Qué es ADN?
contiene las instrucciones genéticas usadas en el desarrollo y funcionamiento
de todos los organismos vivos y algunos virus; también es responsable de la transmisión
hereditaria
Que es ARN?es un ácido nucleico formado por una cadena de ribonucleótidos
◦ Uno de los dos tipos de ácido nucleico que elaboran las células.
◦ El ARN contiene información copiada del ADN (el otro tipo de ácido nucleico
tipos de ARN:
● RNA mensajero RNA m
● RNA Ribosomales RNA r
● RNA de transferencia RNA t
Que es un Gen? Unidad de información en un locus de ácido desoxirribonucleico (ADN) que
codifica un producto génico ◦ Es la unidad molecular de la herencia genética, pues
almacena la información genética y permite transmitirla a la descendencia.
Que es un locus? Lugar específico del cromosoma donde está localizado un gen u otra
secuencia de ADN, como su dirección genética.
Que es un cromosoma? Estructuras que se encuentran en el centro (núcleo) de las células
que transportan fragmentos largos de ADN. También contienen proteínas que ayudan al
ADN a existir en la forma apropiada.
Morfología cromosómica según localización del centrómero:
◦ METACÉNTRICO. El centrómero se ubica en el centro. Brazos con igual longitud.
◦ SUBMETACÉNTRICO. El centrómero se encuentra alejado del centro. Un par de brazos
es más corto que el otro.
◦ ACROCÉNTRICO. El centrómero se encuentra próximo a uno de los extremos, un par de
brazos casi inexistente.
◦ TELOCÉNTRICO, El centrómero se encuentra en la región de los telómeros. Solo tiene
un par de brazos.
Define cariotipo : Colección de cromosomas de un individuo. El término también se refiere a
una técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo. Es
utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas.
Define genoma humano: Número total de cromosomas, o sea todo el ADN de un organismo,
incluido sus genes, los cuales Ilevan la información para la elaboración de todas las
proteínas requeridas por el organismo, y las que determinan el aspecto, el funcionamiento,
el metabolismo, etc
Definición fenotipo: constituye los rasgos observables de un individuo, tales como la altura,
el color de ojos, y el grupo sanguíneo.
variantes cromosómicas estructurales;
Deleción: Pérdida de un fragmento de cromosoma.
Duplicación: Repetición de un fragmento de cromosoma.
Inversión: Cambio de sentido de un fragmento de cromosoma.
Translocación: Cambio de posición de un segmento de cromosoma.
Las anomalías numéricas conforman uno de los tipos de anomalías cromosómicas. Estos
tipos de anomalías congénitas ocurren cuando hay un número de cromosomas diferente en
las células del cuerpo que el número normal. Y se clasifican en :
◦ Poliploidia
◦ aneuploidía
1RA LEY DE MENDEL
La primera de las leyes de Mendel es el principio de la uniformidad. Éste nos
dice que si cruzamos dos razas puras, es decir, que tengan dos alelos
dominantes (A) o bien, dos alelos recesivos (a) para un determinado carácter,
obtendremos hijos que serán iguales entre sí en términos fenotípicos o
genotípicos y también, iguales al progenitor que presente el alelo dominante
(A).
2DA LEY DE MENDEL
La segunda ley de las leyes de Mendel es el principio de segregación. Consiste en
qué del cruce de dos individuos de la primera generación (Aa) tendrá lugar una
segunda generación filial. En ésta, se recupera el fenotipo del individuo recesivo
(aa) de la primera generación. En este sentido, el carácter recesivo permanecerá
oculto en una proporción de 1 a 4.
3RA LEY DE MENDEL
Tercera ley: Principio de la transmisión independiente
La tercera de las leyes de Mendel es el principio de la transmisión de
caracteres independientes. Mendel concluyó que los alelos de un gen se
transmiten independientemente de los alelos de otro gen. Es decir, diferentes
rasgos son heredados independientemente unos de otros. No existe relación
entre ellos.
u Por lo tanto, el patrón de herencia de un rasgo como el color de ojos no
influye en la transmisión en el patrón de herencia de otro rasgo como el color
del pelo.
ARBOL GENEALÓGICO
Un árbol genealógico es una representación gráfica en la que muestras tus
antepasados, lista los antepasados y los descendientes de un individuo en una
formación física organizada y sistemática, sea en forma de árbol
HERENCIA MENDELIANA O MONOGÉNICA
u Es la transmisión de los trastornos de un solo gen.
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
El fenotipo o enfermedad aparece en cada generación, cada individuo
afectado posee un progenitor afectado.
Cualquier hijo de un progenitor afectado posee un 50% de riesgo de heredar el
rasgo.
Los hombres y las mujeres poseen la misma probabilidad de transmitir el
fenotipo a sus hijos de cualquier sexo
Patrón de herencia vertical.
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
Aparece en más de un miembro de un grupo familiar.
Se observa entre hermanos
No en padres
Patrón de herencia Horizontal
El riesgo de recurrencia para cada hermano es de 1:4 , es decir del 25%
Los padres de la persona afectada pueden ser consaguíneos.
Los hombres y mujeres presentan la misma probabilidad de ser afectado.
HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA LIGADA A X
u La incidencia del rasgo es mayor en hombres que en mujeres.
u El gen responsable de la alteración se transmite de un hombre afectado a
todas sus hijas .
u Tiene una posibilidad del 50% de heredar el gen.
u El gen nunca se transmite del padre al hijo hombre.
u El gen puede transmitirse a través de una serie de mujeres portadoras.
u Las mujeres heterocigóticas generalmente no están afectadas, pero algunas
pueden expresar la alteración con gravedad variable.
HERENCIA DOMINANTE A X
u Los hombres afectados con parejas normales no tienen hijos afectados, ni
hijas normales.
u Tanto la descendencia femenina como masculina de los portadores poseen un
50% de riesgo de heredar el fenotipo.
EXPRESIÓN FENOTÍPICA
u PENETRANCIA. Probabilidad de que un gen tenga una expresión fenotípica , es
el concepto del todo o nada, cuando un genotipo o fenotipo se encuentra por
debajo del 100% no se expresa.
u EXPRESIVIDAD. Es el grado de expresión del fenotipo, pueden poseer el mismo
genotipo y diferente fenotipo
CICLO CELULAR
Es un conjunto de sucesos que conducen al crecimiento de la célula y la división en 2
células hijas.
INTERFASE
Las células no se reproducen y se preparan para hacerlo.
G1: la célula se duplica de tamaño
Empieza la síntesis de ARN, proteínas.
S: síntesis (ADN) para replicarse 2 células hijas con la misma
G2: Se prepara para la división doble (cromátidas)
MITOSIS
Célula madre = células hijas
Forma de reproducción celular una célula madre da origen a 2 células hijas
# de cromosomas
= inf. Genética
División del núcleo ( cariocinesis)
División de citoplasma ( cotogenesis)
PROFASE
Desaparece [Link]
Le da soporte a la célula ( Huso miotico empiezaa formarse)
[Link] se compactan
Al finalizar [Link] nuclear se desintegra dejando los cromosomas libres en el
citoplasma ñ.
METAFASE
Los cromosomas se pegan a microtubulos y quedan posicionados en la mitad de la célula
en el centromero. Se unen a los microtubulos
ANAFASE
Cromosoma se divide en 2 cromáticas y se acercan a los centriolos. Microtubulos separan y
se juntan a las extremos
TELOFASE
Huso místico desaparece
Nucleolo desaparece
Los cromatidas alcanzan a los centriolos y aparece la membrana nuclear. Formándose 2
nucleos.
CITOCINESIS
Separación del citoplasma en 2 células hijas.
El citoplasma se estira y se parte para forma 2 células.
MEIOSIS
Células sexuales (óvulo y espermatozoide)
Característica
# de cromosomas
Diploide = 4 hijas haploides= 23 cromosomas
PROFASE
ADN se condensa dando lugar a los cromosomas estos se mezclan entre sí
Leptoteno: condensar cromosomas
Cigoteno: sinapsis paralelos
Paquiteno: recombinación genética
Diploteno: separación de cromosomas
Diacinesis: desaparece el núcleo
