TEMA 15: ALTERACIONES DE LA
INFORMACIÓN GENÉTICA
Profesor Luis Paños
6. Mutaciones.
1. Las Mutaciones
Es cualquier alteración o variación
cualitativa o cuantitativa que
experimenta el material genético, es
decir un cambio en la estructura o en el
numero de cromosomas.
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6. Mutaciones.
1.1 Clasificación de las mutaciones:
En un ser pluricelular los cambios pueden
afectar a las células somáticas o a las
germinales. El 1º caso no tiene
importancia genética, ya que no se
transmiten a los descendientes, lo que sí
ocurre en el 2º. Teniendo en cuenta que el
material genético de una célula está en
los cromosomas, Hay 3 tipos de
mutaciones según el nivel de los cambios:
Mutaciones genómicas: afectan al
genoma o conjunto de cromosomas de un
organismo, modificando su número
• Mutaciones cromosómicas: afectan a la
estructura de uno o varios cromosomas, a
la secuencia de genes de los mismos.
• Mutaciones génicas: si afectan a la
secuencia de nucleótidos que constituye 3
un gen.
1.2. Origen de las mutaciones
• Mutaciones naturales:
– Aparecen espontáneamente.
– Tasa de mutación espontánea = 1/50.000.
– Genoma humano 25.000 genes, por tanto hay un gen mutado
cada dos gametos, una mutación por cigoto o individuo
• Mutaciones inducidas:
– Por exposición a determinados agentes físicos o químicos
2. Mutaciones génicas
Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se
denominan puntuales.
2.1. Tipos de mutaciones génicas:
Haydos tipos de mutaciones génicas: Sustituciones de bases y mutaciones por
corrimiento de la pauta de lectura.
• Mutaciones por sustitución de bases cambio de una base del ADN por otra.
20% del total. 2 tipos:
–Transiciones. Si se
sustituye una base púrica
por otra púrica o bien una
pirimidínica por otra
pirimidínica.
–Transversiones. Si la
sustitución es de una
base púrica por otra
pirimidínica, o viceversa. 5
2. Mutaciones génicas
Son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que se
denominan puntuales.
2.2. Ejemplos de mutaciones génicas:
Albinismo
El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en diferentes
genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos, piel y
pelo. Se da en los seres humanos y en otros animales.
Galoctosemia
Enfermedad hereditaria causada por una deficiencia enzimática y se manifiesta con
incapacidad de utilizar el azúcar simple galactosa, lo cual provoca una acumulación de éste
dentro del organismo, produciendo lesiones en el hígado y el sistema nervioso central.
Talasemia
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (hereditario) en el cual el cuerpo
produce una forma anormal o una cantidad inadecuada de hemoglobina, la proteína en los
glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Este trastorno ocasiona la destrucción de grandes
cantidades de los glóbulos rojos, lo cual lleva a que se presente anemia.
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Acondroplasia
Trastorno en el crecimiento óseo de los cartílagos que provoca enanismo especialmente en las
extremidades.
Sindrome de marfan
síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conjuntivo, es decir,
las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome
de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el
esqueleto. Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y
tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos. El daño
causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o intenso.
3. Mutaciones cromosómicas
Provocan cambios en la estructura de los cromosomas. Pueden afectar al orden de los genes
en los cromosomas o a su número; a veces un gen o un grupo de genes puede estar
repetido o faltar. La mayoría de los seres pluricelulares son diploides, por lo que aunque uno
de los cromosomas tenga una mutación, tendrán otro cromosoma normal. Así, cuando estos
cromosomas homólogos, pero no idénticos, se aparean en la meiosis, los cromosomas
resultantes adoptan morfologías características que permiten detectar la mutación.
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4. Mutaciones genómicas
Cuando se producen variaciones numéricas en la dotación
de Cromosómica (CARIOTIPO); es decir, si el numero de de
cromosomas presentes en un organismo es diferente al
típico de sus especie, de la cual existen dos posibilidades
las poliploidias y las aneuploidias
Las poliploidias son dotaciones superiores a la normal en un
numero múltiplo del característico de la especie.
Las Aneuploidias indican la presencia de uno o mas
cromosomas por exceso o por defecto del característico de la
especie, afectando tanto a cromosomas somáticos como
sexuales
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4. Mutaciones genómicas
6. Mutaciones.
• La falta o supresión originará
monosomías (falta de un cromosoma del
par de homólogos) o nulisomías (falta del
par de homólogos). Por el contrario, el
exceso originará trisomías (3
homólogos), tetrasomías (4 homólogos) y Síndrome de Patau
polisomias. Las aneuploidías pueden
producirse tanto en heterocromosomas o
cromosomas sexuales, como en los
autosomas.
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Síndrome de Klinefelter
4. Mutaciones genómicas
6. Mutaciones.
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Alteraciones numéricas en Cromosomas somáticos o
Autosomas
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Alteraciones numéricas en Cromosomas Sexuales,
alosomas o hetererocromosomas
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4. Mutaciones genómicas
Trisomia 18
(47,XX, 18+)
Trisomia 13
(47,XX, 13+)
