Pediatría

Tema 1 – Desarrollo
Hitos del Desarrollo
Edad Motor Grueso Motor Fino Lenguaje Social/Cognitivo
2M Levanta la cabeza y Pasa la línea media Alerta al sonido; Reconoce a los
el pecho en arrullos padres
pronación. Tiene sonrisa social
4a5M Rueda de adelante Agarra el sonajero Se ríe y chilla Mira a su entorno
hacia atrás y Se orienta hacia las Se ríe
viceversa a los 4 M voces
Comienza a hacer
sonidos de
consonantes
6M Se sienta sin ayuda Transfiere objetos Balbucea Ansiedad hacia
Demuestra agarre extraños
rastrillado
9 a 10 M Gatea Pinza inmadura (de Dice “mamá, Mueve la manito
Se para tres dedos) “papá” sin ser para despedirse
específico Juega “pat-a-cake”
Dice su 1° palabra a
los 11 M
12 M Camina solo Pinza madura (de 2 Dice 1 a 3 palabras Imita acciones
Tira objetos dedos) Ansiedad por
separación
Sigue órdenes de un
paso
24 M Sube y baja Construye torres de Dice frases de 2 Sigue órdenes de
escalones 6 cubos palabras dos pasos
Salta Se entiende 50% de Se quita la ropa
lo que dice
3 años Maneja triciclo Dibuja un círculo Hace oraciones de 3 Se cepilla los
Sube escaleras Usa utensilios palabras dientes con ayuda
alternando los pies Se entiende 75% Se lava y seca las
manos
4 años Brinca Dibuja una cruz (y Sabe colores y Juego de
un cuadrado entre algunos números cooperación
los 4 y 5 años) Se entiende 100% Juegos de mesa
5 años Camina de espaldas Dibuja un triángulo Hace oraciones de 5 Juegos de roles
largas distancias Se amarra los palabras domésticos
cordones Juega a disfrazarse
Sabe izquierda y
derecha
Dibuja letras
A los 15 M dicen 5 palabras; a los 18 M dicen 8.
Entrenamiento para ir al baño:

 Deberían empezar a los 2 años; las niñas aprenden antes.

 Enuresis (mojar la cama) es normal hasta los 5 años. Refuerzos positivos (alarmas, recompensas) +
restricción hídrica previo a acostarse ayudan.
o En casos refractarios – Desmopresina (análogo de ADH) + Anticolinérgicos

Crecimiento
Circunferencia de la cabeza – se mide de rutina en los primeros 2 años; que aumente más allá de lo normal te
debe hacer pensar en hidrocefalia o tumor; que disminuya, en microcefalia por TORCH, por ejemplo.
Altura y peso – se miden de rutina hasta la adultez. El PATRÓN DE CRECIMIENTO es más importante que la
altura en sí; los niños pierden hasta el 10% del peso en los primeros días de nacidos, pero los recuperan a los
14 días. Lo DUPLICAN a los 4-5M; lo TRIPLICAN al año; lo CUADRIPLICAN a los 2 años.
Falla para progresar – peso persistente menor al Percentil 50 para la edad o “que cae de la curva” (o sea que
baja 2 canales de crecimiento en la curva de crecimiento). Puede ser:

 Orgánica – por una condición médica (fibrosis quística, enfermedad cardíaca congénita, Enf. Celíaca,
estenosis pilórica, infecciones crónicas o ERGE.
 No orgánica – por factores psicosociales (pobreza, fórmula mezclada inadecuadamente, depresión
materna, neglicencia, abuso).
“Dolor de Crecimiento” – dolores bilaterales e intermitentes de las extremidades con calambres que empeora
en las noches, con actividad normal y examen físicos normales; es de etiología desconocida, tx – sintomático +
observación.

Desarrollo Sexual
Estadíos de Tanner – evalúa el desarrollo sexual en niños y niñas, siendo el Estadío 1 – preadolescencia y el 5 –
adultez. Aumentar los estadíos representa crecimiento testicular o del pene en niños; de las mamas en niñas.

 En las niñas la pubertad empieza a los 10,5 años y la Menarquia a los 12,5 años.
 En los niños, la pubertad empieza a los 11,5 años.
Variantes en el desarrollo sexual

 Pubertad precoz – desarrollo de caracteres sexuales antes de los 8 años en niñas; de los 9 en niños.
 Pubertad tardía – ausencia de crecimiento testicular en muchachos de 14 años o ausencia de desarrollo
mamario o de vello púbico en muchachas de 13 años.
 Demora constitucional del crecimiento – variante normal y causa más común de pubertad tardía; la
curva de crecimiento está atrasada en comparación a los otros, pero permanece constante.
o Generalmente, hay Hx familiar (+)
o Al final, el muchacho adquiere su tamaño potencial
o Lo mejor para diferenciarlo es EDAD ÓSEA TARDÍA
 Demora puberal patológica – ES RARA; y se da por enfermedades sistémicas (IBD), malnutrición,
disgénesis gonadal, anormalidades endocrinológicas.
Tema 2 – Enfermedades Genéticas
Trisomías
A. Síndrome de Down

 Anormalidad genética – Trisomía 21 (mayoritariamente por No disyunción en Meiosis)

 Presentación – Discapacidad intelectual + cara aplanada + ojos levantados con pliegues en epicando +
pliegue palmar único + hipotonía general + pliegues en cuello extra (a veces se aprecia el pliegue nucal
en USG pre-natal)
 Enfermedades asociadas – inestabilidad antro-axial, atresia duodenal, Hirschsprung, enfermedad
cardíaca congénita (más común, defecto completo del canal AV); también se asocia a aumento del riesgo
de LLA, hipotiroidismo y Alzheimer de inicio temprano
 Información adicional – Es la cromosomopatía y causa de discapacidad intelectual más común y se
asocia a madre de edad avanzada.
B. Síndrome de Edwards

 Anormalidad genética – Trisomía 18

 Presentación – Discapacidad intelectual severa + pies de mecedora + orejas de implante bajo +
micronatia + manos apretadas (el índice sobre el dedo corazón y el meñique sobre el anular) + occipucio
prominente.
 Enfermedades asociadas – Enfermedad cardíaca congénita (Defecto septal ventricular)
 Información adicional – Mueren usualmente al primer año.
C. Síndrome de Patau

 Anormalidad genética – Trisomía 13

 Presentación – Discapacidad intelectual severa + microftalmia + microcefalia + labio leporino y paladar
hendido + holoprosencefalia + lesiones del cuero cabelludo perforada + polidactilia + onfalocele
 Enfermedades asociadas – Enfermedad cardíaca congénita
 Información adicional – Mueren usualmente al primer año

Anormalidades cromosómicas asociadas al sexo

A. Síndrome de Klinefelter (en hombres)

 Anormalidad genética – 47, XXY

 Presentación – Atrofia testicular + forma corporal de eunuco + estatura alta + extremidades largas +
ginecomastia + distribución femenina del vello.
 Enfermedades asociadas – Causa común de hipogonadismo en hombres
 Información adicional – Cuerpos de Barr (cromosoma X inactivo). Se asocia a edad materna avanza; tx
– Testosterona (previene ginecomastia y mejora el desarrollo de caracteres 2° sexuales).
B. Síndrome de Turner

 Anormalidad genética – 45, XO

 Presentación – Pequeña estatura + pecho en “escudo” + pezones muy separados + cuello alado +
coartación aórtica (disminución de pulsos femorales) y/o válvula aórtica bicúspide (en período neonatal
puede haber edema de linfedema de manos y pies).
  Enfermedades asociadas – Causa más común de amenorrea 1°; causada por Disgénesis ovárica (tx –
Estrógenos); Puede tener “riñón en herradura”
 Información adicional – No asociado a edad materna
C. Hombres Doble Y

 Anormalidad genética – 47, XYY

 Presentación – Se suelen ver normales; muy pocos presentan acné severo
 Información adicional – Se observa frecuentemente entre los presos.

Trastornos Metabólicos Hereditarios

A. Fenilcetonuria

 Etiología – Disminución de la Fenilalanina Hidroxilasa o del Cofactor Tetrahidrobiopterina

 Clínica – Es normal en el nacimiento durante pocos meses; Da discapacidad intelectual + piel y cabello
claros + eccema + cabello rubio + ojos azules + orina que huele a humedad
 Aumento del riesgo de enfermedad cardíaca; Madre con esta enfermedad que quiera quedar
embarazada debe aumentar el consumo de tirosina en la dieta y disminuir la fenilalanina (endulzantes
artificiales)
 Modo de herencia – Autosómico recesivo (hay tamizaje disponible)
B. Enfermedad de Fabry

 Etiología – Disminución de la alfa-galactosidasa (por ende, acumulación de su metabolito en cerebro,

corazón y riñones)
 Clínica – dolor neuropático severo en extremidades (así empieza) + hinchazón articular +
angioqueratomas + telangiectasias + falla renal + aumento del riesgo de ECV y IM (por evento
tromboembólico)
 Modo de herencia – Ligado al cromosoma X
C. Enfermedad de Krabbe

 Etiología – Ausencia de Galactosilceramida y Galactósido (por deficiencia de Galactosilceramidasa), que

genera acumulación de galactocerebrosidasa en el cerebro.
 Clínica – degeneración progresiva del SNC + atrofia óptica + espasticidad + muerte en los 3 primeros
años.
 Modo de herencia – Autosómica recesivo
D. Enfermedad de Gaucher

 Etiología – Deficiencia de Glucocerebrosidasa con acumulación de Glucocerebrósido en cerebro, hígado,

bazo y médula ósea
 Clínica – anemia + trombocitopenia + deterioro neurológico temprano y rápido en niños; en adultos (en
ellos es más común) es compatible con una vida normal y no hay afección cerebral.
 Modo de herencia – Autosómica recesiva
E. Enfermedad de Niemann-Pick

 Etiología – Deficiencia de Sfingomielinasa que provoca la formación de Colesterol-Esfingomielina en

células y tejidos reticuloendoteliales y parenquimatosos.
  Clínica – Muerte a los 3 años con el tipo A; Hay hepatoesplenomegalia + puntos rojos-cereza.
 Modo de herencia – Autosómica recesiva
F. Enfermedad de Tay-Sachs

 Etiología – ausencia de Hexosaminidasa A que provoca acumulación de su metabolito.

 Clínica – Normales hasta los 3 a 6 meses; luego empieza la debilidad + desarrollo lento y regresivo +
posible exageración del reflejo de moro + manchas rojo-cereza SIN hepatoesplenomegalia + muerte en
los primeros 3 años.
 Modo de herencia – Autosómica recesiva
G. Leucodistrofia Metacromática

 Etiología – deficiencia de Arylsulfatasa, con acumulación de su metabolito en cerebro, riñones, hígado y

nervios periféricos
 Clínica – Desmielinización que provoca ataxia progresiva + demencia
 Modo de herencia – Autosómica recesiva
H. Síndrome de Hurler

 Etiología – deficiencia de alfa-L-iduronidasa

 Clínica – opacidad de la córnea + discapacidad intelectual + gargolismo
 Modo de herencia – Autosómica recesiva
I. Síndrome de Hunter

 Etiología – deficiencia de Iduronato sulfatasa

 Clínica – Es un Sx de Hurler leve sin opacidad corneal, y discapacidad intelectual leve
 Modo de herencia – Ligado al cromosoma X
J. Homocistinemia

 Etiología – deficiencia de Cistationina sintasa

 Clínica – Subluxación del cristalino hacia abajo + hábitus corporal Marfanoide + Hipercoagulabilidad +
Discapacidad intelectual
 Tx - Anticoagulación
 Modo de herencia – Autosómica recesiva

Otras enfermedades genéticas

A. Síndrome de X Frágil

 Etiología – defecto en la metilación y expresión del gen FMR1

 Clínica – crecimiento de mandíbula, testículos, orejas + comportamiento autista
 Modo de herencia – Ligado al cromosoma X (es la segunda causa genética más común para discapacidad
intelectual).
B. Ataxia de Friedrich

 Etiología – Expansión repetida del trinucleótido GAA que origina una proteína frataxina
  Clínica – marcha atáxica + diabetes + manifestaciones cardíacas múltiples (como falla cardíaca y fibrosis
miocárdica)
 Modo de herencia – Autosómica recesiva
C. Síndrome de Prader-Willi

 Etiología – Delección del 15q11-q13 paterno

 Clínica – hipotonía + hiperfagia + obesidad + hipogonadismo + ojos en forma de almendra + Apnea del
sueño + DM tipo 2

Fibrosis Quística
Trastorno autosómico recesivo por la mutación del gen regulador de la conductancia transmembrana de la
fibrosis quística (CFTR, es un canal de Cl-) en el Cromosoma 7, con disfunción de glándulas exocrinas. Se ve más
en blancos y es la más común de las enfermedades genéticas severas.
Historia/E.F. (hay tamizaje disponible)

 En neonatos – “Meconium ileus” (obstrucción del íleo distal por meconio anormalmente grueso)
 En menores de 1 año – toz + sibilancias o infecciones respiratorias a repetición con posible esteatorrea
y/o incapacidad para progresar.
 En mayores de un año – falla para progresar (por insuficiencia pancréatica) o enfermedad sinopulmonar
crónica/producción de esputo
Los afectados presentan infecciones respiratorias a repetición (Pseudomona más en adultos; S. aureus en
niños) + posterior cianosis + hipocratismo digital + tos crónica (síntoma más común) + disnea + bronquiectasia
+ hemoptisis + sinusitis crónicas + ronquera + estertores + hiperresonancia a la percusión + poliposis nasal
Los px con insuficiencia pancreática también desarrollan esteatorrea + flatulencias; otros problemas del TGI
incluyen pancreatitis + prolapso rectal + hipoproteinemia + cirrosis biliar + ictericia + várices esofágicas

 En px cuya presentación se da en infancia tardía o adultez suelen tener el páncreas funcional y presentan
predominio de síntomas respiratorios, con curso más leve de la enfermedad.

Otros problemas: DM T2, piel “salada” + infertilidad masculina (por agénesis de la vas deferens) + hiponatremia
inexplicable + riesgo de malabsorción de vitaminas liposolubles (ADEK) 2° a malabsorción con sus
manifestaciones (ceguera nocturna, raquitismo, neuropatía, coagulopatía)
Diagnóstico – Mejor prueba inicial – Electroforesis de Pilocarpina (Sweat Chloride Test)

 Se puede confirmar por pruebas genéticas, pero el dx se puede hacer con Sweat Chloride Test y clínica
Tratamiento

 Manifestaciones respiratorias – fisioterapia torácica + broncodilatadores + corticoides + AB + DNasas

 Malabsorción – administrar enzimas pancreáticas + ADEK
 Mantenimiento de la salud - Soporte y asesoramiento nutricional (dieta alta en calorías y proteínas)
 Si tienen enfermedad severa y toleran la cx – trasplante pancreático
 Ivacaftor (med que mejora la actividad del CFTR)
Tema 3 – Neonatología
Escala de Apgar
Evalúa VITALIDAD. Sirve para saber la necesidad de resucitación neonatal, que se asigna de la siguiente manera:
Actividad – Movimiento activo (2 puntos) – Brazos y piernas flexionadas (1 punto) – Ausente (0 puntos)
Pulso – Más de 100 cpm (2 puntos) – Menos de 100 cpm (1 puntos) – Ausente (0 puntos)

Grimace (irritabilidad refleja) – Activo (estornuda, toce, empuja) (2 puntos) – Cierta flexión de extremidades (1
puntos) – Flacidez (0 puntos)
Apariencia (color de la piel) – Completamente rosado (2 puntos) – Cuerpo rosado + extremidades azules (1
punto) – Palidez/piel azul (0 puntos)
Respiraciones – Llanto vigoroso (2 puntos) – Lento, con respiraciones irregulares (1 punto) – Ausencia (0 puntos)
Si tiene un puntaje de 8 a 10 – Buena adaptación cardiopulmonar
Si tiene un puntaje de 4 a 7 – Posible necesidad de resucitación; hay que observar, estimular y posiblemente
dar soporte ventilatorio.
Si tiene un puntaje de 0 a 3 – Necesidad de resucitación inmediata

Malformaciones Congénitas
A. Fístula Traqueoesofágica

 Presentación – Suele acompañarse de Atresia esofágica y anormalidades VACTERL (Vertebral, Anal,

Cardíaca, Traqueal, Esofágica, Renal, Limb (Extremidad) + Polihidramnios in útero + aumento de
secreciones orales + incapacidad para alimentarse + babeo + neumonía por aspiración + distrés
respiratorio.
 Diagnóstico – Radiografía de Tórax muestra Sonda NG enrollada en el esófago (representa atresia
esofágica) + Presencia de aire en el TGI y CONFIRMAS con Broncoscopía.
 Tratamiento – Cx
B. Hernia Diafragmática Congénita (protrusión de un segmento del TGI hacia el tórax, a través del diafragma)

 Presentación – 90% son posterior izquierdos (Bochdalek); hay Distrés respiratorio + Abdomen hundido
+ ruidos intestinales en el hemitórax izquierdo
 Diagnóstico – USG uterino; Radiografía de tórax post-parto
 Tratamiento – Ventilación de alta frecuencia o Oxigenación de membrana extracorpórtea O Cx
C. Gastrosquisis (Herniación del intestino a través de la pared abdominal adyacente al ombligo (usualmente
DERECHO sin exposición del TGI)

 Presentación – Polihidramnios in utero + usual prematuridad + asociación de estenosis o atresia del TGI
+ intestino eritematoso y “matted” (como… enmarañado)
 Diagnóstico – Clínico
 Tratamiento – Envuelve el intestino expuesto con una gasa empapada con solución salina y asegura con
plástico inmediatamente después del parto; Luego, Cx
 o Si no se puede lograr el cierre 1°, Se coloca una “bolsa de silo” que gradualmente reduce el
contenido intestinal hasta que se puede operar.
D. Onfalocele (Herniación de las vísceras abdominales por la pared
abdominal en un saco cubierto de peritoneo y membrana amniótica)

 Presentación – Polihidramnios in útero; posible prematuridad;

asociación con defectos cardíacos y del TGI
 Diagnóstico – Clínico
 Tratamiento – Cesárea para evitar la ruptura del saco; si se queda
intacto, se pospone la cx hasta que resuciten completamente al px
+ mantener el saco cubierto/estable con gasa y petróleo + succión
nasogástrica intermitente (evita distensión abdominal)
E. Atresia Duodenal (falla completa o
parcial de que recanalice el duodeno en
las semanas 8 a 10 gestacionales)

 Presentación – Polihidramnios in útero; emesis biliosa en las primeras

horas luego de la 1° alimentación + asociación a Sx de Down u otros defectos
cardíacos o del TGI
 Diagnóstico – Radiografía de Tórax muestra el signo de “Doble Burbuja” en
estómago y duodeno, próximas al sitio de atresia
 Tratamiento – Cx
F. Atresia Yeyunal (accidente vascular in útero que previene la canalización yeyunal, por exposición a cocaína o
sustancias vasoconstrictivas)

 Diagnóstico – signo de la Triple Burbuja

 Tratamiento – Cx

Ictericia Neonatal
Elevación de la bilirrubina sérica (mayor a 5 mg/dL) por Hemólisis aumentada o disminución de su excreción.
Tipos:

 Hiperbilirrubinemia Conjugada o Directa - SIEMPRE es patológica

 Hiperbilirrubinemia No Conjugada o Indirecta – puede ser fisiológica o patológica:
o Fisiológica – no aparece en las primeras 24 h de vida; aumenta menos de 5 mg/dL/día; pico de
bilirrubina en 14 a 15 mg/dL; La bilirrubina directa es menos del 10% del total; resuelve en 1 S en
neonatos a término o 2 S en prematuros.
o Patológica – presente en las primeras 24 h; aumento mayor de 5 mg/dL/h; el pico es mayor a 15;
la directa es mayor al 10% del total; persiste más de 1 semana en RN a término y más de 2 en
prematuros.
 Kernícterus – complicación de la no conjugada en la que hay depósitos irreversibles de la bilirrubina en
ganglios basales, puente y cerebelo (usualmente cuando hay más de 25 a 30 mg/dL); puede ser fatal.
F.R. – prematuridad, asfixia, sepsis.
Historia/E.F.

 La Hx debe enfocarse en la
alimentación, exposición a drogas
intrauterina e Hx familiar.
 El E.F. debe revelar signos de
disfunción hepática o del TGI
(distención abdominal, paso tardío de
meconio, coluria, acolia), infección o
trauma al nacer (cefalohematoma,
moretones, palidez, petequias)
 El Kernícterus se presenta con:
letargo + pobre alimentación + llanto
agudo + Hipertonicidad +
convulsiones + progresión céfalo-
pedal de la ictericia conforme
aumenta la bilirrubina.
Diagnóstico
Hiperbilirrubinemia indirecta – BHC + frotis
de sangre periférica + tipaje materno y del RN
+ Prueba de Coombs y concentración de
bilirrubina.
Hiperbilirrubinemia directa - Pruebas de función hepática + hemocultivo + prueba de sudor + pruebas para
aminoacidopatías y deficiencia de alfa-1-antitripsina; USG y/o HIDA (Hidroxi Iminodiacetic acid) scan para
confirmar Enfermedad colestásica.
Si el neonato está fébril, HIPOtwnso y/o taquicárdico – manejo de sepsis completo + monitorización en UTI
Tratamiento

 Tx causas específica
 Hiperbilirrubinemia Indirecta (elevación leve) – Fototerapia (en prematuros, empiezas cuando tienen
10 a 15 mg/dL) – NO DAR SI ES DIRECTA.
 Transfusión (elevación severa (mayor a 20))

Síndrome de Distrés Respiratorio (SDR)

Causa más común de falla respiratoria en prematuros. La deficiencia de surfactante – mala distensibilidad
pulmonar – colapso alveolar – ATELECTASIA. F.R. – DM materna, ser varón, ser el mellizo más joven.
Historia/E.F.
Primeras 48 a 72 h con fr mayor a 60/min + Hipoxemia progresiva + cianosis + aleteo nasal + retracciones
intercostales + gruñido de expiración.
Diagnóstico – Clínico y lo confirmas con hallazgos de Radiografía

 Para descartar infecciones – BHC + Hemocultivo + Gasometría arterial

 SDR (imagen A) –
Apariencia de
vidrio esmerilado +
broncograma
aéreo + falta de
opacidad focal
Taquipnea
transitoria del RN
(imagen B)
(retención de LA en el tracto respiratorio) – rayas perihilares en fisuras interlobulares.
Aspiración meconial (imagen C) – infiltrados irregulares y gruesos + hiperexpansión pulmonar + neumotórax
Neumonía Congénita – Infiltrados en parches no específicos.
Tratamiento

 CPAP o intubación + ventilación mecánica

 Administración de surfactante artificial
 Tx a las madres con riesgo de parto pre-término en los siguientes 7 días con CORTICOIDES
Complicaciones – Ductus arterioso persistente,
displasia broncopulmonar, retinopatía del prematuro,
barotrauma por ventilación con presión positiva,
hemorragia intraventricular, Enterocolitis necrotizante
son todas complicaciones del tx.

Tema 4 – Enfermedades Cardíacas

Congénitas
F.R. intra útero – consumo de sustancias por parte de
la madre (alcohol, litio, talidomida, fenitoína),
infecciones maternas (rubéola), enfermedad materna
(DM, fenilcetonuria). Otras enfermedades asociadas
se aprecian en la imagen contigua. La clasificación de
las ECC se basa en:

 Condiciones Acianóticas (bebés rosados) – Shunts izquierda-derecha, en los cuales la sangre oxigenada
es llevada de nuevo a la circulación PULMONAR
 Condiciones Cianóticas (bebés azules) – Shunts derecha-izquierda, en los cuales la sangre desoxigenada
pasa a la circulación SISTÉMICA.

Condiciones Acianóticas
Usualmente no se presentan al nacer. Suelen causar un soplo característico que son descubiertos más tarde. La
presentación varía con el tamaño del defecto. El aumento del flujo pulmonar puede llevar a Sx de Eisenmenger
(lleva a HTP y reversión del shunt).
Defectos Septales
Condición en la que hay una apertura en el septo atrial o ventricular, que permite que la sangre fluya entre las
cámaras cardíacas, llevando a shunt izquierda-derecha (el tipo más común es el DEFECTO VENTRICULAR
SEPTAL)
A. Defectos Septales Atriales

 Síndromes asociados – Síndrome de Holt-

Oram, Síndrome Alcohólico Fetal y Trisomía
21
 Presentación – Si el defecto es pequeño es
asintómatico; si es grande da cansancio fácil
+ infecciones respiratorias frecuentes +
fracaso para progresar
 Hallazgos auscultatorios – S2 ancho y fijo +
soplo sistólico en el borde superior externo
del esternón (por el aumento del flujo a
través de la válvula pulmonar)
 Hallazgos a la radiografía de tórax –
Cardiomegalia + aumento de las marcas
vasculares pulmonares
 Hallazgos de EKG – Hipertrofia ventricular derecha + crecimiento atrial derecho + prolongación del PR
 Hallazgos del Ecocardiograma – defectos del flujo sanguíneo por el septo
B. Defectos Septales Ventriculares

 Síndromes asociados – Síndrome de Apert (hay

deformidades faciales + fusión de los dedos de manos
y pies), Sx. De Down, Sx Alcohólico Fetal, infecciones
TORCH, Sx. De Cri du chat, Trisomías 13, 18 y 21
 Presentación – si el defecto es pequeño es
asintomático; si es grande hay infecciones
respiratorias a repetición + disnea + falla cardíaca
congestiva + falla para progresar
 Hallazgos auscultatorios – soplo holosistólico áspero
en el borde inferior izquierdo esternal + S2 angosto
con aumento de P2 si el defecto es largo + retumbo
apical medio-diastólico (por aumento del flujo a
través de la válvula mitral)
 Hallazgos de EKG – Hipertrofia ventricular izquierda; puede tener también derecha si la falla es muy
grande.
 Hallazgos del Ecocardiograma – defectos del flujo sanguíneo por el septo.
Tratamiento

 Los defectos pequeños cierran espontáneamente; le haces seguimiento con eco + E.F.
 NO PROFILAXIS CON AB previo a cx.
  Si hay falla cardíaca congestiva – Diuréticos + Inotrópicos (+) + IECAs.
 La cx está indicada en:
o Falle del manejo médico
o Menor de 1 año con síntomas de HTP
o Niños mayores con defectos grandes cuyo tamaño no disminuye con el tiempo.
** La corrección temprana previene complicaciones como arritmias, disfunción ventricular derecha y Sx de
Eisenmenger.

Ductus Arterioso Persistente (DAP)

Falla en el cierre del DA en los primeros días de vida, que lleva a shunt
acianótico izquierda-derecha (desde la aorta hasta la a. pulmonar).
Historia/E.F.
Usualmente asintomático. Si la falla es grande, tienen falla para progresar +
infecciones respiratorias bajas frecuentes + falla cardíaca congestiva +
dedos hipocráticos.

Al E.F. – “soplo de maquinaria” en el 2° espacio intercostal en el borde

esternal + S2 ruidoso + presión de pulso amplia + pulso periférico saltón.
Diagnóstico – mejor prueba inicial – ECO (detecta el defecto)

 Doppler Color – muestra el flujo sanguíneo de la aorta a la arteria pulmonar.

 Si es muy grande – el Eco muestra crecimiento de cámaras izquierdas.
 EKG muestra Hipertrofia Ventricular Izquierda
 Radiografía de tórax muestra cardiomegalia si la lesión es grande.
Tratamiento – mejor tx inicial – Indometacina (AINE) a no ser que necesites el DAP para supervivencia o que
esté contraindicada.

 Si falla o el niño tiene de 6 a 8 M – Cx

Coartación Aórtica
Es la constricción de una porción de la aorta que lleva a aumento del
flujo proximal y disminución del distal a la coartación. Se asocia a Sx
de Turner, Aneurismas en baya y sexo masculino. Más de 67% tiene
Válvula aórtica bicúspide.
Historia/E.F.

 En la niñez, con HTA asintomática (de extremidad superior; la

diferencia entre la Pa de un brazo con respecto al otro te indica
el punto de la coartación).
 Soplo continuo a lo largo del torso.
 Otros hallazgos – pulsos femorales débiles, demora radio-
femoral, soplo sistólico corto en axila izquierda y, impulso apical fuerte.
 Síntomas: Claudicación de extremidad inferior + síncope + epistaxis + cefalea.
  La coartación crítica en la infancia requiere
DAP para sobrevivir, y los niños presentan
pobre alimentación + letargo + taquipnea +
un eventual estado similar al shock cuando
se cierra el DA + Cianosis diferencial
(miembros izquierdos con baja saturación
porque son áreas post-ductales, mientras
que el lado derecho está normal porque son
áreas pre-ductales)
Diagnóstico – Ecocardiograma + Doppler Color

 La Radiografía revela Cardiomegalia + Congestión Pulmonar

 Cambios compensadores en niños mayores – Hipertrofia Ventricular Izquierda (evidenciada en EKG),
muesca en las costillas (primera figura) y el signo de “3” (segunda figura) causada por la circulación
colateral de las arterias intercostales.
Tratamiento – Mejor tx incial – PGE1 para mantener el DAP si tiene coartación severa en la infancia

Transposición de Grandes Vasos

Lesión CIANÓTICA congénita más común en RN. La aorta está conectada
al Ventrículo Derecho y la a. pulmonar al izquierdo. La vida es
incompatible si no hay un defecto septal o DAP (recuerda que el DAP
solo no es suficiente). F.R. – madre diabética, Sx de DiGeorge.
Historia/E.F.

 En las primeras horas de nacido – enfermedad crítica y cianosis

 Si hay obstrucción del flujo ventricular izquierdo – cianosis
reversa diferencial
 Al E.F. – Taquipnea + Hipoxemia + Cianosis extrema + posible
presencia de signos de ECC + S2 único y ruidoso.
 Si hay defecto del septum ventricular – soplo en el borde esternal izquierdo (si no hay, no hay soplo)
Diagnóstico – Mejor prueba inicial – Ecocardiograma

 La radiografía te muestra base cardíaca estrecha + ausencia del segmento de la arteria pulmonar
principal + silueta “en forma de huevo” + aumento de las marcas vasculares pulmonares.
Tratamiento – Mejor tx inicial – PGE IV para mantener el DAP

 Tx definitivo – Cx
 Si no se puede hacer cx en los primeros días o no se puede mantener el DAP – Septotomía atrial con
balón para crear o incrementar el defecto del septum atrial.

Tetralogía de Fallot
Obstrucción del tracto de salida del VD + Cabalgamiento aórtico + Hipertrofia del VD + Comunicación
Interventricular (CIV). Es la ENFERMEDAD CIANÓTICA CONGÉNITA más común en niños. La cianosis temprana
se da por el shunt derecha-izquierda a través de la CIV,
pero como las Presiones derechas disminuyen a lo largo de
las semanas post-parto, el shunt se invierte y la cianosis
disminuye. Si la estenosis pulmonar es severa – se
mantienen altas las presiones derechas y la cianosis
EMPEORA. F.R. – Fenilcetonuria materna y Sx de
DiGeorge.
Historia/E.F.

 Disnea y fatiga (la cianosis está usualmente

ausente al nacer, pero se desarrolla en los
primeros 2 años de vida y refleja el grado de
estenosis pulmonar).
 Suelen ser asintomáticos hasta los 4 a 6 M, cuando se produce falla cardíaca congestiva con diaforesis
al alimentarse + taquipnea.
 La hipoxemia – falla para progresar o alteración del estado mental.
 Al E.F. – soplo sistólico en borde esternal superior izquierdo (por obstrucción del flujo del VD) + tirón
ventricular derecho + S2 único.
Diagnóstico – Mejor prueba inicial – Ecocardiograma + Cateterización

 Radiografía - Corazón “en forma de bota” + reducción de las marcas vasculares pulmonares.
 EKG – Desviación del eje hacia la derecha + Hipertrofia ventricular derecha
Tratamiento – mejor tx inicial – para Obstrucción del flujo VD o Atresia – PGE1 + Consulta de urgencias a Cx

 Episodios Hipercianóticos – O2 + Propranolol + Fenilefrina + Posicionar al px (posición rodilla-pecho) +

fluidos + Morfina
 Paliación temporal – creación de un Shunt artificial (Septotomía Atrial con balón) antes de la corrección
Cx (Shunt Blalock-Taussig)

Tema 5 - Enfermedad Gastrointestinal

Estenosis Pilórica
Hipertrofia del Esfínter Pilórico – Obstrucción del vaciado
gástrico. Es más común en RN varones. Se asocia a Fístula
Tráqueo-Esofágica, alimentación por fórmula e ingestión de
Eritromicina (materna).
Historia/E.F.

 Emesis no biliosa inicia en la semana 3 a 5 y progresa a

emesis en proyectil luego de cada alimentación (o por lo menos de la mayoría).
 Niños generalmente hambrientos post-vómito.
 Al principio se alimentan bien, luego sufren deshidratación y malnutrición
 E.F. – Masa palpable, en forma ovalada, móvil y no sensible + ondas peristálticas visibles.
Diagnóstico – Mejor prueba inicial – USG abdominal (píloro alargado y grueso)

 Labs – Alcalosis metabólica HIPOkalémica e HIPOclorémica (la emesis hace que se active el eje R-A-A)
 Estudios de Bario – canal pilórico estrecho (signo de la cuerda) o “pico” pilórico.
Tratamiento – Mejor tx inicial – NxB + acceso I.V. + corregir deshidratación y alteración ácido-base y
electrolítica.

 Tx definitivo – Piloromiotomía

Intususcepción
Enfermedad en la que una porción del intestino se INVAGINA
dentro de un segmento adyacente, usualmente proximal a la
válvula Ileocecal. Es la causa más común de obstrucción intestinal
en niños entre 6 M y 3 años, ocurre más en varones.
F.R. – Divertículos de Meckel, pólipos, Fibrosis quística, linfoma
intestinal (en mayores de 6 años), hematoma submucoso.
Historia/E.F.

 Dolor abdominal de inicio abrupto + rodillas flexionadas +

vómito (en niños aparentemente sanos).
 Tríada clásica – Dolor abdominal severo + Vómitos
(inicialmente no biliosos, pero conforme se desarrolla la
obstrucción se vuelven biliosos) + Heces
mucosanguinolentas (hallazgo tardío).
 E.F. – sensibilidad abdominal, Prueba de Heces Guaiaca (+), Masa abdominal en cuadrante superior
derecho en forma de salchicha y Signo de la Danza (“vacío” en el cuadrante inferior derecho)-
Diagnóstico y Tratamiento – USG (de elección; muestra el “signo de blanco”
(ver imagen) y se debe realizar en episodio doloroso)

 Radiografía - al principio, abdomen normal; luego, puede mostrar

obstrucción del intestino delgado, perforación o masa de tejido
blando.
 Corregir líquidos y electrolitos + Considerar SNG para descompresión.
 Si hay signos peritoneales, reducción por enema fallida o un punto
de referencia patológico - Resección Cx
 Se prefiere Enema por Insuflación aérea para dx y manejo de esta
patología, ya que es más rápido y trae menos riesgo de complicación que el enema contrastado o el de
agua.

Malrotación con Vólvulos

Malrotación congénita del intestino medio resulta en posición anormal del intestino delgado (ciego en
Hipocondrio derecho) + formación de bandas fibrosas (Bandas de Ladd) + predisposición a obstrucción y
constricción del flujo sanguíneo.
Historia/E.F. – En los primeros meses de vida con emesis biliar + dolor abdominal tipo cólico + distensión + heces
sanguinolentas o mucosas.

 Las adhesiones post-cx puede provocar obstrucción y vólvulos en cualquier momento de la vida.
Diagnóstico

 Enema de Bario contrastado – apariencia de “pico de pájaro” y niveles aéreos (pero también podría ser
normal)
 Series del TGI superior – de elección si el px está estable y muestra una localización anormal del
ligamento de Treitz.
Tratamiento

 SNG para descomprimir el intestino

 Hidratación IV
 Si el vólvulo es gástrico – Cx de emergencia
 Si el vólvulo es intestinal – Cx o endoscopía

Divertículo de Meckel
Se da por falla en el cierre del Ducto Onfalomesentérico (Vitelino) que provoca la formación de un divertículo
verdadero (porque tiene las 3 capas del intestino delgado). El tejido heterotópico gástrico en el divertículo
provoca ulceración intestinal + hematoquecia no dolorosa. Es la anormalidad congénita más común del intestino
delgado, más en varones y es frecuentemente sintomática en menores de 2 años.
Historia/E.F. – usualmente asintomática, con hallazgo incidental del mismo.

 Clásica hematoquecia indolora.

 Complicaciones – perforación intestinal u obstrucción, diverticulitis (parece apendicitis aguda) e
intususcepción.

Diagnóstico – Gamagrafía de Meckel (pertecnetato de Tecnecio-99m); si usas Radiografías es para dx

obstrucción o perforación.
Tratamiento – Definitivo – Remoción Cx del divertículo junto al segmento ilear adyacente

 Indicaciones para cx de emergencia/urgencia – hemorragia, diverticulitis,

perforación intestinal, obstrucción o intususcepción

Enfermedad de Hirschsprung
Se caracteriza por la escasez de células ganglionares en colon distal – disminución
de la motilidad (por tono muscular listo que no se opone en la ausencia de reflejo
de relajación entérica + peristalsis descoordinada). Se asocia a género masculino,
Sx de Down, Sx de Waardenburg y NEM tipo 2.
Historia/E.F. (depende de la extensión del segmento sin ganglios)

 Falla para pasar meconio en primeras 48 h, seguido de vómitos biliosos y

falla para progresar.
 Niño con lesiones menos severas – constipación crónica
  E.F. – distensión abdominal + tono del esfínter anormal + diarrea explosiva post examen rectal; puede
haber ausencia de heces en el recto.
Diagnóstico – mejor prueba inicial – Radiografía de tórax (muestra las asas distendidas con escasez de aire en
recto)

 Estudio de elección – Enema de Bario (muestra colon distal estrecho + dilatación proximal).
 Manometría anorrectal detecta falla del esfínter interno para relajarse luego de que hay distensión del
lumen rectal (se usa en niños mayores o presentaciones atípicas).
 Prueba más precisa – Biopsia Rectal (confirma el dx y muestra la ausencia de los plexos Mientéricos
(Auerbach) y Submucoso (Meissner) + troncos nerviosos hipertróficos que mejoran con
Aceticolinesterasa.

Tratamiento – Corrección Cx de dos fases (creación de la colostomía al dx; seguida de procedimiento de

reconectar el colon que queda con el recto)

Enterocolitis Necrotizante (EN)

Una porción del intestino (más común ileon terminal o colon proximal) sufre necrosis. Es la emergencia del TGI
más común en neonatos. Se da más en prematuros. F.R. – Bajo peso al nacer, HIPOtensión, alimentación enteral
(por fórmula sobretodo).
Historia/E.F.

 Síntomas aparecen en los primeros días o semanas de vida y son INESPECÍFICOS (fiebre + intolerancia a
la alimentación + vaciado gástrico lento + distensión abdominal + heces sanguinolentas)
 Los síntomas pueden progresar rápido a Perforación intestinal, peritonitis, eritema abdominal y shock.
Diagnóstico (los labs son inespecíficos)

 Radiografía de abdomen (estudio de elección) – asas dilatadas,

“pneumatosis intestinalis” (en cristiano: burbujas de aire
intramurales que representan el gas producido por bacterias
dentro de la pared intestinal; es PATOGNOMÓNICO en
neonatos), gas venoso portal o aire libre abdominal (si hay
perforación). Se deben tomar cada 6 h.
 El USG puede servir para distinguir aire libre de necrosis
intestinal.
Tratamiento – mejor tx inicial – NxB + SNG para descomprimir el
estómago + corregir líquidos y electrolitos + nutrición parenteral + AB I.V.

 Indicaciones para Cx – perforación o empeoramiento de los signos radiográficos (y se hace ileostomía

con fístula mucosa para luego hacer reanastomosis)
 Complicaciones – formación de estenosis intestinal y Sx. De Intestino Corto.
Tema 6 – Urología
Reflujo Vésico-ureteral
Proyección retrógrada de orine que va desde la vejiga hasta los uréteres y riñones. Puede ser causada por
válvulas uretrales posteriores, estenosis metal o uretral o vejiga neurogénica. Clasificación

 Reflujo leve (grados I y II) – Sin dilatación renal pélvica o uretral y resuelve espontáneamente.
 Reflujo moderado a severo (grados III a IV) – dilatación ureteral + asociación de embotamiento calicial
en casos severos.
Historia/E.F.

Infecciones a repetición del tracto urinario, típicamente en la infancia. El USG pre-natal puede mostrar
Hidronefrosis y/u oligohidramnios.
Diagnóstico

 Primero tratas la infección con AB y haces USG. El seguimiento de las anormalidades las haces con
Cistouretrograma miccional (CUGM)
 Cistouretrograma miccional para detectar anormalidades en los sitios de inserción uretrales y clasificar
el grado de reflujo con IVUs recurrentes (también haces el CUGM si tiene IVUs febriles recurrentes).
Tratamiento

 Tx infecciones
 Cx (Reimplantación ureteral) reservada para niños con reflujo grado III-IV (si tx mal – cicatrización renal
progresiva y enfermedad renal de estadío terminal).
 Para IVUs y Reflejo Vésico-uretral recurrentes dar AB profilácticos no arregla ni previene nada.

Criptorquidia
Es la falla en el descenso completo de uno o de ambos testículos hacia el escroto. Un F.R. es el bajo peso al
nacer.
Historia/E.F.
Criptorquidia bilateral se asocia a prematuridad, oligospermia, síndromes de malformación congénita e
infertilidad. Se asocia también a aumento de riesgo de malignidad testicular.
Diagnóstico – Los testículos se palpan a lo largo del canal inguinal o el abdomen, no en el saco escrotal.
Tratamiento – Orquiopexia (para pre-pubertos) y Orquiectomía vs observación si se descubre después de la
pubertad PARA MINIMIZAR CÁNCER DE TESTÍCULO.

Tema 7 – Inmunología
Retroceso a la inmunología:

 Las células B producen inmunoglobulinas y son responsables de la inmunidad contra las bacterias
extracelulares.
  Las células T son responsables de la inmunidad contra bacterias, virus y hongos intracelulares.
TRASTORNOS DE INMUNODEFICIENCIA
Las inmunodeficiencias congénitas son raras y a menudo se presentan con infecciones crónicas o recurrentes
(p. Ej., Candidiasis crónica), microorganismos inusuales u oportunistas, respuesta incompleta al tratamiento o
FTT. La categorización se basa en el componente único del sistema inmunológico que es anormal.

Enfermedad Descripción Riesgo de Diagnóstico/Tratamiento

infección/Tipo

TRASTORNOS DE LAS CÉLULAS B

Una deficiencia recesiva Niveles cuantitativos de Ig:

de células B ligada al si son bajos, confirme con
cromosoma X que se Potencialmente mortal; los subconjuntos de
encuentra solo en los caracterizada por células B y T (las células B
niños. infecciones están ausentes; las células
Agammaglobulinemia encapsuladas por T suelen ser altas).
de Bruton Los síntomas comienzan Pseudomonas, S.
después de los 6 meses pneumoniae La ausencia de amígdalas y
y
de edad, cuando la IgG Haemophilus después otro tejido linfoide puede
materna (transferida por de los 6 meses de edad. proporcionar una pista.
vía transplacentaria) ya Trate con antibióticos
no está activa. profilácticos e IgIV.

Por lo general, un
defecto combinado de
células B y T.
Todos los niveles de Ig
↑ Infecciones
son bajos (en los años 20 Niveles cuantitativos de Ig;
respiratorias superiores
Inmunodeficiencia y 30). confirmar con
e inferiores piógenas.
variable común Números normales de subconjuntos de células B
(CVID) ↑ Riesgo de linfoma y y T.
células B; ↓ células
enfermedad
plasmáticas. Trate con IVIG.
autoinmune
Los síntomas suelen
presentarse más tarde
en la vida (15 a 35 años
de edad).

Leve; la Generalmente Niveles cuantitativos de

inmunodeficiencia más asintomático; los IgA; tratar infecciones.
Deficiencia de IgA común. pacientes pueden Tenga cuidado al
desarrollar infecciones administrar IVIG, ya que
↓ Solo niveles de IgA.
respiratorias o puede provocar la
 gastrointestinales producción de anticuerpos
recurrentes (Giardia). anti-IgA y causan
reacciones alérgicas graves
La reacción anafiláctica
reacciones; si es necesaria
a la transfusión causada
IVIG, administrar IVI
por anticuerpos anti-
empobrecido en IgA.
IgA es una presentación
común.

Ausencia de ligando
CD40 que permite el
cambio de clase de IgM a Infecciones
Síndrome de hiper- otras clases de Ig. sinopulmonares graves Tratar con profilaxis con
IgM ↑ Niveles de IgM, y recurrentes causadas antibióticos e IgIV.
niveles bajos de todas las por Ig alterada
demás Ig y números
normales de linfocitos.

TRASTORNOS DE LAS CÉLULAS T

Cuenta absoluta de
Riego variable de Linfocitos T + Respuesta de
infección estimulación Mitógena +
Ver el mnemónico Prueba dérmica de
CATCH 22. ↑↑↑ infecciones con hipersensibilidad tardía
Aplasia tímica virus, hongos y
Se presenta con tetania
(Síndrome de neumonía por Tx con Trasplante de M.Ó.
(2 ° a hipocalcemia) en + Ig IV por deficiencia de Ac
DiGeorge) pneumocystis
los primeros días de vida. + PCP como profilaxis
La Rx de tórax muestra
Dominante autosómico.
ausencia de la sombra Trasplante de timo como
del timo alternativa

TRASTORNOS COMBINADOS

Ataxia cerebelosa
progresiva y
↑ Incidence of
telangiectasias No specific treatment; may
malignancies, including
oculocutáneas. require IVIG depending on
Ataxia-telangiectasia non-Hodgkin
the severity of the Ig
Causado por un lymphoma, leukemia,
deficiency.
autosómico recesivo and gastric carcinoma.
mutación en el gen
responsable de
 reparación de roturas de
dsDNA.

Más comúnmente
recesivo ligado al
cromosoma X.

Falta grave de células B y

T causada por un defecto Tratar con médula ósea o
Bacteriana grave y células madre trasplante e
en la maduración de las
frecuente infecciones; IgIV para anticuerpos
Inmunodeficiencia células madre y ↓
candidiasis crónica; deficiencia.
combinada severa adenosina desaminasa.
organismos
Conocida como oportunistas. Requiere profilaxis con
“enfermedad del niño PCP.
burbuja”, porque los
niños están confinados
en un ambiente aislado y
estéril.

Se observa un trastorno
recesivo ligado al
cromosoma X solo en
pacientes varones. El tratamiento es de apoyo
Los síntomas suelen (IVIG y antibióticos).
presentarse al nacer. ↑↑ Riesgo de Los pacientes tienen ↑
trastornos atópicos, riesgo de desarrollar
Los pacientes tienen ↑
linfoma / leucemia e enfermedades
IgE / IgA, ↓ IgM y
infección de S. autoinmunes y neoplasias.
Síndrome de Wiskott- trombocitopenia.
pneumoniae, S. aureus
Aldrich Los pacientes rara vez
La presentación clásica y H. influenzae tipo b
implica sangrado, (encapsulado sobreviven hasta la edad
eczema y recurrente organismos; pensar en adulta.
otitis media. cómo funciona la IgM) Los pacientes con
Recuerde el mnemónico infecciones graves pueden
WIPE: Wiskott-Aldrich tratarse con BMT.
Infections Purpura
(trombocitopénico)
Eczema.

 Deficiencias de células B: más frecuentes (50%). Suele presentarse después de los 6 meses de edad con
infecciones recurrentes sinopulmonares, gastrointestinales y del tracto urinario por microorganismos
encapsulados (Haemophilus influenzae, Streptococcus pneumoniae, Neisseria meningitidis). Trate con
IVIG (excepto para las deficiencias de IgA).
 ◦ La agammaglobulinemia de Bruton puede confundirse con la hipogammaglobulinemia transitoria de
la infancia (THI), ya que ambas se caracterizan por ↑ susceptibilidad a las infecciones a los ∼ 6 meses
de edad, cuando la IgG materna transplacentaria ya no está activa. Las células B están ↓ en Bruton,
mientras que las de THI son normales.

◦ La agammaglobulinemia de Bruton y la inmunodeficiencia común variable (IDCV) también tienen

síntomas similares, pero la primera se encuentra en niños 6 meses de edad, mientras que la IDCV se
observa en hombres y mujeres mayores (15 a 35 años de edad) y sus síntomas son menores. grave.

 Deficiencias de células T: tienden a presentarse antes (1 a 3 meses) con infecciones bacterianas

oportunistas y fúngicas, virales e intracelulares de grado bajo (p. Ej., Micobacterias). 2 ° También se
puede observar una disfunción de las células B.

 Deficiencias de fagocitos: caracterizadas por infecciones de las membranas mucosas, abscesos y mala
cicatrización de heridas. Son frecuentes las infecciones por organismos catalasa ⊕ (p. Ej., S. aureus),
hongos y organismos gram entéricos.

DEFICIENCIAS FAGOCÍTICAS PEDIÁTRICAS

Riesgo de
Trastornos Descripción Dx/Tx
infección/Tipo

Recuento absoluto de
neutrófilos con
Infecciones crónicas ensayos de
de piel, ganglios neutrófilos.
linfáticos, pulmonares,
Enfermedad ligada al gastrointestinales y La prueba de
cromosoma X (2/3) o del tracto urinario; dihidrorrodamina
autosómica recesiva (1/3) osteomielitis y (DHR) es diagnóstica
hepatitis. de EGC; La prueba de
con producción deficiente
nitroazul tetrazolio es
Enfermedad de superóxido por Los organismos el estándar de oro
granulomatosa crónica leucocitos infecciosos son la anterior y todavía se
(EGC) polimorfonucleares y catalasa ⊕ (S. aureus, usa ocasionalmente.
macrófagos. Escherichia coli,
Puede haber anemia, Candida, Klebsiella, Trate con TMP-SMX
Pseudomonas, diario; hacer un uso
linfadenopatía e
Aspergillus). prudente de los
hipergammaglobulinemia
antibióticos durante
Puede tener las infecciones.
granulomas de la piel y
de los tractos GI / GU. El IFN-γ puede ↓ la
incidencia de
infecciones graves.
 El BMT y la terapia
genética son terapias
nuevas.

Piel, mucosas y
Sin pus con mínima
infecciones inflamación en
pulmonares.
heridas (causadas por
Un defecto en la Puede presentarse
Deficiencia de adhesión quimiotaxis de leucocitos. un defecto de
como onfalitis en el quimiotaxis).
leucocitaria
↓ Actividad fagocítica. período neonatal con
retraso separación del Leucocitos altos en
umbilical cordón (> 14 sangre.
días después del BMT es curativo.
nacimiento).

Trastorno autosómico
recesivo que conduce a un
↑↑ Incidencia de
defecto en la
abrumador Busque gránulos
polimerización de
infecciones piógenas gigantes en los
Síndrome de Chédiak- microtúbulos /
con S. pyogenes, S. neutrófilos.
Higashi quimiotaxis de neutrófilos.
aureus y
BMT es el tratamiento
El síndrome incluye
Especies de de elección.
albinismo oculocutáneo
neumococo.
parcial, neuropatía
periférica y neutropenia.

Un defecto en la
quimiotaxis de neutrófilos
Recuerda el mnemónico
FATED:
Infecciones
Síndrome de Job - Coarse Facies recurrentes por S. Trate con antibióticos
(síndrome de aureus resistentes a la
- Abscesos (S. aureus)
hiperinmunoglobulina E) penicilinasa e IgIV.
- Retained primary Teeth y abscesos.

- Hiper-IgE (eosinofilia)
- Dermatológico (eccema
severo).

 Deficiencias del complemento: Presente en niños con asplenia congénita o disfunción esplénica
(enfermedad de células falciformes). Caracterizado por infecciones bacterianas recurrentes con
organismos encapsulados.
TRASTORNOS PEDIÁTRICOS DEL COMPLEMENTO

Trastornos Descripción Riesgo de infección/Tipo Dx/Tx

Complemento
hemolítico total (CH50)
Trastorno autosómico
para evaluar la cantidad
Deficiencia del dominante con
y función del
inhibidor de la episodios recurrentes Puede provocar un edema
complemento El
esterasa C1 de angioedema que de las vías respiratorias
concentrado de
(angioedema duran de 2 a 72 horas y potencialmente mortal.
inhibidor de C1
hereditario) son provocados por
purificado (C1INH) y el
estrés o traumatismo.
FFP se pueden utilizar
antes de la cirugía.

Infecciones recurrentes
Deficiencia del Incapacidad para por Neisseria, Vacuna
complemento terminal formar un complejo de meningocócicas o antimeningocócica y
(C5-C9) ataque a la membrana. gonocócicas Rara vez, antibióticos apropiados.
lupus o glomerulonefritis.

ENFERMEDAD DE KAWASAKI
Vasculitis aguda multisistémica que afecta principalmente a niños pequeños (80% tienen <5 años de edad), en
particular a los de ascendencia asiática. Dividido en fases aguda, subaguda y crónica.

Síntomas de la enfermedad de Kawasaki

CRASH and BURN
Conjuntivitis
Rash
Adenopatía (unilateral)
Strawberry tongue
Hands and feet (piel enrojecida, hinchada y escamosa)
BURN (fiebre > 40 ° C [> 104 ° F] durante ≥ 5 días)

Historia/Examen físico

 Fase aguda: 1 a 2 semanas desde el inicio (consulte el cuadro 2.13-17 para conocer los criterios de
diagnóstico).
  Fase subaguda: 2-8 semanas desde el inicio. Las manifestaciones son trombocitosis y ↑ velocidad de
sedimentación globular (VSG). Los niños que no reciben tratamiento pueden comenzar a desarrollar
aneurismas de las arterias coronarias (25%); todos los pacientes deben ser evaluados mediante
ecocardiografía en el momento del diagnóstico.

 Fase crónica:> 8 semanas desde el inicio; comienza cuando todos los síntomas clínicos han desaparecido
y dura hasta que la VSG vuelve al valor inicial. Los niños que no reciben tratamiento tienen riesgo de
expansión aneurismática e infarto de miocardio.

Cinco días de fiebre y al menos 4 de los siguientes 5 criterios:

1. Conjuntivitis bilateral, no exudativa, indolora con
preservación del limbo.
2. Cambios en la mucosa oral (ver Imagen A): boca / faringe
eritematosa, "lengua de fresa" o labios agrietados.
3. Erupción: principalmente troncal, polimorfa, eritematosa.
4. Alteraciones de las extremidades periféricas: induración de
manos y pies, palmas y plantas eritematosas y descamativas.
5. Linfadenopatía cervical (> 1,5 cm): generalmente dolorosa y
unilateral. Otras manifestaciones (no necesarias para el
diagnóstico) incluyen piuria estéril, hidropesía vesicular,
hepatitis y artritis.
La enfermedad de Kawasaki y la escarlatina pueden presentarse con "lengua de fresa", erupción cutánea,
descamación de manos y pies y eritema de las membranas mucosas. Sin embargo, los niños con escarlatina
tienen labios normales y no tienen conjuntivitis.
Diagnóstico

 Análisis de laboratorio:

◦ Fase aguda: anemia normocrómica, leucocitosis con desplazamiento a la izquierda, ↑ VSG y PCR.

◦ Fase subaguda: trombocitosis. La VSG y la PCR ↓ gradualmente durante esta fase.

 Ecocardiograma en el momento del diagnóstico para establecer una línea de base para el seguimiento
longitudinal de la morfología de las arterias coronarias. Seguimiento de los casos no complicados, por lo
general, a las 2 y 6 a 8 semanas después del diagnóstico.
Tratamiento

 Mejor tratamiento inicial: dosis alta de aspirina (AAS) (para efectos antiinflamatorios, antipiréticos y
antitrombóticos) e IgIV (para prevenir aneurismas de las arterias coronarias).

 Luego, se continúa con la administración de AAS en dosis bajas, generalmente durante 6 semanas. Los
niños que desarrollan aneurismas coronarios pueden requerir anticoagulación crónica con AAS u otros
medicamentos antiplaquetarios. Los pacientes que toman AAS tienen riesgo de desarrollar el síndrome
de Reye.
  Se pueden usar corticosteroides en casos resistentes a la IGIV, pero no se recomienda el uso rutinario.
El AAS solo se usa para la enfermedad de Kawasaki en la población pediátrica por temor a una afección rara
pero grave llamada síndrome de Reye. Aunque el mecanismo exacto no está claro, el síndrome de Reye es el
resultado de una lesión mitocondrial y una insuficiencia hepática degenerativa grasa, que conduce a
hiperamonemia y, en última instancia, a encefalopatía.
La enfermedad de Kawasaki no tratada puede provocar aneurismas coronarios en hasta el 25% de los pacientes.
ARTRITIS JUVENIL IDIOPÁTICA
Trastorno autoinmune que se manifiesta como artritis con “rigidez matutina” y pérdida gradual del movimiento
que está presente durante al menos 6 semanas en un paciente < 16 años. Anteriormente conocida como artritis
reumatoide juvenil (ARJ). Aproximadamente el 95% de los casos se resuelven en la pubertad. Más común en
niñas que en niños.
Diagnóstico

Tratamiento

 Mejor tratamiento inicial: AINE y ejercicios de fortalecimiento.

 Los corticosteroides (para la miocarditis) y los medicamentos inmunosupresores (metotrexato, agentes

antifactor de necrosis tumoral como etanercept) son agentes de segunda línea.

Tema 8 – Enfermedades Infecciosas

Otitis Media Aguda
Infección supurativa del oído medio. El 75% tiene al menos 3 episodios a los 2 años. Patógenos comunes: S.
pneumoniae, H. influenzae, Moraxella catarrhalis, virus de la Influenza A, virus respiratorio sincitial y
parainfluenza.
Historia/E.F. – dolor + fiebre + llanto + irritabilidad + dificultad para alimentarse y dormir + vómitos + diarrea (a
veces los niños más grandecitos se tiran de las orejas)
Diagnóstico – clínico
  Al examen otoscópico – membrana timpánica (MT) eritematosa + efusión + abultamiento o retracción
de la membrana + disminución de la movilidad de la misma
 Si fuera por causas virales – Otitis Media Serosa (presencia de efusión SIN infección activa; se aprecia la
MT opaca) con membranas abultadas azul-grisáceo
Tratamiento – mejor tx inicial – Amoxicilina (80 a 90 mg/kg/día) x 10 días (si hay resistencia, agregas
clavulonato)
Complicaciones – perforación de MT, mastoiditis, meningitis, colesteatoma, OM crónica (que requiere Tubos
de Timpanostomía). La otitis media recurrente – pérdida auditiva + demora en el lenguaje.

Bronquiolitis
Enfermedad inflamatoria aguda en las vías aéreas pequeñas del tracto respiratorio bajo que afecta más que
nada a niños menores de 2 años, usualmente en otoño o invierno. Principal causa – RSV. Complicación
potencialmente fatal – progresión a falla respiratoria. F.R. – ser menor de 6 M, prematuridad, enfermedad
pulmonar o cardíaca, enfermedad neuromuscular e inmunodeficiencia.
Historia/E.F.
Días 1 a 3 – fiebre de bajo grado + rinorrea + tos (los más chicos pueden presentar apnea)
Días 4 a 6 – Distrés respiratorio + Taquipnea + Hipoxia

Al E.F. – Taquipnea + hipoxia + retracciones intercostales + crepitaciones + sonido como de “máquina de lavar”
con o sin sibilancias

Diagnóstico – clínico predominantemente; puedes hacer radiografía de tórax en casos severos para descartar
neumonía (de tenerla, habría hiperinflación de los pulmones con diafragma aplanado + infiltrados intersticiales
+ atelectasias)
Tratamiento – primero, soporte (hidratación + aspiración de secreciones + O2 suplementario)

 Px con historia familiar de asma – broncodilatadores

 Si tiene taquipnea que interfiere con alimentación o signos de enf severa – hospitalizar
 En niños de alto riesgo con enf cardíaca, pulmonar o inmune (y solo en ellos) – Ribavirina
No se recomienda dar corticoides

Laringotraqueobronquitis (Croup)
Enfermedad inflamatoria aguda viral de la laringue, primariamente en el espacio sub-glótico. Causada por
Parainfluenza virus 1 (más común), RSV, aadenovirus. Puede haber superinfección bacteriana que hace que
progrese a traqueítis.

Historia/E.F. – síntomas prodrómicos seguidos usualmente de fiebre de bajo grado + disnea leve + estridor
inspiratorio que empeora al agitarse + ronquera + tos de perro (empeora en la noche).
Diagnóstico – clínico
Tratamiento

 Casos leves – Manejo ambulatorio + terapia de niebla fría + líquidos

  Casos moderados – O2 suplementario + corticoides V.O. o IM + nebulizar con epinefrina racémica
 Casos severos (distrés respiratorio en reposo y estridor inspiratorio) – hospitalizar + nebulizar con
epinefrina racémica y considerar intubar si hay peligro o compromiso de la vía aérea.

Epiglotitis
Infección de estructuras supraglóticas (epiglotis y pliegues aritenoideos) seria y rápidamente progresiva.
Causas – Streptococcus spp, H. influenzae y virus
Historia/E.F.

 Fiebre alta (39 a 40° C) de inicio agudo + disfagia + babeo + voz ronca + retracciones inspiratorias +
cianosis + estridor suave
 El px se sienta con el cuello hiperextendido y la barbilla protruida (“en posición de perro olfateando”) y
se inclina hacia adelante en posición de “trípode” para maximizar la entrada de aire.
 Si no se trata – obstrucción de vía aérea letal + detención respiratoria
Diagnóstico – Clínico + hacer dx diferencial con las causas localizadas y difusas de obstrucción de vía aérea:
A. Absceso Retrofaríngeo

 Edad del grupo afectado – de 6 M a 6 años

 Historia/E.F. – fiebre alta de inicio agudo + dolor de garganta + voz ronca “de papa caliente” + trismus
+ babeo + linfadenopatía cervical; usualmente es unilateral y la masa se observa en la pared faríngea
posterior
 Patógeno – Streptococcus del grupo A, S. aureus, Bacteroides
 Posición preferida – supino con el cuello extendido
 Diagnóstico – Rx de tórax o CT contrastado (esto ayuda a diferenciar celulitis de absceso)
 Tratamiento – Aspiración o incisión + drenaje para el absceso + AB
B. Absceso Peritonsilar

 Edad del grupo afectado – más de 10 años

 Historia/E.F. – ardor de garganta + voz ronca en “papa caliente” + trismus + babeo + desplazamiento de
la úvula hacia el lado opuesto
 Patógeno – Streptococcus del grupo A, S. aureus, S. pneumoniae, anaerobios
 Posición preferida – no tiene
 Diagnóstico – clínico
 Tratamiento – Incisión + drenaje con o sin tonsilectomía + AB
Rx de Tórax – epiglotis hinchada obliterando la valécula (signo del pulgar impreso)
Dx definitivo – Visualización directa por fibra óptica de la epiglotis enrojecida e hinchada y el aritenoides
Tratmiento – es una verdadera emergencia (no te demores en pedir la Rx de tórax) – haz el ABC y luego das AB
IV (ceftriaxona o Cefuroxima)
Meningitis
Usualmente en menores de 3 años, usualmente por S. pneumoniae, N. meningitidis y E. coli. (la bacteriana,
obvio). La viral se da más por Enteroviruses, y les da a cualquier edad. F.R. – infecciones sinofaciales, trauma,
inmunodeficiencia y sepsis. Por edad:

 Neonatos – Streptococcus del grupo B, E. coli, Listeria

 Infantes/Niños – S. pneumoniae, N. meningitidis, H. influenzae
 Adolescentes – N. meningitidis, S. pneumoniae
Historia/E.F.

 Meningitis bacteriana – Triada: Cefalea + fiebre alta + Rigidez nucal

 Meningitis viral – usualmente está precedida por síntomas prodrómicos (fiebre, dolor de garganta y
fatiga)
 Signo de Kernig (respuesta rígida de la nuca cuando se intenta flexionar la cadera) y signo de Brudzinski
(la cadera se flexiona en respuesta a flexión forzada del cuello) son signos no específicos de irritación
meníngea.
 Otros hallazgos al E.F. – signos de aumento de PIC (papiledema, parálisis de nervios craneales) o rash
petequial (sobre todo por N. meningitidis)
 En neonatos – letargo + hipo/hipertermia + pobre tono + fontanela abultada + vómitos (**Que no te
engañen, los neonatos y niños muy jóvenes rara vez presentan signos meníngeos al E.F.)
Diagnóstico

 CT de cabeza para descartar aumento de la PIC (por riesgo de herniación del tallo cerebral) si el px es de
alto riesgo (tiene déficit neurológico o papiledema)
 Punción lumbar
Tratamiento

 Neonatos – ampicilina + Cefotaxima o Gentamicina (NO DAR CEFTRIAXONA porque aumenta el riesgo
de kernicterus)
o Si la mamá tenía lesiones por HSV durante el parto o en la punción lumbar se evidenció
demasiada sangre no traumática – Preocupación por Encefalitis Herpética - Aciclovir
 Niños mayores – Ceftriaxona + Vancomicina

Infecciones oculares en Neonatos

Conjuntivitis infecciosa transmitido al RN mientras pasa por el canal de parto. La infección usualmente se
presenta durante las primeras semanas de vida. El agente causal más común es Chlamydia trachomatis; HSV
(tipo 2) también es común.
Historia/E.F.

 C. trachomatis – los síntomas aparecen en la 1° o 2° S post parto; Hay hinchazón del párpado + secreción
acuosa escasa
 N. gonorrhoeae – síntomas aparecen en la 1° S post parto; hay conjuntivitis bilateral purulenta + edema
marcado de los párpados (tiende a ser más severa que C. trachomatis)
  HSV – Síntomas aparecen en la 2° S post parto; inyección conjuntival + secreción acuosa o
serosanguinolenta ocular + erupciones vesiculares alrededor de los ojos
Tratamiento – puedes empezar el tx empírico antes que tengas los resultados de los cultivos
 Conjuntivitis por Chlamydia – Eritromicina tópico + Eritromicina V.O. (solo tópico no sirve)
 Conjuntivitis por gonococo – Cefalosporina de 3° o 4° Generación IV o IM (es crucial que cubras contra
gonococos aunque no sepas el agente causal por el riesgo de ulceración corneal que puede desarrollarse
a las 24 a 48 h)
 Conjuntivitis por HSV – Aciclovir sistémico x 14 a 21 días + Agente tópico (Vidarabina)

Pertusis (Tos Ferina)

Forma altamente infecciosa de bronquitis por Bordetella pertussis (bacilo gram (-)). Los adolescentes y adultos
jóvenes son los reservorios 1° para pertusis (aun así, no lo excluyas en adultos con tos paroxística). La
transmisión se da por gotitas de aerosol y requiere precaución con mascarilla. En infantes jóvenes es letal,
mientras que es leve en niños mayores y adultos.
Historia/E.F. – 3 fases:
 Catarral – síntomas leves de infección de tracto respiratorio bajo x 1 a 2 S
 Paroxística – tos paroxística + chillido inspiratorio + emesis post-tusiva x 2 a 3 M
 Convalescente – disminuyen
Suelen presentarse en el estado paroxístico al hospital, pero son más contagiosos en la fase catarral.
** Presentación clásica – un menor de 6 M con tos paroxística + emesis post-tusiva + apnea
Diagnóstico – Prueba más precisa – cultivo nasofaríngeo o PCR
 Labs – elevación de blancos con más del 70% de Linfocitos
Tratamiento
 Hospitalizar a menores de 6 M
 Dar Azitromicina x 10 días
 Los que estén en contacto cercano (guarderías, por ejemplo) - Azitromicina x 5 días (profilaxis)
Exantemas virales
Infecciones TORCHES
A. Toxoplasma gondii
 Modo de transmisión – contaminación con heces de gatos o ingesta de carne mal cocida
 Manifestaciones neonatales – Triada clásica: Coriorretinitis + Hidrocefalia + Calcificaciones
intracraniales con o sin Rash en “muffin de arándano”.
B. Rubéola
 Modo de transmisión – Gotitas respiratorias
 Manifestaciones neonatales – Triada clásica: DAP + Cataratas + Sordera con o sin Rash en “muffin de
arándano”.
C. CMV
 Modo de transmisión – contacto sexual o trasplante de órganos
 Manifestaciones neonatales – pérdida auditiva + convulsiones + rash petequial + rash en “muffin de
arándano” + calcificaciones periventriculares
D. HIV
 Modo de transmisión – Contacto sexual o pinchazo
 Manifestaciones neonatales – infecciones recurrentes + diarrea crónica
E. Herpes simplex virus - 2
 Modo de transmisión – contacto de piel o membranas mucosas
 Manifestaciones neonatales – encefalitis + lesiones herpéticas (vesiculares)
Sífilis
 Modo de transmisión – contacto sexual
 Manifestaciones neonatales – Suele resultar en ÓBITO o Hydrops fetalis; si acaso sobrevive, hay
lesiones cutáneas en manos y pies + hepatoesplenomegalia + ictericia + anemia + rinorrea

Infección por Nemátodo Intestinal (Pinworm)

Por Enterobius vermicularis. Causa prurito perianal (empeora en la noche). El dx – Prueba del Tape (le pones
tape en la región anal y al día siguiente revisas si tiene ovas). Tx – Albendazol o Pamoato de Pirantel para el px
y sus familiares.

Tema 9 – Enfermedades Neurológicas

Parálisis cerebral
Trastornos de movimiento y postura no hereditarios, no progresivos. Es el trastorno de movimiento más común
en niños. Mayoritariamente idiopático. F.R. – BPN, exposición intrauterina a infecciones + prematuridad + asfixia
prenatal + trauma + malformaciones cerebrales + hemorragia cerebral neonatal. Tipos:

 Piramidal/Espástica – Paresia espástica en cualquiera o todas las extremidades. Es la mayoritaria, y el

90% se asocia a discapacidad intelectual.
 Extrapiramidal/Disquinética – por lesión de los tractos extrapiramidales. Subtipos:
o Atáxica (dificultada para coordinar movimientos planeados)
o Coreoatetoidea (sacudidas incontrolables + retorcimiento + posturas raras)
 o Distónica
Historia/E.F.

o Se puede asociar a trastornos convulsivos, de conducta, de audición o de visión, incapacidad de

aprendizaje o déficits del lenguaje.
o Las extremidades afectadas presentan hiperreflexia, reflejos patológicos, aumento del tono, debilidad
y/o falta de desarrollo (BANDERA ROJA – Preferencia de la mano dominante antes del 1° año de vida).
o Marcha en tijera + caminar con los dedos de los pies son comunes
o Puede haber luxación de cadera + escoliosis

Diagnóstico – Clínico (en ciertos casos, la imagenología puede ayudar a determinar la causa – USG para dx
hemorragia intracraneal o malformaciones estructurales en infantes; RM para niños mayores; EEG en sospecha
de convulsiones)
Tratamiento – NO HAY CURA

 Educación especial + Fisioterapia + Liberación cx de contracturas pueden servir.

 Tx la espasticidad con Diazepam, Dantroleno o Baclofen (La Bomba de Baclofen + Rizotomía posterior
(sección de un nervio espinal) puede aliviar las contracturas severas)

Convulsiones febriles
Usualmente se da en niños entre 6 M y 5 años que no tienen evidencia de infección intracraneal. F.R. – aumento
rápido de la temperatura + historia de convulsiones febriles en familiar cercano. Recurre en 1 de cada 3 px.
Historia/E.F.

Las convulsiones suelen ocurrir durante el inicio de la fiebre y son el primer signo de una enfermedad subyacente
(otitis media, roséola). Clasificación:

 Simples – de corta duración (menos de 15 min), tónico-clónicas con una convulsión en un período de 24
h con regresión del estado neurológico basal un poco después del episodio; es típico que haya fiebre
alta (más de 39° C) y el inicio de la fiebre se dé dentro del tiempo de la convulsión.
 Complejas – de larga duración (más de 15 min), o convulsión focal o convulsiones múltiples en un
periodo de 24 h SIN regresar al estado neurológico basal; puede haber fiebre de bajo grado varios días
antes que se dé la convulsión.
Diagnóstico – Se enfoca en encontrar una fuente de infección

 Se indica PUNCIÓN LUMBAR si hay signos de infección del SNC (alteración de la conciencia +
meningismos + fontanela anterior abultada) luego de descartar aumento de la PIC.
 No necesitas hacer exámenes médicos si es la primera vez y es una convulsión simple.
 No necesitas laboratorios si la presentación es consistente con convulsión febril en un mayor de 18 M.
 Un niño menor de 6 M requiere exámenes médicos para sepsis (BHC + urianálisis + urocultivo +
hemocultivo + cultivo de LCR)
 Si tiene presentación atípica – electrolitos + glicemia + hemocultivo + urocultivo + BHC
Tratamiento
  Terapia antipirética (acetaminofén, NO DAR ASPIRINA por su riesgo de Sx de Reye, falla hepática aguda
y encefalopatía) + tx de la enfermedad sutbyacente
 Convulsiones complejas – evaluación neurológica amplia que incluya EEC y RM, posiblemente con
terapia anticonvulsivante (diazepam o Fenobarbital)
Complicaciones – Riesgo de desarrollo de Epilepsia (si tienes Convulsiones febriles complejas + hx familiar de
epilepsia + exámenes neurológicos normales + demora del desarrollo)

Hipotonía Infantil
Falta de tono o resistencia al movimiento muscular. Difiere de la debilidad en que esta última consiste en la
disminución de la contracción muscular activa. Causas:
A. Botulismo

 Etiología – Toxina de Clostridium botulinum (previene la liberación PRESINÁPTICA de Ach; las esporas
pueden encontrarse en miel y en el suelo)
 Presentación – Constipación (1° signo) + parálisis simétrica y descendiente
 Tx – Inmunoglobulina contra el Botulismo + Cuidado de soporte.
B. Atrofia Muscular Espinal

 Etiología – Mutación en gen SMN1; el tipo infantil (Tipo 1 o Enfermedad de Werdnig-Hoffman) lleva a
degeneración de células del asta anterior y de núcleos motores.
 Presentación – Debilidad muscular progresiva + atrofia (se presenta como fasciculaciones linguales +
debilidad proximal simétrica, más en MsSs que inferiores)
 Tx – Cuidado de soporte (NO TIENE CURA).
C. Distrofia Miotónica Tipo 1

 Etiología – Trastorno de repetición de Nucléotidos (CTG) en gen DMPK, de herencia autosómica

dominante, usualmente heredado desde la madre.
 Presentación – En la infancia da hipotonía; usualmente empieza entre los 20s y 30s y da pérdida en
incremento del tono muscular + debilidad (más en los músculos faciales). Se asocia a retraso mental,
cataratas y arritmias.
 Tx – Cuidado de soporte

Tema 10 – Enfermedades Oncológicas

Leucemia
Malignidad hematopoyética de origen linfocítico o mieloblástico. Las más comunes son las Leucemias
Linfocíticas agudas (LLA), siendo más común en varones de entre 2 a 5 años. La Leucemia Mieloide Aguda (LMA)
son más comunes en varones afro-americanos. Se asocian a trisomía 21, Anemia de Fanconi, radiación,
inmunodeficiencia severa combinada y fallas congénitas de médula ósea.
Historia/E.F.
  Los síntomas son de inicio abrupto, usualmente no específicos (anorexia, fatiga) y son seguidos de dolor
óseo + cojera o rechazo de levantar peso + fiebre (por neutropenia) + anemia + equimosis + petequias
con o sin hepatoesplenomegalia.
 La metástasis al SNC se asocia con cefalea, vómitos y papiledema.
 LMA da cloroma (tumor de células leucémicas en la piel o Médula espinal)
Diagnóstico (M.Ó. hipercelular + aumento de linfoblastos)

 BHC + pruebas de coagulación + frotis de sangre periférica (saldrá aumento de los linfoblastos en 90%
de los casos)
 Aspirado de Médula ósea (M.O.) + Biopsia por Inmunofenotipaje + Análisis genético (para confirmar dx)
 Haces radiografías para descartar metástasis.
Tratamiento – Qt de inducción, consolidación y mantenimiento

 Puede haber Sx de Lisis Tumoral al iniciar el tx contra cáncer con turnover celular alto (leucemias y
linfomas) y se da por la lisis de muchas células neoplásicas en poco tiempo, cuyo contenido es liberado
al torrente sanguíneo – HIPERkalemia + HIPERfosfatemia + HIPERuricemia + HIPOcalcemia (porque el Ca
se une al Fosfato liberado por las células neoplásicas) – Falla renal, arritmia, muerte.
o Tx – Líquidos + diuréticos + Alopurinol (reduce el riesgo de nefropatía inducida por uratos) (NO
DAR CORTICOIDES porque empeoran el Sx).

Neuroblastoma
Tumor embrional que se origina en la cresta neural. En su mayoría afecta a menores de 2 años, y más del 70%
tiene metástasis a distancia. Se asocia a neurofibromatosis, Hirschsprung y Oncogén N-myc.
Historia/E.F.

 Sitio más común (en orden descendente) de lesiones – abdominal, torácica, cervical.
 Los síntomas varían según la ubicación, pueden incluir masa abdominal no sensible (que cruza la línea
media), Sx. De Horner, HTA o compresión espinal (por tumor paraespinal)
 Pueden tener anemia, fiebre y falla para progresar.
 Más del 50% tiene metástasis al momento del dx.
o Signos de metástasis – supresión de M.Ó. + proptosis + hepatomegalia + nódulos subcutáneos +
mioclonus/opsoclonus
Diagnóstico – BAAF (pequeño, redondo, tumor de células azules con patrón en Roseta)

 Aumento de las catecolaminas en orina de 24 h (ácido vanilimandélico y homovanílico)

 Para estadiaje – CT, Aspirado de M.Ó. y escaneo óseo.
Tratamiento – Excisión local + Qt y/o Rt adyuvantes

Tumor de Wilms
Tumor renal de origen embrionario que es más común en niños de 2 a 5 años. Se asocia a Síndrome de
Beckwith-Wiedemann (hemihipertrofia + macroglosia + visceromegalia) neurofibromatosis y Síndrome WAGR
(Wilms tumor, Aniridia (ausencia total o parcial del iris), Genitourinary abnormalitis, mental Retardation)
Historia/E.F. – masa asintomática, no sensible, suave que no cruza la línea media.
  Puede haber dolor abdominal + fiebre + HTA + hematuria microscópica o macroscópica.
Diagnóstico – Prueba más precisa – BIOPSIA o BAAF (para confirmar dx)
Tratamiento – Resección local + Nefrectomía + Qt y Rt adyuvantes según estadío e histología

Tumores Óseos de la Infancia

A. Osteosarcoma

 Origen – Osteoblastos (mesénquima)

 Epidemiología – más común en adolescentes VARONES
 Historia/E.F. – dolor local + hinchazón (son RAROS los síntomas sistémicos)
 Localización – Metáfisis de huesos largos (20% hace metástasis a pulmón)
 Dx – Lesiones “en quemadura solar” osteolíticas hay aumento de la FA y haces radiografías de tórax
para descartar metástasis pulmonar.
 Tx – Excisión local + Qt
B. Sarcoma de Ewing

 Origen – neuroectodermo, asociado a translocación del cromosoma 11:22

 Epidemiología – más común en adolescentes VARONES y BLANCOS
 Historia/E.F. – dolor local + hinchazón + síntomas sistémicos (fiebre, anorexia, fatiga)
 Localización – Diáfisis de huesos largos
 Dx – Lesiones osteolíticas con reacción perióstica en “piel de cebolla” en la radiografía + aumento del
VES + leucocitosis.
 Tx – Excisión local + Qt + Radiación
C. Histiocitosis de Langerhans – malignidad rara que se presenta con lesiones osteolíticas dolorosas rodeadas
de edema + HIPERcalcemia; se ven gránulos en “raqueta de Tennis” en la biopsia.

Tema 11 – Trastornos Musculo-Esqueléticos

Lesiones pediátricas ortopédicas comunes
A. Fractura de clavícula (fractura más común de huesos largos en niños)

 Mecánica – puede asociarse a parálisis del plexo braquial o lesión de la a. subclavia; involucra tercio
medio de la clavícula con fractura al final, desplazada superiormente, por tracción del
esternocleidomastoideo.
 Tratamiento – cabestrillo
B. Fractura Greenstick

 Mecánica – fractura incompleta que involucra la corteza de un solo lado del hueso.
 Tratamiento – Reducción con yeso + pedir Radiografía en 10 a 14 días
C. Codo de Niñera

 Mecánica – Subluxación de la cabeza del radio por ser halado de la mano (hay dolor + pronación +
negación a flexionar el codo)
 Tratamiento – Reducción manual por Hiperpronación gentil del antebrazo + alternativamente,
supinación del antebrazo a 90° de flexión.
D. Fractura de Torus

 Mecánica – pandeo del lado de compresión de la cortical, secundario a trauma (usualmente en radio
distal o cúbito luego de una caída)
 Tratamiento – yeso por 3 a 5 S
E. Fractura Supracondílea Humeral

 Mecánica – Fractura pediátrica de codo más común que tiende a ocurrir entre los 5 y 8 años; su
proximidad a la arteria braquial aumenta el riesgo de Contractura de Volkmann; Hay que revisar pulso
radial pendiente al atrapamiento de la arteria braquial.
 Tratamiento – yeso; haces reducción cerrada con pines percutáneos si el desplazamiento es significativo
F. Enfermedad de Osgood-Schlatter

 Mecánica – apofisitis por uso excesivo del tubérculo tibial, que causa dolor localizado, sobre todo cuando
contraes el cuádriceps, en jóvenes activos
 Tratamiento – Disminuir la actividad por 2 a 3 M o hasta ser asintomático + faja para alivio sintomático
G. Fractura de Salter-Harris

 Mecánica – es la fractura del plato de crecimiento en niños que se clasifica según el patrón de fractura
(I – fisis (plato de crecimiento); II – Metáfisis + Fisis; III – Epífisis + Fisis; IV – Epífisis + Metáfisis + Fisis; V
– aplastamiento de la fisis)
 Tratamiento – Reducción para alinear apropiadamente, luego inmovilización

Distrofia Muscular de Duchenne (DMD)

Trastorno ligado al cromosoma X en el que hay deficiencia de Distrofina (proteína citoesquelética). Empieza
entre los 3 a 5 años.
Historia/E.F.

 Afecta más los músculos axiales y proximales que los distales.

 Torpeza progresiva + fatigabilidad + dificultad para estar de pie o caminar + dificultad para caminar sobre
los dedos (por acortamiento de los
gastrocnemios) + Maniobra de
Gowers (usas las manos para empujar
los muslos cuando te levantas del
piso) + marcha de pato
 Puede haber pseudohipertrofia del
gastrocnemio.
 Común que tenga discapacidad
intelectual
  Diferenciarlo de Distrofia muscular de Becker (ver tabla)
Diagnóstico – Confirmas con Prueba Genética

 Elevación de la CK te sugiere DMD

 La biopsia muscular muestra fibras musculares necróticas + ausencia de la Distrofina.
 El EMG muestra potenciales polifásicos + aumento del reclutamiento.
Tratamiento – Fisioterapia; puedes hacer Cx de liberación de tendones para prolongar la deambulación
Complicaciones – mortalidad por falla cardíaca por GC alto (por fibrosis cardíaca)

Distrofia muscular Miotónica

Trastorno autosómico dominante por alteración de la relajación muscular. Otros síntomas – disfagia, atrofia
testicular, alopecia y anormalidades cardíacas. La Tipo 1 es causada por trastorno de repetición de trinucléotido
(CTG) en gen DMPK.

Espóndilolistesis
Trastornos del desarrollo causado por deslizamiento hacia delante de las vértebras (L5 sobre S1) – síntomas
intestinales y vesicales + dolor de espalda baja + “bajón” palpable en E.F.

Metatarsus Adductus
Deformidad congénita de MsIs, en donde el antepié está virado hacia adentro. Si el pie es flexible – no requiere
tx, se debe observar hasta la resolución espontánea.

Pie Equinovaro
Deformidad congénita de MsIs con aducción del antepié + varus del calcáneo, talus y pie medio. El pie NO ES
FLEXIBLE, requiriendo tx + yeso; La cx se hace a los 3 a 6 M si no resuelve.

Displasia de desarrollo de la cadera/Luxación Congénita de Cadera

La flexión excesiva de cadera in útero – estiramiento excesivo de la cápsula posterior de la cadera – laxitud
muscular y contracturas – subluxación o luxación de la cabeza femoral – Enfermedad articular degenerativa
temprana.
Historia/E.F.

 Maniobra de Barlow – se hace presión posterior en la porción interna del muslo en abducción, luego
se aduce la cadera y esto lleva a un “clunk” audible, mientras la cabeza femoral se luxa hacia posterior.
 Maniobra de Ortolani – se abducen gentilmente los muslos desde la línea media con presión anterior
en el Trocánter Mayor; si hay un “click” suave, significa reducción de la cabeza femoral en el acetábulo.
 Signo de Allis o Galeazzi – las rodillas están en alturas distintas cuando las caderas y rodillas se flexionan
(el lado luxado está más inferior).
 Hay pliegues inguinales asimétricos que se extienden más allá del ano y limitan la ABDUCCIÓN de la
cadera afectada.
Diagnóstico – E.F. (debes hacer el dx temprano)

 USG antes de los 6 M por la falta de osificación de la cabeza femoral

  Radiografía luego de los 4 a 6 M de edad.
Tratamiento – empiézalo temprano, puede resolver antes
de las 2 semanas de edad. Según edad:

 Menor de 6 M – férula con arnés de Pavlik

(mantiene la cadera flexionada y abducida; no
flexionar más de 60° para evitar Necrosis avascular
(NA))
 6 a 15 M – “Yeso Spica” (ver imagen)
 15 a 24 M – Reducción Abierta seguida de Yeso
Spica.

Complicaciones – Contracturas articulares + NA de cabeza femoral; si no lo tx, pueden haber defectos

significativos en menores de 2 años.

Enfermedad de Legg-Calvé-Perthes
Es la NA y Osteonecrosis de la cabeza femoral, más común en varones de 4 a 10 años. Puede ser autolimitada
en px jóvenes, con síntomas que duran menos de 18 M.
Historia/E.F.

 Generalmente asintomático, pero los px pueden

presentar cojera indolora + marcha antiálgica + atrofia
de los músculos de los muslos.
 Si hay dolor – se localiza en la ingle o muslo anterior.
 Abducción limitada + rotación interna + atrofia de la
pierna afectada
 Usualmente UNILATERAL.
Diagnóstico – La radiografía puede ser normal, pero luego muestra la cabeza femoral aplastada y fragmentada
(ver imagen).
Tratamiento – Observación si hay afección limitada de la cabeza femoral o rango de movimiento completo.

 Si hay disminución de los rangos de movimiento o NA extensa – bracing (es como una faja, ya verás la
foto), Abducción de cadera con Yeso Petrie (se parece al Yeso Spica) u Osteotomía

Pronóstico – favorable si el px es menor de 6 años y tiene rango completo de movimientos, menos afección de
la cabeza femoral y articulación estable.

Deslizamiento de la Epífisis de la Cabeza Femoral (DECF)

Es el desplazamiento de la epífisis femoral desde el cuello femoral, a través del plato de crecimiento. Está mal
puesto el nombre porque la epífisis sigue dentro del acetábulo, mientras que la metáfisis se mueve anterior y
superiormente. Se da en niños obesos de entre 10 a 16 años. Se asocia a hipotiroidismo
Historia/E.F.

 Dolor sordo de cadera de inicio sordo, que da dolor referido a la rodilla + cojera dolorosa.
 Hay restricción de los rangos de movimiento + incapacidad para alzar pesas
  40 a 50% de las veces es bilateral.
 El px mantiene la cadera en rotación externa pasiva porque hay limitación de la rotación interna y
abducción.

Diagnóstico – Radiografía AP y lateral de cadera (muestran desplazamiento posterior e inferior de la cabeza

femoral); Recuerda que, si está debajo del percentil 10 de ALTURA, debes descartar hipotiroidismo con TSH.
Tratamiento (como es progresiva, el tx debe iniciar prontamente)

 Fijación Cx inmediata con tornillos (reduce el riesgo de NA)

No puede alzar pesas hasta hacer corregido el defecto.
Complicaciones – Condrólisis, NA del cuello femoral, Osteoartritis prematura de cadera que requiere
Artroplastía.

Escoliosis
Curvatura lateral de la espalda mayor a 10°. A veces se asocia a lordosis o xifosis. Mayoritariamente idiopática,
se da en adolescencia temprana. Más común (7 veces) en mujeres.

Historia/E.F. – deformación rotatoria vertebral y costal acentuadas por la prueba de flexión hacia delante de
Adams.
Diagnóstico – Radiografía de columna vertebral (posterior, anterior y vistas completas)
Tratamiento (según grado de curvatura)

 Menos de 20° - Observación de cerca

 20 a 49° - Bracing de columna (aunque la curvatura puede progresar)
 Más de 50° - corrección Cx
Complicaciones – La escoliosis severa puede crear Enfermedad pulmonar restrictiva

Tema 12 – Abuso Infantil/Trauma no accidental

Incluye todo maltrato psicológico, sexual o físico hacia el niño.
Historia/E.F.

 Sospéchalo si la hx no es consistente con el patrón de la herida o el desarrollo del niño (ejemplo: un niño
de 2 M cuyos padres refieren que rodó fuera del sofá (a los 2 M no ruedan)), o si es vaga o cambiante.
 Busca moretones.
 F.R. – hx de alcoholismo o drogas de los padres, niños con problemas médicos complejos,
hospitalizaciones repetitivas, o niño con cólico (exceso de llanto por más de 3 h por más de 3
veces/semana).
 En niños pequeños – se observa con apnea, convulsiones, intolerancia para alimentarse, irritabilidad
excesiva, somnolencia, falla para progresar.
 En niños más grandes – pobre higiene o anormalidades de comportamiento
Presentación común y a qué se parece
A. Moretones (lo más común)
  Presentación/Hallazgos de imagen – usualmente en cabeza o torso que puede tener patrón de lo
utilizado (correa, mano)
 Se parece a – Manchas mongólicas, diatésis hemorrágica.
B. Quemaduras

 Presentación/Hallazgos de imagen – quemaduras de contacto (cigarrillo, con la plancha), quemaduras

de inmersión (agua caliente, en superficie flexora o distribución de medias y guantes)
 Se parece a – Síndrome de piel escaldada o dermatitis por contacto severa
C. Fracturas

 Presentación/Hallazgos de imagen – fracturas en espiral (húmero/fémur) o fracturas epifisiareas-

metafisearias; fracturas posteriores de costillas que los aprietan mucho.
 Se parece a – Osteogénesis imperfecta (tendría escleras azules, pérdida auditiva, dientes opalescentes)
D. Trauma cefálico abusivo

 Presentación/Hallazgos de imagen – letargo + dificultad para alimentarse + convulsiones +

HEMORRAGIA RETINIANA (esto es súper sugestivo de maltrato) + hematoma epidural/subdural.
 Se parece a – trauma cefálico accidental

Diagnóstico

 Radiografías pueden mostrar fracturas en varios estadíos de curación (hasta 1 o 2 semanas post-lesión,
pero sí evidencian trauma previo en menores de 3 años)
 Si sospechas de abuso sexual – prueba para gonorrea, sífilis, chlamydia, VIH y espermatozoides (en las
primeras 72 h)
 Para descartar trauma cefálico abusivo (antes llamado síndrome de jamaqueo del bebé) – Examen
oftalmológico (para hemorragia retiniana) + CT sin contraste (para hematoma subdural)
 Considerar RM para visualizar cambios en la materia blanca asociados a jamaqueos violentos y la
extensión del sangrado intra y extracraneal.
Tratamiento

 Documentar las heridas

 Notificar a trabajadores sociales para sacar al niño de ese hogar.
 Hospitalizar de ser necesario para estabilizarlo y protegerlo.
 AB y ACOs en dosis altas para aquellas con abuso sexual.

Tema 13 – Buen cuidado del niño

Orientación Anticipatoria
 Mantener el calentador de agua a menos de 48,8° C
 Los bebés deben dormir sobre su espalda sin animales de peluche u otros juguetes en la cuna.
  Los asientos de seguridad para el carro deben estar orientados hacia atrás (puede invertirse si el niño
tiene más de 2 años y pesa más de 40 lb).
 No dar comida sólida antes de los 6 M; la comida se introduce gradualmente.
 No dar leche de vaca antes de los 12 M.
 Ya no se recomienda el Sirope de Ipecac (emético) para envenenamiento accidental.

Tamizaje de visión y audición

 Tamizaje de audición objetiva para RN antes de dar de alta.
o Está indicado en niños con hx de Meningitis, infecciones TORCHES, papera, sarampión y otitis
media recurrente (la causa más común de sordera conductiva infantil es INFECCIONES ÓTICAS A
REPETICIÓN).
 El reflejo rojo se debe revisar al nacer (de tener leucocoria (Ausencia de ese reflejo) es indicativo de
retinoblastoma).
 El estrabismo es normal hasta los 3 M; si tiene más de 3 M, debe ser evaluado por oftalmólogo pediatra
y puede requerir lentes correctivas, oclusión y/o cx para prevenir ambliopía.

Vacunación
Las vacunas deben darse basadas en la edad cronológica del niño, incluso si es prematuro.
Contraindicaciones – alergia severa al componente de la vacuna en dosis previas, encefalopatías 7 días antes
de la vacuna contra pertussis, Hx personal de intususcepción es contraindicación para vacuna contra rotavirus,
evitar vacunas vivas atenuadas en inmuncomprometidas o embarazadas (excepción – px VIH (+) que reciba
vacuna contra varicela y MMR)

Precauciones – enfermedad moderada a severa, reacción previa a vacuna contra pertussis, estadío similar al
shock, llanto persistente por más de 3 h en las 48 h post vacunación o convulsiones dentro de 3 días después
de vacunarse, historia de recibir Ig IV el año anterior.

Envenenamiento por Pb
La exposición se da por polvo contaminado o por pinturas con Pb. El tamizaje debe realizarse a los 12 y 24 M en
px que vivan en áreas de riesgo.
Historia/E.F. – usualmente asintomáticos

 Altos niveles de Pb – irritabilidad + cefalea + hiperactividad o apatía + anorexia + dolor abdominal

intermitente + constipación + vómitos intermitentes + neuropatía periférica
 Hay encefalopatía aguda cuando hay más de 70 ug/dL y viene con aumento de la PIC + vómitos +
confusión + convulsiones + coma.
Diagnóstico

 Tamizaje inicial – Prueba de punción digital a los 1 o 2 años de edad (si sale elevado – niveles de Pb
sérico)
 BHC y frotis de sangre periférica muestran anemia hipocrómica microcítica + punteado basófilo (puede
haber anemia sideroblástica también)
Tratamiento (según la concentración de Pb)

 Menos de 5 ug/dL – educación familiar + pruebas sanguíneas de Pb anuales

 5 a 14 ug – Repetir prueba a los 1 a 3 M + remoción de fuente de exposición de Pb
 15 a 44 ug – Repetir prueba a las 1 a 4 S + remover fuentes de exposición de Pb
 45 a 69 ug – Repetir prueba a las 48 h + Radiografía abdoimanl, electrolitos, etc. + Terapia de quelación
 Más de 70 ug – Repetir prueba a las 24 h + Evaluaciones urgentes + hospitalización + Terapia de quelación
(succimer + CaNa2EDTA)