Deficiencia de Factor XIII
LO QUE USTED DEBE SABER
Si le acaban de diagnosticar la Deficiencia Hay otras personas que tienen la misma
de Factor XIII (Deficiencia FXIII) o si ha condición y llevan una vida plena. Ellos
sido diagnosticado por algún tiempo, es han enriquecido su vida al acercarse a otras
común que pase por muchos altibajos. personas que recorren un camino similar.
Queremos compartir información que Con el cuidado de un equipo médico con
debe conocer y algunos recursos sobre experiencia, usted encontrará el apoyo
esta condición que pueden ayudarle en su de sus proveedores de atención médica,
camino hacia una mejor salud y calidad de así como de la vibrante y afectuosa
vida. Cuando le dan un nuevo diagnóstico, comunidad de trastornos hemorrágicos.
uno poco comun coma la Deficiencia de Usted puede participar en esta comunidad
FXIII, es comprensible que tenga muchas y establecer relaciones siginificativas con su
emociones o se sienta abrumado. Lo bueno nueva familia extendida.
es que no está solo.
Usted NO está solo
«Hay otras personas que tienen la misma condición
y llevan una vida plena. Ellos han enriquecido su
vida al acercarse a otros personas que recorren un
camino similar.»
La Fundación Nacional de Hemofilia (NHF, por sus siglas en inglés) está aquí para
ofrecerle educación y apoyo en la gestión de su trastorno hemorrágico ya sea un niño,
un adolescente o un adulto. En este sentido, la NHF y la comunidad de trastornos
hemorrágicos han seleccionado algunas de las preguntas y respuestas más frecuentes para
capacitarlo.
[Link]
¿Qué es la
Deficiencia de
Factor XIII?
La Deficiencia de FXIII es un trastorno Las plaquetas son pequeñas células
hemorrágico extremadamente raro. Los sanguíneas que ayudan a la coagulación
trastornos hemorrágicos son un grupo normal de la sangre. Las plaquetas actúan
de condiciones médicas que comparten como personal de intervención inmediata
la incapacidad o menor capacidad de y detienen las hemorragias agrupándose
formar un coágulo sanguíneo estable. y formando tapones en las lesiones de
Cuando el cuerpo se lesiona y una área los vasos sanguíneos. Si alguno de los
sangra, se forma un coágulo para detener componentes de la sangre es defectuoso
la hemorragia. La formación de coágulos o deficiente o está ausente, la coagulación
es un proceso de varios pasos denominado de la sangre se ve afectada. El FXIII es
coagulación. Cuando la sangre se coagula uno de los factores de coagulación que
correctamente, el coágulo se mantiene forma parte importante de este proceso y
firmemente unido en el lugar de la lesión funciona haciendo que el coágulo sea fuerte
para evitar la pérdida continua de sangre. o estable, por lo que también se conoce
Las personas con un trastorno hemorrágico como factor estabilizador de la fibrina. La
no son capaces de formar coágulos fuertes Deficiencia de FXIII está causada por una
para prevenir las hemorragias continuas. La función anormal o una cantidad reducida
coagulación inadecuada puede ser causada de la proteína FXIII. Afecta a 1 de cada
por anomalías en los componentes de la 3-5 millones de personas, aunque se cree
sangre, como las plaquetas y/o las proteínas que algunas formas leves o moderadas de
de coagulación, también llamadas factores la deficiencia de FXIII pueden quedar sin
de coagulación. diagnosticar.1
«Los trastornos hemorrágicos son un grupo
de condiciones médicas que comparten la
incapacidad o menor capacidad de formar un
coágulo sanguíneo estable.»
Si tiene deficiencia de FXIII significa que tiene niveles de factor de coagulación FXIII más
bajos de lo normal. El nivel normal de FXIII en la sangre oscila entre el 50 y el 220%. Un
nivel inferior al 50% de la cantidad normal le daría un diagnóstico de deficiencia de FXIII.1 El
FXIII se compone de dos partes denominadas subunidades: la subunidad A y la subunidad
B. La subunidad que es deficiente o anormal desempeña un papel en la determinación de
su plan de tratamiento. La mayoría de las personas afectadas por la deficiencia de FXIII
tienen un defecto en la subunidad A. Usted puede preguntar a su proveedor de atención
médica cuál deficiencia de la subunidad tiene.
Para todos los trastornos hemorrágicos
¿Cómo se contrae la
Deficiencia Factor XIII?
La deficiencia de FXIII es un trastorno hemorrágico hereditario, lo que significa que se
transmite de los padres biológicos al hijo en el momento de la concepción.
• Afecta a hombres y mujeres por igual.
•
• Una persona gravemente afectada tiene dos copias anormales de un gen defectuoso.
• Un portador solo tiene una copia del gen defectuoso. Normalmente, los portadores
no presentan síntomas de hemorragia.
• Para que alguien herede una deficiencia grave de la subunidad A o B del FXIII debe
recibir una copia del gen de la subunidad defectuosa de ambos padres biológicos.
Esto significa que ambos padres biológicos deben estar afectados o ser portadores
del mismo subtipo de la deficiancia FXIII.
• Este patrón de herencia se denomina Autosómico Recesivo. Es diferente de lo que
se denomina herencia ligada al cromosoma X, como en el caso de algunos otros
trastornos hemorrágicos como la hemofilia. Las diferentes formas de herencia
autosómica recesiva se ilustran en la siguiente página.
[Link]
Herencia familiar de un trastornó autosómico recesivo
PADRE PADRE
BIOLÓGICO BIOLÓGICO
Afectado No afectado Portador No afectado
CHILD CHILD CHILD CHILD
PORTADOR PORTADOR PORTADOR PORTADOR NO AFECTADO PORTADOR PORTADOR NO AFECTADO
2 en 4 probabilidad de ser portador (50%)
Todos los niños serán portadores (100%)
2 en 4 probabilidad de ser no afectado (50%)
Portador Portador Portador Afectado
AFECTADO PORTADOR PORTADOR NO AFECTADO AFECTADO PORTADOR PORTADOR AFECTADO
1 en 4 probabilidad de ser afectado (25%) 2 en 4 probabilidad de ser portador (50%)
2 en 4 probabilidad de ser portador (50%) 2 en 4 probabilidad de ser afectado (50%)
1 en 4 probabilidad de ser no afectado (25%)
KEY
AFECTADO NO AFECTADO PORTADOR
Si está AFECTADO por una Deficiencia de FXII severa, probablemente haya
recibido un gen de cada una de sus padres biológicos.
RESUMEN Si es PORTADOR de las Deficiencia FXII, ha recibido una sola copia de un gen
defectuoso de un padres biológico.
Puede utilizar la misma lógica para calcular la probabilidad de que sus hijos sean afectados
por la deficiencia, según sus genes y los de su pareja. Si está interesado en averiguar de
dónde procede la deficiencia o quién más de la familia puede correr el riesgo de padecer la
misma condición puede recurrir a las pruebas genéticas y al asesoramiento.
A veces una persona puede desarrollar una Deficiencia de FXIII, en lugar de nacer con
ella. Esta «deficiencia adquirida» sigue siendo bastante rara. Suele estar causada por
un anticuerpo, que está antes de una proteína producida por el sistema inmunitario del
organismo. El anticuerpo interfiere en el funcionamiento del FXIII en el organismo. Si tiene
una deficiencia de FXIII adquirida, puede tener síntomas de hemorragia variables que van de
leves a severos. El desarrolllo de la deficiencia adquirida de FXIII puede estar asociado con
otros medicamentos, como la Isoniacida (un antibiótico utilizado para tratar la tuberculosis),
penicilina (un antibiótico), y la Fenitoína (un medicamento para tratar las convulsiones), así
como otras afecciones médicas.1
Para todos los trastornos hemorrágicos
¿Cuáles son los síntomas de
la Deficiencia de Factor XIII?
Los síntomas de la Deficiencia de FXIII Hemorragias cerebrales que se registran
pueden depender (pero no siempre) de la hasta en un 30% de los casos severos
cantidad de FXIII que tenga circulando en la y que ocurren con más frecuencia en la
sangre o de su funcionamiento. Los niveles Deficiencia de FXIII que en otros trastornos
normales de actividad del FXIII oscilan entre hemorrágicos.1 A menudo es difícil saber
el 50-220%.1 Si usted tiene niveles de FXIII si se está produciendo una hemorragia
que no se pueden medir en la prueba de cerebral, especialmente antes de que el niño
laboratorio, se considera que tiene una sea capaz de hablar. Hay que estar atento
deficiencia severa. Una deficiencia severa a los signos como la somnolencia excesiva,
suele estar asociada a síntomas hemorrágicos vómito, cambios en la forma de caminar
severos que incluyen hemorragias cerebrales y la irritabilidad. Otros síntomas de este
(es decir, que se producen sin lesión o trastorno hemorrágico son la facilidad de
traumatismo) (hemorragia intracranial o HIC), aparición de hematomas, el sangrado de
mala cicatrización de heridas y abortos. Una las encías y de la boca, las hemorragias
señal temprana de que un niño puede menstruales abundantes, las hemorragias
estar afectado por una deficiencia severa nasales (epistaxis), las hemorragias
de FXIII es una hemorragia significante del prolongadas después de una intervención
ombligo (muñon umbilical) que se reporta quirúrgica y las hemorragias articulares
en aproximadamente un 80% de los casos.2 y musculares. Debido a las limitaciones
actuales de las pruebas de lab oratorio, a
menudo es difícil medir con precisión los
niveles de FXIII por debajo del 5%.2
Clasificación de la Deficiencia de FXIII3
SEVERA MODERADA LEVE
Menos de 1% 1% - 29% 30% - 50%
no puede ser detectado
por las pruebas actual- En la mayoría de los A menudo no muestran
mente disponible casos, se desencade- síntomas, pero pueden
na por un traumatis- tener problemas de
Puede tener una mo, cirugía o embara- hemorragia durante un
hemorragia no zo o parto traumatismo, una
provocada, grave e intervención quirúrgica o
incluso un sangrado con el embarazo o parto
mortal
[Link]
Nivel de actividad de FXIII
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
SEVERA MODERADA LEVE NORMAL
menos de 1% 1% to 29% 30% to 50% más de 50%
GRAVEDAD DE LA ENFERMEDAD
Para todos los trastornos hemorrágicos
¿Cómo se diagnostica la
deficiencia de Factor XIII?
El diagnóstico de la deficiencia de FXIII es
desafiante porque es poco frecuente y las
«El diagnóstico de la
pruebas de laboratorio comunes para buscar este
trastorno hemorrágico pueden mostrar resultados
que son normales. Algunas personas no son deficiencia de FXIII es
desafiante porque es poco
diagnosticadas durante varios años porque
cuando tienen una hemorragia problemática
(o aguda), pueden recibir un componente frecuente y las pruebas de
laboratorio comunes
sanguíneo como plasma fresco congelado (PFC)
o crioprecipitado para su tratamiento. El hecho
de recibir este tratemiento afecta a los resultados para buscar este trastorno
hemorrágico pueden
de las pruebas cuando se obtienen alrededor del
momento de estos tratamientos. El FXIII tiene una
vida media muy larga, de unos 9-14 días, por lo que mostrar resultados que son
normales.»
cuando se administra el tratamiento, los efectos
del mismo pueden durar unas semanas y dificultar
las pruebas.
Si se sospecha una deficiencia de FXIII basada en los síntomas:
Se puede realizar una prueba de FXIII (que evalúa tanto la cantidad de proteína FXIII como
el funcionamiento adecuado de esta proteína) en la que se extrae sangre para analizarla.
Su proveedor puede comenzar con una prueba llamada «ensayo de lisis de coágulos o
solubilidad», que es una herramienta de detección rápida que es más útil si sale anormal,
lo que indica que los niveles de FXIII están cerca de cero. Sin embargo, tiene una baja
sensibilidad, y puede salir normal cuando los niveles de FXIII son bajos (pero no ausentes).
Es necesario realizar más pruebas para determinar qué subunidad deficiente tiene usted y
el tipo de mutación genética que causa esta enfermedad.2
[Link]
¿Cómo se trata la deficiencia
del Factor XIII?
Para una atención óptima, se recomienda encontrar un médico especializado, o he-
matólogo (médico especialista de la sangre), que tenga experiencia en el tratamiento de
la Deficiencia de FXIII. Estos médicos suelen trabajar en los «Centros de Tratamiento de
Hemofilia» o HTC.
Hay dos medicamentos para tratar la deficiencia de FXIII que están disponibles en los
Estados Unidos. Estos medicamentos susituyen el factor que falta o compensan su
actividad. Se denominan «concentrados de factor», lo que significa que tienen una gran
cantidad de FXIII.
• El producto derivado del plasma puede utilizarse para tratar episodios de
hemorragias y prevenirlas (profilaxis). Puede utilizarse en personas que
carecen la subunidad A o de la Subunidad B.4 Los concentrados derivados
del plasma se producen a partir de donaciones de plasma. El plasma es la
parte líquida de la sangre que incluye las proteínas plasmáticas, como
FXIII. Este proceso de fabricación se somete a procesos de tratamiento viral
para disminuir el riesgo de transmisión de virus por un tratamiento con estos
productos.
• El otro concentrado de FXIII se produce en un laboratorio (recombinate). Está
aprobado para la prevención de hemorragias (profilaxis) sólo en las deficiencia
de las subunidad A.1
«Hay dos medicamentos para tratar la deficiencia
FXIII que están disponibles en los Estados Unidos.»
Históricamente, se recomendaron dos componentes sanguíneos que tienen FXIII en la
circulación (crioprecipitado y plasma fresco, o FFP) para el tratamiento de la deficiencia
FXIII. En la actualidad, estos productos sanguíneos sólo se utilizan cuando no se dispone
de concentrados de factor.1
Para ver la lista más actualizada de los tratamientos aprobados por la FDA para todos los
trastornos hemorrágicos, incluida la deficiencia FXIII, visite:
[Link]
licensed-in-the-us
Para todos los trastornos hemorrágicos
¿Qué precauciones especiales hay que
tomar cuando considera el embarazo?
La mayoría de los embarazos de mujeres con una deficiencia severa de FXIII que no
reciben tratamiento, terminan en abortos. Algunos estudios han descubierto que las
mujeres portadoras del FXIII o que tienen una deficiencia muy leve, también pueden
tener una mayor tasa de abortos espontáneos que las mujeres de la población general.2
Una vez embarazada, los concentrados de FXIII pueden ser necesarios durante todo el
embarazo para un resultado saludable. Mantener un nivel de FXIII superior al 10% es ideal
para prevenir los abortos.1
Es fundamental programar una
cita con su Hematólogo, antes de
quedar embarazada. Es importante
trabajar en estrecha colaboración
con un hematólogo que tenga
experiencia en el tratamiento de la
deficiencia de FXIII.
A menudo estos médicos
especializados se encuentran en
un HTC. Su hematólogo puede
guiar al médico que se especializa
en la salud de la mujer (OB/GYN,
por sus siglas en inglés) para
ayudar a desarrollar un plan de
tratamiento durante su embarazo,
trabajo de parto y el parto, y hasta
4-6 semanas después del parto (el
período posparto).
«Los hematólogos del HTC también podrán
atender a su bebé y realizar las pruebas que
sean necesarias. »
[Link]
CONSEJOS DE OTROS MIEMBROS DE LA COMUNIDAD FXIII
“
Al principio, se sentía como el peor esce-
nario – super aterrador. Entonces la vida se
pone en marcha – no es nada, sólo se
convierte en tu normalidad – de nuestros
hijos, él es el más fácil.”
Padre de un niño con deficiencia FXIII
“
Nací con deficiencia FXIII, todo el mundo me
dijo que no podía hacerlo, pero aquí estoy -
37 años después con mi hija de 10 años –
¡prueba viviente! Me dijeron que no podía.
¡Así que todas las personas que tienen defi-
ciencia FXIII, yo creo en USTEDES, pueden
salir adelante! No dejen que nadie les diga
que no pueden! ¡TU PUEDES!”
Paciente FXIII
“
Criar a un niño con un trastorno hemorráaico
raro no significa que usted y su hijo no puedan
llevar un estilo de vida casi-normal. Mi hijo tiene
ocho años, tuvo problemas graves de hemorra-
gia a una edad temprana y ahora lleva una vida
casi-normal. Está en 2º grado y sigue abogando
por sí mismo a medida que crece.”
Padre de un niño con deficiencia FXIII
¿Dónde puedo obtener más información?
Usted ahora forma parte de una familia conocida como la comunidad de trastornos
hemorrágicos. No está solo y puede recurrir a otros miembros de esta comunidad en
busca de apoyo si lo necesita:
• Saber cómo divulgar su trastorno hemorrágico o el de su hijo a la guardería,
la escuela, el trabajo, sala de emergencias, y otros especialistas que no sean
hematólogos.
Aprender más sobre cómo abogar por un tratamiento adecuado en la sala
de emergencias o con otros proveedores de atención médica que pueden no
saber mucho sobre la deficiencia de FXIII. Lleve siempre contigo la carta del
plan de tratamiento que le proporcionó su HTC cuando viaje o vaya a la sala de
emergencias
Averigüe dónde puede ponerse en contacto con otras personas con trastornos
hemorrágicos a nivel local.
Para todos los trastornos hemorrágicos
Recursos:
The National Hemophilia Foundation (La Fundación Nacional de Hemofilia)
• Factor 13 webpage: [Link]
cies/factor-xiii
• Educational Resources: [Link]
• HemAware magazine: [Link]
• HANDI toll-free hotline: 1-800-42-HANDI
Foundation for Women & Girls with Blood Disorders (Fundación para Mujeres y Adolescentes con Trastor-
nos Sanguíneos)
• Website directory of specialty women’s clinics: [Link]
Hemophilia Federation of America (Federación de Hemofilia de Ámérica)
• The Learning Central: [Link]
The Canadian Hemophilia Society (La Sociedad Canadiense de Hemofilia)
• Factor XIII Deficiency; An Information Booklet: [Link]
Rare Coagulation Disorders (Trastornos de Coagulación Raros)
• Factor XIII Deficiency: [Link]
ease-overview
The National Institute of Health (Instituto Nacional de la Salud)
• Genetic and Rare Diseases Information Center: [Link]
tor-xiii-deficiency
Mayo Clinic (Clínica Mayo)
• Autosomal Recessive Inheritance Pattern: [Link]
tance-pattern/img-20007457
Comprehensive Health Education Services (CHES) (Servicios Educativos de Salud Integral)
• Website: [Link]
(NORD) National Organization for Rare Disorders (Organización Nacional de Enfermedades Raras)
• Rare Disease Database: [Link]
Referencias:
1. Hsieh, L and Nugent, D. Factor XIII deficiency. Haemophilia. 2008; 1190-1200.
2. Karimi, M. et al. Factor XIII deficiency diagnosis: challenges and tools. International Journal of Labo-
ratory Hematology. 2017; 3-11.
3. Peyvandi F, et al. Classification of rare bleeding disorders (RBDs) based on the association between
coagulant factor activity and clinical bleeding severity. Journal of Thrombosis and Haemostasis.
2012; 1938-1943.
4. Ashley, C. et al. Efficacy and safety of prophylactic treatment with plasma-derived factor XIII con-
centrate (human) in patients with congenital factor XIII deficiency. Haemophilia. 2015; 102-108.
Reconocimientos:
La Fundación Nacional de la Hemofilia (NHF) se dedica a encontrar curas para los trastornos sanguíneos hereditarios
y a abordar y prevenir las complicaciones de estos trastornos a través de la investigación, educación y la abogacía que
permite a las personas y familias a prosperar. La NHF desea expresar su agradecimiento a Sonia Nasr/ Gloval LLC and
Nikole Scappe por el desarrollo del contenido, los miembros del grupo de trabajo raro, Seth M, Natalia Winberry,MNLM,
Lena Volland, PT, DPT, y Kate Nammacher, MPH, por sus opiniones y revisión. Un agradecimiento especial para Suchitra
S. Acharya, MD, Leonard Valentino, MD, Amy D. Shapiro, MD, y a todas las personas que revisaron los borradores de
esta publicación. Esta publicación fue elaborada gracias al apoyo de los patrocinadores de la NHF 2021 el Programa de
Educación Comunitaria: BioMarin, Genentech, Hemophilia Alliance, Sangamo, Sanofi Genzyme, y Takeda.
Este folleto está destinado para propósitos informativos únicamente. No está diseñado a ser utilizado para tomar de-
cisiones sobre la cobertura médica o determinar tratamiento. El Comité de Consejo Científico y Médico de la NHF
(MASAC) recomienda que el producto y el régimen de tratamiento correspondiente utilizado por un individuo debe seguir
siendo una decisión entre el paciente y el médico.
© 2021 National Hemophilia Foundation. El material en esta publicación no puede ser reproducido sin autorización
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