Anemia de células falciformes
perspectiva general
La anemia de células falciformes forma parte de un grupo de trastornos hereditarios
conocidos como "enfermedad de células falciformes". Afecta la forma de los glóbulos rojos
que llevan oxígeno a todo el cuerpo.
Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles para vestir fácilmente por los
vasos sanguíneos. En la anemia de células falciformes, algunos glóbulos rojos tienen forma
de hoz o de media luna. Estos glóbulos también se vuelven rígidos y pegajosos, lo que
puede retrasar o bloquear el flujo sanguíneo.
Para la mayoría de las personas con anemia de células falciformes, no hay cura. Los
tratamientos pueden aliviar el dolor y ayudar a prevenir las complicaciones asociadas con la
enfermedad.
Normalmente, los glóbulos rojos son redondos y flexibles. En la anemia de células
falciformes, algunos glóbulos rojos se asemejan a la hoz que se utiliza para cortar trigo. El
nombre de la enfermedad proviene de la forma inusual de estas células.
Síntomas
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes suelen aparecer alrededor de los
6 meses de edad. Varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo. Los signos
y síntomas pueden incluir los siguientes:
Anemia. Las células falciformes se rompen fácilmente y mueren. Los glóbulos
rojos suelen vivir aproximadamente 120 días antes de que deban ser usados. Sin
embargo, las células falciformes suelen morir en un plazo de 10 a 20 días y, como
consecuencia, se produce una escasez de glóbulos rojos (anemia). Sin suficientes
glóbulos rojos, el cuerpo no puede obtener suficiente oxígeno, y esto causa fatiga.
Episodios de dolor. Los episodios de dolor extremo, llamados crisis de dolor, son
un síntoma importante de la anemia de células falciformes. El dolor se manifiesta
cuando los glóbulos rojos falciformes bloquean el flujo sanguíneo en los pequeños
vasos sanguíneos del pecho, del abdomen y de las articulaciones.
El dolor varía en intensidad y puede durar de unas horas a unos días. Algunas
personas solo tienen unas pocas crisis de dolor al año. Otras tienen una docena al
año o más. Una crisis de dolor grave requiere hospitalización.
Algunos adolescentes y adultos con anemia de células falciformes también tienen
dolor crónico, que puede ser el resultado de daños en los huesos y en las
articulaciones, de úlceras y otras causas.
Hinchazón de manos y de pies. La hinchazón es consecuencia de los glóbulos
rojos falciformes que bloquean la circulación sanguínea en las manos y los pies.
Infecciones frecuentes. Las células falciformes pueden dañar el bazo, lo que
aumenta la vulnerabilidad a infecciones. Por lo general, se vacunan y se dan
antibióticos a los bebés y niños con anemia de células falciformes para prevenir
infecciones potencialmente mortales, como la neumonía.
Retraso en el crecimiento o en la pubertad. Los glóbulos rojos proporcionan al
cuerpo el oxígeno y los nutrientes necesarios para el crecimiento. La escasez de
glóbulos rojos saludables puede hacer más lento el crecimiento en los bebés y los
niños, y retrasar la pubertad en los adolescentes.
Problemas de visión. Los vasos sanguíneos diminutos que abastecen a los ojos
pueden obstruirse con las células falciformes. Esto puede dañar la retina, la parte del
ojo que procesa las imágenes visuales y provocar problemas de visión.
causas
Un cambio en el gen que le indica al cuerpo que produce el compuesto rico en hierro
presente en los glóbulos rojos llamado hemoglobina causa la anemia de células
falciformes. La hemoglobina permite que los glóbulos rojos transporten oxígeno desde los
pulmones por todo el cuerpo. La hemoglobina asociada con la anemia de células
falciformes hace que los glóbulos rojos se vuelvan rígidos, pegajosos y deformes.
Para que un niño tenga la afección, tanto la madre como el padre deben ser portadores de
una copia del gen de célula falciforme, también conocido como rasgo de célula falciforme,
y pasar al niño las dos copias de la forma alterada.
Si solo uno de los padres trasmite al niño el gen de células falciformes, ese niño tendrá el
rasgo genético de células falciformes. Con un gen de hemoglobina normal y una forma
alterada del gen, las personas con el rasgo de células falciformes producen tanto
hemoglobina normal como hemoglobina de células falciformes.
Su sangre puede contener algunas células falciformes, pero generalmente no tienen
síntomas. Sin embargo, son portadores de la enfermedad, lo que significa que pueden
trasmitir el gen a sus hijos.
factores de riesgo
Para que un bebé nazca con anemia de células falciformes, ambos padres deben ser
portadores de un gen de células falciformes. En los Estados Unidos, la anemia de células
falciformes afecta, por lo general, a las personas de ascendencia africana, mediterránea y de
Oriente Medio.
complicaciones
La anemia de células falciformes puede provocar varias complicaciones, como estas:
Accidente cerebrovascular. Las células falciformes pueden bloquear el flujo
sanguíneo hacia un área del cerebro. Algunos signos de accidente cerebrovascular
son convulsiones, debilidad o entumecimiento en brazos y piernas, dificultad
repentina para hablar y pérdida del conocimiento. Si tu hijo presenta alguno de estos
signos y síntomas, busca tratamiento médico de inmediato. Un accidente
cerebrovascular puede ser mortal.
Síndrome torácico agudo. Esta complicación que pone en riesgo la vida puede ser
causada por una infección pulmonar o por las células falciformes que bloquean los
vasos sanguíneos en los pulmones, lo que provoca dolor en el pecho, fiebre y
dificultad para respirar. Podría necesitar un tratamiento médico de emergencia.
Hipertensión pulmonar. Las personas que padecen anemia de células falciformes
también pueden tener presión arterial alta en los pulmones. Esta complicación suele
afectar a los adultos. La falta de aire y la fatiga son síntomas comunes de esta
afección, que puede ser mortal.
Daño en los órganos. Las células falciformes que bloquean el flujo sanguíneo a los
órganos privados a los órganos afectados de sangre y oxígeno. En la anemia de
células falciformes, la sangre también tiene poco oxígeno de manera crónica. Esta
falta de sangre rica en oxígeno puede dañar los nervios y los órganos, incluidos los
riñones, el hígado y el bazo, y puede ser mortal.
Secuestro esplénico. Una gran cantidad de células falciformes pueden quedar
atrapadas en el bazo y causar su agrandamiento, lo que puede provocar dolor
abdominal en el costado izquierdo. Esto puede poner en riesgo la vida. Los padres
de niños con anemia de células falciformes deben aprender a palpar periódicamente
el bazo de su hijo para ver si hay agrandamiento.
Ceguera. Las células falciformes pueden bloquear los pequeños vasos sanguíneos
que irrigan los ojos. Con el transcurso del tiempo, esto puede provocar ceguera.
Úlceras en las piernas. La anemia de células falciformes puede causar llagas
abiertas y dolorosas en las piernas.
Cálculos biliares. La descomposición de los glóbulos rojos produce una sustancia
llamada "bilirrubina". Un nivel elevado de bilirrubina en el cuerpo puede ocasionar
cálculos biliares.
priapismo. En esta afección, los hombres con anemia de células falciformes pueden
tener erecciones dolorosas y duraderas. Las células falciformes pueden bloquear los
vasos sanguíneos del pene, lo que puede ocasionar impotencia con el tiempo.
Trombosis venosa profunda. Los glóbulos rojos falciformes pueden ocasionar
coágulos sanguíneos y aumentar el riesgo de que un coágulo se aloje en una vena
profunda (trombosis venosa profunda) o en un pulmón (embolia
pulmonar). Cualquiera de estas afecciones puede ser de gravedad e causar la muerte.
Complicaciones en el embarazo. La anemia de células falciformes puede aumentar
el riesgo de presión arterial alta y de coágulos sanguíneos durante el
embarazo. También puede aumentar el riesgo de aborto espontáneo, de nacimiento
prematuro y de tener bebés de bajo peso al nacer.
prevención
Si eres portador del rasgo de células falciformes, acudir a un consejero genético antes de
intentar concebir puede ayudarte a entender el riesgo de tener un niño con anemia de células
falciformes. Un consejero genético también puede explicar los posibles tratamientos, las
medidas preventivas y las opciones reproductivas.
Diagnóstico
Un análisis de sangre puede comprobar si hay un tipo de hemoglobina que existe desde
antes de la anemia de células falciformes. En los Estados Unidos, este análisis de sangre
forma parte del cribado neonatal de rutina. Pero los niños mayores y los adultos también
pueden hacerse el análisis.
En los adultos, la muestra de sangre se extrae de una vena del brazo. En los niños pequeños
y bebés, generalmente se obtienen de un dedo o del talón. La muestra se envía a un
laboratorio, donde se examina para detectar la forma de célula falciforme de la
hemoglobina.
Si usted o su hijo tienen anemia de células falciformes, es posible que el médico sugiera
otras pruebas para detectar posibles complicaciones de la enfermedad.
Si tú o tu hijo son portadores del gen de la célula falciforme, es probable que se les remita a
un consejero genético.
Analisis para detectar genes de celulas falciformes antes del
nacimiento
La enfermedad de células falciformes se puede desarrollar en un feto tomando una muestra
del líquido que al bebé rodea en el útero de la madre (líquido amniótico). Si tú o tu pareja
tienen anemia de células falciformes o el rasgo falciforme, pregúntale a tu médico sobre
este examen de detección.
tratamientos
El tratamiento de la anemia de células falciformes suele tener por objeto evitar los episodios
de dolor, aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones. Los tratamientos pueden incluir
medicamentos y transfusiones sanguíneas. Para algunos niños y adolescentes, un trasplante
de células madre podría curar la enfermedad.
medicamentos
Hidroxicarbamida (Droxia, Hydrea, Siklos). La hidroxicarbamida diaria reduce la
frecuencia de las crisis dolorosas y podría reducir la necesidad de transfusiones de
sangre y hospitalizaciones. Sin embargo, puede aumentar el riesgo de
infecciones. No tomes el fármaco si estás embarazada.
Polvo oral de L-glutamina (Endari). La Administración de Alimentos y
Medicamentos (FDA, por sus siglas en inglés) ocurrió recientemente este fármaco
para el tratamiento de la anemia de células falciformes. Ayuda a reducir la
frecuencia de las crisis de dolor.
Crizanlizumab (Adakveo). Este fármaco, que se administra mediante inyección,
puede ayudar a reducir la frecuencia de las crisis de dolor en adultos y niños
mayores de 16 años. Los efectos secundarios pueden incluir náuseas, dolor en las
articulaciones, dolor de espalda y fiebre.
Voxelotor (Oxbryta). Este fármaco se utiliza para tratar la enfermedad de células
falciformes en adultos y niños mayores de 12 años. Este fármaco, que se toma por
vía oral, puede reducir el riesgo de anemia y mejorar el flujo sanguíneo en todo el
cuerpo. Los efectos secundarios pueden incluir dolor de cabeza, náuseas, diarrea,
cansancio, sarpullido y fiebre.
Analgésicos. El médico podría recetarte narcóticos para ayudar a aliviar el dolor
durante las crisis de dolor de células falciformes.
prevención de infecciones
Los niños con anemia de células falciformes podrían recibir penicilina entre la edad de 2
meses y, por lo menos, los 5 años. Esto ayuda a prevenir infecciones, como la neumonía,
que puede poner en riesgo la vida de los niños con anemia de células falciformes.
Es posible que los adultos que tengan anemia de células falciformes necesiten tomar
penicilina durante toda su vida si han tenido neumonía o una cirugía para extirpar el bazo.
Las vacunas en la infancia son importantes para prevenir las enfermedades en todos los
niños. Son aún más importantes para los niños con anemia de células falciformes porque sus
infecciones pueden ser graves.
El médico de su hijo se asegurará de que este reciba todas las vacunas infantiles
recomendadas, así como las vacunas contra la neumonía, la meningitis, la hepatitis B y una
vacuna anual contra la gripe. Las vacunas también son importantes para los adultos con
anemia de células falciformes.
Durante la pandemia de la COVID-19, las personas con anemia de células falciformes
deben tomar precauciones adicionales, como permanecer aisladas en su hogar el mayor
tiempo posible y, en el caso de quienes sean elegibles, vacunarse
