DOMINANCIA Y RECESIVIDAD: Es dominante cuando solo necesita un alelo del

gen; es recesivo cuando necesita dos alelos el gen.

GENÉTICA HUMANA GENOTIPO Y FENOTIPO: Genotipo es la representación del carácter en el gen,
en los cromosomas, en las células; y el fenotipo, la expresión del gen en
nuestra persona a través de los sentidos.
CONGÉNITO Y HEREDITARIO: Congénito con los que nacemos, se adquieren
durante la gestación; hereditario, carácter que va de generación en generación.
GENÉTICA ⇒ Ciencia que estudia los genes, su compartimiento y herencia.
HERENCIA Y AMBIENTE: Herencia es lo que recibimos de antepasados y lo
Tiene diferentes especialidades. En Perú: genética vegetal es muy buena, animal
transmitimos a descendientes; ambiente es el factor que influye en la
en progreso, humana aún menor.
manifestación del gen.
RAMAS DE LA GENÉTICA HUMANA
MOSAICISMO: Conjunto de células que pueden dar vida y/o enfermedad. Un
CITOGENÉTICA: Estudio de los genes en la célula individuo es mosaico cuando tiene dos o más complementos celulares.

GENÉTICA MOLECULAR: Estudiar genes como molécula (ARN, ADN)

GENÉTICA BIOQUÍMICA: Estudio de enfermedades metabólicas
AMNIOCENTESIS: Acto de
GENÉTICA POBLACIONAL: Distribución de genes en el mundo sacar líquido amniótico para
INMUNOGENÉTICA: Reacción antígeno-anticuerpo. Hasta que punto nuestro análisis genéticos. Punción de
cuerpo recibe y actúa contra los agentes que ingresan a nuestro organismo líquido debe ser precisa y con
un ecógrafo al frente.
FARMACOGENÉTICA: Reacción de nuestro cuerpo ante los
quimioterápicos/medicina Desventajas: Infección del
bebe cuando se introduce la aguja, escape del líquido amniótico
INGENIERÍA GENÉTICA: Boom de la actualidad. Se usa al máximo en la vegetal-
animal y humana Alternativa: BIOPSIA DE MÉDULA➔No se presentan tantos casos de
GENÉTICA DEL COMPORTAMIENTO: Cómo nuestra manera de ser influye en la sangrado e infección, pero es más riesgoso que la amniocentesis
acción de los genes
RADIOGRAFÍAS , ULTRASONOGRAFÍA: Importante en clínica. Depende su uso
GENÉTICA DEL DESARROLLO: A lo largo de nuestro desarrollo se ve la acción
FETOSCOPÍA: Observación de feto intraútero
de los genes
MANIPULACIÓN DE CÉLULAS GERMINALES: Se utiliza actualmente por personas
EPIGENÉTICA: En relación con los genes, pero sin alterar su constitución
que no pueden tener hijos
molecular
EMBRIONES IN VITRO: Embriones criados en un tubo de prueba, trasplantados
GENÉTICA, LEY Y BIOÉTICA: Respetar los genes de la humanidad y su trato en
para el útero materno
ellos
INGENIERÍA GENÉTICA: Todos los avances se lo debemos a esta.
ALELOS: Gen que tiene alternativa en otro par de cromosomas. Es decir, tiene
su par un homólogo PREDICCIÓN DEL SEXO: Actualmente se puede elegir el sexo del bebe
PRODUCCIÓN DE CLONES: Importante en ingeniería genética vegetal
Homocigotos Heterocigotos Hemicigotos
Dos genes iguales Dos genes diferentes Gen que tiene su alelo PROCREACIÓN SELECTIVA: En plantas, para su multiplicación y variedad
en el par cromosómico

Heredograma o pedigrí (más usado en animales o plantas)

Heredograma o genealogía (en humanos): Método abreviado para representar
esquemáticamente mediante símbolos la historia de una familia indicando
personas afectadas y el parentesco que guarda con el propósitus, probando o
caso índice
 12. EXAMEN MICROSCÓPICO: Se analizan las metafases
13. FOTOGRAFÍAS: Se recortan y ordenan los cromosomas

DETERMINA:

• La prevalencia de anomalías y de variantes cromosómicas

Árbol genealógico hecho por primera vez en la universidad de Harvard en • La presencia de alteraciones estructurales (traslocaciones, deleciones,
1905 sobre la herencia autosómica dominante BRAQUIDACTILIA. En todas las microdeleciones, inversiones, duplicaciones)
generaciones hay sujetos afectados (50% al menos) sin distinción de sexo, los • Presencia de variantes cromosómicas (sitios frágiles, variaciones satélites,
descendientes de los no afectados, son no afectados; los descendientes de los heterocromatina centromérica aumentada, etc.)
afectados sí están afectados.
Son las que más se usan: Bandas G, Q, C, R, NOR
Citogenética molecular usan: FISH Clásico, M-FISH, SKY, CGH

Posterior a la elaboración de árbol genealógico, al sujeto afectado se le deben TÉCNICAS DE COLORACIÓN:

tomar pruebas: ESTUDIOS CITOGENÉTICOS Las bandas claras y oscuras
han servido para ayudar a
Los métodos de laboratorio indican el estudio de las muestras que necesitamos
diferenciar el bandeo con la
para identificar la patología
coloración homogénea o
CULTIVO DE LINFOCITOS: Para obtener cromosomas in vitro. Es de los más convencional
fáciles e indispensables en sangre periférica. Todos se basan en la extracción
de la muestra
TÉCNICAS DE BANDEO CROMOSÓMICO:

1. TOMA DE LA MUESTRA: con una jeringa heparinizada para evitar la ❖ BANDAS Q: Utiliza la Mostaza de Quinacrina o dihidroclorado de
coagulación de la sangre quinacirna. Fue usada por Casperson desde 1971
2. SEDIMENTACIÓN: Sangre debe ser separada en el suero y la parte líquida o Se utiliza el microscopio de fluorescencia
y la sólida. o Ellison y Barr, 1972: Fluorese en presencia de ADN rico en Adenina-
a. De la líquida se tomará 1cm3 y se manda a un medio de cultivo Timina
ya preparado o Commings, 1975-1978: Bases de Guanina-Citosina rompen la
3. SIEMBRA: del líquido en un medio enriquecido con fitohemaglutinina (a fluorescencia
fin de que los cromosomas como proteínas aprovechen de este sustrato) o Pachman y Riegler, 1972: Proteínas NO HISTONAS limitan el acesso
4. INCUBACIÓN: Tarda 72 horas a 37°C a un pH de 6 a 7 a la zona G-C
5. BLOQUEO DE METAFASES: con un antimitótico: COLCHICINA por 20-30 ❖ BANDAS G: Utiliza Giemsa derivado de Tiazinas (moléculas planas de
minutos a 37°C, dependiendo este tiempo con la forma como queremos carga + que interactúa con grupos fosfatos de ADN). Estudiada por
obtener los cromosomas para el análisis Summer en 1971
6. CENTRIFUGACIÓN: A 100 revoluciones por 10 minutos o BANDAS G (+): Corresponde a CROMATINA LIBRE para unirse al
7. HIPOTONIZACIÓN: Se hinchan las células para separar las cromátides a colorante. Son ricas en A-T que
37°C durante 10-15 minutos replican tardíamente con genes
8. CENTRIFUGACIÓN: 1000 revoluciones por 10 minutos de tejido específicos (ej. Gen de
la Beta-globina). Sin embargo,
9. FIJACIÓN: Se fija con metanol (3/4) y ácido acético (1/4) por 15-20
replican temprano en el tejido
minutos. Luego se hacen lavados sucesivos hasta que la muestra quede
que expresa el gen. Dan lugar a
completamente limpia. El color medio rojizo debe pasar a ser blanco, y
bandas G oscuras
una vez blanco se añade fijador
o BANDAS G (-): Son ADN no
10. PREPARACIÓN DE LÁMINAS: Con una pipeta Pasteur, se toma unas
disponible y en parte extraído.
cuantas gotas y se siembra en una lámina previamente congelada y
Ricas en G-C de replicación
preparada
temprana, se relacionan con genes estructurales. Dan lugar a bandas
11. COLORACIÓN Y BANDEO: Después de secar, se selecciona la coloración
G claras
para el tipo de bandeo que se desee
o Utiliza la TRIPSINA que se encarga de desnaturalizar las proteínas
❖ BANDAS C: Usada para marcar la heterocromatina constitutiva por Pardue o FUNDAMENTO: Las comátides de un cromosoma normal se separan.
y Gall en 1970 La porción de la cromátide se desnaturalizan mediante calor y se
o La extracción del ADN no pericentromérica (heterocromatina de la vuelve un ADN bicatenario a monocatenario, la zona de hibridación
región centromérica). Lo constituye el 20% del genoma humano lo reconocerá y colocará una sonda que identificará el gen.
o Se trata con solución de hipoclorito de sodio a temperatura ambiente
y se lava con solución salina (cloruro de Ba)
o RESULTADO: La heterocromatina constitutiva de distribución Estudia la fusión entre la citogenética clásica y la biología molecular. Permite
pericéntrica en todos los cromosomas a excepción del Y que se
la detección de alteraciones cromosómicas numérica y/o estructurales
encuentra en el brazo largo
submicroscópicas responsables de diferentes patologías de origen genético
o Tiñe las constricciones secundarias de los cromosomas 1, 9, 16 imposibles de diagnóstico con las Técnicas de Citogenética Convencional
❖ BANDAS R: Llamadas también bandas REVERSA, por colorear al revés de
las bandas G. Usadas por Dutrillaux y Lejuene en 1971 ❖ FISH (Hibridación fluorescente in situ): En la técnica de citogenética
o Se obtiene con tratamiento de temperatura y colorante Giemsa molecular utilizando moléculas fluorescentes para localizar genes o
o También bandas R fluorescentes con ACRIDINA ORANGE fragmentos de ADN, para identificar aberraciones estructurales en células
o Detecta ADN rico en G-C cancerígenas u otras patologías cuando el baneo GIEMSA u otras técnicas
o Denatura ADN rico en A-T no son suficientemente específicas. La coloración de FISH es bastante
o Se usa cuando se sospecha que los telómeros participan en alguna específica y se pueden hacer análisis en una célula ya procesada para ver
anormalidad la independización de cada uno de los cromátides o en una célula en
❖ BANDAS NOR: Emplea la plata amoniacal para teñir regiones de los interfase o metafase (más específica, generalmente usada).
organizadores nucleares que contienen ARNr. Usada por Fergunson-Smith
en 1961
o Para ver polimorfismo de los satélites
o Las regiones NOR se ubican en el tallo del satélite de los cromosomas
acrocéntricos, corresponden a proteínas NO HISTONAS que aparecen
con la síntesis de ARNr
o Las constricciones secundarias (tallos) de los cromosomas
acrocéntricos con satélites se tiñen con placa amoniacal
❖ BANDAS G-11: Se usan para la modificación de las bandas G con pH
elevado para demostrar variantes normales comunes (polimorfismos)
o Los resultados se tiñen
▪ Constricciones secundarias del cromosoma 9
▪ Segmento distal largo del cromosoma Y o VENTAJAS: Requiere poco ADN. Permite análisis de neoplasias con un
▪ Área pericéntrica del cromosoma 20 bajo índice de proliferación (inicios de la neoplasia)
❖ ICH (Intercambio de cromátides hermanas): Mediante una o DESVENTAJAS: No detectan translocaciones recíprocas ni
autoradiografía usando Bromo-desoxiuridina que sustituye a la timidina Robertsonianas. No detecta inversiones. No detecta mutaciones
o Se observa el intercambio entre los segmentos de las cromátides puntuales. El mosaicismo afecta la detección de cambios ➔ Su
hermanas aplicación no es completa.
o Se realiza normalmente de 6-9 intercambios por metafase, y ❖ DEL ARRAY: Se basa en la hibridación con fluorescencia de doble color
aumentan cuando se exponen a mutágenos o en algunas marcando ADN con fluorocromos distintos. Normalmente se marca con
enfermedades donde se observan los GAPS sitios frágiles como rojo al ADN DE REFERENCIA o CONTROL y con verde al ADN QUE SE
brechas que no se tiñen bien ESTUDIA.
❖ FISH (Hibridación fluorecente in situ): Es actualmente más usada y ▪ Luego se realiza una hibridación competitiva entre los ADN de
tiene múltiples aplicaciones, economizan otras alternativas. Se emplean CONTROL y ESTUDIO sobre metafases normales en presencia de
sondas PROBES específicas para la coloración de determinados cromosomas, ADN. EJEM: Cromsoma 1 humano cuya función es suprimir las
y diagnostican anomalías cromosómicas secuencias repetitivas de ADN
o A partir del ADNc o ADN genómico la sonda se marca y se añade ▪ Se realiza un análisis mediante un microscopio de fluorescencia
por hibridación, y la señal se identifica por autoradiografía o cuantificando las proporciones de colores verde y rojo en los
fluorescencia. Se observan gránulos en la zona con hibridación cromosomas
❖ HIBRIDACIÓN GENÓMICA COMPARADA (CGH): Es posible identificar M-HIS CON SONDAS SUBTELOMÉRICAS
y analizar alteraciones genéticas del tipo de ganancia o pérdida de
material genético en una muestra de ADN en comparación con una
muestra de referencia.
o CONVENCIONAL: Se pueden distinguir pequeñas variaciones
cromosómicas. ADN de muestra (verde), ADN control (rojo),
Fluorescencia amarilla (cromosomas con lugar en proporción nomal).
▪ RESULTADOS: DELECCIÓN (rojo), DUPLICACIÓN (verde).
▪ Se utiliza principalmente en el cáncer por la acumulación de
cromosomas, en su fase terminal
o EN ARRAYS: Detecta variaciones de menor número de Kilobases.
No es necesario obtener las muestras en metafase de mayor FISH: BANDEO MULTICOLOR
resolución que el convencional
▪ Se pueden distinguir los puntos de cortes de las alteraciones
cromosómicas.
▪ MÉTODO:
• Si hay IGUAL CANTIDAD de ADN en el control y en la
muestra, el color del pocillo será AMARILLO.
• Si hay MÁS CANTIDAD de ADN del control (microdeleción
del ADN de la muestra), el pocillo tendrá el color del que
hemos marcado la muestra
• Si ha MÁS CANTIDAD de ADN de muestra (micro
amplificación del ADN de la muestra), el pocillo se teñirá
del color que hayamos marcado.

TIPOS DE SONDAS
➔CENTROMÉRICAS: Formadas por una secuencia repetitiva de ADN que
hibrida con el ADN de la región centromérica del cromosoma. Estas permiten
detectar alteraciones cromosómicas numéricas (monosomías o trisomías).

➔DE PINTADO CROMOSÓMICO: Formadas por una batería de sondas

que en su conjunto hibridan con todo el cromosoma. Dichas sondas permiten
visualizar alteraciones citogenéticas numéricas y estructurales.

➔DE SECUENCIA ÚNICA O LOCUS ESPECÍFICO: Hibridan con el ADN

de una región genómica concreta, correspondiente a un gen o a una banda
cromosómica. Con ellas es posible detectar alteraciones numéricas y
estructurales.

❖ CARIOTIPO ESPECTRAL (SKY): Permite estudiar y visualizar los 23 pares

de cromosomas en forma simultánea con Sondas Fluorescentes específicas
para cada cromosoma al marcar el ADN con diferentes fluorocromos
(específicos para cada par cromosómico) mapeando genes y determinando
anomalías específicas. Se basan en la cohibridación de 24 sondas de
pintado cromosómico con fluorescencia sobre metafases. La hibridación
CICLO CELULAR: Cumple su ciclo de vida en 24 horas. M
visualiza cada par cromosómico de diferente color
 MITOSIS: Solo dura 1 hora.
 INTERFASE: Ocupa las 23 horas restantes.
 FASE G1: Cromosomas tienen una sola constitución, tienen si no que los dos se van a una misma célula (puede suceder en la primera o
composición diferente y toma tiempo considerable segunda división meiótica)
 FASE G2: Células tienen 2 cromátides En una división MEIOTICA normal: Se tendrá 4 células cada uno con su
 FASE S: Síntesis de ADN, tiene mayor cantidad de tiempo cromosoma
 Existe una fase donde las células cesan de dividirse
En una división ANORMAL: 24 cromosomas en 2 de ellas, 22 en las otras
PROCESO: dos➔ PATOLOGÍA

1. FASE DE SÍNTESIS: La célula se agranda y produce nuevas proteínas En una NO DISYUNCIÓN SECUNDARIA: Las 2 células están ausentes y las otras
2. FASE G0-G1: La célula se detiene. Fue crucial para el éxito de la clonación 2 si tienen cromosomas ➔ PATOLOGÍA
3. PUNTO DE RESTRICCIÓN: La célula decide si se replica o no
ESQUEMA DE UN CROMOSOMA:
4. RÉPLICA DEL ADN
5. FASE G2: Célula se prepara para dividirse. Tiene 2 cromátides BAJA RESOLUCIÓN: Los segmentos de cada cromátide son
6. METAFASE: Se observa la división celular amplios, tienen regiones y dentro de ellas bandas.
FORMA DE LOS CROMOSOMAS: ALTA RESOLUCIÓN: Además de bandas se pueden ver sub-bandas
(más específica) donde pueden ubicarse a las patologías con
METACENTRICA:
mayor precisión
Forma de V
EL CROMOSOMA Y SUS PARTES:
SUBMETACENTRICA:
Forma de J SE LEE: 1. REGIÓN, 2. BANDAS, 3. SUB-BANDAS
ACROCENTRICOS: UBICACIÓN DEL CROMOSOMA:
Contención más al
extremo El cromosoma X se ubica normalmente en el extremo de la membrana
nuclear, siendo así una célula de mucosa (endotelial)
MORFOLOGÍA DE LOS CROMOSOMAS DURANTE EL CICLO CELULAR:
Su inactivación es muy importante para la identificación de los cromosomas
CROMOSOMAS sexuales en una técnica de coloración simple como la cromatina sexual, para
PROFÁSICOS: Forma el diagnóstico presuntivo del sexo, para luego identificarlo mediante el
de hilo, no CARIOTPO
homogéneos, tienen
nudillos a lo largo. Técnica de coloración de núcleos con tinción de carbon-fucsina en una célula
Tiene cromómeras, interfase. Observando el Corpúsculo de Barr adherida a la membrana nuclear.
se aparean los Esto identifica la presencia del cromosoma sexual X
cromosomas y
siguen su morfología
diferente durante la Normalmente tiene un tamaño de 0.7 a 1.2 micras, y el número de ellas por
metafase. En núcleo es de 0 a 3-4.
resultado final de la
división meiótica se La inactivación de esta cromatina sexual es importante para ver el número
verá que: VARONES de cromosomas X que hay en un núcleo ➔ PATOLOGÍA NUMÉRICA
(4 divisiones), No hay Corpúsculo de Barr en el varón, solo en la mujer. Varón tiene 1
MUJERES (1 división) cromosoma X sexual, mujer tiene 2.
El varón no tiene cromosoma X donde se inactiva el cromosoma sexual. La
ACONTECIMIENTOS INESPERADOS: mujer sí, por tanto es un mosaico respecto al comportamiento del cromosoma
X. La que se inactiva es la que se manifiesta como corpúsculo de Barr.
El ovocito/espermatocito primario después de la duplicación del ADN 46
cromosomas de estructura doble ➔ EN UNA DIVISIÓN NORMAL: Cada uno de La fórmula de cromosoma es: N# de cromatina sexual = n° de cromosomas
los cromosomas se divide normalmente una cada célula, pero puede suceder X–1
que haya una NO DISYUNCIÓN: Par cromosómico no se divide uno cada célula,
Además de esa patología numérica, hay una estructural: Cuando excede su ASPECTO MOLECULAR DEL CORPÚSCULO DE BARR
tamaño hay Cromatina grande, cuando es más pequeña es Cromatina pequeña
La cromatina en el núcleo se puede encontrar de 2 formas:
HETEROCROMATINA: Forma inactiva condensada. Localizada en la periferia del
núcleo. Se tiñe fuertemente, y es de replicación tardía:
➔H. CONSTITUTIVA: Carece de información genética
➔H. FACULTATIVA: Contiene información de los genes que no se expresan
EUCROMATINA: Forma inactiva condensada. Se tiñe débilmente y contiene la
heterocromatina

MAPA GENÉTICO: Se identifica el lugar que ocupan los genes (LOCUS)

CROMOSOMA 1: Metacéntrico, estudiado con MARCADORES GENÉTICOS:
Variedades moleculares obtenidos por técnicas de ADN recombinante. Cada una
de ellas es específica para la mujer (450 DIVISIONES: PORCIONES MARCADAS)
y para el varón (300 DIVISIONES).
Un cromosoma es distinto a otro en cuánto a la ubicación de sus genes

MAPA FÍSICO: El gen que ocupa el Locus ➔ Diferentes genes ocuparán el

LYONOZACIÓN O INACTIVACIÓN DEL CROMOSOMA X – HIPÓTESIS DE Locus. En cada uno de ellos se puede ver una PATOLOGÍA diferente.
LYON
LYONIZACIÓN: Proceso por el que cada uno de los cromosomas X en la mujer
se inactiva al azar en cada uno de las células somáticas. Proceso de desarrollo Estudia las diferencias interindividuales en el contenido de ADN de los
que afecta al cromosoma X en etapas sucesivas aún incompletamente conocidas cromosomas se han precisado mediante la CITOMETRIA DE FLUJO o
MICRODENSITOMETRIA
GEN XIST: Responsable de la inactivación característica de 1 de los 2
cromosomas X de la mujer y se manifiesta citológicamente como corpúsculo Existen 4 grupos principales:
de Barr. En embriones humano, el 14vo día se envidencia la presencia de
cromosoma sexual: Es mosaico para el cromosoma X materno y paterno 1. TAMAÑO DEL BRAZO q DE CROMOSOMA Y:
a. FRECUENCIA: 10% de los hombres tienen el cromosoma Y más largo
ASPECTOS MOLECULARES DE LA HIPÓTESIS DE LYON: El gen “XIST” está ubicado o corto que lo usual
en el Xq13, estrechamente ligado al gen RP4X y al PHKA1, se extiende por cerca b. COLORACIÓN: Bandas Q y C
de 80 kb. Consta de 8 exones y su producto de transcripción es >15 kb 2. TAMAÑO DE HETEROCROMATINA CONSTITUTIVA:
a. Variaciones en los cromosomas 1, 9, 16
Algunos genes que se encuentran en el X inactivo son resisten a la lyonización
b. TINCIÓN: Bandas C
y mantienen su actividad transcripcional.
3. POLIMORFISMOS DE LOS SATÉLITES:
ASPECTO MOLECULAR DE LA CROMATINA SEXUAL a. Variaciones en los cromosomas 13, 14, 15, 21, 22
b. TINCIÓN: Bandas Q y NOR
La cromatina sexual es un complejo de ADN más histonas (Arg – Lis).
4. SITIOS FRÁGILES
Estas proteínas son de dos grupos: a. Rasgos estructurales de los cromosomas que se hacen visibles en ciertas
condiciones en el cultivo de tejidos. Se heredan en forma codominante.
➢ Histonas proteínas pequeñas con alto contenido de aa básicos, se Existen al menos 20 sitios frágiles comunes y 18 sitios raros.
distribuyen en paquetes de 8 moléculas: H2A, H2B, H3 y H4.. H1, se
encuentra en el ADN espaciador y en la parte externa de los
nucleosomas.
➢ No histonas grupo heterogéneo, forma la estructura de los cromosomas,
otros se relacionan con la transcripción y la replicación.
CONGRESO DE DENVER, COLORADO EEUU 1960:
Se acordó agrupar a los cromosomas en base a la longitud relativa cuociente
de los brazos, índice centromérico y propuso un sistema estándar de
nomenclatura de los grupos

CONFERENCIA DE LONGRES 1963:

Modificaciones al Sistema Anterior y se añadió letras a los grupos (A, B, C, D,
E, F, G) más los cromosomas sexuales

REUNIÓN EN CHICAGO 1966:

Se convino añadir una serie de símbolos que designan determinados caracteres.
Así se adoptó un sistema taquigráfico (abreviaturas) para describir las
anormalidades cromosómicas (delecciones, inversiones, etc.)

DEFNICIONES MÁS USADAS EN CITOGENÉTICA HUMANA: SÍNDROME DE TURNER

CARIOTIPO: Resultado del estudio de los cromosomas de una persona. Se da
CARIOTIPO: 45,X0
en la fórmula cromosómica y se expresa mediante el cariograma
FENOTIPO: FEMENINO
CARIOGRAMA: Representación de los cromosomas de acuerdo a morfología y
tamaño FRECUENCIA: 1/2500 RN VIVOS de sexo femenino

HIDIOGRAMA: Estudio de un cromosoma o un conjunto de cromosoma Talla depende de su providencia. En MÉXICO: Talla promedio de mujeres
específicos que se representan mediante un dibujo o una fotografía. 45,X0 es 1.376 +o- 0.58 cm

EN CROMOSOMAS NORMALES: Varón normal (46,XY) ; Mujer normal (46,XX)

EN ANOMALÍAS NUMÉRICAS: S de Down (47,XY,+21) ; S de Klinefelter: 47, XXY
EN ANOMALÍAS ESTRUCTURALES: S. Cri-duchat (46,XY,del(5)(p15) ; S. de Down
(46,XX, der (14;21) (q10;q10),+21
ANOMALÍA EN CROMOSOMA SEXUAL X: 46,X, r(X)(p13 q 26)

DIAGNÓSTICO EN RECIÉN NACIDOS: Pterygium coli, edema en el dorso de

manos y pies. Implantación baja de cabello y orejas, un fascis específico como
si fuera un varón en niñas.
Según las edades se observan las características: En el crecimiento de las niñas
se va absorbiendo su pterygium coli, disminuye el edema en el dorso de
manos y pies. Las pacientes pierden esas características conforme su
crecimiento, volviéndose casi normales; sin embargo, aún poseen las ❖ Hendidura palpebral
características genéticas específicas mongoloide
❖ Hipertelorismo, coloboma
Se puede someter a tratamientos que también ayudan a verse normales ➔
del iris
disminución del pterygium coli y el cubitus valgus. El desarrollo mamario es
❖ Conducto arterioso
evidente después del tratamiento con estrógenos y progesterona. Seguirán
permeable
siendo estériles, sin embargo pueden haber mosaicos en el que puede haber
❖ Oídos de asentamiento bajo
alteración de esos caracteres severos.
❖ Cuello corto, surco simiesco
ABORTO CON S. DE TURNER: Placenta con fibrosis severa. 90% de embriones ❖ Pie quinovaro
con cariotipo 45,X0 son abortados en forma espontánea durante el 1er ❖ Manos pequeñas con
trimestre. clinodactilia en los meñiques

TRISOMÍA X
CARIOTIPO: 47, XXXX FEMINIZACIÓN TESTICULAR/PSEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO
FENOTIPO: FEMENINO CARIOTIPO: 46,XY ➔ genéticamente varón
INCIDENCIA: 1/1000 – 1 /2000 R.N. VIVAS FENOTIPO: FEMENINO. El externo es
FENOTIPO: como el de una mujer normal ➔
Vagina termina en fondo de saco, no
❖ Amenorrea secundaria, hipoplasia de labios menores existe útero ni trompas de Falopio;
❖ Más alta que el resto de las niñas de su familia testículos de ubicación abdominal o
❖ 75% fértiles. Retardo mental en 25% de ellas inguinal causada por falta de
❖ Primera infancia con alteraciones de carácter y posterior esquizofrenia y receptores de andrógenos.
psicosis
❖ Problemas mentales de aprendizaje y comportamiento Es importante que estos testículos sean
❖ Trastornos neuropilépticos, similar a XXY extirpados con prontitud porque
❖ Eefecto de edad materna avanzada pueden hacerse neoplásicos.
La constitución de esos testículos es
SÍNDROME TRIPLE X
normal porque elaboran testosterona,
CARIOTIPO: 47, XXX pero no cumplen su función por la
falta de receptores de andrógenos.
FENOTIPO: FEMENINO
INCIDENCIA: 1/1000 NIÑAS VIVAS
ANTECENDENTES: Jacobs 1959
ETIOLOGÍA: No disyunción en cualquiera de las dos meiosis maternas, o e la
2da DMP
El RR no aumenta en parejas que ya han tenido una hija afectada
SISTEMA GENITAL:
❖ 75% fértiles. Amenorrea 2daria. Hipoplasia de labios menores
❖ Hipoplasia de mamas y genitales externos
❖ Infantilismo y escasa menstruación
❖ La mayoría de hijos son cromosómicamente normales

SÍNDROME PENTA X
CARIOTIPO: 49, XXXXX
FENOTIPO: FEMENINO. Muy específico
SÍNDROME DE KLINEFELTER EN EL RECIÉN NACIDO:

CARIOTIPO: 47,XXY Facies parecida al S. Down. Parece no

influir la edad materna avanzada
FENOTIPO: MASCULINO
Cromatina sexual es positiva con 3
HALLAZGOS CLÍNICOS: corpúsculos de Barr puesto que hay
❖ Hipoplasia 4 cromosomas X. Con el bandeo GTG
testicular con azoospermia u se puede observar y definir el
oligosomía porcentaje de patologías. No se
❖ Caracteres pueden ver mosaicismos, cada caso es diferente las manifestaciones clínicas
sexuales deficinetes por
SÍNDROME DE XYY / HOMBRES XYY
niveles disminuidos de
testosterona. CARIOTIPO: 47,XYY
❖ Ginecomastia uni
Es bastante específico
o bilateral en 40%.
❖ Escaso vello FRECUENCIA: Se ven 1 de 1000 casos de recién nacidos ➔ En varones
púbico. Hábito eunucoide. subnormales mentales es 20 de 1000, entre hombres adultos deficientes
❖ Retardo metal mentales es 3 de 1000
moderado nunca profundo (CI
❖ Presentan un tamaño mayor de diente de los incisivos
= 10-15 ptos menor a los
❖ Más alto que sus hermanos
normales).
❖ Testículos de tamaño normal
❖ 15% de casos son mosaicos y algunos son
❖ Algunos tienen problemas educaciones debido a retraso en el lenguaje y
fértiles. Otros mosaicos con 3 o más líneas
dificultades en la lectura y de comportamiento social
celulares se observan ocasionalmente.
❖ Se reproducen normalmente
FENOTIPO: En R.N. es difícil de observar. Se evidencian a medida que van ❖ La mayoría de sus hijos son cromosómicamente normal, ya sea 46,XX o
creciendo 46,XY
❖ Función endocrina es conservada
FRECUENCIA: 1 en 1000 nacidos vivos de sexo masculino
100 de 1000 en varones infestados VARONES: XX

10 de 1000 en varones en instituciones para retardados mentales CARIOTPO: 46, XX

FRECUENCIA: Se ven 1 de 20 mil casos de recién nacidos
SÍNDROME DE XXXXY
ETIOLOGÍA: En el 80% de los casos el cariotipo demuestra transferencia de
CARIOTIPO: 49, XXXXY
material genético: Cromosoma Yp11.2 al Xp ➔ Cromosoma Y recibe una
FENOTIPO: MASCULINO porción del cromosoma X
❖ Cuello corto, esternón grueso El 20% de los casos se identifica por análisis de ADN o por hibridación in
❖ Hipogenitalismo, pronación limitada de los codos situ y en Xp
❖ Recuento bajo de crestas dérmicas en los pulpejos digital
FENOTIPO: MASCULINO. Infértiles con manifestaciones exocrinas semejantes al
❖ Deficiencia mental, C.I. medio 34
Síndrome de Klinefelter:
❖ Peso y estatura baja al nacimiento
❖ Hipertelorismo, estrabismo, epicantos internos ❖ Testículos pequeños
❖ Prognatismo mandibular ❖ Inteligencia normal
❖ Desproporción esquelética entre el segmento superior e inferior

SÍNDROME DE NOONAN/TURNER MASCULINO

CARIOTPO: 46, XY ➔ genéticamente varón
FENOTIPO: MASCULINO. Similar al Síndrome de Turner:
❖ Pabellones auriculares de asentamiento bajo y/o anormales
❖ Implantación baja de cabello
❖ Pterigion coli
❖ Estatura baja, tórax en escudo, pectus escavatum
❖ Cardiopatía congénita: estenosis de la pulmonar, defectos septales
❖ Pene y testículos pequeños. Criptorquidia
❖ Niño de 9 años: La edad estatural a los 10 ½ años era la de 5 años y
8 meses (defecto cardiaco)
 BASES MOLECULARES DE LA
Componentes: Barra codificadora creada por la hélice. Las unidades de
TRANSMISIÓN HEREDITARIA transferencia de 3 púas, y las piezas proteínicas (corresponden a una barra
formada por 3 púas, cada una constituye un codo):
1. La barra codificadora se acerca a las unidades de transferencia y a las
partes proteínicas: Cada parte proteínica va a ir a las 3 púas que
Cada cromosoma está formado por cromatina, que está formada por corresponden, según su codo.
nucleosomas (cuentas de collar) que son octámeros de histonas que tienen en 2. Las unidades de transferencia encuentran a las partes proteínicas
su plano ecuatorial rodeado por la molécula de ADN esperadas por la barra codificadora.
3. Las unidades llevan las partes proteínicas con dirección a la barra
Cada célula contiene 30 mil genes. 1 gen está formado por una secuencia de codificadora
bases, en la célula hay 3 mil millones de pares de bases. 4. Las unidades se aferran a la barra, uniendo las partes proteínicas en el
orden prescrito por el código
CROMOSOMAS: Estructuras formadas por dos cromátides (enredamiento de
5. La proteína terminada se separa
cromatina). Si se desenrolla las cromátides se verán estructuras en forma de
del Sistema de código con la que
bucles con proteínas, nucleosomas (octámeros de histonas rodeados por ADN)
fue fabricada
Los elementos del núcleo (ADN) son
llevados por los elementos del ARN, que
ADN presenta funciones como:
viaja del núcleo al citoplasma para
• TRANSCRIPCIÓN: Llevada a cabo por el ARN polimerasa realizar la síntesis. Luego se realiza la
• TRADUCCIÓN: Ejecutada por los ribosomas traducción, mediante ARN, la proteína
• REPLICACIÓN: Llevada por el ADN polimerasa se sintetiza, se activa y hace su función.
• TRANSCRIPTASA REVERSA: Copia del ARN en ADN TRADUCCIÓN:
ADN se puede obtener por REPLICACIÓN y TRANSCRIPCIÓN DEL ARN (ADN Cada uno de los codones formados por
complementario, generalmente en muestras comunes las 3 bases van a complementar en los
• WATSON Y CRICK (1953): Estudiaron la molécula de ADN y ganaron el premio ribosomas con sus respectivas bases. Entonces el ARN maduro viaja al
citoplasma y sintetiza las proteínas uniéndose mediante el ARN de transferencia:
nobel. Vieron las propiedades de ADN mitocondrial: doble cadena en espiral.
En forma de hoja de trébol por su emparejamiento interno de sus bases, y
• MAURICE WIKINS: Descubrió la cadena en espiral y sometió a la acción de los
luego se enrolla en forma de L. El ARNt se diferencia de los demás que
rayos X, y demostró que la molécula del ADN es asimétrica en curvaturas: La
contienen aparte G, C, A y U, una serie de bases que se modifican mediante
curvatura menor tiene una hendidura menor, y una curvatura profunda. Una
metilación. La enzima ARN polimerasa III transcribe la molécula de ARNt.
vuelta de ADN comprende una curvatura mayor y una menor.
Existe +/- 40 subfamilias de ARNt
• Ted Clodd: Ideó su diseño con plásticos de colores (rojos, azules, amarillos,
verdes) de manera que representaba la unión de las bases, cada
una con un color específico, formando la cadena de ADN.
1. Las hélices que se encuentran con sus escalones codificados COMPONENTES
están listas para dividirse.
2. Al abrirse la cadena de ADN las nuevas unidades del código BASES:
convergen hacia ella: Timina se une con Adenina, Guanina
• Bases PÚRICAS: Conformada por dos anillos bencénicos ➔ ADENINA (6-
con Citosina.
aminopurina) y GUANINA (2-amino-6-oxipurina)
3. Las nuevas unidades se juntan a las resultantes de
• Bases PIRIMIDICAS: Conformadas por 1 anillo bencénico➔ TIMINA (5-metio-
la división según el código genético ➔ Escalera se
2,4-dioxipiridina), CITOCINA (2-oxi-aminopirimidina) y URACILO (2,4-
va dividiendo por partes
dioxipirimidina)
4. Se abre la molécula de ADN por acción de la ADN
polimerasa y de la hélice original empiezan a En el ADN, se relacionan: ADENINA-TIMINA (mediante 2 H), GUANINA-CITOCINA
formarse 2 hélices independientes (mediante 3 H)
5. Terminado el proceso resultan dos hélices exactamente iguales a la original.
En el ARN, se relacionan: ADENINA-URACILO, GUANINA-CITOCINA
AZUCARES: Hay tantas especies distintas de hnRNA como genes funcionales codifican
polipéptidos
• ADN contiene DESOXIRRIBOSA ➔ Formado por 1 pentosa: numerada por el
carbono 1’-5’, donde el carbono 5 va a constituir la unión con el fosfato, El hnRNA es el tránsito directo de las secuencias codificantes del genoma. Se
y el 1 con la base. Oxidrilo en el carbono 3. transcribe a partir del ADN por acción del ARN polimerasa o Poli II, y se
• ARN contiene RIBOSA ➔ Oxidrilo en el carbono 2 convierte en ARNm a través del Splicing, y es más corto, solo contiene
información codificada de la especie correspondiente de cada hnRNA
FOSFATOS:
SPLICING DE ARN: Acortamiento de la cadena mediante la supresión de los
Fosfato pentavalente + oxígeno divalente + otros monovalentes intrones (corte y empalme) ➔ Los 3 exones e intrones van a convertirse en
ADN prima (inmaduro), luego el ARN precursor, luego el ARN maduro donde
ESTRUCTURA DE UN NUCLEÓTIDO
los intrones están anulados.
1 base + 1 pentosa + 1 fosfato  adenina + desoxirribosa + fosfato
Adenina debe saturar con el carbono 1 de la desoxirribosa, el carbono 5
satura su valencia con el fosfato, entonces la pentosa: su carbono 1 satura 1960: Se realizó una
con bases y la 5 con fosfato ➔ así se forma la cadena el nucleótido adaptación formando
Pentosa se une a la base mediante unión glucosídica y al fosfato por unión dos columnas de
éster bases de codón.
Uniendo cada una de
MEDIDAS DEL ADN estas 3 bases da a un
CODON (estructura de
Tamaño de una curva completa:
3 bases). La
Del extremo de la curva pequeña a la amplia ➔ 3-4 nm o 30 Armstrong repetición de las
bases forma cada uno
Ancho ➔ 2.3 nm o 23 Armstrong
de los aminoácidos.
Espacio entre peldaño y peldaño: 0.34 nm En total deberían 64
diferentes aminoácidos, pero en realidad solo hay 23.

PROPIEDADES:
ADN: Bicatenario. Unidad de transcripción: Cadena peptídica de la Globina Es universal (los mismos aminoácidos para todos los mamíferos/seres vivientes),
Humana ➔ Hay 3 exones y 3 intrones. degenerado (diferentes bases forman un codón y diferentes codones sintetizan
Al iniciarse la transcripción se ve una molécula tiene en un lado de 5’ y son un mismo aminoácido) y lineal (sus bases se constituyen unas a continuación
los genes promotores que conforman el extremo de la contracorriente. Se de otras, no hay sobreposición)
necesita para la transición un codón AUG La unión de bases es específica, cada base complementa con otra base
Por el otro extremo de la molécula está el 3’: extremo a favor de la corriente específica.
(presente en todos los mamíferos para el procesamiento del ARNm) Es un código de tripletes: cada codón tiene 3 bases, y un codón es 1
Hay 3 regiones: PROMOTORES, UNIDAD EXACTA DE TRANSCRIPCIÓN (3 exones aminoácido. Cada codón que inicia es un gen AUG (metionina), es decir tiene
y 3 intrones), NUCLEIFICANTE doble función

ARN: Monocatenario. Hay diferentes tipos de ARN en las eucariotas: Los codones de terminación de un gen son: UUA, UAG, UGA ➔ Si no
estuvieran, no se sintetiza la proteína
ARN mensajero (mARN o ARNm) y su precursor ARN heterogéneo (ARNhn o
Es variable: Son específicos para cada individuo, cada uno tiene uno personal
hnRNA transportan información genética nuclear al citoplasma
Es estable: Son los mismos desde que se nace hasta morir
El ARN de transferencia (tRNA o ARNt) y el ARN ribosomal (ARNr o rRNA) se
clasifican como ARN no codificante (ARNnc o cnRNA) y participan en la Es una estructura totalmente descifrada basada en la síntesis de cadenas de
traducción de polipéptidos de los datos codificados de ARNm polinucleótidos desiguales. Ejemplo: UUU ➔ Fenilalanina
Hay tantas especies distintas de hnRNA como genes funcionales codifican
polipéptidos de los datos codificados de ARNm
 AMINOÁCIDOS ESENCIALES: ALBINISMO: Afección de herencia autosómica recesiva. Los afectados exhiben
ciertos mismos caracteres: cabello blanco, deficiencia en la visión sobre todo
en el sol, ausencia de melanina en todo su cuerpo.
✓ PLEITROPÍA: Producida por un gen dando diferentes patologías
➔GENES PLEITRÓPICOS: Efectos fenotípicos múltiples causados por un
solo gen mutante o por un par de genes:
SÍNDROME DE MARFÁN: Mutación de un solo gen que produce patología en
ojos, esqueleto y sistema cardiovascular. Ubicado en el brazo largo del
cromosoma 15 (15q). Este gen es codificador de la fibrilina: sustancia que
interviene en el aparato cardiovascular. Hay 3 afecciones producidas por 1
solo gen: defectos en los ojos: luxación del cristalino, músculo braquidactilia
y aranodactilia, dedos delgados, brazos y miembros largos
PROPIEDADES: FIBROSIS QUÍSTICA: Puede afectar glándulas sudoríparas, pulmones y páncreas.
Un solo gen ubicado en el brazo largo del cromosoma 7 en la región 3 y
Capacidad de dirigir la formación de una réplica exacta de sí mismos
banda 1 (7q31)
Capacidad de mutar: Sufrir alteraciones sin perder la capacidad de reproducirse
ANEMIA DE CÉLULAS FALCIFORMES: Afecta los eritrocitos, huesos y bazo
Capacidad de dirigir la formación de enzimas u otras proteínas
✓ HETEROGENEIDAD GENÉTICA: Varios genes tienen un solo efecto. Lo contrario
MODELO DEL OPERÓN: de la pleitropía. Conjunto de varios tipos de herencia provocan una misma
enfermedad.
En cada operón se diferencia dos clases de genes:
OSTEOGÉNSIS IMPERFECTA: Puede ser Autosómica dominante o recesiva. La
REGULADORES: Codifica una proteína represora (PR) que puede encontrarse en mutación de genes causa estructura anormal de la tripe hélice del procolágeno
la forma activa (PRA) o inactiva PRI). Es un agente que controla el proceso que compone el músculo esquelético. Codificado por 2 genes: en el cromosoma
de cómo los genes dan paso a los estructurales. Además de otras regiones: 7 y otro en el 17. Tienen fractura intrautero, causando que su cuerpo no
PROMOTOR (P): Zona donde se une la ARN polimerasa crezca y formándose nudillos en una radiografía.

OPERADOR (O): Zona reconocida por la proteína represora activa. SÍDROME DE WAARDENBURG: Causa sordera profunda infantil con alteración
Cuando la PR se une al O, bloquea el avance de la ARN polimerasa pigmentaria causado por diferentes genes recesivos en diferentes loci. (Padres
recesivos pueden tener 3 tipos de hijos: todos sordos, todos oyentes y otros
ESTRUCTURALES: Codifican enzimas (E1, E2, E3, …) sordos y oyentes). Tienen un mechón blanco característico del síndrome,
hipertelorismo, afección de los ojos, una nariz recta y boca grande con labios
VARIACIÓN EN SU EXPRESIÓN:
delgados.
✓ PENETRANCIA: Capacidad del gen para alcanzar una expresión.
HETEROGENEIDAD EN DIFERENTES DISFTROFIAS MUSCULARES: Se manifiestan
➔PENETRANCIA REDUCIDA: Algunos individuos que poseen el genotipo en diferentes grados, algunos pueden pararse o andar en sillas de ruedas,
apropiado no expresan este carácter. Ejem: RETINOBLASTOMA que es una todo depende de cómo está el gen. Ejemplo: Duchenne y tipo Becker ligados
enfermedad autosómica dominante (HAD). Se dice que es reducida porque a X, distrofia muscular risomélica AR, distrofia muscular facioescápulo humeral
se produce en un 10% cuando se debería ver en el 50%. AD (con formas frustradas, unas más severas que otras)
RETINOBLASTOMA: El gen afecta en diferente grado. Afección en el brazo ✓ CARACTERES LIMITADOS POR EL SEXO (pubertad precoz): Varones son los
largo del cromosoma 13, en la región 1 y banda 14. afectados SIEMPRE. Suelen ser más altos que los de su edad, pero luego se
interrumpe su crecimiento y son más bajos. Difícil de diferenciar de la HR
✓ EXPRESIVIDAD: Gama de fenotipos que proceden de un determinado genotipo
ligada a X
➔EXPRESIVIDAD VARIABLE: Ejem: Neurofibromatosis tipo I, fibrosis quística, SÍNDROME DE FEMINIZACIÓN TESTICULAR: Personas con fenotipo femenino
osteogénesis I, camptodactilia (proporción en la parte de busto y caderas es bastante pronunciadas, pero
sin presencia de aparato reproductor femenino, en vez de eso presenta
CAMPODACTILIA: Corta edad de todos los dedos de la mano. Es autosómica
testículos que producen testosterona, pero sus receptores no funcionan) y
dominante. En su árbol genealógico se puede ver que los genes se expresan
genotipo masculino. Cariotipo: 46, XY. Tipo de herencia: AR ligado a X. Los
de distintas formas en distintas generaciones.
testículos deben ser extirpados a temprana edad o podrían volverse patologías. resulta de la fecundación del óvulo y el espermatozoide. El ADN mitocondrial
Es ideal diagnóstico a temprana edad. materno es el que se hereda.

SU EDAD Y EXPRESIÓN: En estas cadenas se encuentran genes que responden a varias patologías.

Muchos genes actúan antes del nacimiento o en las primeras fases del
desarrollo.
Cuando el niño comienza su vida independiente puede ser afectado:
fenilcetonuria, galactosemia (enfermedades metabólicas)
En la edad adulta: corea de Huntington: HAD, locus 4p 16.3, Gen: CAG 30-
35 (premutantes). Repeticiones de 35 a 40 (mutantes ➔ patología)

IDENTIFICACIÓN: MÉTODOS Y TÉCNICAS DEL ADN

TÉCNICA DE SOUTHERN: Procesamiento de la muestra hasta llegar a la
identificación.
1. Se encuentran genes en cadenas sumamente largas ➔ Se colocan en un
tubo estéril, se procesa y se trata con endonucleasas de restricción. Al ser
el ADN muy largo, hay que cortarlos con enzimas de restricción
(adenonucleasas)
2. Estos fragmentos se someten a electroforesis en un gel de agarosa. Se
estiran los fragmentos uno a continuación de otros.
3. DESNATURALIZACIÓN: Separación de fragmentos por tamaño.
4. FILTRO: Se pone la transferencia de fragmentos en un recipiente con
PROPIEDADES:
nitrato de celulosa. Doble hélice pequeña de 16579 pares de base
5. INCUVACIÓN: con el ADN complementario (sonda que va a identificar el
gen en problema Forma circular, contiene 37 genes para 22 ARNt
6. AUTORADIOGRAFÍA: Identificación del gen por la sonda Sus codones de terminación no están codificados por el propio ADNmt. Parece
7. HIBRIDACIÓN: De fragmentos de ADN se hibridan con el ADN que codifica solo algunas proteínas mitocondriales (insuficiente para sí mismo)
complementario radioactivo. Una vez identificado el gen, se hace el
diagnóstico Las enzimas implicadas en su replicación, transcripción y traducción son
codificados por genes nucleares
ELECTROFORESIS DEL ADN: Se observa que los fragmentos colocados se orientan
de un lado positivo a uno negativo. Los fragmentos grandes se mueven lentos, Tiene distribución asimétrica de G y C generando: una cadena pesada H rica
y los pequeños más rápido. El número de pares de base de cada fragmento en G y otra ligera L rica en C
es muy importante: los más pesados van en la parte superior (350 pares de MAPA LINEAL:
bases) y los más ligeros abajo (30 pares de base)
En una barra de 5’-3’ se encuentra diferentes partes conformada por
REACCIÓN EN CADENA DE LA POLIMERASA “PCR”: Técnica muy usada. Se citocromos: oxidasa, b, coenzimas y replicación de las cadenas H y L. Se
secuencia por amplificación (calor) para poder ampliar la muestra ➔ la pueden apreciar patologías en algunos segmentos, pueden haber 1 o +
muestra bicatenaria se separará y dará una monocatenaria, luego tendremos afecciones en los segmentos.
los fragmentos de 5’-3’ y el otro de 3’-5’. En las cadenas separadas se añade
primers (cebadores) al 3’ del 5’-3’; mientras que en la otra cadena, se añade HERENCIA MITOCONDRIAL:
al revés, para formar una cadena doble. Luego, el mismo proceso en la otra
Las enfermedades mitocondriales se deben a fallas para la transformación
hasta tener la cantidad suficiente de ADN necesario.
eficaz de la energía, afectando especialmente al SN, musculatura esquelética,
miocardio, hígado y riñones.
Se le considera un tipo de herencia NO MENDELIANA
Es una molécula de doble cadena: una pesada rica en guanina de 28 genes
y otra ligera por 9 genes (total 38 genes ➔ 16579 pares de bases) que
En cada mitocondria hay varias copias de ADNm, 2 especies de ARNr, 22 ARNt
y 13 polipéptidos implicados mitocondriales que se codifican en el núcleo y
siguen reglas de herencia mendeliana
Se conocen más de 50 mutaciones ADNmt y 100 deleciones, multiplicaciones
y una elevada tasa de mutaciones espontáneas.

GENEALOGÍA DE LA HERENCIA MITOCONDRIAL:

Los afectados se encuentran en todas las generaciones. Las mamás transmiten
su defecto a todos sus hijos, sin distinción de sexo; pero solo las mujeres
serán capaces de heredar el defecto a sus hijos.

ENFERMEDADES MITOCONDRIALES:

DIFERENCIAS CON EL ADN NUCLEAR:

En el ADN mitocondrial:
UGA codifica para triptófano y para terminación
AUA codifica para metionina en vez de isleucina
AGA Y AGG actúan como condones de terminación en vez de codificar arginina
AUA y AUU actúan como codones de inicio junto a AUG
Conclusión: Tiene 3 codones de inicio y 2 codones de terminación,.
 BASES MOLECULARES II

La técnica del ADN recombinante usa métodos que permite cartografiar los
genes humanos sin necesidad de conocer la naturaleza del gen ni el producto
de este.
FORMAS COMO SE CORTA EL ADN:
Consiste en la reunión artificial de moléculas de ADN o parte de esas moléculas
que no se encuentran juntas en la naturaleza y proviene de diferentes Algunas veces puede cortar de FORMA RECTA proporcionando secuencias de
organismos bases específicas.
Se agrupan en dos áreas principales: TÉCNICAS DEL CLONADO DEL ADN y Algunas veces puede cortar en DIAGONAL originando bordes pegajosos de los
MÉTODOS DE ANÁLISIS DEL ADN aminoácidos, que facilitará la unión a sus bases respectivas de manera diagonal

TÉCNICAS DEL ADN RECOMBINANTE: VECTORES DE CLONACIÓN / AGENTES TRANSPORTADORES:

Deben intervenir diferentes elementos: ADN extraño que va a ingresar a otro Son pequeñas moléculas de ADN con capacidad de autorreplicación que se
ser para modificar su estructura. Este elemento debe ingresar a la otra célula usan para transferir segmentos de ADN extraños entre células huésped
mediante un TRANSPORTADOR (lleva el ADN insertado en su molécula):
PRINCIPALES VECTORES DE CLONACIÓN: Fágicos, cósmidos, plásmidos,
plásmido, fágico (artificial) ➔ Todo dependiendo del tamaño del ADN extraño
cromosomas artificales (YACS)
que se va a incluir. Proceso:

• Se debe someter a la misma reacción del ADN insertado al vector (plásmido)

• Plásmido recibe ADN del elemento extraño y lo conduce a otra célula. Este
Organismos muy sencillos que se encuentran en el citoplasma de las células
vector lleva inserto en sí el elemento extraño y lo ingresa a la célula, que
bacterianas.
también tiene características especiales. El elemento que ingresa debe tener
características de replicación para que pueda insertarse con el ADN genómico Son moléculas de ADN circular de tamaño menor que un cromosoma.
del individuo que va a recibir este gen.
Frecuentemente contienen 1 o 2 genes que codifican resistencia a los
REQUISITOS BÁSICOS PARA CLONAR “ADN”: antibióticos.

1. Método que permita colocar juntos a porciones de ADN procedentes de Fueron los primeros vectores de donación fáciles de aislar y purificar, pueden
distintos organismos ser reintroducidos en una bacteria por transformación.
2. El empleo de una forma de autorreplicación del ADN conocido como vector
El plásmido más usado es el pBR322, contiene genes que codifican a la
de clonación que se une a un trozo de ADN que se va a clonar
ampicilina y a la tetraciclina y muchos sitios de restricción.
3. El traslado de un vector que lleva una porción de ADN al interior de una
célula donde tiene lugar la replicación MECANISMO DE TRANSPORTE:
4. Un método para identificar las células que contiene cualquier porción deseada
del ADN 1. El ADN extraño debe ser procesado con el plásmido con la misma enzima
de restricción para que los extremos se ablanden y la unión del ADN extraño
ligue con el plásmido
2. Una vez ligado el ADN extraño en el plásmido, es transportado a las células
Verdaderas tijeras moleculares que cortan el ADN en las porciones reconocidas. 3. En el proceso ocurre que se ha tratado con las enzimas de restricción (el
Son bacterias de donde se obtienen y secuencias de ADN que reconocen, mismo para ambos)
incluye el sitio donde se rompe. 4. Plásmido acepta el ADN extraño y conduce hacia la célula bacteriana
5. El plásmido que llevó el ADN extraño replica con el ADN de la bacteria, se
unen y modifican la estructura del elemento.
 Se insertan un fragmento de ADN foráneo hasta de 30 kb de longitud mediante
electroporación
Son elementos clon, endonucleasas de restricción de Escherichia coli. Tienen capacidad para gran cantidad de ADN
Si tenemos ADN extraño para llevar mediante el cósmido, este luego de ser
ablandado por la enzima de restricción entre el ADN extraño y el cósmido,
ingresa mediante una empaquetadura de un fago, que se inyecta en la bacteria
dejando su ADN para la modificación de la bacteria del 2do elemento. REFLP ➔ POLIMORFISMOS DE LONGITUD DE LOS FRAGMENTOS DE
RESTRICCIÓN: Es específico en cada una de las personas y sus características
MÉTODOS DE INTRODUCCIÓN DEL VECTOR: Como ingresa el ADN extraño se aprovechan para identificar patologías:
al vector
• Son variedades de la longitud de los fragmentos de ADN generados por una
1. TRANSFORMACIÓN: La célula capta moléculas de ADN que se encuentra en endonucleasa de restricción
el medio externo, las introduce en su interior y las incorpora a su genoma. • Se heredan en forma codominante
Ocurre espontáneamente en ciertos tipos de bacterias y se consigue • Se usan como marcadores de genes o cromosomas específicos
artificialmente sometiendo a la célula bacteriana a tratamientos físicos y • El fenotipo depende de la obtención de los fragmentos de ADN que son de
químicos. diferentes tamaños
2. TRANSDUCCIÓN: Consiste en introducir el ADN en una célula hospedadora
• Los fragmentos de RFLP se usan para cartografiar un determinado cromosoma
mediante un virus. Se observa:
empleando híbridos de cromosomas humanos en distintas combinaciones ➔
a. Virus se aproxima a la bacteria llevando un genoma con el gen que le
útiles para identificar determinadas enfermedades
interesa donar
• Los RFLP son de diferentes longitudes en diferentes personas que pueden
b. El virus se pone en contacto con la bacteria donde se forma un poro
reconocerse por la movilidad alterada de los fragmentos en la electroforesis
(un huequito donde será inyectado el ADN extraño)
APLICACIONES EN LA AGRICULTURA: Son amplias y se usan con frecuencia:
c. El virus inyecta su ADN al interior de la célula bacteriana
1. El ADN extraño ingresa al vector y tiene el mismo mecanismo: ingresa
3. MEDIANTE UNA PIPETA PASTEUR: Introducir el vector de clonación que
a las plantas, se fortifican los vegetales y se puede modificar mejorando
contiene el gen que se quiere clonar en la célula hospedadora. Existen varios
la agricultura
métodos que dependerán del tipo de células fundamentalmente.
a. En bacterias se realiza mediante estos procesos: El gen es insertado con CARTOGRAFÍA DE LOS PROCESOS HEREDITARIOS:
una fina aguja fabricada por los científicos (Pipeta Pasteur)
Para asignar un gen en determinado cromosoma, es necesario:
Una gran familia a cuyo través se haya transmitido un proceso hereditario
Transportan grandes cantidades de material genético. Por esto son muy útiles ➔ Para ver como se transmite la herencia y cómo va de generación en
en la secuencia del genoma. generación esta enfermedad.
Una colección de RFLP ➔ al menos 1 de cada cromosoma humano
CROMOSOMA ARTIFICIAL DE LEVADURA: YACS (yeast artifitial chromom) ➔ de
los más utilizados: PROCEDIMIENTO:
Los segmentos de ADN contienen todos los elementos necesarios para propagar 1. Análisis del árbol genealógico para averiguar el tipo de herencia del defecto
un cromosoma en levaduras. genético y para identificar a los afectados.
Contienen fragmentos de ADN de 100 a 2000 kb de trama que pueden 2. Pruebas a cada miembro de la familia para averiguar el modelo de herencia
introducirse en células de S. cereviciae y serán replicados juntos con los de los marcadores de RFLP específicos de cada cromosoma  Así se
cromosomas verdaderos. diagnosticaron:
a. Distrofia muscular de Duchenne en el cromosoma sexual: En el brazo
Es uno de los más grandes conductores de ADN: tiene gran capacidad. corto del cromosoma X (Xp)
b. Enfermedad de Huntington: Cromosoma 4 del brazo corto (4p)
CROMOSOMA ARTIFICIAL BACTERIANO (BAC):
c. Fibrosis quística: Cromosoma 7 brazo largo (7q)
Es un vector de donación alternativo, basados en plásmidos de fertilidad de d. Neurosis fibromatosis I: Cromosoma 17, en el brazo largo, en la región
E. Coli 1, banda 1 y sub-banda 2 (17q11.2)
e. Neurosis fibromatosis 2: Cromosoma 22.
Fácil de reproducir y manipular, no sufre recombinación con la misma facilidad
de los YACS
PROYECTO GENOMA HUMANO MAPA DEL GENOMA HUMANO:

OBJETIVOS: Es el resultado del estudio conjunto de la investigación pública y privada con

los 30mil genes en los 23 pares de cromosomas
• Identificar los genes en el ADN humano
• Determinar la secuencia de las bases nitrogenadas que constituyen el ADN 14 DE ABRIL DEL 2003: Se da el anuncio de la culminación de este proyecto.
humano Se concluye con el mapa genético en el cromosoma 7 que colaboró con el
• Mantener a resguardo la información obtenida, construyendo y ensamblado de los cromosomas 14, 20, 21, 23, Y y con las enfermedades
administrando bases de datos de acceso público ligadas a este cromosoma. Ej: Fibrosis quística, Síndrome de Gilles de la
• Proveer de herramientas multimediales para el análisis de datos Tourette, cánceres, el tumor de Wilms, etc.
• Transferir tecnología relacionada con el tema, al sector privado
• Supervisar los temas éticos legales y sociales que pueden derivar del DIAGNÓSTICO DE LOS PROCESOS HEREDITARIOS
proyecto (ELSI) TERAPIA GÉNICA
TÉCNICAS USADAS:
ASPECTOS ÉTICOS DE PROYECTO DEL GENOMA HUMANO:
➔PROYECTO PÚBLICO:
El 11/11/97, la UNESCO aprobó la DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE GENOMA
• TÉCNICA DEL “CLON-POR-CLON”: Porción por porción del ADN: HUMANO y LOS DERECHOS DEL HOMBRE, fijando 3 principios:
o Se fragmenta el genoma de una posición conocida en pedazos grandes
➔Dignidad del individuo cualesquiera sean sus características
llamados clones de 150 mil pares de bases, luego en fragmentos más
pequeños de 500 pares de bases, los que se superponen para ser ➔Rechazo al determinismo genético
secuenciados.
➔Genoma humano es PATRIMONIO DE LA HUMANIDAD
o Finalmente se secuencian todos los fragmentos para reconstruir la
secuencia de todo el clon RECOMENDACIONES PRÁCTICAS:
o Es confiable pero lento. La localización global de cada secuencia
individual es conocida con certeza, pero requiere ir construyendo un Conservación del medio ambiente. Acuerdo internacional para uso racional de
mapa de fragmentos grandes hasta ir cubriendo el genoma. la biotecnología. Enseñar BIOÉTICA en todos los niveles educativos.
o PROCEDIMIENTO:
▪ Los 23 pares de cromosomas humanos se dividen y estudian uno a
uno para poder ser analizados INDUSTRIA
▪ Se dividen los cromosomas en regiones para ir afinando mapas de
una escala cada vez más precisa AGRICULTURA
▪ El sistema de estudio es más lento, pero más ordenado: La
INVESTIGACIONES BÁSICAS
secuenciación es el último paso
• OTRAS TÉCNICAS: MEDICINA:
o La secuenciación del GH ha involucionado una combinación de ambas
técnicas. Se usa la electroforesis para separar los fragmentos 1. PRODUCCIÓN DE PROTEÍNAS DE UTILIDAD MÉDICA: Somatostatina,
o Hasta 1980 eran leídas por personas, luego por máquinas eléctricas y hormona del crecimiento, insulina, interferones
se guarda la información en una computadora y se procesan por 2. PRODUCCIÓN DE ANTICUERPOS MONOCLONALES: Anticuerpo producido
secuenciadores automáticos por un solo clon del linfocito B. Son anticuerpos idénticos porque son
producto de un solo tipo de célula del sistema inmune. Todos los clones
➔PROYECTO CELERA: (T. WHOLE – GENOME SHOTGUN)  particular proceden de una misma célula madre. Existen 17 anticuerpos monoclonales
• FRAGMENTACIÓN: Involucra el deshilachado de todo el genoma en pequeños aprobados por la FDA
pedazos. Se secuencian estos pedazos y se reconstruye todo el genoma 3. USO DE SONDAS PARA EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES
o Este método es rápido, pero es difícil reconstruir los pequeños pedazos INFECCIOSAS Y GENES MUTANTES
de toda la secuencia. 4. INTRODUCCIÓN A LA CIRUGÍA GENÉTICA
o A juicio de muchos científicos, se trata de una secuenciación que 5. UTILIZACIÓN DE TOXICAS DE FUSIÓN
puede tener muchos errores y requiere una revisión más exhaustiva 6. EMPLEO DE MAMÍFEROS TRANSGÉNICOS QUE SINTETIZAN HEMOGLOBINA
que la técnica convencional empleada por el consorcio de centros HUMANA
públicos.
 7. VACUNAS TASAS DE MUTACIÓN:
a. ORALES usando plantas desarrolladas con la técnica de ADN recombinante
Números de veces que se producen alelos mutantes en cada locus y en cada
b. SINTETICAS: contra el paludismo y la rabia
generación
c. RECOMBINANTE: contra hepatitis B
d. Para animales infectados FRECUENCIA: En humanos es de 10-5 a 10-6 gametos por generación. Se debe
e. DE NUEVA GENERACIÓN: Mucho más sintetizadas, estudiadas: diferenciar:
i. De subunidades
ii. Proteína sintética } Proteínas inactivadas 1. MUTACIONES RECIENTES
2. MUTACIONES PRE-EXISTENTES que se producen en el pasado y permite un
iii. Delecionadas ➔Vacunas vivas deleccionadas
fenotipo normal porque:
iv. Recombinantes ➔Vacunas recombinadas genéticamente
a. Existen genes mutantes al fenotipo normal heredado por uno de los
v. De ADN
padres
PÉPTIDOS Y PROTEÍNAS HUMANAS SINTETIZADOS MEDIANTE IG. GENÉTICA b. Las mutaciones dominantes no siempre tienen el 100% de penetrancia,
por tanto, algunas veces no se expresan
c. Las mutaciones dominantes se detectan fácilmente porque se expresan
en estado heterocigoto
d. Las mutaciones que el propio individuo acumula durante su existencia:
POR MUTACIÓN ESPONTÁNEA (por mecanismos normales en la
duplicación o reparación del ADN) y POR MUTÁGENOS (físicos, químicos
y biológicos. Ejem: radiaciones que producen transiciones o
transversiones, desaminación y metilación)
Estudios realizados demuestran que las mutaciones son fenómenos raros en el
GH observados en 1/1 millón de copias que genera 6-7 millones de genes
mutantes en cada generación
FACTORES QUE LO DISMINUYEN:
 Naturaleza redundante del código genético
 Carácter recesivo de la mayoría de las mutaciones
 Tasa de muerte temprana que se asocia a muchas enfermedades
1. Probable diseminación de infecciones por microorganismos portadores de genes hereditarias
peligrosos.
2. Cuestionamiento ético y moral acerca del empleo de la tecnología recombinante MUTACIÓN A NIVEL MOLECULAR:
en seres humanos para modificarlos y/o conocer su estructura genética.
Las mutaciones en la molécula del ADN han aportado pruebas que existe una
3. Preocupación ecológica sobre el uso de la tecnología recombinante en
unión directa entre el gen, la proteína y el fenotipo
agricultura como agente modificador del ecosistema.
Pueden aparecer espontáneamente como consecuencia de un error en la
replicación de ADN o como resultado de cambio de los átomos en la base de
los nucleótidos
Todo cambio en el material genético que se debe a la variación genética de
los seres humanos y de otros organismos La mutación por cambio de lectura produce una modificación en la lectura
de los codones que suelen acarrear alteraciones espectaculares en la estructura
TIPOS: y función de los péptidos elaborados.
1. MICROSCÓPICA FACTORES QUE AFECTAN LA FRECUENCIA DE MUTACIONES EN LOS
2. SUBMICROSCÓPICA (mutaciones de punto): Sustitución de una base por otra
GENES:
en el ADN
Valoraciones se deben a:
DETECCIÓN:
1. TAMAÑO DEL GEN: Distrofia muscular de Duchenne: 2 millones de pares
1. En organismos inferiores se pueden diseñar experimentos de bases / Neurosis fibromatosis 1: 2 mil aa  3 mil pares de base
2. En el genoma humano son indirectos y deducibles por inferencia (basándose 2. SECUENCIA DE NUCLEÓTIDOS: Xfragil➔ el codon CGG se repiten de 6-50
en el árbol genealógico) veces en no afectados; y en afectados más de 50.
 3. MODIFICACIONES QUÍMICAS ESPONTÁNEAS: Hemoglobina A y Hemoglobina
S (HbA y HbS)
Como ejemplo de MUTACIÓN MOLECULAR: Cambio HbA y HbS: La secuencia de
los ochos primeros aminoácidos de la cadena Beta de la HbA y HbS. En
posición 6 la HbS tiene VALINA en lugar de GLUTAMINA (por cambio de un
nucleótido del codón GGA en HbA por GUA en HbS)

FRECUENCIA DE MUTACIÓN EN EL SER HUMANO:

MUTÁGENOS:
1. FÍSICOS: Luz ultravioleta ; Radiaciones ➔ ionizantes (rayos X, rayos
alfa, beta, etc.)
2. QUÍMICOS: tabaco, alcohol, alquitrán, etc.
3. BIOLÓGICOS: Virus (retrovirus)
CLASIFICACIÓN DE LAS MUTACIONES:
 Alteración de un gen en uno o en ambos padres
Frecuencia: 1 de 1000
Enfermedades:
1) Ubicación cromosómica del gen:
• Autosómicas: 22 pares de cromosomas
• Ligadas al sexo: 1 par de cromosomas
2) Expresión de los alelos:
CROMOSOMA: es un metacéntrico con una impresión amarilla que indica • Dominantes (AA)
el tamaño del gen. • Recesivos (aa)
GEN: unidad mínima de la herencia biológica (segmento de ADN). Sus • Codominantes/heterocigotos/portadores (Aa)
características dependen de la “ficción”. Algunas patologías pueden
FUNDAMENTOS BIOLOGICOS DE LAS LEYES DE MENDEL
tener muchas bases nucleotídicas y otras menos.
Se publicaron en 1866 pero los ignoraron hasta 1900, donde fueron
redescubiertos por la coincidencia que los genes pertenecen a los
cromosomas.
Postuló 4 principios:
• Uniformidad: los caracteres están determinados por genes, en eso
se puede admitir que un alelo es una de las versiones del gen.
• Dominancia: cada individuo posee dos alelos de un gen, pero los
efectos de un alelo pueden estar enmascarados por otro alelo
homólogo dominante
• Segregación: durante la formación de los gametos los miembros
de cada par de alelo se separan, de modo que cada gameto posee
uno de ellos y el # de diploides se restablece durante la
fecundación.
EXPRESIONES DEL GEN • Combinación independiente: cada gen controla distintos rasgos
fenotípicos y los alelos de estos genes diferentes se distribuyen
Fenotipo: expresión del gen (caracteres externos que podemos percibir)
independientemente.
Genotipo: localización del gen dentro del cromosoma.
Excepciones de las leyes:
Gen constituido por proteínas, que dentro de las células forman los
tejidos y luego los sistemas (histogénesis, morfogénesis y crecimiento). • Influencia del sexo • Sobredominancia, codominancia,
• Herencia expresividad, variable y
TRASTORNOS GENÉTICOS mitocondrial penetrancia incompleta
MONOGÉNICOS: expresadas por un gen (patrones de herencia • Ligamento • Mutación dinámica
mendeliana). genético • Impronta genómica
• Enfermedades • Impulso meiótico
• Autosómicas dominantes poligénicas
• Autosómicas recesivas
• Ligadas al cromosoma sexual
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE (HAD)
CROMOSÓMICOS: variación en número o estructura.
PRIMER CASO: un solo progenitor afectado.
• Aneuploidías, triploidias, monosomías, deleciones duplicaciones,
translocaciones, etc. • Individuo afectado: heterocigoto (Aa)

HERENCIA ESPECIAL: mitocondrial, impronta génica, disomías

uniparentales, amplificación de tripletes y mosaicismo.
MULTIFACTORIAL: varios genes de efecto simultáneo + ambiente.
• Riesgo de herencia: 50%
afectados y 50% sanos
• Ambos sexos están afectados en
=%
• Mutación de novo: adultez
• Penetrancia y expresividad:
variable
• Herencia: vertical (+ de una • Locus: 4p16.3
generación) • Gen mutado: R3FCF (Receptor 3 del factor de crecimiento
• Producto defectuoso del gen es fibroblástico)
una proteína estructural. • Incidencia: 1 en 10000 – 20000
No hay portadores • Penetrancia: 100%
• Letal en homocigotos dominantes
SEGUNDO CASO: los dos progenitores afectados
• Etiología:
• Hijos afectados en un 25%  98% mutación por sustitución de Glicina 380 por Arginina,
• El 50% afectados producida por un cambio de Citosina por Adenina en el
severamente/portadores nucleótido 1138.
(heterocigotos)  85% mutaciones nuevas
• 25% no afectados
Características:

• Displasia esquelética generalizada

Genealogía de la HAD (Univ. De Harvard, 1905)
• Macrocefalia
Es la genealogía de la braquidactilia. Primera prueba de herencia • Extremidades cortas
mendeliana dominante en el hombre. Da a conocer: • Piernas combadas o en curva
• Caracteres presentados en todas las generaciones en un 50% • Mano en tridente
aprox. • Puente nasal deprimido
• Afecta a varón y mujer en la misma proporción • Lordosis lumbar
• Herencia vertical • Frente prominente
• Defectos en dentadura
• Implantación baja de oreja a la altura del mentón.

b) NEUROFIBROMATOSIS-E O SINDROME DE VONRECKLINHAUSEN

• Frecuencia: 1 en 3000
• Etiología: 50% mutaciones de novo o nuevas
• Citogenéticamente:
Manifestaciones de los diferentes caracteres que no significan
 Penetrancia completa a los 5 años
mortalidad:
 Expresión variable
• Enroscamiento de la lengua  Locus: 17q11.2
• Hoyuelo en las mejillas o barbilla • Molecularmente:
• Cabello oscuro  Gen mutado: NF1 (proteína neurofibromina)
• Dedos entrelazados (anormal: pulgar izq. sobre el derecho)  100 mutaciones diferentes en el gen (deleciones, inserciones,
• Frente en pico de viuda duplicaciones, sustituciones puntuales)
• Anular más corto que el índice
Características:
PATOLOGÍAS
• Manchas de café con leche.
a) ACONDROPLASIA • Tumores que afectan a los nervios,
• Riesgo de transmisión entre 2 individuos afectados músculos, tejidos y en la mama.
• Descendientes en proporción de 1 o 25% (mortal: antes o poco
• Neurofibromas flexiformes.
dsps de nacer), 2 o 50% (afectados) y 1 o 25% (no afectado)
• Riesgo para los recién nacidos vivos: 2/3 = 67%
c) SÍNDROME DE EHELERS – DANLOS • Ocular:
• Locus: 2q14  Desplazamiento del cristalino (ectopia lentis)
• Gen mutado: COL5A2 (cadena pro α-2 del colágeno tipo V)
• Fenotipo dependerá de:
HERENCIA AUTOSOMICA RECESIVA (HAR)
 % de mitocondrias normales vs. Anormales PRIMER CASO: ambos progenitores son portadores
 Genes implicados
 Tipo de mutación y tejido implicado • Individuo afectado: homocigoto (aa)
• 25% hijos afectados
Características: • 50% portadores
• Hiperextensibilidad de articulaciones y piel • 25% sanos
• Defectuosa curación de las heridas (cicatrices delgadas) • Frecuencia: igual % en ambos sexos
• Maxilar estrecho, pabellones auriculares hipermóviles, orejas • Expresión: uniforme
gachas. • Penetrancia: completa
• Piel aterciopelada, facilidad para magulladuras • Herencia: horizontal (afecta a 1
• Propensos a luxarse cadera, hombro, codo, rodilla y clavícula generación)
• Estatura baja, pie plano, pie zambo (torcido) • Se producen por mutaciones de novo
• Dedos de pies imbricados (fusión de 2 o + dedos entre sí) • Mutaciones afectan a proteínas enzimáticas
• Progenitores pueden ser consanguíneos
• Se asocia con grupos étnicos o regiones geográficas
SEGUNDO CASO: solo un progenitor es portador

• 50% sanos
• 50% portadores no afectados
Hay portadores NO afectados

d) SINDROME DE MARFAN
• Se observa el Pleitropismo: un solo gen produce varios efectos
• Desorden hereditario del tejido conectivo
• Locus: 15q21.1
• Gen mutado: FBN1 (proteína alterada: fibrilina) PATOLOGÍAS
• Presencia de + de 15 mutaciones
a) FIBROSIS QUISTICA:
• 30 % mutaciones de novo
• Defecto de transporte de cloro en membranas celulares y presencia
• Frecuencia: 1 de 5000 de secreciones viscosas: tapones de moco
• Expresión variable • Frecuencia:
Características:  1 de 2000 - 4000 en europeos
 1 de 15000 en afroamericanos 70 a 100 mil
• Esquelético:  1 de 30000 asiáticos afectados en
 Talla alta y escoliosis  1 de 2000 - 4000 chilenos el mundo
 Paladar ojival • Citogenéticamente:
(estrecho y curvado  Locus: 7q21
en el centro)  Proteína que codifica: CFTR = RTFQ (regulador transmembranoso
 Tórax en embudo de la fibrosis quística)
 Aracnodactilia
• Molecularmente:
(dedos largos)
 Gen mutado: CFTR (regula composición de electrolitos en
• Corazón: secreciones exocrinas)
 Aneurisma aórtico
 Prolapso de válvula
mitral
Características: • Mutaciones en gen para enzima fenilalanina
• Principios:
• Sodio y cloruro elevados en el
 La PAH (hidroxilasa) convierte Fenilalanina (Phe) en Tirosina
sudor
 Deficiencia de PAH aumento de Phe
• Afecta a pulmones, bronquios y
 Metabolitos son tóxicos para el SNC
páncreas
• Tratamiento:
• Infecciones con compromiso
 Reducción de Phe en la dieta
hepático
 Suplementos dietéticos artificiales libres de Phe
• 90% varones afectados (infértiles)
 Buen pronóstico si se detecta antes de las 2 semanas de recién
• Obstrucción intestinal en neonatos
nacido
• 1500 mutaciones del gen
(variedad de síntoma) Características:
• Esperanza de vida: 15 - 40 años • Olor a moho (humedad)
Grupos raciales con alto grado de Endogamia (estado parentesco entre • Cabello claro
las parejas) • Piel clara y seca
• Irritabilidad y vómitos
• Raza negra: anemia de células falciformes
• Eczema rebelde al tratamiento
• Raza blanca: fibrosis quística
• Escleróticas azules
• Griegos e italianos: beta-talasemia
• Convulsiones
• Sud-este asiáticos: alfa-talasemia
• Trastornos de conducta
• Judíos: enfermedad de Tay-Sachs

b) ALBINISMO ÓCULOCUTÁNEO:
• En los afectados existen melanocitos (no tienen pigmento pq no En la 3° generación hay
sintetizan melanina, quien da color a la piel, cabello y capa una mutación por
pigmentaria de la retina) caracteres de parentesco
• 2 formas de albinismo: Ocular y Oculocutáneo
• Frecuencia: 1 de 10000
 1 de 37000 en raza blanca HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA “X”
 1 de 15000 en raza negra
• El varón afectado transmite a la mitad de sus HIJAS y a la mitad
 1 de 132 en indios de panamá
de los hijos de ellas.
 1 de 200 en indios Hopi y Nabajos de SO de Norteamérica.
• El carácter se transmite a una serie de portadoras
• Etiología:
• El carácter afecta exclusivamente a los varones
 En el AOC1 hay un defecto bioquímico de la enzima Tirosinasa
que convierte la tirosina en DOPA (dihidroxifenilalanina) y se
transforma en DOPA-quinona (precursor del pigmento oscuro de
la Melanina).
Características:

• Piel muy pálida

• Cabello muy claro o rosa y En la 3° generación, hay un hijo afectado, dos sanos y una
pupilas rojas portadora.
• Sufren fotofobia (intolerancia
a la luz) PATOLOGÍAS
1) SEUDOHERMAFRODITISMO MASCULINO/ FEMINISACION TESTICULAR/
c) FENILCETONURIA: INSENSIBILIDAD CONGENITA A LOS ANDROGENOS
• Incidencia: 1 de 20000 • Solo sucede en hombres.
• Afecta hombres y mujeres en el mismo % • Mutación en el gen que codifica al receptor de andrógenos
• Locus: 12 (q22q24) • Cariotipo: 46, XY (es un varón genotípicamente)
• Paciente con fenotipo femenino con depósitos normales de grasa • Piernas arqueadas, con rarefacción
y amenorrea primaria. metafisiaria irregular
• Caída precoz de los dientes caducos
Características:
• Cierre tardío de las fontanelas, con o
• Mamas pequeñas tienden al sin craneosinostosis (cráneo
hiperdesarrollo cabalgado o no)
• Pezones tienden a hipodesarrollo • Deformidades óseas
• Vello púbico y axilar escasos
• No hay vello facial
• Ausencia de entradas temporales en ENFERMEDADES SUJETAS A INFLUENCIA DEL SEXO
el cabello
MUJERES VARONES
• Genitales externos:
 Hipodesarrollo de labios menores. • Cáncer de mama • Estenosis pilórica
Clítoris normal o pequeño, vagina • Luxación congénita de • Alopecia
ciega (puede ser penetrada en las la cadera • Gota
relaciones sexuales) • Enfermedad autoinmune • hemocromatosis
• Genitales internos:
 Puede haber primordios
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA “Y”
miometriales y hasta trompa, pero NO hay útero.
• Gónadas masculinas con tubos seminíferos sin espermatogonias. • Afecta a VARONES, quienes solo le transmiten a sus HIJOS
• Hipoplasia de células de Leydig (desarrollo incompleto) • Las mujeres no están afectadas
• Testículos criptórquidos (no han descendido, por ende, se • PATOLOGÍA: SÍNDROME DE LA OREJA VELLUDA: Oreja con
encuentran en abdomen o ingle) hipertricosis (exceso de vello)

2) DISTROFIA MUSCULAR:
• Locus: Xp21.3
• Gen mutado: distrofina

3) HEMOFILIA A:
• Locus: Xq28
• Gen mutado: F8
• Deficiencia en el factor de coagulación VIII
• FACTOR GENÉTICO + FACTOR AMBIENTAL = TRASTORNO
HERENCIA DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA “X”
Según la OMS existen:
• Afecta a HIJAS de varones afectados con parejas normales.
• Descendientes de varones y mujeres afectados • Afecciones al Sistema Nervioso: • Trastornos de aparición
• Riesgo de herencia: 50%  Defectos del tubo neural tardía:
 Labio leporino  Alzheimer
PATOLOGIAS  Anencefalia  Diabetes mellitus
1) RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO:  Paladar hendido  Hipertensión
• Locus: Xp22.12  Espina bífida
• Gen: PHEX
• No responde a la vitamina D (es resistente)
• Incapacidad de túbulos renales de reabsorber fosfato filtrado • Conjunto de genes que actúan para una patología
(afección renal) • Enfermedades con TENDENCIA FAMILIAR
• Menos grave en mujer heterocigota y más acentuado en el varón. • Factores: genéticos + ambientales
Características: • Genes con efecto aditivo. No hay genes dominantes ni recesivos
• Herencia no definida
• 2 – 4% se presentan en familiares de individuos afectados ENFERMEDADES MITOCONDRIALES
Ejemplos: a) SINDROME DE KEARNS SAYRE (SKS): debilidad muscular, lesiones
cerebelosas e insuficiencia cardiaca.
• Presión arterial • Diabetes
b) NEUROPATIA OPTICA HEREDITARIA DE LEBER (NOHL): + de 12
• Talla, color de piel • Glaucoma
mutaciones del gen ADNmt, hay signos de perdida de la visión
• Inteligencia • Enfermedad cardiaca
central entre 12-30 años (especialmente en varones)
• Tamaño de los ojos • epilepsia c) ENCEFALOPATIA MITOCONDRIAL CON ACIDOSIS LACTICA Y
• Obesidad ACCIDENTES CEREBRO-VASCULARES (MELAS): el 80% de pacientes
ALELOS MULTIPLES tienen 1 o 2 sustituciones de ARNt mitocondrial de Leucina.
d) EPILEPSIA MIOCLÓNICA CON FIBRAS ROJAS ROTAS (EMRRF): epilepsia
Son el resultado de la mutación de un gen para producir diversos progresiva, demencia progresiva-lenta y atrofia óptica. Hay
alelos/más de dos formas alélicas (uno de ellos puede ser dominante y mutación puntual en el gen para el ARNt de Lisina.
el otro recesivo). e) NEUROPATIA, ATAXIA Y RETINOSIS PIGMENTARIA (NARP): ceguera
nocturna, convulsiones).
Ejemplos:

• El sistema “ABO” de grupos sanguíneos: existen al menos 4 alelos 2) AFECCIONES DEBIDO A IMPRONTA GENÓMICO
(A1, A2, B y O). Una persona puede tener cualquiera de estos, • Fenómeno epigenético: diferentes factores que intervienen
que pueden ser = o = (AO, A2, B, OO). Los alelos se transportan • Cuando heredamos solo de mamá o solo de papá
en cromosomas homólogos. • La metilación del ADN es el principal mecanismo por el que se
 Hipercolesterolemia familiar: análisis molecular del gen receptor modifica la expresión diferente de los alelos
de la lipoproteína de baja densidad. Han descubierto más de 1
• Las regiones implicadas se llaman DMR (regiones difícilmente
docena de alelos en este locus.
metiladas). Función y regulación importante para el correcto
 Síndrome de Bardet-Bied 1: se creía que era HAR, pero ahora
desarrollo neurológico, embrionario y tejidos extraembrionarios.
se ha identificado 7 diferentes loci génicos (herencia tripletica)
• Se conocen 80 genes humanos con impronta.
PATOLOGÍAS:

1) AFECCIONES MITOCONDRIALES a) PRADER WILLI

• Tipo de herencia: materna • Deleción del cromosoma 15q11q13
• La madre transmite el carácter a todos sus hijos de ambos sexos • Frecuencia: 1 de 10000 - 15000
• Ejemplos: miopatías, miocardiopatías, NOHL, etc. • Origen:
• Se hereda a partir de un solo alelo  75.80%: paterno PIERDE
 20-25%: disomía uniparental materna: cuando LOS DOS cr. 15
• Variabilidad en la familia:
PROCEDEN DE LA MADRE y ninguno del padre.
 Homoplasmia: cuando la célula hija recibe al azar mitocondrias
 1-3%: IMPRONTA: el cromosoma paterno lleva una impronta
de una población para ADN mitocondrial normal o una población
materna (la mamá no deja que el padre se exprese, por ende,
para ADN mitocondrial mutante.
lo silencia)
 Heteroplasmia: cuando la célula hija recibe una mezcla de
mitocondriales (una con mutación y otra sin ella) Características:
MUTACIONES Y DELECIONES: • Hipogonadismo (no se puede reproducir)
• Hipotonía congénita
El ADNmt es un
• Hipogenitalismo
anillo con doble
16, 569pb • Hiperfagia con obesidad en edad
cadena (externa:
pesada) e 37 GENES: preescolar
(interna: ligera). • Talla baja, manos y pies pequeños
• 2 ARNr
• 22 ARNT • Retardo mental
• 13 polipéptidos
b) ANGELMAN
• Deleción del cromosoma 15q11q13
• Frecuencia: 1 de 12000 - 20000 • Cuando hay aumento del CGG produce fragilidad en el
• Origen: cromosoma en la parte del gen FMR-1, donde codifica la proteína
 70-75%: materna PIERDE FRMP. Esto pasa en la región 5 prima UTR del gen FMR-1
 10%: mutación en la copia materna (donde provoca la metalización del promotor, bloquea la
del gen UBE3A restricción y causa retraso mental)
 3-7%: disomía uniparental paterna • El SRF se hereda como alteración mendeliana dominante ligada
 2-4%: IMPRONTA: cromosoma materno lleva una impronta al cr. X
paterna (el padre silencia a la madre). • La deleción se produce cuando se hace un cultivo celular en un
 Mueca de sonrisa en el rostro medio carente de ácido fólico.
• Locus: 46, Y, fra (X) (q27.3)
3) DISOMIAS UNIPARENTALES • Penetrancia: incompleta
• Ambos cromosomas provienen del mismo progenitor • Expresión: variable
• NO DISYUNCION en meiosis: • Incidencia:
 1 de 4000 – 6000 (varones)
 1 de 8000 – 12000 (mujeres)
 Prevalencia de portadoras en general: 1 de 250 mujeres

• Heterodisomia: cuando están presentes los dos cromosomas de un

progenitor (en meiosis 1)
• Isodisomia: cuando uno de los cromosomas de un progenitor se Características:
encuentra duplicado (en meiosis II)
• 80%: Macroorquidismo (testículos
 Síndrome de P.W: 25% disomía uniparental materna
grandes)
 Síndrome de Angelman: 25% cuando esto se duplica
• 60%: Hipersensibilidad en
articulaciones
4) EXPANSION DE TRIPLETES
• 50%: Pies planos
• Descubierto en 1991
• 25-50%: Estrabismo
• Repetición de 3 nucleótidos por encima de lo normal
• 80%: Prolapso en la válvula mitral
• El aumento produce inestabilidad
• Retardo mental
• Produce mutaciones dinámicas: no se transmite el mismo número
• Hiperactividad
de repeticiones a los hijos, sino en un # mayor
• Ansiedad
• El # de repeticiones está relacionado con la severidad y edad de
• Comportamiento repetitivo
aparición de los síntomas (anticipación: se produce cuando el hijo
o descendientes sufren la enfermedad en una edad anterior (ejm: • Falta de atención, timidez
30 años) a la normal que seria 40 años. • 16%: autismo
• La expansión genera perdida o aumento en la función proteica
5) MOSAICISMO
PATOLOGIAS: • Cuando en un individuo se producen dos o + líneas celulares
a) DISTROFIA MIOTÓNICA genéticamente diferentes.
• Origen: mutación cromosómica y no disyunción
CTG > 50 repeticiones (anormal)
Tipos:
b) ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
a) SOMATICO:
CAG > 40 repeticiones (anormal)
• Tejido con dos o más líneas celulares.
c) SINDROME X FRAGIL • Provienen de un mismo cigoto
• Ocurre durante la mitosis post-cigotica
CGG > 200 repeticiones (anormal). Hace que el cromosoma se rompa.
• Depende de la etapa en la que se produce
• Ejm: NF-1 y Distrofia muscular de Duchenne

b) GONADAL:
• En células de línea germinal (ovulo o esperma)
• Resultado de mutación durante la proliferación y diferenciación de
las células germinales
• Ejm: acondroplasia, hemofilia A, distrofia muscular, NF-1.
 (FSH y LH), estas dos estimulan a nivel de los tubos seminíferos de los
PROCESO REPRODUCTIVO testículos para que se inicie la EG.
INICIAL FSH: estimula el proceso de EG (diferenciación de células)
LH: actúa en las células de Leydig para la producción de testosterona (que
tmb estimula la EG).
Comienza con la aparición de las células germinativas primordiales (gonocitos). 1) ESPERMATOGENESIS (EG)
Son los puntos de color amarillo que está en la imagen.
Desarrollo del gameto masculino (espermas).
El proceso involucra dos aspectos:
PROCESO
• Meiosis: división de células de forma reduccional (de 46 a 23
cromosomas) Dentro de lo tubos seminíferos
• Citodiferenciación: en la gametogénesis las células van modificando su pegados a la membrana basal,
morfología encontramos al espermatogonio
(primer elemento celular de la serie
2° semana: cuando el embrión tiene aspecto de un disco embrionario espermática), quien tiene 46
aparecen los gonocitos, constituida por dos capas: cromosomas. Este madura y se
• Epiblasto: en esta etapa aparecen los gonocitos convierte en espermatocito primario
• Hipoblasto (núcleo granuloso o pignótico) con
un # diploide de 46 cromosomas,
3° semana: los gonocitos se localizan en la pared posterior del saco vitelino este entra en primera división
cerca a la desembocadura de la alantoides. meiótica y de cada espermatocito
4° semana: estas células primordiales migran hacia la gónada indiferenciada primario se derivan dos secundarios
(se encuentra en la pared posterior de la mitad de la cavidad abdominal). con # haploide de 23 cromosomas,
la particularidad es que son
5° semana: luego del proceso migratorio, llegan a la gónada indiferenciada cromosomas con doble cromátide.
y se localizan en esta zona. Durante todo este proceso, las células se dividen Dsps estos entran en segunda
por mitosis. división meiótica, y de cada secundario se derivan dos espermátidas con 23
cromosomas con una cromátide, de tal manera que el producto final es que
de un primario, luego de las 2 divisiones meióticas, se derivan cuatro
espermátidas, quienes experimentan proceso de transformación llamada
espermiogénesis, que finalmente termina con la formación de los
espermatozoides maduros con 23 cromosomas c/u.
Espermiogénesis: última etapa de la EG. Es el conjunto de modificaciones que
sufre la espermátida para llegar a espermatozoide adulto.
Modificaciones de EG:

• Formación del acrosoma

GONADA MASCULINA • Condensación del núcleo
La espermatogénesis se realiza • Espermátida se va alargando
en el testículo (gónada), y • Se forma el cuello, la pieza intermedia, la cola y se produce
dentro de este, el proceso se desprendimiento de la mayor parte del citoplasma
desarrolla en los tubos • Esto hace que la espermátida que antes tenía forma redondeada, adopte
seminíferos. la forma característica del espermatozoide
ANTES DE LA PUBERTAD:

HORMONAS: Los tubos seminíferos son masivos e inmaduros, en su interior están los
gonocitos (que se convierten en los espermatogonios) y las células de
La EG se desarrolla durante la pubertad, cuando el desarrollo del SNC alcanza Sertoli/sostén.
cierto grado de madurez y en el hipotálamo se produce la hormona GNRH
(hormona liberadora de gonadotropina), quien actúa a nivel del lóbulo Hacia el lado derecho hay un corte del tubo seminífero dsps de la pubertad,
anterior de la hipófisis, donde se produce las gonadotropinas hipofisiarias en el cual el tubo ya se ha canalizado y se convierte propiamente en tubos
seminíferos.
Después de la pubertad se inicia la EG y en estos tubos se encuentran todos interviene SUSTANCIA INHIBIDORA DE LA MADURACIÓN DEL OVOCITO
los elementos de la serie espermática. (detención de la primera etapa de la división) hasta el inicio de la pubertad.
En la pubertad con el inicio de los ciclos ováricos, se reactiva la primera
división meiótica y culmina en el momento de la ovulación
Al empezar el proceso de ovulación, inicia consigo la segunda división meiótica
del ovocito secundario, y esta solo concluye cuando se produce la fecundación
(ingreso del espermatozoide). Dando como producto que el Ovocito secundario
de lugar a un ovocito secundario maduro o también llamado óvulo y otro
corpúsculo polar; mientras tanto, el primer corpúsculo polar: entrará en
segunda división meiótica y dará lugar a dos corpúsculos polares.
EN UN CORTE TRANSVERSAL DE CORDÓN TESTICULAR: PRODUCTO FINAL: Ovocito I ➔ Ovocito II maduro / Óvulo + 3 corpúsculos
Se encuentra espermatogonias, células de Sertoli, y en el lado derecho dos polares. Cada uno con número haploide: 23 cromosomas y 1 cromátide.
cortes de tubo seminífero de adulto con etapas de maduración de las células NOTA: De las 4 células mencionadas, solo el óvulo tiene función reproductiva
germinativas masculinas en los diferentes estadios desde las espermatogonias (corpúsculos polares no tienen).
pegados en la membrana basal hasta los espermatozoides que están hacia la
luz de los tubos seminíferos. Entre estos elementos se encuentran:

Células de Sertoli (color rosado): Importantes en la espermatogénesis porque

constituyen elementos de sostén, protección y nutrición. También importante
en la liberación de espermatozoides maduros.
SEGMENTO DE OVARIO EN DISTINTAS ETAPAS DE DESARROLLO:
2) OVOGENESIS (OG)
Corte de ovario alrededor de 4 meses de
Desarrollo del gameto femenino (ovocitos u óvulos) que ocurre en los ovarios desarrollo intrauterino
(gónada femenina), específicamente en su zona cortical. En esta zona se
encuentran los ovocitos (elementos intervinientes de la OG) en diferentes En esta etapa predominantemente existen Oogonios
etapas de maduración. (células iniciadoras de OG). Algunos se pueden ver
en mitosis y otros diferenciándose en Ovocitos I e
PROCESO inician la primera meiosis entrando a profase de la
INICIO PRENATAL: Inicia durante la vida intrauterina (diferente de la primera división meiótica que dura todos los meses
espermatogénesis ➔ inicia en la pubertad). del embarazo hasta la pubertad.

Alrededor de las 20 semanas de desarrollo embrionario inicia este proceso Corte de ovario alrededor de 7 meses de desarrollo intrauterino
con la primera división meiótica que se queda suspendida hasta la pubertad, Casi todos los Oogonios se han convertido en Ovocitos I.
en donde se produce la reactivación de la OG que culmina en el momento
de la fecundación (concluye la segunda división meiótica).
En la zona cortical del ovario comienza la OVOGONIA (durante la vida
intrauterina), que al madurar se convertirán en OVOCITOS PRIMARIOS
(ovogonia y ovocito I tienen número diploide:46 de cromosomas). Es entonces
tras su maduración que empieza la primera división meiótica (dando como
resultado un ovocito secundario y un primer corpúsculo polar, ambas con
número haploide:23 de cromosomas con una doble cromátide cada uno de
los cromosomas) la cual queda en estado de suspensión en la profase, donde
 Corte de ovario de recién nacida  Hormona luteinizante (LH)
Ya no hay Oogonios y casi todos se han convertido
en Ovocitos I, que se han rodeado de una capa
de células foliculares provenientes del epitelio
ovárico y van a constituir un FOLÍCULO
PRIMORDIAL.

3) COMPARACIÓN OVOGÉNESIS – ESPERMATOGENÉSIS:

ESPERMATOGENÉSIS:

• Inicia en la pubertad
• Un espermatocito I da 4 espermatozoides
• Comienza con el espermatogonio ➔ espermatocito I ➔ primera división
meiótica da 2 espermatocitos II ➔ inician segunda división meiótica
dando cada espermatocito II a 2 espermátides ➔ espermátides pasan
por el proceso de espermiogénesis para convertirse en espermatozoides
(haploide: 23 cromosomas) NIVEL DE HORMONAS OVÁRICAS:
OVOGÉNESIS: Curva violeta ➔ Curva de estrógenos: Durante la primera fase existe
• Inicia en la vida intrauterina, se reinicia en la pubertad. estrógenos, se va elevando hasta llegar a la mitad del ciclo en que se produce
• Los Oogonios se diferencia de los Ovocitos desde antes del nacimiento. la ovulación, luego desciende su producción manteniendo una constante
• Un ovocito I da lugar a 1 óvulo y 3 cuerpos polares Línea punteada ➔ Progesterona: En la primera fase cuando hay la
• CUERPOS POLARES: Células pequeñas escasas de citoplasma que maduración de los folículos prácticamente no existe progesterona, pero luego
generalmente no cumplen función reproductiva y degeneran con el tiempo. que se produce la ovulación y se forma el cuerpo amarillo, se produce un
• Folículos primordiales encontramos ovocitos I ➔ en la pubertad cuando incremento en la curva de producción de progesterona hasta luego presentarse
empiezan ciclos ováricos y uterinos se reactiva el proceso de OG, un descenso cuando se llega al día 28-30 del ciclo menstrual, en el cual se
encontrando así folículos en diferentes etapas de maduración: folículo produce la menstruación.
primario, folículo primordial, folículo en maduración, folículo maduro o
CICLO UTERINO:
de Graff. ➔ Después del folículo de Graff se produce la ovulación
(finalizada con la fecundación). Los 5 a 7 primeros días corresponde a la desintegración/descamación del
endometrio y se presenta el flujo menstrual, para que luego ese endometrio
empiece a profliferar a partir de la etapa basal del endometrio por estímulo
de los estrógenos producidos en la fase folicular : estrógenos estimulan
Compuesto por CICLO OVÁRICO + CICLO UTERINO. Al llegar a la pubertad endometrio para que crezca nuevamente ➔ se produce la ovulación ➔
hay una maduración del SNC y en el hipotálamo empieza a producirse la producción de progesterona. En esta segunda fase actúan tanto estrógenos
HORMONA LIBERADORA DE GONOTROFINAS HIPOFISIARIAS (GNRH) que actuará como progesterona que irá modificando la estructura del endometrio de una
sobre el lóbulo anterior de la hipófisis para producir las GONADOTROFINAS fase proliferativa debido a los estrógenos en la cual las glándulas son
HIPOFISIARIAS: rectilíneas y no hay secreción, se hará secretora producida por estímulo de
 Hormona folículo estimulante (FFH): Va a actuar sobre el ovario la progesterona en que las glándulas se tornan tortuosas y ya se presenta
produciendo/estimulando la maduración de los folículos. Va a estimular secreción en el interior de las glándulas (fase secretora)
la ovulación y luego la formación del cuerpo lúteo/amarillo. Durante la TEMPERATURA BASAL:
fase donde esta interviene se van a ir desarrollando los folículos y
pasando por diferentes etapas de maduración hasta llegar a la mitad del Temperatura corporal se modifica en el transcurso del ciclo durante la fase
ciclo donde se produce una elevación de la LH, y de 12 a 24 horas folicular la temperatura está 36-37° y al producirse la ovulación en la
después del pico de LH se produce la ovulación. Luego de esta, el folículo segunda fase, la temperatura tiene a elevarse entre 4-5 líneas por encima
de Graff se convierte en el cuerpo lúteo. del nivel de la fase folicular.
o Durante la maduración de los folículos se va a ir produciendo
ETAPAS DE MADURACIÓN DE LOS FOLÍCULOS OVÁRICOS
ESTRÓGENOS
o Post ovulación (fase lútea): Cuerpo lúteo sigue produciendo estrógenos, Ocurre debido al estímulo de la FFH a partir de la pubertad es que se inician
y empieza a producir progesterona. los ciclos ováricos y podemos observar sus diferentes etapas.
FOLÍCULO PRIMORDIAL: CUERPO AMARILLO/LÚTEO
Se nace con ellos. Constituidos por un ovocito Lo que queda luego de la ovulación. Se
I rodeado de una capa de células epiteliales encarga de la producción de estrógenos y
planas (foliculares) progesterona.
FOLÍCULO PRIMARIO UNILAMINAR: Tiene aspecto gelatinoso y algunos coágulos
de sangre
Por estímulo de la FFH el folículo empieza a
desarrollarse/madurar y sufrir modificaciones. Su resto vendría a ser el cuerpo blanco o Cuerpo albicans
La capa de células planas se convierte en una capa CANTIDAD DE OVOCITOS I QUE TIENE UNA MUJER
de células cúbicas y en su interior empieza a aparecer
la zona o membrana pelúcida. 5° mes fetal ➔ 7 millones  Irá disminuyendo progresivamente (ATRECIA
FOLICULAR) a medida del paso de vida intrauterina y la niñez.
FOLÍCULO PRIMARIO MULTILAMINAR
RN ➔ Depende de los autores: 600 mil – 800 mil o 2 millones – 400
Se produce una multiplicación/proliferación de manera mil)
que empiezan a presentar muchas capas de células
foliculares o de la granulosa. Se encuentra mucho más Pubertad ➔ Depende de los autores, pero siempre se reduce
definida la membrana pelúcida que rodea la membrana considerablemente a 40 mil o 300 mil. También en cada ciclo ovárico, en el
citoplasmática del ovocito I proceso de maduración entre 15-20 folículos primordiales inician su desarrollo
c/mes, y solo 1 llega a su etapa de folículo de Graff, el resto sufre atresia
FOLÍCULO DE MADURACIÓN/SECUNDARIO folicular
Entre las células granulosas aparecen unos espacios SI HACEMOS LA CUENTA: 1 ovulación cada mes da 500 en 35 años.
llamados ANTRALES o LAGUNAS FOLICULARES. El
ovocito sigue rodeado de la membrana pelúcida y Menopausia ➔ La cantidad de ovocitos es nula (0)
en la parte externa por fuera de la capa de células RESUMEN
de granulosa empieza a aparecer CAPA DE CÉLULAS
DE LA TECA (capa externa de la teca externa +
capa interna de la teca interna).
FOLÍCULO DE GRAFF/TERCIARIO
Listo para la ovulación. También llamada preovulatorio. Es el más grande
que existe durante el proceso de la ovogénesis y está constituido por un
espacio muy grande que es el resultado de
la unión de todas las lagunas foliculares y
constituye el ANTROFOLICULAR (llena de licor
folicular). Por fuera se ve la capa de la
célula de granulosa y más externamente
encontramos las células de la teca externa
e interna. En uno de sus extremos se
encuentra CÚMULO ÓFORO: está rechazado
por el espacio formado el OVOCITO (también
rodeado por una capa de células de granulosa)
FOLÍCULO EN PROCESO DE OVULACIÓN
Se ha desplazado hacia la superficie del ovario y
se ha adherido a la superficie del ovario y
correlacionando con el estímulo hormonal, la LH
llega a su pico y horas luego provoca
rompimiento de la superficie del ovario y el
folículo de Graff (ESTIGMA OVÁRICO) ➔ Se
rompe el estigma ovárico y sale el ovocito de folículo de Graff, y sale rodeado
de la membrana pelúcida, capa de células foliculares, líquido del antrofolicular
y sangrado por la ruptura de la superficie del ovario.
 FECUNDACIÓN
Se produce en el tercio externo de la trompa en la región de la ampolla
OVULACIÓN tubárica y en la región de la zona intersticial/ampular infundibular de la
En el ciclo ovárico se va a producir alrededor de la mitad del ciclo se va a trompa.
producir un pico de LH (12-24 horas antes de la ovulación) estimulando la Llega el Ovocito II que ya ha sido captado por las fimbrias y también llegan
ovulación. El folículo de Graff se aproxima a la superficie del ovario y hace los espermatozoides a través del útero y de las trompas.
contacto, es ahí donde se adelgaza el tejido y se desarrolla el estigma ovárico.
Dura alrededor de 24 horas y se produce 12 horas después de la ovulación.
Producido el pico de LH, se produce la ruptura del folículo de Graff y del
estigma ovárico y se produce la liberación del Ovocito II que sale del folículo Los espermatozoides son depositados en el fondo del saco vaginal son 3 a 5
de Graff. En esa etapa, se ha completado la primera división meiótica, y se cm3 del líquido seminal (alrededor de 300 millones de espermatozoides ➔
inicia la segunda, pero se detiene en metafase 3 horas antes de la ovulación solo 1% ingresa a través del cuerpo uterino para ascender por el cuerpo
uterino hasta llegar a las trompas ➔ solo 300-500 espermatozoides llegan
El ovocito II entra en proceso de segunda división meiótica y sale rodeado hasta el tercio externo de la trompa para intervenir en el proceso de la
de la membrana pelúcida, de una o varias capas de células foliculares (corona fecundación)
radiada), licor folicular y sangre (por ruptura de la pared ovárica)
Generalmente llegan a la ampolla en 5 a 45 minutos (tomar de referencia)
Una vez el Ovocito esté afuera, permanecerá viable alrededor de 24 horas. desde que son depositados en el saco vaginal. Depende los autores puede ser
Si no se produce la fecundación, el ovocito sufre autolisis. entre 30 minutos o hasta 6 días. Su velocidad es de 2-3 mm/min o 15 cm/h
El ovocito que ha salido es captado por las fimbrias de la trompa de Falopio Solo 10 espermatozoides llegan a hacer contacto con la zona pelúcida y solo
llegando hasta el tercio externo (zona ampollar) de la trompa, donde se va 1 logra perforar la membrana pelúcida, cerrándose luego para evitar la
a producir la fecundación. poleispermia.
ZONA PELÚCIDA El transporte de los espermatozoides desde la vagina hasta las trompas va a
Es una estructura/cubierta que se forma entre el citoplasma del Ovocito II y depender de factores como: movimientos peristálticos propios del
la capa de células foliculares. Es una capa glucoprotéica, con estructura espermatozoide, así como de las contracciones uterinas y de las ondas
acelular y amorfa. Hay 3 zonas: ZPA, ZPB, ZPC. contráctiles que existen en las trompas de Falopio.

Importancia y funciones La captación del Ovocito por parte de la trompa va a depender de su primer
contacto y el movimiento de los cilios que hay en la mucosa de las trompas
Principal función: Se produce en ella el hasta llegar al tercio externo de la trompa o hasta la zona de la ampolla
fenómeno REACCIÓN DE ZONA: Una vez que tubárica ➔ es ahí donde se producen fenómenos que permiten la interacción
se acerca los espermatozoides atravesando del espermatozoide con la membrana pelúcida para lograr la fecundación
célula de la corona radiata, hacen contacto
con la zona pelúcida, de ellos solo 1 logra REACCIÓN ACROSÓMICA
ingresar hacia el citoplasma del ovocito y En la punta de la cabeza del espermatozoide, existe el ACROSOMA: en su
se cierra herméticamente una vez producido interior existen una serie de enzimas: HILAURONIDASA (corona radiada) +
el ingreso de este espermatozoide ➔ Evita ACROSINA + TRIPSINA que se encargan de abrir paso en la corona radiata
el ingreso de otros espermatozoides y llegar hasta la membrana pelúcida.
IMPIDE LA FECUNDACIÓN INTERSESPECÍFICA: Impide el ingreso de Consiste en la disolución de las membranas que constituyen el acrosoma y
espermatozoides que no son de la misma especie (humana). Cosa que no comienzan a producir unas soluciones de continuidad o porosidades entre la
sucede en otras especies (conejo-liebre, asno-burra) membrana plasmática y la membrana acrosómica externa. Al producirse estas
MANTIENE UNIDO LOS BLASTÓMEROS: Células productos de las sucesivas porosidades empieza a salir el contenido del acrosoma
divisiones mitóticas que se van a producir en su interior se mantendrán Finalmente
unidos. A se disuelve
EVITA EMBARAZO ECTÓPICO: Permite el desplazamiento del producto huevo la
que se forma puede desplazarse por la luz de la trompa de Falopio. membrana y
desaparece
IMPIDE INGRESO DE ANTICUERPOS todo el
PERMITE INTERCAMBIO DE NUTRIENTES: Entre las células foliculares y el acrosoma,
citoplasma del ovocito dejando solo
resto en su
base (zona ecuatorial)
FASES DE LA FECUNDACIÓN AMFIMIXIS: Indica el término de la fecundación y la formación de un nuevo
producto/célula huevo que va a empezar a dividirse por mitosis sucesivas. Su
CAPACITACIÓN ESPERMÁTICA: Espermatozoides adquieran una mayor potencia fusión completa reestablece el número diploide: 46 cromosomas.
para poder llegar al tercio externo de la trompa. Este proceso consiste en
que el espermatozoide y la secreción que se produce en la mucosa tubárica PRIMERA DIVISIÓN MITÓTICA
permita que el espermatozoide adquiera energía y potencia para que llegue. RESULTADOS DE LA FECUNDACIÓN
Dura alrededor de 7 horas. Llegando solo de 300-500 cerca al ovocito
Culmina la división meiótica en el ovocito
REACCIÓN ACROSÓMICA: Si no se produce y no se liberan las enzimas, no se
podrán abrir paso y no penetrarán. Hialuronidasa empieza a abrir paso en Restablecimiento del número diploide de cromosomas
la corona radiada. Cada estructura de los gametos tiene un número haploide de cromosomas,
FIJACIÓN A LA PARED DEL ÓVULO (IMPREGNACIÓN): Los espermatozoides que al producirse la fusión de los pronúcleos se restablece el número diploide de
llegan a la membrana pelúcida hacen contacto con la pared del ovocito. Este cromosomas (46), y en ese momento se determina el sexo del nuevo individuo:
contacto se hace con la zona ecuatorial del espermatozoide ➔ actúa la depende del cromosoma que posea el espermatozoide (X o Y)
acrosina. Solo uno logra pasar. En esta etapa se produce una serie de Al mezclarse el contenido genético del varón con el de la mujer se va
interacciones bioquímicas, produciéndose un contacto íntimo entre la producir una variación de la especie humana por la combinación de
membrana pelúcida ZP3 y una zona receptora cinasa (ZRK) ➔ actuará como cromosomas maternos y paternos
llave en cerradura.
Inicia la segmentación o mitosis sucesiva por la segmentación de la célula
PENETRACIÓN EN EL CITOPLASMA OVULAR: El espermatozoide logra pasar huevo o cigoto.
BLOQUEO DE POLIESPERMIA (FENÓMENO DE ZONA): La zona pelúcida se
cierra y no permite el ingreso de otros espermatozoides ➔ procede a
desaparecer
SEGMENTACIÓN: Sucesivas divisiones mitóticas que se van produciendo en la
EL OVOCITO COMPLETA LA 2DA DIVISIÓN MEIÓTICA: Se produce al ingresar el célula huevo o cigoto. Simultánea con el transporte.
esperma al ovocito. Se obtiene 1 ovocito II maduro y 3 cuerpos polares.
Se realiza en el trayecto de la luz de la trompa uterina:
FORMACIÓN DE PRONÚCLEOS: El núcleo del espermatozoide se hincha y se
1. El primer día se inicia la primera división mitótica, producto de la cual
convierte en el pronúcleo masculino, y, por otro lado, el núcleo del ovocito
salen dos células que son 2 blastómeros.
II maduro que se convierte en pronúcleo femenino
2. En el segundo día: 2da división mitótica
FUSIÓN DE PRONÚCLEOS (SINGAMIA): Se fusionan las membranas nucleares de 3. Segundo día y medio: 3era división mitótica
ambos pronúcleos. Al fusionarse va a restituir el número de cromosomas: 46, 4. Tercer día: 4ta división mitótica (16-20 blastómeros) ➔ adquiere forma
formando la célula huevo. de una mora, pasando a llamarse MÓRULA. Aproximándose al útero. Se
pueden diferenciar una parte de células periféricas (macizo celular
FORMACIÓN DEL CIGOTO
externo) y otra en el interior (macizo celular interno)
PASOS 5. Cuarto día: Ingresando en el útero, que se encuentra en el intersticio
tubárico. La célula huevo o cigoto empieza a cambiar de forma: empieza
DENUDACIÓN: Se abre paso a través de las células de la corona radiada
a formarse un espacio en el interior del macizo celular interno, y estas
RECONOCIMIENTO Y ADHESIÓN: Reconocimiento con la membrana pelúcida se van a desplazar a uno de los extremos o polos, y se va a formar una
cavidad. En este momento la mórula pasa a llamarse BLASTOCISTO. La
PENETRACIÓN: Interviene la acrosina que hace que el espermatozoide se abra
célula huevo aún permanece cubierta de la zona pelúcida
paso en la membrana pelúcida y luego hace contacto íntimo entre la zona
6. Quinto día: Blastocisto sin zona pelúcida
ecuatorial del esperma y la membrana citoplasmática ➔ Se establece una
7. Sexto-Séptimo día: Se inicia el proceso de la implantación.
interacción entre el esperma y el ovocito, permitiendo un ingreso de 1
esperma hacia el citoplasma del ovocito ➔ después de su ingreso, se MÓRULA:
produce automáticamente el FÉNOMENO DE ZONA: se produce una reacción
cortical, zonal, bloqueo vitelino, endurecimiento de la zona pelúcida y el Etapa de segmentación donde la célula huevo o cigoto tiene 12-16 células y
cierre de esa solución de continuidad  BLOQUEO DE LA POLIESPERMIA. tiene aspecto de mora, se aproxima al útero

En casos muy raros pueden ingresar 2 espermatozoides, ocasionando una Esta etapa termina cuando el cigoto consta de 50-60 blastómeras y ya se
poliploidía (incompatible con la vida) encuentra ingresando a la cavidad uterina y se convierte en blastocisto.

FUSIÓN: Contacto de un espermatozoide con el ovocito. Toda la etapa ocurre a lo largo de la trompa de Falopio

SINGAMIA: Se mezclan las membranas. Contacto de ambos pronúcleos y Se encuentra aún rodeada de la zona pelúcida y sus células hijas (por mitosis)
pérdida de sus membranas son cada vez más pequeñas que las células madre ➔ Célula huevo o cigoto
no aumenta de tamaño y las células producto de la mitosis son cada vez
más pequeñas
TRANSPORTE: Desplazamiento de la célula huevo o cigoto por la luz de la IMPLANTACIÓN
trompa uterina. Simultánea con la segmentación. Se produce en la parte del fondo uterino hacia la línea media y en la cara posterior.
Ambas se realizan en el trayecto de la trompa de Falopio: Se realiza entre el 6to y 7mo día dsps de la fecundación. El blastocisto se encuentra
en una etapa avanzada donde desaparece la MP (gracias a una sustancia llamada
• Estructuras que se encuentran lateralmente al útero en el fondo uterino,
Estripsina producida en el trofoblasto por estimulo del embrioblasto).
órganos de longitud de 12 cm y tiene gran movilidad: epitelio cilíndrico
con células secretoras y ciliadas RECORDAR: el blastocisto está compuesto por el MCI (se encuentra en el polo
• La parte más cercana al útero tiene más células secretoras y mayor embrionario) y el MCE (se encuentra en el polo vegetativo o abembrionario).
movimiento peristálticos y la parte distal de estas tiene más células El blastocisto en esta etapa preimplantacional está constituido por más de 80
ciliadas y más pliegues longitudinales ➔ Facilitan proceso de fecundación células o blastómeros, de los cuales más del 90% se encuentran en la periferia
• Las secreciones que se producen en la mucosa tubárica, permiten la constituyendo el MCE (quien da lugar a la placenta), y el 10% constituye el MCI
capacitación espermática por la interacción de estas secreciones con los (donde se desarrolla el embrión).
espermatozoides, para que tengan mayor energía y potencia para Para que se produzca una adecuada implantación, se requiere que el endometrio
trasladarse hasta el lugar donde se produce la fecundación (capa interna del útero) no esté en fase proliferativa.
• La presencia de los cilios permite que el ovocito sea captado por las
Las mejores condiciones para que ocurra la implantación es en fase secretora, en
fimbrias de las trompas y se desplace hasta la ampolla tubárica, ayudado
la cual por estimulo de la progesterona, el endometrio se modifica y se empieza a
también por las ondas de contracción del infundíbulo tubárico
hacer las glándulas más tortuosas con producción de secreción que favorece una
• Los movimientos peristálticos permiten y ayudan a la capacitación adecuada alimentación del blastocisto que se va a implantar.
espermática

BLASTOCISTO
Terminando la etapa del transporte y el cigoto más o menos entre 4 y 5to día,
ingresa a la cavidad uterina en forma de blastocisto. Este tiene dos etapas:

• Inicial: se forma el blastocisto cuando aparece en el interior del “macizo celular

interno” (MCI) o embrioblasto (donde se desarrolla el embrión), empezando a
abrirse un espacio llamado “cavidad del blastocisto” o “blastocele”. Al formarse
esta cavidad las células del MCI se desplazan hacia uno de los polos y se
concentran en ese polo.
Además, en la parte externa se va a organizar una capa de células llamada Si no hubiera fecundación:
“macizo celular externo” (MCE) o trofoblasto (donde se desarrolla la placenta).
En esta etapa todavía se encuentra rodeado de membrana pelúcida (MP). • El cuerpo lúteo crece hasta el 9° día dsps de la ovulación.
• Tardía: una vez que el cigoto entró a la cavidad uterina y se formó el • Luego se produce un proceso de luteolisis hasta volverse en cuerpo albicans
blastocisto, alrededor del 5to día desaparece la MP pq se forma una sustancia (blanco). Este cuerpo no produce progesterona ni otras hormonas, causando
estimulada por el embrioblasto que hace que el blastocisto se digiera y así la menstruación.
desaparezca. Al no haber MP, el blastocisto está en condiciones para que se
Si hubiera fecundación:
dé la implantación en el útero.
• En el trofoblasto se comenzará a producir la hormona Gonadotrofina coriónica
humana (HCG): esta mantiene al cuerpo lúteo para que produzca estrógeno y
progesterona, y hace que no entre en proceso de luteolisis.
• El cuerpo lúteo va creciendo, y al final del tercer mes tendrá entre 1/3 y 1/2
de la dimensión del ovario.

La progesterona se va a seguir produciendo en el cuerpo lúteo (CL) hasta el final

del cuarto mes. Luego el CL empieza a degenerar para convertirse en cuerpo albicans
y dejar de producir las hormonas (en este periodo no es necesario las hormonas
producidas por el CL, pq la placenta ya ha empezado a desarrollarse y comienza a • En el 7mo día, ya hizo contacto con el endometrio y empieza el blastocisto a
producir sus propias hormonas). ingresar en la capa compacta.

Día 8: el blastocisto ha ingresado más del 50%.

Día 9: el blastocisto ha ingresado ya en su totalidad y se encuentra en la capa

compacta.

Para que se logre la implantación.

1) APOSICIÓN
Alrededor del 6to-7mo día, el blastocisto se orienta por el polo embrionario en
En esta imagen vemos las etapas de segmentación: transporte, ingreso del dirección de la superficie del endometrio.
cigoto a la cavidad uterina, hasta volverse en blastocisto en etapa inicial y
tardía sin su MP, para que se inicie el proceso final de la implantación en el 2) ADHESIÓN
endometrio entre el 6 y 7 día.
Contacto de ambas superficies (polo embrionario y mucosa endometrial) con ciertas
RECORDAR: el endometrio tiene dos capas:
características:
• Funcional (2/3 superficial): durante los ciclos menstruales, esta capa se
• Polo emb: aparecen microvellosidades
desprende cada mes.
• Mucosa end: aparecen los pinópodos
• Basal (1/3 profundo): esta, por estimulo de los estrógenos, se va a comenzar
a desarrollar nuevamente el endometrio. • Contacto con el endometrio: participa la L-selectina del trofoblasto con
receptores de carbohidratos del epitelio endometrial
La implantación se realizará en la capa funcional. Durante el embarazo, esta capa • Las Integrinas tmb intervienen.
se divide en:
En esta etapa se produce interacciones entre el blastocisto y el endometrio, donde
• Superficial o compacta: aquí se realiza la implantación. participan sustancias a nivel molecular, como:
• Profunda o esponjosa: en contacto con la capa basal.
 Ciclo oxigenasa-2 (COX-2)
 Factor de crecimiento epidermal (EGF)
 Factor inhibidor de leucemia (LIF)

Para esto debemos tener en cuenta que existe la VENTANA DE IMPLANTACIÓN

(periodo de máxima receptividad endometrial entre el día 20 y 24 del ciclo
endometrial): existen las mejores condiciones en el endometrio para que se produzca
la implantación.

1) A LOS 8 DÍAS DSPS DE FECUNDACIÓN: INICIA LA 2° SEMANA

DE LOS PARES:
Penetración del blastocisto en la capa compacta del endometrio.
RESUMEN DEL PROCESO DE IMPLANTACIÓN:
Más del 50% ha ingresado a la capa compacta.
El cigoto ingresa en la
cavidad uterina (CU) en En este periodo se observa que el MCE se va a diferenciar en dos capas:
forma de blastocisto. • Interna con células bien diferenciadas (citotrofoblasto)
Día 5: se encuentra en la • Externa con células no muy bien diferenciadas, pero con alta capacidad invasiva
CU, y esta que desaparece (sincitiotrofoblasto: produce la penetración del blastocisto)
la MP. El MCI se diferencia en:
Día 6 y 7: se inicia el
• Dos capas:
proceso de la implantación:
 Epiblasto
• En el 6to día el  Hipoblasto
blastocisto, orientado A esto se le conoce como embrión bilaminar (por sus 2 capas)
por el polo
• embrionario, hará contacto con la superficie del endometrio. • Dos cavidades:
  Amniótica: por encima del embrioblasto, que posteriormente se va a llenar Internamente tenemos a la cavidad amniótica, saco vitelino y tmb al embrión
de liquido amniótico, dando lugar al saco amniótico en donde va a estar bilaminar.
contenido el embrión y posteriormente el feto.
 Saco vitelino: en la parte inferior en lo que constituía el blastocele inicial 4) A LOS 12 DÍAS DEL DESARROLLO:
del blastocisto. Se ha formado la epitelización del endometrio por donde entró el blastocisto.

2) A LOS 9-10 DÍAS DSPS DE LA FECUNDACIÓN: Aquí ya se produce la comunicación de las lagunas trofoblásticas con los vasos
sanguíneos maternos. Esto da inicio a la circulación útero-placentaria.
El blastocisto ha penetrado
completamente en el endometrio, A partir del citotrofoblasto, este empieza a penetrar en el sincitiotrofoblasto, dando
solamente falta una pequeña parte lugar a una segunda etapa del desarrollo del trofob. llamado periodo trabecular
del polo vegetativo. (inicio de la formación de vellosidades coriales en la placenta).

Se ha producido una mayor

diferenciación o desarrollo del
trofoblasto, y sobre todo el que está
en el polo embrionario. El
sincitiotrofoblasto tiene capacidad
invasiva y la de producir hormonas.
Internamente tenemos al citotrofoblasto que ha desarrollado más en el polo
embrionario, a comparación del polo vegetativo donde no se ha desarrollado mucho.

En esta etapa se observa que en el trofoblasto comienza a aparecer espacios

llamados lagunas trofoblásticas, por eso este periodo se llama lacunar de la formación
del trofoblasto.

La primera hormona que produce el sincitiotrofoblasto es la Gonadotrofina coriónica 5) A LOS 14 DÍAS: MANTENIMIENTO DEL EMBARAZO TEMPRANO:
humana (permite diagnóstico del embarazo con pruebas de orina y sangre)
El blastocisto se encuentra
En el endometrio comienza a haber una diferenciación debido al estímulo hormonal completamente en la capa
(estrógenos: progesterona) y se produce el proceso de decidualización del estroma compacta.
endometrial: el estroma endometrial se convierte en la decidua (endometrio
modificado en el embarazo). Esta tiene 3 partes: Hay procesos necesarios
para el mantenimiento del
• Basal: endometrio en contacto con el trofoblasto que invade en el endometrio. embarazo, interviniendo
• Capsular: endometrio que envuelve al saco gestacional (blastocisto que invade una serie de sustancias:
el endometrio).
• Parietal: resto del endometrio que constituye la cavidad uterina. • VEGF (factor de
crecimiento vascular
endotelial)
3) A LOS 11 DÍAS DEL DESARROLLO:
• HCG:
El blastocisto o embrión en su etapa incipiente, está incluido en su totalidad en la  Estimula al cuerpo lúteo del ovario, para que no degenere y se convierta
capa compacta del endometrio. Se forma la reparación del epitelio por donde entro precozmente en cuerpo blanco. Lo mantiene hasta las 10-12 semanas.
el blastocisto, tmb hay un mayor desarrollo del trofoblasto en el polo embrionario,  Es detectable desde el 9° día.
pero menor en el polo vegetativo.
Terminando la 2° semana del desarrollo, vemos que se esta completando el periodo
En el sincitiotrofoblasto, vemos de color rosado las lagunas trofoblásticas, y en rojo trabecular con la formación de:
vemos a los vasos del endometrio (vasos sanguíneos maternos) que aún no se
Vellosidades coriales primarias:
comunican entre ellos.
Corte transversal: núcleo central de citotrofoblasto, y periféricamente células de
sincitiotrofoblasto.

En esta etapa se establece completamente la circulación uteroplacentaria.

Vellosidad corial secundaria (15-20 días):

Constituida por la parte central del tejido conectivo mesenquimatoso, cuando se

desarrolla el mesodermo. El tejido mesodérmico ingresa en la parte central del
citotrofoblasto. Por fuera tenemos al citotrofoblasto y en la periferia al
sincitiotrofoblasto.
Vellosidad corial terciaria (20-21 días):

Se da al final de la 3° semana.

En el tejido conectivo aparecen vasos sanguíneos,

por fuera tenemos el citotrofoblasto y
periféricamente el sincitiotrofoblasto.

6) A LOS 15 DÍAS: IMPLANTACIÓN Y PLACENTACIÓN:

El blastocisto está incluido completamente en
la pared endometrial.

En esta 3° semana corresponde a la semana

del embrión trilaminar o gastrulación (3
capas): 8 SEMANAS: culminando el periodo embrionario.

• Epiblasto Se observa que el embrión implantado en el endometrio empieza a ocupar la cavidad

 Ectodermo uterina, pero no en su totalidad. En el polo embrionario ya se desarrolló la placenta
 Mesodermo (polo embrionario). Las escasas vellosidades coriales empiezan a desaparecer. Tmb
 Endodermo se ve el desarrollo del saco gestacional y del embrión. El saco vitelino ahora se
reduce hasta desaparecer. La cavidad amniótica se empieza a desarrollar y crecer,
Ocurrirá el inicio del periodo embrionario (el producto ahora se llamará EMBRIÓN, pq se va produciendo el liquido amniótico.
hasta la 8° semana).
Hay un espacio entre la membrana amniótica y el corion en el lado vegetativo,
Organogénesis: entre la 3° y 8° semana. Formación de los órganos del embrión llamado “cavidad amniótica”.
gracias a las 3 hojas embrionarias.
Cuando crece el saco gestacional y aparece liquido amniótico, este saco comenzará
A partir de la 9° semana en adelante se llamará FETO, hasta el final del embarazo. a crecer y la cavidad amniótica va desapareciendo, de tal manera que al final la
membrana amniótica se va a fusionar con la membrana coriónica, formando la
7) 4° SEMANA
membrana corioamniótica del saco gestacional.
La decidua es el endometrio modificado durante el embarazo. Hay 3 tipos:
12 SEMANAS:
• Basal: es profunda y tiene contacto intimo con la placenta.
En el lado del trofoblasto, se esta constituyendo la placenta, hay espacios
• Capsular: endometrio que envuelve al producto de la gestación. A medida que intervellosos llenados de sangre materna oxigenada para oxigenar al feto (lagunas
el saco gestacional se va desarrollando, esta decidua se va estirando trofoblásticas + vasos maternos).
progresivamente hasta que llega a un momento en que, por el tamaño del
saco gestacional, esta decidua se va a desintegrar y desaparecer. Tmb están las vellosidades coriales (principalmente las terciarias, con vasos
• Parietal: resto del endometrio que no está relacionado con el desarrollo del sanguíneos de tejido conectivo).
embrión.
Se ve la decidua basal (endometrio en contacto con el trofoblasto) que forma parte
de la placenta.

Se puede ver al feto más diferenciado (forma humana), dentro de la cavidad

amniótica (limitada por una membrana llamada amnios, quien se fusiona con el
corion para formar la memb. corioamniotica). Sin embargo, todavía existe un
pequeño espacio en la cavidad uterina (no se está fusionada del todo)

La decidua capsular está fuera de la membrana coriónica. Esta al final desaparecerá,

dejando a las dos deciduas restantes.

8) A LOS 2 Y 3 MESES DEL DESARROLLO (8° Y 12° SEMANA):

9) A LOS 5 MESES DEL DESARROLLO (20 Y 22 SEMANAS): • PERIODO OVULAR: 2 primeras semanas: se produce la fecundación,
segmentación, transporte y la implantación, hasta la semana del embrión
bilaminar.
• PERIODO EMBRIONARIO: 3° hasta la 8° semana: organogénesis (se forman
todos los órganos, aparatos y sistemas). El sistema que se inicia precozmente
(en 3° sem.) es el SNC y el aparato cardiovascular. A partir de la 4° semana
los otros sistemas empiezan a desarrollarse hasta la 8° semana (donde culmina
la organogénesis).
• PERIODO FETAL: a partir de la 9° semana: culmina al final del embarazo
(entre las 38 y 40 semanas del desarrollo). En esta etapa se completa el
desarrollo y los órganos y aparatos maduran.

NOTAS:
• El periodo de máxima vulnerabilidad es en el periodo de la organogénesis,
actúan agentes internos o externos que puedan causar alteraciones o
20 SEMANAS: teratogénesis.
• En el periodo fetal, las malformaciones disminuyen y más que nada hay
Observamos que el saco gestacional y el feto ha ocupado completamente la cavidad problemas en la funcionalidad de los órganos, aparatos y sistemas.
uterina, la decidua capsular ya despareció, se ha formado la membrana • En el periodo de la primera y segunda semana, ocurre el “todo o nada”: si
corioamniótica, y la membrana coriónica o corion se ha pegado a la decidua parietal. actúa un agente teratógeno, puede causar la destrucción completa del producto
La placenta se ha constituido mejor. Formada por dos partes: de la concepción o tmb no puede pasar nada y continua el desarrollo.

• A partir del embrión: derivado del trofoblasto (corion velloso o frondoso:

conjunto de vellosidades coriales con espacios intervellosos). Es la contribución
del embrión y feto hacia la formación de la placenta.
• Decidua basal

El saco vitelino se reduce a su mínima expresión y desaparece.

22 SEMANAS:

Tenemos a la placenta completamente constituida con su porción materna (decidua

basal) y porción fetal (corion velloso).

El feto ha ocupado toda la cavidad uterina, se ha desaparecido la decidua capsular,

hay formación de la membrana corioamniotica, y el corion, que este caso se llama
liso/calvo/leve, se ha fusionado con la decidua parietal.

Hay dos tipos de corion:

• Velloso/frondoso: forma la parte fetal de la placenta. Ha proliferado más.

• Liso/calvo/leve: parte del trofoblasto que no ha desarrollado bien (vegetativa).
Constituye la membrana corioamniótica.
 2° Y 3° SEMANA DEL •
•
Fetal: colabora con el sincitiotrofoblasto.
Materno: la madre tiene la fase secretora y ha formado las células
DESARROLLO EMBRIONARIO residuales que participa en la formación de la placenta.

IMPLANTACIÓN
En el ovario existe un proceso llamado maduración folicular regido por
hormonas del eje hipotálamo-hipofisiario que influye directamente sobre
la maduración de los folículos (del primordial hasta el maduro, donde
se libera el ovocito secundario que será fecundado a nivel del 1/3
externo de la trompa en el día 14 de un ciclo menstrual normal donde
se produce la ovulación, en el cual ocurre la fecundación cuando hay
relaciones sexuales). Posterior a esto, se va formando la división de las
células mientras bajan hacia la cavidad uterina, donde se implanta el
Es la acción de las células
producto. El útero va a estar preparado para recibir a este nuevo ser
trofoblásticas, que se forman
y tenerlo durante toda la gestación.
RESUMEN: alrededor de la superficie del
En este proceso hay división celular permanente hasta formar una endometrio por medio de enzimas
mórula y consigo un blastocisto (forma del embrión que se implanta proteolíticas que erosionan y dirigen
dentro del endometrio uterino). Pero primero las células se van a al blastocisto y lo adhieren al
adherir al endometrio, posteriormente está el fenómeno de penetración, endometrio.
donde el trofoblasto entra en la mucosa uterina y llega a tocar los
vasos sanguíneos para poder alimentarse y aprovechar la secreción de ESTADIOS DE LA IMPLANTACIÓN:
las glándulas uterinas que se encuentran en fase secretora y están
preparando lo necesario para que el producto sea alimentado, pq • DIA 8: el blastocisto se aproxima y trata de ingresar al endometrio
primero lo mantienen para que pueda sobrevivir, luego son las uterino de las glándulas endometriales.
secreciones del endometrio uterino a través de las glándulas secretores • DIA 9: las glándulas secretoras siguen proliferando para tomar
la que van a seguir apoyando a que se desarrolle el blastocisto, y nutrientes de ahí y tmb se rompen los vasos sanguíneos para
luego por la acción del trofoblasto va a llegar a los vasos sanguíneos formar los lagos.
(los tomará, romperá y formará lagos sanguíneos para crear la placenta, • DIA 10: continua la invasión
quien nutre al producto durante toda la gestación). • DIA 12: hay mayor penetrancia, y ya tenemos las dos capas
iniciales, la ruptura de los vasos sanguíneos y la invasión de las
Este blastocisto llega al útero entre el 4to o 5to día dsps de que haya
glándulas endometriales.
sido fecundado, y entre el 5to y 7mo día se implanta.
• DIA 14: formación completa. El blastocito al penetrar rompe el
Blastocisto: se le dice así pq tiene: cavidad amniótica, un blastocele y endometrio uterino y luego el endometrio se comienza a regenerar,
una parte celular que tiene una envoltura llamada trofoblasto (se divide teniendo en su interior al blastocisto que está listo para empezar
en citotrofoblasto: envuelve a la esfera del blastocisto, y en su desarrollo. La invasión del blastocisto forma lagos sanguíneos.
sincitiotrofoblasto: tejido altamente invasor y de gran penetrancia)
FORMACION DE LA CAVIDAD AMNIÓTICA
Embrión: es bilaminar (tiene 2 capas):
EPIBLASTO: capa más gruesa
• Epiblasto (superior) formada del suelo de la
• Hipoblasto (inferior) cavidad amniótica
Cavidad amniótica: aquí se forma el líquido amniótico (le da un estado HIPOBLASTO: capa muy fina
especial a este nuevo ser y se queda hasta el final del embarazo) y de células cubicas pequeñas
almacena al producto durante la gestación. que van a formar el techo de
la cavidad exocelómica
Placenta: tiene dos orígenes:
Estas dos capas forman el disco embrionario bilaminar. El estomodeo/boca primitiva está cubierta por la membrana
bucofaríngea
El proctodeo/ano primitivo está cubierta por la membrana cloacal
Formación de las 3 capas germinales que dan lugar a la formación de Al ya tener a la línea primitiva y la fosita primitiva, vamos a ver que
órgano, aparatos y sistemas del ser humano (este proceso se llama irá creciendo al surco/pliegue neural.
gastrulación)
EVOLUCIÓN DE LA NOTOCORDA:
GASTRULACIÓN
EPIBLASTO:

• Va a formar el ectodermo del amnios (cubre la cavidad amniótica

• Luego forma el ectodermo embrionario
• Finalmente formará la LÍNEA PRIMITIVA en su superficie, que la
veremos en:
 mesodermo extraembrionario
 mesodermo embrionario
 proceso notocordal (transformación de la notocorda)
 endodermo embrionario Queda interpuesta entre el tubo neural y el intestino primitivo.
HIPOBLASTO: Tmb se encuentran las somitas con sus 3 capas:
• Endodermo del saco vitelino • Dermotomo
 Mesodermo extraembrionario • Esclerotomo
FORMACION DE LA NOTOCORDA: • Miotomo
Además, está el tubo neural cerrado y los ganglios raquídeos.
La notocorda colabora con la formación de la columna vertebral.
En el adulto, lo único que queda de ella es el núcleo pulposo de los
discos vertebrales que se encuentran entre vértebra y vértebra.

CAPAS GERMINATIVAS
La notocorda no tiene mayor información como un órgano que forme 1) ECTODERMO: originado por el epiblasto
algo. Es un elemento inductor, pq si está presente favorece a que se • Forma la EPIDERMIS de la piel
forme el tubo neural, la simetría del cuerpo y otras estructuras que • Da lugar al SNC y SNP. Ejm: nervios raquídeos y periféricos,
tendrán bastante relevancia (si no hay notocorda NO SE FORMA NADA). encéfalo, tubo neural (futura medula espinal).
Entonces las células que se invaginan en la fosita primaria comienzan • Pelo, uñas y esmalte dental.
a emigrar. • La membrana se llama ectodermo embrionario
El embrión está formado por una línea primitiva (origen de todo). OJO:
LA LINEA PRIMITIVA NO ES EL TUBO NEURAL
En el disco embrionario se puede ver sus direcciones: el extremo caudal
(cola) y extremo craneal (cabeza). De esa forma, el resto vendría a ser
ectodermo (cubre la parte superficial del embrión) y de la línea
primitiva se empezará a formar la placa neural (ESTO SÍ ES EL TUBO
NEURAL que tiene dos orificios: neuropolo anterior y neuropolo
posterior), pero tmb tenemos el inicio de intestino primitivo, que se NEURULACIÓN:
forma a partir de esto a través de una membrana bucofaríngea (boca)
y cloacal (ano). Fenómeno por el cual se forma el SNC
Al finalizar la tercera semana, los bordes laterales de la placa neural Al final de la 3° semana se han formado tres vesículas cerebrales:
se elevan y forman los pliegues neurales/ganglios/crestas neurales (de
• Prosencéfalo (cerebro anterior)
aquí se forman los ganglios raquídeos y periféricos), poco a poco los
• Mesencéfalo (cerebro medio)
pliegues neurales se aproximan uno a otro y van a formar un tubo
que antes era placa, pero luego se vuelve surco, este último por efecto • Rombencéfalo (cerebro posterior)
de la curvatura embrionaria, se empezará a cerrar y dará lugar al tubo A la 5° semana ya se formaron cinco vesículas:
neural, que da origen a la parte caudal (medula espinal) y parte
cefálica (encéfalo, corazón). • Prosencéfalo:
 Telencéfalo (futuros hemisferios cerebrales)
El elemento importante aquí vendría a ser la notocorda (inductora).  Diencéfalo (forma la base del cerebro y el sistema
Dsps de este proceso, esta quedará inmersa dentro del centro de cada neurovegetativo: tálamo, hipotálamo, ojos, oídos, etc.)
vertebra de la columna (aquí se llamaría núcleo pulposo: responsable • Mesencéfalo: no va a cambiar nunca pq es el sitio de pase de
de las personas que tienen dolor, que no pueden caminar, que tienen todos los haces nerviosos de una forma bidireccional (del cerebro
adormecimiento en las piernas, ya que en estas ocasiones el núcleo a la médula y viceversa).
presiona a la médula espinal y puede llevarnos hasta la cirugía). Este • Rombencéfalo:
núcleo no hace nada, pero sí molesta en la edad adulta.  Metencéfalo (da lugar al cerebelo y al puente de Varolio)
EL tubo neural se va a diferenciar hacia el SNC:  Mielencéfalo (forma al bulbo raquídeo y a la medula espinal)

• Encéfalo 2) MESODERMO: originado por el epiblasto

• Medula espinal • Forma a los huesos, músculos, aparato cardiovascular, y el sistema
La cresta neural origina la mayor parte del SNP: urogenital: riñones y testículos (H) u ovarios (M).
• Es la parte intermedia entre el ectodermo y el endodermo.
• Nervios craneales
• Nervios raquídeos Diferenciación:
• Ganglios autónomos

Lo que está pintado de colores es el mesodermo, este se divide en 3:

• Mesodermo paraaxial (pegado al tubo neural): se llama así pq es

En la imagen podemos ver que lo de celeste es el tubo neural, tmb paralelo al eje axial. Se encarga de formar la HIPODERMIS Y LA
vemos al corazón primitivo en forma de “asa cardiaca”, los arcos DERMIS, los músculos y los huesos.
bronquiales que son 6 (formados por un arco aórtico dependientes del Procesamiento de formación: primero se organiza en somitos que
sistema cardiovascular), al estomodeo, proctodeo, saco vitelino y a la tiene 3 partes:
aorta dorsal.  Dermatomo: forma la dermis e hipodermis
 Miotomo: forma músculos
DIVISIÓN DEL TUBO NEURAL  Esclerotomo: forma los huesos

• Mesodermo lateral (alejado del tubo neural): se divide en 2 hojas:

 Parietal o somático (pegada hacia la parte dorsal)
 Visceral o esplácnico (se va hacia abajo)
Estas dos hojas formarán hacia la parte superior la envoltura y
tapiz de todas las cavidades corporales.
• Mesodermo intermedio (en el medio): formará hacia la parte dorsal • Si el espacio pericárdico se llena de líquido, estamos hablando de
lo que es el sistema urinario (riñones), y hacia la parte de abajo un taponamiento cardiaco donde el corazón ya no puede latir,
el sistema genital (testículo u ovario) ocasionando un paro y la muerte.
• Si el espacio pleural se llena de liquido, estamos hablando de un
ANGIOGENESIS:
derrame pleural, que se ve en los jóvenes (tuberculosis) y en los
Inicialmente aparecen los islotes sanguíneos de la pared del saco vitelino adultos mayores (cáncer). Este defecto indica que el pulmón se
(hemangioblastos). Las células mesenquimales convierten estos islotes en pueda expandir y entonces el paciente respire superficialmente
dos tipos: (problemas de oxigenación y ventilación)
• Hemangioblastos centrales: forman las células madre En estos dos casos se tiene que punzar para sacar ese líquido.
hematopoyéticas (globulos rojos y blancos), quienes van a viajar
• En el sector peritoneal, el intestino está cubierto por una
a diferentes lugares donde van a formar sangre. En el caso del
membrana llamada Peritoneo visceral. Si hay liquido ocupando el
embrión, estas células se van a ir directamente al HÍGADO (pq es
espacio virtual, habrá un gran aumento del diámetro del abdomen
eminentemente hematopoyético hasta la 12va semana), de ahí se
que causará un derrame peritoneal y por ende creará un Ascitis
van a otros lugares hasta llegar a su destino final (médula ósea).
(se ve en problemas hepáticos, cirrosis hepática y compromisos
En la fase primaria/del embrión/feto, la formación de la sangre
hepáticos). Aquí se puede acumular 5-7 litros de líquido que
va hacia el hígado.
ocasionará problemas renales.
• Hemangioblastos periféricos: se aplanan y forman los angioblastos
(endotelio capilar) A nivel embrionario, hay una estructura llamada membrana SEPTUM
TRANSVERSO (separa tórax y abdomen), que inicialmente va a ser uno
3) ENDODERMO: originado por el epiblasto de los elementos que van a conformar el futuro diafragma adulto
(formado por: septum transversum, mesenterio dorsal, canales
Proporciona el revestimiento epitelial del: tracto gastrointestinal
pleuroperitoneales y los procesos musculares de C2-C6).
(estómago, intestinos), aparato respiratorio, vejiga urinaria, parénquima
de las glándulas tiroides y paratiroides, hígado, páncreas, pulmones,
cavidad del tímpano y la trompa de Eustaquio.
Esta formación de estructuras se debe a la CURVATURA DEL EMBRIÓN.

CAVIDADES CORPORALES
Acoplan a los órganos que ya están formados por las capas germinativas
Hay sectores que forman el CELOMA INTRA-EMBRIONARIO, que van a
crear dos cavidades principales:

• Cavidad torácica
 Sector pericárdico
 Sector pleural
 Sector peritoneal
• Cavidad abdominal
CAVIDAD TORÁCICA
Las capas del mesodermo lateral van a forrar a estas cavidades
corporales y van a ser separadores entre una y otra.
La hoja visceral va a envolver a los órganos
La hoja parietal va a forrar la cavidad corporal internamente
Entre estas dos hojas habrá un ESPACIO VIRTUAL (no tiene nada):
permitirá el movimiento de los órganos. Pero si estos se convierten en
espacios reales habrá problemas, ya que motivará a la falla en el
funcionamiento de los órganos. EJEMPLOS:
Desarrollo Embriológico de Órganos de Sentidos SENTIDO DEL OÍDO
-Manda información mediante ondas sonoras que se llevan a diferentes núcleos del encéfalo
para la interpretación. -Es cloqueovestibular. -Fase coclear audición y vestibular equilibrio
SENTIDO DE LA VISTA -Se divide: Externo: Oreja y canal auditivo externo Medio: Caja del tímpano, huesecillos (yunque,
Función: nos permite admirar lo que está en nuestro alrededor. martillo y estribo) Interno: Formado canales vestibulares y cloquea
Nos da información panorámica. Ojo: capta información FUNCIÓN DE LAS 3 CAPAS GERMINATIVAS EN EL DESARROLLO DEL OÍDO
lumínica y la lleva como impulso nervioso al cerebro, esta Ectodermo: participa en oído interno y externo Mesodermo: en las 3 partes Endodermo: oído
señal se interpreta como señal luminosa o de imagen medio Oído Medio: lo forma el 1º y 2º arco braquial a través del cartílago de Meckel da lugar al
DESARROLLO DEL OJO yunque y martillo. El 2º arco braquial a través del cartílago de Richter da lugar a estribo
4ºsemana. Aparecen surcos ópticos en pliegues OÍDO
ORIGEN EMBRIONARIO DE ESTRUCTURAS OJO
neurales, se transforman en un par de vesículas Sentido: audición y el equilibrio. Oído: Interno: receptores de audición (conducto coclear),
ópticas. Sus conexiones con el encéfalo anterior equilibrio (porción vestibular con 3 canales vestibulares), integrada por conductos semicirculares
se adelgazan para formar tallos ópticos. Medio: transmite ondas sonoras Externo: capta ondas sonoras Proceso: viene señal sonora,
Ectodermo superficial de las vesículas forma la martillo golpea el yunque según intensidad de las ondas que golpea al
placa del cristalino. A medida que se acercan y
estribo conectado a la caja timpánica y genera una onda sonora que
fusionan los bordes de la fisura óptica los vasos son trasmitidas a la coclea (caracol) que contiene líquido que ante la
hialoideos quedan encerrados dentro del nervio liberación de la estructura mecánica es trasmitido al líquido endolinfa
óptico. Cuando está formándose el nervio óptico, y permite que ondas sonoras lleguen al nervio coclear y luego cerebro
los tallos ópticos se forma a nivel central de la
Oreja: repliegues: onda sonora ingrese rápido al conducto auditivo
estructura adelgazada se hallaran los vasos sanguíneos que están en el centro como los vasos externo Formada: helix, anti helix, trago, antitrago
hialoideos, arterias hialoideas que se convertirán en la arteria central de retina. Vaso hialoideo Vesícula Ótica: se forma por 2 placas o surcos óticas que forman
debe desaparecer. Arterias hialoideas irrigan la capa interna de la cúpula óptica. una invaginación y luego se cierran y se forma por la zona del
4º SEMANA mesencéfalo. Forma: pared romboencéfalo 5ºsem: se alarga y se divide en: Porción: Dorsal:
Aparecen: surcos poco profundos y estructuras surcos ópticos. utrículo, conductos semicirculares, conducto endolinfático. (equilibrio) Ventral: sáculo y
Se cierra tubo neural. Surcos: forman evaginaciones (en ambos lados) del conducto coclear (oído). Proceso: Sáculo se va evaginar en su parte inferior ( 6ta semana ) hasta
prosenfalo que serán cubiertas por el ectodermo formar el conducto coclear. Luego, sigue desarrollándose y forma un espiral en la octava
Prosencéfalo: es la parte anterior del encéfalo, da origen a los semana. Después La conexión entre el sáculo y el conducto coclear se llama Conducto de Hensen
hemisferios cerebrales, el diencéfalo, forman las vesículas ópticas OÍDO INTERNO
que van a ir formando evaginaciones Cristalino: unión ectodermo
[Link]: 1º en desarrollar. Inicio de 3ºsem. Proceso: 1º se
con el tejido nervioso Vesícula óptica: es cubierta por el ectodermo del embrión y hay una unión
invagina la placoda (primer indicio de [Link]), luego se
para que se forme el cristalino. Tienen cúpula doble pared (ectodermo u neuroectodermo)
cierra y forma la fosita otica y luego la vesícula ótica a nivel
REGULADOR MOLECULAR DEL DESARROLLO DEL OJO rombencéfalo (4ta sem) Porción Vestibular: Porción
Gen PAX6: regulador principal que causa la diferenciación del cristalino Vestibular: forma brotes globulosos que se aplanan (6ºsem)
Inicio: un solo campo ocular que se separa por gen SHH son los futuros esbozos de los conductos semicirculares. Bordes
FGF del ectodermo superficial: desde un inicio el factor de los fibroblastos del ectodermo estimula aplanados y brotes globulosos: forman canales vesiculares, se orientan en 3 ejes.
la diferencia de la retina de la retina neural (capa interna), y regula el proceso de formación ojo Transmiten impulso al cerebro cuando este echado o parado. Origina Conductos
CÓMO SE FORMA EL CRISTALINO semicirculares: Anterior, Posterior, Lateral: Tienen un extremo dilatado (ampolla
Vesícula Cristalino: Vesícula óptica→están en y otro no dilatado) (espacio no ampollar o extremo recto). Desembocan en
contacto con→Células ectodermo superficial utrículo. 7ºsem células de las ampollas se diferencian y forman cresta ampollar. Conducto
→se elongan y forman→La placoda cristalina→ Coclear: toma información para transmitirla, el caracol se forma con 2 vueltas y
se invagina y transforma→Vesícula cristalino→ media Corte transversal: hacia 10ºsem: el conducto coclear presenta una
5ºSem: pierde contacto con ectodermo vacuolización Se forman: 2 espacios rampa: vestibular y timpánica separadas por
superficial→Se deposita en boca de cúpula óptica la membrana vestibular y basilar. Pared lateral: unida al cartílago adyacente por el ligamento
Datos: -El tejido neural por una evaginación que trata de unirse con el epitelio superficial. - espiral. Células epiteliales: de este conducto forman: Borde interno: LIMBO ESPIRAL Borde
Empieza a formarse una cúpula. -El ectodermo se empieza a introducir. -El neuroectodermo se externo: Células ciliadas recubiertas por membrana tectorial Órgano Corti: células sensitivas:
empieza a formar en copa y se adelgaza la unión con el diencéfalo que será futuro nervio óptico neuroepiteliales+membrana tectorial. 10º Sem: Porción Coclear: evaginación del extremo inferior
NERVIO ÓPTICO del sáculo. Membrana vestibular (Reissner): separa la cavidad del conducto coclear de la rampa
Datos: -Al inicio Abierto. -Se adelgaza el pedículo de vestibular. Membrana basilar: Separa la cavidad del conducto coclear de la rampa media. Espacios
fijación se empieza a adelgazar para formar el nervio perilinfáticos se amplían: Superior: Rampa vestibular e Inferior: Rampa timpánica
óptico. -En el centro vasos sanguíneos que irrigan la Regulación Molecular del Desarrollo Oído: Pax-2: Presencia:
estructura. -Al inicio el vaso sanguíneo luego se Forma vesícula ótica Ausencia: no se forma la cóclea ni el
convierte en la arteria central de retina. -El nervio ganglio en espiral, habría sordera congénita FGF-3: desarrollo
óptico es un ramillete de fibras que vienen por la normal del conducto endolinfático Gen homeobox: contenido en
retina. -La retina formada por capas sucesivas que Nkx 5-1 Nkx 5-2: precursores de canales semicirculares Pax-2: porción auditiva Nkx 5: vestibular
liberan axones que forman nervio óptico, llevan OÍDO MEDIO
información hacia el cerebro (vasos hialoideos) -La neurona está dentro de retina Origen: tiene que ver con el desarrollo de arcos braquiales y de bolsa braquial:
LA RETINA Caja del Tímpano 1ºBolsa Faringea (endodermo): origina conducto faringotimpánico
Retina: órgano central de visión. Imagen llega invertida y encéfalo y cavidad timpánica en 4ºsem. 2ºMes: de las Bolsas: Porción proximal: de cada una
recupera su orientación Capa Externa: capa pigmentaria, epitelio se estrecha y forma el conducto faringotimpánico. Porción distal ciega: se dilata y
Simple, gránulos de pigmento Capa Interna: capa neural 4/5Posteriores: porción coroidea, parte se origina la cavidad timpánica. Huesecillos: estaban formados pero fijos en 8ºsem.
nerviosa o visual [Link]: fotorreceptores [Link]: axones convergen al pendículo- Arcos: estos derivan partes del oído 1º: nervio estringenico 2º: nervio facial
nervioso óptico [Link]: neuronas y [Link] sostén, capa nuclear externa, capa nuclear interna y 3º: nervio glosofaríngeo 4º: nervio vago. Otoesclerosis: poca audición por
capa de las cé[Link] 1/5Anterior: porción ciega, 1 capa, rodea al borde de cúpula [Link]: fusión de huesos y ya no vibran. Final 6º semana: Oído medio asociado con
[Link], músculos lisos, esfinder y dilatador del iris [Link]: cuerpo ciliar y músculo ciliar el desarrollo del primer y segundo arco. La caja timpánica y la trompa de
Desarrollo: a partir de paredes de la cápsula óptico, una excrecencia del cerebro. -La capa externa Eustaquio se derivan del tubo timpánico (primera bolsa faríngea). La
y más delgada de la cápsula deviene en el epitelio pigmentario retiniano, mientras que la interna y membrana timpánica tiene componentes de la tres capas germinales.
más gruesa, en la retina neural. -Periodos embrionarios y fetal, el espacio intraretiniano, que Condensación del mesénquima derivado de la cresta neural, durante el
representa la cavidad de la vesícula óptica original, separa a las dos capas retinales, este espacio 8vo mes por apoptosis se liberan huesecillos de la caja.
desaparece a medida que ambas capas se fusionan. OÍDO EXTERNO
EL CUERPO CILIAR Formado por: pabellón auricular, conducto auditivo externo, membrana timpánica Conducto
Cuerpo Ciliar: prolongación en forma de cuña de las coroides. auditivo externo: entrada de la oreja a la membrana auditiva.
Coroides: capas vascular que envuelven al ojo y alimenta Se Desarrolla: por la parte dorsal del primer surco faríngeo y las
Esclerótica: capa blanca, esquelética que protege a coroides células ectodérmicas del tubo hacen un tubo con forma de
Epitelio Ciliar: Porción pigmentada: deriva de la capa externa de la embudo que proliferan y forman una placa epitelial sólida
copa óptica y se continúa con el epitelio pigmentado de la retina. llamada tapón meatal. Pabellón Auricular: Desarrollo: a partir
Porción no pigmentada: prolongación anterior de retina neural. de 6 proliferaciones mesenquimatosas en los extremos dorsales
Músculo ciliar: se desarrolla a partir del mesénquima que se encuentra en el borde la copa óptica. del 1º y 2º arcos faríngeos (forman oreja) (primera hendidura
EL IRIS braquial). Pabellón Definitivo: por fusión de 3 en ambos lados
Iris: regula pupila con músculos según intensidad luz, permite nitidez imagen Deriva: de la parte o del conducto externo Montículos: derivan de células de cresta neural. Al Inicio: son de
borde anterior de la cúpula óptica, la cual se flexiona en sentido medial para cubrir parcial el implantación baja y a medida que se desarrolla va subiendo hacia la parte donde estuvo el ojo, los
cristalino. Epitelio: varias capas y es continuo con el epitelio de capa doble del cuerpo ciliar y ojos se van centralizando Proceso: inicia en región inferior del cuello, luego el crecimiento
capas pigmentadas y neurales de retina Estroma: del iris deriva de células de cresta neural. posterior y craneal de la mandíbula los desplaza a nivel del ojo Lóbulo: último en desarrollase
Músculo dilatador y esfínter: de pupila del iris, derivan del Neuroectodermo de la capa externa de Membrana Timpánica: separa el conducto del oído externo del
la copa ó[Link] esta región permanecen delgadas las dos capas de dicha cúpula. oído medio. 3 Orígenes: Ectodermo: primer surco faríngeo
LA CÓRNEA, LA COROIDES Y LA ESCLERÓTICA Endodermo: receso tubo timpánico es derivado de la primera bolsa
Córnea: luna de reloj, cubre iris, dentro está el orificio de pupila está hecho de tejido conectivo faríngea Mesénquima del 1er y 2do arco faríngeo: forman la
denso. Formada: a partir de: Ectodermo superficial: Constituye el epitelio corneal Mesénquima membrana timpánica, si se rompe el tímpano audición disminuye
subyacente: que se diferencia del tejido conectivo denso llamado sustancia propia de la córnea
Coroides: Única capa vascular interna del globo ocular situada entre la esclera y capa pigmentaria
de la retina, se forma también a partir del mesénquima circundante. Lleva irrigación a estructura
Esclerótica: Capa fibrosa densa del globo ocular (parte blanca) que le da consistencia, se forma a
partir del mesénquima circundante. En la inserción del nervio óptico con el globo ocular. Esclera
se continúa con la duramadre cerebral y forma una vaina fibrosa alrededor del nervio óptico.

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se continúa con la duramadre cerebral y forma una vaina fibrosa alrededor del nervio óptico.

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SENTIDO DEL TACTO constituyendo las Papilas: se diferencian: [Link]: proyecciones pediculadas [Link]:
ORIGEN EMBRIOLOGICO DE LA PIEL
Ectodermo: Epidermis. Mesodermo: Dermis (tejido conectivo y fibras colágenas): Glándulas
sudoríparas, inervación, irrigación, pelo y glándulas sebáceas, también asociado a un músculo
erector del pelo, con frío o miedo este hace que el pelo se erecte Hipodermis: tejido graso
Piel: Funciones: residen los receptores del tacto. Protección: barrera contra microbios, cuando
nos quemamos se pierde la protección. Evita pérdida del agua, en quemaduras 2º o 3º piel pierde
líquido. Elimina desechos del metabolismo orgánico. Recubre cuerpo rellenando los huecos y
redondeando las formas.
EPIDERMIS
Células Ectodérmicas Superficiales: Primeras semanas: cubre y protege al embrión los primeros
días de vida. 2º mes: proliferan y forman Periodermo o Epitriquio: una capa protectora superficial
de epitelio escamoso simple, con células aplanadas que protegen al embrión
Periodermo: experimenta un proceso de queratinización y descamación continúa, siendo
sustituida por nuevas células que se forman en la capa basal.
Epidermis: conformado por 5 Capas Epiteliales (estratos): que adquieren su posición definitiva
hacia el final del 4ºmes de la vida intrauterina: capa espinosa, germinal, traslúcida, córnea
DERMIS
Dermis: capa profunda de piel, proviene del mesodermo. Consiste: células fusiformes que se
convierten en fibroblastos. Presenta: formación Fibras Precolagenas: entre 2°-4° mes de vida
intrauterina, y Fibras Elásticas: desde 6° mes y continúa hasta después del nacimiento.
Capa: Profunda: tiene fibras toscas cerca del tejido subcutáneo Papilar: adyacente a epidermis,
hay fibras delicadas orientadas horizontal. Función: fuente nutrición de epidermis que la cubre.
Constituida: por fibras colágenas, reticulares y elásticas, sustancia cementante y elementos
celulares nerviosos (receptores).
EPIDERMIS HIPODERMIS DERMIS

INERVACIÓN
Piel: doble inervación: Simpática: motricidad vascular, sistema pilo motor, inervación glandular
Espinal: Recoge sensaciones mediante corpúsculos especiales y terminaciones libres. Las
modalidades de sensación cutánea son: tacto, frío, calor, dolor.
Corpúsculos: De Meissner: táctil Valer-Pacini: presión y vibración Ruffini: calor Krause: frío
SENTIDO DEL GUSTO
DESARROLLO EMBRIOLÓGICO
Lengua: cubierta por 1 membrana mucosa, y se extiende desde
el hueso hioides en la parte posterior de boca hacia labios
4ºsem: en la cara endodérmica del 1º arco branquial, aparecen
2 protuberancias o mamelones linguales laterales y una
prominencia medial
Datos: -1 tubérculo mesobranquial medio e
impar. -2 tubérculos laterales situados en
extremidad ventral a cada lado de mandíbula.
-2/3 anteriores separados del tercio posterior
por V lingual. -1/3 posterior o fijo, originado en
el tejido formado de la fusión medial del 2º, 3º y parte del 4º arco y es endoblástica
Lengua Móvil: origen ectodérmico y endodérmico. Papilas gustativas: contienen receptores
gustativos y están dispersas en la superficie.
EMBRIOLOGIA DE LOS CORPÚSCULOS GUSTATIVOS
Corpúsculo del gusto: Estructura receptora formada por células neuroepiteliales
capaces de percibir sustancias en disolución.
Diferenciación epitelial: procede del ectodermo del estomodeo y quedan como
agrupaciones celulares entre células de sostén organizados en estructuras
constituyendo las Papilas: se diferencian: [Link]: proyecciones pediculadas [Link]:
no sobresalen y resultan de un proceso previo de invaginación epitelial.
Invaginación epitelial: 12º sem, se caracteriza por ser una invaginación circular compacta que
cuando se vacía forma una hendidura que delimita una prominencia central.

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