Factores de riesgos asociados a la presencia de fisura labio leporino en
Título recién nacidos.
Nombres y Apellidos Código de estudiantes
Gamboa Arce Maycol Zacarías 100101
Dipaz Molina Max Bruner 98616
Quispe Rua Ruth Kathlien 98784
Autor/es velasquez Alvarado Rocío del Carmen 97475
Choque Martinez Eugenia 97861
Dana Massiell Mendoza Bravo 100247
Fecha 27/06/2023
Carrera Medicina
Asignatura Embriología
Grupo D
Docente Dra. Muyba Ajaillo Abigail
Periodo Académico I
Subsede Cochabamba
Título: Factores de riesgos asociados a la presencia de fisura labio leporino en
recién nacidos.
.
RESUMEN
El presente trabajo de investigación se realizó con el objetivo de identificar los factores de
riesgos asociados a la presencia de fisura labio leporino en recién nacidos sus características y las
complicaciones relacionadas y se tuvo como objetivos específicos; describir las características de
la fisura labio leporino, determinar los diferentes factores de riesgo asociados a la presencia del
labio leporino, reconocer el principal factor riesgo de fisura labio leporino en recién nacidos e
identificar las complicaciones en relación a la fisura labio leporino en recién nacidos.
De acuerdo a lo investigado se llegó la conclusión de que las causas más comunes son los
factores ambientales más la herencia poligénica donde que el recién nacido tendrá tres copias en
lugar de dos copias del cromosoma 13 y la afección no solo será de manera estética sino también
tendrá problemas en la alimentación, en el habla, en la audición y problemas dentales
Palabras clave: Factores de riesgo/ Fisura labio leporino
ABSTRACT
Asignatura: Embriología II
Carrera: Medicina Humana Página 9 de 20
Título: Factores de riesgos asociados a la presencia de fisura labio leporino en
recién nacidos.
The present research work was carried out with the objective of identifying the risk factors
associated with the presence of cleft lip in newborns, its characteristics and related
complications, and had specific objectives; describe the characteristics of cleft lip, determine the
different risk factors associated with the presence of cleft lip, recognize the main risk factor for
cleft lip in newborns, and identify complications related to cleft lip in newborns.
According to the research, the conclusion was reached that the most common causes are
environmental factors plus polygenic inheritance where the newborn will have three copies
instead of two copies of chromosome 13 and the condition will not only be aesthetic but also He
will have problems with eating, speaking, hearing and dental problems.
Key words: Risk factors/ Cleft lip
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Título: Factores de riesgos asociados a la presencia de fisura labio leporino en
recién nacidos.
Tabla De Contenidos
Introducción................................................................................................................................6
Capítulo 1. Planteamiento del Problema.....................................................................................7
1.1. Formulación del Problema.........................................................................................7
1.2. Objetivos....................................................................................................................7
1.3. Justificación...............................................................................................................7
1.4. Planteamiento de hipótesis........................................................................................7
Capítulo 2. Marco Teórico..........................................................................................................8
2.2 Desarrollo del marco teórico.........................................................................................8
Capítulo 3. Conclusiones..........................................................................................................11
Referencias................................................................................................................................12
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Título: Factores de riesgos asociados a la presencia de fisura labio leporino en
recién nacidos.
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Título: Factores de riesgos asociados a la presencia de fisura labio leporino en
recién nacidos.
Introducción
El labio leporino es una malformación relativamente frecuente, siendo aproximadamente el
15% de todas las malformaciones; con una frecuencia, asociado o no a paladar hendido, entre 0,8
a 1,6 casos por cada 1000 nacimientos. El sexo masculino se encuentra más afectado, en una
relación de 7:3, con un predominio del labio hendido unilateral sobre el bilateral, y con mayor
frecuencia el lado izquierdo que el derecho; siendo la malformación más frecuente el labio
leporino asociado al paladar, que cada uno por separado; de tal forma que la asociación más
frecuente es el labio leporino unilateral total con fisura palatina. Actualmente se acepta la teoría
de la interrupción de la migración mesodérmica; o bien, no llegó en cantidad suficiente para
conformar la boca y los procesos maxilares laterales, no teniendo la oportunidad de fusionarse al
proceso fronto nasal, causando hendidura labial o labiopalatina (Stark).
La cirugía del labio hendido es uno de los mayores retos en la cirugía plástica; combina una
técnica depurada con la elección de la técnica según la experiencia del cirujano, pero en general
debe evitarse las técnicas que introducen tejidos laterales en la línea media, puesto que
invariablemente producirán labios largos y tensos a largo plazo, con cicatrices muy evidentes,
prefiriéndose realizar el cierre en tres planos.
En todos los casos y mientras llega la fecha de la intervención, es fundamental tranquilizar y
orientar a los padres sobre la patología de su hijo, sobre todo acerca del calendario de
intervenciones y la forma de alimentación, que en la mayor parte de los casos puede ser con
tetinas normales.
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recién nacidos.
Capítulo 1. Planteamiento del Problema
1.1. Formulación del Problema
¿Cuáles son los factores de riesgos asociados a la presencia de fisura labio leporino en
recién nacidos sus características y las complicaciones relacionadas?
1.2. Objetivo general:
Identificar los factores de riesgos asociados a la presencia de fisura labio leporino en recién
nacidos sus características y las complicaciones relacionadas.
1.1.1. Objetivos específicos:
Describir las características de la fisura labio leporino en recién nacidos.
Determinar los diferentes factores de riesgo asociados a la presencia del labio leporino en
recién nacidos.
Reconocer el principal factor riesgo de fisura labio leporino en recién nacidos
Identificar las complicaciones en relación a la fisura labio leporino en recién nacidos
1.3. Justificación
Es importante investigar los factores de riegos asociados a la presencia de la fisura del labio
leporino en los neonatos por las siguientes razones:
El labio leporino es una malformación congénita que afecta el funcionamiento de la boca de
los neonatos y la apariencia física, esto puede tener consecuencias negativas para la salud, su
alimentación, su habla, su audición y sobre todo su autoestima.
El labio leporino tiene causas genéticas y ambientales que aún no se conocen del todo, se cree
que algunos factores de riego son el consumo de alcohol, tabaco o ciertos medicamentos durante
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el embarazo, la exposición a radicación o sustancias tóxicas, o la deficiencia de ácido fólico o
vitamina B12.
Es por estas razones que una madre gestante debe ser consiente y tener los mínimos cuidados
en el tiempo comprendido entre la concepción hasta el nacimiento, y así el neonato no tenga
estas consecuencias negativas para su salud y su autoestima.
1.4. Planteamiento de hipótesis
Hi: Existen factores de riesgos asociados a la presencia de fisura labio leporino en recién
nacidos.
Ho: No existen factores de riesgos asociados a la presencia de fisura labio leporino en recién
nacidos.
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Capítulo 2. Marco Teórico
2.1 Desarrollo del marco teórico
2.1.1. Características de la fisura labio leporino en recién nacidos.
Características de la fisura labio leporino en recién nacidos.
La fisura del labio leporino es una de las anomalías congénitas más comunes en el rostro
humano. Afecta aproximadamente a 1 de cada 500 a 1,000 nacimientos en todo el mundo (Dixon
et al., 2011). La fisura puede ser unilateral, afectando un lado del labio, o bilateral, afectando
ambos lados del labio. Además, puede presentarse con o sin fisura palatina, que implica una
abertura en el paladar.
La fisura labial puede variar en su tamaño y grado de separación. Puede manifestarse como
una hendidura pequeña en el labio o como una abertura más amplia que involucra tanto al labio
como a los tejidos circundantes, como el revestimiento interno del labio, el músculo orbicular del
labio y el hueso alveolar (Tolarova et al., 2017). En algunos casos graves, la fisura puede
extenderse hasta la base de la nariz.
Además de la separación física en el labio, los recién nacidos con fisura labio leporino
también pueden presentar otras características asociadas. Estas pueden incluir deformidades
nasales, como un tabique nasal desviado o una columela nasal corta. También se pueden
observar problemas de alimentación y succión debido a la dificultad para sellar el labio y el
paladar durante la lactancia.
La fisura labio leporino tiene una etiología multifactorial, en la que intervienen tanto
factores genéticos como ambientales. Se ha demostrado que varios genes están involucrados en
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el desarrollo del labio leporino, incluyendo el gen MSX1, IRF6 y TGFB3, entre otros (Leslie et
al., 2016). Sin embargo, la interacción compleja entre estos genes y los factores ambientales aún
no se comprende completamente.
I. Labio superior separado: la fisura puede ser una pequeña muesca en el labio superior o
una hendidura que se extiende hacia la nariz.
II. Fisura en el paladar: puede ser completa (afectando tanto el paladar duro como el blando)
o parcial (afectando solo una parte del paladar).
III. Asimetría facial: un lado del labio o la nariz puede parecer más grande o más pequeño
que el otro.
IV. Problemas para amamantar: la fisura puede dificultar la creación de un sello adecuado
entre la boca y el pecho, lo que puede interferir con la alimentación del recién nacido.
V. Problemas respiratorios: en algunos casos, la fisura puede afectar la respiración del recién
nacido, especialmente si la fisura es grande y afecta la nariz.
2.1.2. Factores de riesgo asociados a la presencia del labio leporino en recién nacidos.
a) Factores genéticos:
La genética de las fisuras es extremadamente compleja y excluye causas monogénicas,
enfermedades cromosómicas e interacciones poligénicas. La herencia es considerada
uno de los factores más importante en la etiología de las fisuras de labio y/o paladar
(casi un tercio de todos los casos muestran una historia familiar positiva) más la
determinación de los factores hereditarios y su comprobación son difíciles en la
especie humana. Las características genéticas de determinada especie animal serían
uno de los factores determinantes para que factores ambientales provocan el
aparecimiento de fisuras labio-paladar, pues existen variaciones nítidas de la
susceptibilidad a la acción de drogas teratogénicas de acuerdo con el linaje.
Síndrome Malformativo. (trisomía 13).
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Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del
cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En pocas ocasiones, el material
extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocación). Las personas con la
trisomía del cromosoma 13 muchas por lo general tienen defectos cardíacos, defectos
cerebrales (microcefalia y holoprosencefalia) o de la cuerda espinal
(meningomielocele), defectos en los riñones (poliquistosis renal). Otros hallazgos más
comunes incluyen: Paladar hendido o labio leporino.
b) Factores ambientales:
Las enfermedades ocupan un lugar de destaque en la etiología de las fisuras en que la
epilepsia es una de ellas. Madres epilépticas tienen mayor frecuencia de hijos
fisurados con riesgo de 1:6 con relación a las madres normales, y que epilepsia sola,
sin el fármaco anticonvulsivante, fue la responsable. Mientras que existe una
frecuencia mayor de niños portadores de fisuras, cuyas madres epilépticas tomaron
anticonvulsivantes.
La capacidad teratogénica se hace evidente para rubéola y toxoplasmose;
suficientemente comprobada varíela, herpes zoster y rickettsiose; y sospecha para
sarampión, varicela, tireopatias y gripes.
Riesgos de aborto, menorragia y la diabetes también pueden integrar como las
etiologías de las fisuras de labio y/o paladar. El estado emocional de las embarazadas
es un factor de influencia para el primer trimestre de embarazo. El stress provoca una
liberación de corticosterona, sustancia que tiene efectos teratogénicos .
Factores como, la exposición a las radiaciones, alcoholismo y tabaquismo tienen un
efecto teratogénico sobre el embrión. El uso del tabaco por la madre durante el
embarazo puede aumentar la incidencia de pérdida de peso del recién nacido,
nacimientos prematuros y muertes prenatales.
La exposición a determinadas sustancias durante el embarazo.
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Teratógenos químicos: Se sabe que muchas sustancias son teratógenas en los
animales de experimentación o que dan lugar a malformaciones congénitas en
el ser humano, aunque solo en un número relativamente pequeño de las
mismas se ha demostrado de manera convincente la relación entre la sustancia
y las malformaciones en el ser humano. Esto hace difícil el estudio de la
teratogenicidad de los fármacos, debido a los que puedan causar una
incidencia elevada de diversa malformaciones en feto y animales ([Link]., la
cortisona da lugar a fisuras palatinas en lo ratones) pueden no inducir dichas
malformaciones en otras especies de animales o en el ser humano, por el
contrario, el teratógeno clásico talidomida tiene una capacidad muy intensa en
el ser humano, en lo conejos y en Algunos primates, pero no en los roedores
de laboratorio utilizados con frecuencia.
Antagonista de ácido fólico: En otras especies los antagonistas del ácido
fólico (que son muy letales para el embrión) se utilizaron en ensayos clínicos
como sustancias abortivas (agentes que causan el aborto). Aunque era posible
interrumpir el embrión en el 75% de los casos, casi el 25% de los embriones
que sobrevivían hasta el término del embarazo mostraron malformaciones
graves. Un ejemplo clásico de un antagonista del ácido fólico tóxico es la
aminopterina, que produce múltiples malformaciones graves como la
anencefalia, retraso del crecimiento, labio leporino y fisura palatina,
hidrocefalia hipoplasia mandibular e implantación baja de los pabellones
auriculares. Los drásticos efectos de los antagonistas del acido fólico subrayan
la necesidad de administrar cantidades suficientes del acido fólico con la dieta
para facilitar un desarrollo normal.
c) Otros factores: Puede estar asociado con el aumento de riesgo de incidencia de
fisuras de labio y/o paladar es una posible mutación del gen paterno interagindo con la
edad avanzada. Cuando las fisuras se presentan asociadas a otras malformaciones
puede ocurrir también este aumento en la incidencia directamente proporcional a la
edad de los padres.
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recién nacidos.
Fármacos anticonvulsivantes presentan efectos teratogénicos en las fisuras del labio
y/o paladar por reducir el nivel plasmático del ácido fólico. Para que la mujer
epiléptica contorne ese problema ella debe seguir la terapéutica específica y controlar
el ácido fólico en la sangre con suplementos adicionales si son necesarios. La
ingestión de benzodiazepinicos (diazepan, lorazepan, rivotril) entre las madres de los
niños con fisura labial y/o paladar fue cuatro veces mayor que en las madres con niños
normales. Casi todas las sustancias químicas empleadas como antitumorales fueron
demostradas como potentes teratógenos, además de las fisuras de paladar se obtiene
con frecuencia fisuras labiales. Con el uso del medicamento antineoplasico
actinomicina D es cierto sé que ocurra la falta de fusión de todos los procesos
embrionarios de la fase.
La clase socioeconómica desfavorecida es la más acometida, y pueden atribuirse a las
deficiencias nutricionales una pequeña parcela etiológica de las fisuras labio y/o
paladar. Experimentos con animales demostraron que la ausencia de vitamina B6
(piridoxina) provoca un aumento significante en la frecuencia de fisuras de paladar.
Cuando sometidos a una ausencia de alimentación de 24 a 48 horas en los periodos de
embarazo en que ocurre cierre del paladar, un aumento de incidencia de paladares
fisurados en las generaciones siguientes es observado.
La reacción bioquímica que unifica el metabolismo del ácido fólico y vitamina B12
(cianocobalamina) envuelve la metilación de homocisteína en metionina, el cual es
catalizado por la metionina sintetasa. La disminución de la actividad de la metionina
sintetasa y el consecuente aumento de homocisteína pueden llevar a severas
consecuencias metabólicas.
Las mujeres en el período fértil de la vida deben comer alimentos ricos en folato, y
también hacer uso de complementos alimentarios con ácido fólico (dosis diaria de
400g), para reducir el riesgo de serios defectos congénitos.
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2.1.3. Principal factor riesgo de fisura labio leporino en recién nacidos:
Factores medioambientales:
Diferentes observaciones epidemiológicas condujeron al convencimiento de que determinados
agentes ambientales podrían desempeñar un papel en la producción de los defectos de cierre oral.
La teoría más aceptada es que los agentes externos actúan sobre un terreno genético
predispuesto. Así, parece que el medio interactúa con la genética materna y fetal, de tal forma
que la variación genética es la que modula el riesgo de defectos.
La agresión a la cual una paciente gestante puede estar expuesta, que altere la organogénesis y
proceso de estructuración en el producto de la concepción, teniendo el comportamiento de
agentes teratógenos. Éstas pueden ser agresiones físicas, químicas y biológicas.
Dentro de los agentes ambientales más comunes durante el primer trimestre se encuentran:
plaguicidas, herbicidas, alcohol, fungicidas, tabaco, antidengue con DDT, opioides, isotretinoína,
antidepresivos, uso excesivo de antibióticos y antieméticos, así como la deficiencia de vitamina
A, vitamina B2 y ácido fólico.
Algunos estudios han empezado a demostrar la asociación entre desnutrición materna y la
presencia de recién nacidos con labio y paladar hendido.
Para intentar reducir la aparición de estos defectos se recomienda evitar consumo de sustancias
tóxicos (tabaco, alcohol, contaminantes).
Asimismo, la suplementación vitamínica preconcepcional de la alimentación materna, en
particular con ácido fólico, e intentar reducir al máximo la exposición a fármacos de ambos
progenitores. (G.H.Díaz Casado y G.J.Díaz Grávalos, 2012)
2.1.4. Complicaciones que enfrentan los niños con fisura labio leporino:
Esta condición no es solo un problema estético, existen numerosas complicaciones funcionales
que ocurren en un niño con esta enfermedad:
Problemas de alimentación Los niños con fisura labio leporino tienen una abertura entre la boca
y el paso nasal. Los niños no pueden ser amamantados o tomar nada de los biberones normales.
Dificultad auditiva En los niños con fisura labio leporino hay un aumento de la acumulación de
líquido en el oído medio debido a que hay más posibilidades de infección. Las infecciones de
oído si no se tratan oportunamente, también pueden causar pérdida de audición.
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Problemas dentales - El desarrollo incompleto en el labio y paladar hendido también dificulta el
desarrollo adecuado de las estructuras dentales como los dientes y el alvéolo. Un alvéolo es la
parte ósea de la encía que sostiene y ancla los dientes. Los niños con un defecto en la cresta
alveolar son más propensos a:
· Desplazamiento, vuelco o rotación de dientes permanentes.
· No erupción de dientes permanentes.
· Desarrollo inadecuado de la cresta alveolar.
Problemas del habla. Los niños con fisura labio leporino tienden a tener una voz poco clara con
sonidos nasales. (Arora, 2020)
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Capítulo 3. Conclusiones
De acuerdo a lo investigado se llegó la conclusión de que las causas más comunes son los
factores ambientales más la herencia poligénica donde que el recién nacido tendrá tres copias en
lugar de dos copias del cromosoma 13 y la afección no solo será de manera estética sino también
tendrá problemas en la alimentación, en el habla, en la audición y problemas dentales. Hay
estudios que han demostrado que se asocia con la desnutrición materna y para reducir la
aparición de estos efectos se recomienda evitar el consumo de tóxicos y reducir al máximo el
consumo de fármacos, y se recomienda el consumo de la suplementación vitamínica
preconcepcional de la alimentación materna, en particular con ácido fólico.
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recién nacidos.
Referencias
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enciclopedia médica
Joaquín Palmero Picazo, *. M. (2019). Labio y paladar hendido. Conceptos
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