Revista def Facute de Ingeniri, Nuticion y Administraclon pag.41 UNIFE DESARROLLO EMBRIONARIO DEL SISTEMA ARTICULAR Y ESQUELETICO InTRoDUCCION ‘Ambos se desarrolian a partir del mesodermo. El mesodermo embrionario adyacente al notocordio en desarrollo (eje embrionario) y el tubo neural, se engrosan para formar dos columnas longitudina- les llamadas mesodermo paraxial. Estas columnas mesadérmicas pronto se dividen en segmentos, pares que se denominan somitas. Las somitas for- ‘man elevaciones en la superficie dorsolateral del embrién. Cada somita consiste de un escleratoma y un dermomiotama, Las células mesenquimatosas dejan los esclerotomas y envuelven el notocordio. ‘Aqui dan lugar a la columna vertebral y 2 las cos- tillas, Las células mesenquimatosas de las regio- nes del miotomo derecho dermomiotoma, crean los misculos del dorso, Las regiones del dermatoma de los dermomiatomas originan la dermis cutanea. SISTEMA ESQUELETICO Los huesos aparecen al principio como condensa~ ciones de células mesenquimatosas que constitu- yen los madelos o moldes mesenquimatosos de los huesos. Algunos huesos se desarrallan en este mesénquima (tejido conectivo embrionario) por osificacién intramembranosa. En otros casos, los madelos éseos mesenquimatosos se transforman ‘en modelos cartilaginosos de la siguiente manera: las células mesenquimatosas que se han agregado en la formacién del futuro hueso, se diferencian en. células cartilaginosa embrionarias llamadas con- drablastos, Estas células secretan matriz cartila~ ginosa, de manera que el modelo seo pronto se Convierte en cartilago hialino, El modelo éseo car- tilaginoso se osifica mas tarde por formacién ésea endecondral El desarrollo éseo se conoce como osificacién u os- teogénesis, hay mecanismos distintos. Todos los, hhuesos son derivadas del mesénquima, pero me- iante dos procesos diferentes, segin los huesos invalucrados. Por ejemplo, los huesos planos del crdneo, se desarrollan directamente en areas del Hector Pereda Serna’ _mesénquima vascularizado por medio de un proce- ‘50 conocido camo asificacién intramembranosa. El proceso se llamé asi porque el sitio de estos huesos aparece al principio como una membrana mesen= quimatosa. Los huesos largos, como se menciond més arriba, son precedidos por modelo cartilagino- sos, La mayor parte del cartilago en estos huesos es reemplazada durante la vida fetal por tejido 6seo durante un proceso conacida coma osificacién en- docondral. ESQUELETO AXIAL Desarrollo de la columna vertebral Las vértebras se dividen de regiones de los esclero- tomas de los somitas. Las células mesenquimato- sas de estas regiones migran hacia el plano medio yrodean el natocordio, Cada vértebra forma la con- densacién de células mesenquimatosas a partir de Ja mitad caudal de un esclerotoma, que fusiona con células mesenquimatosas unidas de manera laxa, de la mitad craneal del siguiente escleratoma. El notocordio persiste a través de los estadios me- senquimatosos y cartilaginoso del desarrollo verte~ bral, pero tarde o temprano desaparece, entre tan- to ocurre la osificacién de las vértebras. El derivado adulto del notocordio es el ndcleo pulposo, el cual forma la parte central del disco intervertebral Mientras continGa el desarrollo, aparecen apafisis de las vértebras en crecimiento; apafisis espinosa, arco vertebral, dos apéfisis transversas, y dos cos- tales, La ap6fisis que forman el arco vertebral arco neural), crecen en direccién dorsomedial y se fun- den una con otra en el plano medial para encerrar, la médula espinal en desarrollo, Algin trastorno cen este proceso para encontrarse y fusionarse or'~ gina un defecto 6seo en el arco vertebral conocido como espina bifida oculta, Silos arcos vertebrales de vatias vértebras son incapaces de desarrollarse en forma normal, el defecto éseo combinado pue~ de permitir que las meninges (membranas) y la +1 PEREDA SERNA, Héctor. ocente de UNIFE y Médico pediatra en el Hospital det NoUNIFE rac. 42 Revita dela Facultad de Ingenieria, Nuticién y Administracion médula espinal presenten una hernia, lo que pro- duce una forma grave de espina bifida, conocida como espina bifida cistica (es decir, meningocele y meningomielocele) Las apéfisis transversas crecen en direccién late~ rala partir de las vértebras y los procesos costales cen direccién ventrodorsal en la pared costal. En la pared toracica, la ap6fisis costales forman las cos- tills, Durante 0 un poco después de ia pubertad (de 12 a 16 afios), aparecen cinco centros secundarios de osificacién en las vértebras, Todos los centros se- cundarios se unen con el resto de las vértebras al- rededar de los 25 afios, Desarrollo del craneo Elerdneo se desarrolla en 2 porciones: un neuracra~ neo y un viscerocréneo, El neurocréneo se divide en: 1} un neuroerdneo membranoso que da lugar alos huesos pianos de! créneo, por ejemplo, huesos pa- Fietales, que rodean el cerebro y forman la béveda del craneo (cGpula craneal) 2) un neurocréneo cartilaginoso 0 condrocrineo {que forma la base del créneo, Alnacimiento, los huesos planos del craneo se se- paran uno de otro por suturas de tejido conectivo, En reas donde se encuentran mas de dos huesos, las suturas son amplias y se conacen como fonta- nelas. La mas prominente de estas es la fontanela anterior, la cual se localiza en la unién de los dos hhuesos parietales con las dos partes del hueso frontal. Las suturas y fontanelas del craneo permi- ten que los huesos se trasplanten uno sobre el atro durante el nacimiento, esto permite a la cabeza pa- sar a través del canducto del nacimiento (conduc- to cervical vaginal). Varias de estas estructuras y fontanelas permanecen membranosas durante un tiempo considerable después del nacimiento. Por ejemplo, la fontanela anterior por lo general se cie- ra alrededor de la mitad de! segundo aft. El viscerocraneo, forma los huesos de la cara y, so- bre todo, se deriva a partir de los cartilagos de los, dos primeros arcos branquiales, ESQUELETO APENDICULAR Desarrollo del esqueleto apendicular El esqueleto apendicular consiste en cintura pecto- ral hombro}, cintura pélvica y huesos de las extre- midades, Estos Gitimos aparecen al principio como condensaciones mesenquimatosas en la quinta ‘semana, Posteriormente se desarrollan los centros de condrificacién, modelos cartilaginosos de los huesos que se desarrollardn en la sexta semana, + Los centros primarios de osificacién.~ Se desa- rrollan en los huesos largos y la osificacién se ini- cia hasta el final del periodo embrianario (56 cas} Hacia la decimosegunda semana, aparecen centros primarios en casi todos los huesos de las extremi- dades. ' Los centros de osificacién secundarios.~ Apare- cen por lo regular justo antes del nacimiento de los hhuesos que forman la articulacion de la rodilla. Sin embargo, la mayor parte de los centros de osifica- cidn secundaria aparecen después del nacimiento, El hueso que se forma a partir de un centro prima- rio no se fusiana con el formato a partir del centro secundario hasta que el hueso alcanza sus dimen- siones de adulto. Conocer las épocas de aparicion de los diversos centras de osificacién, es til para los radiélogos para determinar si el esqueleto de un nifio crece de manera normal MALFORMACIONES CONGENITAS DE LOS HUESOS DEL CRANEO Y DE LA CARA CRANEOSINOSTOSIS Craneosinostosis es el cierre prematura de una (o varias) suturas craneales. Cuando esto ocurre, el craneo deja de crecer en la zona sinostosada y compensatoriamente crece mas en las zonas don- de las suturas atin no estan osificadas, para ast poder acamodar el crecimiento del cerebro subya~ cente, Se manifiesta clinicamente por una deformi- dad craneal, de grado variable, segiin que suturas estén alteradas. De una forma simple podemos decir que el aspecto de la cabeza de un paciente con craneosinostosis presentaria una regién pla- na y otra abollonada, La craneosinostosis puede ‘ocurrir como un hecho aislado o puede ser parte de un sindrome con otras malformacianes asociadas. Sila sinostosis es miltiple y severa, puede haber un impedimento al crecimiento del cerebro, oca- sionando desde hipertensién endocraneana hasta micracefalia y déficit intelectual. Sila sinostosis no es miltiple el crecimiento cerebral es normal y no hay déficit intelectual TiPos Existen diversos tipos de craneosinostosis, los cua~ les reciben nombres diferentes, segin qué sutura,Revista dea Facultad de Ingenieria, tet y Administractin pac.43 UNIFE osuturas, estén comprometidas. Entre estos nom- bres se encuentran los siguientes: ESCAFOCEFALIA: El cierre precoz y exclusivo de la sutura sagital que separa a los huesos parieta~ les, leva al crecimiento del craneo en paralelo a la sutura cerrada y a la imposibilidad de crecimiento transversal. El resultado es una cabeza alargada fen sentido anteroposterior (dolicocefalia 0 esca~ focefalia) que recuerda a un barco volcado, corres- ppondiéndose la quilla del mismo con fa sutura fu- sionada (escafo, es un término griego que significa barca}. No produce hipertensién intracraneal y es, por tanto, un problema esencialmente estético, BRAQUICEFALIA: Cierre precoz de la sutura coronal que separa a los huesos parietales del occipital. Si el certe prematuro se limita a una sutura coronal el resultado es la plagiocefalia aunque este tipo de efarmidad craneal puede tener otras causas. Enel primer caso el créneo es transversalmente ancho pero corto en sentido longitudinal. Puede ocasio- rar exoftalmos, hipertelorismo, aplanamiento de la cara e incluso deficiencia mental. En el segundo, la deformidad es asimétrica con aplanamiento del lado afectado y Ge la Grbita ocular correspondiente, yy prominencia del lado indemne, TRIGONOCEFALIA (crdneo en cufia): Resulta del cie- tre prematuro de la sutura frontal o metépica. La frente es estracha y prominente y se aprecia hipo- telorismo. Su interés es exclusivamente estatico. ‘TURRICEFALIA: Se trata de una forma mixta, es de- cir una modalidad de craneosinostosis en la que se encuentran involucradas varias suturas. Esencial- mente e! crecimiento del craneo es hacia arriba re~ cordando la forma final al de una torre, Aunque sin, acuerdo entre las estudiosos del tema, suelen des- cribirse dos formas: la Oxicefalia, en la que el creci- ‘miento es hacia la zana fontanelar, y la Acrocefalia, cuyo crecimiento es esférico. Ambas originan retra- so mental y trastornos visuales por acodamiento del nervio 6ptico. DISOSTOSIS CRANEOFACIAL (SINDROME DE CROU- Zon) El sindrame de Crouzon es un trastorno genético. Es uno de muchos defectos congénitos que provoca, la fusién anormal entre los huesos en el craneo y rostro, Normalmente, a medida que el cerebro de un nilfio crece, las estructuras abiertas entre los hhuesos permiten que el craneo se desatrolle nor- malmente. Cuando las estructuras se unen dema- siado temprano, el craneo crece en direccién de las estructuras abiertas restantes. En el sindrome de Crouzon, los huesos en el créneo y rostro se unen demasiado temprano, Esto provoca una cabeza, rostro, y dientes de forma anormal. Se cree que la enfermedad de Crouzon afecta a 1 de cada 60,000 personas, ‘causas El sindrame de Crouzon es un trastorno genético. Es causado por mutaciones (cambios anormales) del FGFR2 (receptor de factor de crecimiento fibro- blasto) o menos cominmente de los genes FGFR3, Estos genes ayudan a regular el desarrollo de las extremidades, Una mutaci6n en estos genes puede ‘ausar que los huesos en el craneo se unan dema~ siado temprano. Investigadores contindan apren- diendo mas sobre las relaciones entre las mutacio- nes en estos genes y los varios tipos de sindromes de craneosinostosis que causan. FACTORES DE RIESGO Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condi- cién. Quienes tienen mayor riesgo de sindrome de Crouzon son hijos de: * Padres con eltrastorno * Padres que no tienen el trastorno, pero que llevan el gen que causa el trastorno. * Padres en edad avanzada al mamento de la con- cepcién MACROCEFALIA Defecto rara del desarrollo cerebral en el que el ce- rebro crece de forma excesiva durante jos prime~ os meses de vida del nif, a causa de lo cual se produce un crecimiento anormalmente rapido de la cabeza. La macrocefalia se determina cuando la medida de la parte mas ancha del créneo es mayor con res~ pecto a la medida correspondiente segin edad y ‘sexo del paciente, ' Normalmente la cabeza de un bebé recién nacido es aproximadamente 2 cm mas grande que el ta~ ‘mafio del pecho o térax, A los 2 afios de edad las medidas son general- mente casi iguales, * Después de los 2 afios de edad el pecho o téraxes mas grande que la cabeza.UNIFE pac. 44 Revista dela Facute de Ingenieria, Nutiisn y Administraion causas * Hicrocefala (congénita, postraumatica u obstructiva) * Enfermedad de Canavan * Sindrome de Morquio = Macrocefalia familiar benigna (predisposicién familiar al tamavio grande de la cabeza) * Sangrado intracraneal MICROCEFALIA Es el término designado para denominar el tama~ fio de la cabeza (distancia alrededor de la parte su- perior de la cabeza) significativamente inferior a la media normal para la edad y el sexo de una perso- na, sobre la base de tablas estandarizadas. La microcefalia usualmente se presenta en la ma- yoria de los casos debido a una deficiencia en la tasa de crecimiento cerebral. El crecimiento de! crneo esta determinado por la expansin cerebral que sucede durante el crecimiento normal delcere- bro en el embarazo y en la infancia, Las condiciones que afectan el crecimiento cerebral pueden ocasionar microcefalia, incluyendinfeccio- nes, trastornos genéticos y desnutrici6n severa. ‘cAUSAS * sindrome de Down * rubéola congénita * toxoplasmosis congénita * citomegalovirus congénito * sindrome del maullido de gato * sindrome de Seckel * sindrome de Rubinstein-Taybi * trisomia 13, * trisomia 18 * sindrome Smith-Lemli-Opitz * sindrome de Cornelia de Lange * fenilcetonuria materna no controlada * envenenamiento por metilmercurio AUPSIB ME~ DICINA HUMANA EMBRIOLOGIA 2011-11 ANENCEFALIA Es una malformacién congénita en la que falta el encéfalo o tiene un desarrollo rudimentario, El tubo neural es de las primeras estructuras del embridn, junto con el corazén; inicialmente es un plato plano que, cuando el embrién se repliega y crece adelante y hacia atras queda finalmente ce- rrado, como un tubo. El tubo neural forma todo fo que son las estructuras de la columna vertebral, de los nervios, contiene al sistema nervioso central La anencefalia es una malformacién grave, porque no hay desarrollo de hemisferios cerebrales, bSsi- camente hay rudimentos, 0 estructuras minimas de lo que seria el cerebro. causas Es una enfermedad de herencia poligénica, hay mu- chos genes que predisponen, pero también Factores, de tipo ambiental estan ayudando a que esta mal- formacién progrese. ‘AGin no se comprueba que haya un gen que predis- onga a las hispanas, sin embargo; una de las teo~ Flas es que hay mutaciones en algunas de las per- ‘sonas que impiden que e! cide falco se metabolice bien, pues aunque lo consuman en los alimentos, ‘su organismo no lo aprovecha, El &cido flico es un compuesto muy importante en la sintesis del DNA, Acido Desoxirribonuciéico, que 5 el que da la herencia para todo, la participacién del Acido félico esta en relacién directa con la for- macién de DNA, si no contamos con lo necesario ara poderlo metabolizar entonces se presentan problemas, de ese tipo, relacionados con tubo neu- ral, o de algunos otros. ay una predisposicién genética porque no todas las mujeres tienen embarazos asi, o sea verios que hay poblacianes con mayor riasgo que otras, enton- ces en niveles mas elevados econémicamente no ‘se ve mucho esto, No quiere decir que esas parejas, ‘no tengan predisposicion, pero su nivel de alimen- tacion es diferente, por eso se piensa mucho que tienen que ver con la nutrician. Otros factores de riesgo que predisponen al pro- ducto para que desarrolle esta malformacién son: + La diabetes de la madre puede provocar la anen- cefalia en el gestante, + La presencia de algGin cuadro que provocé fiebre al camienzo de! embarazo, + La costumbre de algunas personas de ir al sau- nna estando embarazadas sobre todo en el 1° tri- mestre, + La hipertermia, el aumento de la temperatura, tanto interna como externa de la mujer, todo esto nos primeras meses de embarazo.Revista def Facute de lngeniri, Nutiién y Administreion vag. 45 UNIFE No es nada mas el que no consuma acido fico, 0 el que padezca fisbre en los primeros meses, tienen que ver la precisposici6n genética o familiar para que se presenten este tipo de defectos, pera también pueden desarrallarse por factores externas como ssustancias muy téxicas, en el agua oen el aire sigwos A continuacién se enumeran los signos mas comu- nes de la anencefalia. Sin embargo, cada nifio puede ‘experimentarlos de una forma diferente: + laparte posterior del créneo aparece sin cerrar + ausencia de huesos en la regiones laterales y ante- rior dea cabeza + plegamiento de las orejas + paladar hendido ~trastorno que se presenta cuan- do el techo de la boca del nifio no se clerra com= pletamente, sino que deja una abertura que puede extenderse hasta la cavidad nasal. + defectos cardiacos congénitos + algunos reflejos basicos, pero sin el cerebro no puede haber consciencia y el bebé no logra sobre DEFORMIDADES CONGENITAS DE LA CARA Y DELA MANDIBULA SINDROME DE TREACHER COLLINS ‘También llamado Disostosis Mandibulofacial. Clini- camente podria tener un aspecto parecido a la mi- crosamia hemifacial, pero este sindrome es siempre bilateral y ademas no se presenta como casos aisla- dos debicos a un accidente vascular in Gtero,sino que tiene un patrén de transmision genética autonémico dominante. Segin Tessier, este sindrome correspon- ceria a la combinacién de las fisuras faciales (67 y8) de la regi6n arbito-malar. Anatémicamente se presenta como una hipoplasia con ausencia de hueso (fisural en el zigoma (a malar) yen la Grbita. Ademas existe una mandibula con un amo hipoplésico, maiformacién auricular, inclinacién antimongoloide de los parpados y colobomas (detec- toen el borde libre del parpado}. ‘SINDROME DE PIERRE ROBIN Es una micrognatia y rétrognatia congénita severa, de cardcter espordcico (no hereditaria) que se aso- cia fisura del paladar ya una lengua grande, por lo cual estos reci6n nacidos presentan problemas res- piratorios por obstruccién de la via aérea superior. Ver manejo general y de problemas respiratorios en la secci6n de Fisuras del Labio y Paladar, manejo del recién nacido fisurado, ACONDROPLASIA La acondroplasia es un trastorno genético que cau- ‘sa enanismo. Es un trastorno en el cual fos huesos y cartilagos na crecen normalmente. Es la causa mas camiin de enanismo. Esta condicién conileva a que los pacientes alcan- cen una estatura de crecimiento completo menor de cuatro pies. EI mayor acortamiento ocurre en el hit mero (el hueso entre et hombro y el cod) y el fémur (et hueso entre la cadera y la rdila. También puede haber sub-desarrolla en el rostr. La acondroplasia es la forma mas comin de estatura corta despropor- cional hereditaria, Ocurre de 1/en cada 150001 en cada 40000 nacimientos vvos. causas La acondroplasia es un trastorno genético. Es cau- ssada por mutaciones en el gen FGFR3 que inhibe el crecimiento de cartilago en la placa de crecimiento. E FGR3 codifica una proteina llamada Receptor 3 de Factor de Crecimiento Fibroblasto que es el sitio de accién de un factor principal de crecimiento respon- sable del alargamiento de los huesos. Cuando este factor de crecimiento no puede actuar apropiada~ mente a causa dela ausencia de su receptor el resul- tado es que se desacelera el crecimiento de los hue- 505, que normalmente acurreen el cartlago dela pla- cade crecimiento, Esto conllevaa huesos mas cortos, hhuesos en forma anormal, estatura mas corta, El gen para la acondroplasia se puede pasar de una ‘generaci6n a la siguiente. Si un padre tiene el tras- tomo, existe una probabilidad del SO% de heredar el gen para acondroplasia a su hijo. En la mayoria de los casos de acondroplasia (804-04), mas coménmente es el resultado de una mutacién espontanea (un de- fecta genético repentino) que ocurre en el embrién en desarrollo. FACTORES DE RIESGO uienes estan en riesgo de heredar acondroplasia son: + Hijos de un padre con acondroplasia + Hijos de padres de estatura normal que llevan un gen FGFR3 mutado. + Edad paterna avanzada que causa mutaciones es- ponténeasUNIFE rac.46 signos Los pacientes con acondroplasia tienen: + Estatura corta, un tronco largo, y miembros cor- tos, que son perceptibles desde el nacimiento, + Los adultos por lo general alcanzan una estatura de entre 42 y 56 pulgadas » La cabeza es grande y la frente es prominente * Porciones del rostro pueden estar sub-desarro- lladas + Alnacer las piernas parecen derechas, peroa me- dida que el nifio comienza a caminar, él desarrolla una deformidad de maneto o piernas arqueadas + Las manos y los pies parecen grandes, pero las ddedos de manos y pies son cortos yregordetes + El enderezamiento del brazo y el codo puede es- tarrestringido, ero porlo general no evita que un paciente con acondroplasia realice alguna activi- dad especifica + Los nifios pueden desarrollar una curvatura exce- siva de la parte baja dela espalda y un patron de caminar similar a un pato Otros sintomas comunes incluyen + Probiemas con el control de peso * Piernas arqueadas * Infecciones del cido medio especialmente en ntios *= Probiemas dentales (por el abarrotamiento de los dientes) * Hidrocéfalo (agua en el cerebro} + Problemas neurolégicos y respiratorios *= Puede ocurir compresion espinal en la parte su- perior de fa espalda o donde la columna vertebral ‘sale del créneo en la parte posterior del cuello. La compresién en este ditimo sitio podria causar ‘apnea del suefo o incluso la muerte si no se re- conoce y trata temprano. * Fatiga, dolor, y adormecimiento en: o La parte baja de la espalda © Lacolumna Las personas con acondroplasia generalmente tie- ‘nen inteligencia normal. Aparte de la estatura cor- ta, su desarrollo en general por lo general es nor- ‘mal. Sin embargo, los nifios con frecuencia tardan Revista dela Facultad de Ingenieria, Nuticion y Administracion més tiempo en desarrollar habilidades motrices normales. OSTEOGENESIS IMPERFECTA La Osteogénesis imperfecta (Ol) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragldad de los hnuesos; los huesos pueden fracturarse ante el mi- ‘imo golpe o incluso sin causa aparente. El tras- torno va a persstr a lo largo de toda la vida de fa persona, aunque en muchas de ellas hay un des censo importante del nimero de fracturas una vez pasada la adolescencia, Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con ‘maltrato infantil cAUSAS La Ol se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la pro- duccién de una sustancia denominada colageno. E! colageno es la protefna principal del tejido conec- tivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colageno 0 éste es de ‘mala calidad”, porlo que los huesos son débiles y se frac- turan con facilidad En la mayoria de los casos, la Ol es ecasionada por un fallo en uno de los dos genes que codifican el coldgena |. El defecto influye en la producci6n de colageno. En a O! tipo se produce demasiado paco colageno, pero de calidad normal En los otros tipos el colageno es de mala calidad estructural, mien- tras que la cantidad puede estar también reducida. La mayor parte de los casos de Ol se producen par tun defecto genético de caracter dominante. Algu- nos nifios heredan la enfermedad de uno de los progenitores, si bien en otros nifios no hay ninguna historia familiar de la enfermedad y se considera, que el defecto genética se debe a una mutacién es- ponténea. Los genes son segmentos de ADN que contienen la, informacién necesaria para construir una protefna; todas las caracteristicas diferenciales hereditarias, (rasgosl, estn codificadas por los genes. Una en- fermedad hereditaria puede ser el resultado de las caracteristicas anormales que aparecen coma ex- presién de un gen anormal, Recibimos dos copias de cada gen de cada padre, y realizan su misién de manera normal; en alguna ocasién los genes se pueden transformar por una mutacién y hay un cambio en la estructura del ADN de un gen: cuandoRevita def Facultad de Ingenieria, Nutilén y Admiistracion pac.47 UNIEFE se da una mutacién puede haber un cambio en la funcién normal del gen. La mayoria de los casos de Ol se producen por una ‘mutacin dominante, Cuando un gen con una mu- tacién dominante se une @ un gen normal, el gen efectuoso ‘damina" al gen normal. Ena Ol, se pueden dar dos circunstancias: + £1 gon dominante cambiado provoca alteraciones, fen una proteina llamada colégeno, cambios en la calidad del colageno. Tipo ty 1V + Problema de cantidad de colégeno (¢isminucion de la cantidad totalk tipo | Cuando una mutacién es dominante es suficiente recibir un gen defectuoso para tener un desorden genstico, ‘cuando la herencia es recesiva, ambas copias del gen deben ser defectuosas para que la descenden- cia tonga un desorden genético; ambos progenito- res tienen que tener una copia cambiada del gen. Los padres no tienen el desorden genético (ellos tienen s6lo un gen defectuoso) pero son portado- res cel desorden, Con cada embarazo hay un 25% de probabilidades de recibir dos genes mutados, uno de cada padre, un 50% de recibir uno sdlo(seran portadores} y en un 25% no serén ni portadores ni enfermes La mayor parte de los investigadores consideran que la herencia recesiva se da en raras acasiones, enel caso dela Ol Para que un nfo padezca la enfermedad se tienen {que dar una de las tres situaciones siguientes: a) Herencia directa de un padre Una persona con Ol tipo | tiene dos genes para la formacién de colageno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un nifio le pasa uno de los dos genes, par lo que hay un 50% de posibilidades de que el nifio tenga la enfermedad; el hijo tendra ‘el mismo tipo de Ol que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (nimero de frac- tura, nivel de movilidad, estatura, etc). Si el padre transmite el gen normal a su hijo (50%, el nifio no padecerd la enfermedad nila transmitiré a su vez a su descendencia, b) Nueva mutacin dominante Aproximadamente, el 25% de los nifios con Ol care- cen de antecedentes familiares de la enfermedad, La enfermedad se debe a una mutacidn genética dominante. Al tener un gen dominante mutado tie- nen un 50% de posibilidades de transmitir la enfer- medad a sus hijos. Cuando no existe historia familiar de la enferme- dad, la prababilidad de tener un segundo hijo con les la misma que en el resto de la poblacién; ast ‘mismo, los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la poblacion de que sus hijos padezcan la enfermedad. €) Mosaico En estudios de familias con hijos con OI tipo Il, (for- ‘ma perinatal considerada mortal), se ha encontrado {que la mayor parte de los bebés tenfan una nueva mutacin dominante; sin embargo, en algunas de estas familias nacié mas de un hijo con Ol. Se cree que la mutacin no se da sélo en un espermato- zoide 0 en un vulo, sino en un porcentaje de sus células reproductivas, por fo que aunque un padre ro esté afectado, la mutacién en un porcentaje de ‘sus células reproductivas puede causar mas de un nifio afectado, ‘Se considera que un 2a 4% de las familias que han tenido un hijo con Ol tipa I, tendran otro hijo afec- tado. ‘Si ambos progenitores sufren O}, tienen un 75% de posibilidades de tener un niio con Ol, En este caso habria un 25% de posibilidades de tener ambos ge- nes alterados y se supone que seria una forma muy grave de la enfermedad, posiblemente mortal Bien por herencia 0 por mutacién espontanea, una persona con la enfermedad tiene un 50% de proba~ bilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos. Es muy importante el consejo genético alas perso- nas con la enfermedad, que deseen tener descen- dencia, MALFORMACIONES CONGENITAS DEL MIEMBRO SUPERIOR Y MANO Las malformaciones congénitas de los miembros superiores no son frecuentes, afectando a menos de 0.2 %-de los nacidos vivos. Muchas de ellas son ‘malformaciones leves que tienen escasa repercusion funcional, Sin embargo, su amplia variabilidad exige al ciryjano de la mano un profundo conocimiento de ta anatomia y de los principios quirtrgicos. El desarrollo embrioldgico del miembro superior es precoz, presentando una completa diferenciacion aUNIFE pac. 48. Revista dela Facultad de lngenlerlaNutilén y Admlstraién la 7* semana de gestacién. Por ello, cuando la ma- dre ha confirmada su embarazo, la lesi6n ya est establecida. DEFICITS TRANSVERSALES Producen las llamadas amputaciones congénitas. La transcarpiana y la proximal de antebrazo son las ms frecuentes. Segin el nivel de la afectacion se denominan’ AMELIA: ausencia completa del miembro superior, HEMIMELIA: ausencia de antebrazo y mano. ACHEIRIA: ausencla de mano, ADACTILIA: ausencia de metacarpo y falanges. AFALANGIA: ausencia de todas las falanges. DEFICITS LONGITUDINALES PHOCOMELIA Es la ausencia 0 deficit en el desarrollo de las es- tructuras esqueléticas proximales a la mano. Su relacién con la talidomida es bien conocida, Tene tuna presentaci6n clinica variable, habiéndose clasi- ficado en tres grupos: + tipo I:ausencia completa de los huesos del miem- bro préximos a la mano, que se une directamente al tranco. 1 tipo I: ausencia de brazo 0 segmento corto de brazo-antebrazo sinostésico proximal a la mano. + tipo Ill ausencia de antebrazo, con la mano unida, directamente al himero. SINDACTILIA Es la persistencia de membranas congénitas entre los dedos. Tene consideraciones estéticas y usual- mente no amerita resolucion a menos que exista tna poldactitia (dedos accesorios) que el pacien- te manifieste su desagrado, Puede verse en forma aislada o formando parte de otros sindromes como 15. Appert, Poland Pie equino varo te La incidencia varia desde 1/1000 hasta 1/3000. Se puede ver en forma bilateral en el SO% de los casos. Se desconoce su verdadera causa. Ocurre entre la 6° y" semana de vida Es mas frecuente en el 2do y3 dedos. Puede ser ‘a. Incompleta: cuando la membrana interdigital no esta presente a todo lo largo de la extensian de ambos dedos. ».Completa:La membrana se extiende a todo largo de los dedos € Simple: La flange no estéinvolucrada [Link] esta involucrada y es anormal DISPLASIA DE LA CADERA La displasia dela cadera (000) es la alteracion ana- témica de la articulacién coxofemoral en el recién nacido, en donde la cabeza femoral permanece fuera del acetabulo al nacimiento 0 es inestable {puede luxarse) en las primeras semanas de vida Esta provoca que la cabeza femoral y el acetébu- lo no se desarrollen normalmente y se deformen, produciendo osteoartritis prematura en jévenes. Es frecuente que la DDC acompaie a otras malfor- maciones congénitas:en este caso se le denorina DDC teratolégica la cual tiene una evolucin y trae tamiento diferente a la DDC tipica NOMBRES COMUNES ¥ Luxacién congéinita de la cadera ¥ Malformacién luxante de la cadera ¥ Aplasia del desarrollo dela cadera Inestabilidad de cadera neonatal Cadera luxable Cadera luxada del recién nacido a Subluxaci6n (luxacién parcial} congénita de la cabeza femoral < Luxacién completa de la cabeza femoral del ace- tabulo verdadero en el recién nacido, INCIDENCIA + Es de 5 por 1000 nacidos vivos (nv) en general, pero puede variar entre el 2y el 15 por 1000 ny dependiendo del método de diagnéstico em- pleado, = LaDDCes mas comin en la cadera izquierda + Laalteracion bilateral es mas comin que la dis- plasia dela cadera derecha, La DOC es la causa mas comin de dolor por artrosis de la cadera en adultos jévenes, cuyo tratamiento es costoso y llega a requerir rem~ plazos articulares (protesis) ‘© Eltratamiento de la DDC en etapas avanzadas, 1a S6lo es costoso, sino doloraso y produce dis- capacidad. Ademas los resultados son incier-Revista dea Facultad de Ingenieria, Nuticin y Administraion vac.49 UNIFE tos y limitan la calidad de vida del paciente. La aplicacin de programas de detecci6n tem- prana ayuda a disminuir los costos de aten- cién y permite una mejor calidad de vida de quienes la padecen ya que si ésta enfermedad se detecta y trata oportunamente es practica- mente curable. = Por otro lado la DDC en nifios de 18 meses 0 ms, es una de las principales causas de in- greso a los servicios de Ortopedia Pediatrica, Jo que se considera como un inicio tardio del tratamiento, FACTORES DE RIESGO + Es 5 veces mas comin en mujeres que en hombres + Sise trata del primer embarazo y el producto s femenino, aumentan las probabilidades Cuando existe presentacién pélvica al naci- miento Silamadre es menor de 1Bafios o mayores de 35 Siel bebe pesa mas de & kg. ‘Si hubo disminucién de fquido amniético en el ‘embarazo (Oligohidramnios} En nifias con presentacién pélvica la inciden~ cia de DDC es 1 de cada 35 nacimientos La historia familar de DDC incrementa el riesgo de padecerla en un 10% al 25% al nacimiento Existe una fuerte asociacién entre la DDC y otras anormalidades misculo esqueléticas como PEVAC (pie equino varo aducto congé- nito) torticalis congénita, metatarso aducto y caleaneo valgo.