Selección natural y HOJA DE TRABAJO PARA EL ESTUDIANTE
adaptación
Versión: 2.0
INSTITUCIÓN EDUCATIVA DISTRITAL BETANIA NORTE
Fecha de
Implementación
GUÍA DE TRABAJO PARA ESTUDIANTE
16-20 de Agosto 2021
NIVEL: CURSO: NOVENO PERÍODO ACADÉMICO: 2
ÁREA Y/O ASIGNATURA: Biología
BASICA
DOCENTE RESPONSABLE: Armando Cerra Guzmán
COMPETENCIAS:
• Uso comprensivo del lenguaje científico
• Explicación de fenómenos
• Indagación
APRENDIZAJES ESPERADOS:
Analizar el funcionamiento de los seres vivos en términos de sus estructuras y procesos.
UNIDAD: UNIDAD N° 1 LAS BASES DE LA HERENCIA
TEMA: Código genético y las mutaciones.
ESTUDIANTE: Josué Rodríguez GRUPO:9B
GENÉTICA MOLECULAR DEL COLOR DE PELAJE EN RATONES DE BOLSILLO
INTRODUCCIÓN
EL RATÓN DE BOLSILLO
El ratón de bolsillo, Chaetodipus intermedius, es un pequeño animal nocturno de los desiertos del sudoeste de
Estados Unidos. La mayoría de los ratones de bolsillo tienen el pelaje de color claro como la arena, así que no
resaltan en el desierto donde viven. Pero se han hallado poblaciones de ratones de bolsillo de color oscuro,
principalmente en áreas donde la tierra está cubierta por una roca oscura llamada basalto, consecuencia de
flujos de lava que ocurrieron hace miles de años. Los científicos han recopilado datos de una población de
ratones mayormente oscuros en un área de basalto en El Pinacate en Arizona, así como también de una
población de color claro de una zona cercana. Los investigadores analizaron los datos de estas dos poblaciones
para detectar la mutación responsable del pelaje de color oscuro. En sus análisis descubrieron una mutación en
el gen Mc1r que participa en la determinación del color del pelaje.
EL GEN Mc1r
El color del pelaje de los ratones de bolsillo está determinado principalmente por dos pigmentos: eumelanina,
de color oscuro, y feomelanina, de color claro. La síntesis de estos pigmentos está regida por los productos de
varios genes, incluido el gen Mc1r. Este gen codifica una proteína llamada receptor de la melanocortina 1
(MC1R). Este receptor está integrado en la membrana de los melanocitos, células especializadas en la
producción de pigmentos. Los melanocitos de ratones no mutantes producen más feomelanina que eumelanina.
El resultado es un ratón de color arenoso. No obstante, mutaciones en el gen Mc1r pueden aumentar la
producción de eumelanina en los melanocitos, y así producir pelaje de color oscuro.
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MUTACIONES GÉNICAS
Una mutación génica es cualquier cambio en la secuencia de ADN de un gen. Las mutaciones génicas pueden
cambiar la estructura de la proteína codificada por el gen. Un cambio en la estructura de la proteína puede
variar, invalidar o no tener efecto alguno en la función de la proteína. Hay varios tipos de mutaciones, y son
varios los efectos que esas mutaciones pueden tener sobre las secuencias de aminoácidos de las proteínas.
Tipos de mutaciones
Mutación por substitución: reemplazo de un nucleótido de ADN por otro. Las mutaciones que afectan a
un solo nucleótido se denominan mutaciones puntuales.
Mutación por inserción: agregado de uno o más nucleótidos a la secuencia del ADN. La inserción de
nucleótidos puede dar lugar a mutaciones de desplazamiento del marco de lectura (“frameshift” en
inglés).
Mutación por deleción: pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN. La remoción de
nucleótidos puede dar lugar a mutaciones de desplazamiento del marco de lectura.
Posibles consecuencias de una mutación génica
Mutación silenciosa: una mutación que no causa cambios en la secuencia de aminoácidos de la proteína;
por lo tanto, no hay cambios en la proteína generada.
Mutación de cambio de sentido: esta mutación ocasiona el reemplazo de un aminoácido por otro.
Este tipo de mutación da lugar a un cambio en la estructura primaria de la proteína (la secuencia de
aminoácidos), que generalmente genera cambios en la conformación tridimensional de la proteína.
Mutación sin sentido: esta mutación hace que la proteína quede truncada (corta) por la incorporación
de una señal de “parada” en la secuencia del ADN. Este tipo de mutación causa que se interrumpa el
proceso de traducción antes de que se complete la secuencia de aminoácidos de la proteína normal.
MATERIALES
Cuadro del código genético (consulta la página 7 de este manual o un libro de texto de Biología)
Lápices de color azul, rojo y verde
PROCEDIMIENTO
1. Mira el cortometraje Selección natural y adaptación. https://www.youtube.com/watch?v=f98iDaryPj0
2. Usando las secuencia de nucleótidos de ADN de las páginas 3 y 4, determina las secuencias de ARN mensajero
(ARNm) correspondientes. Para hacer esto, escribe la secuencia de nucleótidos de ARN que sea complementaria
a la secuencia de ADN mostrada, usando tus conocimientos sobre el apareamiento de bases. (Nota: Solo vas a
transcribir una pequeña parte de la secuencia del ADN que codifica esta proteína. Este gen en realidad contiene
951 pares de bases.) Los números sobre la secuencia indican posiciones de aminoácidos en la secuencia de la
proteína. También se indica si la secuencia codifica una porción extracelular, intracelular o transmembrana de la
proteína.
3. Con la secuencia de ARNm determinada en el paso 2, determina la secuencia de aminoácidos de la proteína
MC1R. (Nota: Esta es solo una pequeña parte de los 317 aminoácidos de la proteína completa). Puedes usar el
cuadro del código genético de tu libro de texto o el cuadro al final de este manual.
4. Hay cinco mutaciones en el gen Mc1r mutado asociado con el color oscuro. Compara la secuencia de ADN del
gen Mc1r normal con la secuencia de ADN del gen Mc1r mutado. Marca las ubicaciones de las cinco mutaciones.
Para ello, encierra en un círculo los cinco nucleótidos de ADN con mutaciones en la secuencia del gen Mc1r del
pelaje oscuro.
5. Determina si cada una de estas mutaciones es silenciosa, de cambio de sentido o sin sentido.
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a. Colorea la sección de ADN, ARNm y aminoácidos que contienen una mutación silenciosa. Usa un lápiz de
color azul.
b. Usa un lápiz rojo para colorear las secciones que contienen una mutación de cambio de sentido.
c. Colorea todas las secciones que contengan mutaciones sin sentido con un lápiz de color verde.
6. Completa la sección de preguntas.
SECUENCIAS
Gen Mc1r normal (pelaje de color claro)
015 024
ADN TTG AGG TGG GCG TGT CCG CAA GGA GTG GAG
Dominio extracelular I
ARNm AAC UCC ACC CGC ACA GGC GUU CCU CAC CUC
Aminoácido Asn Ser Thr Arg Thr Gly Val Pro His Lue
Gen Mc1r mutado (pelaje de color oscuro)
015 024
ADN TTG AGG TGG ACG TGT CCG CAA GGA GTG GAG
ARNm AAC UUC ACC UGC ACA GGC GUU CCU CAC CUC
Aminoácido Asn Ser Thr Cys Thr Gly Val Pro His Leu
Gen Mc1r normal (pelaje de color claro)
105 114
ADN CGG GAC CGG TGG GCC CAC TGA CAC CAT GTC
Dominio extracelular III
ARNm GCC CUG GCC ACC CGG GUG ACU GUG GUA CAG
Aminoácido Ala Leu Ala Thr Arg Val Thr Val Val Gln
Gen Mc1r mutado (pelaje de color oscuro)
105 114
ADN CGG GAC CGG TGG ACC CAC TGA CAC CAT GTC
ARNm GCC CUG GCC ACC UGG GUG ACU GUG GUA CAG
Aminoácido Ala Leu Ala Thr Trp Val Thr Val Val Gln
Gen Mc1r normal (pelaje de color claro)
154 163
ADN TCA TAA CAC TGT GAC GGG GCC CGA GCC ACC
Dominio intracelular I
ARNm AGU AUU GUG ACA CUG CCC CGG GCU CGG UGG
Aminoácido Ser Ile Val Thr Leu Pro Arg Ala Arg Trp
Gen Mc1r mutado (pelaje de color oscuro)
154 163
ADN TCA TAA CAC TGT GAC GGG ACC CGA GCC ACC
ARNm AGU AUU GUG ACA CUG CCC UGG GCU CGG UGG
Aminoácido Ser Ile Val Thr Leu Pro Trp Ala Arg Trp
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Gen Mc1r normal (pelaje de color claro)
208 212
ADN CAC GTG TAC GAA CGT
Transmembrana V
ARNm GUG CAC AUG CUU GCA
Aminoácido Val His Met Leu Ala
Gen Mc1r mutado (pelaje de color oscuro)
208 212
ADN CAC GTG TAC GAG CGT
ARNm GUG CAC AUG CUC GCA
Aminoácido Val His Met Leu Ala
Gen Mc1r normal (pelaje de color claro)
230 239
ADN GAA CAG GTG GTT CCA AAG GCT GAG TTT CCG
Dominio intracelular III
ARNm CUU GUC CAC CAA GGU UUC CGA CUC AAA GGC
Aminoácido Leu Val His Gln Gly Phe Arg Leu Lys Gly
Gen Mc1r mutado (pelaje de color oscuro)
230 239
ADN GAA CAG GTG GTG CCA AAG GCT GAG TTT CCG
ARNm CUU GUC CAC CAC GGU UUC CGA CUC AAA CGC
Aminoácido Leu Val His His Gly Phe Arg Leu Lys Gly
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PREGUNTAS
1. Los números que se muestran en la parte superior de las secuencias indican la posición de los aminoácidos en
la proteína MC1R. Usa estos números para indicar la ubicación de las cinco mutaciones.
018 109 160 211 233
2. De las cinco mutaciones que identificaste en el gen Mc1r, ¿cuántas pertenecen a cada una de las
siguientes categorías?
Substituciones: ____5____
Inserciones: ____0_____
Deleciones: _____0_____
(Indica el número en cada línea).
3. De las cinco mutaciones que identificaste en el gen Mc1r, ¿cuántas pertenecen a cada una de las
siguientes categorías?
Silenciosas: _____1_____
De cambio de sentido: ____4_____
Sin sentido: _____0____
(Indica el número en cada línea).
4.
a. ¿Cuál es la ubicación de los cuatro aminoácidos afectados por mutaciones de cambio de sentido?
018 , __109 , __ 160 ,__ 233
b. Explica el vínculo entre la secuencia de ADN y la estructura y función de la proteína.
R/: La relación entre la secuencia de ADN, la estructura y la función de la proteína, es que, la secuencia de
ADN, está hecha de tal manera, para que la función de las proteínas sea la que se espera y a su vez que la
característica que se represente, se haga de la manera correcta. De modo que si algo llegase a fallar en la
secuencia de ADN, ya sea una proteína o un aminoácido completo, la función que se espera que cumpla la
secuencia de ADN sería una “Anomalía”, la cual perjudica genéticamente y a su vez fenotípicamente al ser
vivo que posea esta mutación. Por lo cual:
Si se afecta el ADN, la estructura del mismo también, y las funciones de las proteínas no se cumplen de la
manera en la que deberían.
A su vez, otra relación que tienen, es que, a partir de los procesos de transcripción y traducción, a partir de
ADN se crean estructuras complementarias (En este caso ARNm) que codifican para una secuencia de
aminoácidos o proteínas, las cuales expresan una característica física, interna o externa (o en casos,
características emocionales, según estudios) determinada, por lo cual, estos tres se complementan entre sí,
para replicar nuestro ADN, y su vez mantener nuestras características fenotípicas las cuales nos caracterizan
como personas. Esta es su función y su relación
5. Con la información sobre mutaciones proporcionada en la introducción y tus conocimientos sobre
proteínas, formula una hipótesis que permita explicar cómo los cambios en la secuencia de aminoácidos de la
proteína MC1R pueden afectar su función.
R/: Habría muchas formas de explicar, o de pensar porque un cambio en una secuencia de aminoácidos de esta
proteína, puede llegar a afectarla, pero ¿A qué se asemeja su función? , pues de esto, se podría decir que, el
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ADN es como una máquina creada a la medida. Y ¿Cómo es esto? es muy sencillo.
Cuando creamos una máquina, la hacemos de tal manera que, su función sea facilitarnos un trabajo sea el que
sea. Y para crear una máquina que sea funcional, no pueden haber pasos mal hechos, porque la máquina no
funcionaría de la manera en que se espera o la larga, tendría fallos. Por lo cual, hay que hacer la máquina de
manera correcta, para que funcione como se espera.
Por tanto, se podría decir, que la hipótesis sería, que, al haber una secuencia de aminoácidos, que no es la que
se necesita o la que debería estarse representando, el ser vivo que experimente este cambio, a su vez,
presentara “Alteraciones” y “Anomalías” en su cuerpo físico, lo cual puede causar repercusiones y los ejemplos
que tenemos hoy en día, como las mal formaciones, los síndromes, las enfermedades e incapacidades
permanentes y muchos ejemplos más.
Esta sería una hipótesis, de cómo se podría afectar la función, de ésta proteína
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EL CÓDIGO GENÉTICO
La figura representa el código genético estándar: ARNm aminoácido. El círculo interior representa la primera
letra de cada codón, y la segunda y tercera letras del codón se muestran en el segundo y tercer anillo,
respectivamente. El aminoácido correspondiente a cada codón se muestra en el círculo exterior.
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