FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
CURSO: Genética
Sección: 4B
PRÁCTICA 3: CÓDIGO GENÉTICO Y MUTACIONES
Docentes:
● Malpartida Garay,Kattherine
● Salas Asencios,Ramses
● Zarria Romero,Jacquelyne Yesenia
INTEGRANTES:
● Rodriguez Martinez, Manuel Alejandro
● Roque Rosales, Leonela Luzmila
● Sulla Sanchez, Jhair Fabricio
LIMA, PERÚ
2023-1
INTRODUCCIÓN
El código genético lleva las instrucciones que contiene un gen e indica a una proteína
como producir cierta proteína específica que requiere nuestro organismo, de forma
que cada secuencia correlativa de 3 bases (codón) donde pueden utilizar cuatro
bases de nucleótidos del ADN como la adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina
(T), de acuerda a las posiciones de estas varia el aminoácido y a su vez la posición de
los aminoácidos varían para formar diferentes proteínas.
Los genes se transmiten de los progenitores a la descendencia( madre y padre a su
hijo) y contienen la información necesaria para especificar los rasgos biológicos y
físicos como el color del cabello, la altura, el tipo de cuerpo y otras características que
vuelven a una persona diferente al resto.
Las mutaciones pueden producirse a partir de errores en la replicación del ADN
durante la división celular, la exposición a mutágenos o una infección viral.Existen dos
tipos de mutaciones, la primera las mutaciones en la línea germinal que ocurre en los
óvulos y los espermatozoides en consecuencia se pueden transmitirse a la
descendencia; y la segunda mutaciones somáticas las que ocurren en las células del
cuerpo y no se pueden transmitir.
OBJETIVOS
• Determinar la secuencia de aminoácidos en función de la secuencia de nucleótidos
en el ADN.
• Identificar los efectos de los diferentes tipos de mutaciones sobre la estructura de las
proteínas.
MATERIALES
Se utilizaron 250 naipes divididos en dos grupos
Primer grupo
● (25)Adenina, (25)Guanina, (25)Citosina, (25)Timina/Uracilo, (5)ADNpol,
(5)ARNpol, (2)ADNasa y (2)Ligasa
Segundo grupo
● (3)Metionina, (3)Triptófano, (4)Fenilalanina, (4)Tirosina, (4)Asparagina,
(4)Ácido Glutámico, (4)Ácido Aspártico, (4)Glutamina, (4)Cisteína, (4)Lisina,
(4)Histidina, (5)Punto final, (5)(Formil)metionina, (8)Prolina, (8)Valina,
(8)Glicina, (8)Alanina, (8)Treonina, (8)Isoleucina, (12)Leucina, (12)Serina y
(12)Arginina.
MARCO TEÓRICO
El sistema genético se basa en 5 letras, las cuales se representan por la Adenina(A),
Guanina(G), Citosina(C), Timina(T) y Uracilo (U). En el caso del ADN no hay uracilo y
en el ARN no hay timina. Asimismo, hay enzimas que participan en este proceso,
tales como la ADN polimerasa, ARN polimerasa y la ADNasa. Ello se agrupa de 3 en
3, formando un codón o triplete, el cual lleva información que durante la traducción,
cada codón representará a su respectivo aminoácido de los 20 aminoácidos, los
cuales se enrollan y forman proteínas. La combinación de los codones se denomina
Código Genético, cuyo cambio en alguna estructura de tipo sustitución (reemplazo de
uno nucleótido) o deleción (pérdida de un nucleótido) conlleva a una alteración en la
lectura, generando mutaciones.
1. PROCEDIMIENTO:
Formación del ADN molde ( grupo l): El juego consistía en crear una
secuencia de nucleótidos, que representan a la cadena molde. ADN molde:
ADN polimerasa TAC - ACG - GTA - GTA - CTG - AGG - ACC - ATC
Síntesis del ARN (grupo I):Cada equipo elaboró en un papel la molécula de
ARN, el cual se formó a partir de la cadena molde del anterior juego.
ADN
molde:
ARN
sintetizado:
ARN pol AUG - UGC - CAU - CAU - GAC - UCC - UGG - UAG
Síntesis de proteínas (grupo II): Se utiliza la tabla del Código Genético para
realizar la traducción de los codones del ARN y así formar una secuencia de 8
aminoácidos.
ARN
sintetizado:
Proteína
sintetizada:
2. Tabla con el código genético
ACTIVIDADES
● Efecto de las mutaciones sobre el material genético
Seleccionar de la baraja 1 cinco cartas con la letra A, otras cinco que tengan la letra T,
y cinco cartas tanto con las letras G como C. Mezclarlas bien y con eso construir al
azar una cadena de 20 nucleótidos.
ADN molde: 3’ TAC GCA GCC TAA GCC ATT ATC 5'
Transcripción ARN: (cap-5') 5' AUG CGU CGG AUU CGG UAA UAG 3' (Cola poli-A)
Proteína sintetizada: Met Arg Arg Ile Arg STOP
De dicha secuencia, retirar al azar una carta, observar qué nucleótido representa y
reemplazarla al azar. Desplegar nuevamente la secuencia, anotar y observar qué tipo
de cambios se producirían en la proteína.
❖ Primera mutación: Por sustitución de bases nitrogenadas (quinto codón).
ADN sintetizado: 3’ TAC GCA GCC TAA GCT ATT ATC 5'
Transcripción (ARNm): (cap-5')5' AUG CGU CGG AUU CGA UAA UAG 3'(Cola poli-A)
Proteína sintetizada: Met Arg Arg Ile Arg STOP
❖ Segunda mutación: Por sustitución de bases nitrogenadas (tercer codón).
ADN sintetizado: 3’ TAC GCA GCA TAA GCC ATT ATC 5'
Transcripción (ARNm):(cap-5')5' AUG CGU CGU AUU CGG UAA UAG 3'(Cola poli-A)
Proteína sintetizada: Met Arg Arg Ile Arg STOP
De la secuencia de cartas elimine una al azar, despliegue los naipes y escriba en el
cuaderno la secuencia. Observe qué cambios se producirán en la proteína resultante.
❖ Primera mutación: Por deleción de bases nitrogenadas (cuarto codón).
ADN molde: 3’ TAC GCA GCC TAA GCC ATT ATC 5'
ADN deleción : 3’ TAC GCA GCC TAG CCA TTA TC 5
Transcripción ARNm: (cap-5') 5' AUG CGU CGG -AUC GGU AAU AG 3' (Cola poli-A)
Proteína sintetizada: Met Arg Arg Ile Gly Asn
(Debido a que no está el codón de terminación, el ribosoma puede continuar
traduciendo las unidades de la cola poli-A)
❖ Segunda mutación: Por deleción de bases nitrogenadas (segundo codón).
ADN molde: 3’ TAC GCA GCC TAA GCC ATT ATC 5'
ADN sintetizado: 3’ TAC GCG CCT AAG CCA TTA TC 5'
Transcripción ARNm: (cap-5') 5' AUG CGC GGA UUC GGU AAU AG 3' (Cola poli-A)
Proteína sintetizada: Met Arg Arg Phe Gly Asn
(Debido a que no está el codón de terminación, el ribosoma puede continuar
traduciendo las unidades de la cola poli-A).
CUESTIONARIO
Responda:
a) ¿Cuál será la secuencia del ARN y de los aminoácidos obtenidos a partir de la
información de la siguiente cadena que será usada como molde?¿Qué pasará con la
cadena de aminoácidos si sucede una deleción en el lugar señalado con color rojo?
TTCGCTCAATCCGTTGCACGTTGTAGCATAACCGGTTTCATCG
ADN molde:
ADN pol 3’ TTCGCTCA - ATC - CGT - TGC - ACG - TTG - TAG - CAT - AAC -
CGG - TTT - CATCG 5’
5’- CG AUG - AAA - CCG - GUU - AUG - CUA - CAA - CGU - GCA - ACG -
GAU - UGA GCGAA - 3’
Maduración: 5’- AUG - AAA - CCG - GUU - AUG - CUA - CAA - CGU - GCA -
ACG - GAU - UGA - 3’
Aminoácidos→ Met – Lys - Pro - Val - met - Leu - Gln - Arg - Ala - Thr - Asp -
Stop
deleción
ADN molde: TTCGCTCAATCCGTTGCACGTTGTAGCAAACCGGTTTCATCG
5’-CG AUG - AAA - CCG - GUU -UGC - UAC - AAC - GUG - CAA - CGG - AUU
- GAG - CGA - A - 3’
Aminoácidos→ Met – Lys - Pro - Val - Cys - Tyr - Asn - Val - Gln - Arg - Iso -
Glu - Arg
● Cambio en el marco de lectura.
En este caso, hubo una deleción de la timina, lo cual generó un cambio en la
lectura, por lo que cambió los aminoácidos. En consecuencia, la traducción de
proteínas será alterada por el cambio en la información.
b) ¿Por qué razones se considera que el efecto de las mutaciones queda disminuido
en seres humanos?.
Esto se debe a la característica de que nuestro código genético es degenerativo, es
decir que diferentes codones pueden codificar el mismo tipo de aminoácido.
Asimismo, hay vías de regulación que evitan mutaciones; entre ellas tenemos el gen
p53, factores de transcripción o la presencia de enzimas como las ciclinas y el
ADNpol, la cual revisa la existencia de una mutación durante la replicación y la corrige
inmediatamente
c) ¿Por qué a los codones UAA, UAG y UGA se les denomina codones sin sentido?
A diferencia de los otros 61 codones que forman parte del código genético, estos 3 no
codifican ningún aminoácido específico, más bien son punto de término para el
ARNpol. Esta función es muy importante porque, en caso de una mutación por
sustitución o deleción en la cadena de ADN molde, puede formarse un codón de
término prematuro en la cadena de ARNm durante la transcripción, deteniendo de
modo anticipado la traducción de esta y alterando su estructura proteica.
d) ¿Por qué se dice que el código genético es degenerativo?
Se dice que es degenerativo debido a que diferentes codones pueden codificar el
mismo aminoácidos; es decir existen más tripletes o codones que aminoácidos de
forma que un determinado aminoácido puede estar codificado por más de un triplete
DISCUSIÓN
En este experimento se puede comprobar la importancia del código genético el cual
permite identificar las características de cada individuo asimismo, durante el
experimento verificamos que pasaría si hay una mutación en una base nitrogenada, la
configuración genética cambiaria; el cual si el gene de esta mutación se expresa
podría provocar grandes cambios desde la aparición de enfermedades.
Conclusiones
● Se determinó la secuencia de aminoácidos en función de la secuencia de
nucleótidos en el ADN, después de analizar el primer ejercicio.
● Se identificaron los efectos de los diferentes tipos de mutaciones sobre la
estructura de las proteínas como en deleción y sustitución.
Bibliografía
1. Stansfield, W. Genética. Colombia: McGraw-Hill Latinoamericana; 2001. (Código
UCSUR 576.5/S78).
2. Gardner, E., Simmons, M. & Snustad, P. Principios de Genética. México:
Limusa-Wiley; 1996. (Código UCSUR 576.5/G25)
