grupo de trastornos que se A nivel mundial se estima
muslos cortos.
denominan condrodistrofias u una incidencia de alrededor
Cabeza y frente predominantes
osteocondrodisplacias.; de 1/25.000
con frente achatada.
consiste en una modificación nacidos vivos. La mayoría
mayor separación entre ambas
del ADN que genera de los bebes nacidos con
rótulas que origina unas
alteraciones en el receptor del acondroplasia viven un
extremidades inferiores
factor de crecimiento 3 de los termino de vida normal
arqueadas.
fibroblastos, lo que a su vez
La adquisición completa de las
genera anomalías en la
habilidades motoras es más lenta
formación de cartílago y, por lo
tanto, en el crecimiento de los
huesos Cormier, C. (2017, julio). La acondroplasia.
Recuperado 18 marzo, 2020, de
[Link] Introduzca su logotipo o su 15
nombre aquí
es/Acondroplasia_Es_es_HAN_ORPHA15.pdf
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El daltonismo es la
Los síntomas varían de una La mayoría de los
incapacidad para ver algunos persona a otra, pero pueden casos de daltonismo se
colores en la forma normal. incluir: deben a un problema
El daltonismo ocurre cuando -Dificultad para ver los colores y genético. Muy pocas
hay un problema con los su brillo en la forma usual. mujeres son daltónicas
pigmentos en ciertas células -Incapacidad para establecer la y aproximadamente 1
diferencia entre sombras del de cada 10 hombres
nerviosas del ojo que
mismo color o de colores sufren alguna forma
perciben el color. Estas similares. de daltonismo.
células se llaman conos y se
encuentran en la capa de
tejido sensible a la luz que
recubre la parte posterior del
ojo, llamada la retina.

Baldwin, A, N (2018). Daltonismo. Recuperado de

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[Link] nombre aquí
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Es un trastorno hereditario
• Transtorno del espectro autista Afecta principalmente a
ligado al cromosoma X que
• Pies planos varones y es transmitido
ocasiona discapacidad
• Retraso para gatear, caminar o fundamentalmente por
intelectual. La causa es una
voltearse mujeres, pero hay
mutación en el cromosoma
• tamaño del cuerpo grande diferencias en las
X, región Xq27.3, que
• Aleteo o morderse las manos manifestaciones y la
consiste en una expansión
piel suave incidencia del mismo. La
anómala del trinucleótido
• Discapacidad intelectual prevalencia de varones
citosina-guanina-guanina
afectados es de
(CGG) en el gen FMR1
aproximadamente 1:4000,
(Fragile X Mental
y de mujeres afectadas de
Retardation 1), en una zona
1:6000.
no codificante situada al
principio del gen2. Ello
supone un aumento en la Mingarro, M. (2017). Syndrome del
descendencia del número cromosoma x fragil. Recuperado de
de repeticiones de las tres [Link]
Introduzca su logotipo o su 17
bases del ADN. ext&pid=S1699-695X2017000100011 nombre aquí
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Es un tipo de mutación Las características fenotípicas
de este síndrome son causadas La incidencia de la progeria
identificado principalmente en
por alteraciones en la proteína clásica ha sido estimada en 1/8
el gen LMNA. Esta mutación
lamina A , que mantiene la 000 000 de recién nacidos vivos.
afecta al organismo
reemplazando el nucleótido estructura de la envoltura
citosina por el nucleótido nuclear y participa en la
timina en la posición 1824 organización de la cromatina.
(C1824T). Las características físicas son:
Es una rara enfermedad Estatura y peso por debajo del
genética caracterizada por un promedio, rostro angosto,
envejecimiento acelerado que mandíbula pequeña, labios
comienza en la primera delgados, nariz aguileña, cabeza
infancia desproporcional a su rostro, ojos
prominentes, cierre incompleto
Morán, M. G. (10 de Marzo de 2014). SciElo.
Obtenido de Síndrome de Progeria de
de parpados, caída de cabello
Hutchinson-Gilford. Causas, investigación y (pestañas y cejas), piel delgada y
tratamientos farmacológicos: arrugada, venas visibles y una
Introduzca su logotipo o su 18
[Link] voz aguda. nombre aquí
rttext&pid=S0187-893X2014000400005
 EN QUE CONSISTE CARACTERÍSTICAS INCIDENCIA
Se da por una mutación en el se caracteriza por el crecimiento
gen AKT1 ubicado en el La enfermedad es tan
excesivo amorfo/simétrico y rara que tiene una
cromosoma 14. Este gen codifica desproporcionado de extremidades
una proteína conocida como incidencia de un caso
corporales y cráneo, así como por 1000000 de
quina AKT1, la cual tiene la malformaciones y crecimiento de
tarea de regular el crecimiento, personas, se estima
vasos sanguíneos y linfáticos. que a día de hoy
proliferación, diferenciación y Posible agrandamiento de órganos
supervivencia celular, así como existen unos pocos
y sobre crecimeitno de tejido cientos de casos sin
de regular la apoptosis. adiposo. Fallo del sistema nervioso diagnosticar, además
central. Todo esto se presenta de los 120 ya
durante los primeros años de vida . conocidos. Su tiempo
de vida es
aproximadamente de
30 a 40 años.

Universidad Francisco Marroquin. (2016). FacultaddeMedicina SindromedeProteus. [Mensaje

Introduzca su logotipo o su de
19
un bloc] . Recuperado de :[Link] nombre aquí
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Trastorno hereditario del En su primera década de vida
tejido conectivo, altamente presentan episodios esporádicos La prevalecía en todo el
incapacitante, es conocido de inflamación dolorosa,Padecen mundo es de 1/2000000, no
coloquialmente como la inyecciones musculares, Tienen existe predilección racial,
infecciones víricas, Estiramientos geográfica, étnica o de
enfermedad de piedra, está
produce malformaciones musculares, Padecen de caídas o género.
congénitas y osificaciones fatigas, Transforman los músculos
heterópicas progresivas, es en huesos heterotróficos,
una enfermedad que va imposibilitando el movimiento de
poniendo más rígidos los la persona., Quién padece este
huesos, incluso cartílago ( lo proceso genético muere joven por
que no es hueso ); llega a falla respiratoria no pueden
facilita el desarrollo de hueso respirar por compresión de los
en dónde no debe haber y se pulmones, no logran sobrevivir a
forman cautelosamente en más de 40 años
sitios estraesqueléticos No existen tratamientos
Sferco, A., Naser, C., Robledo, H., Fili, T., & Tramunt, B. (2001). Fibrodisplasia osificante progresiva: pautas para
Introduzca su
su logotipo o su 20
nombre aquí
reconocimiento. Arch Argent Pediatr, 99(3).
 EN QUE CONSISTE CARACTERÍSTICAS INCIDENCIA

La causa de enfermedad de
La anemia de las células Las hemoglobinopatías
células falciformes es un gen falciformes es una forma representan un importante
anormal, llamado gen hereditaria de la anemia, una problema sanitario en un
depranocitico. Las personas enfermedad que se caracteriza 71% de los 229 países
con la enfermedad nacen con por la insuficiencia de glóbulos considerados, y en ese 71%
dos genes de células rojos sanos para transportar un se producen el 89% de todos
nivel adecuado de oxigeno por el los nacimientos.
falciformes, uno de cada
cuerpo. En la anemia de células
progenitor. Causada por falciformes, los glóbulos se
mutación en el gen HBB por la vuelven rígidos y pegajosos, y
presencia de hemoglobina S tienen forma de hoz o de luna
que resulta mutación. creciente. Estas quedan
atascadas en los vasos
sanguíneos pequeños lo cual
Linares.R(2010).Anemiadecélulasfalci bloquea el flujo de sangre y
[Link] de: oxigena a distintas partes del
[Link] cuerpo. Introduzca su logotipo o su 21
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 EN QUE CONSISTE CARACTERÍSTICAS INCIDENCIA

Es una enfermedad hormonal Es el crecimiento desmesurado, Se estima una prevalencia

causada por la excesiva secreción en especial de brazos y piernas que son 40 casos por
de la hormona del crecimiento causado por un mal millón de habitantes, su
(somatotropina) durante la edad funcionamiento de la glándula incidencia es de 3 a 4 casos
del crecimiento. La hormona del hipófisis, esta enfermedad causa nuevos y el promedio de
crecimiento (GH) es sintetizada en un retraso en la pubertad, visión decesos es en personas de
la glándula hipófisis, así el exceso doble o dificultad con el visón 40 años.
de GH produce una enfermedad lateral, manos y pies grandes con
crónica debilitante asociada con un dedos de manos y pies gruesos y
crecimiento exagerado de los engrosamiento de las
huesos y partes blandas. Un características faciales
estudio dirigido por el INS de EUA
ha identificado una duplicación en
el cromosoma X, en la región Marín Gómez, P., García García, E., &
duplicada se localizan cuatro Lapunzina Badía, P (2011). Caracterización
genes, CD40LG, ARMGEFG, RBMX y atención temprana del síndrome de
Introduzca su logotipo o su 22
y GPR101 sotos. Psicología educativa, 17(2), 209- 224. nombre aquí
 EN QUE CONSISTE CARACTERÍSTICAS INCIDENCIA

Aparecen escamas grandes y La incidencia de la

Es una enfermedad de la piel
gruesas, como a su vez se nace condición es cerca de 1
extremadamente rara del
con los párpados volteados por en cada 500000 de
grupo de las llamadas gen
lo que en lugar de ojos se personas. Afectando a
dermatosis. Es la forma de observan los párpados hombres y mujeres
ictiosis congénita más grave. Se totalmente rojos. . La gravedad por igual.
hereda en un modo recesivo de de la ictiosis oscila desde una
un autosoma. sequedad leve, aunque molesta,
a una sequedad grave con
descamación que puede llegar a
ser des figurante.
Lance J (2005). Harlequin syndrome.
Practical Neuology *
Wasner G, Maag R, Ludwig J, Binder A,
Schattschneider J, Stingele R et al
(2005).Harlequin syndrome-one face of Introduzca su logotipo o su 23
many etiologies. Nature Clinical Practice. nombre aquí
 EN QUE CONSISTE CARACTERÍSTICAS INCIDENCIA

Es una rara malformación Asplenia: Defecto de La incidencia de todos

congénita que puede afectar a laterización con un brazo los defectuosa de
varios órganos, y tiene un ausente o pequeño. laterización es
carácter hereditario. Poliesplenia: Defecto de aproximadamente de
Consiste en una alineación laterización con múltiples 1/15000 afectando a
errónea de los órganos dentro tamaños de tamaño pequeño. hombres y mujeres
del cuerpo, colocándolos del Inversión de los complejos DI, por igual.
lado opuesto. El gen implicado DII y aVR
en la transmisión ligada a X
codifica para la 21C3 y se
localiza en Xq.26.2. se hereda de M. Izquierdo, A. Avenaneda; febrero
forma autosómica y recesiva 2004. Recuperado de
ligada al X. [Link]

Introduzca su logotipo o su 24
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 EN QUE CONSISTE CARACTERÍSTICAS INCIDENCIA
Es una inmunodeficiencia Todos son de carácter hereditario. Otra 1/50,000 nacidos vivos, con
grave y potencialmente forma de la enfermedad se debe a la
normal. Está presente al diferencias regionales y una
carencia de la enzima adenosina- mayor incidencia entre
nacer y puede estar causada
por mutaciones en muchos desaminasa. Esta enzima descompone poblaciones con tasas altas de
genes diferentes. una sustancia tóxica en los glóbulos consanguinidad
La forma más común tiene su blancos de la sangre, si no hay
origen en un gen del suficiente adenosina-desaminasa, la
cromosoma X (SEXUAL) y se sustancia toxica se acumula, matando a
produce casi exclusivamente los glóbulos blancos de la sangre. Así
en los varones. Otras formas
pues, hay menos leucocitos capaces de
se suele heredar como un
trastorno autosómico luchar contra la infección.
recesivo (no ligado al sexo). Es
decir, se requieren dos o más
gens para que exista el
trastorno, uno de cada Fernandez J. (2018) [Link], Cleveland Clinic Lerner Collage Of medicine at
progenitor. Case Cuestern Pleverse University. Recuperado de: Introduzca su logotipo o su 26
nombre aquí
[Link]
 EN QUE CONSISTE CARACTERÍSTICAS INCIDENCIA
Es una anomalía • Proporciones corporales
Afecta alrededor de 1 de
cromosómica que consiste anormales
• Estatura alta cada 25000 nacimientos. Si
en la existencia de 2
cromosomas X y un • Testículos pequeños y firmes uno de los padres tiene un
cromosoma Y. Afecta a los • Infertilidad tipo de éste síndrome hay
hombres y ocasiona • Agrandamiento anormal de las un 50%de probabilidad de
hipogonadismo, diversas mamas heredar el gen
malformaciones y • Problemas sexuales
problemas metabólicos • Vello púbico, facial y axilar en
generalizados. Se basa en menos cantidad a lo normal
una alteración genética que
se desarrolla por la
Referencia:
separación incorrecta de
Dobs,A., Davidge-Pitts, C. (2018).
los cromosomas homólogos
Síndrome de Klinefelter. Recuperado
durante la meiosis que dan
de:
lugar a los gametos de uno
[Link]
de los progenitores.
cuidadores/sindrome-de-klinefelter Introduzca su logotipo o su 27
nombre aquí
 EN QUE CONSISTE CARACTERÍSTICAS INCIDENCIA
Las mujeres normalmente Puede incluir retrasos en el Con una incidencia de 1
tienen dos cromosomas X en desarrollo y dificultades en el
por cada 1000 o 1200
todas las células. En el aprendizaje. La minoría presenta
recién nacidas vivas, en
síndrome las mujeres tienen convulsiones. Las personas afectadas
relación generalmente a
tres cromosomas X. En con esta condición son del sexo
edad materna elevada.
aproximadamente 10% de los femenino en la mayoría de los casos
casos hay convulsiones y son mas altas de lo normal pero no
problemas en los riñones. La tienen una característica inusual.
trisomía X suele ser Rasgos físicos: Estatura alta, pliegues
consecuencia de un problema e picanticos, hipotonía y quinto dedo
durante la separación de de la mano corto y encorvado.
ambos miembros de un par de
cromosomas en la división
celular, aunque en un 20% de
los casos se debe a una falta de Hamouda. H, Mkarchern, Elghezal H., Bonnou H.,
disyunción postzigotica Kamoun M. Parental diagnosis and prognosis of
triplex. SyndromeJ6ynecolobstectolirerepord
Introduzca su logotipo o su 28
(parís)2009;38(7): 599-603 nombre aquí
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Los jóvenes y adultos con 47,XYY son Aproximadamente 1 en
El síndrome XYY, es un
trastorno genético de los regularmente varios centímetros cada 1.000 niños y
cromosomas sexuales más altos que sus padres y hombres tienen en
donde el hombre recibe hermanos, además de que síndrome 47,XYY.
un cromosoma Y extra, acostumbran a tener las
produciendo el cariotipo extremidades bastante más largas
47,XYY. Algunos médicos
en proporción a su cuerpo. En muy
genetistas cuestionan si el
uso del término pocos casos se ha reportado acné
«síndrome» es apropiado severo, pero dermatólogos
para ésta anomalía, especialistas en este campo
porque el fenotipo es manifiestan que no existe evidencia
normal. que se relacione con 47,XYY.

Referencia:
Rodríguez, J. (2015). SINDROME DE DUPLO Y. Recuperado de: Introduzca su logotipo o su 29
nombre aquí
[Link]
 EN QUE CONSISTE CARACTERÍSTICAS INCIDENCIA

Es un síndrome • Retraso de crecimiento pre- y

Alrededor del 50% fallecen
cromosómico congénito posnatal
• Microcefalia durante el primer mes de vida
polimalformativo grave.
• Holoprosencefalia y a los 6 meses han fallecido el
Con una supervivencia que
raramente supera el año • Episodios de apnea 70% de los nacidos. La
de vida, debido a la • Hipotonía/hipertonía supervivencia de estos
existencia de tres copias • Cuello corto individuos por encima del año
del cromosoma 13. • Exceso de piel en la nuca de vida suele ser inusual y
• Criptorquidia
sobrepasar los 10 años,
• Riñón poli quístico
excepcionales.

Referencia:
Rodríguez, J. (2015). SINDROME DE PATAU. Recuperado de:
[Link]
Introduzca su logotipo o su 30
nombre aquí
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El síndrome de Down no es Las personas con síndrome de Down España calcula un total
una enfermedad, sino una Down pueden actuar y verse de 6 millones de personas en
alteración genética que se de manera similar, cada una el mundo con este síndrome.
produce por la presencia de tiene capacidades diferentes. La prevalencia biológica es de
un cromosoma extra o una Las personas con síndrome de 1 caso por cada 600
parte de él. Las células del Down generalmente tienen un nacimientos.
cuerpo humano tienen 46 coeficiente intelectual en el
cromosomas distribuidos rango de levemente a
en 23 pares. Las personas moderadamente bajo y son
con síndrome de Down mas lentas para hablar que las
tienen 3 cromosomas en el demás personas.
par 21 en lugar de los dos
que existen habitualmente. Shin M., Siffel C., Correa A. (2010). Defectos de
Por eso, también se conoce nacimiento. Sindromde de Down. Recuperado
como trisonomía 21. de:
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 EN QUE CONSISTE CARACTERÍSTICAS INCIDENCIA

Es un trastorno Se presenta en 1 de cada

hemorrágico Hemorragias
• Articulaciones 5000 bebés varones
hereditario en el cual la
sangre no se coagula de • Piel o en los músculos
manera adecuada. El • Boca y encías
gen responsable se • Cabeza
localiza en el • Sangre en la orina o en las
cromosoma X heces
• Fosas nasales

Thomson. R(2019).Hemofilia. Recuperado de:

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