Lisencefalia
Etiología
Es un síndrome malformativo del sistema nervioso
central provocada por una falla en la organización
y migración neural cortical. Provoca que los
pacientes tengan una superficie cerebral
lisa acompañada de agiria (es la ausencia
de circunvoluciones), paquigiria (son
circunvoluciones gruesas), ventrículos
ensanchados y defectos del cuerpo calloso
Causas
Migración neuronal incompleta entre el tercer y cuarto
mes de desarrollo.
Alteraciones en las proteínas LIS1 y DCX en los hombres
(influye en el esamblado de los microtúbulos del
citoesqueleto), y la proteína reelina que es un componente
de la matriz extracelular. Las mutaciones en estas
proteínas provocan lisencefalia con hipoplasia cerebelosa.
Se transmiten como herencia autosómica recesiva.
Deleción en 17p13
Frecuencia
Uno por cada
Síntomas 100,000 recién
Retrasos y déficits en el desarrollo nacidos vivos
físico, psicomotor y cognitivo.
Malformaciones físicas en las
manos, así como en los dedos y en
los de los pies.
Espasmos musculares.
Convulsiones.
Problemas para tragar, lo cual
dificulta a su vez la ingesta de
comida y de líquidos.
Microcefalia (cabeza más pequeña
de los normal)
Epilepsia.
Tratamiento
Dado que se trata de una alt
eración en la morfología de
cerebro, la lisencefalia no pu l
ede ser corregida en sí mism
debido a esto el tratami a,
ento de la es básicamen
sintomático. te
Cuando las dificultades pa
ra tragar son muy marcad
puede ser necesario aplic as
ar una sonda gástrica al
estómago.
Los espasmos musculares
y las convulsiones epiléptica
pueden manejarse mediant s
e el uso de medicamentos
cuando hay hidrocefalia se y
llevan a cabo intervenciones
quirúrgicas para drenar
el líquido cefalorraquídeo
acumulado.
Tipos de
lisencefalia
Tipo 1
También conocido como tipo clásico de la lisencefalia,
puede ocurrir como una anomalía aislada o en
asociación con ciertos síndromes (por ejemplo, el
síndrome de Miller-Dieker ).
El cuerpo calloso puede ser pequeño o ausente. La
LIS1 es causada por mutaciones en el gen LS1 (o
PAFAH1B1). La herencia es autosómica dominante
pero los casos reportados son aislados.
Tipo 2
También conocido como síndrome de Norman-Roberts, en
que además de la lisencefalia hay cerebelo pequeño y
anomalías del cráneo y de la cara, discapacidad intelectual
grave o profunda, convulsiones, aumento del tono
muscular anormal (hipertonía), reflejos exagerados
(hiperreflexia) y retraso grave del crecimiento. Es causada
por mutaciones en el gen RELN.
La herencia es autosómica recesiva.
Tipo 3 Tipo 4
La lisencefalia puede ser aislada
o estar asociada con cerebelo Además de la lisencefalia,
pequeño (hipoplasia cerebelar) y hay una microcefalia
otros problemas en el cerebro. extrema y deficiencia
LIS3 es causada por mutaciones intelectual muy severa.
en el gen TUBA1A. Se hereda de LIS4 es causada por
forma autosómica dominante mutaciones en el gen NDE1.
pero la mayoría de los casos Se hereda de forma
referidos han sido aislados. autosómica recesiva.
Tipo 5
Además de la lisencefalia, la
corteza del cerebro
tiene aspecto de adoquín (co
bblestone), y hay
áreas anormales que aparec
en como grupos de
tejido blanco en forma de ba
nda debajo de la
corteza cerebral, hidrocefali
a, convulsiones y
desarrollo psicomotor seve
ramente retrasado. Es
causada por mutaciones en
el gen LAMB1 y se
hereda de forma autosómi
ca recesiva.
Tipo 6
Hay otras malformaciones importantes del
cerebro, además de la lisencefalia, como cuerpo
calloso muy pequeño, y microcefalia severa que
llevan a incapacidad intelectual grave. Es
causada por mutaciones en el gen KATNB1. Se
hereda de forma autosómica recesiva.
Tipo 7
En que hay retraso severo del desarrollo
y convulsiones intratables. Es causada
por mutaciones en el gen CDK5. La
herencia es autosómica recesiva.
Tipo 8
Una forma de lisencefalia
en que hay severo
retraso en el desarrollo psicomotor,
discapacidad intelectual co
n habla deficiente o
ausente, convulsiones di
fíciles de tratar,
hipotonía y otras malform
aciones cerebrales.
Es causada por mutacione
s en el gen TMTC3.
La herencia es autosómica
recesiva.
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