ANEMIAS HEMOLÍTICAS
CONGÉNITAS
Subgrupo 12
INTEGRANTES:
DOCENTE: Dra. Silvia Lopez
- IRIGOIN ASTOPILCO, Diego
ROTACIÓN: Hematología
- ISHIKAWA ZAVALA, Aaron
MEMBRANOPATIAS CONGENITAS
GENERALIDADES
Funciones de los eritrocitos:
Vista lateral - Transportar hemoglobina
- Transporte de CO2
Espesor: 2,5 um - Amortiguador acidobásico
Vista superior
Morfología:
Diámetro: 7,8 - Disco bicóncavo y flexible
um (espectrina y banda 4.1)
- Sin núcleo, exceso de
membrana
TRIADA CLÁSICA DE HEMOLISIS
ICTERICIA - ANEMIA - ESPLENOMEGALIA
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA O ENFERMEDAD
DE Minkowski-Chauffard
Orden de fce de mutación: Diagnóstico:
1. B-espectrina ● Historia Familiar
2. Anquirina ● BI elevadas
3. Banda 3 ● Frotis:Esferocitos
● VCM N o bajo y HCM N
Clínica: ● CHCM alta
● Ictericia ● Aumento reticulocitos
● Anemia ● Prueba de fragilidad
● Esplenomegalia osmótica↑
(Masiva) ● Coombs directo
● Cálculos biliares negativo.
(pigmentos negros) ● Citometría de Flujo (SyE)
● Úlceras cutáneas
Rozman, C. "Farreras: Medicina Interna" 19va. edición. Doyma,
Madrid
ESFEROCITOSIS HEREDITARIA O ENFERMEDAD
DE Minkowski-Chauffard
Rozman, C. "Farreras: Medicina Interna" 19va. edición. Doyma,
Madrid
ELIPTOCITOSIS CONGENITA
Orden de fce de mutación:
1. a-espectrina
2. b-espectrina
3. Proteína 4.1
Rozman, C. "Farreras: Medicina Interna" 19va. edición. Doyma, Rozman, C. "Farreras: Medicina Interna" 19va. edición. Doyma,
Madrid Madrid
HEMOGLOBINOPATIAS
GENERALIDADES
ANEMIA FALCIFORME
Drepanocitosis, anemia de células falciformes o
enfermedad falciforme es dada por mutación del
gen Hb S en al menos uno de genes de globina
beta (sustitución Glut-Val).
Hematología de pregrado. J. M. Moraleda Jimenez. 4ta edición
Hematología de pregrado. J. M. Moraleda Jimenez. 4ta edición
ANEMIA FALCIFORME
FISIOPATOLOGÍA
Tratamiento de la anemia falciforme
Profilaxis ATB (Penicilina) Vacuna(S. pneumoniae, N.
meningitidis, H. influenzae, antigripal con virus
inactivos y HB)
Agudo Transfusiones,Hidroxiurea
vitamina Ácidofólico (1g/dL), VitD, Ca y suplementos s17Fe
Curativo TPH
Rozman, C. "Farreras: Medicina Interna" 19va. edición. Doyma, Madrid
ERITROENZIMOPATIAS
GENERALIDADES
1
Déficit de glucosa-6-fosfato
deshidrogenasa (G-6-PD)
2 Déficit de PK
3
Déficit de pirimidina 5
-nucleotidasa (P5 ́ N).
Rozman, C. "Farreras: Medicina Interna" 19va. edición. Doyma, Madrid
DEFICIT DE GLUCOSA - 6 - FOSFATO
DESHIDROGENASA
Transmisión hereditaria ligada al cromosoma X
CLÍNICA
En su mayoría no presentan clínica, excepto en
una crisis hemolítica intravascular aguda
Fiebre Malestar Escalofríos Dolor Orina oscura
abdominal
Anemia de aparición aguda + orinas oscuras + antecedentes
DIAGNÓSTICO Frotis de sangre
Medición de la actividad enzimática de la G6PD
Eritrocitos fragmentados (FRC*) Rozman, C. "Farreras: Medicina Interna" 19va. edición.
[Internet]. [Link]. Doyma, Madrid
TRATAMIENTO
1. Evitar contacto con las sustancias oxidantes 2. En caso de una anemia
aguda muy intensa, la Hb
puede llegar en grandes
cantidades al riñón
DIÁLISIS
Hematología - Pediatría integral [Internet]. Pediatría integral.
TALASEMIAS
GENERALIDADES
CLASIFICACIÓN
α - talasemia β - talasemia δβ - talasemia
↓ cadena α ↓ cadena β ↓ simultánea de las
cadenas δ y β
La eritropoyesis ineficaz constituye el mecanismo fisiopatológico
fundamental de la anemia en la talasemia.
Mecanismo molecular:
● α - talasemia: Deleciones genéticas
● β - talasemia: Defectos en la transcripción
BETA - TALASEMIA
TALASEMIA MENOR:
○ La más frecuente
○ Anemia muy ligera o inexistente con VCM disminuido
○ Dx definitivo mediante electroforesis
TALASEMIA INTERMEDIA:
○ Clínica: atenuada
TALASEMIA MAYOR:
○ Forma: homocigota grave
○ Clínica: intensa anemia crónica
○ Inicio: neonatal (4-5 meses de vida)
○ Desarrollo corporal: deficiente
○ Complicaciones de la eritropoyesis ineficaz y la
hemólisis crónica:
- Facies mongoloide, eritropoyesis extramedular,
con hepatoesplenomegalia y sobrecarga férrica
TTO: Trasplante de progenitores hematopoyéticos
Hematología de pregrado. J. M. Moraleda Jimenez. 4ta edición
ALFA - TALASEMIA
- Defecto en el cromosoma 16 por deleción o pérdida de un gen.
- El déficit de cadenas alfa va acompañado de un exceso de cadenas beta
que al juntarse entre sí forman hemoglobina H
CLÍNICA
ANASARCA FETOPLACENTARIA HEMOGLOBINOPATÍA H
- Forma más grave, incompatible con la vida - Deleción de tres genes
- Deleción de cuatro genes - Cuerpos de heinz
- Dx: Electroforesis
DELECIÓN DE UNO O DOS GENES
- Asintomática
- Dx: PCR
