Las enfermedades musculares o miopatías se pro-
ducen por una alteración en la capacidad de gene- ¿QUÉ SINTOMAS PRODUCE?
rar una contracción muscular eficiente. Aunque la
orden motora se genera en el cerebro, el último Los síntomas generales y característicos de las
eslabón es el propio músculo. Esta orden motora miopatías incluyen debilidad progresiva de los
discurre por las neuronas, después por los nervios, músculos, incluso para situaciones o movimientos
interacciona con el músculo mediante la llamada comunes, como levantar los brazos, subir escaleras
placa motora y, finalmente, el músculo es quien eje- o levantarse de una silla. Normalmente la pérdi-
cuta la contracción muscular. da general de fuerza se acompaña de pérdida de
tono muscular, retraso en las habilidades motoras,
Los músculos del organismo se dividen en esquelé- caída de los párpados o dificultad para soplar, y ca-
tico (mueve los huesos y estructuras articulares), lambres o contracciones musculares involuntarias.
cardíaco (contrae el corazón para bombear la Los calambres musculares pueden producirse en
sangre) y liso o visceral (forma órganos como el personas sanas tras un agotamiento muscular, pero
estómago, la vejiga, el útero o el ojo y cambia de en algunos casos puede indicar el comienzo de una
forma para facilitar las funciones corporales). enfermedad neuromuscular.
No obstante, puede haber otros síntomas acompa-
ñantes a la debilidad muscular, que dependerán del
¿QUÉ ES?, ¿CÓMO SE PRODUCE? tipo de miopatía.
Miopatía es el término médico que hace referencia
a la enfermedad muscular. Algunas enfermedades CLASIFICACIÓN
musculares ocurren cuando el sistema inmunitario
ataca a los músculos, lo que da como resultado una Las causas de las miopatías pueden ser múltiples,
inflamación indebida, lo que les da el nombre de para poder clasificarlas de manera ordenada se ha-
miopatías inflamatorias. Pero existen otros factores cen 2 grandes grupos:
que pueden ser de riesgo, tales como los trastor-
nos endocrinos, infecciones, exposición a toxinas, 1. Enfermedades adquiridas:
déficit de vitamina D, toxicidad de vitamina A o E o Aquellas que no se transmiten de padres a hijos, y
algunos trastornos metabólicos. que pueden presentarse a cualquier edad:
¿ES FRECUENTE? 1.a Miopatías Inflamatorias Idiopáticas:
Se consideran enfermedades poco frecuentes, las • Dermatomiositis (DM): Se caracteriza
cifras varían de acuerdo al tipo de miopatía estu- por debilidad muscular proximal, es de-
diada. cir, afecta a los músculos que están más
cercanos a la parte central del cuerpo. Las
¿A QUIÉN AFECTA? personas afectadas de DM suelen mani-
festar dificultad para levantarse de una
Las enfermedades musculares pueden aparecer silla, subir escaleras o levantar los brazos
tanto en la edad infantil como adulta. Por lo general por encima de la cabeza. También es típica
las miopatías de origen hereditario se presentarán la presencia de lesiones cutáneas en cara
en la infancia con más frecuencia, mientras que las y manos.
adquiridas debutan en la edad adulta. • Miositis con cuerpos de inclusión (MCI):
Se maWDVnifiesta en personas mayores
de 50 años y se caracteriza por debilidad
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muscular distal, es decir, afecta a aquellos nes de hormonas en órganos como: tiroides,
músculos más alejados de la parte central paratiroides, glándulas suprarrenales y pituita-
del cuerpo como los cuádriceps y los fle- ria. Pueden estar causadas por una produc-
xores de los dedos de la mano. ción de hormonas en exceso o, al contrario,
en deficiencia. La más común es la miopatía
• Miopatía necrosante inmunomediada
esteroidea (exceso de esteroides).
(MNIM): Se caracteriza por debilidad
muscular proximal de rápida evolución.
1.d Miopatía del paciente crítico: es la de-
• Síndrome antisintetasa (SAS): Se caracte- bilidad muscular que desarrollan los pacientes
riza por debilidad proximal, afectación del críticamente enfermos durante su estancia en
pulmón (en forma de inflamación o fibro- unidad de cuidado intensivo (UCI). La exposi-
sis) y artritis (inflamación de las articula- ción a fármacos, la inmovilización prolongada
ciones), aunque no todos los individuos en cama y los procesos patológicos por los
afectados tienen las tres manifestaciones. atraviesan dichos pacientes afectan gravemen-
Los pacientes también pueden presentar te los sistemas corporales.
fiebre, fenómeno de Raynaud (cambio de
coloración de los dedos de las manos y 2. Enfermedades hereditarias:
pies con el frío o el estrés) y descamación Aquellas que se transmiten de padres a hijos, aun-
y fisuras de las manos (conocido como que con patrones muy variados de herencia:
‘manos de mecánico’).
2.a Distrofias musculares: Todas ellas son
• Miositis asociada a otra enfermedad au- degenerativas, progresivas y hereditarias, con
toinmune (formando un síndrome de so- mucha variabilidad entre ellas:
lapamiento o de superposición): Ocurre
cuando un paciente tiene una miositis de • Distrofinopatías (Duchenne y Becker):
las nombradas anteriormente junto a otra Son enfermedades neuromusculares carac-
enfermedad autoinmune (como el lupus terizadas por atrofia y debilidad musculares
eritematoso sistémico, esclerosis sistémi- progresivas como consecuencia de la dege-
ca, vasculitis, etc.). neración de los músculos esqueléticos y, en
• Polimiositis: Al igual que la MNIM se pre- ocasiones, del músculo cardíaco.
senta en forma de debilidad muscular • Distrofias de cinturas escapular y pélvica:
proximal y la diferencia entre ambas resi- En estos casos afecta a la fuerza en hom-
de en los hallazgos de la biopsia muscular. bros y brazos (escapular) y en piernas y
muslos (pélvica).
1.b Miopatías tóxicas: Son enfermedades • Distrofia miotónica de Steinert: Es la más
musculares derivadas del consumo de ciertas frecuente de las distrofias. Combina el patrón
sustancias como el alcohol, corticoides, nar- clásico de toda distrofia (degenerativo,
cóticos, colchicina (se usa para prevenir los progresivo…) con el llamado fenómeno
ataques de gota) o cloroquina (se usa para miotónico que consiste en la dificultad de
prevenir la malaria, así como en determinadas relajar un músculo una vez ha llevado a
enfermedades inmunitarias como la artritis cabo una contracción (por ejemplo, cerrar
reumatoide o el lupus eritematoso sistémico). la mano con fuerza). Además, se considera
una enfermedad más sistémica, ya que con
1.c Miopatías endocrinológicas: Son enfer- mucha frecuencia hay problemas cardíacos,
medades musculares producidas por desórde- endocrinológicos, de cataratas, calvicie
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precoz, etc. 2.d Miopatías o encefalomiopatías mitocon-
driales: Son enfermedades muy raras en las
• Distrofia facioescapulohumeral: Se carac- que el cerebro y la musculatura son los órga-
teriza por debilidad muscular progresiva y nos más afectados ya que son los que tienen
afecta a de forma predominante a los mús- un mayor consumo de oxígeno.
culos de la cara y de los hombros.
• Distrofia oculofaringea: Afecta a la muscu- ¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
latura ocular con caída de los párpados y
la musculatura de la faringe con problemas Las miopatías pueden diagnosticarse con un exa-
para tragar. men preciso basado en:
2.b Miopatías distales: Enfermedades muscula- 1. Historia familiar: Sirve para conocer el tipo
res con predominio de debilidad y atrofia que de transmisión familiar teniendo en cuenta que
comienza en los pies y/o las manos, a diferencia pueden existir casos de mutaciones esporádi-
de la mayoría de las otras distrofias donde se cas.
afectan los músculos de brazos y piernas.
2. Historia personal: es importante conocer
2.c Glucogenosis musculares: En sentido amplio la temporalidad y la progresión de la enfer-
deben entenderse como miopatías metabólicas, medad (evolución aguda, subaguda o crónica),
lo cual, a diferencia de las otras miopatías, por músculos afectados, relación con el ejercicio y
regla general, implica falta de fuerza solo en caso afectación de otros órganos como la piel, el
de esfuerzos mantenidos o prolongados. Las dos ojo, corazón, pulmón, articulaciones y sistema
formas más importantes son: nervioso central. También es necesario cono-
cer el posible consumo de drogas y la medica-
• Enfermedad de Pompe: puede presentarse ción habitual que sigue la persona.
en su forma infantil o de adulto. Es de causa
genética y hay deficiencia de una enzima 3. Exploración física: Está dirigida a buscar los
llamada alfa-glucosidasa. En las formas infan- principales signos musculares, pero también al
tiles la actividad de la enzima es práctica- resto de los órganos, ya que alguno de ellos
mente cero y, por tanto, son formas muy puede participar de forma significativa en la
graves. En las formas del adulto se conserva enfermedad.
algo de actividad de la enzima (25-30%) con
lo cual son menos graves. Hace casi 20 años Tras obtener esta información es probable que se
se dispone de tratamiento reemplazando la sospeche una miopatía, ya sea adquirida o heredi-
enzima que el organismo no puede produ- taria, por lo que se pueden realizar algunas pruebas
cir, lo que requiere tratamiento de por vida. complementarias como:
• Enfermedad de Mc Ardle: se manifiesta • Estudio de las enzimas musculares en
en forma de destrucción masiva muscular sangre (creatinfosfoquinasa [CPK] y al-
cuando el paciente desarrolla una actividad dolasa): Son enzimas que se encuentran
muscular más o menos intensa. A diferencia principalmente en los músculos esqueléti-
de la enfermedad de Pompe, no se dispone cos y el corazón, y en cantidades menores
de tratamiento efectivo. en el cerebro. Es aconsejable que ante la
presencia de valores elevados de las en-
zimas musculares se descarten probables
causas esporádicas de estas alteraciones;
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por ejemplo, haber realizado ejercicio físi- isquemia (con un manguito de presión),
co intenso, un traumatismo, haber sido ad- para luego medir de forma seriada los ni-
ministrada una vacuna, etc. los días previos. veles de lactato y amonio, tras haber obte-
En cualquier caso, siempre es prudente nido previamente una muestra en estado
repetir los análisis a las 2-3 semanas para basal.
corroborar los resultados.
• Biopsia de músculo y nervio: Es un pro-
• Estudio de autoinmunidad: Un estudio de cedimiento invasivo, pero sencillo que se
sangre descartando la presencia de anti- realiza en 20-30 minutos. Es una prueba
cuerpos específicos nos ayudarán a descar- que se utiliza para confirmar el diagnóstico
tar la presencia de miopatías inflamatorias. de algunas enfermedades o para orientarlo
y poderlo luego confirmar con el estudio
• Electromiograma: Es una prueba que se
genético. En el caso de la biopsia de ner-
usa para estudiar el funcionamiento de
vio y músculo, en la mayoría de los casos,
los nervios (sistema nervioso periférico) y
permite realizar el diagnóstico ante la sos-
los músculos. La prueba consiste esencial-
pecha de una miopatía.
mente en registrar mediante electrodos
especiales las corrientes eléctricas que se • Estudios genéticos: En algunos casos es-
forman en los nervios y músculos. El elec- tos estudios constituyen el primer eslabón
tromiograma es una prueba segura, útil y diagnóstico, por ejemplo, ante la sospecha
sencilla de realizar, aunque un poco moles- clínica de una distrofia de Duchenne, dis-
ta. trofia de Steinert o distrofia facioescapu-
lohumeral, entre otras. Por el contrario, en
• Resonancia magnética: Es una prueba de
algunas otras miopatías, los estudios gené-
imagen útil para valorar todos los músculos
ticos son los últimos que se practican, tras
del cuerpo en el caso de hacer una reso-
haber descartado algunas enfermedades
nancia corporal total, o de los músculos de
con la resonancia muscular y/o la biopsia
hombros y de cadera cuando se limita a
muscular.
esos grupos musculares. Permite valorar
la presencia de inflamación y de atrofia
muscular. También permite guiar la biopsia ¿CUÁL ES EL TRATAMIENTO?
muscular y valorar un patrón característico
de afectación en el contexto de algunas El tratamiento tendrá que establecerse según el
miopatías e incluso, en algunas situaciones, tipo de miopatía a la que nos estemos enfrentando.
ayuda a valorar la respuesta al tratamiento. Aun así, continúa siendo un reto hoy en día, y dis-
La prueba no es dolorosa y no implica ra- ponemos de poca evidencia científica en cuanto al
diación, a diferencia del TAC, pero tiene el tratamiento de algunas miopatías inflamatorias. Los
inconveniente de su duración (a veces una objetivos terapéuticos son disminuir las complica-
hora o más), y la sensación de claustrofobia ciones originadas por la afectación muscular como
que experimentan algunas personas. extramuscula, mejorando así la calidad de vida.
• Prueba de isquemia del antebrazo: Se tra-
ta de una prueba en la que se evalúa cómo
el músculo es capaz de obtener energía a 1. TRATAMIENTO FARMACOLÓGICO
partir de la glucosa. Se coloca una vía veno-
sa en el antebrazo a la persona en estudio, • Corticoesteroides: Los corticoesteroi-
y se le pide que realice ejercicio (apretar des orales en dosis altas reducen la infla-
una pelotita con la mano) en situación de mación. Las enzimas de los músculos en
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sangre tienden a volver a su estado normal riesgo elevado de tener un hijo con una miopatía
a las 4-6 semanas de haber iniciado el tra- puede recomendarse realizar un estudio genético
tamiento y muchos pacientes recuperan la antes de quedarse embarazada.
fuerza muscular a los 2-3 meses.
• Inmunosupresores: Con el objetivo
de controlar mejor la patología, además
de prevenir los efectos secundarios que
pueden tener los corticoesteroides a lar-
go plazo (aumento de peso, redistribución
de la grasa corporal, adelgazamiento de la
piel, osteoporosis o cataratas). Algunas op-
ciones a valorar dentro de los inmunosu-
presores serían: ciclofosfamida, azatioprina
y metotrexato. Los pacientes que sufren
miopatías graves o que no responden a
los tratamientos estándar tienen otras op-
ciones, que son la administración por vía
intravenosa de inmunoglobulinas o terapia
biológica (por ejemplo: Rituximab).
2. FISIOTERAPIA
La fisioterapia puede ayudar a seguir una vida acti-
va. Además, los pacientes que estén muy débiles y
que no caminen deben hacer ejercicios de amplitud
de movimiento para evitar contracturas y deformi-
dades en las articulaciones. Las personas afectadas
con una debilidad media se recomiendan que hagan
ejercicios para fortalecer los músculos.
¿CÓMO EVOLUCIONA?
A pesar de que el pronóstico de la enfermedad ha
mejorado sustancialmente en las últimas décadas, al
menos, un tercio presentan discapacidad moderada
o grave a largo plazo. En general, las miopatías pue-
den llegar a ser graves si no se diagnostican y tratan
a tiempo. En el caso de las miopatías adquiridas, el
deterioro muscular puede hacer que la persona
afectada deje de andar o moverse debidamente.
De ahí que sea muy importante un diagnóstico
temprano y un tratamiento adecuado.
En cuanto a las miopatías congénitas, no hay forma
de prevenirlas. En caso de que una mujer tenga un
Editado en 2021 5
