ACTIVIDADES:
1. Buscar el significado de los términos que desconozca.
a) Nerviosismo : Excitación nerviosa pasajera
b) Fatiga: Cansancio; molestia ocasionada por un esfuerzo más o menos prolongado o
por otras causas; puede ser una respuesta normal e importante al esfuerzo físico,
al estrés emocional, al aburrimiento o la falta de sueño; sin embargo, también
puede ser un signo no específico de un trastorno psicológico o fisiológico grave.
c) Marasmo: Extremado enflaquecimiento del cuerpo humano.
d) Exorbitismo: es aquella protrusión hacia delante que se evidencia como signo
indiferenciado.
e) Soplo: es un ruido silbante, chirriante o áspero que se escucha durante un latido
cardíaco. El ruido es ocasionado por un flujo sanguíneo turbulento (desigual) a través
de las válvulas cardíacas o cerca del corazón.
f) Estado puberal de A1M1P1 (estadificación de Tanner)
g) Punción: Introducción de un instrumento agudo, como un trocar o una aguja, en
un tejido, órgano o cavidad con fines diagnósticos o terapéuticos
h) Cariotipo: Imagen de la dotación cromosómica de una célula o una especie,
ordenados los cromosomas de acuerdo a su morfología.
2. Elaborar datos básicos
3. Elaborar Problemas de salud
o Paciente viene con quejas de nerviosismo, fatiga, marasmo, intolerancia al
calor, sudoración, palpitaciones y temblores que duraron más de un mes.
o Los estudios indican una anemia ferropénica, alteración hormonal que
pueden ser los factores que desencadenen su malestar.
o Un problema de salud genético que padece es el síndrome de Turner que
estará vinculado con diferencias en la apariencia física como en el
desarrollo genital.
4. Elaborar hipótesis diagnostica y mecanismo fisiopatológico por cada hipótesis
A. La disgenesia gonadal mixta es un trastorno del desarrollo sexual en el que las gónadas
son anormales porque hay algunas células con cromosomas XY y algunas con un solo
cromosoma X, lo que se conoce como mosaicismo del cromosoma Y. Esto causa una
amplia gama de genitales masculinos/femeninos que no son típicamente, o claramente,
masculinos o femeninos. Los niños con este trastorno pueden tener una o dos gónadas
que pueden no descender y/o no ser fáciles de identificar como testículos típicos.
B. Se denomina síndrome silla turca vacía (SSTV) al aumento de tamaño con atrofia
de la adenohipófisis y acumulación de líquido cefalorraquídeo dentro de la fosa
pituitaria. El cuadro clínico puede estar relacionada con luxación del quiasma
óptico, fístula del líquido cefalorraquídeo e hipopituitarismo parcial o total.
La etiología de la STVP es desconocida, aunque se ha propuesto que hay un
defecto congénito consistente en una formación incompleta del diafragma selar7 al
que se suman factores supraselares como el aumento estable o intermitente de la
presión intracraneal y los cambios volumétricos hipofisarios, como los que se
observan durante el embarazo.
La evaluación inicial del hipopituitarismo incluye la determinación del tenor de
cortisol matutino, tiroxina, estradiol, testosterona, ACTH, TSH, FSH/LH,
somatotrofina, prolactina. En la insuficiencia secundaria o terciaria, los niveles
hormonales hipofisiarios son bajos o "normales". Eventualmente es necesario
determinar el grado de reserva hipofisiaria con pruebas como la de hipoglicemia
inducida por insulina que evalúa la reserva de somatotropina, ACTH y prolactina,
la prueba de la metirapone que evalúa la integridad del eje hipotálamohipófisis-
suprarrenal, la prueba de TRH que se utiliza para diferenciar entre el hipotiroidismo
hipofisiario y el de origen hipotalámico y la prueba de Gn-Rh que analiza el eje
hipotálamo-hipófisis-ovario.
El anticuerpo antitiroglobulina es un examen para medir los anticuerpos contra una
proteína llamada tiroglobulina. Esta proteína se encuentra en las células de la
tiroides, pero una pequeña cantidad se filtra al torrente sanguíneo. A veces el
sistema inmune produce anticuerpos contra esta proteína.
C. Enfermedad de Graves
Mecanismo fisiopatológico:
La EG se expresa clínicamente como hiperfunción. La infiltración linfocitaria es
moderada e induce producción de anticuerpos que se unen al receptor de TSH
(TRAbs). Parte de estos autoanticuerpos llevan a la activación del receptor e
hipertiroidismo.
Definición: La enfermedad de Graves (EG) es la causa principal de hipertiroidismo
en la infancia. Es una enfermedad autoinmune con producción de autoanticuerpos
dirigidos al receptor de hormona estimulante del tiroides (TSHR) e infiltración
progresiva del tiroides por linfocitos T y B1.
Existen 3 tipos de anticuerpos que se unen al TSHR (TRAb): los estimulantes
(TSAb); los bloqueadores (TBAb) y los llamados «neutrales»1. Su detección se
puede realizar mediante inmunoanálisiss, con una sensibilidad de hasta el 98% en
los de tercera generación, o mediante ensayos biológicos, que detectan la actividad
funcional, siendo incluso más sensibles
5. Elaborar un plan en sus 3 ejes (diagnóstico, terapéutico y educacional)
En nuestra paciente el primer eje comprometido fue el del hipotálamo-hipófisis-tiroides en
la que fue evidente un cuadro clínico muy florido de hipotiroidismo que correlacionó con
niveles inapropiados de tiroxina y triyodotironina para el nivel de tirotropina mostrado, lo
que excluye enfermedad primaria de la glándula tiroidea.
DIAGNOSTICO:
Realizar exploración física para verificar signos y síntomas de la afeccion. Tambien
conversar sobre antecedentes familiares.
Tambien la solicitud de exámenes de laboratorios como:
- Análisis de sangre. Los análisis de sangre son útiles para determinar los
niveles de hormona estimulante de la tiroides (TSH)
- Captación de yodo radioactivo. El organismo necesita yodo para producir
hormonas tiroideas. El médico te administrará una pequeña cantidad de yodo
radioactivo y, posteriormente, medirá la cantidad presente en la glándula
tiroides con una cámara de exploración especializada para así determinar la
velocidad con la que la glándula tiroides capta el yodo.
- Ecografía. La ecografía usa ondas de sonido de alta frecuencia para producir
imágenes de las estructuras internas del cuerpo. Puede revelar si la glándula
tiroides está agrandada.
TERAPIA: Los objetivos del tratamiento de la enfermedad de Graves son detener
la producción de hormonas tiroideas y bloquear el efecto de las hormonas en el
organismo.
- Terapia con yodo radioactivo: Esta terapia consiste en tomar yodo
radioactivo por vía oral. Como la tiroides necesita yodo para producir
hormonas, capta el yodo radioactivo hacia el interior de las células tiroideas y
con el tiempo, la radiación destruye las células tiroideas hiperactivas.
- Medicamentos antitiroideos: Los medicamentos antitiroideos afectan el uso
de yodo por parte de la tiroides para producir hormonas. Algunos
medicamentos de venta con receta son el propiltiouracilo y el metimazol
(Tapazole). El propiltiouracilo es el fármaco antitiroideo preferido durante el
primer trimestre del embarazo, ya que el metimazol tiene un riesgo leve de
defectos de nacimiento. Las mujeres embarazadas generalmente vuelven a
tomar metimazol después del primer trimestre.
EDUCACION:
Fumar representa un factor de riesgo importante, de manera que para prevenir la
enfermedad de Graves se recomienda dejar de fumar.
Por tanto, no hay forma de prevenir la afección. Sin embargo, tomar algunas
medidas de estilo de vida puede ayudar a reducir su riesgo, como no fumar, seguir
una dieta saludable, hacer ejercicio y mantener unos niveles mínimos de estrés.
También importante resaltar el diagnóstico temprano como método de prevención
para no involucrar complicaciones.
