UNIVERSIDAD CATÓLICA DE SANTA FE
TRABAJO PRÁCTICO
“SÍNDROME X FRÁGIL”
FACULTAD: Ciencias de la Salud
CARRERA: Lic. en Fonoaudiología
ASIGNATURA: Intervención Fonoaudiológica en la Parálisis Cerebral y
Déficit Cognitivo
PROFESOR TITULAR: Del Prete, Camila – Gómez, Verónica
INTEGRANTES: Paccamiccio, Gina – Romero, Iara – D´andrea, Milagros
- Tardivo, Miranda
FECHA DE ENTREGA: 28/09
AÑO LECTIVO: 2023
SÍNDROME DE X FRÁGIL
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X.
por otro lado es una de las causas más común de discapacidad intelectual
hereditaria en niños.
Este síndrome, si bien no tiene cura, es posible tratar algunos síntomas con
terapia educativa, física, de la conducta, medicina, entre otras.
Puede afectar tanto a niños como a niñas.
Una persona puede portar el síndrome, incluso si sus padres no lo poseen.
ETIOLOGÍA
Normalmente, el gen FMR1 produce una proteína necesaria para el desarrollo
cerebral, pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o
nada de dicha proteína. Esto resulta en el síndrome de X frágil.
Cuantas más repeticiones se presenten del gen FMR1, mayor será la
probabilidad de que se presente la afección.
Para entender cómo se hereda el SXF, es útil conocer los cambios en el gen
FMR1.
Hay un lugar en el gen FMR1 donde el patrón de ADN de las letras químicas,
CGG, se repite una y otra vez. Distintas personas tienen cantidades diferentes
de estas repeticiones de CGG, pero la mayoría tiene menos de 45 repeticiones.
Las personas con SXF casi siempre tienen más de 200 repeticiones, muchas
más de lo normal. Tener más de 200 repeticiones hace que el gen FMR1 se
“apague” y no pueda producir FMRP (la proteína producida por el gen FMR1),
produciendo asi el síndrome.
Una mujer tiene dos copias del gen FMR1, una en cada uno de sus dos
cromosomas X. La cantidad de repeticiones de CGG en cada copia del gen
FMR1 es generalmente diferente. Por ejemplo, una mujer podría tener 30
repeticiones de CGG en una copia de su gen FMR1, pero 70 repeticiones de
CGG en su otra copia.
Un hombre solo tiene una copia del gen FMR1 en su único cromosoma X.
PREVALENCIA
El síndrome de X frágil afecta a 1/4.000 hombres y 1/8.000 mujeres.
Las mujeres con el trastorno suelen presentar menos compromiso que los
hombres.
PROBLEMAS ASOCIADOS
El síndrome del cromosoma X frágil suele co - ocurrir con otras afecciones, que
pueden estar presentes desde el nacimiento o aparecer hasta después de la
pubertad:
• Inteligencia y aprendizaje. Tienen problemas en el funcionamiento
intelectual.
o Estos problemas varían desde leves, como trastornos de aprendizaje
o dificultades con las matemáticas, a graves, como una discapacidad
intelectual o del desarrollo.
o El síndrome puede afectar la habilidad para pensar, razonar y
aprender.
o Dado que muchas personas con X frágil también tienen trastornos de
atención, hiperactividad, ansiedad y problemas en el procesamiento
del lenguaje, la persona con X frágil podría tener más capacidades de
lo que su coeficiente intelectual (IQ) indica.
• Físicos. No tienen ningún rasgo físico específico del síndrome. Cuando estos
niños comienzan a atravesar la pubertad, sin embargo, muchos comenzarán
a desarrollar algunas características típicas de las personas con X frágil.
o Estas características incluyen rostro angosto, cabeza grande, orejas
grandes, articulaciones flexibles, tono muscular bajo, pie plano, frente
y mandíbula prominente.
o Estos signos físicos se hacen más evidentes con la edad.
• Sociales, emocionales y de comportamiento. Tienen algunas dificultades
de comportamiento.
o Pueden ser temerosos o sufrir ansiedad ante situaciones nuevas.
o Pueden tener dificultad para hacer contacto visual con otras personas.
o Los niños, en especial, pueden tener problemas para prestar atención
o pueden ser agresivos.
o Las niñas suelen ser tímidas con personas desconocidas.
o Aleteo de manos
• Habla y lenguaje. Tienen algunos problemas del habla y el lenguaje.
o Pueden tener dificultad para hablar con claridad, tartamudear o no
pronunciar una parte de las palabras.
o Dificultad para comprender las señales sociales de otras personas,
como el tono de voz o tipos específicos de lenguaje corporal.
o Algunos comienzan a hablar más tarde que los niños sin problemas de
desarrollo. Tarde o temprano, la mayoría aprenderá a hablar, pero
algunos podrían no hacerlo.
• Sensoriales. A muchos le molestan algunas sensaciones, como la luz
brillante, los ruidos fuertes o el tacto de algunos tipos de ropa en el cuerpo.
o Estos problemas sensoriales podrían provocar problemas de
comportamiento.
• Autismo: frecuentemente suele estar asociado el síndrome de X frágil
con el autismo.
• Otros: ansiedad, depresión, TDAH.
DIAGNÓSTICO
El FXS se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona en una muestra
de sangre.
Un médico o asesor genético puede solicitar el análisis.
El diagnóstico del FXS puede ser útil para la familia porque puede aportar el
motivo de las discapacidades intelectuales y problemas conductuales de un niño.
Eso permite a la familia y otros cuidadores aprender más sobre el trastorno y
manejar la atención para que el niño alcance todo su potencial.
¿Se puede prevenir?
La asesoría genética puede ser útil si algún familiar tiene antecedentes de este
síndrome.
Por otra parte, se les debe ofrecer pruebas genéticas de detección de estas
afecciones a todas las mujeres embarazadas y a aquellas que están planeando
quedar en embarazo.
PRONÓSTICO
El pronóstico de la depende del grado de discapacidad intelectual de la persona.
Posibles complicaciones
Las complicaciones varían dependiendo del tipo y gravedad de los síntomas.
Estas pueden incluir:
- Infecciones de oídos recurrentes en los niños.
- Trastorno convulsivo.
¿Qué esperanza de vida tienen estas personas?
Este síndrome no afecta a la longevidad de las personas que lo padecen, ya que
se ha comprobado que tienen una media de vida similar a la de la
población no enferma.
Una vez ha sido diagnosticado, el síndrome no se puede prevenir, pues está en
los genes del individuo y éstos no se pueden modificar.
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico para el síndrome del cromosoma X frágil.
Está enfocado a mejorar las habilidades de la persona afectada, ya sea aprender
a caminar, a controlar la conducta, etc.
Se ha desarrollado entrenamiento y educación para ayudarlos a desempeñarse
en el nivel más alto posible.
Una intervención precoz, que incluya intervención fonoaudiológica y terapia
ocupacional, ayuda a las personas que portan esta condición a maximizar sus
habilidades.
Bibliografía
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