PRÁCTICA Nª 10
CARIOTIPO NORMAL Y DE INDIVIDUOS CON
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
INTEGRANTE
. Kiara Liliana Asencios Mitma
DOCENTE
TOLEDO, Angie Katiushka
2023
INTRODUCCION
Los 46 cromosomas humanos están compuestos por 23 pares de homólogos de
cada padre. La estructura cromosómica de un individuo, llamada cariotipo, es un
tema de investigación común en genética médica. Los pares de cromosomas
originalmente recortados de las imágenes de la metafase ahora se pueden trazar
en orden de tamaño para proporcionar información sobre el cariotipo de los 23
pares, los pares de cromosomas sexuales se designan individualmente para indicar
el sexo de una persona. Al especificar el cariotipo de una persona, primero se
especifica el número total de cromosomas, luego se enumeran los constituyentes
de la pareja sexual después de las comas. Por lo tanto, el cariotipo masculino
típico se denota como 46, XY y el cariotipo femenino como 46, XX. La mayoría de
los abortos espontáneos, las discapacidades intelectuales y los defectos de
nacimiento son causados por anomalías cromosómicas.
Durante la división celular, la cromatina se condensa en estructuras llamadas
cromosomas. Fuerte tinción debido a colorantes básicos que interactúan con el
ADN. Cuando los cromosomas mitóticos humanos se replican, aparece un patrón
similar a una X. Los centrómeros, regiones contráctiles primarias, mantienen
unidas a las cromátidas hermanas. Un cromosoma es metacéntrico si está en el
medio cuando se mueve hacia un extremo, lo que da como resultado brazos p y q
de diferentes tamaños, resulta un cromosoma submetacéntrico. Cerca del final de
la vida, se vuelve terminal, y cuando llega al final de la vida, se vuelve terminal. A
diferencia de otros organismos como los ratones, los humanos no tienen
cromosomas telocéntricos, por lo que suelen tener los tres primeros cromosomas.
El cariotipo es la disposición ordenada de los cromosomas que típicamente se
demuestra que están organizados de acuerdo con su tamaño y patrón de bandas
en la metafase mitótica. Representa el conjunto completo de cromosomas en un
solo miembro de una especie. La citogenética humana se centra en el examen de
las características y anomalías cromosómicas. Cada cromosoma sano tiene una
forma y un tamaño constantes. En muchas áreas de la medicina clínica actual, el
análisis cromosómico es un procedimiento de creciente importancia debido a su
resolución dramáticamente mejorada a nivel citológico y genómico.
OBJETIVOS
. Distinguir el cariotipo normal de aquellos con anomalías cromosómicas que se
obtuvieron de personas con diversos síndromes.
MATERIALES
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PROCEDIMIENTO
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RESULTADOS
CUESTIONARIO
1. ¿Qué características permiten diferenciar, en general, unos
cromosomas de otros?
Cuando se tiñen en el laboratorio, los cromosomas de cada especie tienen una
estructura específica en cuanto a tamaño, forma y banda propia. Esto te permite
identificarlos y saber que toda la información genética está presente y en el orden
correcto.
2. ¿Qué células del organismo llevan el cariotipo diploide
completo?
Estas son células somáticas, también conocidas como autosomas u homosomas.
3. ¿Qué mecanismos cromosómicos producen anomalías del
cariotipo humano?
Las alteraciones numéricas son cromosomas faltantes o adiciones al cariotipo
normal, y las alteraciones estructurales se deben a translocaciones u otros
defectos que afectan la ubicación natural, la forma o el tamaño.
DISCUSIÓN
CONCLUSION
REFERENCIA BIBLIOGRAFICA
Powell-Hamilton, N. N. (s/f). Introducció n a los trastornos cromosó micos y
genéticos. Manual MSD versió n para pú blico general. Recuperado el 28 de mayo
de 2023, de https://www.msdmanuals.com/es-pe/hogar/salud-
infantil/anomal%C3%ADas-cromos%C3%B3micas-y-gen
%C3%A9ticas/introducci%C3%B3n-a-los-trastornos-cromos
%C3%B3micos-y-gen%C3%A9ticos
