Fco Javier Alcaraz Profa.

Silvana de Oliveira 28/11/2018

Tema 15: FIBROSIS QUÍSTICA

Enfermedad genética de herencia autosómica recesiva. Se caracteriza por una disfunción de las
glándulas de secreción exocrina. Es una enfermedad sistémica que afecta principalmente a los
pulmones y al sistema digestivo.

En 1936, el pediatra suizo Guido Fanconi fue el primero en usar el término fibrosis quística
para describir la combinación de insuficiencia pancreática y enfermedad pulmonar crónica en
niños.

1. EPIDEMIOLOGÍA
 Es la enfermedad genética más letal en la raza caucásica (puede aparecer en otras).
 Se estima que la incidencia de la FQ en España es de un caso de cada 5000 nacidos
vivos, mientras que uno de cada 35 habitantes son portadores sanos de la
enfermedad.
 La expectativa de vida media aproximada en países desarrollados es de 37-50 años.
Puede aumentar gracias al diagnóstico precoz y la mejora de técnicas.
2. FISIOPATOLOGÍA

Se produce una mutación del gen que codifica la proteína Reguladora de Conductancia de
Transmembrana de la FQ (CFTR) localizado en el cromosoma 7. Esta proteína se encuentra en
la membrana de muchos tipos de células epiteliales, tales como VA, glándulas submucosas del
tracto gastrointestinal, hígado, vesícula biliar, páncreas, sudoríparas...

La alteración de la proteína CFTR impide que pueda realizar su acción de transporte de iones
de Cl-, que son cotransportadores de moléculas de H 2O e iones Na+. Si el Cl no sale de las
células a la luz bronquial, la capa mucosa queda deshidratada, se espesa y los cilios de la capa
gel no pueden moverse. La secreción
queda retenida en la zona bronquial en la
que esté y se genera un círculo vicioso.
También se ve afectado el páncreas:
libera enzimas al duodeno que, cuando
está afectado el transporte iónico, el
liquido que secreta también se espesa y
las enzimas no van a llegar al intestino
delgado. Se genera una ligera obstrucción
y se ve alterada la digestión.

3. SINTOMATOLOGÍA

Suele manifestarse en los primeros meses de vida con problemas respiratorios asociados a
manifestaciones digestivas como diarrea crónica y retraso del desarrollo: se producen
episodios frecuentes de bronquiolitis y una no ganancia de peso del lactante.

En el desarrollo de la enfermedad, aparecen los siguientes cuadros de sintomatología: EPOC,

insuficiencia pancreática exocrina, elevación de cloro en sudor y azoospermia obstructiva
(infertilidad en varones por obstrucción de los conductos seminales debido al espesor de la
secreción seminal). Este es el patrón clásico de la enfermedad: 85-90% de los casos.

4. DIAGNÓSTICO
 Cribado neonatal: prueba del talón. Está mal organizado según las autonomías
españolas y no en todas se detecta la FQ mediante el cribado.

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 Prueba del sudor. Una vez nacido el niño, se realiza esta prueba si hay sintomatología
previa de FQ: se recoge el sudor y se ve el nivel de Cl- y K+ en laboratorio.
 Diagnóstico prenatal, mediante un registro de las velocidades del embrión ya
implantado en el útero.
 Diagnóstico Genético Preimplantacional: solo posible en casos de fecundación in vitro,
para comprobar si el embrión tiene o no el gen, siendo ambos progenitores
portadores.

A continuación, vamos a ver cuál es el desarrollo de la enfermedad respiratoria:

5. MANIFESTACIONES CLÍNICAS
 Tos, broncoespasmo o bronconeumonías de repetición.
 Infección respiratoria recurrente con cuadros de sibilancias. Inicialmente, algunos de
estos pacientes son erróneamente diagnosticados como asmáticos.
 Hiperinsuflación pulmonar (obstrucción).
 Persistencia del tiraje intercostal.

Al avanzar el desarrollo, aparecen atelectasias por tapones de moco, tos con expectoración
mucopurulentas y sinusitis crónica que conlleva un cuadro posterior de infección de VAI.

TRIADA CLÁSICA:

La secreción está deshidratada, densa, empieza a

acumularse y causa una obstrucción bronquial. Se genera
Inflamación
un caldo de cultivo de infecciones que causa una reacción
inflamatoria por acúmulo de proteasas liberadas por
microorganismos que comienzan a destruir el material
elástico de la pared bronquial, responsable de la
distensibilidad. Se produce una dilatación bronquial con
Obstrucción
pérdida de estabilidad que genera una distensión similar a Infección
bronquial
la del enfisema. Ocurre a nivel de VA medias (bronquios
medios) y provocará, de nuevo, mayor obstrucción de
secreciones.

*Distensión de los bronquios medios → bronquiectasias: dilatación anormal e irreversible

debida a la destrucción de la pared bronquial ocasionada por una inflamación persistente. No
todos los pacientes que tienen bronquiectasias padecen de FQ.

6. TRATAMIENTO

Según las GPC, el tratamiento de la FQ está basado en 4 pilares fundamentales: antibioterapia,

fisioterapia respiratoria, ejercicio físico y nutrición. Por lo tanto, debe llevarse a cabo con un
equipo multidisciplinar: médico, trabajador social, nutricionista, fisioterapeuta, etc.

Durante toda su vida, los pacientes tomarán antibióticos por vía oral o intravenosa. Durante las
exacerbaciones graves, se producen un agravamiento de la tos, un cambio de las secreciones y,
por consiguiente, una reducción de la función pulmonar que conllevan hospitalización.

TRATAMIENTO DESDE LA FISIOTERAPIA RESPIRATORIA

 Necesitan técnicas de limpieza bronquial a diario en el domicilio, además de acudir 1 o

2 veces por semana a su respectiva asociación de FQ (AFQ) para ser evaluados por el
fisioterapeuta. En caso de producirse una exacerbación cambiará la frecuencia: dos

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sesiones diarias de autotratamiento y acudir a diario a la AFQ hasta apreciar una

mejora de la sintomatología.
 Las técnicas de limpieza bronquial deben realizarse antes de las comidas: los pacientes
no pueden comer debido al acúmulo de secreciones.
 El tratamiento se debe integrar en la vida cotidiana del paciente, conociendo su rutina
y sus posibilidades e involucrando a su entorno cercano. Si no se realiza un estudio
adecuado de sus condiciones habrá problemas de adherencia.

SESIÓN DE FISIOTERAPIA RESPIRATORIA

Ejercicio preintervención (5-10’ previos al tratamiento): saltos en cama elástica, caminar en

cinta de correr o hacer bicicleta estática para los adultos. El objetivo es activar el sistema
mucociliar y ayudar a mejorar la ventilación en zonas hipoventiladas.

Nebulización: la prescripción habitual es broncodilatador, mucolítico y antibiótico. Es muy

importante que el broncodilatador y el mucolítico se apliquen previo al tratamiento y el
antibiótico después para no expulsarlo con las secreciones y que sea absorbido correctamente
por el epitelio pulmonar. En caso de que también tomen antiinflamatorios deberán aplicarse
también al final de la sesión para ayudar a reducir cualquier irritación ocasionada por el
tratamiento. No toman todas las medicaciones por nebulización, pero es la vía de preferencia
ya que es la más directa y tiene pocos efectos sistémicos.

Es importante que la toma de contacto sea adecuada ya que los pacientes de FQ tendrán que
estar en tratamiento durante toda su vida, debemos evitar cualquier rechazo por su parte.
Podemos favorecer la toma de contacto mediante ludoterapia, sobre todo con los niños
(pompero y matasuegras → PEP).

 Concienciación respiratoria: es fundamental por la cronicidad de la enfermedad,

podemos enseñar a los padres hasta que el niño pueda implicarse.
 Flexibilización de la caja torácica: debería realizarse más porque aparecen
deformidades torácicas o bloqueo condrocostal.
 Reeducación diafragmática.
 Inspirometría incentivadora volumétrica
 Lavado nasal/ducha nasal diaria (al despertar y antes de dormir). Es clave mantener las
VAS libres y limpias para prevenir infecciones de las VAI.
 Desobstrucción Rinofaríngea Retrógrada (DRR)
 Ayudas instrumentales: Threshold PEP, TheraPEP, acapella + Cough Assist.
 DA/ELTGol (DAA/ELPr en lactantes), si tienen problemas abdominales no soportarán
bien ni ELTGol ni ELPr.
 RIM: es el uso de Threshold para expectorar, aplicando una resistencia entre 60-80%
de la PIM realizando 6 series, 6 repeticiones, reduciendo los descansos entre series
según avanza. Según la evidencia, el esputo de RIM lleva más agentes inflamatorias
que el expulsado por drenaje postural.
 Ciclo Activo de Técnicas Respiratorias (CATR)
 Tos al final de la sesión, cerciorándonos de que sea productiva y eficaz.

Todas estas técnicas son de elección: no las usaremos todas en una sesión, tendremos que
adaptarnos a las características de cada paciente. La duración de las sesiones suele ser de
entre 45 minutos y 1 hora, además del ejercicio preintervención. Esto se debe a que el Drenaje

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Autógeno requiere bastante tiempo para enseñarlo y hay que ser muy cuidadoso a la hora de
realizarlo.

Son la preferencia y familiaridad las que nos llevan a elegir un tratamiento u otro.

7. EVIDENCIA

P. McCormack, P. Burnham. A systematic Cochrane review of autogenic drainage (AD) for

airway clearance in cystic fibrosis (2018).

«El drenaje autógeno es un reto y requiere el compromiso del individuo. Como tal, es
importante que el DA se revise para garantizar su efectividad para las personas con FQ. De los
estudios evaluados, no se encontró que DA fuera superior a cualquier otra forma de técnica de
limpieza bronquial en los resultados medidos. Es comparable a otras técnicas y puede
considerarse como una técnica alternativa en individuos que estén bien motivados y quieran
explorar técnicas que apoyen su independencia.»

Por parte de los pacientes, hay preferencia por el DA ya que terminan con buenas sensaciones
similares a las del CATR y el drenaje postural con percusión presentó efectos adversos.

McIlwaine M, Button B, Dwan K. Positive expiratory pressure physiotherapy for airway

clearance in people with cystic fibrosis. Cochrane Database of Systematic Reviews 2015, Issue
6.

«Después de los metaanálisis de los efectos de la PEP versus otras técnicas de depuración de la
vía aérea sobre la función pulmonar y la preferencia del paciente, esta revisión Cochrane
demostró que hubo una reducción significativa en las exacerbaciones pulmonares en las
personas que usaron PEP en comparación con las que utilizaron HFCWO...»

CONCLUSIONES DE LOS AUTORES: No hemos encontrado ninguna evidencia que sugiera que
este tratamiento sea beneficioso o no. Aconsejamos a los profesionales que evalúen, caso por
caso, si emplean o no esta terapia. Recomendamos que los estudios futuros hagan un mayor
uso de la calidad de vida relacionada con la salud y las medidas de tolerancia al ejercicio; y que
exista un acuerdo sobre una sola medida estándar para clasificar el estado clínico de los
participantes.

No hay una prescripción ideal de ejercicio físico, pero sí está demostrado que es efectivo. El
problema está en que los programas deben estar adaptados a cada paciente y, por tanto,
ningún artículo científico va a poder contrastar los efectos de un programa de ejercicio ideal.

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