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Síndrome de Patau: Trisomía 13

El síndrome de Patau se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 13, resultando en un total de 47 cromosomas. Esto ocurre por un fallo en la separación de los cromosomas durante la ovogénesis. El síndrome causa graves malformaciones congénitas y complicaciones de salud que conducen a bajas tasas de supervivencia. No existe un tratamiento específico, pero los cuidados de apoyo pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.

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Temas abordados

  • hipotonía,
  • educación médica,
  • anomalías de extremidades,
  • malformaciones congénitas,
  • estudio de caso,
  • recursos médicos,
  • cuidado neonatal,
  • no disyunción,
  • abortos espontáneos,
  • fenotipo
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Síndrome de Patau: Trisomía 13

El síndrome de Patau se debe a la presencia de una copia extra del cromosoma 13, resultando en un total de 47 cromosomas. Esto ocurre por un fallo en la separación de los cromosomas durante la ovogénesis. El síndrome causa graves malformaciones congénitas y complicaciones de salud que conducen a bajas tasas de supervivencia. No existe un tratamiento específico, pero los cuidados de apoyo pueden mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados.

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  • cuidado neonatal,
  • no disyunción,
  • abortos espontáneos,
  • fenotipo

Universidad autónoma de Nuevo León

Facultad de Ciencias Biológicas

Genetica

SINDROME DE PATAU

Dra. Cynthia Aracely Alvizo Baez

Equipo: 2
Gpo: 251

Avalos Jasso Leylanie Arleth1954978


Avila Garza Carlos Ismael 2000240
Hernández Escalante Melanie Lucero 1978914
Antecedentes
Fue descrito por el Dr. Klaus Patau en 1960 y es
la trisomía menos frecuente.

La primera descripción citogénica fue en un


estudio de caso de un solo paciente en 1960,
donde Patau y su equipo se redujeron a la
trisomía cromosómica a una de 13-15. Luego se
descubrió que otro paciente tenía el mismo
conjunto de anomalías congénitas con la
trisomía observada en el mismo grupo.
Antecedentes
Síndrome que es frecuente en abortos
espontáneos

Se asocia a graves malformaciones congénitas


de la línea media corporal, anomalías oculares,
en las extremidades y alteraciones viscerales

Las malformaciones congénitas constituyen


una de las diez primeras causas de mortalidad
infantil
Incidencia
El síndrome de Patau se manifiesta en 1
de cada 16,000 nacimientos

Se conoce que afecta mucho más a


mujeres que a hombres (muchos fetos
masculinos no alcanzan a nacer)

50% de los bebés con este síndrome


viven más de dos semanas; solo el 10%
llega al año de vida
Fenotipo
Labio leporino

Malformación craneal (Holoprosencefalia)

Hipotelorismo

Onfalocele

Malformación cardíaca

Defectos en los riñones

Anomalías de extremidades (polidactilia, pies zambos,


etc.)
Afecciones
Retraso de crecimiento post-natal

Retraso psicomotor y mental profundo

Hipotonía / Hipertonía muscular

Fallo renal

Fallo cardíaco

Obstrucción de vía urinaria


Afecciones
Cariotipo

Trisomía en el par #13 en paciente femenino


Causa: No disyunción
90% de los casos de trisomía 13 ==> Incidencia
aumenta con la edad materna

Fallo en la separación de 2 cromosomas homólogos

La célula diploide se divide, y una célula termina con


2 cromosomas mientras que la otra célula con
ninguno

Ocurre cuando:
- El óvulo con un par de cromosomas 13 es fecundado
por una célula haploide

-El espermatozoide con un par de cromosomas


fecunda una célula haploide
Tipo de herencia
El síndrome de Patau NO es hereditario

Anomalía que se presenta esporádicamente


durante la formación del óvulo y
espermatozoide

Avanzada edad materna ==> Menor “calidad”


de los ovocitos ==> realizan reparto incorrecto
del material genético

Se pensaba que era un síndrome autosómico


recesivo, pero se descartó
Tratamiento
Los recién nacidos con trisomía 13 suelen necesitar
asistencia médica desde el momento que nacen

El enfoque principal: brindar cuidados de apoyo para


mejorar la calidad de vida del bebé .

Estas medidas pueden incluir:


-Cirugía
-Terapia
-Atención de hospicio
-Cuidados paliativos
Conclusión
El síndrome de Patau se debe a un fallo en el reparto de material genético durante el
proceso de ovogénesis, dando así una copia extra del cromosoma 13, resultando con
un numero de 47 cromosomas (anormal) en vez de 46 (normal). Este síndrome se
presenta en neonatos causando complicaciones severas; aunque no hay un
tratamiento especifico para este síndrome, se puede dar una mejor calidad de vida o
tratar con cirugías a los pacientes afectados, para intentar corregir las complicaciones
de salud que este problema conlleva.
Bibliografía consultada
Lecturio. (2023). Síndrome de Patau. Lecturio.com. Recuperado de:
https://app.lecturio.com/#/article/3402?return=%23%2Fwelcome%3Ffv%3D1

Missisipi State Department of Health. (2021).Introducción a la trisomía 13 (síndrome de Patau).


MSDH. Recuperado de: https://msdh.ms.gov/page/resources/14808.pdf

Ramos, F. (2001). SINDROME DE PATAU (Trisomía 13). Asociación Española de Pediatría.


Recuperado de: https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/4-patau.pdf

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