GENÉTICA GENERAL Y HUMANA

PRÁCTICA No 6
LOS CROMOSOMAS. CARIOTÍPO. ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS

INTRODUCCIÓN. La citogenética es el estudio de los cromosomas y las

enfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructuras anormales de los
cromosomas. Los cromosomas son estructuras complejas localizadas en el núcleo de las
células, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas, RNA y polisacáridos. Son
básicamente los "paquetes" que contienen el DNA. Normalmente los cromosomas no se
pueden ver con un microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo
suficiente como para poder ser fácilmente analizados. Para recoger células con sus
cromosomas en este estado condensado se las expone a un inhibidor de la mitosis, que
bloquea la formación del huso mitótico y detiene la división celular en la etapa de
metafase. Se pueden usar distintos tejidos para obtener preparaciones de cromosomas;
por ejemplo, sangre periférica, medula ósea, fluido amniótico y productos de la
concepción, esto para el caso de la especie animal incluido el hombre; sin embargo, en
los vegetales los tejidos de preferencia son los que están en constante división como los
meristemos. Aunque las técnicas específicas difieren según el tejido usado, el método
básico para obtener preparaciones de cromosomas en animales es: a) Recolección de la
muestra y preparación inicial. b) Cultivo celular. c) Adición de un inhibidor de la
mitosis para detener las células en metafase. d) Recogida de las células. Este paso es
muy importante para obtener preparaciones de alta calidad. Implica exponer las células
a una disolución hipotónica, seguida de una serie de disoluciones fijadoras. Esto hace
que las células se expandan, de modo que los cromosomas se extiendan y puedan
examinarse individualmente y e) Tinción de las preparaciones cromosómicas para
detectar los posibles cambios numéricos y estructurales.

Morfología del Cromosoma. Bajo el microscopio, los cromosomas se ven como

estructuras delgadas y alargadas. Tienen un brazo corto y otro largo separados por un
estrechamiento o constricción primaria, llamada centrómero. El brazo corto se designa
como p y el largo como q. El centrómero es el punto de unión del huso mitótico y es
parte integral del cromosoma. Es esencial para el movimiento y segregación normales
del cromosoma durante la división celular. Los cromosomas metafásicos humanos
presentan tres formas básicas y se pueden clasificar de acuerdo con la longitud de los
brazos corto y largo, así como por la posición del centrómero. Los cromosomas
metacéntricos tienen los brazos corto y largo de aproximadamente la misma longitud,
con el centrómero en el punto medio. Los cromosomas submetacéntricos tienen los
brazos corto y largo de longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de
los extremos. Los cromosomas acrocéntricos tienen el centrómero muy cerca de un
extremo, con un brazo corto muy pequeño. Con frecuencia tienen constricciones
secundarias en los brazos cortos, conectando trozos muy pequeños del DNA, llamados
tallos y satélites, al centrómero. Los tallos contienen genes que codifican el RNA
ribosómico.

El idiograma es básicamente un "mapa cromosómico" que muestra la relación

entre los brazos corto y largo, el centrómero (cen) y, en el caso de cromosomas
acrocéntricos, los tallos (st, de stalk) y satélites (sa). También se ilustran los patrones de
bandas específicos. Cada banda se numera para ayudar en la descripción de
reorganizaciones.

Análisis Cromosómico. Prácticamente todos los análisis citogenéticos de rutina se

realizan sobre preparaciones cromosómicas que se han tratado y teñido para producir un
patrón de bandas específico de cada cromosoma. Esto permite la detección de cambios
sutiles en la estructura de los cromosomas. El tratamiento de tinción más común se
llama bandeo G. Se dispone de otras técnicas de tinción que ayudan a identificar
anomalías específicas. Una vez que se han obtenido las preparaciones de cromosomas
metafásicos teñidos, pueden examinarse al microscopio. Típicamente, se observan y
cuentan de 15 a 20 células, con un análisis completo de al menos 5 de ellas. Durante un
análisis completo, cada cromosoma se compara críticamente banda por banda con su
homólogo. Es necesario examinar tantas células para poder detectar un mosaicismo, con
significado clínico. Tras el análisis al microscopio, se toman imágenes de las células en
metafase que tengan mejor calidad, bien mediante fotografía o por digitalización de
imagen computarizada. Cada cromosoma puede entonces disponerse en pares de
acuerdo con su tamaño y patrón de bandas, formando un cariotipo. El cariotipo permite
al citogenetista examinar aún más en detalle cada cromosoma en busca de cambios
estructurales. Se hace entonces una descripción por escrito del cariotipo, definiendo el
análisis cromosómico.

Idiograma de los cromosomas humanos

En la meiosis, el fallo de los cromosomas en separarse adecuadamente conduce a la
variación en el contenido de cromosomas en los gametos y por lo tanto en los
descendientes que surgen de tales gametos. Los vegetales toleran un contenido anormal
de información genética, pero manifiestan fenotipos únicos. Esta variación genética ha
sido un factor importante en la evolución de los vegetales. En los animales, la
información genética posee un delicado equilibrio, donde la ganancia o pérdida de un
cromosoma, o de parte de un cromosoma, en un organismo diploide produce la letalidad
o un fenotipo anormal. La reordenación de la información genética en el genoma de un
individuo diploide afecta la naturaleza de los gametos y de los fenotipos de se originan
de dichos gametos. Los cromosomas tienen zonas susceptibles de romperse en
determinadas condiciones que se conocen como zonas frágiles dando lugar a individuos
con fenotipos anormales.
 No disyunción durante la primera y segunda división meiótica

La variación en el número de cromosomas va desde la adición o pérdida de uno o más

cromosomas en la dotación haploide de los cromosomas. La aneuploidía, es una
condición cromosómica en la que un organismo gana o pierde uno o más cromosomas.
La pérdida de un solo cromosoma se llama monosomía. La ganancia de un cromosoma
da lugar a una trisomía. La euploidía es una condición donde se presentan dotaciones
completas haploides de cromosomas. Poliploidía, significa que existe mas de una
dotación cromosómica; los organismos con tres dotaciones son triploides, con cuatro
dotaciones tetraploides y así sucesivamente.
LAS ANEUPLOIDÍAS MÁS IMPORTANTES EN LA ESPECIE HUMANA Y
SUS EFECTOS

 Aneuploidías en los autosomas

Síndrome Mutación Características
fenotípicas
Síndrome de Down Trisomía del par 21 Ojos oblicuos, retraso
mental, cabeza ancha y
cara redondeada.
Síndrome de Edwards Trisomía del par 18 Boca y nariz pequeñas,
deficiencia mental, lesiones
cardíacas, membrana
interdigital. Poca
viabilidad.
Síndrome de Patau Trisomía del par 13 Labio leporino, paladar
hendido, deficiencias
cerebrales y
cardiovasculares. Poca
viabilidad.
Aneuploidías en los cromosomas sexuales
Síndrome Mutación Características fenotípicas
Síndrome de Klinefelter Uno o más cromosomas Sexo masculino.
X en exceso (XXY, Esterilidad, deficiencias
XXXY,..). mentales y algunos
 caracteres sexuales
secundarios femeninos.
Síndrome de Turner Monosomía del Sexo femenino con un sólo
cromosoma X. cromosoma X, esterilidad,
baja estatura, tórax ancho.
Síndrome de doble Y Dos cromosomas Y Varones de estatura
(XYY) elevada, se relaciona con
una mayor agresividad, bajo
coeficiente mental.
Síndrome de triple X Tres cromosomas X Sexo femenino. Rasgos
físicos similares a otras
mujeres de su edad, aunque
más altas de lo normal.
Problemas de lenguaje. 
Fértiles.

ACTIVIDADES.
1.- Observe los siguientes videos y haga un resumen sobre la estructura de los
cromosomas y las principales enfermedades cromosómicas humanas.
CROMOSOMAS
https://www.youtube.com/watch?v=vDej4cbdmF0

ANOMALIAS CROMOSOMICAS
https://www.youtube.com/watch?v=PuLHhykwY5M

ANÁLISIS CARIOTIPO
https://www.youtube.com/watch?v=-adNIvPT2XE

PROBLEMAS.

1. Cada especie posee un número característico de cromosomas. Por ejemplo, el maíz

(Zea mays) tiene 10 pares de cromosomas y una planta de tomate presenta 12 pares
de cromosomas. Al estudiar el cariotipo de una planta de maíz se encontró que poseía
30 cromosomas en sus células. Una planta de tomate presentaba 48 cromosomas y
otra planta de maíz que presentaba 18 cromosomas ¿Qué tipo de anomalía
encontramos en estas especies?

2 Se encuentra un paciente con el síndrome de Turner y daltonismo. Tanto su madre

como su padre tienen visión normal. ¿Cómo se puede explicar esto?; ¿se puede saber si
el origen de la alteración ocurre en el padre o en la madre? Si el gen del daltonismo está
muy próximo al centrómero, ¿podríamos saber si el error ocurre en la primera o en la
segunda división meiótica? Repetir las cuestiones esta vez utilizando un paciente
daltónico con el síndrome de Klinefelter.

3. Se han encontrado individuos que son daltónicos en un ojo, pero no en el otro. ¿Qué
nos sugiere esto, si: a) ¿estos individuos son sólo, o fundamentalmente, mujeres? b)
¿son sólo, o fundamentalmente, hombres? (Asumir que éste es un carácter recesivo
ligado al cromosoma X).

4. Los hombres y mujeres que padecen el síndrome de Down son capaces de cruzarse
entre sí, aunque es un hecho raro. ¿Qué constitución cromosómica se espera en los
cigotos de tales cruzamientos, y en qué se convertirán esos cigotos?

5. Sugiere cómo se pueden originar cada uno de los siguientes ejemplos de mosaicos
sexuales: a) XX/X0 b) XX/XXYY c) X0/XXX d) X0/XX/XXX

6. Cuál sería la representación correcta del cariotipo de tres personas: una niña con
trisomía del par 21 (síndrome de Down); otra con monosomía que afecta a los
cromosomas sexuales y fenotipos femenino (síndrome de Turner) y otras
completamente normal y de sexo masculino?

7. A continuación, se describen algunos casos de personas que presentaron alteraciones

en el número de cromosomas Caso 1: en 1973 se descubrió que una niña presentaba 45
cromosomas y carecía de un cromosoma ·22. La niña falleció a los 15 días de edad.
Caso 2: Un bebé que se presenta un cariotipo (47, XY +13) falleció a las pocas semanas
de nacer. Caso 3: Un niño tiene células con 47 cromosomas. Cada una de las células
posee 3 cromosomas ·18. Caso 4: Una persona posee sólo un cromosoma X y ningún
cromosoma Y. ¿Nombre los tipos de anomalías cromosómicas que se describen?

8. Una mujer acude a la consulta médica debido a que ha presentado abortos

espontáneos en repetidas oportunidades Al realizar diferentes exámenes a la mujer y a
su esposo, se descubre que este último tiene un cariotipo 47, XYY. Los investigadores
plantearon varías hipótesis para tratar de explicar la aparición del cariotipo anormal del
hombre ¿Cuál es origen de esta anomalía?

9. Una mujer que gestaba por primera vez pierde al producto de la gestación debido a un
aborto espontáneo. Se decide estudiar el cariotipo del producto debido a razones de tipo
genético, encontrándose que se trataba de un caso de triploidía y en cada célula poseía 2
cromosomas X y un cromosoma Y. ¿Cómo se podría explicar la formación de este
embrión triploide?

10. Una persona de 56 años padece de cierto tipo de cáncer. Al realizar pruebas de
laboratorio, un genético encuentra que algunas de las células cancerosas tenían 92
cromosomas cada una. ¿Qué tipo de anormalidad tiene estos tipos de células?

ANÁLISIS DE IDIOGRAMA

Construya los ideogramas correspondientes a los cariotipos de los individuos de las

páginas que se adjuntan. Para ello debe recortar los cromosomas y pegarlos en los
lugares correspondientes tomando en cuenta la organización de los cromosomas en el
cariotipo humano.
IDIOGRAMA 1.
Descripción (Sexo, complemento cromosómico, síndrome,
características):
 Sub metasentrico Metasentrico

Sub metasentrico sub metasentrico Acrosentrico

Acrosentrico Acrosentrico Metasentrico Sub metasentrico

Acrosentrico Metasentrico Acrosentrico Acrosentrico

Sub metasentrico Sub metasentrico Sub metasentrico
Metasentrico

Metasentrico Sub metasentrico Sub metasentrico Sub

metasentrico

Metasentrico Sub metasentrico Metasentrico Acrosentrico

CUESTIONARIO
1. ¿Qué aplicaciones tienen los cariogramas?

 Para confirmar síndromes congénitos

 Cuando se observan algunas anomalías especificas o que puedan estar
relacionadas con los heterocromosomas
 En situciaciones de abortos repetidos, problemas de esterilidad

2. ¿Qué tipo de células se pueden utilizar para realizar cariogramas?

En el ser humano, las células con mayor frecuencia son las células blancas de la
sangre, ya que ellas son inducidas a crecer y dividirse en cultivo de tejidos, con
productos como la fitohemoaglutinina

3. Explique cómo se forman las aneuploidias, mencione cada una de ellas, mencione
sus principales características y al menos un síndrome de cada una.

- Un retraso en la meiosis de un cromosoma, que con elleva una perdida de dicho

cromosoma en la anafase. En este caso podemos tener en la meiosis, machos con
gametos XX o gametos sin cromosomas (OO)
-Una no disyunción meiotica en la primera o segunda división meiotica.En este otro
caso podemos tener trisomías del cromosoma X-XXX o monosomias del
cromosoma X-OX
En el hombre los tipos de aneuploidias son
-Nulisomia, en la que falta un par de cromosomas homologos
-Monosomia en la que falta un cromosoma
-Disomia, en la presencia de un par de cromosomas, que en el caso de los humanos
es lo normal pero para organismo haploides es una aneuploidea
-Trisomia las mas frecuentes en los seres humanos: Sindrome de Dowm
-Tetrasomia, se producen por la presencia de 4 copias de un cromosoma, como el
síndrome de XXXX o tetrasomia X, que ocurre cuando los cromosomas homologos
X no se separan en la formación del ovulo o el esperma
-Pentasomia, se producen por la presencia de 5 copias de un cromosoma

4. ¿Qué son las poliploidias, cuál es su efecto en humanos?

Se encuentran dentro del grupo de los euploidias que son las que afectan al
conjunto de genoma aumentado el número de juegos cromosómicos, en el caso de la
poliploidia o reduciéndolo a una sola serie en el caso de haploidia y monoploidia
Como hemos mencionado la poliploidia es el fenómeno por el cual se originan
células tejidos u organismos con tres o más de juegos completos de cromosomas o
genomas, tales células, tejidos u organismos se denominan poliploides
Si los genomas de un individuo poliploide provienen de las misma especie, se dice
que es un autopoliploideo o simplemente autoploide si provienen de dos especies
diferentes es un individuo alopoliploide o aloploide.

5. ¿Qué son las haploidias, en qué organismos son viables y que células humanas las
presentan de forma natural?
 Las haploidaias se refieren al estado de la célula en el cual su núcleo no tiene
dotación cromosómica doble, es decir, tiene sólo un juego de cromosomas. Esta es
viable solo en las células sexuales y es fruto de la meiosis

6. Mencione tres trisomías viables en humanos, con su fórmula cromosómica e

incidencia a nivel mundial

 Trisomía 21 (síndrome de Down)- cariotipo correspondiente a 47,XX,+21 o

47,XY,+21; la incidencia es entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién
nacidos.
 Trisomía 18 (síndrome de Edwards)-cariotipo 47 XX+18; la prevalencia en
recién nacidos oscila entre uno en 6.000 a uno en 8.000.  
 Trisomía 13 (síndrome de Patau)-cariotipo 47 XY+13; ocurre en uno de
cada 20.000 nacidos vivos

7. De las enfermedades cromosómicas estructurales, ¿Cuáles son equilibradas y cuales

son desequilibradas?
Las anomalías equilibradas son la inversión, translocaciones, translocaciones
reciprocas, translocaciones robertsonianas y translocaciones por inserción.
Mientras que las anomalías desequilibradas son las delecciones y duplicaciones.

8. Explique cómo se forman los mosaicismos en humanos.

Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o más poblaciones de células que
difieren en su composición genética; estas se producen por un error en la división
celular que ocurre muy temprano en el desarrollo fetal.