Distrofia Muscular Gen afectado Síntomas y características

- Comienza en la infancia.
- Debilidad muscular progresiva.
Distrofia muscular de - Pseudohypertrofia muscular (aumento del
DMD (Dystrophin) tejido graso y conectivo).
Duchenne
- Limitación en la capacidad de caminar y
moverse.
- Afecta principalmente a niños varones.
- Similar a la DMD, pero menos grave y de
progresión más lenta.
DMD (Dystrophin, en
menor cantidad y/o - Comienza en la infancia o adolescencia.
Distrofia muscular de Becker
funcionalidad) - Afecta principalmente a varones, pero con
mayor variabilidad en la edad de inicio y
gravedad.
- Debilidad muscular y rigidez en codos,
tobillos y cuello.
- Contracciones musculares lentas.
Distrofia muscular de Emery- EM DYS (Emery-Dreifuss - Compromiso cardíaco con riesgo de
Dreifuss muscular dystrophy) y otros arritmias y miocardiopatía.
- Comienza en la infancia o adolescencia.
- Herencia ligada al cromosoma X en
algunas formas.
- Afecta principalmente los músculos de los
hombros y caderas.
- Debilidad progresiva de los músculos
Distrofia muscular de cinturas Varios genes involucrados
proximales.
- Comienzo en la infancia o adolescencia.
- Diferentes tipos, según los genes afectados.
- Debilidad muscular en la cara, hombros y
brazos.
Distrofia muscular
DUX4 (en la mayoría de los - Comienza en la adolescencia o en adultos
facioescapulohumeral
casos) jóvenes.
(DMFSH)
- Progresión lenta en la mayoría de los casos.
- Herencia autosómica dominante.
- Debilidad muscular distal y facial.
- Mioclonías (movimientos musculares
involuntarios).
Distrofia muscular miotónica
DMPK o CNBP - Cataratas y problemas cardíacos.
(DM) - Dificultad para relajar los músculos
después de contraerlos (miotonía).
- Dos tipos principales: DM tipo 1 y tipo 2,
con diferentes genes involucrados.
- Presente al nacer o poco después.
- Debilidad muscular grave desde el
Distrofia muscular congénita Varios genes involucrados nacimiento.
- Variabilidad en la gravedad y síntomas
dependiendo del tipo específico.
 - Algunas formas son hereditarias y otras
resultan de mutaciones espontáneas.
- Afecta los músculos de las caderas y los
hombros.
Distrofia muscular de cinturas - Comienzo en la infancia o adolescencia.
CAPN3 (Calpain-3)
2A (DMC2A) - Debilidad muscular progresiva.
- Dificultad para caminar y realizar
actividades físicas.
- Afecta los músculos de las caderas y los
hombros.
Distrofia muscular de la - Comienzo en la infancia o adolescencia.
DYSF (Dysferlin)
cintura 2B (DMC2B) - Debilidad muscular progresiva.
- Puede haber compromiso cardíaco en
algunos casos.