Facultad de Ciencias de la Salud

Carrera de Medicina Humana

CURSO:
GENÉTICA

INFORME DE PRÁCTICA 4º
''PROBLEMAS APLICATIVOS DE LAS LEYES DE
MENDEL''

DOCENTES:
KATTHERINE MALPARTIDA GARAY
RAMSES SALAS ASENCIOS

SECCIÓN:
4B

INTEGRANTES:
CALLAÑAUPA PACÍFICO, ROSA
CASTILLO GONZALES,LINDA ANGELINA
CHAPOÑAN POCCO,ALISSON KEISY
RAMIREZ DE PAZ, SANDRA
HORARIO:
9:10 - 11:00

2023 - 2
Problemas aplicativos de
las leyes de Mendel

Introducción
Las leyes de Mendel, son el conjunto de reglas básicas sobre la
transmisión por herencia genetica. En estas, se explica y se
predice como van a ser las caracteristicas de un nuevo individuo,
partiendo de los rasgos presentes en sus padres y abuelos. Los
caracteres se heredan de padres a hijos, pero no siempre de
forma directa, puesto que pueden ser dominantes o recesivos, Los
caracteres dominantes se manifiestan siempre en todas las
generaciones, pero los caracteres recesivos pueden permanecer
latentes, sin desaparecer, para ‘surgir y manifestarse en
generaciones posteriores. Esta teoría aportó a los estudios
biológicos las nociones básicas de la genética moderna. (Blanc, M.
1948)

Fueron formuladas por el monje y botánico Gregor Mendel en el

siglo XIX. Estas leyes han sido de total importancia en la
comprensión de la herencia genética, ademas establecen
principios fundamentales sobre cómo los rasgos se transmiten de
una generación a otra en organismos vivos. Sin embargo, la
aplicación de estas leyes en situaciones del mundo real puede
plantear distintas dudas y problemas que requieren una
comprensión más profunda y matizada de la genética. (Sinnot,
1961)

En este informe, resolveremos algunos problemas aplicativos de

las leyes de Mendel que van más allá de los casos simples de
dominancia completa y proporciones genotípicas predecibles.
Estos problemas incluyen cuestiones relacionadas con la
dominancia incompleta, la epistasia, los alelos múltiples, el
ligamiento genético y la influencia del entorno en la expresión de
los genes. Observaremos cómo la genética es una disciplina en
constante evolución que requiere adaptación y comprensión de la
complejidad de la herencia genética en la naturaleza.
Ejercicios Dirigidos

1. Nicole Perez tiene el pelo liso (ll) y Sebastián Rodriguez, su pareja, tiene el pelo
rizado (Ll). Ambos están planificando tener un hijo e imaginan cómo sería su pelo.
Aunque Nicole está convencida que su hijo tendrá el pelo liso igual que ella,
Sebastián no está de acuerdo porque su madre tiene el pelo crespo (LL) y su
padre pelo rizado (Ll) (abuelos paternos) y piensa que su hijo será rizado o crespo.
Teniendo en cuenta que se trata de un carácter autosómico, ayuda a Nicole y a
Sebastián a despejar sus dudas dando las probabilidades de herencia y aporta
con los genotipos de la familia Rodriguez Perez.

Pelo liso ll
Pelo rizado Ll
Pelo crespo LL

L l
Probabilidades:
l Ll ll →
½ 50% Pelo rizado (Ll)
l Ll ll
→
½ 50% Pelo liso (ll)

2. El albinismo es la incapacidad de sintetizar melanina y cuya herencia es

autosómica recesiva (a) en humanos. Cómo podrán ser los descendientes de una
mujer albina si se casa:
Albinismo aa
Portador Aa
Sano AA

a) Con un hombre de pigmentación normal, de padres y abuelos también de

pigmentación normal.

A A
Todos serían heterocigotos, es decir portadores.
a Aa Aa
100% Genotipo Aa
a Aa Aa

b) Con un hombre de pigmentación normal cuyo padre es albino.

A a
Resultarían en 50% portadores y 50% albinos.
a Aa aa
50% Genotipo Aa y 50% Genotipo aa.
a Aa aa

c) Con un hombre de pigmentación normal, pero con uno de sus abuelos portador del
alelo.

A A A a
a Aa Aa a Aa aa
a Aa Aa a Aa aa

Todos serían portadores. Resultarían en 50% portadores y 50% albinos.

100% Genotipo Aa 50% Genotipo Aa y 50% Genotipo aa.
4. Ubicados en el cromosoma 15, hay dos genes muy cercanos OCA2 y HERC2. OCA2, es
responsable de generar la proteína P (responsable de la maduración de los
melanosomas que producen melanina). Por otro lado, el gen HERC2 controla la expresión
del gen OCA2 generando polimorfismos que reducen o aumentan su expresión y en
consecuencia variando la producción de proteína P. Como resultado de esta regulación
génica, se observa variedad de colores en los ojos según la concentración de proteína P
y que va a ser dependiente de la combinación de cuatro alelos:

PPQQ = Negro PpQq = Marrón ppQQ = Verde

PPQq = Marrón oscuro PPqq = Violáceo ppQq = Azul oscuro

PpQQ = Marrón con tintes verdes Ppqq = Azul grisáceo ppqq = Azul claro

Una pareja de recién casados, ambos con ojos de color marrón, quiere tener dos hijos,
ella cuenta que su abuela europea tiene los ojos azules y él dice que tiene un abuelo de
ojos verdes.

a) ¿Qué colores de ojos y con cuánta probabilidad tendrá la feliz pareja?

Progenitor Genotipo Fenotipo

Papá PpQq Ojos Marrones

Mamá PpQq Ojos Marrones

PpQq x PqQq PQ Pq pQ pq
Q — PQ PQ PPQQ PPQq PpQQ PpQq
—

P
q — Pq Pq PPQq PPqq PpQq Ppqq
—

Q — pQ
pQ PpQQ PpQq ppQQ ppQq
—

p
q — pq Ppqq
—

pq PpQq ppQq ppqq

Genotipo Fenotipo Proporcionalidad Probabilidad

PPQQ Ojos negros 1/16 6.25%

PPQq Ojos marrón oscuro 2/16 12.5%

PPqq Ojos violáceos 1/16 6.25%

PpQQ Ojos marrón con tintes verdes 2/16 12.5%

PqQq Ojos marrones 4/16 25%

Ppqq Ojos azul grisáceos 2/16 12.5%

ppQQ Ojos verdes 1/16 6.25%

ppQq Ojos azul oscuros 2/16 12.5%

ppqq Ojos azules claros 1/16 6.25%

b) ¿Influirá el color de ojos de los abuelos de ambos?
El color de ojos de los abuelos puede influir si se conoce su genotipo. Si ambos abuelos
tienen genotipos que incluyen alelos recesivos para el color de ojos azules o verdes,
podría aumentar la probabilidad de que los padres fueran portadores de esos alelos.
c) ¿Si uno de los cónyuges tendría los ojos de color marrón con tintes verdes, podrían
tener un hijo con ojos de color violáceo? ¿y en qué probabilidad?

Progenitor Genotipo Fenotipo

Papá PpQQ Ojos Marrones con tintes verdes

Mamá PpQq Ojos Marrones

PpQQ x PqQq PQ PQ pQ pq
Q — PQ PQ PPQQ PPQQ PpQQ PpQq
—

P
Q — PQ PQ PPQQ PPQQ PpQQ PpQq
—

Q — pQ
pQ PpQQ PpQQ ppQQ ppQq
—

p
q — pq PpQq
—

pq PpQq ppQq ppqq

Genotipo Fenotipo Proporcionalidad Probabilidad

PPQQ Ojos negros 4/16 25%

PpQQ Ojos marrón con tintes verdes 4/16 25%

PqQq Ojos marrones 4/16 25%

ppQQ Ojos verdes 1/16 6.25%

ppQq Ojos azul oscuros 2/16 12.5%

ppqq Ojos azules claros 1/16 6.25%

En caso el padre tenga ojos de color marrón con tintes verdes (PpQQ), tendrán cero
probabilidades de tener un hijo con ojos violáceos. Dado que para tener un hijo con ojos
de color violáceo (genotipo PPqq), ambos padres deben ser portadores de al menos un
alelo P y un alelo q.
ACTIVIDADES ASINCRONICAS (Informe)

1. Se sabe de dos condiciones debidas a alelos dominantes en humanos: la polidactilia

y la fragilidad de huesos. Un hombre con polidactilia y huesos frágiles, cuyo padre
tenía dedos y huesos normales, se casó con una mujer con dedos normales y huesos
frágiles, cuyo padre tenía huesos normales. Deduzca:
a) Los genotipos de los progenitores
b) Las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia

Polidactilia Fragilidad ósea

Sano aa Sano bb
Enfermo Aa; AA Enfermo Bb; BB

Sabemos que el abuelo paterno tenía dedos y huesos normales, por lo que el padre será un
heterocigoto para polidactilia y fragilidad ósea.
Sabemos que el abuelo materno tenía huesos normales, por lo que la madre será un
heterocigoto para fragilidad ósea y homocigota recesiva para polidactilia.
a) Los genotipos de los progenitores

Progenitor Genotipo

Papá AaBb

Mamá aaBb

AaBb x aaBb AB ab aB ab
A — AB AB AABB AaBb AaBB AaBb
—

B
a — aB ab AaBb aabb aaBb aabb
—

a — ab
aB AaBB aaBb aaBB aaBb
—

b
a — ab ab AaBb aabb
—

aaBb aabb

b) Las proporciones fenotípicas y genotípicas de la descendencia

Genotipo Fenotipo Proporcionalidad

AABB 1/16

AaBB Polidactilia y fragilidad ósea 2/16

AaBb 4/16

aaBb 4/16
Dedos normales con fragilidad ósea
aaBB 1/16

aabb Dedos y huesos normales 4/16

2. La sindactilia está gobernada por un alelo dominante “S”, mientras que el alelo
recesivo “a” expresa albinismo y el alelo recesivo “m” expresa la microcefalia. Si se
casan una mujer albina que tiene los dedos IV y V de la mano unidos (cuyo padre
tenía también los dedos iguales y su madre dedos normales) y un hombre con
microcefalia y lo dedos normales pero cuya madre era albina entonces:
a) ¿Qué tipos diferentes de gametos formarán la pareja de casados?
b) ¿Qué proporción en la descendencia tendrá sólo albinismo?
c) ¿Qué proporción de la descendencia tendrá albinismo, microcefalia y sindactilia?
d) ¿Qué proporción de la descendencia tendrá sólo sindactilia?

Sindactilia Albinismo Microcefalia

Sindactilia SS; Ss Albino aa Microcefalia mm

Dedos normales ss Normal AA; Aa Cráneo normal MM; Mm

La madre es albina (aa), pero su padre tenía sindactilia y la abuela materna los dedos
normales, por lo que la madre será heterocigota para sindactilia (Ss).
Sabemos que el padre tiene microcefalia (mm) y tiene los dedos normales (ss), pero la abuela
paterna era albina, por lo que el padre es heterocigoto para albinismo (Aa).

Progenitor Genotipo

Papá ssAamm

Mamá SsaaMm

a) ¿Qué tipos diferentes de gametos formarán la pareja de casados?

ssAamm x SsaaMm
A
— sAm
—
—

s m
a — sam
—
—

S M — SaM
— Sam
—
—

a — saM
m
—

s
—

— sam

sAm sam SaM Sam saM sam

sAm ssAAmm ssAamm SsAaMm SsAamm ssAaMm ssAamm

sam ssAamm ssaamm SsaaMm Ssaamm ssaaMm ssaamm

SaM SsAaMm SsaaMm SSaaMM SSaaMm SsaaMM SsaaMm

Sam SsAamm Ssaamm SSaaMm SSaamm SsaaMm Ssaamm

saM ssAaMm ssaaMm SsaaMM SsaaMm ssaaMM ssaaMm

sam ssAamm ssaamm SsaaMm Ssaamm ssaaMm ssaamm

 Genotipo Fenotipo Proporcionalidad

ssAAmm 1/36
Dedos normales con pigmentación
normal y microcefalia
ssAamm 4/36

SsAaMm Sindactilia con pigmentación normal sin 2/36

microcefalia

SsAamm Sindactilia con pigmentación normal con 2/36

microcefalia

ssAaMm Dedos normales con pigmentación 2/36

normal sin microcefalia

SsaaMm Sindactilia con albinismo sin microcefalia 6/36

Ssaamm Sindactilia con albinismo y microcefalia 4/36

ssaaMm Dedos normal con albinismo sin 4/36

microcefalia
SSaaMM 1/36

SSaaMm Sindactilia con albinismo 2/36

sin microcefalia
SsaaMM 2/36

SSaamm Sindactilia con albinismo y microcefalia 1/36

ssaaMM Dedos normales con albinismo sin 1/36

microcefalia

ssaamm Dedos normales con albinismo y 4/36

microcefalia

b) ¿Qué proporción en la descendencia tendrá sólo albinismo?

La proporción de hijos con solo albinismo (aa) sería de 25/36.

c) ¿Qué proporción de la descendencia tendrá albinismo, microcefalia y

sindactilia?
La proporción de hijos con albinismo (aa), microcefalia (mm) y sindactilia (SS, Ss) sería de 5/36

d) ¿Qué proporción de la descendencia tendrá sólo sindactilia?

La proporción de hijos con solo sindactilia (SS, Ss) sería de 20/36.
3. La enfermedad de Tay-Sachs es una anomalía autosómica recesiva “a” que da
lugar a una degeneración progresiva del sistema nervioso central. Los bebés parecen
normales al nacer y se desarrollan normalmente hasta los seis meses, perdiendo
luego gradualmente sus capacidades físicas y mentales y la mayoría no viven más
allá de los cinco años y por eso esta enfermedad es reconocida como letal. Por otro
lado, la capacidad para degustar la feniltiocarbamida o PTC está determinada por un
alelo T dominante del gen TAS2R38, y la incapacidad para degustarla, por el alelo t
recesivo. Si dos personas heterocigóticas que pueden degustar la feniltiocarbamida y
no presentan trastornos neurológicos, tienen hijos: ¿Qué genotipos y fenotipos
tendrán los descendientes que lleguen a la edad reproductiva?

Tay-Sachs
PTC
Normal AA
Capaz de degustar TT; Tt
Portador Aa
Incapaz de degustar tt
Letal aa

Progenitor Genotipo

Papá AaTt

Mamá AaTt

AaTt x AaTt AT At aT at
T — AT AT AATT AATt AaTT AaTt
—

A
t — At At AATt AAtt AaTt Aatt
—

T — aT
aT AaTT AaTt aaTT aaTt
—

a
t — at at AaTt Aatt
—

aaTt aatt

Genotipo Fenotipo Proporcionalidad

AATT 1/16
Sano capaz de degustar
AATt 2/16

AAtt Sano incapaz de degustar 1/16

AaTT 2/16
Sano portador capaz de degustar
AaTt 4/16

Aatt Sano portador incapaz de degustar 2/16

aaTT 1/16
Tay-Sachs capaz de degustar
aaTt 2/16

aatt Tay-Sachs incapaz de degustar 1/16

4. La distrofia miotónica de Duchenne es el resultado de una mutación genética que
conduce a la falta de distrofina, una proteína que ayuda a fortalecer las fibras
musculares y las protege de lesiones. Esta enfermedad puede heredarse de forma
recesiva ligada al cromosoma X. La ausencia de molares (muela del juicio) se debe a
un gen dominante autosómico. Una pareja, ambos sin molares, tienen dos hijos, la
primera hija con molares y el segundo hijo de 6 años diagnosticado con DM de
Duchenne, razone y responda:
a) Indique los genotipos de todos los miembros de esta familia.
b) ¿Qué probabilidad hay de que tengan otra hija sólo con molares?
c) ¿Cuál sería la proporción de hijas heterocigóticas?

Duchenne Molares
Enfermo Xd Presentes bb
Normal XD Ausentes Bb; BB

Individuo Posible genotipo

Papá X dYBb
D d
Mamá X X Bb
D d
Hija X X bb

Hijo Xd YBB

Xd Y

B b B b

B XD Xd BB X DX d Bb X DYBB X DYBb
D
X
b XD Xd Bb X DXd bb X DYBb XD Ybb

B Xd Xd BB X d X d Bb X d YBB X d YBb
d
X
b Xd Xd Bb X d Xd bb X d YBb Xd Ybb

b) Probabilidad que otra hija tenga sólo molares: 12.5%

c) Proporción de hijas heterocigotas: 4/16
5. El fenotipo final de los ojos en los humanos depende de tres diferentes genes:
★ Para la distancia se consideran: R1R1 (ojos cercanos), R1R2 (distancia promedio) y
R2R2 (ojos alejados)
★ Para el tamaño: S1S1 (grandes), S1S2 (medianos) y S2S2 (pequeños)
★ Para la forma: TT, Tt (almendrados) y tt (redondeados)
Considere la siguiente pareja: la esposa, de ojos grandes, almendrados, de distancia
promedio y el esposo, de ojos medianos, almendrados y también de distancia
promedio (considere la heterocigosis como mejor opción); y responda:
a) ¿Qué tipos diferentes de gametos formarán ambos progenitores?

Progenitor Genotipo

Papá S1S2TtR1R2

Mamá S1S1TtR1R2

S1S2TtR1R2 x S1S1TtR1R2

R1— S1TR1
—

T
R2 — S1TR2
—
—

S1
R1 — S1tR1 R1 — S1TR1
T
—
—

t
—

R2 — S1tR2
— R2 — S1TR2
—
—

S1
R1 — S1tR1
—
R1 — S2TR1 t
—

T
—

R2 — S2TR2 R2 — S1tR2
—
—

S2
R1 — S2tR1
t
—
—

R2 — S2tR2
—

S1TR1 S1TR2 S1tR1 S1tR2 S2TR1 S2TR2 S2tR1 S2tR2

S1TR1 S1S1TTR1R1 S1S1TTR1R2 S1S1TtR1R1 S1S1TtR1R2 S1S2TTR1R1 S1S2TTR1R2 S1S2TtR1R1 S1S2TtR1R2

S1TR2 S1S1TTR1R2 S1S1TTR2R2 S1S1TtR1R2 S1S1TtR2R2 S1S2TTR1R2 S1S2TTR2R2 S1S2TtR1R2 S1S2TtR2R2

S1tR1 S1S1TtR1R1 S1S1TtR1R2 S1S1ttR1R1 S1S1ttR1R2 S1S2TtR1R1 S1S2TtR1R2 S1S2ttR1R1 S1S2ttR1R2

S1tR2 S1S1TtR1R2 S1S1TtR2R2 S1S1ttR1R2 S1S1ttR2R2 S1S2TtR1R2 S1S2TtR2R2 S1S2ttR1R2 S1S2ttR2R2

b) ¿Qué proporción de la descendencia tendrá ojos almendrados?

La proporción de hijos con ojos almendrados (TT, Tt) es 24/32.

c) ¿Qué proporción de la descendencia tendrá ojos grandes y cercanos?

La proporción de hijos con ojos grandes (S1S1) y cercanos (R1R1) es 4/32.

Referencias bibliográficas:
Nussbaum, R. (2008). Thompson & Thompson. Genetica en medicina + student consult (7a ed.).
Elsevier Masson.
Lombardi, O. Leyes de Mendel https://web.archive.org/web/20091228221736/http://www.fmv-
uba.org.ar/antropologia/Vol2Nro22007/Leyes%20de%20Mendel-New%20OK.pdf
ROSE, S. et al. (1983) Historia y relaciones sociales de la genética. Fontalba.
Llobat, L. (2021). Problemas de genética resueltos: desde Mendel hasta la genética cuantitativa.
Editorial Pirámide
Pierce, B. A. (2016). Genética: Un enfoque conceptual. Editorial Panamericana