1

ALBINISMO

INTRODUCCION

El albinismo es un trastorno genético heterogéneo, causado por mutaciones en

diferentes genes, que produce una reducción o ausencia total del pigmento melánico de ojos,

piel y pelo.

Aunque no existe cura para el albinismo, las personas con este trastorno pueden tomar

medidas para proteger la piel y maximizar la visión. Algunas personas con albinismo se

sienten socialmente aisladas y sufren discriminación.

Se caracteriza por la poca producción o la falta de producción del pigmento melanina.

El tipo y la cantidad de melanina que el cuerpo produce determinan el color de la piel, el

cabello y los ojos. La mayoría de las personas con albinismo son sensibles a la exposición

solar y tienen mayor riesgo de padecer cáncer de piel y normalmente se puede auto

diagnosticar

No son necesarias pruebas de laboratorio o resonancias magnéticas, que puede ser

crónica porque puede durar años o toda la vida

MARCO TEORICO

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que afectan a los

humanos (y al resto de animales) y que globalmente se caracterizan por la ausencia o

disminución de pigmento (melanina) en la piel, los ojos o el pelo (National Organization for,

2017). No hay un sólo tipo sino muchos tipos de albinismo y, adicionalmente, debido a la

diversidad genética de toda la población humana, no todas las personas albinas manifiestan

los mismos síntomas ni lo hacen con idéntica intensidad o relevancia. La única característica

que engloba a los diferentes tipos de albinismo es precisamente la falta o reducción de

pigmento en distintas partes del cuerpo de las personas albinas. Las personas albinas nacen

con la condición albina, no se "vuelven" albinos ni "padecen" albinismo. Por ello es

importante referirse al albinismo como una condición anómala y no como una enfermedad. El

principal problema de las personas albinas no es su falta de pigmentación sino las alteraciones

asociadas en su visión. Las personas albinas pueden presentar las siguientes alteraciones

visuales: falta de agudeza visual, visión nocturna o en penumbra reducida, visión

estereoscópica (binocular, en tres dimensiones) limitada o reducida y nistagmo. El grado de

afectación de cada una de las anomalías visuales es variable, en función del tipo de albinismo

y de cada persona según (Lluis, 2006)

Tipos de albinismo

A pesar de que la mayoría de personas con albinismo tienen piel y cabello muy claro,

los niveles de pigmentación pueden variar dependiendo del tipo de albinismo de cada uno. El

albinismo oculocutáneo (OCA, por sus siglas en inglés) afecta a los ojos, el cabello y la piel.

El albinismo ocular (OA, por sus siglas en inglés), que es mucho menos común, afecta

solo los ojos, mientras que la piel y el cabello pueden parecer similar o ligeramente más claro
 3

que el del resto de la familia. Con el pasar de los años, los investigadores han utilizado varios

sistemas para clasificar el albinismo oculocutáneo. En general, estos sistemas contrastaron los

tipos de albinismo que casi no tienen pigmentación con los tipos que tienen una ligera

pigmentación.

En los tipos menos pigmentados de albinismo, el cabello y la piel son de color crema

y la visión normalmente oscila en el rango de 20/200. En los tipos con una ligera

pigmentación, el cabello aparece más amarillo o tiene un matiz rojizo, y la visión puede ser

mejor. Investigaciones recientes han usado análisis de ADN, el químico que codifica la

información genética, para llegar a un sistema de clasificación más precisa para el albinismo.

Ahora se reconocen siete formas de albinismo oculocutáneo: OCA1, OCA2, OCA3,

OCA4, OCA5, OCA6 y [Link] se dividen más en subtipos.

El OCA1, o el albinismo relacionado con la tirosinasa, proviene de un defecto genético en

una enzima llamada tirosinasa. Esta enzima ayuda al cuerpo a cambiar el aminoácido

tirosina en pigmento. (Un aminoácido es “el elemento básico” de las proteínas.) Hay dos

subtipos de OCA1. En la OCA1A, la enzima está inactiva y no se produce melanina, lo que

conduce a tener cabello blanco y piel muy clara. En la OCA1B, la enzima está

mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad de melanina, lo que conduce a

tener cabello que puede oscurecer hacia el rubio, el rubio anaranjado o incluso el marrón

claro, así como ligeramente mayor pigmentación en la piel.

El OCA2, o albinismo por gen P, se origina por un defecto genético en la proteína P que

ayuda a la enzima tirosinasa a funcionar. Las personas con OCA2 producen una cantidad

mínima de pigmento melanina y pueden tener un color de cabello que oscila entre un rubio

muy claro y el marrón.

El OCA3 rara vez se describe y resulta de un defecto genético en la proteína TYRP1, una

proteína relacionada con la tirosinasa. Las personas con OCA3 pueden tener una cantidad

sustancial de pigmento.

El OCA4 se origina por un defecto en la proteína SLC45A2 que ayuda a la enzima

tirosinasa a funcionar. Las personas con OCA4 producen una cantidad mínima de

pigmento melanina similar a las personas con OCA2.

Los OCA5 a 7 fueron reconocidos en humanos en los años 2012 y 2013. Estos han

reportado mutaciones en tres genes causativos adicionales. A medida que las pruebas

genéticas comiencen a estar disponibles y más personas con estos tipos de albinismo sean

identificadas, el espectro completo de manifestaciones físicas será reconocido y podría

coincidir con otros tipos conocidos de OCA. En la actualidad, se considera que estos tipos

de albinismo son poco comunes. Los investigadores también han identificado varios otros

genes que causan albinismo con otras características. Un grupo incluye al menos 10 genes

que conducen al síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS, por sus siglas en inglés). Además

del albinismo, el HPS está relacionado con problemas de sangrado y moretones. Algunas

formas también están relacionadas con enfermedades pulmonares e intestinales. El HPS es

una forma menos común de albinismo, pero debe sospecharse de ella si una persona con

albinismo muestra según National Organization for, 2017 (pj 3)

Genética del albinismo

Los genes del OCA están localizados en cromosomas “autosómicos”. Autosomas son

los 22 pares de cromosomas que contienen genes para las características generales de nuestros

cuerpos, comparados con el único par de cromosomas sexuales. Normalmente tenemos dos

copias de estos cromosomas y los muchos genes en ellos: uno se hereda de nuestro padre, el

otro se hereda de nuestra madre. Para que un rasgo recesivo (como la mayoría de los tipos de
 5

albinismo) ocurra, los cromosomas de ambas personas deben portar ese rasgo. Eso quiere

decir que la mayoría de tipos de albinismo resultan de heredar un rasgo de albinismo tanto de

la madre como del padre, quienes a menudo tienen pigmentación normal.

En este caso, tanto la madre como el padre son considerados portadores del rasgo del

albinismo porque cada uno de ellos trae un gen recesivo para la condición, pero no

manifiestan la condición en sí mismos. Cuando ambos padres portan el gen del albinismo (y

ninguno de los padres tiene albinismo) hay una posibilidad de uno en cuatro, en cada

embarazo, de que el bebé nazca con albinismo. Este tipo de herencia se llama “autosómica

recesiva”

Rehabilitación de la visión Los problemas oculares en el albinismo son consecuencia

de un desarrollo anormal del ojo por una falta de pigmentación, y por lo general incluyen:

 Nistagmo: Movimiento repetitivo de los ojos de lado a lado, horizontalmente

 Estrabismo: Desequilibrio muscular de los ojos, “ojos cruzados” (esotropía), “ojo

perezoso” o un ojo que se desvía hacia afuera (exotropía)

 Fotofobia: Sensibilidad a la luz brillante y brillos intensos

 Error refractivo: Las personas con albinismo pueden ser o hipermétropes o miopes, y

por lo general tienen astigmatismo

 Hipoplasia macular: La retina, la superficie en el interior del ojo que recibe luz, no se

desarrolla normalmente antes del nacimiento y en la infancia

Desviación del nervio óptico

Las señales nerviosas de la retina al cerebro no siguen las rutas nerviosas .Las

personas con albinismo son sensibles a los brillos, pero no prefieren estar en la oscuridad.

Además, necesitan luz para ver como todos los demás. Los lentes de sol o los lentes de

contacto coloreados pueden ayudar en exteriores. En interiores, es importante colocar luces

para leer o, si se va a hacer trabajo que requiera ver muy de cerca, poner una luz que ilumine

por sobre el hombro.

Consideraciones sociales

Las personas con albinismo están en riesgo de aislamiento porque la condición a

menudo es malinterpretada. Puede haber estigmatización social, especialmente en

comunidades negras, donde la raza o paternidad de una persona con albinismo puede ser

cuestionada. Las familias y las escuelas deben hacer un esfuerzo para incluir a los niños con

albinismo en las actividades grupales. El contacto con otras personas con albinismo o que

tienen albinismo en sus familias o comunidades es lo más útil. NOAH puede proporcionar

nombres de contacto en muchas regiones del país.

Conclusiones

El albinismo no es una enfermedad contagiosa , no es una enfermedad mortal, sin bien

estas personas no tienen pigmentación en la piel son personas que pueden desenvolverse de

igual manera que el resto de personas solo que tienen que adaptarse a ciertos cambios

Bibliografía
Lluis, M. (2006). INFORMACIÓN BÁSICA SOBRE ALBINISMO. Centro Nacional de Biotecnología,
Madrid., 1.

National Organization for. (2017). Boletín informativo. Obtenido de http//[Link]