Scribd
Cargar
219 vistas2 páginas

Galactosemia

La galactosemia es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede metabolizar la galactosa debido a la deficiencia de las enzimas GALT, GALK o GALE. Los síntomas incluyen convulsiones, irritabilidad, letargo y rechazo a la leche en los bebés. La prueba de galactosemia mide los niveles de galactosa en la sangre de los recién nacidos para diagnosticar este trastorno.

Cargado por

Areliol Ol
Derechos de autor
© © All Rights Reserved
Nos tomamos en serio los derechos de los contenidos. Si sospechas que se trata de tu contenido, reclámalo aquí.
Formatos disponibles
Descarga como PDF, TXT o lee en línea desde Scribd
219 vistas2 páginas

Galactosemia

La galactosemia es un trastorno hereditario en el que el cuerpo no puede metabolizar la galactosa debido a la deficiencia de las enzimas GALT, GALK o GALE. Los síntomas incluyen convulsiones, irritabilidad, letargo y rechazo a la leche en los bebés. La prueba de galactosemia mide los niveles de galactosa en la sangre de los recién nacidos para diagnosticar este trastorno.

Cargado por

Areliol Ol
Derechos de autor
© © All Rights Reserved
Nos tomamos en serio los derechos de los contenidos. Si sospechas que se trata de tu contenido, reclámalo aquí.
Formatos disponibles
Descarga como PDF, TXT o lee en línea desde Scribd

GALACTOSEMIA

¿Qué es?
Es una afección en la cual el
cuerpo no puede utilizar
(metabolizar) el azúcar simple
galactosa.

Causas
Disminución o ausencia de la
enzima GALT GALK Y GALE
La galactosemia es un trastorno
hereditario , si ambos padres
portan una copia defectuosa del
gen que causa esta enfermedad

Síntomas
Convulsiones.
Irritabilidad.
Letargo.
Alimentación deficiente; el bebé se niega a
tomar fórmula que contenga leche.
Poco aumento de peso.
Coloración amarillenta de la piel y de la
esclerótica (ictericia)
Vómito.

Diagnóstico

La prueba de galactosemia es un
análisis de sangre que se les hace a los
recién nacidos para detectar un
trastorno genético muy poco común
llamado galactosemia. Este trastorno
impide que el organismo descomponga
un azúcar simple llamado galactosa.
Concentraciones de galactosa
Análisis enzimático
Las elevadas concentraciones de
galactosa y la presencia de sustancias
reductoras distintas de glucosa (p. ej.,
galactosa, galactosa-1-fosfato) en
orina sugieren y avalan clínicamente el
diagnóstico de galactosemia, que se
confirma mediante análisis de ADN o
análisis enzimático en eritrocitos, tejido
hepático o ambos.

Referencias:
Prueba de galactosemia. (n.d.).
https://medlineplus.gov/spanish/pruebas-de-laboratorio/prueba-
de-
galactosemia/#:~:text=La%20prueba%20de%20galactosemia%20es,
un%20az%C3%BAcar%20simple%20llamado%20galactosa.
Prueba de galactosemia | Cigna. (n.d.). https://www.cigna.com/es-
us/knowledge-center/hw/pruebas-mdicas/prueba-de-
galactosemia-hw7694

También podría gustarte