0% encontró este documento útil (0 votos)

99 vistas59 páginas

Primer Depa Gene

1. El documento presenta preguntas sobre diversos temas relacionados con la genética como síndromes cromosómicos, tipos de mutaciones, herencia genética y procesos celulares como la replicación del ADN y la división celular. 2. Incluye preguntas sobre síndromes como Down, Edwards, Turner, Klinefelter y Wolf-Hirschhorn, así como tipos de mutaciones como puntuales, deleciones y traslocaciones. 3. También aborda conceptos de herencia genética como la autosómica domin

Cargado por

May Med

Derechos de autor

Nos tomamos en serio los derechos de los contenidos. Si sospechas que se trata de tu contenido, reclámalo aquí.

Formatos disponibles

Descarga como PDF, TXT o lee en línea desde Scribd

0% encontró este documento útil (0 votos)

99 vistas59 páginas

Primer Depa Gene

Cargado por

May Med

Derechos de autor

Nos tomamos en serio los derechos de los contenidos. Si sospechas que se trata de tu contenido, reclámalo aquí.

Formatos disponibles

Descarga como PDF, TXT o lee en línea desde Scribd

1- Síndrome el cual se debe a la deleción del brazo corto

del cromosoma 4, en el 90% de los casos son deleciones

de novo en la espermatogénesis.

Síndrome de Down

Síndrome de Edwards

Síndrome de Turner

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

2- Mutación que no se trasmite a la descendencia, solo a

las células que se originan a partir de ésta, y desaparece
al morir el individuo.

Mutación germinal

Mutación letal

Mutación somática

Ninguna es correcta

3- Ocurre en un par o en un número reducido de bases

adyacentes y puede deberse a modificaciones químicas
del ADN que cambian una base nitrogenada por otra
diferente.

Mutación puntual

Mutación por deleción

Mutación cromosómica

Neomutación
4- Variación en el número normal de cromosomas (2n)
pero que no son múltiplos en el número haploide.

Triploidía

Tetraploidía

Monoploidía

Todas las respuestas anteriores son correctas

5- Mutación que no tiene un efecto sobre el fenotipo, ya

que el cambio de nucleótidos genera tripletes que
codifican para aminoácidos equivalentes.

Mutación neutra

Mutación letal

Mutación por deleción

Aneuploidías

6- Síndrome en el cual hay ausencia parcial o total de un

segundo cromosoma sexual, algunos signos, son piel
redundante en nuca, cardiopatía hipoplasia izquierda,
aorta bivalva.

Síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Síndrome de Wolf-Hirschhorn
7- El diagnóstico prenatal de esta enfermedad se realiza
mediante la obtención de amniocitos fetales o
vellosidades coriónicas y la realización de cariotipos en
estas muestras. Se origina cuando la división celular
anormal produce una copia adicional total o parcial del
cromosoma veintiuno

Síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

8- Alteración donde en lugar de haber dos copias por cada

tipo de cromosoma, hay uno, dos o tres cromosomas.

Monoploidía

Euploidía

Aneuploidías

Trisomías

9- Síndrome en el cual hay presencia de uno o más

cromosomas X, se caracteriza por hialinización de los
túbulos seminíferos, acompañada con hiperplasia del
intersticio y fibrosis extensa.

Síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Síndrome de Wolf-Hirschhorn
10- Mecanismo citogenético que ocasiona triploidía, en el
cual un espermatozoide haploide fertiliza a un óvulo con
doble distribución genética.

Diginia

Diandria

Endorreduplicación

Rezago anafasico

11- Fenómeno que origina cariotipos tetraploides 92,

XXXX y 92, XXYY.

Diginia

Diandria

Endorreduplicación

Rezago anafásico

12- Cromosomas que se originan por la pérdida de los

extremos terminales de ambos brazos y la subsecuente
reunión de los segmentos rotos.

Isocromosomas

Cromosomas marcadores

Telocéntricos

Anillos

13- Cariotipo con una frecuencia de 46 a 50 % en

Síndrome de Turner.

45,X/46,XX

45,X/46,XY
45,X

45,Y

14- Originados por mutaciones, consisten en diferencias

de un par de base única en la secuencia de DNA entre
individuos de una especie.

RFLP

SNP

VNTR

STR

15- Variación en el patrón de los fragmentos que se

producen cuando la misma enzima de restricción corta
moléculas de DNA.

RFLP

SNP

VNTR

STR

16- Son secuencias cortas de DNA que existen en copias

múltiples

repetidas en tándem.

RFLP

SNP

VNTR

STR
17- Es uno de los factores claves para silenciar regiones
del genoma, en las bacterias la adenina y la citocina
suelen tener este cambio.

Modificación de histonas

Acetilación

Metilación

microRNAs

18- Son cofactores que intervienen en la regulación de

enzimas del ciclo del folato, determinando la
biodisponibilidad de SAM donador de grupo metilo.

Vitamina C y D

Vitamina A y B6

Vitamina B6 y B12

Vitamina B9 y B8

19- En el caso de histonas ___________, la cromatina

presenta una conformación cerrada y los factores de
transcripción no pueden acceder al ADN, lo que
___________ la expresión génica.

acetilada – favorece

desacetilada – favorece

acetilada – inhibe

desacetilada - inhibe

20- Pueden regular la expresión del genoma humano

hasta el 30%, uniéndose a secuencias complementarias,
degradando transcrito e impidiendo la traducción de
proteínas
Modificación de histonas

Acetilación

Metilación

microRNAs

21- Es una alteración cromosómica causada por

deleciones en el brazo corto de cromosoma 5, existe
retraso mental de moderado a grave y de predominio en el
lenguaje.

Síndrome de Cri-Du-Chat

Síndrome de Edwards

Síndrome de Turner

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

22- ______________ se forma por la rotura a nivel de

centrómeros y fusión de brazos largos de dos
cromosomas acrocéntricos originando un cromosoma
o __________ o submetacéntrico

Traslocaciones saltarinas – metacéntrico

Traslocaciones robertsonianas --- metacéntrico

Rearreglos cromosómicos --- telocéntrico

Traslocaciones saltarinas – telocéntrico

23- Etapa del ciclo celular donde, se sintetizan las

histonas para hacer nuevos nucleosomas.

G2
M

24- Padecimiento que se hereda en una forma recesiva

ligada al cromosoma X, , caracterizada por debilidad
muscular y pérdida de la masa muscular (atrofia) de los
músculos del cuerpo y del corazón.

Fibrosis quística

Hemofilia

Distrofia muscular de Duchenne

Síndrome de Marfan

25- Herencia genética donde los genes se encuentran en

los autosomas y expresan su efecto cuando ambos son
iguales.

Autosómica dominante

Autosómica recesivo

Penetrancia

Herencia variable

26- Es causada por varias mutaciones en el gen CFTR y se

hereda de forma autosómica recesiva.

Acondroplasia

Fibrosis quística

Síndrome de Marfan

Neurofibromatosis tipo 1

27- Gen mutado causante de acondroplasia:

NF1
CFTR

FBN1

FGFR3

28- Cuando la misma entidad clínica, ya sea síndrome,

rasgo o enfermedad, se origina por genes localizados en
diferentes cromosomas puede presentar formas
diferentes de herencia.

¿Qué tipo de heterogeneidad es?

Alélica

Locus

Fenotípica

Neomutación

29- Condición en la cual las manifestaciones clínicas

difieren en cada paciente.

Autosómica dominante

Autosómica recesivo

Penetrancia

Herencia variable

30- Herencia genética donde el individuo afectado tiene un

riesgo de 50% de heredar el carácter a su descendencia
cuando se aparea con una persona normal.

Autosómica dominante

Autosómica recesivo

Penetrancia
Herencia variable

31- La continuidad del número cromosómico se mantiene

por medio de:

La mitosis

El núcleo

La cromatina

La meiosis

32- La fecundación consiste en la fusión de:

Centriolos

Pronúcleos masculino y femenino

ADN

Nucleólos

33- La fecundación del óvulo por el espermatozoide se

efectúa en:

La vagina

Los oviductos

Los ovarios

El útero

34- Los genes que se encuentran ubicados en el mismo

locus de un par de cromosomas homólogos recibe el
nombre de:

Simples

Múltiples

Dominantes
Alelos

35- Las unidades genéticas encargadas de transmitir un

carácter hereditario de una generación a otra se llaman:

Cromosomas

Genes

Óvulo

Espermatozoide

36- El conjunto de características específicas genéticas

del ser vivo se llaman:

Gen alelo

Cromosomas homólogos

Fenotipo

Genotipo

37- El crossing over consiste en:

Duplicación del número de cromosomas

Intercambio de segmentos

Intercambio de segmentos de los heterocromosomas

Intercambio de cromátidas de un mismo cromosoma

38- La mitosis de una célula con 32 cromosomas, da por

resultado células hijas con:

32 cromosomas
64 cromosomas

48 cromosomas

16 cromosomas

39- En la Meiosis se separan:

Cromosomas homólogos y cromátidas.

Cromosomas hermanos y cromátidas.

Únicamente cromosomas.

Únicamente cromátidas.

40- El ciclo celular se divide en:

4 fases: G1, S, G2 y mitosis.

2 fases: metafase e interfase.

3 fases: G, G1 y G2.

4 fases: S, G1, G2 y G0.

41- En el hombre, las trisomías autosómicas más

abundantes son los síndromes de:

Turner y Klinefelter.

Edwards, Patau y Down.

Síndrome del gato.

Klinefelter y Down.
42- La función del cinetocoro es:

Facilitar la transcripción.

Dar estabilidad al cromosoma.

Asociarse con los microtúbulos del huso.

Facilitar el plegamiento de las fibras de ADN

43- El síndrome de Edwards corresponde a una de las

siguientes alteraciones genéticas. Señálala:

Trisomía 13.

Trisomía 18.

Trisomía 4.

Monosomía 46.

44- La segunda división meiótica en los espermatocitos:

humanos se realiza en una de las siguientes líneas

celulares. Señálela:

Espermatogonias.

Espermatocitos de primer orden.

Espermatocitos de segundo orden.

Espermátide.

45- La mitosis consta de:

Período de síntesis y citocinesis.

Cariocinesis, metafase, anafase, y telofase.

Interfase, profase, metafase, anafase y telofase.

1 y 3, son ciertas.

46- Desde el punto de vista químico, los componentes

mayoritarios de cromosoma son:

ADN, histonas, ARN y proteínas no histónicas.

ARN, hitonas y adenina.

ARNm, proteínas no hitónicas guanina.

Adenina, guanina, citosina e histonas.

47- De las siguientes afirmaciones sobre la replicación

DNA en eucariontes, una es falsa:

Es bidireccional.

Hay un solo origen de replicación.

Es semiconservativo.

La replicación en ambas Hélices es en dirección 5′ a 3′.

48- La característica fundamental de la primera división

meiótica es:

No existe cariocinesis.

Sólo se da sí en las células somáticas.

El núcleo aumenta 10 veces de tamaño.

Se da una reducción de 2n a n cromosomas.

49- En el proceso de síntesis proteica, la traducción

consiste en:
Sintetizar ARN tomando como molde el ADN nuclear.

Traducir en proteínas el mensaje genético transcrito en el

ARNm.

Sintetizar los ribosomas.

Reparar los cambios moleculares producidos por las

mutaciones.

50- El DNA mitocondrial es del tipo:

Lineal.

Doble cadena lineal.

Doble cadena circular.

51- Las principales proteínas que intervienen en el control

del ciclo

celular son:

Cdks

Cinasas dependientes de ciclinas

Ciclinas

52- Otro tipo de proteínas con capacidad de regular el

ciclo celular son las conocidas como:

P53

Proteínas supresoras del ciclo celular

Proteínas antitumorales

Proteínas supresoras de tumores

53- Los principales puntos de control de regulación del

ciclo celular
son:

Punto de Control en G2

Punto de control en la Metafase

Punto de control en la G1

Todas las anteriores

Ninguna de las anteriores

54- Es la aberración cromosómica más frecuente y

consiste en la

ganancia o pérdida de cromosomas individuales.

Aneuploidías

Euploidias

Alteraciones cromosómicas estructurales

Poliploidías

55- Son variaciones en el número de juegos

cromosómicos

Aneuploidías

Euploidias

Alteraciones cromosómicas estructurales

Poliploidías

56- Variación en el número normal de cromosomas (2n)

pero que son múltiplos en el número haploide.

Triploidía

Tetraploidía
Euploidías

Todas las anteriores son correctas

57- Mutación que no tiene un efecto sobre el fenotipo, ya

que el cambio de nucleótidos genera tripletes que
codifican para aminoácidos equivalentes.

Mutación neutra

Mutación letal

Mutación por deleción

Aneuploidías

58- Síndrome en el cual hay ausencia parcial o total de un

segundo cromosoma sexual, algunos signos, son piel
redundante en nuca, cardiopatía hipoplasia izquierda,
aorta bivalva.

Síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Síndrome de Wolf-Hirschhorn

59- Síndrome en el cual hay presencia de uno o más

cromosomas X, se caracteriza por hialinización de los
túbulos seminíferos, acompañada con hiperplasia del
intersticio y fibrosis extensa.

Síndrome de Down

Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Turner

Síndrome de Wolf-Hirschhorn
60- Mutación que ocurre en cualquier célula del cuerpo,
excepto las células sexuales, por lo que no se trasmite a
la descendencia, solo a las células que se originan a partir
de esta, y desaparece al morir el individuo

Mutación germinal

Mutación letal

Mutación somática

Ninguna es correcta

61- Tipo de alteración cromosómica en los que se ve

alterado el número de cromosomas en set completo de 23

Poliploidias

Aberraciones cromosómicas

Isocromosias

Aneuploidias

62- Tipo de poliploiodía más frecuente

Duploidía

Triploidía

Tetraploidía
Pentaploidía

63- Se le conoce como pérdida o ganancia de

cromosomas

individuales

Poliploidia

Euploidia

Aneuploidias

Aberraciones cromosómicas

64- Estos son los factores que provocan una disyunción,

excepto

Falta de quiasma

Quiasma muy cercano

División prematura

Segregación homogénea

65- Tipo de daño estructural de los cromosomas que

sufren rearreglos estructurales intracromosómico de un
giro de 180 °

Deleción terminal

Inversión pericéntrica

Inserción directa

Anillo
66- Tipo de daño estructural de los cromosomas en los
que hay intercambio de dos segmentos cromosómicos
entre dos o más cromosomas

Inversión

Translocación

Duplicación

Anillos

67- Tipo de daño estructural de los cromosomas en el que

hay pérdida de un extremo de uno de los brazos
cromosómicos y la subsecuente regeneración telomérica

Deleción terminal

Deleción intersticial

Isocromosoma

Anillo

68- División celular en la que una célula diploide

experimenta dos

divisiones sucesivas para generar 4 células haploides

Meiosis

Mitosis

Fase S

Face G1

69- Todas son daños estructurales de los cromosomas

excepto,
Duplicación

Translocación pericéntrica

Deleción terminal

Inserción invertida

70- Nombre de la trisomía que ocurre por disyunciones

durante la Meiosis II

Síndrome de Down

Síndrome de Edwards

Síndrome de Patau

Todas son correctas

71- Cromosomas con el centrómero ligeramente

desplazado hacia algunos brazos

Metacéntrico

Acrocéntrico

Submetacéntrico

Telocéntrico

72- Cromosoma en el que el centrómero está en un

extremo, por lo que en realidad solamente tiene un brazo.

Metacéntrico

Acrocéntrico

Submetacéntrico

Telocéntrico
73- Tipo de estudio para analizar cromosomas que se
utiliza en

trastornos de herencia mendeliana multifactoriales y

mitocondriales

Bandas GTP

Cariotipo

FISH

Hibridación de microarreglos

74- Tipos de estudio encargado de analizar la morfología

de los cromosomas de forma individual que tiñen de
diferente color el cromosoma dependiendo la
característica de esta, si es rica A-T o en LINE

Bandas GTP

Cariotipo

FISH

Hibridación de microarreglos

74. ¿Tipos de estudio encargado de analizar la morfología de los

cromosomas de forma individual que tiñen de diferente color el
cromosoma dependiendo la característica de esta, si es rica A-T o
en LINE?
Bandas GTP
Cariotipo
FISH
Hibridación de microarreglos
75. ¿ Tipo de estudio en el que se utilizan diferentes sondas para
identificar diferentes partes del cromosoma, es conocida como la
citogenética molecular, es más sensible y precisa que el resto de
las técnicas?
Bandas GTP
Cariotipo
FISH
Hibridación de microarreglos
76.¿Fase de la mitosis en la que los microtúbulos cromosómicos
se unen con los cinetocoros y las cromátidas se alinean al ecuador
del huso?
Profase
Anafase
Prometafase
Metafase
77. Dentro de la espermatogénesis, ¿En qué fase se lleva a cabo la
formación del acrosoma, condensación del núcleo y la formación
del flagelo?
Meiosis I
Meiosis II
Espermátidas
Espermiogénesis
78. El DNA está duplicado, la célula es suficientemente grande y el
medio ambiente es favorable, estos puntos de revisión ¿en qué
fase del ciclo celular se lleva a cabo?
Fase G1
Fase G2
Fase S
Fase M
79.¿Proteína que censa el daño y regula la fase G1, identifica
lesiones
en DNA activan y si es irreparable el daño desencadena apoptosis
Rb?
P53
Ataxiatelangésica mutada
Ciclina dependiente de Cinasas
80 Es conocido como el contenido genético o colección de genes
de un individuo
Genotipo
Fenotipo
Genes
Expresión
81 ¿Cuál de estas no pertenece a las leyes de Mendel? Factores
homólogos
Dominancia/recesividad
Principio de la uniformidad
Principio de segregación
Principio de la transmisión independiente
82 ¿Cuál de los siguientes factores alteran la expresión
dominante?
Segregación
Homología genética
Penetrancia
Poliploidia
83.¿Capacidad de un gen mutado para expresarse o no, lo cual se
traduce en el nivel de expresión de las características de la
enfermedad?
Expresividad Variable
Penetrancia
Heterogenicidad genética
Neomutación
84.¿Condición en la cual las manifestaciones clínicas difieren en
cada
paciente, es decir, el mismo síndrome puede condicionar en
pacientes diferentes?
Expresividad variable
Penatrancia
Heterogenicidad genetica
Neomutación
85. ¿La osteoesclerosis es un ejemplo de una ?
Expresividad variable
Heterogenicidad génica
Neomutación
Penetrancia
86.¿Tipo de mutación que cuando se muestra por primera vez por
endogamia se le conoce como efecto fundador, también se observa
con frecuencia en entidades clínicas de padres sanos y normales y
en ausencia de antecedentes familiares? Expresividad variable
Heterogenicidad génica
Neomutación
Penetrancia
87.¿Enfermedad que tiene un patrón de herencia autosómico
dominante con penetrancia completa. La mayor parte de los casos
(75 a 90%) se consideran mutaciones de novo relacionadas con
edad paterna avanzada?
Neurofibromatosis tipo I
Acondroplasia
Síndrome de Marfan
Anemia drepanocítica
88.¿Enfermedad que tiene una expresividad variable muy amplia
tanto interfamiliar como intrafamiliar. El gen que codifica para esta
proteína se localiza en el cromosoma 15q21, está compuesto de 65
exones que se expanden en una región de 230 kb
Neurofibromatosis tipo I?
Acondroplasia
Síndrome de Marfan
Anemia drepanocítica
89¿ Tipo de herencia en la que es necesario que los dos genes
estén presentes?
Homóloga
Recesiva
Dominante
Heterogénea
90 ¿Estructura del ADN?
-Grupo fosfato, azúcar pentosa y base nitrogenada adenina, guanina,
citosina y timina
-Grupo fosfato, Azúcar ribosa y base nitrogenada adenina, citosina,
guanina y uracilo
-Grupo fosfato, azúcar pentosa y base azufrada
-Ácido desoxirribonucleico y uracilo
91¿ Estructura de varias formas y tamaños formada por histonas,
ADN, que forman dos cromátidas unidas por un centriolo?
ADN
Cromosomas
ARN
Genoma
92.¿ Conjunto de moléculas de ADN que existen en un organismo?
ADN
Cromosomas
Genoma
ARN
93. ¿Elemento de ADN responsable de la segregación en la mitosis
y meiosis?
Quiasma
Telómeros
División prematura
Centrómeros
94.¿Número de cromosomas en los humanos?
23 cromosomas
23 pares de cromosomas
46 cromosomas
22 pares de autosomas más 1 par de cromosomas sexuales

95. ¿Genoma mitocondrial?

Tamaño de 3.1 Gb, con proteínas histonas y no histonas, DNA
diferentes, etc.
Tamaño de 16.6, casi no hay proteínas y con una molécula de ADN
circular, etc.
Promotor, ARNm, UTR
Anillos
96 ¿Tipos de mutaciones?
Génicas o verdaderas, cromosómicas, Genómicas
Isocromosomas, moleculares y cambios de proteínas
Cromosómicas
97.¿Variación en la secuencia de ADN en un lugar determinado
entre
algunos individuos de la población?
Polimorfismos
Mitosis
Fase S
Face G1
98 ¿Fases del ciclo celular?
Fase G0, G1, S y G2
Fase G0, G1, S, G2 y M
Citocinesis, Telofase, metafase, promatafase y profase
Fase 1 y Fase 2
99¿Es una fase conocida como Quiescencia, las células están en
reposo y solo se dividen si hay estímulo para ello?
Fase G1
Fase M
Fase G0
Meiosis
100¿Son alteraciones observadas en el 0.6% de los nacimientos y
son
las responsables de enfermedades muy graves o de pérdida
gestacional?
Alteraciones en el ciclo celular
Alteraciones cromosómicas
Alteraciones en el número y estructura de cromosomas
Poliploidias
101¿Son alteraciones cromosómicas numéricas que cambia el
número de set completo (23) de cromosomas?
Poliploídias
Fenotipo y genotipo
Triploidias, tetraploidias y pentaploidias
Mutaciones y deleciones
102 ¿Son las alteraciones cromosómicas más comunes presentes
en el
7.5 % de los abortos?
Triploidias
Cuando queda el doble de material genético (tetraploidia)
Aneuploidias
Aberraciones cromosómicas
103¿ Son ejemplo de aberraciones cromosómicas (Pérdida o
ganancia de material cromosómico)?
Homología genética
Deleciones, Inversiones, translocaciones y anillo
Rearreglos cromosómicos
Poliploidias
104 ¿Son las alteraciones más comunes en los autosomas?
Trisomía 21 o síndrome de Down, Trisomia 18, Trisomia 13
Deleción 4P o síndrome de Wolf, Hirscrhon, deleción 5P Deleciones y
translocaciones
Alteraciones en el número y estructura
105 ¿Cuál es la organización de los cromosomas de acuerdo al
tamaño y posición del centrómero?
Bandeo
Cariotipo
Electroforesis en gel de gradiente
Southern Blot
106.¿ Principal clasificación de los cromosomas?
Metacentricos, Submetacentricos, Acrocentricos, Telocentricos
Monogenicas, multifactoriales, mitocondriales y cromosomales
Morfologia de cromosomas
Hibridación de microarreglos
107.¿Tipos de estudio encargado de analizar la morfología de los
cromosomas de forma individual que tiñen de diferente color el
cromosoma dependiendo la característica de esta, si es rica A-T o
en LINE?
Bandas GTP
Cariotipo
FISH
Hibridación de microarreglos
108¿Tipo de estudio en el que se utilizan diferentes sondas para
identificar diferentes partes del cromosoma, es conocida como la
citogenética molecular, es más sensible y precisa que el resto de
las técnicas?
Bandas GTP
Cariotipo
FISH
Hibridación de microarreglos
109 .¿La técnica de hibridación comparativa en microarreglos sirve
para?
Diagnóstico en células vivas
Diferenciar zonas ricas en GC de las AT
Realizar diagnóstico prenatal, de tumores sólidos, muestras con escasa
división mitótica
Determinación de sexo
110 .¿Existen genes dominantes y recesivos, cada uno de estos
genes
dominante o recesivo se le conoce como?
Locus
Loci
Alelos (alelo dominante y alelo recesivo)
Locus y loci
111.¿ Lugar específico que ocupa cada gen en su cromosoma?
Locus
Loci
Alelos (alelo dominante y alelo recesivo)
Locus y loci
112 .¿Cuando ambos alelos son iguales se dice que el individuo ?
Heterocigoto
Recesivo
Dominante
Homocigoto
113 .¿Es la expresión física del genotipo?
Fenotipo
Dominancia
Segregación
Factores en parejas
114 .¿Son las leyes de Mendel?
Factores en parejas
Dominancia y recesividad
Segregación
Todas las anteriores
115.¿ Son las características de la herencia autosómica
dominante?
Expresividad, penetrancia y heterogeneidad genética
Los genes se encuentran en los autosomas y expresan su efecto
cuando ambos son iguales
Consanguinidad
116 .¿Son las características de la herencia autosómica recesiva?
Expresividad, penetrancia y heterogeneidad genética
El carácter se manifiesta en heterocigotos para el gen, aparece en todas
las generaciones y si hay un gen afectado de transmite de forma vertical
en ambos sexos con un riesgo de 50% de heredar
Consanguinidad
117.¿Son enfermedades clásicas de la herencia autosómica
dominante?
Síndrome de Marfan y trisomía 21
Acondroplasia y Neurofibromatosis tipo I y Síndrome de Marfan
Fibrosis Quística y Anemia Drepanosítica
Endogamia
118 ¿Son enfermedades clásicas de la herencia autosómica
recesiva?
Síndrome de Marfan y trisomía 21
Acondroplasia y Neurofibromatosis tipo I y Síndrome de Marfan
Fibrosis Quística y Anemia Drepanosítica
Endogamia

119.¿Además de portar genes que determinan el sexo femenino es

portador de una serie de genes que determinan
otrascaracterísticas, por lo cual se dice que están ligadas al sexo?
-Cuando el gameto que fecunda al óvulo lleva el cromosoma X
determina el sexo femenino
-Cuando el gameto lleva el cromosoma Y, que está casi vacío de genes,
pero determina el género masculino
-Hemofilia y Daltonismo
-Cromosomas sexuales XX y XY

120.Un RN que debuta con clínica de atresia duodenal, en el

reconocimiento físico se le descubre braquicefalia y macroglosia
¿Qué síndrome sospecharía usted?
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
Síndrome de Cri du chat
Síndrome de Wolf-Hirshhorn
121. El Síndrome de Klinefelter se caracteriza por los siguientes
hallazgos patológicos excepto:

Azoospermia

Ginecomastia (variable)

Déficit de testosterona

Grado variable de eunucoidismo

Testículos de tamaño y consistencia normales.

122. Paciente de aspecto femenino de 19 años, consulta por

amenorrea primaria, ausencia de pilosidad corporal. Como
antecedente de importancia refiere que tiene predisposición a
presentar cuadros de hernia inguinal. Al realizársele el examen
físico encuentra mamas con desarrollo normal, vagina poco
desarrollada, genitales internos muy rudimentarios, genitales
externos normales. Fallece en forma circunstancial y al hacer el
estudio átomo patológico revela: testículos infra-abdominales,
aumento de las células de Leydig, poco desarrollo de túbulos
seminíferos. ¿Qué prueba inmediata auxiliar habría solicitado ud?

Cromatina sexual y cariotipo.

Dosaje Hormonal

Solamente Cromatina sexual

Prueba de Coombs

Perfil hormonal

123. ¿Qué complemento cromosómico diagnosticaría para un

paciente fenotipo femenino con síndrome de Morris?

47,XXY

47,XYY

46,XY
46,XX

Otro cariotipo

124. ¿Una persona con síndrome de Morris, ¿Podría haber tenido

descendientes? ¿Por qué?

Si, no es estéril

No, es estéril

Si, porque tiene XX

No, es infértil

125. Mujer de 19 años acude a consulta, se objetiva talla corta.,

amenorrea primaria y falta de desarrollo mamario. Al examen físico
Pa en brazos de 21/10 en piernas 11/7, deformidad en quilla de la
caja torácica y ceguera para color rojo y verde ¿Cuál de los
siguientes resultados de cariotipo esperaría observar?

46,XX

45,X

47,XXX

47,XXXY

46,XY

126. ¿Qué cromosomopatía le sugiere un niño portador de RM,

macroorquídea y dismorfia facial?

Delección del brazo corto del cromosoma 5

Síndrome de Klinefelter

Monosomía 10p

Síndrome X-frágil

Cromosoma 18 en anillo
127. La traslocación denominada Robersoniana se debe a:

Pérdida de material hereditario

Cambiar de sentido dentro del mismo cromosoma

Intercambio entre cromosomas acrocéntrico, preservándose los brazos

largos.

Repetición de un segmento cromosómico Una rotura cromosómica.

128. De las siguientes situaciones clínicas. ¿Cuál podría sugerir

fuertemente que existiría un cariotipo anormal?

>Mujer con un aborto espontáneo

>Los padres de un niño con trisomía 21 regular

>La hermana de un niño con síndrome de Prader -Willi que demostró

tener una deleción común

>Una mujer con parto de feto muerto y 3 abortos espontáneos

>Una mujer cuyo primer hijo presentó manchas mongólicas en la región

lumbo-sacra y está esperando un nuevo hijo.

129. En relación al patrón de herencia autosómica dominante,

indique la afirmación incorrecta:

Los individuos afectados tienen como media un 50% de hijos sanos y un

50% de hijos afectados

No hay diferencia de incidencias según el sexo

Los varones pueden trasmitir el riesgo sólo a sus hijas

Cada persona afectada tiene un progenitor afectado excepto en los

casos de mutaciones de novo o de penetrancia incompleta.

130. El Sd. de Klinefelter se caracteriza por los siguientes

hallazgos patológicos excepto:
Infertilidad

Ginecomastia (variable)

Déficit de testosterona

Grado variable de eunucoidismo

Genitales de tamaño y consistencia normales

131. Son las mutaciones de corte y empalme:

Son aquellas mutaciones en las que se dan en el codón de paro.

Son aquellas mutaciones que se dan entre un exón y un intrón y el

intrón se expresa.

Son aquellas mutaciones que se dan cuando se agrega o pierden bases

nitrogenadas y se pierde el codón de stop.

Son aquellas mutaciones que se dan cuando se recorre el marco de

lectura.

132. Técnica que se utiliza para conocer la posición exacta de

base nitrogenada mutada en la secuencia de un gen:

RT-PCR

q-PCR

Secuenciación

SNP

133. Tipo de mutación que se ve más frecuente en la

descendencia de una pareja sana:

Mutación de novo

Mutación por una no disyunción cromosómica

Mutación monogénica por edad paterna avanzada

Todas son correctas

134. Técnica que se utiliza para observar ganancias y pérdidas de
cromosomas o segmentos cromosómicos: Microarreglos

FISH Bandeo GTG

Hibridación Genómica Comparativa

135. Ejemplos de enfermedades por mutaciones germinales:

Síndrome Down, Síndrome Patau, Tumor de Wilms

Síndrome Cri Du Chat, Cáncer, Osteogénesis Imperfecta

Síndrome de Marfan, Acondroplasia, Neoplasia maligna.

Síndrome Down, Síndrome WolfHirshorn, Osteogénesis Imperfecta

136. La importancia de hacer un cariotipo a pacientes con

leucemia es para:

Diagnóstico

Pronóstico de respuesta al tratamiento

Pronóstico de vida del paciente

Todas las anteriores

137. El uso de la Hibridación In Situ Fluorescente es importante

cuando:

Necesitamos comprobar rearreglos cromosómicos que no se pueden

observar con bandeo clásico

Necesitamos determinar si hay mutación en un gen específico

Queremos comprobar si hay una mutación puntual en la secuencia de

nucléotidos.

Todas las anteriores

138. Un padre portador con un rearreglo cromosómico casado

con un padre sin rearreglos cromosómicos pueden:
Tener hijos sanos y puros abortos

Tener niños con malformaciones congénitas y sin abortos

Tener abortos y niños sin malformaciones congénitas

Tener abortos, hijos con malformaciones congénitas e hijos sanos

(portadores o sin alteraciones cromosómicas)

139. Alteración cromosómica que se da con la ruptura de ambos

brazos del cromosoma, reunión de los brazos por segmentos
pegajosos y pérdida de segmentos acéntricos:

Inversión

Translocación

Cromosoma en anillo

Marcador

141. Técnica molecular más usada actualmente para amplificar y

conocer el número de copias actual de un segmento cromosómico
que es de nuestro interés.

a) SNP

b) qPCR

c) RT-PCR

d) Secuenciación

142. Procesos de maduración del RNA primario:

a) Poliadenilación.

b) Splicing.

c) Capping.
d) Todas son correctas

143. La heterocromatina es:

a) Cromatina compacta, transcripcionalmente activa

b) Cromatina relajada, transcripcionalmente activa.

c) Cromatina compacta, transcripcionalmente inactiva.

d) Cromatina relajada, transcripcionalmente inactiva.

144. La Eucromatina es:

a) Cromatina compacta, transcripcionalmente activa

b) Cromatina relajada, transcripcionalmente activa.

c) Cromatina compacta, transcripcionalmente inactiva.

d) Cromatina relajada, transcripcionalmente inactiva.

145. Etapa del ciclo celular donde se da recombinación homóloga de

cromosomas para generar los gametos sexuales:

a) Meiosis I.

b) Meiosis II.

c) Mitosis.

d) Todas las anteriores.

146. Componentes estructurales de un cromosoma.

a) Telómero, centrómero y regiones pericentroméricas.

b) Telómero, centrómero y paquiteno.

c) Telómero, centrómero y quiasmas.

147. Los cromosomas 21 y 22 son:

a) Acrocéntricos

b) Metacéntricos

c) Submetacéntricos

d) Telocéntricos

e) Ninguna respuesta es correcta

148. Estructuras tipo antena presentes en los cromosomas

13,14,15, 21 y 22, donde se encuentra el centro organizador del
nucleólo:

a) NOR

b) Satélite

c) Centrómero

d) Telómero

149. 46,XY,del(5p). Llanto agudo (maullido de gato), microcefalia

confacies redondeadas y epicanto, pliegues palmares transversos
enextremidades.

a) Síndrome de Patau

b) Síndrome de Cri-Du-Chat
c) Síndrome de Turner

d) Síndrome de Wolf-Hirschhorn

e) Síndrome de Klinefelter

150. 47,XX,+18. Dolicocefalia. Criptorquidia (hombres). Clítoris

prominente (mujeres).Talones prominentes (pies en mecedora).

a) Síndrome de Turner

b) Síndrome de Edwars

c) Síndrome de Patau

d) Síndrome de Cri-Du-Chat

e) Síndrome de Klinefelter

151. 46 XX,del(4p). Hipotonía, retraso psicomotor y facies del yelmo

griego.

a) Síndrome de Patau

b) Síndrome de Cri-Du-Chat

c) Síndrome de Turner

d) Síndrome de Wolf-Hirschhorn

e) Síndrome de Klinefelter

152. Etapa del ciclo celular donde se generan quiasmas en

cromosomas homologos, para generar los gametos sexuales:

a) Meiosis I.

b) Meiosis II.
c) Mitosis.

d) Todas las anteriores.

153. Fase de la mitosis donde se arrestan los cromosomas para las

técnicas de cariotipo:

a) Profase

b) Metafase

c) Anafase

d) Telofase

154. La recombinacion de cromosomas durante la meiosis I, no se

da entre estos cromosomas:

a) Cromosomas homologos

b) Cromosomas vecinos

c) Cromatides hermanas

155. Denominación a los gametos normales con 1n en cada

cromosoma

a) Disómico

b) Nulisómico

c) Monosómico

d) Trisómico
156. Esta combinación de gametos al participar en un proceso de
fecundación puede ocasionar una alteración cromosómica por
aneuploidía:

a) Disómico+monosómico

b) Monosómico+monosómico

c) Nulisómico+disómico

157. Variaciones en la expresión de la herencia autosómica

dominante que se da cuando la(s) mutación(es) que causan un
desorden genético pueden ocurrir en un gen o en genes
localizados en diferentes cromosomas:

a) Expresividad variable

b) Penetrancia

c) Heterogeneidad genética

d) Heterogeneidad alélica

158. Herencia genética que radica en autosomas y que se

manifiesta solo cuando un gen es homocigoto para la
característica fenotípica o para la mutación:

a) Herencia autosómica recesiva

b) Herencia autosómica dominante

c) Herencia recesiva ligada al X

d) Herencia dominante ligada al X

159. Apareamiento entre individuos con ancestros en común y que
aumenta el riesgo de heredar una característica o una mutación
con herencia autosómica recesiva:

a) Endogamia

b) Consanguinidad

c) Heterocigocidad compuesta

160. María y Julia tuvieron a sus bebes en el mismo hospital y en el

mismo momento. María se llevó a casa una niña, a la que llamó Irene.
Julia se llevó un niño, al que bautizó con el nombre de Gonzalo. Sin
embargo, esta última señora estaba segura de que había dado a luz a
una niña, por lo que demandó al hospital. Las pruebas sanguíneas
revelaron que el marido de Julia era del grupo 0. Julia era del tipo AB.
María y su esposo tenían el grupo B. Irene es del grupo A y Gonzalo es
del grupo O. ¿Hubo realmente un cambio de bebés?

a) Julia si es mama de Gonzalo

b) Estan correctos los Padres e hijos

c) Si hubo un cambio

161 Los hijos de un hombre con Síndrome X frágil y una mujer

normal serán:
Sólo los varones estarán enfermos
No pueden tener hijos varones enfermos
Sólo las hijas estarán enfermas
Todos enfermos

162 Variaciones en la expresión de la herencia autosómica

dominante que se da cuando la(s) mutación(es) que causan un
desorden genético pueden ocurrir en diferentes sitios dentro del
mismo gen, de tal manera que el cuadro clínico dependerá de la
localización de la mutación (ejemplo acondroplasia):
Expresividad variable
Penetrancia
Heterogeneidad genética
Heterogeneidad alélica

163 La ceguera a los colores en el hombre está controlada por un

gen recesivo situado en el cromosoma X. Un hermano y una
hermana con ceguera para los colores ¿pueden tener otro hermano
normal?
Si, si la madre es portadora
Si, si el padre es portador
Si, si la madre es hemicigótica
Si, si el padre es heterogamético

164 En el hombre los genes del daltonismo y la hemofilia están en

el cromosoma X, siendo ambos recesivos. Se casa una mujer
daltónica, hija de padre normal, con un hombre hemofílico:
Los hijos serán daltónicos y las hijas normales pero portadoras
Todos los hijos/as serán normales
Todos los hijos/as serán daltónicos y hemofílicos
Los hijos serán hemofílicos y las hijas daltónicas

165 Una pareja tiene un hijo varón afectado por una enfermedad
ligada al cromosoma Y. Se puede establecer que
El 50% de los hijos varones de la pareja será portador sano
El 50% de las hijas de la pareja será portadora sana
El 100% de sus hijos varones presentará la enfermedad
El 50% de sus hijas mujeres presentará la enfermedad

166 Una mujer con acondroplasia, cuya madre era normal, se casa
con un hombre normal. En el supuesto de que este matrimonio
tuviera cinco hijos y sabiendo que la acondroplasia es dominante,
indica y razona cuáles de las siguientes afirmaciones son
correctas:
Toda la descendencia tendrá acondroplasia
Toda la descendencia será normal
Si ninguno de los hermanos mayores es acondroplasico, es casi seguro
que el último que nazca lo sea
Cada niño que nazca tiene un 50% de probabilidad de ser
acondroplásico

167 Displasia ósea hereditaria que cursa con baja estatura. Manos
cortas, dedos en tridente, frente prominente. Es causada por
mutaciones en el gen FGFR3 (receptor del factor de crecimiento
fibroblástico).
Síndrome de Marfan
Acondroplasia
Distrofia muscular de Duchenne
Hemofilia

168 Hemartomatosis caracterizada por formación de

neurofibromas, que inician como manchas cafés en la piel.
Mutaciones en el gen NF1 que codifica para la neurofibromina.
Neurofibromatosis tipo I
Anemia drepanocítica
Distrofia muscular de Becker
Síndrome de Rett

169 Desorden genético que afecta el tejido conectivo por

mutaciones en el gen de la fibrina. Crecimiento excesivo de
huesos, laxitud de articulaciones. Criterio de Ghen.
Síndrome de Marfan
Acondroplasia
Distrofia muscular de Duchenne
Hemofilia

170 Anemia hemolítica hereditaria que comprende varios cuadros

clínicos dependiendo de la cadena de la hemoglobina S que esté
afectada. Eritrocitos en forma de hoz.
Hemofilia
Anemia drepanocítica
Distrofia muscular de Becker
Síndrome de Rett

171 Comportamiento autista, deterioro de las capacidades

cognitivas, crisis epilépticas, ataxia de marcha y movimientos
estereotipados de manos. Mutación en el gen MECP2.
Neurofibromatosis tipo I
Hemofilia
Anemia drepanocítica
Distrofia muscular de Becker
Síndrome de Rett

172 Hematomas visibles y hemorragias intensas al sufrir heridas.

Hemartrosis. Cefalohematomas. Hay varios tipos según el factor de
coagulación que está mutado
Hemofilia
Anemia drepanocítica
Distrofia muscular de Becker
Síndrome de Rett

173 Pseudohipertrofia de las pantorrillas causada por substitución

de músculo degenerado por tejido conjuntivo y adiposo. Mutación
en el gen DMD que codifica para la distrofina. Ausencia de
distrofina.
Síndrome de Marfan
Acondroplasia
Distrofia muscular de Duchenne
Hemofilia