Citogenetica y determinación sexual

Cariotipo

Alteraciones en el numero de cromosomas

Aneuploidía en células somaticas

Aneuploidía en células germinales

En cromosomas somáticos

En cromosomas sexuales

Hibridos

Animales quimera y mosaico

Determinación sexual: Celulas germinales

Determinación sexual: Gonadas

Determinación sexual: Genitales internos y externos

Animales intersexo (Hermafroditismo)

La citogenética estudia los cromosomas, en especial su estructura y su papel en la herencia.

Las alteraciones en el número de cromosomas o en su composición se traducen en anomalías del

desarrollo o en la muerte del embrión.

Aunque la mayor parte de las aberraciones cromosómicas son nocivas para el organismo, a veces
pueden ser beneficiosas y crear diversidad dentro de una población, componente necesario de la
selección natural.

Este capítulo trata de los aspectos más sobresalientes de las alteraciónes genéticas que pueden
afectar a cromosomas completos o partes importantes de los mismos que transferidas
(translocación) a otros cromosomas no homólogos o bien suprimidas.

Cariotipo
Algunos cambios de los cromosomas pueden detectarse directamente por la observación clínica
del fenotipo, pero una mejor información se obtiene del examen microscópico.

El conjunto de los cromosomas de un individuo constituye el cariotipo y la imagen fotográfica de

su ordenación sistematizada, el cariograma.
El mejor momento de la división celular para el estudio de los cromosomas es la metafase, cuando
los cromosomas están condensados y visibles con el microscopio de luz; las cromátides se
encuentran contraídas, apareadas y unidas por el centrómero.

Algunas células utilizadas para el estudio del cariotipo, como los leucocitos, se cultivan
adecuadamente para estimular la mitosis; otras, como testículo o médula ósea que están en
continua división, pueden prepararse directamente.

Las más utilizadas son los leucocitos; la exposición a la colchicina detiene la mitosis en metafase
debido a que esta sustancia impide la formación del huso.

Se fotografían las mitosis mas demostrativas, se recortan los cromosomas y se ordenan por pares
homologos teniendo en cuenta la longitud de las cromátides y la situación del centrómetro.

En ocasiones las diferencias entre algunos pares son demasiado sutiles para permitir su
identificación precisa.

Alteraciones en el numero de cromosomas

El término ploidia se utiliza para designar el número de cromosomas de una célula.

Por ejem plo, la tetraploidia)es una situación frecuente en células hepáticas y en algunas neuron
as grandes del sistema nervioso central, como las células de Purkinje del cerebelo; podria deberse
a dificultades en la carioquinesis antes de la metafase, con lo que quedarian los cromo sornas
duplicados en el núcleo de la célula original; tambiën podría ocurrir cuando la membran a nuclear
no se rompiera durante la profase.

La aneuploidia se refiere tanto al aumento como a la disminución de uno o más cromosomas, pero
no a los cambios del número haploide completo.

Estas situaciones resultan de la no disyunción de cromnosomas durante la mitosis o la meiosis.

En la meiosis la no disyunción puede ocurrir en una de las dos divisiones de maduración

Si tiene lugar en la primera división, no se separan los cromosomas replicados de un par homólogo
y pasan ambos a una célula germinal secundaria;

Aneuploidia en células somaticas

En el tumor venéreo transımisible del perro se encuentran células con 59 y 60 cromosomas en
lugar de 78; la presencia en estas células de numerosos cromosomas somáticos metacéntricos
sugiere que varioS pares de cromosomas acrocéntricos se fusionen para formar metacéntricos,
con lo que disminuye el número total.

Aneuploidía en células germinales

La mayor parte de los embriones con aneuploidia mueren in utero y se la considera como la
principal causa de muerte embrionaria precoz.

En cromosomas somáticos
El síndrome de Down (nongolismo) es un ejemplo de trisomía del par de cromosomas 21 también
en nuestra especie; El mongolismo resulta de la no disyunción meiótica durante la ovogénesis y se
traduce en distintas mal formaciones que afectan a la cara, manos, corazón y, frecuentemente, al
cerebro.

Las trisomías 13 y 18 se presentan en uno de cada 8.

Las beraciones cromosómicas pueden diagnosticarse durante la gestación, realizando un

cariograma a partir de células obtenidas del líquido amniótico (amniocentesis).

En cromosomas sexuales

Las aneuploidías que aparecen con mas frecuencia en los mamíferos domesticos son las que
afectan a los cromosomas sexuales de las células germinales

Se resume la composición cromosomatica de animales domesticos derivados de gametos

afectados de trisomía o monosomía de los cromosomas sexuales

El genotipo XO es la aneuploidía mas frecuente en caballos, cerdos y gatos dando lugar a

individuos infértiles, en general hembras sin estro y ovarios hipoplásicos además manchas blancas
de más o menos extensión

El gen de color naranja es dominante y ligado al sexo en el cromosomá X.

El gen de color oscuro es un alelo codominante del gen del color naran ja o un gen autosómico
que tiene como función enmascarar al gen del color naranja; Los genes del color blanco son
autosómicos y su expresión es independiente de los genes responsables de los otros pigmentos.

En el gato carey, un as células epidérmicas poseerán un cromosoma X activo que contenga el gen
del color naranja y otras otro que exprese el alelo del color oscuro.

Por tanto, en condiciones normales sólo pueden existir gatos carey hembras, ya que se requieren
los dos tipos de cromosomas X para que se formen las manchas naranja y oscuras; Sin embargo,
uno de cada 3.

El estudio citogenético ha revelado diferentes cariotipos en gatos tricolor machos

En todos los casos hay dos cromosomas X y uno Y, al menos en algunas células.

Hibridos
Un animal híbrido es aquel que procede de

padres de distintas especies.

El ejemplo mejor conocido es el mulo que resulta del cruce de una yegua (Equs caballhus; 2N = 64)
con un asno (Equus asinus; 2N = 62).

El mulo recibe 32 cromosomas de la madre y 31 del pa-dre, por lo que su número diploide 2N es
63.
Debido a que los cromosomas del caballo y del asno no son idénticos, no pueden formarse parejas
homólogas durante la primera división de maduración meiótica; se detiene la meiosis y no se
forman gametos.

Esta es la causa de la esterilidad del mulo.

Sin embargo, la mula es endo crinológicamente normal y puede gestar un feto a término y dar a
luz un potro transferido a su útero en estadio de blastocisto.

El estudio microscópico del testículo de otrotipo de híbrido equino ha confirmado la causa de la

esterilidad.

El hibrido que resulta del cruce de un asno con una cebra (Equus burchelli boehmi; 2N= 44) tiene
un número diploide de cromosomas de 53 (31 + 22).

Animales quimera y mosaico

Son aquellos en los que más de un genotipo está presente en las poblacion es celulares que
forman el organismo.

En los animales mosaico todos los genotipos presentes derivan del genotipo de un cigoto único,
como resultado de una no disyunción o de una pérdida de cromosomas.

Por ejern plo, si un cigoto normal de gato (38XY) sufre una no disyunción de los cromosomas
sexuales en la primera división, las blastóm eras resultan tes serán 39XX Y y 37YO.

Se han aislado blastómeras de embriones de cabra (Capra hircus) y de oveja (Ovis aries), se han
asociado e introducido dentro de una membrana pelúcida vacía e implantado en una hembra de
una de las especies en el estadio de postestro adecuado, donde han continuado el desarrollo.

Algunos animales así obtenidos han mostrado ser verdaderas quimeras por los caracteres externos
como presencia de pelo y lana y por pruebas serológicas y bioquímicas nes

Estos animales quimera son especialmente útiles para el estudio de la función placentaria y de las
interacciones materno-fetales, como, por ejemplo, la producción normal de progesterona en la
placenta de la oveja, hecho que no ocurre en la cabra.

O tanbién, en estos estudios prehminares se ha observado una mejor supervivencia de las

quimeras en las que el trofoblasto está formado por células de la misma especie que la madre
adoptiva, lo que sugiere la existencia de una reacción frente a los tejidos de otras especies.

Determinacion Sexual: Celulas Germinales

Las células germinales XY formarán gametos masculinos o femeninos dependiendo de su ambiente
gonadal.

Sin embargo y por razones aún no conocidas las células germinales XX en un ambiente testicular
deg en eran poco después del nacimiento.

Asi se ha podido observar por ejemplo, en el 6,5-8,4 o de todas las cabras mochas genéticamente
femeninas.
El gen P responsable de la ausencia de cuernos (polled en inglés) es autosómico dominante.

Determinacion sexual: Gonadas

El desarrollo del testículo depende de la presencia de un componente de la superficie celular en
las células del mesodermo intermedio relacionado con el cromosoma Y.

Tejido testicular cultivado in vitro en presencia de anticuerpos anti-H-Y que bloquean al antigeno,
se desarrolla en tejido ovárico.

Por último, la exposición de gónadas en estadio indiferente de embriones femeninos al antígeno

H-Y, da lugar a la formación de un testículo.

Estos experimentos ponen de relieve que un factor dependiente del cromo soma Y desempeña
una función primaria y obligada para la transformación de la gónada indiferente en testículo; Las
células que liberan el antígeno H-Y son las mismas que se diferencian en células de sostén (Sertoli).

el animal era HY positivo y presen taba una criptorquidia, una hipoplasia del pene y un útero
ruimentario.

Ello sugiere la posibilidad de que normalmente el cromo soma Y regule los genes productores del
antígeno H-Y.

Determinacion Sexual: Genitales Internos y Externos

El testiculo produce dos sustancias que regulan los patrones de diferenciación de los conductos
mesonefricos y paramesonefricos.

La testosterona, secretada por las células tersticiales de Leydig estimula el crecimiento de los
conductos mesonefricos y su diferenciación en el sistema de conductos masculinos

Los experimentos que han conducido a la aceptación de esta hipótesis de dos factores

El desarrollo del seno urogenital y de los genitales externos en el macho es un proceso

testosterona-dependiente.

Se ha observado en roedores que la distancia anogenital en fetos hem bras implantados entre dos
fetos machos.

Animales Intersexo (Hermafroditas)

La identificación o diagnostico del sexo se establece de acuerdo con los siguientes criterios:

1. Composición genética (cromosómica)

2. Histología gonadal
3. Morfología de los conductos reproductivos
4. Aspecto de los genitales externos

La incongruencia de estos criterios entre si determina la existencia de un individuo intersexo o

herm afrodita.
Se acepta por definición que un falso o pseudohermafrodita posee gónadas de un solo sexo, pero
existe discordancia entre uno o más de los criterios establecidos para el diagnóstico del sexo.

Un verdadero hermafrodita tiene tejido gonadal de ambos sexos.

Una situación similar aparecerá si la madre padece unaneoplasia de la corteza adrenal que motiva
la síntesis excesiva de esteroides corticales, entre ellos los andrógenos.

Esta enfermedad es debida a la anormalidad del enzima necesario para la síntesis de cortisol.

Se aceptan como mecanismo de producción de este cuadro o bien un fallo de las células de sostén
testiculares para producir la sustancia inhibidora de los conductos paramesonéfricos o la
incapacidad de estos conductos para responder a esta sustancia; se sospecha un origen genético.

Un probable ejemplo de este mosaicismo pueden ser los gatos con una linea celular 39XXY y otra
38X Y; se diferencian los testículos pero casi siempre presentan algún grado de infertilidad.
Los hermafroditas verdaderos pueden resultar de la fusión de un cigoto XX y otro XY o de un
cigoto y un corpůsculo polar fecundado.