Asignatura: EFCH-I, CURSO 2023-2024
Tema 3. Genética
Docente: Dra. Alba Vidal Torres: avidalt@[Link]
Contenido
1. Concepto y precedentes históricos
2. Material genético: ácidos nucleicos (ADN-ARN)
3. Transcripción a ARN y síntesis proteica. Aminoácidos
4. ADN. Replicación
5. Concepto de gen y cariotipo
6. Genotipo versus fenotipo
7. Mutaciones. Concepto de metaplasia, displasia, anaplasia y neoplasia
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1. CONCEPTO Y PRECEDENTES HISTÓRICOS
“LA GENÉTICA ES LA CIENCIA QUE ESTUDIA LA TRANSMISIÓN DE
LOS CARACTERES HEREDITARIOS EN LOS SERES VIVOS”
Referente inicial:
Año 1865. Gregor Mendel (Pisum sativum)
[Link]
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1. CONCEPTO Y PRECEDENTES HISTÓRICOS
Gregor [Link] (1822 – 1884)
Convento de los Agustinos (Brünn – Checoslovaquia)
Estableció la transmisión y distribución del material genético y el
concepto de “genes dominantes y recesivos”, a partir del
cruzamiento de guisantes
[Link]
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1. CONCEPTO Y PRECEDENTES HISTÓRICOS
Charles Robert Darwin (1809 – 1882)
Estableció el concepto de las “variaciones transmisibles
hereditariamente” (Mutaciones)
[Link]
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1. CONCEPTO Y PRECEDENTES HISTÓRICOS
Severo Ochoa (1905 – 1993)
Premio Nobel de Fisiología y Medicina (1959)
Sus investigaciones sobre la polinucleótido fosforilasa abrió la
posibilidad de polinucleótidos sintéticos y a descifrar las claves
genéticas y las mutaciones transmisibles de forma hereditaria
[Link]
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2. MATERIAL GENÉTICO: ÁCIDOS NUCLEICOS (ADN-ARN)
CÓDIGO GENÉTICO
La información a partir de la cual se dirigen las funciones de los
organismos vivos, se encuentra contenida en los
ácidos nucleicos:
Ácido Desoxirribonucleico (ADN)
Ácido Ribonucleico (ARN)
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2. MATERIAL GENÉTICO: ÁCIDOS NUCLEICOS (ADN-ARN)
Ubicación
ADN
Núcleo celular
Mitocondrias
De: [Link] / NJ Kolthoff.
ARN Anatomia Fisiologia IX Edic.
Núcleo celular
Citoplasma celular
Ribosomas
Mitocondrias
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2. MATERIAL GENÉTICO: ÁCIDOS NUCLEICOS (ADN-ARN)
• La unidad básica es el nucleótido. Formado por 3 componentes:
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2. MATERIAL GENÉTICO: ÁCIDOS NUCLEICOS (ADN-ARN)
La unidad básica es el nucleótido. Formado por 3 componentes:
1. Base nitrogenada
✓Púrica: Adenina / Guanina
✓Pirimidínica: Citosina / Timina (DNA) / Uracilo (ARN)
2. Pentosa (monosacárido)
✓ Ribosa (ARN)
✓ Desoxiribosa (DNA). La diferencia entre ambos es que el ARN sí posee un grupo
OH en el segundo carbono.
3. Ácido fosfórico (H3PO4)
✓Cada nucleótido puede contener uno (nucleótidos-monofosfato, como el AMP),
dos (nucleótidos-difosfato, como el ADP) o tres (nucleótidos-trifosfato, como
el ATP) grupos fosfato.
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2. MATERIAL GENÉTICO: ÁCIDOS NUCLEICOS (ADN-ARN)
• Bases nitrogenadas del DNA
✓Púricas: Adenina + Guanina
✓Pirimidínicas: Citosina + Timina
Las bases de ADN se emparejan entre sí, adenina (A) con timina
(T) y citosina (C) con guanina (G); para formar unidades llamadas
pares de bases. Los nucleótidos están dispuestos en dos hebras
largas que forman una espiral llamada doble hélice.
DNA
• Bases nitrogenadas del RNA
✓Púricas: Adenina + Guanina
✓Pirimidínicas: Citosina + Uracilo
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2. MATERIAL GENÉTICO: ÁCIDOS NUCLEICOS (ADN-ARN)
• Emparejamiento complementario
Cooper’s. La célula
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2. MATERIAL GENÉTICO: ÁCIDOS NUCLEICOS (ADN-ARN)
Cooper’s. La célula
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3. ADN. TRANSCRIPCIÓN y REPLICACIÓN
• El ADN es el componente principal del núcleo celular.
• Tiene una estructura polimérica (molécula de elevado peso molecular).
• El ADN contiene la información imprescindible para la:
✓ Síntesis proteica: transcripción Transcripción Replicación
✓ Duplicación celular: replicación
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3. ADN. TRANSCRIPCIÓN a ARN
• El ADN contiene la información imprescindible para la síntesis
proteica.
• Mediante el proceso de transcripción se transfiere la información
contenida en la secuencia del ADN hacia una secuencia de ARNm
que deja el núcleo para pasar al citoplasma donde se produce la
síntesis proteica mediante el ARNr y ARNt. Transcripción
• Tipos de ARN:
✓Mensajero (ARNm)
✓Ribosómico (ARNr)
✓De transferencia (ARNt)
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3. ADN. TRANSCRIPCIÓN a ARN
Tipos de ARN:
• Mensajero (ARNm)
✓Formado por una sola cadena (hélice sencilla)
✓Peso Molecular: 7 x 104
• Ribosómico (ARNr)
✓Se localiza en los ribosomas
• De transferencia (ARNt)
✓Formado por una sola cadena (hélice sencilla)
✓Es el de menor Peso Molecular (25 x 103)
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3. TRANSCRIPCIÓN A ARN. AMINOÁCIDOS
• En el código genético, cada tres nucleótidos consecutivos actúa
como un triplete que codifica un aminoácido.
• Una proteína es una secuencia de aminoácidos.
ADN CCTGAGCCAACTATTGATGAAGAA Nucleótidos
Transcripción
ARNm CCUGAGCCAACUAUUGAUGAAGAA
Traducción
Proteína Proteína
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3. TRANSCRIPCIÓN A ARN. AMINOÁCIDOS
• Los aminoácidos son moléculas formadas por dos estructuras químicas:
✓Grupo “amino” (H2N)
✓Grupo “ácido carboxílico” (HCO2)
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3. TRANSCRIPCIÓN A ARN. AMINOÁCIDOS
• Se clasifican en 3 grupos:
✓Esenciales (9): no son generados por el cuerpo humano, y por tanto, deben
ingerirse con los alimentos.
✓No Esenciales (11): los genera el cuerpo humano.
✓Condicionales (8): por lo regular no son esenciales, excepto en momentos de
enfermedad y estrés.
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AMINOÁCIDOS ESENCIALES
No son generados por el cuerpo humano, y por tanto, deben
ingerirse con los alimentos:
Fenilalanina
Histidina
Isoleucina
Leucina
Lisina
Metionina
Treonina
Triptófano
Valina
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AMINOÁCIDOS NO ESENCIALES
Los genera el cuerpo humano:
Alanina
Arginina
Asparagina
Ac. Aspártico
Ac. Glutámico
Cisteína
Glicina
Glutamina
Prolina
Serina
Tirosina
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Actividad 1
ADN ARN
Pentosa
BN Purinas
BN Pirimidínicas
Número de hebras
Ubicación
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3. ADN. TRANSCRIPCIÓN y REPLICACIÓN
• El ADN es el componente principal del núcleo celular.
• Tiene una estructura polimérica (molécula de elevado peso molecular).
• El ADN contiene la información imprescindible para la:
✓Síntesis proteica: transcripción Transcripción Replicación
✓Duplicación celular: replicación
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4. ADN. REPLICACIÓN
• Mediante el proceso de replicación se sintetiza una copia de ADN.
• La molécula de ADN se abre como una cremallera y se copia
obteniendo dos copias. Replicación semiconservativa.
Replicación
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4. ADN. REPLICACIÓN
• Replicación semiconservativa
Cooper’s. La célula
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5. CONCEPTO DE GEN y CARIOTIPO
• Concepto de gen: unidad básica celular que controla el
desarrollo de las funciones celulares: génesis, desarrollo,
duplicación y muerte, siguiendo el código genético de cada ser
vivo. Es la unidad de información que codifica un producto
génico ya sea proteína o ARN.
• Ubicación: el núcleo celular formando cromosomas y en las
mitocondrias (ADN circular).
• Cada célula somática contiene:
✓ 22 pares de cromosomas iguales (Autosomas)
Cariotipo
✓ 1 par de cromosomas distintos (Heterocromosomas o Sexuales): XX / XY
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Actividad 2
• ¿Cuál es la diferencia entre sexo y género?
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5. CONCEPTO DE GEN y CARIOTIPO
• Concepto de cariotipo: patrón cromosómico de una especie que
describe las características genéticas de sus cromosomas.
Cariotipo
Homo sapiens
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5. CONCEPTO DE GEN y CARIOTIPO
• En el cromosoma, los genes se encuentran ordenados (locus), de
forma que un gen siempre ocupa el mismo “locus”.
• Para un par de cromosomas iguales, un determinado cariotipo
viene determinado por 2 genes cada uno de los cuales ocupa un
“locus” idéntico en cada uno de los cromosomas.
• Estos dos genes reciben el nombre de “Alelos” (Alelomorfos).
• El conjunto de “Genes Alelos” determinan el “Genotipo”.
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5. CONCEPTO DE GEN y CARIOTIPO
Cooper’s. La célula
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5. CONCEPTO DE GEN y CARIOTIPO
• Concepto de gen dominante: alelo que se manifiesta en un
fenotipo, tanto si se encuentra en forma doble como en forma
simple.
• Concepto de gen recesivo: alelo imposibilitado de manifestarse
cuando el alelo dominante está presente.
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6. GENOTIPO vs FENOTIPO
• Concepto de genotipo: constituye la información genética del
ser vivo.
• Concepto de fenotipo: expresión del genotipo en función de un
determinado ambiente (puede ser de tipo favorable o
desfavorable para su expresión).
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Actividad 3
1) Generar los cruzamientos de dos plantas progenitoras (F0) para
dar lugar a la F1.
2) Generar los cruzamientos de dos plantas F1 para dar lugar a la F2.
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7. MUTACIONES CELULARES
• Se engloban en 3 modalidades:
✓ Cromosómicas: afectan a los cromosomas en su totalidad
✓ Genómicas: afectan a fragmentos de un cromosoma
✓ Genéticas: afectan a los genes
• No obstante las tres se engloban en el concepto de “Defectos
Congénitos” en función de su presencia desde el nacimiento.
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7. MUTACIONES CELULARES
• Concepto de metaplasia celular:
✓ Modificación de las células de un tejido específico a otro tipo de tejido.
✓ Es un proceso fisiológico en los tejidos embrionarios (células madre).
✓ Posterior al nacimiento, habitualmente es una respuesta adaptativa, y
que revierte de forma espontánea.
✓ No obstante, puede ser el primer eslabón de la displasia.
✓ Ej: metaplasia cilíndrica escamosa.
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7. MUTACIONES CELULARES
• Concepto de displasia celular:
✓ Modificación en la morfología y organización de las células que
integran un tejido.
✓ Puede revertir a la normalidad de forma espontánea y/o cuando cesa el
agente causal (respuesta adaptativa) o bien progresar a neoplasia.
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7. MUTACIONES CELULARES
• Concepto de neoplasia celular:
✓ Mitosis celular que no sigue el patrón referido del ciclo celular.
✓ Habitualmente comporta la hipertrofia celular en el tejido que se
produce (tumor)
✓ Se catalogan en benignas o malignas en función de su evolución.
✓ En medicina, y con frecuencia, la terminología de neoplasia y de cáncer
se utiliza de forma indistinta.
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7. MUTACIONES CELULARES
• Concepto de anaplasia celular:
✓ Tejido neoplásico con poca diferenciación de las células que lo integran.
✓ Se considera que es un signo de malignidad indicativo de la extensión
de la neoplasia a otros tejidos (metástasis).
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