Diagnóstico
diferencial de
Miopatías
Inflamatorias
Sesión de 15/11/2022
Esther Izquierdo García
R2 Medicina Interna
H. Francesc de Borja
Índice
• Diagnós(co diferencial
• Determinar debilidad muscular
• Acotar distribución de afectación
• Diagnós(co diferencial de miopa7as
• Miopa7as inflamatorias
• Clasificación
• Manifestaciones clínicas
• Cuadros clínicos 7picos
• Diagnós(co
• Tratamiento
• Cribado de neoplasia
Determinar debilidad muscular verdadera
No confundir con:
Laxitud, astenia, disnea, dolor torácico, dolor articular, anemia, mala tolerancia al ejercicio, caquexia,
parestesias, espasticidad, calambres, depresión
• Debilidad muscular verdadera:
• NO poder realizar tareas específicas.
• Pe: subir escaleras, peinarse
• Dolor muscular: sobreesfuerzo, fibromialgia
Acotar distribución de afectación
Diagnóstico diferencial de miopatías
Patología Patrón debilidad Dolor CPK
Inflamatoria Proximal Sí Elevada Adultos. Afectación cutánea. Datos colagenopatías.
Antecedentes epidemiológicos. Triquinelosis, VIH.
Infecciosas Difusa o local Sí Elevada
Fiebre, leucocitosis, eosinofilia, elevación de RFA.
Tóxicas Proximal Variable Elevada Sospecha ingesta. Mejora al retirar el fármaco
Historia familiar. Infancia/juventud. Intolerancia
Metabólicas + Proximal Sí Elevada
ejercicio, estrés. Rabdomiolisis y mioglobinuria.
Endocrinológicas + Proximal Variable E/N Fenotipos específicos. Hipotiroidismo
Historia familiar. Infancia. Hipertrofia muscular.
Distrofinopatías Proximal a distal Sí Elevada
Miotonía. Signo de Gower
Unión neuromuscular Variable Sí Normal Fatigabilidad, afectación facial. Presencia de ACRA
Antecedente. Síntomas generales. Mioglobinuria,
Rabdomiolisis Proximal Sí Elevada
coluria IRA. alt iones, SS, CID, arritmias cardiacas
Normal Mayor afectación en MMII. Brusca y autolimitada.
Parálisis periódica Proximal Variable
(elevada en crisis) Hipopotasemia
Miopatías inflamatorias
Clasificación
MiopaRas inflamatorias
Polimiositis (PM)/ MiosiQs por cuerpos de MiopaRas necrosantes DermatomiosiQs
asociadas a enfermedades
Dermatomiositis (DM) inclusión (MCI) inmunomediadas amiopáQca
autoinmunes
Esclerodermia
LES
Enfermedad mixta del tejido conectivo
Manifestaciones clínicas
• Debilidad proximal simétrica de músculo esquelé5co (>90%)
• Deltoides, flexores de cuello y cadera, abductores
• Insidiosa y subaguda
• Manifestaciones cutáneas caracterís5cas (50-60%)
• Enfermedad pulmonar inters5cial (30-40%)
• Disfagia (broncoaspiraciones y neumonía)
• Miocardi5s subclínica
• Riesgo elevado de neoplasia
• Síndrome cons5tucional y artri5s inflamatoria
Cuadro clínico típico
PM/DM MCI
Forma clásica Varones (> 50 años)
Mujeres (< 50 años) Afectación muscular distal, en las
extremidades superiores y menos
Afectación muscular proximal simétrica
DERMATOMIOSITIS
Subaguda AMIOPÁTICA Insidioso
CPK (> 10 veces el LSN) CPK no suele estar muy elevada
Lesiones cutáneas 7picas EMG ??
Lesiones cutáneas DM en ausencia o clínica muy
Falta de respuesta al tratamiento
leve de miopa7a
Anti-Mi-2, Anti-SRP, Anti-NXP2, Anti-
Anti-NT5C1A (5'-nucleotidasa 1A
TIF-1Ƴ, anti-SAE citosólica)
Cuadro clínico típico
MIOPATÍA NECROSANTE INMUNOMEDIADA MIOPATÍA TÓXICA POR ESTATINAS
Aguda Debilidad y dolor muscular proximal
Disfagia y afectación pulmonar y simétrico
CPK muy elevada Limitación funcional de cintura
Primaria o secundarias a fármacos (esta(nas) escapular
An(-SRP, An9-HMGCR (autoan(cuerpos an(-3- Calambres nocturnos, rigidez, dolor
hidroxi-3-me(lglutaril coenzima A reductasa ) tendinoso
CPK ↑ ó ↓
Extensión de necrosis muscular y la escasez NO ANTICUERPOS
rela;va de infiltrado inflamatorio (≠ PM) Desaparece al retirar el fármaco
Cuadro clínico típico
SÍNDROME ANTISINTETASA
• Miopatía inflamatoria
• Anticuerpos dirigidos contra
• Afectación pulmonar
sintetasas (amino-ARNt sintetasa) • Pronóstica
• NINE, BONO
• Inicio más agudo • Manos de mecánico
• Artritis inflamatoria no erosiva (puede
• No mayor riesgo de tumores producir subluxaciones y calcinosis
periarticular)
malignos
• Fenómeno de Raynaud
• Respuesta variable al tratamiento
Manifestaciones cutáneas
• Pápulas de Go-ron y Eritema en heliotropo
• Eritema facial
• Pruriginoso, pliegues nasogenianos
• Poiquilodermia fotodistribuida
• Hiperpigmentación (violácea o eritematosa),
telangiectasias y atrofia epidérmica
• Cualquier región fotoexpuesta
• Signos del chal y de la V
Manifestaciones cutáneas
• Signo de Gottron
• Signo de Holster
• Manos de mecánico (anti-MDA5)
• Hiperqueratosis y fisuras de las palmas y dedos laterales
Manifestaciones cutáneas
• Cambios ungueales
• Dilatación de asas capilares del lecho ungueal
• Eritema periungueal
• Hipertrofia cuticular
Manifestaciones cutáneas
• Descamación del cuero cabelludo
• Calcinosis cutánea
Diagnóstico
• Anamnesis: descartar fármacos o drogas, cribado conec>vopa?as, clínica neoplasia, antecedentes
familiares, dolor sin debilidad, síntomas intermitentes, síntomas de neuropa?a
• Exploración Csica: signos de conec>vopa?a o neoplasia, evaluación de fuerza muscular,
exploración neurológica, lesiones cutáneas, atrofia marcada
• Laboratorio
• Elevación de enzimas musculares: CPK (>10 veces LSN) Aldolasa, AST y ALT
• An>cuerpos específicos de miosi>s
• TSH, cor>sol, glucemia, serologías, RFA
Diagnós:co
• Rx tórax
• EMG: patrón miopá(co con potenciales polifásicos de poca amplitud y corta duración, fibrilación
espontánea y descargas repe((vas. 10-15% normal
• Biopsia muscular:
• DM: infiltrado LB y CD4+ perivascular con microangiopaRa y necrosis
• PM: infiltrado CD8+ y macrófagos, endomisial
• MCI: infiltrado CD8+ endomisial, con vacuolas y depósito amiloide
• Estudios según hallazgos: TACAR tórax, RM muscular, estudio esofágico, Bx cutánea, PFR, estudio
neoplasia oculta
Anticuerpos específicos de miositis
Anticuerpos antisintetasa EPID, manos de mecánico, fenómeno de Raynaud, artritis 30-40%
(Anti-Jo-1…)
Anti-SRP Enfermedad grave, necrosis muscular, niveles muy altos de CPK 5-10%
Anti-Mi-2 DM clásica. Signo del chal o signo en V <10%
Anti-MDA5 EPID, manos de mecánico, artritis, progresión rápida con alta morbilidad y mortalidad 50%
Anti-NXP2 DM juvenil, enfermedad grave, edema y calcinosis, tumores malignos <5%
Anti-TIF-1Ƴ Pápulas hiperqueratósicas palmares, tumores malignos 13-20%
Anti-SAE Disfagia, manifestaciones cutáneas <5%
Objetivos terapéuticos
Tratamiento •
•
•
Suprimir la actividad inflamatoria de la enfermedad
Minimizar el daño residual sobre el músculo esquelético y otros tejidos
Mantener la función, la calidad de vida y la esperanza de vida
Disfagia
Rapidez
• Esquema de tratamiento Anti-SRP
Terapia física o rehabilitación, crema emoliente 3 aplicaciones al día
PM del adulto DM del adulto Criterios de gravedad
PM asociada a conectivopatía y MCI
Prednisona 1mg/kg/día Prednisona a 1mg/kg/día Bolos meQlprednisolona iv: 15
+ MTX/AZA mg/kg/día (máx 1 g) 3 días consecuQvos
• Refractariedad:
• Inmunoglobulinas iv, 1 g/kg/día durante 2 días consecu(vos, 1 vez al mes, durante 3 a 6 meses (según
respuesta clínica y tolerancia)
• Inmunosupresores: Rituximab (1g iv cada 2 semanas, 2 perfusiones), Micofenolato o Ciclosporina
Cribado de neoplasia
• Riesgo más elevado de padecer cáncer (15-25% en DM, edad avanzada)
• Incidencia máxima 2 años previos o siguientes
• En todo paciente diagnos-cado de una MI debe realizarse un estudio dirigido a descartar una
neoplasia subyacente
• Inicialmente determinado por la presencia de signos y síntomas que sugieran la presencia de una
neoplasia en historia clínica y exploración Csica
• Sin factores de alto riesgo: analí>ca completa con MMTT, SOH, Rx tórax, ecograCa abdominal,
mamograCa y ecograCa ginecológica
• Con alto riesgo, antecedentes de cáncer o >65 años, síndrome general marcado o DM: TC-TAP y
gastro-colono
• Recomendación: reevaluación anual durante los 2 primeros años tras el diagnós>co de la
miopa?a
§ UptoDate
§ Dermatoweb
§ Abordaje en el diagnós=co diferencial de las miopa>as inflamatorias
Arnulfo Nava y Gerardo Orozco-Barocio. Reumatología clínica. 2009
§ Diagnós=co de las miopa>as. M. R. González Crespo. Servicio de
Reumatología. Hospital 12 de Octubre. Madrid. 2002
§ Manual SER de enfermedades reumá=cas, 6ª edición
§ Risk of Malignancy in Dermatomyosi=s and Polymyosi=s: A Systema=c
Review and Meta-Analysis; Judy K. Qiang, Whan B. Kim, Akerke
Baibergenova, and Raed Alhusayen. 2016
§ Inters==al Lung Disease in Polymyosi=s and Dermatomyosi=s; Kathryn
Long, MD, Sonye K. Danoff, MD, PhD. 2019
§ Elsevier; revista seminarios fundación española reumatología. Ar=culo
síndrome an=sintetasa 2009
Bibliogra.a
¡Gracias por vuestra atención!
