COPRODELI AGUSTÍN DE HIPONA
“SÍNDROME DE DOWN”
Integrantes:
Alache Pajuelo Maria Fe
Capillo Contreras Liana
Escurra Stuart Gisell
Linian Valeria
Trujillo Juan
Docente:
Laura Huaripaucar Salcedo
ÍNDICE
Introducción
CAPÍTULO 1: Historia del síndrome de Down
1.1 Personajes en el descubrimiento del síndrome de Down
1.2 Caso más antiguo de síndrome de Down
CAPÍTULO 2: El síndrome de Down
2.1 Definición del síndrome de Down
2.2 Etiología del síndrome de Down
2.3 Tipos del síndrome de Down
2.4 Características del síndrome de Down
Estadísticas
Conclusión
Anexos
INTRODUCCIÓN
El síndrome de Down siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas
las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de
aprendizaje, las características físicas o la salud.
CAPÍTULO 1: HISTORIA DEL SÍNDROME
DE DOWN
1.1 Personajes en el descubrimiento del síndrome de Down:
Las primeras noticias que se conoce sobre la existencia del síndrome de Down es el hallazgo de
un cráneo del siglo VII, del que se describieron estructuras anormales y compatibles con un varón
con ese síndrome. También existen referencias a ciertas estatuillas de la cultura olmeca, (Golfo de
México) que representan niños pequeños, de cara redonda, ojos oblicuos, nariz en silla con
puente ancho y pliegues epicánticos, que denominaron «bebés-jaguar». Por otro lado, en 1838 el
psiquiatra francés Étienne Esquirol publicó en su primer libro una sección que hace referencia a la
discapacidad mental o retardo mental. Ya que, describió una particular categoría de pacientes
caracterizados por: hendiduras palpebrales ascendentes, pliegues epicánticos, puente nasal plano
y protrusión lingual. Además, señaló entre las características: talla baja, cuello corto y alteraciones
a nivel de extremidades. De esta forma, en 1846, Edouard Séguin tomó estos hallazgos clínicos y
agregó otros rasgos como: nariz pequeña, morfología de la lengua y susceptibilidad de infecciones
del tracto respiratorio. No obstante, en 1866 el médico inglés John Langdon Down trabajaba como
director del Asilo Real de Earlswood para pacientes con discapacidad mental, donde clasificó a
sus pacientes con el término “Mongolian”, fue asignado por el parecido fenotípico que
presentaban estos pacientes con los pobladores de los grupos étnicos mongoles. Dicho término
fue utilizado hasta 1961, momento en el que un grupo de expertos en genética escriben a la
revista médica británica “Lancet” sugiriendo cuatro denominaciones alternativas: Anomalía
Langdon Down, síndrome de Down, trisomía 21, acromicina congénita. El editor eligió el nombre
de Síndrome de Down, el cual, fue aceptado y confirmado en 1965 por la Organización Mundial de
la Salud (OMS). Ese mismo año, una delegación de la República Popular de Mongolia pidió a la
OMS que se evitará el término mongolismo, al referirse a esta entidad clínica.
Hubo teorías acerca del síndrome de Down, que decían que la tuberculosis potenciaba
la “ruptura de la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener
hijos “orientales” o “mongólicos” en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes
faciales de estos individuos con las razas nómadas del centro de Mongolia. Después de
muchas comunicaciones científicas, finalmente en 1909, Shuttleworth menciona por
primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del
síndrome de down. Por entonces la denominación del síndrome fue rebautizado como
“idiocia calmuca”, es decir, “niños inconclusos”. En el año 1932, se hace referencia por
primera vez a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del
síndrome de down. (Historia del síndrome de Down: Un recuento lleno de protagonistas;
pág. 2)
Por otro parte, en el año 1953 el médico francés Lejeune había sospechado que el síndrome de
Down tenía algún vínculo genético, de esta manera, comenzó estudiando las huellas dactilares e
improntas palmares de estos pacientes y las comparó con las de niños no afectados. Lejeune
pudo precisar que las huellas eran peculiares en estos pacientes y sospechó que al tener un
origen muy precoz en el desarrollo y presentar unos cambios tan considerables, probablemente
ello se debía a la acción de muchos genes localizados en un cromosoma. En 1957 pudo estudiar
el cariotipo de nueve niños afectos del síndrome de Down, comprobando que tenían 47
cromosomas; en el año 1959 estableció que el síndrome de Down estaba originado por la
presencia de un cromosoma, identificado como 21. Hasta la comprobación citogenética
característica del síndrome de Down, los conocimientos sobre esta frecuente anomalía que cursa
con discapacidad intelectual, alteraciones en el fenotipo y frecuente cardiopatía congénita, eran
exclusivamente clínicos.
Igualmente, en 1956, Joe Hin Tjio y Albert Levan describieron que la especie humana presentaba
46 cromosomas y no 48 como se suponía y se había enseñado en las escuelas por mucho
tiempo. Tres años más tarde, Jérôme Lejeune, Marthe Gautier y Raymond Turpin descubrieron
que el síndrome de Down respondía a una alteración genética, debido a un tercer cromosoma
21, con esto se descubre el primer substrato genético para el retardo mentañ y se identifica la
primera cromosomopatía. Veinte años antes de este importante descubrimiento, por lo menos
tres investigadores de forma independiente habían comentado que el síndrome de Down podría
deberse al mecanismo de no disyunción.
1.2 Caso más antiguo de síndrome de Down:
Han existido muchos casos a lo largo de la historia, a pesar, de que el síndrome de Down no fue
reconocido como tal hasta el siglo XIX. Un grupo de investigadores franceses, mediante unos
estudios llevados a cabo en un cementerio de Francia, creen haber encontrado en el cráneo de
un niño de 5 años las primeras evidencias de este trastorno; su cráneo estaba aplanado,
presentaba una desfiguración en la frente y sus dientes aparecían inflamados; todos estos
síntomas provienen del síndrome de Down. Según los arqueólogos, los casos de síndrome de
Down a lo largo de la historia siempre han sido raros, ya que nunca se ha podido definir con
exactitud lo que era era en realidad, por lo que este nuevo hallazgo podría constituir la primera
constatación de la historia de la ciencia. Sin embargo, antes de producirse este descubrimiento,
en Inglaterra ya se había dado un caso similar con un niño de 9 años, en el año 700. Los
encargados en estudiarlo también se dieron cuenta de que la forma en la que estaba enterrado
demostraba que poseía este síndrome y que también fue tratado de forma diferente en su
comunidad. "Según nuestro estudio, el esqueleto del niño encontrado en el cementerio de Saint-
Jean-des-Vignes refleja a un ser humano que ha sufrido este síndrome, por lo que sería el primer
caso de esta patología" afirma al periódico británico Mail One uno de los arqueólogos que llevan
a cabo la investigación.
CAPÍTULO 2: HISTORIA DEL SÍNDROME DE
DOWN
2.2 Definición del síndrome de Down:
Según Centros para el control y la prevención de enfermedades:
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra.
Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Determinan
cómo se forma el cuerpo del bebé durante el embarazo y cómo funciona mientras se
desarrolla en el vientre materno y después de nacer. Por lo general, los bebés nacen
con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno
de estos cromosomas: el cromosoma 21. El término médico de tener una copia extra de
un cromosoma es ‘trisomía’. Al síndrome de Down también se lo llama trisomía 21. Esta
copia extra cambia la manera en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro del bebé, lo
que puede causarle tanto problemas mentales como físicos. Aun cuando las personas
con síndrome de Down pueden actuar y verse de manera similar, cada una tiene
capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down generalmente tienen un
coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de levemente a
moderadamente bajo y son más lentas para hablar que las demás. (párr. 2,3)
Según la Clínica Universidad de Navarra:
El síndrome de Down es una anomalía cromosómica, responsable de características
morfológicas y de conducta de los sujetos afectados. La relación entre la presencia de
un cromosoma suplementario y los signos del síndrome de Down no se conocen con
exactitud, y no es extraño porque cada cromosoma comporta miles de genes, que
codifican informaciones muy diversas.
Sin embargo, varios puntos parecen claros: el exceso de material genético afecta la
producción de proteínas y la regulación de los otros genes. Por lo tanto, se puede
romper el equilibrio para la correcta construcción del organismo. Además, existen así
posibilidades de que se formen sustancias en exceso que a la larga puedan ser
perjudiciales para el funcionamiento del organismo. (párr. 1)
Según Stanford Medicine Children’s Health:
El síndrome de Down es un trastorno genético. También se llama trisomía 21. Incluye
determinadas malformaciones congénitas, problemas de aprendizaje y rasgos faciales.
Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas
visuales y auditivos. La gravedad de estos problemas varía de un niño a otro. El
síndrome de Down es uno de las malformaciones congénitas genéticas más comunes.
Afecta aproximadamente a 1 de cada 800 bebés. Los adultos con síndrome de Down
pueden vivir aproximadamente 60 años, pero esto puede variar. (párr. 1)
Según el Ministerio de Salud (MINSA), el síndrome de Down:
Es un trastorno genético que se origina cuando la división celular anormal produce una
copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material genético adicional
provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas relacionados con el
síndrome de Down. (párr. 1)
Según la Organización de las Naciones Unidas (ONU):
El síndrome de Down es una alteración genética causada por la existencia de material
genético extra en el cromosoma 21 que se traduce en discapacidad intelectual. La
incidencia estimada del síndrome de Down a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada
1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos. (párr. 1)
Según la Organización Panamericana de Salud (OPS), el síndrome de Down:
Es una cromosopatía (genético) o afección genética, muchas personas con síndrome de
Down tienen los rasgos faciales típicos y ningún otro defecto de nacimiento mayor. Sin
embargo, otras pueden tener uno o más defectos de nacimiento mayores u otras
enfermedades. (párr. 2)
Según Mayo Clinic:
El síndrome de Down es un trastorno genético que se origina cuando la división celular
anormal produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este material
genético adicional provoca los cambios en el desarrollo y en las características físicas
relacionados con el síndrome de Down. El síndrome de Down varía en gravedad de un
individuo a otro, y provoca incapacidad intelectual y retrasos en el desarrollo de por
vida. Es el trastorno cromosómico genético y la causa más frecuente de las
discapacidades de aprendizaje en los niños. También suele ocasionar otras anomalías
médicas, como trastornos digestivos y cardíacos. (párr. 1, 2)
Historia del síndrome de Down: Un recuento lleno de protagonistas
file:///C:/Users/Maria%20Fe/Downloads/Dialnet-HistoriaDelSindromeDeDown-3719661.pdf
En el primer centenario del fallecimiento de John L.H. Down (1828-1896)
https://www.aeped.es/sites/default/files/anales/45-6-1.pdf
El caso más antiguo de síndrome de Down
https://www.elmundo.es/la-aventura-de-la-historia/2014/07/10/53be54baca4741042a8b4573.html
Centros para el control y la prevención de enfermedades
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html
Clínica Universidad de Navarra
https://www.cun.es/enfermedades-tratamientos/enfermedades/sindrome-down
Stanford Medicine Children’s Health
https://www.stanfordchildrens.org/es/topic/default?id=down-syndrome-trisomy-21-in-children-90-
P05465
Ministerio de Salud:
https://www.gob.pe/de/37677-que-es-el-sindrome-de-down
Naciones Unidas
https://www.un.org/es/observances/down-syndrome-day
Organización Panamericana de la Salud
https://www.paho.org/es/relacsis/foro-dr-roberto-becker/definicion-sindrome-down-enfermedad-
condicion
Mayo Clinic
https://www.mayoclinic.org/es/diseases-conditions/down-syndrome/symptoms-causes/syc-
20355977
