Arnold
Chiari
Etiología
Enfermedad donde se proyecta él bulbo
raquídeo en dirección inferior del vermis
Es el defecto
cerebeloso a través del agujero magno hacia
congénito más
el canal cervical.
frecuente que
Genera hidrocefalea comunicante que
afecta el
interviene en la absorción de líquido
cerebelo
cefalorraquídeo provocando que se dilate
el sistema ventricular.
Síntomas
Dolor en la parte posterior de la cabeza
Mareo
Dificultad para tragar
Pérdida de la coordinación y habilidades
motoras finas
Depresión
Debilidad muscular
Fatiga
Entumecimiento de brazos, manos o piernas
En ocasiones se presentan problemas con el
equilibrio, sueño, audición y visión.
Diagnóstico
Radiografías y resonancia
magnética que muestre las
amígdalas cerebelosas
descendiendo hacia la
columna vertebral
Frecuencia Tratamiento
Liberar a la médula espinal en la
Su frecuencia es de 1 de
porción caudal y reducir la
cada 1000 recién nacidos y
herniación de tejido nervioso para
se asocia a espina bífida con
restituir la libre circulación del
mielomeningocele
líquido cefalorraquídeo.
Karla Valeria Díaz Atilano
Grupo: 1154
Tipos de Arnold Chiari
Chiari tipo 1.5
Es una forma avanzada de Chiari tipo uno.
Se diagnostica cuando el tallo cerebral
sobresale más que las amígdalas
cerebelosas desde abajo del cráneo y hacia
la columna vertebral.
Es menos común .
Los pacientes necesitan varias cirugías para
tratar para tratar los quistes llenos de
líquido cefalorraquídeo que se forman en la
columna vertebral
Chiari tipo 2
El tejido cerebeloso y el tejido del tallo
cerebral se extienden hacia el
foramen magno
Es menos común
Se acompaña de mielomeningocele
(Defecto donde la médula espinal no
se desarrolla normalmente)
Chiari tipo 3 Chiari tipo 4
Faltan por completo
Parte del cerebelo y del tallo
algunas partes del
cerebral sobresalen por el forma
cerebelo o éste está
en magno, y parte del sistema
subdesarrollado.
ventricular del cerebro también
Es muy poco común
desciende hacia la médula espinal
Es muy poco común
Es la forma más discapacitante de
la malformación de Chiari
Provoca discapacidad
neurológica grave
Asociación
Las malformaciones de Chiari se asocian
a otras enfermedades como siringomielia
y surgir síntomas como debilitamiento de
los brazos y las piernas, incontinencia,
rigidez en los hombros, espalda, brazos o
piernas y dolor crónico.
Bibliografía:
Arteaga, S., García, M. (2020). Embriología Humana Y Biología del
Desarrollo (3.a ed.). Editorial Médica Panamericana, S.A. De C.V.
Sadler, T. W., De Caro, R., & Galli, S. (2015). Embriologia medica (13ra
edición). Editorial Wolters Kluwer Health
Moore, K. (2013). Embriologia Clinica (9a edición). Elsevier.
¿Qué es la malformación de Chiari? - Stanford Medicine Children’s
Health. (s. f.). [Link]
malformation/what-is-chiari-malformation.
Karla Valeria Díaz Atilano Grupo: 1154
Lisencefalia
Etiología
Es un síndrome malformativo del sistema nervioso
central provocada por una falla en la organización
y migración neural cortical. Provoca que los
pacientes tengan una superficie cerebral
lisa acompañada de agiria (es la ausencia
de circunvoluciones), paquigiria (son
circunvoluciones gruesas), ventrículos
ensanchados y defectos del cuerpo calloso
Causas
Migración neuronal incompleta entre el tercer y cuarto
mes de desarrollo.
Alteraciones en las proteínas LIS1 y DCX en los hombres
(influye en el esamblado de los microtúbulos del
citoesqueleto), y la proteína reelina que es un componente
de la matriz extracelular. Las mutaciones en estas
proteínas provocan lisencefalia con hipoplasia cerebelosa.
Se transmiten como herencia autosómica recesiva.
Deleción en 17p13
Frecuencia
Uno por cada
Síntomas 100,000 recién
Retrasos y déficits en el desarrollo nacidos vivos
físico, psicomotor y cognitivo.
Malformaciones físicas en las
manos, así como en los dedos y en
los de los pies.
Espasmos musculares.
Convulsiones.
Problemas para tragar, lo cual
dificulta a su vez la ingesta de
comida y de líquidos.
Microcefalia (cabeza más pequeña
de los normal)
Epilepsia.
Tratamiento
Dado que se trata de una alt
eración en la morfología de
cerebro, la lisencefalia no pu l
ede ser corregida en sí mism
debido a esto el tratami a,
ento de la es básicamen
sintomático. te
Cuando las dificultades pa
ra tragar son muy marcad
puede ser necesario aplic as
ar una sonda gástrica al
estómago.
Los espasmos musculares
y las convulsiones epiléptica
pueden manejarse mediant s
e el uso de medicamentos
cuando hay hidrocefalia se y
llevan a cabo intervenciones
quirúrgicas para drenar
el líquido cefalorraquídeo
acumulado.
Tipos de
lisencefalia
Tipo 1
También conocido como tipo clásico de la lisencefalia,
puede ocurrir como una anomalía aislada o en
asociación con ciertos síndromes (por ejemplo, el
síndrome de Miller-Dieker ).
El cuerpo calloso puede ser pequeño o ausente. La
LIS1 es causada por mutaciones en el gen LS1 (o
PAFAH1B1). La herencia es autosómica dominante
pero los casos reportados son aislados.
Tipo 2
También conocido como síndrome de Norman-Roberts, en
que además de la lisencefalia hay cerebelo pequeño y
anomalías del cráneo y de la cara, discapacidad intelectual
grave o profunda, convulsiones, aumento del tono
muscular anormal (hipertonía), reflejos exagerados
(hiperreflexia) y retraso grave del crecimiento. Es causada
por mutaciones en el gen RELN.
La herencia es autosómica recesiva.
Tipo 3 Tipo 4
La lisencefalia puede ser aislada
o estar asociada con cerebelo Además de la lisencefalia,
pequeño (hipoplasia cerebelar) y hay una microcefalia
otros problemas en el cerebro. extrema y deficiencia
LIS3 es causada por mutaciones intelectual muy severa.
en el gen TUBA1A. Se hereda de LIS4 es causada por
forma autosómica dominante mutaciones en el gen NDE1.
pero la mayoría de los casos Se hereda de forma
referidos han sido aislados. autosómica recesiva.
Tipo 5
Además de la lisencefalia, la
corteza del cerebro
tiene aspecto de adoquín (co
bblestone), y hay
áreas anormales que aparec
en como grupos de
tejido blanco en forma de ba
nda debajo de la
corteza cerebral, hidrocefali
a, convulsiones y
desarrollo psicomotor seve
ramente retrasado. Es
causada por mutaciones en
el gen LAMB1 y se
hereda de forma autosómi
ca recesiva.
Tipo 6
Hay otras malformaciones importantes del
cerebro, además de la lisencefalia, como cuerpo
calloso muy pequeño, y microcefalia severa que
llevan a incapacidad intelectual grave. Es
causada por mutaciones en el gen KATNB1. Se
hereda de forma autosómica recesiva.
Tipo 7
En que hay retraso severo del desarrollo
y convulsiones intratables. Es causada
por mutaciones en el gen CDK5. La
herencia es autosómica recesiva.
Tipo 8
Una forma de lisencefalia
en que hay severo
retraso en el desarrollo psicomotor,
discapacidad intelectual co
n habla deficiente o
ausente, convulsiones di
fíciles de tratar,
hipotonía y otras malform
aciones cerebrales.
Es causada por mutacione
s en el gen TMTC3.
La herencia es autosómica
recesiva.
Bibliografía
Torres, A. (2017, 5 julio). Lisencefalia: síntomas, causas y
tratamiento.
[Link]
Arteaga, S., García, M. (2020). Embriología Humana Y
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Sadler, T. W., De Caro, R., & Galli, S. (2015). Embriologia
medica (13ra edición). Editorial Wolters Kluwer Health
Moore, K. (2013). Embriologia Clinica (9a edició n).
Flores, V. (2015). Embriología Humana. Bases moleculares y
celulares de la histogénesis, la morfogénesis y las
alteraciones del desarrollo. Orientada a la formación
médica. Editorial Médica Panamericana, S.A. De C.V.
Genetic and Rare Diseases Information Center. (2019, 15
enero). Lisencefalia. Recuperado de:
[Link]
Karla Valeria Díaz Atilano Grupo: 1154
Siringomielia
Es el desarrollo de un quiste lleno de líquido (siringe) dentro de la
médula espinal. Con el tiempo, el quiste puede agrandarse y dañar
la médula espinal y causar dolor, debilidad y rigidez, entre otros
síntomas
Se desarrolla cuando el líquido cefalorraquídeo, que fluye alrededor
de la parte externa de tu cerebro y médula espinal, se acumula
dentro de tu médula espinal y forma un quiste lleno de fluido
(siringa).
El tejido cerebral invade el canal
espinal (malformación de Chiari)
Tumores de la médula espinal
Lesiones de la médula espinal
Daños provocados por inflamación
alrededor de la médula espinal
Síntomas:
Los síntomas generalmente comienzan
entre los 25 y 40 años de edad.
Tos o el esfuerzo pueden desencadenar
los síntomas de la siringomielia, aunque
no causarla
Debilidad y desgaste muscular (atrofia)
Pérdida de reflejos
Pérdida de sensibilidad al dolor y a la
temperatura
Dolores de cabeza
Rigidez en el cuello, los hombros, los
brazos y las piernas
Dolor en el cuello, los brazos y la espalda
Curvatura de la columna vertebral
(escoliosis)
Causas:
Malformación de Chiari: el tejido
cerebral se proyecta dentro del canal
medular.
Meningitis: inflamación de las
membranas que rodean el cerebro y
la médula espinal.
Tumor de la médula espinal: puede
interferir en la circulación normal del
líquido cefalorraquídeo.
Afecciones presentes al momento
del nacimiento: médula espinal
anclada, que se produce cuando el
tejido unido a la médula espinal
limita su movimiento.
Lesión de la médula espinal
Tratamiento:
Depende de la gravedad y del avance de los signos y síntomas.
Control: Si la siringomielia no causa signos o síntomas, el control
con resonancias magnéticas periódicas y exámenes
neurológicos.
Cirugía: Si la siringomielia está provocando signos y síntomas se
recomienda cirugía para quitar la presión que la siringe ejerce en
la médula espinal y restaurar el flujo normal del líquido
cefalorraquídeo. Esto puede ayudar a mejorar los síntomas y la
función del sistema nervioso. El tipo de cirugía depende de la
causa de la siringomielia. Las opciones de cirugía son:
tratamiento de malformaciones de Chiari, drenaje de la siringe,
extracción de la obstrucción y corrección de la anomalía.
Bibliografía:
Siringomielia. (2022, 5 marzo). Middlesex Health. Recuperado de:
[Link]
afecciones/siringomielia
Siringomielia - Síntomas y causas - Mayo Clinic. (2022, 19 enero).
Recuperado de: [Link]
conditions/syringomyelia/symptoms-causes/syc-20354771
Siringomielia. (s. f.). Neurología Madrid Clínica. Recuperado de:
[Link]
neurologicos/siringomielia/
