CREATIVE
SÍNDROME DE
AXENFELD RIEGER
KEILA RAQUEL RAMIREZ
LOPT
SECCIÓN S
20001392
DR. JUAN BENJAMIN IZAGUIRRE ESTRADA
Afecta con el mismo origen: Cresta
Neural (es una población de células
migratorias y pluripotentes que se forman Alteraciones oculares afectal al iris,
durante el desarrollo de los vertebrados. córnea y cámara anterior.
Esta población se origina en los bordes
del tubo neural y la epidermis del Destacan las malformaciones
embrión. Estas células migran, craneofaciales, cardiovasculares,
colonizando una gran parte del embrión musculoesqueléticas, del oído y de la
poco después del final de la neurulación. glándula hipófisis.
La cresta neural a veces se conoce como
la cuarta capa germinal dada su gran
importancia en el desarrollo.).
Necesita monitoreao para toda la vida del paciente.
Historia
Descrito en 1920 por Axenfeld un
embriotoxón posterior y bandas que
iban de la periferia del iris al
embriotoxón posterior con
adherencias a los procesos
periferiricos del iris, creando puentes
En 1934 Rieger describio lo mismo
de unión iridocorneales.
pero acompañado de anomalías del
iris como corectopía y policorio, y lo
reconoció como anomalía de Rieger.
Definición
El síndrome de Axenfel Rieger (ARS) es una entidad rara
autosómica dominante, que se caracteriza por una penetrancia
completa y expresividad variable.
Envuelve un grupo de defectos que resultan de un atraso en la
formación de una estructura en el embrión llamada cresta neural.
Se Caracteriza por defectos oculares afectando iris, retina y
córnea.
Aspectos
Iris.
Cornea.
Cámara anterior.
Anormales
En cráneo y cuello.
Boca, cara y nariz.
Dientes.
Metatarso.
Sistema esquelético.
Tibia.
fémur.
Carpo.
Tabique interauricular.
Tiabique interventricular.
Segmento anterior del ojo.
Invasión de células
mesenquimatosas de la cresta
neural al espacio formado entre el
ectodermo superficial (epitelio
Las estructuras que se derivan son:
corneal y la vesícula del cristalino,
que se ha separado de él.
Córnea.
Iris.
Cuerpo ciliar.
Cristalino.
Etiología El patrón de herencia es
autosómico dominante con alta
penetrancia y amplia expresividad.
Tres cromosómicos han implicado
en la génesis del SAR:
ARS TIPO 1: 4q25
ARS TIPO 2: 13q14
ARS TIPO 3:6p25
Los genes implicados en los cromosomas 4q25 y 6p25 has sido identificados
como PITX2 Y FKHL (también conocido como el gen FOXC1
GEN PITX2 Y FOXC1
Codifican proteínas que son factores de transcripcion.
Las alteraciones en el gen PITX2.
Cambio de aminoácidos (arginina, triptofano en la protina).
PITX2 es im gen homeobox que codifica para factores de
trancipcion.
Este tipo de genes no codifican para protinas estructurales.
Manifestaciones Sus manifestaciones clínicas son
muy variables.
Clínicas Las anomalías oculares afectan
principalmente al:
Iris:
Hipoplasia
Corectopia.
Córnea:
Desplazamiento prominente y anterior de la
línea de Schwalbe (embriotoxón posterior).
Hallazgos Oculares
Ángulo de la cámara:
Hebras de iris que unen el ángulo
iridocorneal a la malla trabecular.
La disgenesia ocular puede incrmentar
la presion ocular dando lugar a un
glaucoma.
Hallazgos No Oculares
Las anomalías del tercio medio facial
incluyen:
Hipetelorismo.
Telecanto.
Hipoplasia maxilar con aplanamiento
del tecio medio gacial.
Frente prominente.
Puente nasal ancho y aplastado.
Hallazgos No Oculares
Anomalías del sistema nervioso central:
Hipoacusia neurosensorial, hidrocefalia.
Calcificaciones leptomeníngeas (bloqueos en el
flujo de líquido cefalorraquídeo en el cerebro
debido a grupos de células pueden llevar a una
presión intracraneal elevada.).
Problema de aprendizaje.
Hallazgos No Oculares
Las anomalías dentales puenden
incluir:
Microdoncia o hipodontia.
Tambien puede observarse hiposdias
en hombres, estenosis anal, anomalías
hipofisarias y retraso en el
crecimiento.
Diagnostico
El diagnóstico se basa en la combinación de los síntomas.
Estudios de imagen del segmento anterior del ojo principalmente UBM
(biomicroscopia ultrasónica).
Tomografia de coherencia ótica.
Diagnostico
Debe establecerse diagnostico diferencial con las siguientes patologías:
Glaucoma congénito primario.
Síndrome Iridocorneal Endotelial (ICE).
La anomalía de Peter.
Aniridia (hipoplasia del iris).
Ectroprión uveal congenita.
Deesplazamiento del cristalino y pupila.
Displasia oculodentodigital.
Diagnostico Prenatal
Casi siempre son diagnosticados por los oftalmólogos.
El examen genetico que muesta mutaciones en los genes PITX2 o FOXC1
confima el diagnostico (presente solo en 60% de los casos).
Cuando hay problemas en otras partes del cuerpo, ademas del ojo, casi
siempre hay mutaciones en el gen PITX2.
Tratamiento
Fármacos o gotas hipotensoras oculares, tales como los betabloqueantes
o los análogos dde las prostaglandinas.
En Px pediátricos: Goniotomía (cirugía del ángulo iridocorneal) o cirugía
filtrante, para disminuir la presion intraocular elevada.
Trabeculotomía
Debe intentarse la terapia medica antes de cualquier cirugia.
Conclusión
Los padecimientos causados por alguna mutación, no solo afectan
caracteristicas fenotipicas, funcionales y congénitas afecta la calidad de
vida de la persona que la padece.
La aplicacion de la investigación en este tipo de enfermedades
específicamente en el síndrome de Axenfeld Rieger nos da el conocimiento
necesario para pder detectar oportunamente el padecimiento.
Brindar un asesoramiento genético adecuado hacia el paciente para que
comprenda que es lo que le sucede, que lo causa y de donde proviene y
hacia donde puede dirigirse.
GRACIAS
POR TU
ATENCIÓN
