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alteraciones-cromosomicas-numericas-y-estructurales

26 pag.

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 EXPOSICIÓN N°2:

"Alteraciones cromosómicas:
Numéricas y estructurales"

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 ´
DEFINICION cromosomas

Parte de la célula Las células Dos de los

que contiene humanas cromosomas (el X
información contienen 46 y el Y) determinan
genética. cromosomas. el género

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 (Cariotipo)

❑ Evalúa el número y estructura de los ❑ Los problemas que aparezcan y su

cromosomas. gravedad dependerán del cromosoma

❑ Las anomalías cromosómicas pueden ser ❑ Varía entre personas.

numéricas o estructurales.

I M P O R T A N C I A
• Organismos complejos
• Organización de cromosomas

▪ Base de los genes

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 IDENTIFICACIÓN CROMOSÓMICA
Técnicas de bandeo

El descubrimiento de las técnicas de bandeo cromosómico ha

significado progreso en citogenética humana y citogenética
general

Al poder obtenerse imágenes reproducibles de la existencia de

estructuras cromosómicas transversales de diferente tamaño a
lo largo de los cromosomas

BANDAS G
Fue posible disponer de una herramienta de identificación de
cada cromosoma humano, animal y vegetal

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 SIGNIFICADO FUNCIONAL Y ESTRUCTURAL DE LOS PRINCIPALES
BANDEAMIENTOS:

1. LAS BANDAS G: se caracterizan por ser relativamente ricas en pares de bases adenina y timina, replicar su ADN
tardíamente durante el período de síntesis, condensarse tempranamente durante la mitosis y reflejar el patrón
cromomérico de los cromosomas meióticos.

2. LAS BANDAS R: son zonas relativamente ricas en guanina y citosina, replican su ADN en la primera mitad del
período de síntesis y se condensan tardíamente durante la mitosis.

3. LAS BANDAS C: se componen de secuencias de ADN satélite altamente repetido que carecen, casi totalmente, de
actividad genética. El ADN contenido en estas regiones se replica al final de la fase S.

4. LAS BANDAS T: son consideradas como un subconjunto de bandas R, ricas en GC y poseen una concentración de
genes más elevada que el resto de las bandas R encontrándose allí, además, el mayor número de oncogenes
mapeados y donde se localizan preferentemente las lesiones inducidas por radiaciones ionizantes.

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 ALTERACIONES CROMOSÓMICAS

Son aquellas que

afectan a los Usualmente
cromosomas en la sucede durante la
etapa de división celular.
gestación.

Puede resultar en
Altera la el cambio del
capacidad de número de
sobrevivir y de cromosomas o
funcionamiento alteración
de las células. estructural de los
cromosomas.

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 CAUSAS Mutágenos
• Agentes físicos: Radiaciones
• Agentes químicos: Humo del
cigarrillo, drogas
• Agentes biológicos: Virus
• Agentes nutricionales y metabólicos.
• Reacciones de autoinmunidad.
Correlación entre la edad materna • Factores asociados a la edad
y momento de concepción. materna.

Exposición a sustancias químicas

que interfieren en la síntesis del
ADN y alteran su estructura.

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 ANOMALÍAS Trisomías
CROMOSÓMICAS
NUMÉRICAS
Monosomías

Células diploides
aneuploides y regulares
Defectos Mosaicismo
existen
congénitos simultáneamente

Número normal de
Número diferente 46
cromosomas
de cromosomas
Número alterado
45 o 47
de por
Descargado cromosomas
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MONOSOMÍAS Ejemplo

Monosomía X
Ausencia de un miembro de
un par de
cromosomas
Síndrome de Turner

45 cromosomas
Alteración en el
cromosoma sexual X
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 TRISOMÍAS Ejemplos

Síndrome de
Trisomía 21
Existen 3 cromosomas Down

Síndrome de
Trisomía 13
Patau
En lugar de 2
cromosomas (Par Síndrome de
habitual). Trisomía 18
Edwards

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 ANORMALIDADES
ESTRUCTURALES
METACÉNTRICO SUBMETACÉNTRICO ACROCÉNTRICO DICÉNTRICOS ACÉNTRICO

MORFOLOGÍA
CROMOSÓMICA
CENTRÓMERO EN CENTRÓMERO CENTRÓMERO
EL MEDIO DEL CERCA A UN TAN CERCANO A
CROMOSOMA EXTREMO UN EXTREMO
ALTERADA 2 CENTRÓMEROS
NO HAY
CENTRÓMERO
BRAZOS
BRAZOS
BRAZOS DE BRAZOS BRAZO CORTO
UBICACIÓN CENTRAL LONGITUD CASI DESIGUALES DE ES MUY
IGUAL LARGO PEQUEÑO
DEL CENTRÓMERO

LONGITUDES ANORMALES DEL

CORTOCIRCUITO DEL CROMOSOMA (P)

BRAZO LARGO (Q)

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 Datos
CASI LA MITAD DE LAS ALTERACIONES
SOLO LOS NIÑOS CON SÍNDROME DE
CROMOSÓMICAS SON POR LA LAS MÁS CONOCIDAS = TRISOMÍA 21, Y
DOWN SOBREVIVEN HASTA LA EDAD
PRESENCIA DE UN CROMOSOMA 13
ADULTA
EXTRA

TRISOMÍAS = LA ANOMALÍA
MORFOLOGÍA CROMOSÓMICA
CROMOSÓMICA MÁS FRECUENTE

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AUTOSÓMICO DOMINANTE

EN UNA ENFERMEDAD AUTOSÓMICA DOMINANTE, SI USTED HEREDA EL GEN

ANORMAL DE SOLO UNO DE LOS PADRES, PUEDE PRESENTAR LA ENFERMEDAD.
CON FRECUENCIA, UNO DE LOS PADRES TAMBIÉN PUEDE TENER LA ENFERMEDAD.

ES UNA DE VARIAS FORMAS EN QUE UN RASGO O TRASTORNO SE PUEDE

TRANSMITIR DE PADRES A HIJOS.

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Heredar una enfermedad, Esta enfermedad también
Los niños que no heredan el puede ocurrir como una
afección o rasgo depende
gen anormal no tendrán ni nueva afección en un niño
del tipo de cromosoma
transmitirán la enfermedad. cuando ninguno de los padres
afectado (no sexual o
cromosoma sexual). tiene el gen anormal.

Un solo gen anormal en uno Un padre con una afección

de los primeros 22 autosómica dominante tiene
cromosomas no sexuales
AUTOSÓMICO un 50% de probabilidades de
(autosómicos) de cualquiera DOMINANTE tener un hijo con la
de los padres puede causar enfermedad. Esto es válido
un trastorno autosómico. para cada embarazo.

Herencia dominante Si a alguien se le diagnostica

Significa que el riesgo de
quiere decir que un una enfermedad autosómica
cada niño para la
gen anormal de uno de dominante, también se debe
enfermedad no depende de
los padres puede examinar a sus padres para
si su hermano la padece.
causar la enfermedad. buscar el gen anormal.
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HERENCIA AUTOSÓMICA El alelo alterado se puede haber heredado
tanto del padre como de la madre.
DOMINANTE

Se da cuando el alelo alterado es dominante sobre el

¿Qué es el patrón de normal
herencia autosómica Al ser autosómico, el gen se encuentra en uno de los 22
dominante? pares de cromosomas no sexuales, o autosomas,
pudiendo afectar con igual probabilidad a hijos e hijas.

Normalmente se da en todas las generaciones de una familia.

Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor
afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este
herede el alelo mutado y desarrolle la enfermedad autosómica
dominante.
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ENFERMEDADES AUTOSOMICAS DOMINANTES

Es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el

Acondroplasia enanismo (70%). Se engloba dentro de un grupo de enfermedades
denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

Es una rara enfermedad neurológica degenerativa de origen hereditario.

Enfermedad de Se produce por una degeneración de las neuronas que causa
Huntington. movimientos incontrolados.

Engloba a tres enfermedades relacionadas aunque genéticamente

Neurofibromatosis diferentes que afectan al SN. Este trastorno provoca la aparición de
tumores localizados en los nervios en diversas partes del cuerpo.

Es un trastorno del tejido conectivo, que es el que proporciona fuerza y

flexibilidad a la mayoría de estructuras del cuerpo. Como consecuencia,
Síndrome de este síndrome afecta a la mayoría de órganos y tejidos, sobre todo al
Marfan esqueleto, pulmones,
Descargado por ojos, corazón y la aorta
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CROMOSOMOPATÍAS
SEXUALES Entre las alteraciones cromosómicas
sexuales mas frecuentes, tenemos:

Tienen repercusión Síndrome de

fenotípica menor que Klinefelter
las afectan a los
autosomas Síndrome de
doble Y (47;XYY)
Con frecuencia se
diagnostican en la Síndrome de
pubertad o incluso en la triple X
vida adulta
Síndrome de
Turner
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Síndrome de Klinefelter
Es un trastorno cromosómico originado por la presencia de un cromosoma X extra en un paciente con
fenotipo masculino.
SE CARACTERIZA POR:

Testículos pequeños

Hipogonadismo
hipergonadotrófico

Ginecomastia

Talla alta

Problemas de aprendizaje e
infertilidad
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Síndrome de doble Y (XYY)
También llamado síndrome del superhombre, es una trisomía consecuente de la
duplicación espontánea del cromosoma Y, por lo que solo afecta a varones

SE CARACTERIZA POR:

Alta estatura y problemas en el aprendizaje

Los niños presentan hipotonía muscular (63%),
desarrollo motor lento y falta de coordinación
Testículos con tamaño aumentado y problemas de
fertilidad

Macrocefalia/Hipertelorismo
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 Síndrome de triple X
El síndrome resulta de una copia extra del cromosoma X en cada
una de las células de la afectada. Como resultado, cada célula
tiene 47 cromosomas en vez de 46. Las personas afectadas con esta
SE CARACTERIZA POR:
condición son del sexo femenino.

Estatura alta

Pliegues epicánticos

Hipotonía
Quinto dedo de la mano corto y encorvado
(clinodactilia)

Anomalías genitourinarias (10% de los casos)

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Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X)
El síndrome de Turner es un trastorno cromosómico numérico que afecta a pacientes
fenotípicamente femeninos. Es el resultado de la pérdida de un cromosoma sexual, ya
sea X o Y o por alteraciones estructurales en cualquiera de ellos.

SE CARACTERIZA POR:

Linfedema de manos y/o

Micrognia
pies
Anomalías cardiacas Línea de implementación
(principalmente de capilar posterior baja
cavidades izquierdas)
Niveles elevados de
Coartación de la aorta hormona (FSH)

Implementación baja de Displasia ungueal

los pabellones auriculares
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 numérico
MOSAICISMO dos o más complementos cromosómicos diferentes

estructural

cariotipo convencional

se detecta resultados del análisis FISH en interfase

datos ofrecidos por la CGH sobre matrices

causa no disyunción en una división mitótica poscigótica temprana.

cigoto con un cromosoma 21 adicional

ejemplo perder este cromosoma extra en una división mitótica

continuar desarrollándose como

Descargado por Luisa Melani Garrónun mosaico 46/47, +21.
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Síndrome de Down con mosaicismo:
Características
Tienen 3 copias del cromosoma 21

Este mosaico de células normales y

anormales ocurre por la división celular
anormal después de la fertilización

Menos características de la afección

debido a la presencia de algunas (o
muchas) células con la cantidad
normal de cromosomas.

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El síndrome de Turner en mosaico

células con un cromosoma X (45,X)

células con
dos cromosomas X
normales (46,XX

Esto también se produce debido a un

evento aleatorio, durante
el desarrollo fetal temprano.

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Características
 CONCLUSIONES
• El estudio cromosómico evalúa el número y estructura de los cromosomas.
• Anomalías cromosómicas numéricas se deben a un defecto congénito en el número diferente
de cromosomas.
• Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando un fragmento de un cromosoma
individual se rompe y se reubica de algún modo.
• La autosomía dominante es una de varias formas en que un rasgo se puede transmitir de padres
a hijos.
• Las cromosopatías sexuales tienen una repercusión fenotípica menor que las que afectan a los
autosomas.
• En el mosaicismo una persona tiene dos o más poblaciones de células que difieren en su
composición genética.

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REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS

1. Mandal a. Anormalidades cromosómicas [internet].News medical life sciences.2019. Disponible en:

https://www.News-medical.Net/health/chromosomal-abnormalities-(spanish).Aspx
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Pediatr. 2017; 84(1): 30-39
3. Síndrome XYY (47,XYY): el síndrome del superhombre [Internet]. Test Nace de Igenomix. [citado el 6 octubre
del 2020]. Disponible en: https://nace.igenomix.es/sindrome-xyy-47xyy/
4. Síndrome de triple X | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program [Internet].
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de-triple-x
5. Moreno M. Cromosopatías, mosaicismos de bajo grado y heteromorfismos cromosómicos: epidemiología y
significación clínica. [Tesis doctoral]. Madrid: Departamento de Pediatría, Universidad Complutense de
Madrid; 2001.
6. Dominante A. Autosómico dominante: MedlinePlus enciclopedia médica [Internet]. Medlineplus.gov. 2020
[citado el 6 de octubre del 2020]. Disponible en:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/002049.htm#:~:text=Es%20una%20de%20varias%20formas,t
ambi%C3%A9n%20puede%20tener%20la%20enfermedad
7. Herencia autosómica dominante - Especialistas en análisis genético [Internet]. Imegen. 2020 [citado el 6 de
octubre del 2020]. Disponible en: https://www.imegen.es/informacion-al-paciente/informacion-genetica-
enfermedades-hereditarias/conceptos-genetica/tipos-herencia-genetica/herencia-autosomica-dominante/
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