Tema 6: fisiopatología de los principios

inmediatos
[Link] y regulación hormonal de la glucosa
1.1. Metabolismo celular
El metabolismo celular es el conjunto de reacciones químicas y procesos físicos que ocurren dentro de
una célula para mantenerla viva, crecer y reproducirse. Estas reacciones y procesos están regulados
por enzimas y se dividen en dos categorías principales: anabolismo y catabolismo.

El anabolismo es el conjunto de reacciones metabólicas que construyen moléculas complejas a partir

de moléculas más simples. Estas reacciones requieren energía para sintetizar moléculas como
proteínas, ácidos nucleicos y carbohidratos, que son necesarias para el crecimiento celular y la
reparación de tejidos.

El catabolismo, por otro lado, es el conjunto de reacciones metabólicas que descomponen moléculas
complejas en moléculas más simples, liberando energía en el proceso. Esta energía se captura en
forma de adenosín trifosfato (ATP), que es la principal fuente de energía para las actividades
celulares. El catabolismo incluye procesos como la glucólisis, la respiración celular y la fermentación.

La glucólisis es una vía metabólica que ocurre en el citoplasma de la célula y descompone la glucosa
en dos moléculas de piruvato, generando un poco de ATP y NADH en el proceso. El piruvato
resultante puede ser utilizado en diferentes rutas metabólicas dependiendo de las condiciones de la
célula.

La respiración celular es un proceso aeróbico que ocurre en las mitocondrias y utiliza el oxígeno para
descomponer completamente el piruvato en dióxido de carbono y agua, generando una gran cantidad
de ATP en el proceso. Este proceso incluye el ciclo de Krebs y la cadena respiratoria.

La fermentación es un proceso anaeróbico que ocurre en ausencia de oxígeno y permite la producción

de ATP en ausencia de respiración aeróbica. En la fermentación, el piruvato es convertido en otros
productos, como lactato o etanol, liberando una pequeña cantidad de energía.

Además de estas vías metabólicas principales, el metabolismo celular también incluye otras
actividades, como la síntesis y degradación de lípidos, la biosíntesis de aminoácidos y la eliminación
de desechos metabólicos.

En resumen, el metabolismo celular es un conjunto complejo de procesos químicos que permiten a las
células obtener energía, sintetizar moléculas y llevar a cabo todas las funciones necesarias para su
supervivencia y funcionamiento.

La oxidación de compuestos orgánicos es esencial para obtener energía en el metabolismo celular.

Los carbohidratos, lípidos y proteínas se oxidan liberando energía en forma de ATP.
La respiración celular aeróbica es el proceso más común de oxidación. Los carbohidratos se
descomponen en el citoplasma y se oxidan en las mitocondrias, generando CO2 y agua. Esta
oxidación produce electrones de alta energía para sintetizar ATP.
En condiciones anaeróbicas, se puede realizar fermentación, una forma de oxidación parcial sin
oxígeno. Produce ATP limitado y productos de desecho.

1.2. Metabolismo de la glucosa

El metabolismo de la glucosa es un proceso clave en el metabolismo celular, ya que la glucosa es una
fuente primaria de energía para muchas células. El metabolismo de la glucosa ocurre en varias etapas,
tanto en presencia de oxígeno (respiración aeróbica) como en ausencia de oxígeno (fermentación).

1. Glucólisis: La glucólisis es la primera etapa del metabolismo de la glucosa y ocurre en el

citoplasma de la célula. Durante la glucólisis, una molécula de glucosa de 6 carbonos se
descompone en dos moléculas de piruvato de 3 carbonos. Este proceso libera una pequeña
cantidad de energía y produce algunas moléculas de adenosín trifosfato (ATP) y nicotinamida
adenina dinucleótido reducido (NADH).

2. Respiración aeróbica: Si hay suficiente oxígeno presente, el piruvato producido en la

glucólisis entra en las mitocondrias para someterse a la respiración aeróbica. En esta etapa, el
piruvato se descompone completamente en dióxido de carbono y agua a través del ciclo de
Krebs y la cadena respiratoria. Durante este proceso, se generan grandes cantidades de ATP y
se produce una transferencia de electrones de alta energía a través de las cadenas
transportadoras de electrones.

3. Fermentación: Si no hay suficiente oxígeno disponible, el piruvato producido en la glucólisis

puede someterse a fermentación. La fermentación es una forma de metabolismo anaeróbico
en la que el piruvato se convierte en otros productos, como lactato o etanol, liberando una
pequeña cantidad de energía y regenerando el NAD+ necesario para que la glucólisis
continúe.

Es importante destacar que el metabolismo de la glucosa no se limita solo a estas etapas. Las
moléculas de glucosa también pueden participar en la síntesis de glucógeno, que es una forma de
almacenamiento de glucosa en las células. Además, la glucosa puede ingresar a otras rutas
metabólicas para la síntesis de lípidos, aminoácidos y nucleótidos, según las necesidades de la célula.

En resumen, el metabolismo de la glucosa implica la descomposición de la glucosa a través de la

glucólisis, seguida de la respiración aeróbica o la fermentación, dependiendo de la disponibilidad de
oxígeno. Estos procesos generan energía en forma de ATP y proporcionan los bloques de
construcción necesarios para la síntesis de otras moléculas esenciales para la función celular.

1.3. Regulación hormonal de la glucosa

La regulación hormonal de la glucosa en el cuerpo humano implica la interacción de varias hormonas,
como la insulina, el glucagón, la adrenalina y el cortisol. Cada una de estas hormonas tiene un papel
específico en mantener los niveles de glucosa en sangre dentro de un rango normal.
  Insulina: Secretada por las células beta del páncreas, la insulina actúa para reducir los niveles
de glucosa en sangre. Estimula la captación de glucosa por parte de las células, especialmente
en el músculo y el tejido adiposo. Además, promueve la síntesis de glucógeno en el hígado y
los músculos, inhibe la producción de glucosa en el hígado y estimula la síntesis de ácidos
grasos.

 Glucagón: Secretado por las células alfa del páncreas, el glucagón tiene el efecto opuesto a la
insulina. Cuando los niveles de glucosa en sangre son bajos, el glucagón estimula la
liberación de glucosa almacenada en forma de glucógeno a través de la glucogenólisis en el
hígado. También promueve la gluconeogénesis, que es la producción de glucosa a partir de
fuentes no glucídicas como aminoácidos y ácidos grasos.

 Adrenalina (epinefrina): Liberada por las glándulas suprarrenales en situaciones de estrés, la

adrenalina aumenta los niveles de glucosa en sangre. Esto ocurre al estimular la
glucogenólisis en el hígado y los músculos, liberando glucosa almacenada en forma de
glucógeno. Además, reduce la captación de glucosa por parte de los tejidos periféricos.

 Cortisol: Producido por las glándulas suprarrenales en respuesta al estrés, el cortisol tiene
efectos sobre el metabolismo de la glucosa. Aumenta la producción de glucosa mediante la
gluconeogénesis en el hígado y disminuye la utilización de glucosa por parte de los tejidos
periféricos. Además, promueve la degradación de proteínas en los músculos, liberando
aminoácidos que pueden utilizarse en la gluconeogénesis.
Estas hormonas actúan de manera coordinada para regular los niveles de glucosa en sangre y asegurar
un equilibrio adecuado. La insulina disminuye los niveles de glucosa cuando son altos, mientras que
el glucagón, la adrenalina y el cortisol aumentan los niveles de glucosa cuando son bajos. De esta
manera, se mantiene la disponibilidad de glucosa necesaria para satisfacer las demandas energéticas
del organismo en diferentes situaciones.

2. Fisiopatología del metabolismo de los carbohidratos

2.1. Diabetes mellitus

La diabetes mellitus es una enfermedad crónica caracterizada por niveles elevados de glucosa en
sangre, debido a la incapacidad del cuerpo para producir suficiente insulina o utilizarla de manera
efectiva. Hay varios tipos de diabetes mellitus, pero los dos principales son la diabetes tipo 1 y la
diabetes tipo 2.
1. Diabetes tipo 1: También conocida como diabetes mellitus insulinodependiente o diabetes
juvenil, la diabetes tipo 1 es una enfermedad autoinmune en la que el sistema inmunológico
ataca y destruye las células beta del páncreas, que son responsables de producir insulina.
Como resultado, el cuerpo no puede producir insulina adecuadamente, lo que conduce a
niveles elevados de glucosa en sangre. Las personas con diabetes tipo 1 requieren inyecciones
diarias de insulina para controlar sus niveles de glucosa.
2. Diabetes tipo 2: La diabetes tipo 2 es la forma más común de diabetes y generalmente se
desarrolla en adultos, aunque también puede afectar a niños y adolescentes. En la diabetes
tipo 2, el cuerpo produce insulina, pero las células son menos sensibles a ella, lo que se
conoce como resistencia a la insulina. Con el tiempo, el páncreas puede volverse incapaz de
producir suficiente insulina para compensar esta resistencia, lo que resulta en niveles elevados
 de glucosa en sangre. La diabetes tipo 2 se asocia con factores de riesgo como la obesidad, la
falta de actividad física y los antecedentes familiares de la enfermedad. El manejo de la
diabetes tipo 2 puede incluir cambios en el estilo de vida, como una dieta saludable, ejercicio
regular y, en algunos casos, medicamentos orales o inyecciones de insulina.
Además de la diabetes tipo 1 y tipo 2, también existen otros tipos de diabetes, como la diabetes
gestacional, que se desarrolla durante el embarazo, y otros tipos menos comunes relacionados con
enfermedades del páncreas o la resistencia a la insulina.

Las complicaciones de la diabetes mellitus pueden afectar diferentes sistemas del cuerpo a largo
plazo, incluyendo los ojos, los riñones, los nervios y el sistema cardiovascular. Un control adecuado
de los niveles de glucosa en sangre, junto con un manejo médico integral, es esencial para prevenir o
retrasar el desarrollo de complicaciones y mantener una buena calidad de vida para las personas con
diabetes mellitus.

2.1.1 SINTOMATOLOGÍA
La sintomatología de la diabetes mellitus puede variar dependiendo del tipo de diabetes y del nivel de
control de los niveles de glucosa en sangre. A continuación se mencionan algunos síntomas comunes
asociados con la diabetes:
1. Poliuria: Aumento en la frecuencia y cantidad de micción. Las personas con diabetes pueden
experimentar una necesidad frecuente de orinar, especialmente durante la noche.
2. Polidipsia: Sed excesiva. La elevada concentración de glucosa en sangre puede llevar a una
sensación constante de sed y a beber grandes cantidades de líquidos.
3. Polifagia: Incremento del apetito. A pesar de comer más, las personas con diabetes pueden
perder peso o tener dificultades para mantener un peso saludable.
4. Pérdida de peso inexplicada: En algunos casos, la diabetes no diagnosticada o no controlada
puede causar pérdida de peso sin una razón aparente.
5. Fatiga: Sentirse cansado o con falta de energía es un síntoma común de la diabetes. La falta
de glucosa en las células puede afectar el funcionamiento normal del cuerpo y provocar
fatiga.
6. Visión borrosa: Los niveles altos de glucosa en sangre pueden afectar la capacidad del ojo
para enfocar correctamente, lo que puede causar visión borrosa temporal.
7. Infecciones recurrentes: Las personas con diabetes pueden ser más propensas a infecciones
frecuentes, como infecciones de la piel, infecciones del tracto urinario y candidiasis.
8. Cicatrización lenta de heridas: La diabetes puede afectar la circulación y la capacidad del
cuerpo para curar heridas, lo que puede resultar en cicatrización lenta o problemas con úlceras
en los pies.

Es importante tener en cuenta que los síntomas pueden variar y que algunas personas con diabetes
pueden no presentar síntomas iniciales. Además, los síntomas pueden ser más pronunciados en la
diabetes tipo 1, donde los niveles de glucosa pueden elevarse rápidamente, mientras que en la diabetes
tipo 2 los síntomas pueden desarrollarse de manera más gradual.

2.1.2 ETIOPATOGENIA Y TRATAMIENTO

La etiopatogenia de la diabetes involucra una combinación de factores genéticos y ambientales, y
difiere según el tipo de diabetes.
En la diabetes tipo 1, se cree que hay una predisposición genética que hace que el sistema inmunitario
ataque y destruya las células beta del páncreas, responsables de producir insulina. La deficiencia
absoluta de insulina en el cuerpo requiere la administración de insulina exógena para controlar los
niveles de glucosa.

En la diabetes tipo 2, existe una interacción compleja entre factores genéticos y ambientales. La
obesidad y la falta de actividad física son factores de riesgo importantes. En esta forma de diabetes,
las células del cuerpo desarrollan resistencia a la insulina, lo que significa que no responden
adecuadamente a la insulina producida. Además, las células beta pancreáticas pueden volverse
disfuncionales y no producir suficiente insulina. El manejo de la diabetes tipo 2 puede involucrar
cambios en el estilo de vida, medicamentos orales y, en algunos casos, insulina.

El tratamiento de la diabetes se centra en controlar los niveles de glucosa en sangre y prevenir o tratar
las complicaciones asociadas. Algunos enfoques generales incluyen:
1. Plan de alimentación saludable: Controlar el consumo de carbohidratos y seguir una dieta
equilibrada y saludable.
2. Actividad física regular: Realizar ejercicio aeróbico y de fuerza para mejorar la sensibilidad a
la insulina y controlar los niveles de glucosa en sangre.
3. Medicamentos orales o inyectables: Utilizar medicamentos para reducir los niveles de glucosa
en sangre, mejorar la sensibilidad a la insulina o reducir la producción de glucosa por parte
del hígado.
4. Insulina: En la diabetes tipo 1 y en algunos casos de diabetes tipo 2, puede ser necesaria la
administración de insulina exógena.
5. Control regular y monitoreo de glucosa en sangre: Evaluar regularmente los niveles de
glucosa en sangre y ajustar el tratamiento según sea necesario.

2.2. Síndrome hipoglucémico

El síndrome hipoglucémico, también conocido como hipoglucemia, es un trastorno caracterizado por
niveles bajos de glucosa en sangre (hipoglucemia). La hipoglucemia ocurre cuando los niveles de
glucosa en sangre caen por debajo de los rangos normales, generalmente por debajo de 70 mg/dL (3.9
mmol/L).
Existen varias causas de hipoglucemia, entre las que se incluyen:
1. Diabetes: En las personas con diabetes, la hipoglucemia puede ocurrir como resultado de una
administración excesiva de insulina o de medicamentos para reducir los niveles de glucosa en
sangre, un desequilibrio entre la ingesta de alimentos y la dosis de medicamentos, o un
aumento en la actividad física sin ajustar la dosis de insulina o medicamentos.
2. Ayuno prolongado o falta de ingesta de alimentos: Si una persona pasa largos períodos sin
comer o no consume suficiente cantidad de carbohidratos, puede experimentar hipoglucemia.
3. Trastornos hormonales: Algunos trastornos hormonales, como la insuficiencia suprarrenal,
pueden interferir con la producción de hormonas necesarias para mantener los niveles de
glucosa en sangre estables.
4. Consumo excesivo de alcohol: El alcohol puede interferir con la producción de glucosa en el
hígado y aumentar el riesgo de hipoglucemia, especialmente en personas con diabetes.

Los síntomas de hipoglucemia pueden variar en intensidad y pueden incluir:

  Sudoración excesiva
 Temblores
 Palpitaciones o taquicardia
 Hambre intensa
 Confusión o dificultad para concentrarse
 Mareos o vértigo
 Debilidad o fatiga
 Irritabilidad o cambios de humor
 Visión borrosa
 Dolor de cabeza
 Náuseas
En casos más graves, la hipoglucemia puede llevar a desmayos, convulsiones e incluso coma si no se
trata adecuadamente.

2.1.3 Etiopatogenia y prevalencia

La etiopatogenia de la hipoglucemia varía según la causa subyacente. A continuación, se mencionan
algunas de las causas más comunes de hipoglucemia:

 Diabetes y tratamiento con insulina o medicamentos hipoglucemiantes: En las personas con

diabetes, la hipoglucemia puede ocurrir debido a una administración excesiva de insulina o
medicamentos hipoglucemiantes orales. Esto puede deberse a una dosis inadecuada o a la
falta de sincronización entre la dosis y la ingesta de alimentos.

 Ayuno prolongado o falta de ingesta de alimentos: La falta de ingesta de alimentos durante

períodos prolongados puede agotar las reservas de glucosa en el cuerpo, lo que lleva a niveles
bajos de glucosa en sangre. Esto puede ocurrir en situaciones como el ayuno religioso, la
malnutrición o los trastornos de la conducta alimentaria.

 Insulinoma: Es un tumor en el páncreas que produce insulina de manera inapropiada, lo que

puede provocar niveles bajos de glucosa en sangre de forma recurrente. Estos tumores suelen
ser benignos.

 Enfermedades hepáticas: El hígado juega un papel importante en la regulación de los niveles

de glucosa en sangre al almacenar y liberar glucosa según sea necesario. En enfermedades
hepáticas como la hepatitis, cirrosis o tumores hepáticos, la función hepática puede verse
comprometida, lo que afecta la capacidad del hígado para mantener los niveles de glucosa en
sangre.

Insuficiencia suprarrenal: La insuficiencia suprarrenal, especialmente la enfermedad de Addison,

puede interferir con la producción de cortisol y aldosterona, hormonas que ayudan a regular los
niveles de glucosa en sangre. Esto puede conducir a una disminución de los niveles de glucosa en
sangre y episodios de hipoglucemia.

La prevalencia de la hipoglucemia varía según la población estudiada y la causa subyacente. En

personas con diabetes, la hipoglucemia es común debido al tratamiento con insulina o medicamentos
hipoglucemiantes. En la población general, la hipoglucemia es menos frecuente, pero puede ocurrir en
circunstancias como el ayuno prolongado o en presencia de enfermedades hepáticas o suprarrenales.
La prevalencia exacta de la hipoglucemia en la población general es difícil de determinar debido a la
variabilidad de las causas y la falta de estudios exhaustivos.

3. Metabolismo y transporte lipídico

3.1. Metabolismo de los lípidos

El metabolismo de los lípidos es el conjunto de procesos que ocurren en el organismo para la síntesis,
degradación y utilización de los lípidos, que son moléculas orgánicas insolubles en agua y solubles en
solventes orgánicos. Los lípidos desempeñan funciones esenciales en el organismo, como el
almacenamiento de energía, la estructura de las membranas celulares, la producción de hormonas y la
absorción de vitaminas liposolubles.

El metabolismo de los lípidos se puede dividir en dos procesos principales: la lipogénesis y la

lipólisis.
1. Lipogénesis: Es el proceso de síntesis de lípidos, especialmente de ácidos grasos y
triglicéridos, a partir de precursores como el acetil-CoA. La lipogénesis ocurre principalmente
en el hígado, el tejido adiposo y las glándulas mamarias durante la lactancia. Los ácidos
grasos son sintetizados a través de una serie de reacciones enzimáticas que involucran la
carboxilación y la reducción sucesivas de la molécula de acetil-CoA. Estos ácidos grasos se
convierten en triglicéridos, que se almacenan en el tejido adiposo como una forma de reserva
de energía.
2. Lipólisis: Es el proceso de degradación de los lípidos, especialmente de los triglicéridos, para
liberar ácidos grasos y generar energía. La lipólisis ocurre cuando el organismo necesita
utilizar la energía almacenada en forma de lípidos, como durante el ayuno o el ejercicio
prolongado. Los triglicéridos se descomponen en ácidos grasos y glicerol mediante la acción
de la enzima lipasa. Los ácidos grasos liberados se pueden oxidar en el tejido muscular y
otros tejidos para obtener energía a través del proceso de oxidación de ácidos grasos.
El metabolismo de los lípidos también implica otros procesos, como la beta-oxidación de ácidos
grasos, la síntesis y degradación del colesterol, la síntesis de fosfolípidos y esfingolípidos para la
formación de las membranas celulares, y la producción y degradación de hormonas esteroides.

La regulación del metabolismo de los lípidos está influenciada por múltiples factores, incluyendo
hormonas como la insulina, el glucagón, las hormonas tiroideas y las hormonas esteroides. Estas
hormonas actúan sobre enzimas clave en las vías metabólicas de los lípidos para regular la síntesis,
degradación y transporte de los lípidos en el organismo.

Un desequilibrio en el metabolismo de los lípidos puede contribuir a enfermedades metabólicas, como

la obesidad, la diabetes tipo 2, la hiperlipidemia y las enfermedades cardiovasculares.

3.2. Transporte de los lípidos: las lipoproteínas

El transporte de los lípidos en el organismo se lleva a cabo principalmente a través de las
lipoproteínas. Las lipoproteínas son estructuras complejas formadas por lípidos, principalmente
triglicéridos y colesterol, envueltos en una capa de proteínas, fosfolípidos y colesterol.
Las lipoproteínas se clasifican en diferentes tipos según su densidad y composición. Los tipos
principales de lipoproteínas son:
1. Quilomicrones: Son las lipoproteínas de mayor tamaño y menor densidad. Se forman en el
intestino después de la absorción de los lípidos de la dieta. Los quilomicrones transportan
principalmente los triglicéridos dietéticos desde el intestino hacia los tejidos periféricos,
donde son capturados por las lipasas lipoproteicas y sus componentes son utilizados como
fuente de energía o almacenados.
2. VLDL (lipoproteínas de muy baja densidad): Estas lipoproteínas se sintetizan en el hígado
y contienen principalmente triglicéridos. Las VLDL transportan los triglicéridos endógenos
desde el hígado hacia los tejidos periféricos. En el tejido adiposo, las VLDL se transforman
en LDL.
3. LDL (lipoproteínas de baja densidad): Son conocidas comúnmente como el "colesterol
malo". Las LDL se forman a partir de la transformación de las VLDL y contienen
principalmente colesterol. Las LDL transportan el colesterol desde el hígado hacia los tejidos
periféricos, donde se utiliza en diversas funciones celulares. Sin embargo, niveles elevados de
LDL en sangre pueden contribuir al desarrollo de enfermedades cardiovasculares.
4. HDL (lipoproteínas de alta densidad): Son conocidas como el "colesterol bueno". Las HDL
se sintetizan en el hígado y el intestino y contienen principalmente fosfolípidos y colesterol.
Las HDL tienen la capacidad de eliminar el exceso de colesterol de los tejidos periféricos y
transportarlo de vuelta al hígado, donde puede ser excretado o utilizado en la producción de
ácidos biliares.
El transporte de lípidos a través de las lipoproteínas es esencial para mantener un equilibrio adecuado
de lípidos en el organismo. Sin embargo, niveles anormales de lipoproteínas, como niveles elevados
de LDL o niveles bajos de HDL, pueden aumentar el riesgo de enfermedades cardiovasculares.

3.2.1 FUNCIÓN, SÍNTESIS Y CATABOLISMO

Las lipoproteínas desempeñan varias funciones importantes en el organismo. A continuación, se
describen la función, síntesis y catabolismo de las lipoproteínas.

Función de las lipoproteínas:

1. Transporte de lípidos: La principal función de las lipoproteínas es transportar lípidos, como
triglicéridos y colesterol, en la sangre. Las lipoproteínas permiten que los lípidos insolubles
en agua se muevan a través de la sangre y sean entregados a los tejidos que los necesitan.
2. Suministro de energía: Los triglicéridos transportados por las lipoproteínas, como los
quilomicrones y las VLDL, son una fuente importante de energía para los tejidos. Los tejidos
periféricos, como el músculo y el tejido adiposo, pueden tomar los triglicéridos de las
lipoproteínas y descomponerlos en ácidos grasos para su utilización como combustible
energético.
3. Transporte de colesterol: El colesterol es esencial para muchas funciones celulares, pero su
transporte en la sangre puede ser problemático debido a su insolubilidad en agua. Las
lipoproteínas, especialmente las LDL y las HDL, juegan un papel crucial en el transporte y la
distribución del colesterol en el organismo. Las LDL llevan el colesterol desde el hígado a los
tejidos periféricos, mientras que las HDL ayudan a eliminar el exceso de colesterol de los
tejidos y transportarlo de vuelta al hígado para su eliminación o reciclaje.

Síntesis de lipoproteínas:
La síntesis de lipoproteínas ocurre en varios tejidos, pero el hígado es el principal órgano encargado
de la producción y secreción de lipoproteínas en la sangre. Las células hepáticas sintetizan y
ensamblan los componentes de las lipoproteínas, incluyendo los lípidos y las proteínas de
apolipoproteínas, para formar partículas de lipoproteínas funcionales. Estas partículas luego se
secretan al torrente sanguíneo, donde pueden cumplir sus funciones de transporte de lípidos.

Catabolismo de lipoproteínas:

El catabolismo de lipoproteínas implica la degradación y eliminación de estas partículas en el

organismo. Las VLDL son catabolizadas por la lipoproteína lipasa en tejidos periféricos, liberando
ácidos grasos utilizados como fuente de energía. Las VLDL se convierten en IDL y luego en LDL.

Las LDL son captadas por receptores en diferentes tejidos, como el hígado, y se degradan. El
colesterol puede ser utilizado por las células o reciclado a través del hígado.

Las HDL transportan el exceso de colesterol de los tejidos al hígado para su eliminación o reciclaje.

[Link]ía del metabolismo de los lípidos

Las dislipemias, también conocidas como trastornos del metabolismo lipídico, son condiciones en las
cuales los niveles de lípidos en la sangre, como el colesterol y los triglicéridos, están alterados. Estos
trastornos pueden aumentar el riesgo de desarrollar enfermedades cardiovasculares, como enfermedad
coronaria, enfermedad cerebrovascular y enfermedad arterial periférica.

Existen varios tipos de dislipemias, que incluyen:

1. Hipercolesterolemia: Se caracteriza por niveles elevados de colesterol total y/o colesterol
LDL (colesterol "malo"). Puede ser causada por una combinación de factores genéticos y
ambientales, como una dieta rica en grasas saturadas y trans, falta de actividad física,
obesidad y factores genéticos hereditarios.
2. Hipertrigliceridemia: Se caracteriza por niveles elevados de triglicéridos en la sangre. Esto
puede ser causado por factores como una dieta alta en carbohidratos y azúcares refinados,
consumo excesivo de alcohol, obesidad, diabetes, enfermedad renal, hipotiroidismo y ciertos
medicamentos.
3. Dislipoproteinemia: Es un trastorno en el que hay alteraciones en las lipoproteínas en la
sangre, como niveles elevados de lipoproteína(a) [Lp(a)] o niveles bajos de HDL (colesterol
"bueno"). Estas alteraciones también pueden aumentar el riesgo de enfermedad
cardiovascular.
4. Hiperlipoproteinemia familiar: Es un trastorno genético que causa niveles anormalmente altos
de colesterol y/o triglicéridos en la sangre desde el nacimiento o la infancia temprana. Existen
diferentes tipos de hiperlipoproteinemia familiar, como la hipercolesterolemia familiar y la
hipertrigliceridemia familiar, que se heredan de manera autosómica dominante.

4.2 Aterosclerosis
La aterosclerosis es una enfermedad crónica y progresiva que afecta las arterias y se caracteriza por el
depósito de material graso, colesterol, calcio y otros elementos en las paredes arteriales. Esta
acumulación forma estructuras llamadas placas de ateroma, que pueden obstruir o estrechar las
arterias, reduciendo el flujo sanguíneo y afectando la función de los órganos y tejidos que dependen
de esa arteria.

La etiología exacta de la aterosclerosis no se comprende completamente, pero se cree que está

relacionada con una combinación de factores genéticos, factores de riesgo modificables y procesos
inflamatorios.

Algunos de los principales factores de riesgo de la aterosclerosis incluyen:

1. Hipercolesterolemia: Niveles elevados de colesterol en la sangre, especialmente del colesterol
LDL ("colesterol malo").
2. Hipertensión arterial: Presión arterial alta que ejerce una tensión adicional sobre las paredes
arteriales, dañándolas y promoviendo la acumulación de lípidos.
3. Tabaquismo: El tabaco y sus componentes tóxicos pueden dañar las células endoteliales,
iniciar una respuesta inflamatoria y promover la formación de placas ateroscleróticas.
4. Diabetes mellitus: La diabetes tipo 2 se asocia con un mayor riesgo de desarrollar
aterosclerosis debido a los niveles elevados de glucosa en sangre, la resistencia a la insulina y
la inflamación crónica.
5. Obesidad: El exceso de grasa corporal, especialmente en la región abdominal, se asocia con
un mayor riesgo de aterosclerosis.
Otros factores de riesgo incluyen el envejecimiento, antecedentes familiares de enfermedad
cardiovascular, sedentarismo, dieta poco saludable, estrés crónico y enfermedades inflamatorias
crónicas.

El tratamiento de la aterosclerosis se basa en la prevención y control de los factores de riesgo,

cambios en el estilo de vida y medicamentos. Los cambios en el estilo de vida incluyen dieta
saludable, ejercicio regular, abandono del tabaquismo y control de la presión arterial, colesterol y
glucemia. Los medicamentos como estatinas, antihipertensivos y antiplaquetarios pueden recetarse
según las necesidades individuales. En casos graves, puede ser necesaria la intervención médica o
quirúrgica, como angioplastia o cirugía de bypass arterial.

4.2.1 FISIOPATOLOGÍA DE LA ATEROSCLEROSIS

La fisiopatología de la aterosclerosis involucra una serie de eventos complejos que ocurren en las
paredes arteriales. Aunque la comprensión exacta de todos los mecanismos aún no está
completamente elucidada, se ha propuesto un modelo general para explicar el desarrollo y progresión
de la enfermedad.

A continuación, se describen los principales pasos involucrados en la fisiopatología de la

aterosclerosis:
1. Lesión endotelial: La aterosclerosis generalmente comienza con la lesión o disfunción del
endotelio, que es la capa interna de las arterias. Esta lesión puede ser causada por factores
como el tabaquismo, la hipertensión arterial, la diabetes, el colesterol LDL oxidado y la
respuesta inflamatoria.
2. Acumulación de lípidos: Después de la lesión endotelial, las moléculas de colesterol LDL
(lipoproteína de baja densidad) pueden infiltrarse en la pared arterial y depositarse en el
espacio subendotelial. El colesterol LDL oxidado es particularmente proinflamatorio y
promueve la respuesta inflamatoria.
 3. Respuesta inflamatoria: La acumulación de lípidos desencadena una respuesta inflamatoria en
la pared arterial. Las células inflamatorias, como los monocitos y los linfocitos, se adhieren al
endotelio y migran hacia la capa subendotelial.
4. Formación de células espumosas: Los monocitos se transforman en macrófagos y, al engullir
el colesterol LDL oxidado, se convierten en células espumosas cargadas de lípidos. Estas
células espumosas son características distintivas de las lesiones ateroscleróticas.
5. Formación de placa: A medida que las células espumosas y otros tipos de células
inflamatorias se acumulan en la pared arterial, se forma una placa aterosclerótica. La placa
está compuesta por una mezcla de células, lípidos, tejido conectivo y calcio.
6. Calcificación: A medida que la placa aterosclerótica se vuelve más estable, puede ocurrir
calcificación dentro de la placa. La calcificación puede hacer que la placa sea más rígida y
aumentar el riesgo de complicaciones.
7. Formación de trombos: Las placas ateroscleróticas pueden sufrir erosión o ruptura, lo que
expone el contenido procoagulante al torrente sanguíneo. Esto puede desencadenar la
formación de un coágulo sanguíneo (trombo) que puede bloquear parcial o totalmente la
arteria, interrumpiendo el flujo sanguíneo y causando eventos como el infarto de miocardio o
el accidente cerebrovascular.

La progresión de la aterosclerosis puede llevar a un estrechamiento gradual de la luz arterial

(estenosis) y a la obstrucción completa de la arteria en algunos casos. Además, las placas
ateroscleróticas pueden volverse inestables y propensas a la ruptura, lo que puede desencadenar
eventos agudos como la formación de coágulos y la oclusión arterial.

Es importante tener en cuenta que la fisiopatología de la aterosclerosis es un proceso complejo que

involucra múltiples factores, incluyendo factores genéticos, ambientales y de estilo de vida.

4.2.2 CLÍNICA ASOCIADA

La aterosclerosis puede afectar a diferentes sistemas y órganos, y los síntomas y manifestaciones
clínicas pueden variar dependiendo de la ubicación y la gravedad de la enfermedad. Algunas de las
manifestaciones clínicas más comunes asociadas con la aterosclerosis son:
1. Enfermedad coronaria: La aterosclerosis en las arterias coronarias puede provocar angina de
pecho, que se caracteriza por dolor o malestar en el pecho que puede irradiarse hacia el brazo
izquierdo, el cuello, la mandíbula o la espalda. En casos más graves, la obstrucción total de
una arteria coronaria puede causar un infarto de miocardio, lo que se manifiesta con dolor en
el pecho intenso y prolongado, falta de aire, sudoración y malestar generalizado.
2. Enfermedad cerebrovascular: La aterosclerosis en las arterias que suministran sangre al
cerebro puede provocar un accidente cerebrovascular o ictus. Los síntomas pueden incluir
debilidad o parálisis en un lado del cuerpo, dificultad para hablar, pérdida de visión en un ojo,
mareos y confusión.
3. Enfermedad arterial periférica: La aterosclerosis en las arterias que suministran sangre a las
piernas y los brazos puede provocar claudicación intermitente, que se caracteriza por dolor,
calambres o debilidad en los músculos de las extremidades durante la actividad física.
También puede causar úlceras en las piernas, cambios en la temperatura de la piel y pérdida
de vello en las extremidades afectadas.
4. Enfermedad renal: La aterosclerosis en las arterias renales puede causar enfermedad renal
crónica y llevar a la insuficiencia renal. Los síntomas pueden incluir hipertensión arterial no
controlada, retención de líquidos, hinchazón en las piernas y cambios en la micción.
 5. Enfermedad arterial mesentérica: La aterosclerosis en las arterias que suministran sangre al
intestino puede provocar dolor abdominal después de comer, pérdida de peso inexplicada,
diarrea o estreñimiento.
Es importante destacar que, en algunos casos, la aterosclerosis puede ser asintomática en etapas
tempranas y solo manifestarse cuando la enfermedad está avanzada o cuando ocurre un evento agudo
como un infarto de miocardio o un accidente cerebrovascular. Además, los síntomas y
manifestaciones clínicas pueden variar entre individuos y dependiendo de la ubicación y la gravedad
de la enfermedad.

5. Fisiología y fisiopatología del metabolismo proteico

El metabolismo proteico es el conjunto de procesos que ocurren en el organismo para sintetizar,
degradar y utilizar las proteínas. Estos procesos son fundamentales para el funcionamiento normal de
las células y tejidos, ya que las proteínas desempeñan una amplia variedad de funciones en el
organismo, incluyendo la estructura celular, la función enzimática, el transporte de moléculas, la
regulación del metabolismo y la respuesta inmunitaria.

La fisiología del metabolismo proteico implica la síntesis de nuevas proteínas y el mantenimiento del
equilibrio proteico en el organismo. A continuación, se describen los procesos clave en la fisiología
del metabolismo proteico:
1. Síntesis de proteínas: La síntesis de proteínas se lleva a cabo mediante el proceso de
traducción, en el cual la información genética contenida en el ARN mensajero (ARNm) es
utilizada por los ribosomas para ensamblar los aminoácidos en una cadena polipeptídica. Este
proceso es crucial para el crecimiento y desarrollo celular, así como para la reparación de
tejidos y la producción de proteínas específicas requeridas por el organismo.
2. Degradación de proteínas: La degradación de proteínas es necesaria para eliminar las
proteínas dañadas, viejas o innecesarias, y reciclar los aminoácidos. El principal sistema de
degradación de proteínas en las células es el sistema de ubiquitina-proteasoma, en el cual las
proteínas marcadas con moléculas de ubiquitina son reconocidas y degradadas por el
proteasoma.
3. Equilibrio proteico: El equilibrio proteico se refiere al equilibrio entre la síntesis y
degradación de proteínas en el organismo. En condiciones normales, el organismo mantiene
un equilibrio dinámico en el que la síntesis de proteínas compensa la degradación de
proteínas, lo que permite mantener la homeostasis y la función adecuada de los tejidos y
órganos.

5.1 Regulación hormonal

La regulación hormonal es un mecanismo crucial para mantener el equilibrio y la homeostasis en el
organismo. Las hormonas son sustancias químicas producidas por las glándulas endocrinas y
liberadas al torrente sanguíneo. Estas hormonas actúan como mensajeros químicos y se unen a
receptores específicos en las células y tejidos diana, donde desencadenan respuestas fisiológicas y
metabólicas.
Existen diferentes hormonas que participan en la regulación hormonal, y cada una tiene funciones
específicas en el organismo. A continuación, se mencionan algunas de las hormonas más importantes
y sus principales funciones reguladoras:
1. Hormona del crecimiento (GH): Estimula el crecimiento y desarrollo de los tejidos,
especialmente en la infancia y la adolescencia. También juega un papel en la regulación del
metabolismo, promoviendo la síntesis proteica y la utilización de grasas para obtener energía.
2. Hormonas tiroideas (tiroxina y triyodotironina): Regulan el metabolismo basal del
organismo, influyendo en el consumo de oxígeno, la producción de calor, el metabolismo de
los carbohidratos, lípidos y proteínas, y el crecimiento y desarrollo del sistema nervioso.
3. Hormonas sexuales: Las hormonas sexuales, como los estrógenos y la progesterona en las
mujeres, y la testosterona en los hombres, regulan el desarrollo sexual, la función
reproductiva y otros procesos fisiológicos relacionados con el sistema reproductor.
4. Insulina y glucagón: Estas hormonas pancreáticas son fundamentales para regular los niveles
de glucosa en sangre. La insulina disminuye los niveles de glucosa en sangre al facilitar su
entrada a las células, mientras que el glucagón aumenta los niveles de glucosa al promover la
liberación de glucosa almacenada en el hígado.
5. Hormonas del estrés (cortisol, adrenalina, noradrenalina): Estas hormonas se liberan en
situaciones de estrés y tienen efectos que ayudan al cuerpo a responder y adaptarse al estrés.
El cortisol, por ejemplo, regula el metabolismo de los carbohidratos, proteínas y grasas, y
modula la respuesta inflamatoria e inmune.

La regulación hormonal se produce mediante un sistema de retroalimentación (feedback) negativo, en

el cual las hormonas actúan para mantener los niveles de sustancias en el organismo dentro de un
rango normal. Cuando los niveles de una hormona aumentan, se envían señales para reducir su
producción o liberación, y viceversa.

Las alteraciones en la regulación hormonal pueden conducir a trastornos endocrinos, como el

hipotiroidismo, hipertiroidismo, diabetes mellitus, trastornos del crecimiento, entre otros. Estos
trastornos pueden tener impactos significativos en la salud y el bienestar del individuo y generalmente
requieren tratamiento médico para restablecer el equilibrio hormonal.

5.2 Fisiopatología del metabolismo proteico

La fisiopatología del metabolismo proteico se refiere a las alteraciones que pueden ocurrir en los
procesos de síntesis, degradación y utilización de las proteínas en el organismo. Estas alteraciones
pueden tener diversas causas y pueden conducir a trastornos metabólicos y enfermedades.

Algunas de las condiciones y trastornos asociados con la fisiopatología del metabolismo proteico
incluyen:
1. Desnutrición: La desnutrición, especialmente la desnutrición proteico-energética, es una causa
común de alteraciones en el metabolismo proteico. La falta de ingesta adecuada de proteínas
puede llevar a una disminución en la síntesis de proteínas y una mayor degradación de las
proteínas existentes, lo que resulta en una pérdida de masa muscular y otros trastornos
relacionados.
2. Enfermedades inflamatorias y crónicas: Las enfermedades inflamatorias crónicas, como la
artritis reumatoide o la enfermedad inflamatoria intestinal, pueden alterar el metabolismo
proteico. La inflamación crónica puede aumentar la degradación de proteínas y disminuir la
 síntesis de nuevas proteínas, lo que puede llevar a una disminución de la masa muscular y
otros cambios metabólicos.
3. Enfermedades renales: Las enfermedades renales, como la insuficiencia renal crónica, pueden
afectar el metabolismo proteico. En estas condiciones, se produce una acumulación de
productos de desecho nitrogenados en el organismo, lo que puede afectar negativamente el
equilibrio proteico y llevar a la pérdida de masa muscular.
4. Trastornos endocrinos: Algunos trastornos endocrinos, como el hipertiroidismo o el
hipotiroidismo, pueden tener efectos en el metabolismo proteico. El hipertiroidismo puede
aumentar la degradación de proteínas, mientras que el hipotiroidismo puede disminuir la
síntesis de proteínas y el metabolismo basal.
5. Enfermedades genéticas: Existen varias enfermedades genéticas que afectan el metabolismo
de las proteínas. Por ejemplo, la enfermedad de Pompe, la fenilcetonuria y la enfermedad de
Gaucher son trastornos hereditarios que afectan la síntesis o el catabolismo de proteínas
específicas.

5.2.1 HIPERURICEMIA
La hiperuricemia es una condición caracterizada por niveles elevados de ácido úrico en la sangre. El
ácido úrico es un producto de desecho del metabolismo de las purinas, que se encuentran en alimentos
como las carnes rojas, los mariscos y las bebidas alcohólicas. Normalmente, el ácido úrico se disuelve
en la sangre y se excreta a través de los riñones en forma de orina. Sin embargo, cuando hay un
desequilibrio en la producción y eliminación de ácido úrico, los niveles pueden aumentar y dar lugar a
la hiperuricemia.

La hiperuricemia puede ser causada por varios factores, entre ellos:

1. Sobrepeso y obesidad: El exceso de peso está asociado con un mayor riesgo de hiperuricemia,
ya que el tejido graso produce mayor cantidad de ácido úrico y también puede disminuir la
excreción renal del mismo.
2. Dieta rica en purinas: Una dieta alta en purinas puede aumentar la producción de ácido úrico
en el organismo. Esto incluye alimentos como las carnes rojas, los mariscos, las vísceras, los
productos lácteos grasos y las bebidas alcohólicas.
3. Trastornos metabólicos: Algunas condiciones médicas como la gota, la enfermedad renal
crónica, el síndrome metabólico, la hipertensión arterial y la diabetes pueden predisponer a la
hiperuricemia.
4. Medicamentos: Algunos medicamentos, como los diuréticos, los inhibidores de la enzima
convertidora de angiotensina (IECA), los bloqueadores de los receptores de angiotensina
(BRA), y la niacina (vitamina B3), pueden elevar los niveles de ácido úrico en la sangre.
La hiperuricemia en sí misma puede no causar síntomas, pero puede llevar a la formación de cristales
de ácido úrico en las articulaciones, lo que provoca la aparición de la gota, una forma de artritis
inflamatoria. Los síntomas de la gota incluyen dolor intenso, inflamación, enrojecimiento y calor en
las articulaciones afectadas, que con mayor frecuencia son el dedo gordo del pie, pero también pueden
afectar otras articulaciones como los tobillos, las rodillas, las muñecas y los codos.
5.2.2 GOTA

La gota es una forma de artritis inflamatoria que se caracteriza por ataques recurrentes de dolor
intenso, inflamación y enrojecimiento en las articulaciones, especialmente en el dedo gordo del pie.
Es causada por la acumulación de cristales de ácido úrico en las articulaciones, lo que provoca una
reacción inflamatoria.

La gota está asociada con la hiperuricemia, que es el aumento de los niveles de ácido úrico en la
sangre. El ácido úrico es un producto de desecho del metabolismo de las purinas, que se encuentran en
ciertos alimentos. Cuando los niveles de ácido úrico son altos, puede ocurrir la formación de cristales
de urato de sodio en las articulaciones.

Los ataques de gota generalmente se desarrollan rápidamente y se caracterizan por un dolor intenso,
inflamación, enrojecimiento y sensibilidad en la articulación afectada. El dolor puede ser tan severo
que incluso el roce de una sábana o el contacto con el agua puede resultar insoportable. Los ataques
de gota a menudo ocurren por la noche y pueden durar varios días o semanas.

Además del dedo gordo del pie, otras articulaciones que pueden verse afectadas incluyen el tobillo, la
rodilla, el pie, la mano y la muñeca. A medida que la enfermedad progresa, pueden desarrollarse
tofos, que son depósitos de cristales de ácido úrico debajo de la piel. Estos tofos pueden ser visibles y
sentirse como bultos duros.

El tratamiento de la gota tiene como objetivo aliviar los síntomas agudos y prevenir los ataques
recurrentes. El tratamiento agudo puede incluir medicamentos antiinflamatorios no esteroides (AINE),
corticosteroides o colchicina para reducir la inflamación y aliviar el dolor. Para el tratamiento a largo
plazo, se utilizan medicamentos que reducen los niveles de ácido úrico, como los inhibidores de la
xantina oxidasa (alopurinol, febuxostat) o los uricosúricos (probenecid, benzbromarona).

Además del tratamiento farmacológico, se recomiendan cambios en el estilo de vida para controlar la
gota. Esto incluye seguir una dieta baja en purinas, reducir el consumo de alcohol, mantener un peso
saludable y beber suficiente agua para promover la excreción de ácido úrico.

5.2.3 Principales aminoacidopatías

Las aminoacidopatías son trastornos hereditarios del metabolismo de los aminoácidos, que son los
bloques constructores de las proteínas. Estos trastornos se caracterizan por una alteración en la
capacidad del organismo para metabolizar y utilizar adecuadamente ciertos aminoácidos. A
continuación, se mencionan algunas de las principales aminoacidopatías:

1. Fenilcetonuria (PKU): Es una enfermedad autosómica recesiva causada por la deficiencia o

ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, que convierte el aminoácido fenilalanina en
tirosina. Como resultado, la fenilalanina se acumula en el organismo y puede causar daño
cerebral si no se trata adecuadamente.
2. Acidemia metilmalónica (MMA): Es un grupo de trastornos metabólicos en los que la
enzima responsable de metabolizar los aminoácidos metionina y valina está deficiente o
ausente, lo que lleva a la acumulación de ácido metilmalónico en el cuerpo. Esto puede
 afectar el sistema nervioso central y causar síntomas como retraso del desarrollo, problemas
neurológicos y trastornos gastrointestinales.
3. Acidemia propiónica: Es otro tipo de acidemia orgánica en la que hay una deficiencia de la
enzima propionil-CoA carboxilasa, necesaria para metabolizar los aminoácidos valina,
isoleucina, metionina y treonina. La acumulación de ácido propiónico puede provocar daño
cerebral, problemas neurológicos y síntomas como vómitos, rechazo alimentario y
dificultades respiratorias.
4. Homocistinuria: Es un trastorno en el que hay una acumulación de homocisteína en el
organismo debido a una deficiencia enzimática. Esto puede ser causado por la deficiencia de
varias enzimas, como la cistationina beta-sintasa. Los niveles elevados de homocisteína
pueden causar daño en los vasos sanguíneos, afectar el sistema nervioso y provocar
problemas óseos y oculares.
5. Tirosinemia: Es un grupo de trastornos en los que hay una deficiencia enzimática en la vía de
degradación de la tirosina. Esto puede llevar a la acumulación de tirosina y sus derivados en
el organismo. Dependiendo del tipo de tirosinemia, los síntomas pueden incluir problemas
hepáticos, renales, neurológicos y oculares.

Estos son solo algunos ejemplos de aminoacidopatías, y existen otros trastornos metabólicos
relacionados con el metabolismo de los aminoácidos. El diagnóstico y tratamiento adecuados de estas
enfermedades generalmente se realizan en centros especializados en genética y metabolismo, y
pueden incluir cambios en la dieta, suplementación de nutrientes específicos y manejo de los síntomas
asociados.