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Enfermedades Multifactoriales y Herencia

Este documento describe las enfermedades multifactoriales, que son poligénicas y se ven afectadas por factores genéticos y ambientales. Los miembros de una familia comparten más información genética y exposición ambiental que los individuos aleatorios, lo que causa agregación familiar. Estudios de gemelos pueden ayudar a determinar si factores genéticos o ambientales tienen más influencia sobre una enfermedad al comparar la concordancia entre gemelos monocigóticos y dicigóticos. La heredabilidad mide la contribución

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Enfermedades Multifactoriales y Herencia

Este documento describe las enfermedades multifactoriales, que son poligénicas y se ven afectadas por factores genéticos y ambientales. Los miembros de una familia comparten más información genética y exposición ambiental que los individuos aleatorios, lo que causa agregación familiar. Estudios de gemelos pueden ayudar a determinar si factores genéticos o ambientales tienen más influencia sobre una enfermedad al comparar la concordancia entre gemelos monocigóticos y dicigóticos. La heredabilidad mide la contribución

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Enfermedades multifactoriales

Rasgos

● Poligénicos

● Multifactoriales
“viene de familia..”

Los miembros de una familia comparten en mayor proporción la información genética


y la exposición a determinados factores ambientales que los individuos tomados al azar
de la población general.

-Agregación familiar

-Herencia compleja
La búsqueda de los genes y sus variantes que interactúan con el ambiente
para contribuir a la susceptibilidad nos permitirá comprender mejor los
procesos subyacentes que dan lugar a enfermedades multifactoriales
frecuentes y, tal vez, nos proporcionará mejores herramientas para la
prevención o el tratamiento.
Agregación familiar

Cuanto mayor es la relación entre los familiares con el pariente afectado, más alelos
relevantes compartirán y más probabilidades tendrán de estar también afectados.

Una forma de medir la agregación familiar de una enfermedad es comparar


la frecuencia de la enfermedad en los parientes de un probando afectado con
la frecuencia (prevalencia) de la enfermedad en la población general.
Herencia compleja
- Rasgos cualitativos

- Rasgos cuantitativos :
correlación; positiva o negativa
heredabilidad : 0 - 1

Cualquier parámetro fisiológico mensurable en una muestra de una población es un


fenotipo cuantitativo.
Heredabilidad
En qué grado las diferencias genéticas entre los
individuos de una población contribuyen a la
variabilidad de ese rasgo en una población.

Cuanto más elevada es la heredabilidad, mayor


es la contribución de las diferencias genéticas
entre las personas a la variabilidad del rasgo en
la población.
¿Influencia genética o ambiental?
Las similitudes entre los familiares se deben muy probablemente al resultado del

solapamiento entre el genotipo y la exposición frecuente a factores no

genéticos (es decir, ambientales) como el nivel socioeconómico, el ambiente

local, los hábitos alimenticios o las conductas culturales, factores que suelen

compartirse entre los miembros de la familia, pero que se consideran, por lo

general, como de origen no genético


Estudio de gemelos

Concordancia : cuando los gemelos presentan la misma enfermedad

Discordancia : cuando solo uno de los gemelos está afectado


Una concordancia para la enfermedad menor del 100% en gemelos MC indica
con fuerza que los factores no genéticos desempeñan un papel importante en
la enfermedad.
Ej. anemia falciforme vs diabetes mellitus 1
Una concordancia mayor en gemelos MC que en DC aporta una evidencia
sólida de que existe un componente genético en la enfermedad.
Malformaciones congénitas multifactoriales
● No son trastornos monogénicos y no
evidencian una pauta de herencia mendeliana
simple

● Presentan a menudo agregación familiar

● Pueden ser discordantes para el fenotipo


(evidencian falta de penetrancia), debido al
papel crucial de los factores no genéticos en la
causalidad de la enfermedad
Gemelos criados por separado: el genotipo tenía un impacto muy significativo

sobre el peso en adultos y, por consiguiente, sobre el riesgo de padecer

obesidad y sus complicaciones.


una diferencia en la concordancia proporciona una prueba menos
sólida de la existencia de factores genéticos en la causalidad de la
enfermedad.
Por tanto, ningún
estudio con gemelos es una evaluación perfectamente controlada de la influencia
genética frente a la ambiental.

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