Chloé Ramírez Logut
Abordaje de 4to caso clínico
Datos pivote:
Tío materno con epistaxis recurrente. Abuela con datos de equimosis recurrentes.
A los 6 meses hematoma en antebrazo y glúteo por caída
Enero 2022 Hematoma en cavidad oral 2rio a traumatismo
17/2022 Hospitalizado por otorragia
Antecedente de inflamación y equimosis en rodilla izq con dolor y limitación del movimiento 2 veces
Actualmente con hematomas en diferente estadio de evolución. Rodilla izquierda con aumento de
volumen con cambios de coloración
Niega consumo de fármacos y niega procedimientos quirúrgicos previos
Primero preguntaría:
Valores del px Valores normales para la edad
Hb 12.4 12.5 (11.5)
Hto 37.1 37-34
Leu 7.07 6-17
NT 1.0 1.5-8.5
Linf 3.6 3-9.5
TP12.2/11.6 12.1-14.5
INR 0.99 0.92-1.14
TTP 84.2/33.4 33.6-43.8
SIGNOS VITALES
TA 90/45 90-105 / 55-70
FC 90 80-125
FR 32 20-30
1. ¿Hay consanguinidad por parte de los padres?
DIAGNÓSTICO NUTRICIONAL (Peso 14.4 kg, Talla 0.83 mt)
Peso/Talla: WATERLOW AGUDO SOBREPESO
Z: 2.93
Percentil: 99.8%
Peso real / P50 peso para talla y sexo x 100: 14.4 /11 x 100: 130.9
Peso/Edad GOMEZ Peso adecuado para la edad
Z: 0.56
Percentil 71.1%
Peso real / peso ideal x100: 14.4 /13.5x100: 106.6 %
Talla/Edad WATERLOW CRÓNICA Talla baja para la edad
Z: -2.79
Percentil: 0.3%
Talla real/ P50 de talla para edad y sexo x 100: 83/93 x 100: 89.2 %
DIAGNÓSTICO SINDROMÁTICO
-Síndrome hemorrágico: Por la historia de sangrados recurrentes que ha tenido y la alteración laboratorial
con tiempos de coagulación prolongados y TTP prolongado
DIAGNÓSTICOS DIFERENCIALES
Enfermedad de Von Willebrand: Es la causa más común de alteración congénita de hemostasia. Puede ser
AR, AD o adquirida. Lo que ocurre es que hay una deficiencia del FVW el cual media la adhesión y agregación
plaquetaria, por ende hay sangrados.
Suelen presentarse con epistaxis, moretones de fácil aparición, sangrado prolongado o excesivo, hemorragia
GI, menorragia, sangrado en cirugías o extracción dentaria.
Se divide en 1,2,3 siendo la primera la más común y la más leve al tener una actividad del FVW entre 75-80%.
Tendríamos que pedir valor plasmático de FVW, actividad del cofactor de ristocetina, actividad del factor VIII
para llegar al dx y eletroforesis de agarosa si queremos saber el subtipo
Hemofilia: Es más común en hombres. Hay 3 variantes, por deficiencia A, B, C siendo la más común la A del
factor VIII. Según el grado de actividad de los factores es la severidad clínica y la edad de presentación de la
enfermedad.
La hemartrosis es el signo más común en px ambulatorios (tobillo, rodilla, codo). Suelen tener otros datos de
sangrado. Se prolonga el TTP y el TP y las plaquetas son normales, sin embargo, se debe medir también el
FVW porque está relacionado con la disminución del factor VIII
Síndrome de Bernard-Soulier: Ocupa el 7mo lugar entre los trastornos de la coagulación. Disfunción o
ausencia del complejo de glicoproteína el cual es el principal receptor de FVW.
Casi siempre se da solo en px con padres consanguíneos.
Clínicamente sí son pacientes que presentan hemorragias gingivales, púrpuras, hematomas, hematuria,
hemorragias GI y ante procedimientos, sin embargo, son pacientes que van a tener macrotrombocitopenia
Trombastenia de Glanzmann: Es un padecimiento autosómico recesivo y raro de la función plaquetaria. Lo
que sucede es que hay una alteración cuantitativa y cualitativa de la integrina plaquetaria GPIIb/IIIa (receptor).
Las hemorragias son típicamente mucocutáneas tales como equimosis, purpura, epistaxis, gingivorragia y
hemorragia oral. Otros tipos menos comunes son GI, hemartrosis, del SNC o menorragia.
Más frecuente en padres consanguíneos. Más incidencia en mujeres.
Dx: BH, frotis de sangre. Tiempos de coagulación suelen ser normales pero el tiempo de hemorragia está
aumentado. Agregación plaquetaria, citometría de flujo, tiempo de oclusión,
Déficit de precalicreína: Enfermedad autosómica recesiva la cual suele no tener síntomas y ser un hallazgo
al tomar TTP. Es por mutación del gen KLKB1 en cromosoma 4. Lo que hace es que la precalicreína se
convierte en calicreína que ayuda a activar aun más el factor XII de la vía intrínseca
DIAGNÓSTICO DEFINITIVO
Hemofilia tipo A: Yo me iría por este diagnóstico a pesar de que es el segundo por frecuencia después de la
deficiencia del FVW porque la hemartrosis es la manifestación más común. Decidí que hemofilia “A” por ser la
más frecuente y la que puede presentar mayores mutaciones de novo. Lo catalogaría como moderado
probablemente por la clínica, pero habría que ver la cantidad de actividad del factor.
