SÍNDROME DE TURNER
Ernesto Díaz
Mariana Gutiérrez
Wendy González
Claudia González
ÍNDICE
● ¿Qué es el Síndrome de Turner?
● Prevalencia.
● Características y síntomas.
● Prueba de detección o diagnóstico.
● Tratamientos.
● Curiosidades.
● Webgrafía.
¿Qué es el síndrome de Turner?
El síndrome de Turner es un trastorno genético ocasionado por la monosomía
del cromosoma X, es decir, por la ausencia total o parcial de un cromosoma X.
Esta afección afecta únicamente a mujeres.
Prevalencia
El síndrome de Turner afecta de 25 a 50 fetos por cada 100.000 fetos, aunque,
tristemente solo el 1% de los fetos sobreviven, es decir, la prevalencia es de 1
afectada por cada 5000 mujeres vivas.
En cuanto a su diagnóstico, el síndrome suele diagnosticarse entre los 10 y 14
años, a medida que empieza el desarrollo en la adolescencia. Pese a esto, ya
desde que son recién nacidas hay ciertas características con las que puede
establecerse un diagnóstico, por ejemplo, nada más nacer suelen medir una
media de 3 cm menos que la media.
Características y síntomas
Antes del nacimiento:
- Una acumulación importante de líquido en la parte trasera del cuello
- Anomalías cardíacas
- Riñones anormales
En el nacimiento o durante la niñez:
- Brazos que giran hacia afuera de los codos
- Estatura ligeramente menor que la promedio en el nacimiento
- Retraso en el crecimiento
- Defectos cardíacos
- Cuello ancho o palmeado
- Dedos de manos y pies cortos
En la niñez, la adolescencia y la adultez
- Retraso en el crecimiento
- Desarrollo sexual que se "detiene" durante los años de adolescencia
- Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo
- Para la mayoría de las mujeres que tienen el síndrome de Turner,
incapacidad de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fertilidad
Tratamientos:
Terapias hormonales:
Hormona de crecimiento: La terapia con hormona de crecimiento, suele
administrarse diariamente en forma de inyección, suele recomendarse para
aumentar la estatura lo máximo posible en los momentos adecuados durante la
primera infancia y hasta los primeros años de la adolescencia.
Empezar el tratamiento a tiempo puede mejorar la estatura y el crecimiento
óseo.
Terapia con estrógenos: La mayoría de las niñas con síndrome de Turner
deben iniciar una terapia con estrógenos y una terapia hormonal para comenzar
la pubertad. A menudo, la terapia con estrógenos se inicia alrededor de los 11 o
12 años.
El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de las mamas y a mejorar el
tamaño del útero. La terapia con estrógenos por lo general se extiende durante
toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.
El estrógeno ayuda a la mineralización de los huesos y, cuando se utiliza con la
hormona de crecimiento, también puede ayudar a la estatura.
Atención médica:
Realizar controles regulares ha demostrado mejorar sustancialmente la salud y
la calidad de vida de las niñas y mujeres con síndrome de Turner, un médico de
cabecera puede ayudar a continuar la coordinación del cuidado médico, además
de otros especialistas a lo largo de su vida porque deben hacer exámenes de
detección de afecciones específicas, establecer el diagnóstico, recomendar
tratamientos..
Algunos de esos especialistas son:
● Especialista en trastornos hormonales (endocrinólogo)
● Especialista en salud femenina (ginecólogo)
● Médico especializado en genética (médico genetista)
● Especialista en corazón (cardiólogo)
● Especialista en trastornos óseos (ortopedista)
● Especialista en trastornos de las vías urinarias (urólogo)
● Especialista en oído, nariz y garganta (otorrinolaringólogo)
● Especialista en trastornos gastrointestinales (gastroenterólogo)
Estrategias de afrontamiento y apoyo:
Los grupos de padres para niñas con síndrome de Turner pueden ayudar a darles
herramientas a los padres para la autoestima de sus niñas y proporcionar una red
social de personas que entienda cómo vivir con la enfermedad.
La Turner Syndrome Society of the United States (Sociedad del Síndrome de
Turner de los Estados Unidos) y otras organizaciones ofrecen materiales
educativos, recursos para las familias e información sobre grupos de apoyo. Los
grupos para padres brindan una oportunidad para intercambiar ideas, desarrollar
estrategias de afrontamiento y localizar recursos.
Pruebas de detección o diagnóstico
Según los síntomas y signos, el médico sospecha si la niña en cuestión puede
padecer el Síndrome de Turner. El procedimiento suele ser una prueba de
laboratorio para analizar los cromosomas. Sin embargo, también es muy común
el raspado de mejillas (raspado bucal) o una muestra de piel. A través del
análisis de los cromosomas se determina si cambia o falta uno de los
cromosomas X.
Sin embargo, también existe el diagnóstico prenatal, que se produce durante el
desarrollo del feto. Hay determinadas características en las ecografías del bebé
que incitan a la sospecha de que pueda tener el síndrome de Turner o algún otro
trastorno genético. Aunque se suele proceder con un análisis del ADN del bebé
a través de la sangre de la madre, suele recomendarse un análisis de cariotipo ya
que es más exacto. Asimismo, si durante el embarazo quieres saber con
exactitud si tu futura hija padece este síndrome, puedes realizar las siguientes
pruebas prenatales:
● Muestra de vellosidades coriónicas. Este procedimiento implica la
extracción de una pequeña parte de tejido de la placenta en desarrollo. La
placenta contiene el mismo material genético que el bebé. Las células de
las vellosidades coriónicas se pueden enviar al laboratorio de genética
para hacer estudios cromosómicos. En general, se hacen entre las
semanas 11 y 14 de embarazo.
● Amniocentesis. En esta prueba, se extrae una muestra de líquido
amniótico del útero. El bebé desprende células al líquido amniótico. El
líquido se puede enviar al laboratorio de genética para hacer estudios de
los cromosomas del bebé en estas células. Esto por lo general se hace
después de 14 semanas de embarazo.
Curiosidades
● El 28 de agosto es el Día Mundial del Síndrome de Turner.
● La actriz Linda Hunt padece Síndrome de Turner.
● El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el
endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera
vez de las características de unas 7 mujeres en 1938.
