Enfermedades
neuromusculares. Miopatías.
César Hernández Racchumí
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DEFINICIÓN
Las enfermedades neuromusculares
(ENM) son aquellas que afectan a
alguno de los constituyentes de la
unidad motora. La unidad motora
está integrada por la motoneurona,
desde el cuerpo en el asta anterior
de la médula al axón en el nervio
periférico, la unión neuromuscular y
las fibras musculares que inerva. Este
concepto clásico de las ENM es
anatómico y tiene como propósito
separar la patología central de la
periférica.
PREVALENCIA Y SIGNOS CLINICOS
• Mayormente las ENM son de origen genético
• Existen mas de 600 ENM descriptas
• Prevalencia < 5/10.000 habitantes = ENFERMEDADES RARAS
• El signo clínico predominante es la DEBILIDAD MUSCULAR
• Presentación variable: severas en neonatales y leves en el adulto
• Mayormente presentan nivel cognitivo normal
• La evolución es crónica y progresiva
• Compromiso respiratorio, cardíaco, osteoarticular y psicosocial
• El nivel y la calidad de vida está relacionada con el subtipo de ENM
y el cuidado de las comorbilidades
CLASIFICACIÓN CLÍNICA
GENÉTICA
CLASIFICACIÓN
CLÍNICA
ADQUIRIDA
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BASE GENÉTICA
• Son patología de curso crónico,
salvo excepciones como la
neuropatía con susceptibilidad a
la parálisis por presión o algunas
miopatías metabólicas
ADQUIRIDA
• Con frecuencia pueden
presentarse con carácter agudo
o subagudo como el síndrome
de Guillain-Barré o la miositis
viral. Hay formas crónicas como
las neuropatías debidas a
quimioterápicos.
CLASIFICACIÓN SEGÚN ETIOLOGÍA Y
EXTENSIÓN
Patología medular
Patología del Nervio
periférico
Patología de la unión
Neuromuscular
Patología del Musculo
CLASIFICACIÓN
Patología medular
• Enfermedades de la
motoneurona
• Mielopatías adquiridas
Patología del Nervio
periférico
• Neuropatías hereditarias
crónicas
• Neuropatías adquiridas
Patologías de la unión
Neuromuscular
• Síndromes miasténicos congénitos: de base
genética y curso crónico, pueden ser:
presinápticos, sinápticos, postsinápticos
• Trastornos de la unión neuromuscular
adquiridos: de presentación aguda-subaguda,
la manifestación cardinal es la fatigabilidad
(cansancio con la actividad repetida), de
etiología variada: infeccioso (botulismo, que
cursa con succión y llanto débil,
estreñimiento), inmunomediado (miastenia
gravis, que puede cursar con diplopia y
fatigabilidad), síndrome de Eaton-Lambert
(asociado a procesos hematológicos,
excepcional en pediatría).
Patología del músculo
• Distrofias musculares congénitas: se basa en el fenotipo clínico
• Miopatías congénitas : se ordenan fundamentalmente según el
análisis de la biopsia muscular
• Distrofias musculares: se clasifican en: distrofia muscular de
Duchenne/Becker, de Emery Dreifuss, distrofia
facioescapulohumeral, distrofias de cinturas dominantes o recesivas.
• Síndromes miotónicos: incluye a la distrofia miotónica de Steinert, la
más frecuente de las distrofias musculares de aparición en la edad
adulta.
• Miopatías metabólicas: se agrupan en función del defecto de la vía
metabólica: enfermedades del depósito de glucógeno (enfermedad
de Pompe y otras), vía glucolítica o trastornos del metabolismo
lipídico.
SIGNOS Y SINTOMAS
• Debilidad muscular
• Hipotonía con debilidad
• Fatiga, Intolerancia al ejercicio
• Llanto y succión debilidad
• Artrogriposis, Pterigium, Pie bot, Escoliosis
• Dificultad respiratoria aguda/crónica
• Oftalmoparesia, Ptosis, Diplopía
• Arreflexia
• Fasciculaciones
• Parálisis diafragmática
• Cardiopatías (cardiomiopatías, trastornos del ritmo
• Trastorno de la marcha
DISTROFIA MUSCULAR DE
DUCHENE
Distrofia Muscular de Duchene
• La Distrofia Muscular de
Duchene(DMD) es la mas común
y severa de las distrofias
musculares y tiene un patrón de
herencia recesiva ligada al
cromosoma X.
• Incidencia: 1:3500 RN
CARACTERISTICAS
• Debilidad muscular proximal y simétrica,
de progresión rápida.
• Deterioro de la capacidad de marcha.
Perdida completa entre los 7 a 11 años.
• Las complicaciones osteomusculares y
cardiorespiratorias coinciden con los
cambios preadolescentes, y
condicionando la dependencia y el
fallecimiento temprano (30 años).
• El deterioro cognitivo puede ocurrir en el
30% de los casos, manifestado en la
etapa escolar
CARACTERÍSTICAS
• Los corticoides como prednisona
parecen retardar la evolución del
cuadro.
• Investigaciones en estudios
moleculares están trabajando en
reemplazo de gen, modificación
del gen endógeno y sobre
expresión inhibición de
modificadores del fenotipo
EXPLORACIÓN Y DIAGNÓSTICO
• Evaluación clínica
• Análisis bioquímico: elevación de
las enzimas musculares (CPK y
aldolasa) en etapas preclínicas
• Electromiografía: disminución de
los potenciales y velocidad de
conducción M-S normal
• Biopsia muscular
• Estudio genético
• Evaluación de las funciones
cardíacas y pulmonar.
• Valoración funcional
EXPLORACION Y DIAGNÓSTICO
SEMIOLOGIA Y ETAPAS
PRIMERA ETAPA
• Consiste en identificar los signos de
alerta: retraso psicomotor, dificultades
para saltar, correr o subir escaleras,
caídas frecuentes y/o la necesidad de
ayuda para levantarse del suelo entre
otras.
• A nivel muscular podemos observar que,
las pantorrillas están más “desarrolladas”
y al tacto notamos dureza o rigidez. En
muchas ocasiones esta es la fase en la
que se realiza el diagnóstico, por lo cual
es muy importante si no se ha
comenzado ya con un programa de
fisioterapia, iniciarlo.
SEGUNDA ETAPA
• Disminución del control postural
• El niño puede seguir realizando las
actividades de la vida diaria.
• El programa de fisioterapia se
centra en el cuidado musculo-
esquelético
• Se debe iniciar la fisioterapia
respiratoria.
• Evitar la fatiga dentro del entorno
del niño.
TERCERA ETAPA
• Constituye la fase más critica
caracterizado por la pérdida de
la marcha.
• El tratamiento enfatiza
principalmente la fisioterapia
respiratoria, estimulación del
sistema circulatorio y la
nutrición.
CUARTA ETAPA
• En esta etapa se realiza el mayor
deterioro de la enfermedad y se
prioriza la calidad de vida, la
minimización de posibles dolores,
favorecer sensaciones agradables.
• Por ello desde el punto de la
fisioterapia buscaremos el
movimiento global del niño que
favorezca los aspectos básicos de la
vida
ESTADIOS CLINICOS DE LA ENFERMEDAD
Marcha libre Deterioro de Pérdida de la Sedestación
autónoma la Marcha Marcha Prolongada
(0-6 años) (6-7 años) (7-11 años) (12 años a +)
TRATAMIENTO REHABILITADOR
Aumentar capacidades Prolongar la
funcionales independencia
OBJETIVOS
Evitar deformidades y
Integrar a la sociedad
complicaciones
TAREA
• Describir las características de la
función motora y respiratoria de
acuerdo al estadio clínico
• Realiza la evaluación postural del
niño con distrofia de Duchene e
identifica los músculos potenciales
para retardar evolución del cuadro.
• Evidencia las características de la
patología con fotos representadas
por uno o dos integrantes del
grupo
Gracias
