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Estantería NCBI. Un servicio de la Biblioteca Nacional de Medicina, Institutos Nacionales de Salud.

Stat Pearls [Internet]. Treasure Island (FL): Publicación de StatPearls; 2022 ene-.

Distrofia muscular
Autores

andrés lapelusa1; miguel kentris2.

afiliaciones

1Universidad Estatal de Wright

2Universidad Estatal de Wright, Hospital del Valle de Miami

Última actualización: 12 de diciembre de 2021.

Actividad de Educación Continua

El término "distrofia muscular" incorpora una variedad de trastornos hereditarios que conducen a una enfermedad progresiva y
generalizada del músculo provocada por glicoproteínas inadecuadas o faltantes en la membrana plasmática de la célula muscular. Esta
actividad describe la evaluación y el tratamiento de la distrofia muscular y destaca el papel del equipo de atención médica en el manejo de
pacientes con esta afección.

Objetivos:

Identificar la etiología relacionada con la distrofia muscular.

Revisar la valoración y valoración funcional de diversas distrofias musculares.

Resuma las alternativas de manejo disponibles para la distrofia muscular.

Resumir las estrategias del equipo interprofesional para mejorar la coordinación de la atención y la comunicación para mejorar los

resultados de los pacientes afectados por distrofia muscular.

Acceda a preguntas gratuitas de opción múltiple sobre este tema.

Introducción
Información general

El término "distrofia muscular" incorpora una variedad de trastornos hereditarios que conducen a una enfermedad progresiva y generalizada del

músculo provocada por glicoproteínas inadecuadas o faltantes en la membrana plasmática de la célula muscular.

[1] La distrofia muscular es un trastorno no transmisible con abundantes variaciones.[2] Cada uno tiene su patrón de herencia, período de inicio y la

velocidad a la que se pierde músculo.[2] Las alteraciones en genes específicos provocan diferentes representaciones de esta enfermedad.

Anatomía

La investigación ha establecido que los músculos grácilis, semimembranoso, semitendinoso y sartorio pueden verse afectados en
pacientes con distrofia muscular.[3] Los pies pueden presentar una deformidad en equinovaro.[4] La pelvis puede inclinarse.[5] Puede
haber contracturas en todo el cuerpo.[6] Las deformidades de la columna pueden producir lordosis o escoliosis.[7] El ojo puede presentar
cataratas y ptosis bilateral.[8]

Historia Natural

El inicio generalmente ocurre entre la tercera y la cuarta década de la vida.[9] Sin embargo, puede revelarse en la infancia o sufrir un deterioro

acelerado cerca de la edad de inicio.[10] Los padres de las personas afectadas pueden presentar inquietudes de que su hijo no camina tan bien

como otros niños de su edad.[11][12] El niño puede tener problemas para patear una pelota debido a la debilidad.[13] Eventos de pseudocaída
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También puede estar presente la causa de la debilidad del músculo cuádriceps.[5] Ambos padres podrían estar sanos.[14] En el examen físico, el individuo

afectado tendrá músculos de la pantorrilla masivos más debilidad de los músculos proximales de las extremidades inferiores. [15] Esta condición hará que las

personas afectadas deseen utilizar sus brazos y manos para ayudarse a levantarse desde una posición sentada. [16] Otras quejas pueden incluir antecedentes

de deambulación retrasada, caminar de puntillas, hipertrofia de la pantorrilla e inestabilidad de los músculos de la cintura proximal de la cadera.[17]

Las presentaciones también pueden incluir elevación asintomática de la creatina cinasa sérica (CK), intolerancia al esfuerzo,
miocardiopatía dilatada, hipertermia maligna, miopatía del cuádriceps, retraso del lenguaje y síndrome de Turner (Duchenne en
mujeres monocigóticas con cromosoma X).[18] Para algunas personas con distrofia muscular subclínica, el diagnóstico se sospecha
inicialmente por antecedentes familiares o la aparición de enzimas hepáticas elevadas, cuya base no está clara.[19] Estas enzimas pueden incluir
y aspartato aminotransferasa.[19]

Dado que la herencia de la distrofia muscular puede estar ligada al cromosoma X, la inmensa mayoría de los pacientes son hombres. [20] La
enfermedad sintomática en las hijas se explica por el síndrome de Turner, la inactivación sesgada del cromosoma X, la translocación del gen mutado
a un autosoma o la disomía uniparental (ambas copias de un conjunto de cromosomas se originaron en uno de los padres).[21] Por lo general, las
mujeres sintomáticas se presentan en la infancia con debilidad muscular proximal.[22] Existen informes de mayor debilidad en la edad adulta,
mialgias, espasmos y letargo como manifestaciones iniciales.[15] La escoliosis y la hipoventilación alveolar sostenida pueden causar problemas
graves a todos los niños con distrofia muscular.[23]

Patrones de Propagación

La distrofia muscular puede ser causada por mutaciones en numerosos genes y puede transferirse de forma autosómica
recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.[24] Los cambios en el gen DMD ligado al cromosoma X, que codifica
la distrofina, es la causa más frecuente de distrofia muscular.[20] Es por esto que el fenotipo se manifiesta en varones hemicigotos
porque tienen una sola copia del cromosoma X.[25] Se debe tener en cuenta que las mutaciones en la distrofina también crean heterogeneidad alé
mutaciones en el gen DMD, por ejemplo, pueden causar distrofia muscular tanto de Duchenne como de Becker, que es menos grave,
según la magnitud de la falta de proteínas.[27]

Aunque las características fenotípicas de algunos de estos trastornos son definidas, el espectro fenotípico producido por mutaciones en varios
genes se superpone, por lo que se extiende hasta la heterogeneidad no alélica.[28] La identificación de la heterogeneidad no alélica es fundamental
por razones específicas: (1) la capacidad para reconocer los loci de la enfermedad en los estudios de ligamiento disminuye al introducir sujetos con
fenotipos asociados, pero con trastornos genéticos separados[29]; (2) las pruebas genéticas se complican aún más porque es necesario analizar
varios genes distintos junto con la probabilidad de mutaciones distintivas en todos los genes candidatos[29]; y (3) los datos se preocupan por cómo
se asocian los genes o las proteínas, lo que proporciona nuevos conocimientos dentro de la fisiología molecular celular.[29]

Se producen así fenocopias, que son incidentes en los que enfermedades no genéticas simulan un trastorno genético. [30] Por ejemplo, las
características de los síntomas neurológicos inducidos por virus o toxinas pueden ser similares a los observados en la distrofia muscular. Al igual que
en la heterogeneidad no alélica, las fenocopias continúan confundiendo los estudios de ligamiento y las pruebas genéticas.[30] El historial del
paciente y la diferenciación precisa del fenotipo generalmente pueden generar signos que diferencian estas enfermedades de enfermedades
genéticas similares. Es importante señalar que la distrofia muscular tiene expresividad variable y penetrancia incompleta y, por lo tanto, puede
combinarse en un espectro fenotípico en varios individuos afectados, lo que demuestra aún más el aspecto de expresividad variable.[31]

Etiología

Causa

La distrofia muscular suele ser el resultado de glicoproteínas defectuosas o ausentes en la membrana muscular.[1] Cada tipo de distrofia
muscular resulta de diferentes deleciones o mutaciones genéticas, que causan varios defectos enzimáticos o metabólicos. [32] El
gen de la distrofina es el más grande del genoma humano, con 79 exones.[33] El gen de la distrofina está sujeto a una tasa alta de mutaciones
espontáneas debido a su enorme tamaño (>2 × 106 bases).[34]
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Efecto

Modos de herencia

Autosómico Dominante, Autosómico Recesivo, Ligado al X: Emery-Dreifuss (EDMD)

Autosómico Dominante, Autosómico Recesivo: Faja Extremidades (Disferlinopatía, Erb), Pelvifemoral, Escapulohumeral

Dominante autosómico: Facioescapulohumeral (Landouzy-Dejerine), Distal de inicio tardío

(>40 años), Miotónica, Oculofaríngea, Escapuloperoneal

Autosómica recesiva: Distal congénita de inicio temprano (<40 años)

Ligado al X:Becker (pseudohipertrófico benigno), Duchenne (pseudohipertrófico)

Herencia autosómica dominante, autosómica recesiva, ligada al cromosoma X

Emery-Dreifuss (EDMD)

distrofia muscular de Emery-Dreifuss: Causado por un defecto recesivo ligado al cromosoma X en la proteína nuclear emerina en la posición

Xq27-28.[35] Esta variante también puede resultar de un defecto autosómico recesivo o autosómico dominante en las proteínas de la lámina nuclear
interna lámina A/C en el cromosoma 1.[36]

Herencia autosómica dominante, autosómica recesiva

Faja de extremidades (Erb)

Pelvifemoral *

*
escapulohumeral

Distrofia muscular de cinturas (Erb): La mayoría son autosómicos recesivos pero pueden ser autosómicos dominantes.[37] La edad de

inicio es variable con la distribución de los músculos involucrados para incluir las extremidades y el tronco. Puede mostrar un fenotipo
heterogéneo.[37] La forma recesiva de la enfermedad tiende a tener un inicio más temprano y progresa más rápidamente, mientras que la
forma dominante sigue un curso más lento y variable.[24] Varios genes diferentes han sido implicados en esta enfermedad; este tipo de
distrofia muscular se correlaciona con deficiencias identificadas en múltiples proteínas. El sarcoglicano, la calpaína, la distroglicana y la
disferlina pueden ser los más comunes.[38] También puede incluir teletonina, lamina A/C, miotilina y caveolina-3.[39] LGMB 1A: es
causado por la eliminación del gen de la miotilina.[40]

LGMB 1B resulta de la eliminación del gen lamin A/C.[41] LGMD 1C es el resultado de una eliminación del gen de la caveolina 3.[42] Una mutación
del gen de la calpaína causa LGMD 2A.[43] La LGMD 2B es causada por la eliminación del gen de la disferlina.[44] LGMD 2C es causado por la
eliminación del gen sarcoglicano.[45] LGMD 2D es causado por la eliminación del gen sarcoglicano.[46] LGMD 2E es causado por la eliminación del
gen sarcoglicano.[47] LGMD 2F es causado por la eliminación del gen sarcoglicano.[48] LGMD 2G resulta de la mutación del gen teletonina.[49] La
LGMD 2H es causada por una mutación del gen 32 TRIM32 (tripartite motif-containing).
[50] LGMD 2I es el resultado de una eliminación del gen de una proteína relacionada con la fukutina.[51]

Herencia autosómica dominante

Facioescapulohumeral (Landouzy-Dejerine)
Distal de inicio tardío (>40 años) *

miotónico

oculofaríngeo

*
escapuloperoneo
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Distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD): Causada por una deleción autosómica dominante de una repetición de 3,3 kb en el
cromosoma 4.[52] Aproximadamente 95 % de los casos se deben a una mutación en la región D4Z4 en FSHD1.[53] Otras áreas, como la
región SMCHD1 en FSHD2, también pueden causar esta enfermedad.[54] La edad de aparición es aproximadamente entre los 10 y los 30
años, y la distribución de los músculos afectados es la cara, el cuello y los hombros.[53]

Distrofia muscular miotónica: La distrofia muscular miotónica (o simplemente distrofia miotónica) resulta de la expresión alterada de

la proteína quinasa de la distrofia miotónica (DMPK).[55] Causada por una secuencia de repetición de trinucleótidos CTG
anormalmente expandida autosómica dominante ubicada en la región no traducida 3ÿ del gen de la proteína quinasa de la distrofia miotonica (DMPK
[56] Debido a que este mecanismo involucra la expansión de secuencias repetidas de trinucleótidos (CTG), ocurre el fenómeno
de amplificación y anticipación (es decir, los miembros de la familia contraen la enfermedad a edades cada vez más tempranas a lo largo
de las generaciones).[57]

La gravedad clínica aumenta a medida que aumenta el número de repeticiones de nucleótidos; algunos casos pueden ser de miles.[58] La edad de
inicio es de aproximadamente 10 a 15 años con la distribución de los músculos involucrados para incluir la cara y las extremidades.
Algunos casos pueden ser de miles.[58] Este defecto se asocia clásicamente con el cromosoma 19; sin embargo, una segunda forma
puede ocurrir en el cromosoma 3q.[10][59]

Distrofia muscular oculofaríngea: La edad de inicio es aproximadamente entre los 30 y 40 años. La distribución de los músculos afectados incluye
los músculos extraoculares y faríngeos. Provocada por una repetición autosómica dominante del trinucleótido GCG que da como resultado una
transferencia deficiente de ARNm desde el núcleo.[60]

Herencia autosómica recesiva

Congénito

Distal de inicio temprano (< 40 años) *

Distrofia muscular congénita: Causada por una mutación del gen de la proteína merosina del sarcolema, deficiencias o
mutaciones en laminina-alfa 2, colágeno tipo VI, integrina-alfa 7 y glicosiltransferasas.[61]

Herencia ligada al cromosoma X

Becker (pseudohipertrófica benigna)

Duchenne (pseudohipertrófica)

distrofia muscular de Becker:Causado por una mutación del gen de la proteína distrofina de la proteína muscular, que codifica la

proteína distrofina, con 79 exones, con mucho, el gen más grande conocido en humanos.[32] Este gen se transmite de forma recesiva
ligada al cromosoma X.[32] Su ubicación es en el brazo pequeño (p) del cromosoma X en la posición del locus Xp21.[62] Sin distrofina, las
células musculares se deterioran o mueren. La edad de aparición es de 10 a 20 años, y la distribución de los músculos
afectados es generalizada.[1]

distrofia muscular de Duchenne: Causado por una mutación del gen de la distrofina, ubicado en el brazo pequeño (p) del cromosoma

X en la posición Xp21.[32] Una mutación espontánea ocurre en un tercio de los casos.[63][64] La transmisión materno-fetal recesiva ligada al
cromosoma X ocurre en los otros dos tercios de los casos.[63] El efecto da como resultado una proteína distrofina no funcional, que
provoca efectos similares a los observados en la distrofia muscular de Becker. La edad de inicio es aproximadamente entre los 3 y los 5
años de edad, y la distribución de los músculos afectados es generalizada.[61]

La distrofia muscular de Duchenne femenina resulta de un error en las células somáticas femeninas por el cual un cromosoma X se inactiva en una
etapa temprana, creando una representación en mosaico de genes ligados al cromosoma X heterocigotos. Esta condición generalmente es suficiente
para proteger a las mujeres heterocigóticas de los trastornos ligados al cromosoma X que afectan a los hombres. Sin embargo, la inactivación de X
en la mujer portadora de una translocación del autosoma X a veces puede crear un desequilibrio genético letal en la mitad de las células del cuerpo,
lo que hace que esas células mueran. El resultado es que el mismo cromosoma X se expresa en cada célula, y si
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ese cromosoma porta un alelo de la enfermedad, el individuo puede expresar la enfermedad ligada al cromosoma X como un hombre, lo que explica

algunos casos femeninos de distrofia muscular de Duchenne.[65]

* Un subtipo o clasificación que está más allá del alcance del artículo pero que se incluye en aras de la exhaustividad.

Epidemiología

Distrofia muscular infantil más común: Duchenne.[38]

Distrofia muscular más común en adultos: miotónica.[9]

Prevalencia de distrofia muscular (población general): 16 a 25,1 por 100 000.[66] [67]

Frecuencia de distrofia muscular (población general): 1 por 3000 a 8000.[68][69]

Incidencia de distrofia muscular (nacimientos masculinos): 1 por 5.000 o 200 por 1.000.000.[70]

Distrofia muscular de Becker

Prevalencia (población general): 4,78 por 100.000.[71]

Frecuencia (nacimientos de varones vivos): 1 por 18.000.[72]

Incidencia (Nacimientos Varones Vivos): 1 por 5618.[72]

distrofia muscular congénita

Prevalencia (población general): 0,99 por 100.000.[71]

Prevalencia (niños): 0,82 por 100.000.[71]

Prevalencia (población general-Italia): 1 por 16.000.[73]

Incidencia (población general-Italia): 0,563 por 100.000.[74]

Distrofia muscular de Duchenne

Prevalencia (población general): 4,78 por 100.000.[71]

Frecuencia (población general): 13 a 33 por 100.000.[75]

Frecuencia (Hombres): 1 por 3.500. [20]

Incidencia (nacidos varones vivos): 1 por 5.136.[70]

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

Prevalencia (población general): 0,39 por 100.000.[71]

Prevalencia (Niños): 0,22 por 100.000.[71]

Distrofia Muscular Facioescapulohumeral

Prevalencia (población general): 3,95 por 100.000.[71]

Prevalencia (Niños): 0,29 por 100.000.[71]

Distrofia muscular de cinturas (Erb)

Prevalencia (población general): 1,63 por 100.000.[71]

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Prevalencia (Niños): 0,48 por 100.000.[71]

distrofia muscular miotónica

Prevalencia (población general): 8,26 por 100.000.[71]

Prevalencia (Niños): 1,41 por 100.000.[71]

distrofia muscular oculofaríngea

Prevalencia (población general): 0,13 por 100.000.[76]

* EE. UU., Inglaterra, Australia y Canadá, a menos que se especifique lo contrario*

Fisiopatología
Descripción

Contracción muscular

distrofina

Complejo distrofina-glucoproteína

Contracción muscular:Es esencial primero comprender la fisiología subyacente de la función de las células musculares. El modelo de filamentos

deslizantes representa la tensión muscular como una función que depende de la contracción de los filamentos musculares; esto es promovido por el
calcio, que, liberado desde el retículo sarcoplásmico, conduce a la despolarización muscular. El calcio intracelular se une a la carga aniónica de la
troponina C, lo que provoca que la tropomiosina se desarraigue del sitio de actina G. Una vez expuesta, una cabeza de miosina se adhiere al sitio de
actina G presentado generando un pivote que requiere energía en forma de ATP (trifosfato de adenosina) para funcionar. Este pivote permite que
los filamentos hechos de actina se deslicen a través de los filamentos hechos de miosina, lo que logra el acortamiento del músculo, que se transfiere
al citoesqueleto rico en glicoproteínas de la célula muscular.

Distrofina: La distrofina está restringida a la superficie citoplásmica de la membrana plasmática de la fibra muscular y conecta el

citoesqueleto interno a la matriz extracelular a través de glicoproteínas que atraviesan la membrana plasmática.[32] Esta proteína del
citoesqueleto otorga estabilidad estructural a un complejo proteico (distroglicano) en las membranas celulares.[77] Más precisamente, la
distrofina es lo que ancla el citoesqueleto de actina a la membrana basal dentro de un complejo membrana-glucoproteína.[77] La
distrofina, la laminina y otras proteínas son parte de este marco del citoesqueleto.[32] La distrofina se conecta con la actina F y con el ÿ
distroglicano, que luego se une al ÿ-distroglicano y la laminina dentro de la matriz extracelular (MEC).[32][78] La función de la distrofina es
asegurar el citoesqueleto a la matriz extracelular.[32] En consecuencia, si la distrofina no funciona correctamente, esto modifica la
transmisión de tensión en un músculo que se contrae.[1] Las proteínas contráctiles de actina y miosina normalmente se acortan, lo que
conduce secuencialmente tanto a la debilidad muscular como a la lesión de la membrana celular. La creatina quinasa rezuma
repentinamente de cada célula muscular dañada y, en consecuencia, se encuentra en niveles anormalmente altos en el plasma.[79] Esta
liberación de CK incita además una respuesta inflamatoria que promueve la formación de tejido cicatricial que termina en la clásica
pseudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla relacionada con la distrofia muscular.
[80] Aunque los músculos se ven hipertrofiados, existe una deficiencia en el trabajo de los filamentos contráctiles en el tejido y, por lo tanto,
crea músculos débiles.[1] El déficit está presente desde el desarrollo fetal en adelante.[81] La fagocitosis de las células musculares dañadas
por parte de las células inflamatorias provoca cicatrices y un mayor deterioro de la función muscular.[1]

Complejo distrofina-glucoproteína: Esta red de proteínas parece fortalecer el sarcolema.[82] La pérdida de una parte de la red puede
generar cambios en otros elementos. Por ejemplo, una pérdida inicial de distrofina puede provocar la destrucción de los
sarcoglicanos, incluido el distroglicano.[83] El debilitamiento de la membrana conduce a la muerte de las células musculares. [1]
El músculo esquelético llega a ser sustituido casi por completo por grasa y tejido conjuntivo.[84] El esqueleto eventualmente se
distorsiona, induciendo una inmovilidad gradual. Por lo general, el músculo cardíaco y el músculo liso del tracto gastrointestinal
se vuelven fibróticos.[85] El cerebro manifiesta deformidades estructurales sin aparente consistencia.[85]
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Hallazgos más comunes

Infecciones respiratorias crónicas precipitadas por debilidad en el músculo liso de los bronquiolos.[23]

Impotencia causada por atrofia gonadal, que se asocia característicamente con la distrofia miotónica.[86]

Es común tener disfagia, que es el compromiso del músculo esofágico.[87]

La miotonía es un término que describe la incapacidad para relajar los músculos, que clásicamente se manifiesta como una incapacidad para

aflojar el agarre o soltar un apretón de manos.[17]

Como enfermedad pediátrica, los padres a menudo se quejan de que su hijo es torpe o se vuelve extremadamente débil rápidamente. [88]

El signo de Gower es cuando los sujetos intentan pararse desde una posición supina, "marchan" sus manos y pies entre sí). [89]

La debilidad y la rigidez de los músculos distales suelen ser los síntomas de presentación en adolescentes con distrofia
miotónico.[15]

toxicocinética
Hipertermia maligna: Esta es una miopatía única y potencialmente mortal que puede ocurrir en individuos genéticamente susceptibles después
de la exposición a factores desencadenantes, generalmente gases anestésicos halogenados como halotano, isoflurano, sevoflurano y desflurano.
[90] Esta condición también puede manifestarse por la exposición a la succinilcolina.[91] Estos, cuando se administran a personas susceptibles,
pueden conducir a una contracción extrema del músculo esquelético.

Los pacientes con distrofinopatías producen rabdomiolisis si se exponen a esos agentes, y muchos académicos
consideran razonable utilizar exclusivamente agentes no desencadenantes. La hipertermia maligna ocurre debido al
control irregular del calcio correlacionado con ditrohpinopatías.

La liberación desregulada de calcio del retículo sarcoplásmico combinada con la interferencia de la recaptación de calcio inducida por el anestésico
termina en una contracción muscular constante, metabolismo aeróbico y anaeróbico prolongado, lo que aumenta la producción de dióxido de
carbono, dióxido de carbono al final de la espiración elevado y taquicardia en estos individuos que no pueden elevar adecuadamente su volumen
minuto alveolar. Este hipermetabolismo genera una cantidad exponencialmente peligrosa de calor. Tanto es así que la cantidad de calor que
aparece supera la capacidad del cuerpo para disipar este calor.

Historia y Físico
Hallazgos cardiovasculares

arritmias

Insuficiencia cardíaca congestiva

Miocardiopatía dilatada

Arritmias: Las arritmias cardíacas son aún más significativas en pacientes con distrofia muscular. El electrocardiograma (ECG) típico

muestra un RS neto aumentado en la derivación V1; ondas Q estrechas y profundas de las derivaciones precordiales, con ondas R
precordiales derechas altas en V1.[92] Los trastornos cardíacos ocurren comúnmente en pacientes con distrofia muscular de Duchenne
tipo 1 (DM1).[93] La distrofia miotónica afecta el músculo cardíaco, provocando arritmias y bloqueo cardíaco.
[94] Las anomalías del ECG incluyen bloqueo cardíaco de primer grado y compromiso más extenso del sistema de conducción. Puede
ocurrir un bloqueo cardíaco completo y muerte súbita.[95]

Insuficiencia cardíaca congestiva: La insuficiencia cardíaca congestiva rara vez ocurre, excepto con estrés severo, como la neumonía. [96] La insuficiencia

cardíaca congestiva ocurre con poca frecuencia, pero puede deberse a un cor pulmonale secundario a una insuficiencia respiratoria.
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[97] El prolapso de la válvula mitral también ocurre con frecuencia.[97]

Miocardiopatía dilatada: Las miocardiopatías dilatadas genéticas representan del 30 al 40 % de los casos de miocardiopatías dilatadas no
isquémicas.[98] Algunos están asociados con la distrofia muscular. En las miopatías esqueléticas, una onda R dominante en la derivación
V1 (indicativa de compromiso prominente de la pared posterior, por el mismo mecanismo que en el infarto de miocardio de la pared
posterior).[99] Una causa cardíaca de muerte no siempre es segura a pesar de la presencia de miocardiopatía en casi todos los pacientes.
[100] La incidencia de afectación cardíaca en la distrofia muscular de Duchenne llega al 95 %.[101] La insuficiencia cardíaca crónica
puede ocurrir en el 50 % de los niños.[102]

Hallazgos musculoesqueléticos

contracturas

Hitos motores retrasados

Facies inexpresivas

Fracturas

Inestabilidad de la marcha

signo de Gower

Pérdida muscular

miotonía

pseudohipertrofia

Debilidad muscular proximal

Escoliosis

caminar de puntillas

Contracturas: La mayoría de los pacientes tienen contracturas articulares de diversos grados en codos, caderas, rodillas y tobillos. Las contracturas

que se presentan al nacer se conocen como artrogriposis. Las contracturas tanto de los tendones del talón como de las cintillas iliotibiales se

manifiestan a los seis años cuando caminar de puntillas se asocia con una postura lordótica. las contracturas articulares y las limitaciones de la flexión

y extensión de la cadera de la rodilla, el codo y la muñeca empeoran con la sedestación prolongada.[103] Las contracturas se vuelven fijas y, a

menudo, se desarrolla una escoliosis progresiva que puede estar asociada con el dolor.[103] Las contracturas y el desgaste muscular contribuyen a la

atrofia muscular y la deformidad del esqueleto. La distrofia muscular de Duchenne tiene complicaciones graves.[24] La debilidad muscular también

provoca contracturas en las rodillas, las caderas y otras articulaciones, y la mayoría de los niños con enfermedad de Duchenne desarrollan escoliosis.

[104] Las contracturas y las deformidades esqueléticas que se desarrollan a partir de la distrofia muscular facioescapulohumeral son menos

frecuentes y menos prominentes que en la distrofia muscular de Duchenne.[105] Otros hallazgos clínicos incluyen los provocados por un intento

inútil de superar la caída del pie y reflejos de estiramiento muscular deprimidos o ausentes.[106]

Hitos motores retrasados: La distrofia muscular de Duchenne generalmente se identifica en niños aproximadamente a los tres años de edad cuando

los padres notan por primera vez un desarrollo motor lento.[107] Los síntomas clínicos a menudo comienzan entre los 5 y los 15 años de edad.[107]

Sentarse, ponerse de pie y caminar presentan retrasos en el desarrollo, y el niño es torpe, se cae con frecuencia y tiene dificultad para subir

escaleras.[107] Los niños con distrofia muscular de Becker siguen deambulando hasta la adolescencia y los 20 años; en un estudio, la edad promedio

en el momento de la necesidad de una silla de ruedas fue de 25 años.[17] Por definición, los pacientes con distrofia de Becker pueden caminar más

allá de los 15 años, mientras que los pacientes con distrofia de Duchenne suelen estar en silla de ruedas a los 12 años.[107]

Facies sin expresión: La incapacidad para cerrar los ojos por completo se puede notar desde la primera infancia. El rostro es

inexpresivo, y el puchero de los labios hace imposible silbar. La debilidad muscular y el desgaste producen una "expresión
decaída". En la distrofia miotónica, la cara tiene forma de hacha debido a la emaciación y debilidad faciales, y
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hay ptosis parcial bilateral. Con la parálisis facial bilateral, aunque es muy poco común, es importante descartar todos los demás diagnósticos
posibles de debilidad facial, incluidos los trastornos de la neurona motora superior y de la neurona motora inferior, con pruebas diagnósticas
exhaustivas.[108]

Fracturas: La debilidad muscular y la inactividad, particularmente una vez que una persona está en una silla de ruedas a tiempo completo, provocan

osteoporosis y fracturas patológicas. Si se produce una fractura, los bisfosfonatos pueden ayudar a fortalecer los huesos, aunque no hay estudios a largo

plazo sobre la seguridad en esta población.[109]

Inestabilidad de la marcha:Los niños tropiezan repetidamente y tienen problemas para seguir el ritmo de sus amigos cuando juegan.

Correr, saltar y brincar siempre es anormal.[110]

Signo de Gower: Este signo clínico puede evocarse pidiéndole al niño que se ponga de pie desde una posición sentada.[111] Los niños con

distrofia muscular y otros trastornos con atrofia muscular no tendrán la fuerza muscular para ponerse de pie.[111] Alternativamente,

pueden moverse primero a una posición boca abajo, empujarse a cuatro patas y, de repente, "caminar" con las manos a lo largo de los

muslos hasta una postura de pie.[111] La aparición de un signo de Gower significa debilidad muscular proximal significativa. Más

específicamente, es causado por la debilidad de los músculos lumbares y glúteos.[111]

Pérdida muscular: La debilidad muscular siempre comienza en la cintura pélvica, lo que provoca un modo de andar "de pato". [107] La hipertrofia de los

músculos de la pantorrilla es evidente en el 80 % de los casos.[112] El patrón de atrofia muscular presente en la distrofia muscular de Becker se parece mucho

al observado en la enfermedad de Duchenne. Los músculos proximales, en particular de las extremidades inferiores, están afectados de manera prominente.

A medida que avanza la enfermedad, la debilidad se vuelve más generalizada.[113] La debilidad de Duchenne empeora durante los años siguientes, lo que da

como resultado la pérdida de la capacidad para deambular entre los 8 y los 13 años de edad. Los pacientes con distrofia miotónica tienen un aspecto común

de "cara de hacha" debido a la atrofia de los músculos temporal, masetero y facial.

Miotonía: La palabra miotonía se aplica a una contracción muscular inconsciente prolongada que se demuestra al no poder soltar el
agarre. El paciente puede tener un retraso en soltar el agarre cuando se da la mano. Se observa una pausa al abrir y
cerrar los puños. La miotonía surge típicamente a la edad de 5 años y se demuestra mediante la percusión de la
eminencia tenar, la mandíbula y la musculatura del antebrazo. Tras los cierres voluntarios forzados, la miotonía
desencadena una relajación lenta. A medida que avanza el deterioro muscular, también lo hace la dificultad de detectar
la miotonía. Es difícil para las personas con distrofia miotónica relajar el agarre, en particular cuando el sujeto tiene frío.[109][114]

Pseudohipertrofia: La pseudohipertrofia del músculo se extiende hasta los dedos de los pies.[115] En el preescolar, los niños presentarán debilidad

muscular, problemas para caminar y pantorrillas anchas (pseudohipertrofia) causadas por el reemplazo de fibras musculares sanas con grasa y tejido

conectivo.[116] Aunque las pantorrillas son grandes, el músculo es pequeño. El agrandamiento de los músculos, particularmente en las pantorrillas, es un

hallazgo temprano y prominente. La congénita también puede tener hipertrofia de la pantorrilla.[117]

Debilidad muscular proximal: La debilidad de los músculos proximales puede ser notablemente evidente cuando se compara con la

debilidad distal en muchas de las afecciones enumeradas.[118] Se necesita una evaluación específica para esto, como levantarse de un

asiento bajo o una postura en cuclillas.[24] En 3 a 5 años, los músculos de la cintura escapular se ven afectados en Duchenne. Este

deterioro se logra con esternocleidomastoideo y trapecio bilaterales; mialgias sin debilidad; aleteo de la escápula; pérdida continua de

fibras musculares que conduce a la debilidad principalmente de los músculos voluntarios; brazos y piernas proximales. Las formas de

distrofia congénita pueden presentarse con hipotonía más debilidad muscular proximal o generalizada. La pérdida de fuerza muscular es

progresiva y la afectación de las piernas es más grave que la de los brazos.

Entre los 8 y los 10 años, caminar puede requerir el uso de aparatos ortopédicos. La inestabilidad clínica se origina en la cintura pélvica,

generando primero dificultad para levantarse del piso (signo de Gower), subir escaleras y marcha de pato como resultado de la debilidad en

los músculos lumbares y glúteos.[17] La distrofia muscular facioescapulohumeral, como su nombre lo indica, comienza con debilidad y

atrofia de los músculos faciales y de la cintura escapular (escapulohumeral).[119] El diagnóstico de distrofia muscular de cinturas se acepta

con la eliminación de eventos agudos que causan debilidad proximal, y el cuadro clínico, incluido el patrón genético, excluye la distrofia

muscular facioescapulohumeral y de Duchenne.[119] Los músculos del cuello, incluidos los flexores, los esternocleidomastoideos y los

músculos distales de las extremidades, se ven comprometidos en las primeras etapas de la distrofia miotónica.[17] los
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la debilidad de los extensores de la muñeca, los extensores de los dedos y los músculos intrínsecos de la mano deteriora la función en la distrofia miotónica. [17]

La debilidad del dorsiflexor del tobillo puede inducir una caída del pie en la distrofia miotónica.[17]

Curiosamente, contrariamente al mecanismo de debilidad, los músculos proximales continúan volviéndose más poderosos a lo largo del
curso de la distrofia miotónica. Hay, sin embargo, atrofia preferencial y debilidad de los músculos cuádriceps.
en la distrofia miotónica.[17] La distrofia muscular escapuloperonea se considera una variante de la distrofia
muscular facioescapulohumeral. Su distinción es que los músculos distales de la extremidad inferior se involucran temprano
en lugar de la debilidad de los músculos faciales y del hombro, que es el signo temprano de la distrofia facioescapulohumeral.[17]

Escoliosis:Una vez que comienza la escoliosis, es implacablemente progresiva. Las curvas de más de 20 grados requieren una

intervención quirúrgica para mantener la función pulmonar.[120]

Caminar de puntillas:El pie adopta una posición de equinovaro y el niño tiende a caminar de puntillas debido a la debilidad de los músculos

tibial anterior y peroneo.[121] Los pacientes con distrofia muscular a menudo caminan de puntillas debido a la debilidad de los músculos
tibial anterior y peroneo, lo que hace que los pies adopten una posición talipes equinovaro.[122]

Hallazgos neurológicos

Disfunción congnitiva

hipersomnia

convulsiones

Alteraciones visuales

Disfunción congnitiva: Los problemas cognitivos de leves a moderados son comunes pero no universales.[123] El deterioro intelectual en
la distrofia de Duchenne es común; el cociente de inteligencia promedio está aproximadamente una desviación estándar por debajo de la
media.[124] Un grado moderado de discapacidad intelectual hace que estos niños tengan un coeficiente intelectual medio de
aproximadamente 80.[125] El deterioro de la función intelectual parece no ser progresivo y afecta la capacidad verbal más que el
rendimiento.[126] El retraso mental puede ocurrir en la distrofia de Becker, pero no es tan común como en la Duchenne. El
sistema nervioso central se ve afectado en algunas formas de distrofia muscular congénita.[127][123]

Hipersomnia: Es frecuente la urgencia excesiva de dormir y la somnolencia diurna.[128]

Convulsiones:En la deficiencia de merosina y FKRP, solo un pequeño número de pacientes presenta retraso mental y convulsiones.[129]

Alteraciones visuales: Las anomalías oculares debidas a la disfunción del músculo ocular provocan problemas de visión.[130] La distrofia miotónica se

puede presentar como una dificultad para abrir los ojos después de un cierre hermético.[131]

Otros hallazgos

Inestabilidad vesical

Cataratas

calvicie frontal

Molestias digestivas generalizadas

Atrofia gonadal e hipogonadismo

Resistencia a la insulina

Inestabilidad de la vejiga:Las funciones de la vejiga a menudo se ven levemente afectadas con urgencia urinaria como un síntoma frecuente.[132]

Cataratas: El individuo afectado puede ser remitido por un oftalmólogo después de un examen reciente, que reveló la posibilidad

de un trastorno subyacente, como la distrofia miotónica (manchas iridiscentes).[133][134]

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Calvicie Frontal: Esto es característico de la distrofia miotónica, posiblemente debido a la atrofia gonadal y al hipogonadismo

subsiguiente.[9]

Quejas Digestivas Generalizadas:La disfunción del músculo liso puede causar megacolon, vólvulo, cólicos y malabsorción en el
tracto gastrointestinal.[135] Peristaltismo gastrointestinal alterado. Disminución de la motilidad esofágica y colónica.
[136] Las funciones intestinales a menudo se ven levemente afectadas y el estreñimiento es un síntoma frecuente.[137]
Algunas causas de muerte incluyen aspiración de alimentos y dilatación gástrica aguda. La afectación del paladar, la
faringe y la lengua produce un habla disártrica, voz nasal y problemas para tragar.[138][139]

Atrofia gonadal y hipogonadismo: Los testículos pequeños y blandos que sugieren atrofia se relacionan con la distrofia miotónica que

conduce al hipogonadismo.[140][9]

Resistencia a
la insulina: La diabetes se asocia comúnmente con la distrofia muscular.[141]

Hallazgos respiratorios

Deformidad torácica

Infecciones pulmonares recurrentes

Insuficiencia respiratoria

Apnea del sueño

Deformidad del pecho: La deformidad torácica con escoliosis afecta la función pulmonar, que ya está disminuida por la debilidad

muscular.[142] Examinar en busca de ginecomastia, que puede estar presente en pacientes con distrofia miotónica.

Infecciones pulmonares recurrentes: A la edad de 16 a 18 años, los pacientes están predispuestos a infecciones pulmonares graves, a veces mortales.[143] La

susceptibilidad a las infecciones de las vías respiratorias y el deterioro progresivo de la función pulmonar generalmente conducen a la muerte prematura, por lo

general alrededor de los veinte años.[144]

Insuficiencia respiratoria: La insuficiencia respiratoria es la causa más común de muerte.[23] La inspección identificará las áreas de desgaste

muscular. Un paciente que presenta debilidad muscular de inicio rápido requiere una evaluación completa urgente, ya que la afectación de los

músculos respiratorios puede provocar insuficiencia respiratoria.[145] Algunos pacientes tienen debilidad en el diafragma y en los músculos

intercostales, lo que provoca insuficiencia respiratoria.[10] Curso progresivo que resulta en complicaciones respiratorias. Algunos casos conducen a

insuficiencia respiratoria. La función pulmonar está significativamente comprometida debido a la marcada cifoescoliosis (columna superior

"jorobada" combinada con escoliosis), que generalmente se desarrolla una vez que el niño está confinado a una silla de ruedas. A medida que los

niños crecen, la debilidad muscular progresa y la debilidad respiratoria conduce a dificultad para respirar, especialmente al dormir.[146]

Apnea del sueño: Es común una mayor necesidad o deseo de dormir, así como una disminución de la motivación.[147]

Evaluación
Pruebas de laboratorio

Alanina aminotransferasa (ALT, SGPT)

Aldolasa (suero)

Gases en sangre arterial (ABG)

Aspartato aminotransferasa (AST)

Creatina quinasa (CK, CPK) e isoenzimas de creatina quinasa (CK-MB y CK-MM)

Lactato deshidrogenasa (LDH)

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Análisis de orina (AU)

Alanina Aminotransferasa (ALT, SGPT): El rango normal en hombres es de 10 a 40 U/L. El rango normal en mujeres es de 8 a 35
U/L; está elevado en la distrofia muscular.[19]

Aldolasa (Suero): El rango normal es de 0 a 6 U/L. Está elevado en la distrofia muscular, pero disminuye en las etapas posteriores de la
distrofia muscular.[148]

Gases en Sangre Arterial (ABG): Rangos normales: la PO2 es de 75 a 100 mmHg; PCO2 es de 35 a 45 mm Hg; HCO3- es de 24 a 28 mEq/L; El pH es de

7,35 a 7,45. Se puede desarrollar acidosis respiratoria si hay defectos en los músculos involucrados en la respiración.[149]

Aspartato Aminotransferasa (AST): Los rangos normales de 0 a 35 U/L. Elevada en la distrofia muscular.[19]

Creatina Quinasa (CK, CPC) eyIsoenzimas de Creatina Quinasa (CK-MB CK-MM): Los rangos normales de 0 a 130 U/L. Elevada en la

distrofia muscular (hiperCKemia).[150] Las enzimas séricas, especialmente la creatina fosfocinasa (CPK), aumentan más de diez veces lo
normal, incluso en la infancia y antes del inicio de la debilidad.[151] Se sugiere el diagnóstico (un nivel alto de creatina quinasa [CK] no
confirma el diagnóstico porque muchas otras alteraciones también pueden aumentar la CK) midiendo el nivel de creatina quinasa en
sangre, que puede ser 100 veces el nivel normal, con confirmación diagnóstica mediante pruebas genéticas para mutaciones en el gen de la
distrofina.[152] Los niveles séricos de CK están invariablemente elevados entre 20 y 100 veces lo normal en la distrofia muscular de Duchenne.
[153] Los niveles son anormales al nacer, pero los valores disminuyen al final de la enfermedad debido a la inactividad y la pérdida de masa
muscular. [154] Los niveles elevados de CPK al nacer son indicadores de diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne.
[155] La identificación de mujeres portadoras de la enfermedad no se puede lograr con certeza, pero la CPK sérica está elevada en 60 a 80 % de
las portadoras.[156] La CK sérica puede estar entre 2 y 20 veces por encima de lo normal en la distrofia muscular de Emery-Dreifuss.[157]
La distrofia miotónica se puede relacionar con una CK normal o solo una elevación leve.[93]

Lactato Deshidrogenasa (LDH): Los rangos normales de 50 a 150 U/L. Elevado en distrofia muscular. LDH 4: 3 a 10 %,
LDH 5: 2 a 9 %.[148]

Análisis de orina (AU): La glucosa en la orina se asocia comúnmente con la distrofia muscular debido a la alta incidencia

de diabetes mellitus en esta población.[158] También puede haber mioglobinuria.[148]

Pruebas radiográficas

Imágenes por resonancia magnética (IRM)

Tomografía computarizada (TC)

Imágenes resonancia magnética (IRM): por La resonancia magnética ponderada en T1 coronal puede confirmar la atrofia grasa
no uniforme. [159] Habrá un sartorio relativamente normal. Las radiografías laterales pueden mostrar deformidad del pie cavo y
osteopenia difusa.[160] La vista sagital mostrará el reemplazo difuso de grasa de los músculos gastrocnemio y semimembranoso.
Estos cambios contribuyen a las pantorrillas prominentes típicas de los niños afectados.[116]

Tomografía computarizada (TC): La TC axial muestra hipertrofia por denervación del tensor de la fascia lata. El músculo se
agranda con un aumento de la grasa intramuscular.[161]

Otras pruebas

Análisis cromosómico

Electrocardiograma (ECG)

Electromiografía (EMG)

Prueba genética

Inmunocitoquímica
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Biopsia muscular

polisomnogramas

Lampara de hendidura

Análisis de Western Blot

Análisis cromosómico: Las pruebas de ADN para mutaciones comunes y el análisis cromosómico ahora pueden descartar el síndrome de

Down, la distrofia miotónica y otros trastornos. En las distrofias de Becker y Duchenne, el tamaño de la deleción del ADN no predice la
gravedad clínica.[162] Sin embargo, la eliminación del ADN no cambia el marco de lectura de traducción del ARN mensajero en
aproximadamente el 95 por ciento de los pacientes que padecen distrofia de Becker. Tales mutaciones "en marco" permiten el desarrollo
de distrofina, lo que explica la existencia de distrofina en el examen de transferencia Western. [163]

Electrocardiograma (ECG):A menudo, los pacientes se someterán a ecocardiogramas anuales para adelantarse a cualquier miocardiopatía en desarrollo. Este estudio demostrará

alteraciones del ritmo auricular y auriculoventricular. El electrocardiograma típico muestra un RS neto aumentado en la derivación V1; ondas Q estrechas y profundas en las derivaciones

precordiales.[164] Un complejo QRS demasiado estrecho para ser un bloqueo de rama derecha; y ondas R precordiales derechas altas en V1.[165] La onda R dominante en la derivación

V1 es la mejor pista para el diagnóstico real.[166] Intervalo PR normal, duración del QRS. Hay ondas Q anormales en las derivaciones precordiales. Las ondas Q prominentes derivan en II.

[167] El eje QRS muestra desviación.[168] Las irregularidades significativas del ECG y el diagnóstico de taquiarritmia auricular son indicadores de muerte súbita.[169] La onda P con una

desviación temprana prominente en la derivación V1 refleja agrandamiento de la aurícula derecha. [167] El ECG podría simular la hipertensión pulmonar evidenciada más notablemente

en la derivación V1 con desviación del eje del QRS a la derecha.[167] Otra causa menos probable es un infarto de miocardio antiguo de la pared posterior verdadera. Por lo tanto, busque

un infarto de miocardio de la pared inferior asociado, que estará ausente si se asocia con las distrofinopatías.[99] El aumento de la gravedad de la enfermedad de la conducción se indica

mediante el aumento del intervalo PR y la duración del QRS.[170] Se debe considerar un desfibrilador automático implantable en todos los pacientes.[95] [99] El aumento de la gravedad

de la enfermedad de la conducción se indica mediante el aumento del intervalo PR y la duración del QRS.[170] Se debe considerar un desfibrilador automático implantable en todos los

pacientes.[95] [99] El aumento de la gravedad de la enfermedad de la conducción se indica mediante el aumento del intervalo PR y la duración del QRS.[170] Se debe considerar un

desfibrilador automático implantable en todos los pacientes.[95]

Electromiografía (EMG): Permite la evaluación de la denervación del músculo, miopatías y distrofia miotónica, enfermedad de la motoneurona. La
EMG muestra características típicas de la miopatía.[171] En el examen clínico, se encuentran cambios en la electromiografía en casi cualquier
músculo: aumento y disminución de los potenciales denominado efecto bombardero en picado.[172]

Prueba genética: Se puede establecer un diagnóstico definitivo de distrofia muscular con un análisis de mutaciones en los leucocitos de sangre periférica.

[173] Las pruebas genéticas demuestran deleciones o duplicaciones del gen de la distrofina en el 65 % de los pacientes con distrofia de Becker, que es

aproximadamente el mismo porcentaje que en la distrofia de Duchenne.[174] Las deleciones generalmente se detectan mediante la reacción en cadena de la

polimerasa múltiple (PCR), otras mutaciones mediante la secuenciación.[175] Las hembras portadoras pueden identificarse mediante pruebas de mutación o

por vinculación con marcadores intragénicos que permiten una tasa de recombinación intragénica del 12 %.[176]

Inmunocitoquímica: Se puede establecer un diagnóstico definitivo de distrofia muscular basado en la deficiencia de distrofina en una biopsia de
tejido muscular.[177] Además, la tinción del músculo con anticuerpos contra la distrofina puede demostrar la ausencia o la deficiencia de distrofina
que se localiza en la membrana del sarcolema.[1] Los portadores de la enfermedad pueden mostrar un patrón de mosaico, pero el análisis de
distrofina de las muestras de biopsia muscular para la detección de portadores no es confiable.
[178] La inmunohistoquímica revela la ausencia de tinción con emerina de los mionúcleos en Emery-Dreifuss ligado al cromosoma X debido a
mutaciones de emerina.[179]

Biopsia Muscular:La biopsia muscular muestra fibras musculares de diferentes tamaños, así como pequeños grupos de fibras necróticas y en

regeneración. El tejido conectivo y la grasa reemplazan las fibras musculares perdidas. La biopsia muscular generalmente muestra características

distróficas inespecíficas, aunque los casos asociados con mutaciones FHL1 tienen características de miopatía miofibrilar.

[180] La biopsia muscular muestra atrofia muscular que afecta selectivamente a las fibras de tipo 1 en el 50 % de los casos.[15] Por lo general, se pueden

observar varios núcleos de agentes en las células musculares, así como en las fibras displásicas con grupos nucleares intracitoplasmáticos.[181] Los

cambios histológicos en el músculo incluyen degeneración de las fibras musculares, con variación en el tamaño de las fibras y
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núcleos centrales.[182] El individuo con distrofia muscular escapuloperonea tendrá fibra dividida y fibras que aparecerán
profusamente "comidas por polillas" y verticiladas.[183]

Polisomnogramas: La somnolencia diurna excesiva con o sin apnea del sueño no es infrecuente. Los estudios del sueño, la asistencia

respiratoria no invasiva (presión positiva bifásica en las vías respiratorias [BiPAP]) y el tratamiento con modafinilo pueden ser beneficiosos.
[184]

Lámpara de hendidura: Un examen de cataratas que pueden estar presentes en pacientes con distrofia muscular.[185]

transferencia occidental: También se puede realizar un diagnóstico de distrofia de Duchenne mediante análisis de transferencia Western de

muestras de biopsia muscular, que revelan anomalías en la cantidad y el peso molecular de la proteína distrofina. En el Western blot, los niveles de

distrofina de las personas con distrofia muscular de Becker parecerán normales, aunque la proteína en sí es anormal; esto es en comparación con las

personas afectadas por la distrofia muscular de Duchenne que tienen una distrofina significativamente menor en el Western blot.[186]

Tratamiento / Manejo
Intervenciones Médicas

Antiarrítmicos

Antiepilépticos

Fármacos antimiotónicos

Medicamentos antiinflamatorios no esteroideos (AINE)

esteroides

Antiarrítmicos: El tratamiento farmacológico de pacientes con afectación frecuente de la conducción tisular cardíaca se basa en
el uso de inhibidores de la ECA y fármacos antiarrítmicos apropiados. En el caso de las arritmias auriculares, la preferencia
es por fármacos como los antiarrítmicos (flecainida, propafenona) y los bloqueadores beta. La amiodarona debe limitarse
a pacientes que no responden a los fármacos anteriores, teniendo en cuenta que se trata de pacientes jóvenes, de terapia
a largo plazo y con alto riesgo de efectos adversos en la función tiroidea y pulmonar.[187]

Antiepilépticos: Los niños deben ser seguidos de cerca por neurólogos. El control de la epilepsia es necesario para algunos
pacientes.[188]

Anti-miotónicos: El dolor asociado con la rigidez muscular es muy alarmante en el paciente.[189] Cuando la miotonía es incapacitante, el

tratamiento con un bloqueador de los canales de sodio como la fenitoína (100 mg por vía oral tres veces al día), la procainamida (0,5 a 1 g por vía

oral cuatro veces al día) o la mexiletina (150 a 200 mg por vía oral tres veces al día) pueden resultar útiles. ,pero los efectos secundarios

asociados, en particular para los medicamentos antiarrítmicos, a menudo son limitantes.[190] El fármaco preferido para un paciente sintomático

que requiere medicación contra la miotonía es la fenitoína y la mexiletina; otros medicamentos, especialmente la quinina y la procainamida,

pueden aumentar el riesgo de complicaciones cardiovasculares.[191]

Fármacos anti-inflamatorios esteroideos: no El tratamiento consiste en la administración de medicamentos antiinflamatorios no esteroideos

para disminuir el dolor y la inflamación.[192]

esteroides: Los glucocorticoides, administrados como prednisona en una dosis de 0,75 mg/kg por día, retrasan significativamente la progresión de la

distrofia muscular hasta por 3 años.[193] Algunos pacientes no pueden tolerar la terapia con glucocorticoides; el aumento de peso y el aumento del

riesgo de fracturas, en particular, representan un impedimento significativo.[194] Hay pruebas recientes de que los esteroides orales en las primeras

etapas de la enfermedad pueden conducir a resultados mucho mejores.[195] Los niños pueden caminar de 2 a 5 años más y la esperanza de vida ha

aumentado.[12] Los investigadores no han estudiado adecuadamente el uso de glucocorticoides en la distrofia de Becker.[196] Algunas personas

con distrofia muscular facioescapulohumeral mejoran con la terapia con esteroides,

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particularmente si el cuadro clínico incluye debilidad rápidamente progresiva.[197] La evidencia no es clara sobre si los esteroides son útiles

para el tratamiento de la distrofia muscular miotónica.[198]

el golodirsen (SRP-4053):Este fármaco es una terapia antisentido utilizada para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. Los pacientes

deben tener una mutación confirmada del gen de la distrofina para facilitar la omisión del exón 53. Está aprobado por la FDA, pero la evidencia

para respaldar su uso aún no está bien establecida.[199][200]

Intervenciones Quirúrgicas

Desfibrilador o marcapasos

Liberación de contractura

Cirugía de hombro

Corrección espinal

Liberación de contractura: La liberación quirúrgica de las deformidades por contractura se usa para mantener la función normal el mayor tiempo posible. [201]

Los tratamientos de masaje y calor también pueden ser útiles.

desfibrilador o marcapasos cardíaco: La función cardíaca requiere monitoreo y la colocación de un marcapasos puede ser una

consideración si hay evidencia de bloqueo cardíaco.[95] El tratamiento de la miocardiopatía y las arritmias puede salvar vidas.[95] En

pacientes con síncope grave, trastornos del sistema de conducción establecidos con bloqueo cardíaco de segundo grado previamente

documentado o anomalías de la conducción trifascicular con alargamiento significativo del intervalo PR, se debe considerar la colocación

de un marcapasos cardíaco.[202] Un bloqueo cardíaco avanzado también es una indicación para instalar un marcapasos.[203]

Cirugía de Hombro: Las personas con distrofia muscular facioescapulohumeral pueden beneficiarse de la cirugía para estabilizar el
hombro.[204]

Corrección de columna:La cirugía escoliótica es una opción cuando las curvas superan los 20 grados para prolongar la función respiratoria o la

capacidad para caminar, o ambas.[120]

Otras intervenciones

Fisioterapia de apoyo

arriostramiento de apoyo

Consejería de apoyo

Asesoramiento genetico

Además de la intervención farmacológica, la atención de apoyo general puede ser beneficiosa, incluida la fisioterapia, ejercicios de rango de movimiento,

almohadillas, cuidado de la piel, aparatos ortopédicos y conciencia de seguridad.

Fisioterapia de apoyo: El tratamiento incluye fisioterapia de apoyo para prevenir contracturas y prolongar la deambulación.[64] El objetivo principal

es mantener la función en los grupos musculares no afectados durante el mayor tiempo posible. Aunque la actividad fomenta el mantenimiento de

la función muscular, el ejercicio extenuante puede acelerar la degradación de las fibras musculares.[205]

Refuerzos de apoyo: Esto ayuda a mantener la función normal el mayor tiempo posible. Es esencial que la silla de ruedas se siente correctamente.

Las órtesis de tobillo y pie moldeadas ayudan a estabilizar la marcha en pacientes con pie caído.[206] Las órtesis de plástico liviano para tobillo y pie

(AFO, por sus siglas en inglés) para pie caído son extremadamente útiles. El pie caído se trata fácilmente con AFO.[207] Las personas con distrofia

muscular escapuloperonea permanecen ambulatorias durante 40 años o más.[208] Ocasionalmente, la marcha puede verse obstaculizada por

contracturas de los músculos paraespinales; en ese caso, una silla de ruedas podrá asistir a la persona cuando sea necesario recorrer largas

distancias[103]. Se pueden realizar refuerzos para la función; por ejemplo, dorsiflexión de los pies con ortesis de tobillo y pie para evitar tropiezos o

para brindar apoyo y comodidad.[103]

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Consejería de apoyo:Algunas formas de distrofia muscular pueden detenerse durante períodos prolongados y la mayoría de los pacientes permanecen

activos con una expectativa de vida normal.[209] Por lo tanto, la formación profesional y el asesoramiento de apoyo son importantes para proporcionar la

información necesaria para planificar su futuro.

Asesoramiento genetico -Se recomienda asesoramiento genético.[210] Con la herencia ligada al cromosoma X, los hermanos varones de un

niño afectado tienen un 50 % de posibilidades de ser afectados, y las hermanas mujeres tienen un 50 % de posibilidades de ser portadores. Si el

individuo afectado se casa y tiene hijos, todas las hijas serán portadoras de este trastorno recesivo ligado al cromosoma X. Se debe ofrecer

asesoramiento genético a la madre, las hermanas, las crías y cualquier pariente materno.

Diagnóstico diferencial

Diagnóstico diferencial para signos y síntomas asociados

El uso de los siguientes mnemotécnicos ayudará a recordar los diagnósticos diferenciales asociados con la debilidad y la ataxia
de la distrofia muscular:

Ataxia (No puedo soportarlo muy bien)

CAtaxia erebelar

SAtaxia sensorial

VAtaxia estibular

Wdebilidad

Ataxia Aguda (NO SE PUEDE SOPORTAR)

tudebilidad subyacente (puede imitar la ataxia)

norteneuropatía nutricional (deficiencia de vitamina B12)

Arteritis/vasculitis

Bmigraña asilar

Laberintitis/neuronitis vestibular

miencefalitis/infección

Trauma (posconmoción cerebral)

Otras (enfermedades metabólicas o genéticas raras)

Accidente cerebrovascular (isquemia o hemorragia)

Toxinas (fármacos, tolueno, mercurio)

Aintoxicación por alcohol

síndromes norteoplasmáticos/paraneoplásicos

Desmielinización (Miller Fisher, Guillain Barre, MS)

Ataxia Crónica (PUEDE VOLAR)

Cmalformación ongenital/Chiari

Aataxias utosomales recesivas

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nortenutricional (deficiencia de vitamina B12)

Trauma (posconmoción cerebral)

Accidente cerebrovascular (isquemia o hemorragia)

Toxinas (fármacos, tolueno, mercurio)

AIntoxicación por alcohol/Ataxia autosómica dominante

síndromes norteoplasmáticos/paraneoplásicos

Desmielinización (EM)

Debilidad aguda (MISSGIMP)

METROyelopatía (aguda) / miopatía

yonfección

estrozo

Senfermedad sistémica

GRAMOsíndrome de uillain-barré

yoatrogénicos/drogas

METROyastenia

PAGStoxinas aralíticas/parálisis periódica

Debilidad Crónica (G, I.' AMLIMP, CANTSTAND)

GRAMOsíndrome de uillain-barré

yoatrogénicos (agentes paralizantes, aminoglucósidos, esteroides)

METROyopatía/miositis

Lou Enfermedad de Gehrig (ELA, enfermedad de la neurona motora, generalmente gradual)

yonfección (poliomielitis, botulismo)

METROyelopatía (aguda).

PAGS parálisis eriodica, porfiria, paraproteinemia

cushing

Arteritis/vasculitis/accidente cerebrovascular

norteeoplásico (meningitis, paraneoplásico)

Toxinas (plomo, arsénico, pez globo, parálisis por garrapatas)

* Aguda/subaguda, bilateral con mínima afectación sensitiva

Senfermedad sistémica (anemia)

Tiroides
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de Addison

norteenfermedad de la unión euromuscular (miastenia, síndrome de Lambert-Eaton)

damiotrofia diabética

Enfermedades o condiciones potencialmente confundidas con esta enfermedad

Deficiencia de maltasa ácida

Miopatía inducida por fármacos

Dermatomiositis sine dermatitis

Endocrinopatía

Síndromes de "fatiga"

Miositis por cuerpos de inclusión

Atrofia muscular espinal de inicio tardío

Deficiencia de McArdle (deficiencia de miofosforilasa)

miopatías metabólicas

Enfermedad de la neuronas motoras

Trastornos neurogénicos

polimiositis

Enfermedades o condiciones que deben descartarse

Si bien la distrofia muscular no es un diagnóstico de exclusión, a menudo se confunde con varias enfermedades debido a sus etiologías

superpuestas. El médico debe excluir las siguientes enfermedades en un paciente con un trastorno muscular, que de lo contrario pueden causar

una morbilidad y mortalidad significativas:

insuficiencia suprarrenal

Desequilibrio de electrolitos: sodio, potasio y magnesio

hipercalcemia

porfirias

Rabia

Migraña complicada

Parálisis postictal (de Todd)

Hipoglucemia

La paraparesia espástica aguda es una emergencia médica. El médico debe sospechar fuertemente miastenia gravis en cualquier paciente
que informe debilidad excesiva al final del día. Considere el tumor de Pancoast del pulmón en un paciente que presenta debilidad en las
extremidades superiores y neuropatía dolorosa secundaria a la infiltración neoplásica del tronco inferior del plexo braquial, particularmente
cuando está presente el síndrome de Horner. Los síndromes paraneoplásicos también deben ser considerados en el diagnóstico. Descartar
lesiones de tractos extrapiramidales o vías cerebelosas que también pueden presentarse como debilidad, pero sin evidencia objetiva de
disminución de la fuerza muscular.
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Es probable que un trastorno de la marcha de inicio agudo se deba a una descompensación sistémica aguda; una evaluación cuidadosa y
sistemática puede excluir tales presentaciones catastróficas. No es aconsejable atribuir el trastorno de la marcha a una sola enfermedad. Una
marcha anormal puede ser un factor de riesgo de caídas. La dificultad para levantarse de una silla sin apoyo para los brazos e iniciar el movimiento
sugiere distrofia de cinturas.

Las anomalías de la marcha pueden indicar una emergencia médica grave, especialmente cuando el problema está asociado con cualquiera de
estos síntomas adicionales:

Dolor de cabeza (presión intracraneal elevada)

náuseas o vómitos

Disminución del estado de alerta

Deterioro de la coordinación que se presenta en un solo lado del cuerpo

Inmunización/enfermedad viral reciente (síndrome de Guillain-Barré)

Trauma.

Discusión

La distrofia muscular puede confundirse con polimiositis, con mayor frecuencia cuando la duración de los síntomas parece ser breve. El
patrón de debilidad puede ser muy útil para hacer una distinción. Los infiltrados inflamatorios secundarios pueden causar confusión
patológica, especialmente en la distrofia muscular de cinturas y la distrofia muscular facioescapulohumeral.

¿Los reflejos son hipoactivos?La presencia de reflejos hipoactivos sugeriría distrofia miotónica, tabes dorsal y atrofia muscular
progresiva.[17] Esta presentación también puede ser simplemente debilidad que causa reflejos disminuidos.

¿Hay algún dolor presente? Las características típicas de la enfermedad muscular son debilidad, potencialmente relacionada con el
ejercicio y, en ocasiones, dolor muscular (mialgia). Por el contrario, una breve historia de debilidad dolorosa en la edad adulta sugeriría
una miositis inflamatoria.[211]

¿El problema es agudo O crónico? La edad y la tasa de progresión suelen ser útiles para determinar el tipo de enfermedad muscular. La

debilidad lenta progresiva sin dolor desde la infancia sugeriría una distrofia muscular degenerativa. La distrofia muscular de Dreifuss y la
miopatía de Bethlem causan contracturas fijas que ocurren temprano y representan características distintivas de estas enfermedades.[24]

debilidad
¿La es mayormente distal O proximal? La distribución de la debilidad también ayuda a definir el tipo probable de
enfermedad muscular, la debilidad proximal del brazo y la pierna presente en la distrofia muscular de cinturas.[17]

¿La debilidad localizada difusa? es o La debilidad muscular puede deberse a una miopatía como la dermatomiositis, una

enfermedad inflamatoria como la artritis reumatoide, un trastorno neurológico como el síndrome de Guillain-Barré o una infección
como la enfermedad de Lyme o la triquinosis.[17]

¿Existen lesiones neurológicas focales?La distrofia miotónica, la miastenia grave y la atrofia muscular progresiva pueden
presentarse con ptosis parcial.[17]

Pronóstico
Morbosidad

No obstante, las personas con distrofias que tienen una afectación cardíaca significativa pueden tener una esperanza de vida casi promedio, siempre
que las complicaciones cardíacas se controlen y se traten de manera agresiva.[99] El mantenimiento de la deambulación y el seguimiento cuidadoso
de la evidencia de complicaciones cardiopulmonares son esenciales para la atención a largo plazo. Aunque ha habido avances significativos en el
tratamiento de la distrofia muscular, la enfermedad aún es incurable y no se puede prevenir. La mayoría de los pacientes mueren
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antes de los 30 años por insuficiencia cardiopulmonar.[212] Los pacientes pueden tener una mejor calidad de vida con la atención adecuada.

Mortalidad

La distrofia muscular de Duchenne puede sobrevivir alrededor de 20 años, pero la condición es fatal en el 100 % de los casos.[212] El síndrome

de Walker-Warburg es la más grave de las distrofias musculares congénitas y causa la muerte al año de edad. [213] Los pacientes con distrofia de

Becker tienen una expectativa de vida reducida, pero la mayoría sobrevive hasta la cuarta o quinta década.

[213] Los niños con distrofia muscular de Duchenne generalmente sucumben a otras causas pulmonares o cardíacas, y la muerte sobreviene al final

de la adolescencia. Solo el 25% vive hasta los 21 años.[213] Los problemas cardíacos y respiratorios graves se desarrollan al final de la adolescencia y

al principio de los 20 años. Otras causas de muerte son la aspiración de alimentos y la dilatación gástrica aguda.[213] La esperanza de vida es

normal en pacientes con distrofia facioescapulohumeral.[213]

Complicaciones
Consideraciones

Riesgo de anestesia

Desmineralización ósea

Enfermedad cardiopulmonar

Discapacidad

Riesgo de anestesia: Los pacientes con distrofia muscular tienden a evolucionar mal después de la administración de anestesia general y

requerirán una observación postoperatoria intensiva.[214]

Desmineralización ósea: Osteopenia y osteoporosis por disminución de la movilización e inmovilización; esto puede dar
lugar a fracturas y escoliosis.[214]

Enfermedad Cardiopulmonar: Seguimiento frecuente para eliminar complicaciones secundarias como enfermedad cardiopulmonar o
insuficiencia cardíaca debido a miocardiopatía.[214]

Discapacidad: Discapacidad y dependencia de ayudas para caminar como sillas de ruedas debido a lesiones y contracturas musculares.[214]

Mejora de los resultados del equipo de atención médica

Habilidades

Los adolescentes con distrofia muscular necesitan un plan de atención interprofesional, que incluya la consideración de las dificultades

cardíacas y respiratorias, la pérdida/ganancia de peso, el estreñimiento, las dificultades de rehabilitación/desarrollo, los requisitos

psicosociales y los problemas neurológicos y ortopédicos.[214] [Nivel 2]

Estrategia

Un método regulado para recopilar y comunicar datos ayuda a respaldar el desempeño general en todos los programas, sitios y organizaciones.[64]

[Nivel 2] Por lo tanto, mejora aún más la calidad de la atención y disminuye las disparidades en la prestación de atención médica a través de la

estandarización de la atención. Los médicos y sus instituciones están entusiasmados con el avance del diagnóstico temprano de la distrofia muscular;

por lo tanto, el indicador estratégico para la evaluación podría ser la proporción de pacientes que reciben pruebas genéticas o se les ofrecen pruebas

genéticas. Aclarar los objetivos de la atención desde el principio les permite a otros miembros del equipo un marco a partir del cual definir sus

indicadores de éxito con mayor claridad.[64] [Nivel 2]

Ética y Responsabilidades

Los proveedores de atención primaria pueden actuar como árbitros del tratamiento de los diversos aspectos de la enfermedad, así como de otros

problemas. Por lo tanto, todos los demás miembros del equipo ahora tienen un punto de contacto centralizado para alinearse al hacer
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decisiones sobre medidas de apoyo y asistencia. Este punto es importante porque la implementación y el monitoreo adecuados

son un componente crucial de la gestión.[64] [Nivel 2]

Comunicación Interprofesional

Otro aspecto crucial para el manejo de pacientes con distrofia muscular, especialmente para aquellos con formas crónicas, progresivas y graves, se

relaciona con la necesidad de los pacientes de estar informados sobre los esfuerzos de investigación para "su" enfermedad. Gracias al acceso a

Internet ya los grupos de apoyo no profesionales, los pacientes de hoy están más familiarizados que nunca con su enfermedad. Quieren saber sobre

la investigación actual y los ensayos clínicos en curso relevantes, el papel de las terapias alternativas y otros temas y preguntas.

Por lo tanto, todos los miembros del equipo de atención médica deben estar siempre listos para proporcionar información sólida sobre la condición

de un paciente al mantenerse al día con los miembros del equipo sobre lo que la profesión de cada miembro puede ofrecer en términos de

información. Este enfoque facilita la comunicación que se centra en el paciente y menos en la enfermedad de un paciente determinado y puede

implicar algo tan simple como proporcionar a los pacientes información sobre grupos de apoyo o sitios web informativos. Se debe alentar a los

pacientes a participar tanto como se considere factible y práctico. Es crucial ayudar a los pacientes y sus familias a dejar una mentalidad pasiva y

darse cuenta de que ellos también tienen un papel en su tratamiento. [214] [Nivel 2]

Coordinación de Atención

La gestión eficaz requerirá un enfoque interprofesional que incluya un equipo diverso de profesionales de la salud.: Fuerza Los miembros del equipo

son aquellos destinados a mejorar la fuerza (por ejemplo, prednisona, estiramiento). Apoyo los miembros del equipo son aquellos que se enfocan en

los problemas que resultan directamente de la debilidad muscular, como la dificultad respiratoria. Sintomático los miembros del equipo son aquellos

cuyo objetivo es tratar problemas que no están directamente relacionados con la enfermedad muscular pero que son parte de la condición. Los

ejemplos incluyen arritmias cardíacas en la distrofia miotónica; y psicológico miembros del equipo cuyo objetivo es mejorar la perspectiva mental del

paciente y proporcionar información actualizada sobre sus enfermedades. Un enfoque de miembros del equipo interprofesional ofrece un marco

conceptual útil y permite la delegación adecuada de responsabilidades.[214] [Nivel 2]

Preguntas de revisión

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Estantería ID: NBK560582 PMID: 32809417