DISTROFIAS MUSCULARES

Clasificación:

1- Distrofias sin miotonía: Distrofia Muscular de Duchenne

Distrofia muscular de Becker.

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss.

Distrofia facioescápulohumeral.

Distrofia óculofaringea.

Distrofia de las cinturas.

2- Distrofias con miotonía: Enfermedad de Steinert.

Distrofia miotónica congénita.

Distrofia Muscular de Duchenne

Exclusivamente las mujeres pueden heredarla a los hijos varones. Por lo tanto, la herencia
está ligada al cromosoma X. ( la transmiten las mujeres, la padecen los varones).

Exclusivamente los varones afectados, pueden heredarla a sus hijas.

Solo los varones presentan los síntomas de la enfermedad, y con raras excepciones llega a
presentarse en mujeres.

Solo las mujeres son portadoras de la enfermedad.

Las probabilidades de que una mujer portadora tenga un hijo varón afectado o una hija
portadora, son del 50 por ciento.
 La distrofia muscular de duchenne (DMD) es una enfermedad degenerativa de los
músculos los cuales se debilitan poco a poco.

 Es un trastorno hereditario que se caracteriza por la debilidad muscular progresiva

que afecta primero a las piernas y la pelvis

 Afecta a varones, en una proporción de 1 entre cada 3500 varones nacidos, con una
duración de vida aproximadamente alrededor de 20 años.

Causas: La enfermedad de la distrofia muscular de Duchenne se encuentra en un

gen recesivo ligado al cromosoma X.

El defecto de este gen, es la falta de producción de la distrofina, que es la

proteína que se encarga de la regeneración y elasticidad de las células musculares,
estabiliza la fibra muscular.

Clinica: Entre los 2 o 5 años de edad se presentan los primeros síntomas,

comenzando con el

 deterioro muscular en la zona pélvica; la generación de tejido graso y conectivo en

el músculo (lo que produce el gran tamaño de algunos músculos), terminando con el
deterioro de los músculos de las extremidades inferiores (piernas).

 Debilidad muscular

 rápidamente progresiva

 caídas frecuentes

 dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)

 Dificultad al caminar progresiva

 la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad

 Fatiga

 Posible retardo mental

 Deformidades esqueléticas

 pecho y espalda (escoliosis)

 Malformaciones musculares
 pseudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla ( las pantorrillas aparecen
agrandadas, pero es por acuúmulo de tejido graso, que reemplaza a las fibras
musculares.)

 Contracturas de los talones, piernas

 Un síntoma muy importante de la distrofia muscular de Duchenne es la llamada

maniobra de Gowers. Que a los niños les resulta muy difícil levantarse cuando están
sentados o acostados en el suelo . Para incorporarse se trepan sobre sí mismos.

 Marcha: el paciente con Duchenne, presenta tres tipos de marcha: en un primer

momento, por distrofia del musculo glúteo medio, que tiene como función impedir
que la pelvis bascule durante la marcha, al estar este músculo distrofiado, el niño
camina con marcha de pato o anodina.

Cuando se acortan los tendones de los músculos de la pierna ( cara posterior), el pie
queda en equino ( los dedos moran hacia abajo), por lo que el niño camina en punta
de pies.

Una de las caracteristicas de la enfermedad es la importante lordosis lumbar

(hiperlordosis lumbar), sumado a la distrofia de los músculos de la pared abdominal,
el abdomen es prominente, lo que le da a la marcha un tipo muy característico,
llamada en rey de comedia.

A la edad de 12 años, queda confinado a una silla de ruedas.

La expectativa de vida es de 20 años, siendo las infecciones respiratorias, la causa

más frecuente de muerte.

Tratamiento: No existe algún tratamiento o medicamento que cure la distrofia

muscular de Duchenne, ya que no se han encontrado la forma de reparar o producir
una proteína que sustituya a la distrofina.

 Aunque se puede controlar parcialmente con:

 1.Fisioterapia

 2.Soportes posturales (para ayudar al niño a sentarse, acostarse o estar de pie).

 3.Férulas y aparatos ortopédicos (para evitar las deformidades y para servir como
apoyo o como protección).

 4.Medicamentos

 5.Consejo dietético.
 6.Ayuda psicológica

 Requiere un tratamiento multi e interdisciplinario.

DISTROFIA MUSCULAR DE BECQUER

 Edad en que principia : 2-16 años

 Herencia / género afectado : Ligada al cromosoma . X.

 Músculos que se afectan primero: Pelvis, parte superior de brazos y piernas

 Avance : Lento

 Los indicios, los síntomas y el curso de la distrofia muscular de Becquer son muy
similares a los de distrofia de Duchenne. De hecho, un defecto en el gen relacionado
con la distrofia muscular de Duchenne es también responsable por la distrofia de
Becquer.

 A diferencia de Duchenne, no obstante, Becquer es causada por anormalidades en

el gen que dan como resultado distrofina, con anormalidad en la estructura de la
proteína, ( tienen distrofina, pero de mala calidad, a diferencia de Duchenne, que
como vimos, tiene ausencia de distrofina).

. También hay otras diferencias notables. El principio de

 Becquer puede ocurrir mucho más tarde que el de Duchenne, incluso hasta los 25
años.

 El avance es típicamente más lento y varía su nivel de severidad. Los pacientes de

Becquer tienen una expectativa de vida superior a la de los pacientes de Duchenne.

 Síntomas

 Estos usualmente se comienzan a presentar de manera muy moderada en la infancia,

muchas veces en forma de calambres o dolores musculares durante la realización de
ejercicios físicos, siendo el único problema en algunos pocos casos, el que en
edades tempranas, de forma tardía los afectados aprendieron a caminar y en la
infancia temprana eran incapaces de correr muy rápido. Mas tarde, en la
adolescencia y alrededor de los veinte años, es cuando la debilidad muscular se
 vuelve más evidente, causando dificultad para caminar rápido, correr o subir
escaleras.

 Los hombres que presentan un caso típico de distrofia tipo Becquer, comúnmente
van perdiendo la capacidad para caminar entre los cuarenta o cincuenta años, o
incluso mas tarde, aunque es muy poco frecuente. También por otro lado, en
algunas variantes con una progresión más rápida, esta pérdida de capacidad para
caminar, pudiera ocurrir durante los veinte o treinta. Durante un periodo de varios
años algunos músculos comienzan a debilitarse y degenerarse, especialmente ciertos
músculos de los hombros, parte superior de los brazos y muslos; mientras que otros
músculos aunque se debilitan menos, su tamaño luce mayor esto es usualmente
notable en los músculos de la pantorrilla. Por otra parte los músculos faciales, del
habla, de la deglucion y prácticamente todos los músculos involuntarios (por
ejemplo los del sistema digestivo, y urinario) no son afectados en la DM tipo
Becquer.

DISTROFIA MUSCULAR DE EMERY-DREIFUSS

 Edad en que principia : De la niñez a la adolescencia temprana

 Herencia / género afectado : ligada al cromosoma X. La padecen los varones.

 Músculos que se afectan primero: Brazos, músculos superiores y piernas , los

músculos de la región inferior.

 Avance : Lento

 Emery-Dreifuss es un rara forma de distrofia muscular. Sus principales

características incluyen un acortamiento de los músculos de los codos, las rodillas
y los tobillos, así como un ritmo cardiaco anormal, el cual se puede regular con un
marcapaso. La duración de la vida por lo general no se ve afectada si son tratadas
las anormalidades en el ritmo cardiaco.

 Usualmente comienza a ocurrir en la infancia o adolescencia. Las características que

hacen único y diferente a este tipo, de las otras distrofias musculares, es el
desarrollo temprano de contracturas de los músculos, la distribución especifica
de la debilidad muscular, y el hecho de que el corazón puede verse afectado de
una manera particular.
 En las extremidades superiores, el debilitamiento afecta principalmente a los
hombros y mitad superior de los brazos. En las extremidades inferiores, a diferencia
de la mayoría de las otras distrofia, el debilitamiento afecta la mitad inferior de las
piernas primero. Esta distribución especifica del debilitamiento muscular es
conocido a veces como: Escapuloperoneal. Los primeros síntomas en presentarse,
son la dificultad para levantar los brazos por encima de la cabeza y levantar objetos
pesados, además de una tendencia a tropezarse con las alfombras y suelo rugoso.

 Mas tarde, los músculos de las caderas y los muslos de igual forma se verán
afectados,

 El corazón se ve afectado de una forma que es única en este tipo de DM, en la que
el ritmo cardiaco muchas veces es anormalmente lento, pudiendo ocurrir
palpitaciones cardiacas (o taquicardias, las que también se presentan en personas
normales y no tienen una sola causa para que se produzcan), así como mareos y
desmayos temporales. Un incremento en el cansancio y la falta de aliento pudieran
ocurrir.

 Si el corazón se ve afectado, que no en todas las personas se afecta de igual manera,

existe el peligro de una falla cardiaca. En el caso que él médico encontrara que se
esta desarrollando un problema cardiaco, como el que genera la enfermedad, es
entonces que pudiera recomendar la inserción de un marcapasos. Este pequeño
aparato se inserta debajo de la piel del pecho, y previene que surjan problemas
imprevistos, al asegurar que el corazón lata normalmente en esos momentos.

 Desafortunadamente hasta el momento no existe una cura o tratamiento afectivo,

aparte de la inserción del marcapasos cuando es requerido. Aun así, tener una dieta
adecuada y mantener una buena salud o capacidad física es muy importante en todas
las distrofias.
DISTROFIA MUSCULAR OCULOFARINGEA

 Edad en que principia : Los años 40, 50 o 60 años.

 Herencia / género afectado : Autosomica dominante / Afecta tanto al hombre

como a la mujer

 Músculos que se afectan primero: Párpados, garganta

 Avance : Lento

 Los párpados caídos ( ptosis palpebral), son usualmente el primer indicio de la

distrofia muscular oculofaríngea. A esto le siguen otros indicios de debilidad
 muscular en los ojos y en la cara, así como dificultad para tragar. En las etapas
tardías de esta enfermedad de avance lento, el individuo también puede sentir
debilidad en los músculos de la pelvis y del hombro. La duración de la vida se
puede ver afectada si los problemas para tragar conducen a la asfixia y a la
neumonía recurrente.

 El incremento del problema de la ptosis , pudiera conducir a que el párpado cubra

totalmente al ojo de manera inconsciente, causando que la visión se vea afectada. En
un esfuerzo para compensar este problema, los músculos de la frente se vuelven
sobreactivos tratando de ayudar a levantar los párpados, dando un aspecto o gesto
ceñudo, y haciendo que el paciente adopte considerablemente la postura
característica de inclinar la cabeza hacia atrás. para poder mirar.

 La disfagia, la cual inicialmente ocurre principalmente con alimentos sólidos y

secos, progresa lentamente de manera eventual hasta afectar el tragar líquidos,
incluyendo la saliva, pudiendo volverse esto un problema. Cuando la disfagia es
severa, existe el peligro constante de la broncoaspiracion de comida y/o saliva por
las vías respiratorias, conduciendo a infecciones en los pulmones.

 Después de varios años de haberse presentado la enfermedad, pudiera que en los

pacientes se note cierto debilitamiento en la mitad superior de las extremidades
(brazos y piernas), apareciendo primero alrededor de los hombros, y continuando
alrededor de las caderas y en el rostro, pero un debilitamiento notable es poco
común. Viéndose alterada muy poco la expectativa de vida.

DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL

 Edad en que principia : De la adolescencia a la edad adulta temprana

 Herencia / género afectado :Autosómica dominante /Afecta a hombre y mujer

 Músculos que se afectan primero: Cara, anillo óseo del hombro

 Avance : Lento con aumentos repentinos

 Es la segunda en frecuencia, luego de la distrofia muscular (DM) de Duchenne,

 Por lo general, los primeros indicios de la distrofia muscular facioescapulohumeral
son una inclinación de los hombros hacia adelante y dificultad en levantar los brazos
por encima de la cabeza y en cerrar los ojos. El avance es lento, con largos periodos
de estabilidad alternados con cortos periodos de deterioro muscular rápido y
aumento en la debilidad. Aun cuando la

 El nombre de "facioescapulohumeral" de este tipo de DM, puede dar una idea

errónea de lo que esta excento de ser afectado. En las personas en quienes es un
poco más severa la enfermedad, casi siempre algo de debilidad se presenta en la
espalda y las extremidades inferiores. Siendo este debilitamiento en algunas
personas de moderadamente severo, a muy severo en otras ocasiones.

 Los músculos faciales se ven afectados. El patrón selectivo de debilitamiento en

muchas ocasiones produce características faciales reconocibles, las cuales se hacen
más notables cuando dichos músculos están en uso, como al hablar o hacer
expresiones faciales. Por otro lado el debilitamiento de los párpados, pudiera causar
que la persona afectada al dormir, lo haga con los ojos levemente abiertos. Todo
esto hace, que el rostro tienda mostrar menos las líneas que usualmente se generan
con la edad.

 Los músculos alrededor de los omoplatos igualmente son afectados. Esto conduce a
la característica conocida como "escápula alata", que se produce especialmente
cuando los brazos se llevan hacia adelante horizontalmente. La característica que
hace lucir a los omoplatos como alas, es una protrusión hacia atrás del borde interior
de estos, cuando los brazos son llevados hacia adelante horizontalmente.

 Por otra parte la masa muscular entre los omoplatos, pudiera verse reducida.

 Otros músculos que se ven afectados por la enfermedad, son los que rotan la
articulación del hombro. Esta rotación es requerida para que los brazos puedan
levantarse por encima del nivel de la cabeza. En la DM facioescapulohumeral
cuando el deterioro muscular se vuelve más severo, usualmente la rotación del
hombro, y por lo mismo el levantar los brazos, se dificulta o se hace imposible.
 También los músculos alrededor del humero o el hueso de la parte superior del
brazo son afectados, causando que la fuerza para doblar el codo y extenderlo se
debilite. Los músculos del antebrazo por su lado, usualmente se desarrollan mejor
que los de la parte superior del brazo, por lo que la fuerza de los movimientos de la
muñeca y los dedos se mantiene relativamente norma

 Una característica general del debilitamiento muscular en la DM

facioescapulohumeral, es que este típicamente se presenta de manera asimétrica.
Casi siempre en las personas afectadas, algunos grupos de músculos son más fuertes
de un lado que en otro. Esta es una característica que la difiere de las demás
distrofias musculares, en las que la que los efectos de la enfermedad, tienden a ser
más simétricos

2- Distrofia con miotonía.

 DISTROFIA MIOTÓNICA de STEINERT

Hay dos tipos, de acuerdo al gen afectado:

 1- La forma de la enfermedad que se debe al cromosoma 19, denominada

ahora MMD tipo 1 (MMD1), es la más común, y la que se describirá.

 2- La MMD tipo 2 (MMD2), que se debe a una anomalía en el cromosoma 3, es

menos común, generalmente menos severa.

 A diferencia de algunas otras formas de distrofia muscular, la MMD a menudo no

se convierte en un problema hasta la edad adulta y por lo general permite que las
personas caminen y sean bastante independientes durante su vida.

 La forma infantil de la MMD es más severa. Desgraciadamente, puede ocurrir en

bebés que nacen de padres que tienen la forma adulta, aun si tienen casos muy
leves.

 La palabra miotónica es el adjetivo de la palabra miotonía, que es la incapacidad

de relajar voluntariamente los músculos. En la MMD, la miotonía es
generalmente leve. De hecho, muchas personas lo atribuyen a estar “tiesas” o a que
tienen artritis. Lo que sí puede advertirse a veces, es generalmente la dificultad de
empuñar, por ejemplo una herramienta o un instrumento para escribir.
 La miotonía no es una característica de ninguna otra forma de distrofia muscular
(aunque ocurre en otros tipos de enfermedades musculares, en los que puede ser
severa). Cuando una persona que se sospecha tiene distrofia muscular presenta
síntomas de miotonía, es probable que el diagnóstico sea MMD.

 Músculos de las Extremidades

 Los músculos distales — aquellos que están más lejos del centro del cuerpo — son
por lo general los primeros músculos afectados de las extremidades, y algunas
veces los únicos. Suele comenzar por los músculos de la mano y va progresando a la
musculatura del antebrazo.

 Los antebrazos, manos, parte baja de las piernas y pies son las partes del cuerpo que
tienen músculos distales. Con el tiempo, estos músculos se hacen más pequeños, por
lo que las piernas y los antebrazos pueden parecer más delgados que los muslos y
los brazos.

 A menudo, las personas con Steinert notan que no pueden empuñar objetos con
fuerza y que tienen problemas para usar los músculos de la muñeca o de la mano. Al
mismo tiempo, se debilitan los músculos que hacen que los pies se eleven al
caminar, de manera que el pie se desploma, lo que da lugar a tropiezos y caídas. A
esto se le llama caída del pie.

 Puede ser necesario utilizar un artefacto para la parte baja de las piernas llamado
ortosis de tobillo y pie (AFO, por sus siglas en inglés). Unas cuantas personas con
Steinert utilizan silla de ruedas manuales o con motor para recorrer distancias
largas.

 Para ayudar a compensar la debilidad de los músculos de la muñeca y la mano,

existen diversos dispositivos que sostienen la mano en una posición apropiada para
utilizar un teclado o para escribir o dibujar.

 Músculos de la Cabeza, Cuello y Cara

 Los músculos del cuello, maxilares y partes de la cabeza y cara pueden debilitarse,
en la enfermedad de Steinert, . La debilidad y pérdida de volumen de estos
 músculos conducen a una apariencia característica, da la llamada cara de "tapir", por
los músculos de la región de los pómulos distrofiados, con menor volumen y los
labios evertidos ( hacia afuera), lo que simula la cara de tapir.

 . En los hombres, la calvicie temprana en la parte frontal del cuero cabelludo es muy
común, lo cual es otro rasgo distintivo de la DM de Steinert.

 Los párpados pueden caerse (ptosis), las sienes se ven hundidas y la cara se ve larga
y delgada.

 La ptosis severa puede ser problemática. Puede ser difícil mantener los ojos
abiertos para leer, ver televisión o conducir. Hay anteojos especiales con “muletas
para párpados” que mantienen los ojos abiertos. No se venden en las tiendas, pero
un optometrista con experiencia puede hacerlos a la medida. Puede recurrirse a la
cirugía, pero a menudo la debilidad regresa, lo cual hace necesario repetir la
operación.

 La debilidad de los músculos del cuello dificulta poder levantarse rápidamente o

levantar la cabeza cuando la persona está en una cama o un sillón. Para hacerlo, hay
que utilizar los músculos más fuertes del tronco.

 Músculos Respiratorios y de la Garganta

 La enfermedad de Steinert puede debilitar los músculos respiratorios, afectando las

funciones pulmonares y privando al cuerpo del oxígeno necesario. Es probable que
esto sea por lo menos parte de los motivos por los que muchas personas con esta
distrofia, casi siempre tienen sueño.
 Si los músculos de la garganta se debilitan, pueden hacer que la persona se ahogue,
alimentación dificultosa.

 Problemas Cardíacos
 Un marcapasos cardíaco puede restablecer el ritmo cardíaco normal.
 La distrofia de Steinert, en adultos puede afectar al corazón. Sin embargo, como la
enfermedad es principalmente una enfermedad muscular, la parte muscular del
 corazón (que bombea la sangre) no es la más afectada, sino la parte que fija la
frecuencia y ritmo cardíacos — el sistema conductivo del corazón. Especialmente
después de muchos años, es común que se desarrolle un bloqueo de conducción

 Cerebro
 En los adultos, la discapacidad mental severa es muy poco frecuente, , pero a
menudo se reporta una incapacidad general de “dedicarse a algo”, aplicarse al
trabajo o a la vida familiar, o concentrarse o entusiasmarse en una tarea.
 Con frecuencia, los adultos con Steinert descubren que necesitan dormir mucho más
que los demás y, al empezar el día, pueden sentirse como la mayoría de la gente al
final de un largo día de trabajo. Esto puede ser bastante difícil de entender para los
demás.
 La investigación reciente sugiere que, en la MMD, podría haber anomalías en
aquellas partes del cerebro que determinan el ritmo de dormir y despertarse. La
regulación respiratoria y la debilidad de los músculos respiratorios, junto con la
respiración irregular al dormir, se combinan para agravar este problema en algunas
personas (aunque no en todas).
 Ojos : Cataratas
 En varones: esterilidad, no en las mujeres, que no ven afectada su capacidad
reproducitva.

Fenómeno de anticipación clínica: consiste en que los hijos de pacientes con

Steinert, pueden presentar la enfermedad a edades más tempranas.
Normalmente la distrofia de Steinert, comienza alrededor de los 40 años de edad, su
hijo puede presentar la enfermedad a una edad mucho más temprana, por ejemplo a
los 14 años de vida.

DISTROFIA MIOTÓNICA CONGÉNITA

 Los bebés que nacen con istrofia miotónica congénita: tienen músculos muy débiles
y falta de tono muscular (hipotonía). Se ven flojos, tienen problemas de respiración
y no succionan ni tragan bien.
 En el pasado, muchos de estos infantes no lograban sobrevivir. En la actualidad, con
cuidados especiales en las unidades de terapia intensiva neonatal, estos bebés tienen
más probabilidades de sobrevivir, pero llegan a la infancia con múltiples problemas.
 Es probable que necesiten apoyo respiratorio, como respiración artificial, por lo
menos al principio. La DM congénita probablemente afecte los aspectos voluntarios
e involuntarios de la respiración. Dado que los músculos de la garganta se ven
afectados, podría ser necesario utilizar técnicas especiales de alimentación o un tubo
de alimentación al estómago para proporcionar una nutrición apropiada y evitar que
el niño se asfixie con los alimentos
 -Se caracteriza por:

1- hipotonía generalizada. el niño adopta la típica postura de “libro abierto”,

escasa motilidad espontánea y disminución de los reflejos. no existe la miotonía
característica del adulto.
2- insuficiencia respiratoria.
3- dificultad para la succión y deglución.
4- deformidades esqueléticas: costillas delgadas, pies deformes (probablemente se
deba a un desarrollo muscular anormal durante el embarazo), etc.
5- retraso Mental

 Los niños que nacen con distrofia muscular miotónica congénita tienden a tener
retraso mental, aunque no siempre es el caso. Esto parece relacionarse con el
desarrollo anormal de ciertas partes del cerebro, presumiblemente causado por
anomalías genéticas.

 Algunos expertos han sugerido que la elevada incidencia de complicaciones durante

el trabajo de parto y el parto mismo en madres con distrofia miotónica de Steinert,
podría contribuir también a los problemas mentales que se observan en estos bebés.
Por este motivo, es muy importante asegurarse plenamente que todos los miembros
 del equipo médico tengan conocimiento y puedan colaborar para minimizar los
riesgos que implica el trabajo de parto para la madre y el niño

Alteraciones auditivas y del lenguaje

 Los músculos que se emplean al hablar frecuentemente se ven afectados en la
forma congénita. El oído también puede resultar afectado.
 La terapia provista por un patólogo del habla y del lenguaje o por un terapeuta del
habla puede ser de utilidad. Incluso antes que el niño entre a la escuela, los
programas de intervención temprana son vitales.
Alteraciones oculares
 Estrabismo.
 Las cataratas, comunes en el adulto, no son una característica de la forma
congénita durante los primeros años de la infancia. Sin embargo, los niños tienden a
desarrollarlas después

Las miotonías aparecen recién a los 2 años de edad.

Una característica es que la madre no es necesario que presente síntomas de
distrofia cuando tiene a su hijo.. Por ejemplo, la madre tiene a su hijo/a a los 20
años, en ese momento no tiene ningún signo de distrofia de Steinert, que los va a
tener cuando cumpla , 40 años.