*Cariotipo Humano Convencional
Introducción
El cariotipo o análisis citogenético es el estudio de los cromosomas
presentes en el núcleo de las células de un individuo. Para llevar a cabo este
estudio se analiza el ADN presente en unas células llamadas linfocitos, que se
obtienen mediante una simple extracción de sangre del paciente. Los
cromosomas obtenidos de los linfocitos son coloreados mediante una técnica
denominada bandeo G, esta tinción permite la identificación de cada
cromosoma y el análisis de su estructura al ser observados con un microscopio
óptico (Fernández, 2004).
Cada uno de nuestros gametos, óvulos y espermatozoides contiene 23
cromosomas. Cuando se produce la fecundación, se genera un embrión que
contendrá la suma de ambos, es decir, 46 cromosomas, que es el número
correcto de cromosomas que deben contener todas nuestras células. El
cariotipo es la ordenación por tamaño decreciente de los cromosomas. Un
cariotipo normal presenta 46 cromosomas (Pierce, 2011).
Los cromosomas se analizan a partir de células que se obtien de la
recogida de tejidos y su cultivo en condiciones adecuadas, para conseguir
células que nos permita visualizar los cromosomas. Estos se ordenan por
tamaño, obteniéndose así el cariotipo. El tejido más fácil de obtener es la
sangre periférica y el cariotipo humano que se obtiene a partit de las células
sanguíneas es el cariotipo en sangre periférica (Solari, 2004).
Para la determinación del sexo femenino o masculino en el ser humano,
siempre va a depender del espermatozoide aportado por el hombre, ya que, el
cromosoma sexual de los espermatozoides puede ser de tipo X o de tipo Y, a
diferencia de los óvulos aportado por la mujer, el cromosoma sexual siempre va
a ser de tipo X. ([Link]).
En el presente informe se resumen los resultados y descripciones
obtenidos de la práctica “Cariotipo Humano Convencional”.
Objetivos
- Identificar una C-metafase de cromosomas humanos con tinción
convencional de varón normal.
- Identificar una C-metafase de cromosomas humanos con tinción
convencional de mujer normal.
- Determinar las diferencias entre el cariotipo de mujer y de varón.
- Identificar un cromosoma metacéntrico, submetacéntrico y acrocéntrico.
- Determinar las partes constitutivas de un cromosoma humano normal.
Materiales y Método
- Se dibujó el idiograma de una persona normal, considerando el tamaño y la
clasificación según su morfología a cada uno de los cromosomas humanos,
se ubicó a cada par en su respectivo grupo.
- Se dispuso de láminas preparadas de cariotipo humano con tinción
convencional, se observó al microscopio con aumento de 1000x (aceite de
inmersión).
- Se contó y se dibujó los cromosomas del cariotipo de un varón normal y de
una mujer normal, se estableció las diferencias observadas a nivel de
microscopía óptica.
- Se identificó un cromosoma metacéntrico, submetacéntrico y acrocéntrico y
se señaló en ellos las partes.
Descripción y análisis de Resultados
Figura N°2: Cariotipo Humano (femenino) XX.
Se observa al cariotipo humano en un aumento de 1000x con aceite de
inmersión. Se divisan (encerados en círculo) a los cuatro cromosomas
acrocéntricos, característica de la especie humano del sexo femenino. Se logra
divisar en ubicación del primer cuadrante cercano al centro, al cromosoma uno.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
Cromosomas grandes:
Grupo A, (cromosomas 1,2 y 3), meta y submetacentricos.
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacentricos.
Cromosomas medianos:
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y además los cromosomas X),
submetacentricos.
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocéntricos.
Cromosomas pequeños:
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacentricos.
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacéntricos.
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocéntricos.
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos al final del cariotipo
([Link]).
Figura N°1: Cariotipo Humano (masculino) XY.
Se observa al cariotipo humano en un aumento de 1000x con aceite de
inmersión. Se divisan (encerrados en círculo) a los cinco cromosomas
acrocéntricos, característica de la especie humana del sexo masculino. Se
divisa al cromosoma uno; ubicado en la parte céntrica del campo.
Los gametos llevan solamente 23 cromosomas. La meiosis (divisiones
celulares que les da origen a partir de células especializadas del ovario y el
testículo) posibilita la separación de los cromosomas homólogos, de manera
que cada gameto reciba un cromosoma de cada par. Esta separación afecta
tanto a los cromosomas somáticos como a los sexuales. La dotación
cromosómica de los gametos es: gameto = n = 23 = 22 autosomas + 1
cromosoma sexual. El cromosoma sexual presente en los gametos femeninos
es siempre un cromosoma X. Pero en los gametos masculinas, el cromosoma
sexual puede ser el X o el Y. La mitad de los espermatozoides que produce un
varón lleva el cromosoma X y la otra mitad, el Y. Ovulo = n = 23 = 22
autosomas + X. Espermatozoide = n = 23 = 22 autosomas + X.
Espermatozoide = n = 23 = 22 autosomas + Y. En los mamíferos, el sexo
cromosómico queda determinado en el momento de la fecundación, de acuerdo
con los cromosomas que hereda el cigoto. Si un ovulo es fecundado por un
espermatozoide portador del cromosoma X, el cigoto resulta femenino. Si, en
cambio, el ovulo es fecundado por un espermatozoide portador del cromosoma
Y, el cigoto resultante es de sexo masculino ([Link]).
Conclusión
Se pudieron observar láminas permanentes que fueron facilitadas por el
laboratorio de genética general de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales,
de cariotipo humano de diversos tipos: masculino, femenino, determinando
diferencias e identificando anteriormente una C-metafase de cromosomas
convencional de ambos sexos, se logró también determinar las partes
constitutivas de un cromosoma humano, identificando un cromosoma
metacéntrico, submetacéntrico y acrocéntrico. Cabe destacar que aparte de las
explicaciones didácticas por parte del docente se aprendió de forma práctica la
morfología y estructura de cada cromosoma de la especie humana.
Fuentes Bibliográficas
Fernández, J. (2004). Genética. Editorial Pearson Educación, S.A., 1°
Edición. Madrid- España. Pág. 54.
[Link]
cariotipo/[Link].
[Link] .
Pierce. (2011). Fundamentos de Genética: conceptos y relaciones.
Solari. Editorial Médica Panamericana. España. Pág. 35.
Solari. (2004). Genética Humana: Fundamentos y Aplicaciones en
Medicina. 3° Edición. Editorial Médica Panamericana. Argentina.
Pág. 274.
Indicadores
De la práctica
Puntualidad 1
Responsabilidad 1
Sigue correctamente los pasos 1
de la guía.
Logra los resultados esperados. 1
Sigue las normas de 1
bioseguridad.
Del informe
Formato 1
Resultados 1
Descripción 1
Análisis 1
Bibliografía 1
Total 10