TECNOLÓGICO NACIONAL DE MÉXICO EN CELAYA
Departamento de Ingeniería Bioquímica
Bioquímica del Nitrógeno y regulación genética
Enfermedades causadas por el
fallo en el metabolismo de
aminoácidos
EQUIPO 2
-Cano Gil Guadalupe Montserrat
-Colorado Colorado Monserrat
-Macías Pacheco JuanDiego
-Ramírez Montecillo Andrea Guadalupe
Docente: Dr. Gerardo Acosta García
Celaya Gto Miércoles 22 de febrero de 2023
ÍNDICE
INTRODUCCIÓN ............................................................................ 3
ENFERMEDADES POR FALLO EN EL METABOLISMO DE
AMINOÁCIDOS.............................................................................. 4
Alteraciones del ciclo de la urea: arginasa ........................................ 4
Leucinosis .................................................................................... 6
Tirosinemia de tipo 1 ..................................................................... 7
La homocistinuria .......................................................................... 8
Acidemia isovalérica ..................................................................... 10
CONCLUSIÓN ............................................................................... 11
REFERENCIAS .............................................................................. 12
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INTRODUCCIÓN
Los aminoácidos son un grupo de moléculas de gran importancia cuya estructura química
común es R-CH(NH3+) COO-. Aunque los aminoácidos primarios comparten la facultad de
polimerizar el uno con el otro para formar proteínas y aunque algunos de ellos pueden
interconvertirse mediante reacciones metabólicas, cada uno de ellos es un compuesto único
con un metabolismo y unas funciones biológicas individuales.
Se encuentran fundamentalmente formando parte de las proteínas, las cuales representan
la mayor parte del peso seco del cuerpo humano. Muchos de los aminoácidos que se
incorporan a las proteínas humanas proceden de las proteínas de la dieta a través de su
absorción por el intestino. Sin embargo, dado que la composición de las proteínas de la
ingesta no se corresponde exactamente con las necesidades del individuo, algunos de los
aminoácidos de las proteínas humanas se sintetizan a partir de otros constituyentes de la
dieta; el carbono, hidrógeno y oxígeno pueden derivar de otros aminoácidos o de
precursores glucosídicos o lipídicos, pero el nitrógeno procede casi exclusivamente de los
aminoácidos de la ingesta.
El organismo puede sintetizar por sí mismo 12 aminoácidos, pero requiere conseguir más
aminoácidos esenciales, como lisina, leucina, triptófano o fenilamina, de los alimentos.
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Si no ingerimos las cantidades necesarias de dichos aminoácidos, pueden aparecer
consecuencias negativas en nuestro cuerpo, afectando al funcionamiento del sistema
inmunitario, hormonal, a la calidad de los músculos y al funcionamiento de los órganos.
ENFERMEDADES POR FALLO EN EL METABOLISMO DE AMINOÁCIDOS
Alteraciones del ciclo de la urea: arginasa
Ocurre cuando una enzima llamada arginasa falta o no funciona bien, el trabajo de esta
enzima es ayudar a descomponer el aminoácido llamado arginina y a eliminar el amoniaco
del cuerpo. Cuando la arginasa no funciona, la arginina, junto con el amoníaco, puede
acumularse en la sangre.
Los efectos de esta enfermedad varían según cada persona. Los síntomas pueden comenzar
en la infancia o más tarde, durante la niñez. Muchos niños presentan los primeros síntomas
entre las edades de uno a tres años. Algunos de los síntomas pueden llegar a ser:
• poco crecimiento
• retrasos en el aprendizaje
• espasticidad
• poca coordinación y problemas de equilibrio
• irritabilidad o malestar al comer alimentos con muchas proteínas
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Algunos de los tratamientos para dicha enfermedad en los niños van desde una baja dieta
en proteínas y/o alimentos médicos especiales y leche en fórmula. ya que con esto se
evitará que las proteínas produzcan un exceso de aminoácidos.
Fenilcetonuria:
La fenilcetonuria es un trastorno hereditario poco frecuente que provoca que un
aminoácido denominado fenilalanina se acumule en el cuerpo, esta enfermedad se produce
al originarse un cambio en el gen de la fenilalanina hidroxilasa ya que este gen ayuda a crear
la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina. Sin la enzima necesaria para
descomponer la fenilalanina se puede desarrollar una acumulación de esta misma lo cual
provoca la fenilcetonuria y es alterada cuando una persona con dicha falla en el
metabolismo ingiere mucha proteína o aspartamo.
Los síntomas no pueden ser detectados al momento del nacimiento ni unos pocos días
después a diferencia de otras enfermedades si no que estos se presentan hasta después de
unos meses del nacimiento en la mayoría de los casos. Los síntomas pueden llegar a ser:
• Dolor similar al de la humedad en el aliento, la piel o la orina, provocado por
demasiada fenilalanina en el cuerpo.
• Problemas del sistema nervioso que pueden incluir convulsiones.
• Erupciones cutáneas, como eczema.
• Piel, cabello y ojos más claros que los de los miembros de la familia porque la
fenilalanina no puede transformarse en melanina.
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• Tamaño de cabeza pequeño.
• Retraso en el desarrollo.
La gravedad de la fenilcetonuria depende del tipo.
Fenilcetonuria clásica. La forma más grave del trastorno se llama fenilcetonuria clásica. Lo
que sucede es que falta la enzima que se necesita para descomponer la fenilalanina, o bien
hay una reducción grave de esta. Como consecuencia, los niveles elevados de fenilalanina
pueden generar un daño cerebral grave.
Leucinosis
La enfermedad de orina con olor a jarabe de arce es un defecto del metabolismo de los
aminoácidos ramificados, que causa la acumulación de estos (leucina, isoleucina y valina) y
también la de los cetoácidos ramificados, que huelen a jarabe de arce. Estos tres
aminoácidos se degradan por rutas diferentes, pero comparten una misma reacción
catalizada por un complejo enzimático, la deshidrogenasa de los cetoácidos ramificados,
que es la que se halla deficiente, causando esta enfermedad. La leucina y su cetoácido son
los compuestos que se acumulan más en esta enfermedad y también los más tóxicos.
Esta deficiencia es un trastorno genético de herencia autosómica recesiva, es decir, los
padres son portadores de mutaciones en uno de estos genes, aunque no sufren los efectos
de la deficiencia enzimática. Si ambos padres transmiten una mutación al niño, éste sufrirá
una leucinosis.
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Acciones que pueden marcar la diferencia para evitar las consecuencias de la Leucinosis;
actuar lo más rápidamente posible e instaurar un tratamiento. Este se basa en evitar la
intoxicación por los productos tóxicos acumulados, eliminándolos de la dieta y evitando así
su futura acumulación. Esto se logrará restringiendo las proteínas naturales de la dieta, ya
que todas ellas contienen los aminoácidos precursores.
Es importante evitar un defecto de isoleucina y valina que impediría la síntesis proteica y
favorece la degradación de las proteínas corporales y, con ello, la acumulación de
compuestos tóxicos. El aporte energético debe ser también importante con el mismo
objeto.
La leucinosis es una enfermedad hereditaria que, no tratada, puede conllevar graves
consecuencias. Sin embargo, el diagnóstico y tratamiento precoces mejoran mucho el
pronóstico y la calidad de vida de los niños afectados.
Tirosinemia de tipo 1
Las personas que tienen tirosinemia 1 tienen problemas para descomponer un aminoácido
llamado tirosina de los alimentos. Si no se trata, causa graves enfermedades hepáticas y
otros problemas de salud.
ocurre cuando falta o no funciona bien la enzima llamada “fumarilacetoacetasa hidrosilasa”.
Cuando la enzima no funciona, no puede descomponer la tirosina. Luego, la tirosina y otras
sustancias dañinas se acumulan en la sangre. Una de estas sustancias se denomina
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succinilacetona. Cuando se acumula en la sangre, causa graves daños al hígado y a los
riñones. También puede causar debilidad o dolor.
Los síntomas pueden variar mucho según cada persona. Existen dos tipos de tirosinemia 1.
El tipo más común ocurre en los bebés, y el menos frecuente se presenta en niños mayores
y adultos.
En bebés:
• diarrea y heces con sangre.
• Vómitos.
• raquitismo, una enfermedad que afina los huesos.
• retrasos para caminar.
• problemas respiratorios.
• latido cardíaco acelerado.
• convulsiones.
• coma, que puede terminar en la muerte.
La homocistinuria
Es un trastorno del metabolismo de los aminoácidos debido a la carencia de la enzima
cistationina beta-sintasa, que es necesaria para metabolizar el aminoácido homocisteína.
Este trastorno puede causar una serie de síntomas, como pérdida de visión, discapacidad
intelectual y anomalías esqueléticas. La homocistinuria se produce cuando los progenitores
transmiten a sus hijos el gen defectuoso que causa este trastorno.
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La causa de la homocistinuria es la carencia de la enzima necesaria para metabolizar la
homocisteína.
Los síntomas consisten en discapacidad intelectual, problemas oculares y anomalías del
esqueleto.
El diagnóstico se basa en el análisis de sangre.
A algunos niños les puede beneficiar una dieta especial y complementos de vitamina B6.
Los aminoácidos, los ladrillos que forman las proteínas, cumplen diversas funciones en el
organismo. El cuerpo sintetiza algunos de los aminoácidos que necesita y obtiene otros de
los alimentos. Los niños con homocistinuria son incapaces de descomponer (metabolizar) el
aminoácido homocisteína, que, junto con ciertos subproductos tóxicos, ocasiona síntomas
diversos. Los síntomas de homocistinuria pueden ser desde leves a graves.
Existen diferentes tipos de trastornos hereditarios. En la homocistinuria, ambos
progenitores del niño afectado portan una copia del gen anómalo. Debido a que,
normalmente, son necesarias dos copias del gen anómalo para que se produzca el
trastorno, por lo general ninguno de los progenitores lo sufre. (Véase también Introducción
a los trastornos metabólicos hereditarios.)
Síntomas de la homocistinuria
Los lactantes con este trastorno son normales al nacer. Los primeros síntomas, entre los
que se encuentra la luxación del cristalino que causa una disminución grave de la vista, por
lo general empiezan después de los 3 años. La mayoría de los niños presentan anomalías
esqueléticas, incluyendo osteoporosis. Los niños suelen ser delgados, con la columna
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vertebral encorvada, deformaciones torácicas, extremidades alargadas y dedos de las
manos largas y aracniformes. Sin un diagnóstico y tratamiento tempranos, son frecuentes
los trastornos mentales (psiquiátricos) y de conducta y la discapacidad intelectual. La
homocistinuria aumenta la propensión a la coagulación espontánea de la sangre, dando
lugar a accidentes cerebrovasculares, hipertensión arterial y otros muchos problemas
graves.
Acidemia isovalérica
Cuando el aminoácido leucina no se metaboliza adecuadamente, se acumulan niveles
dañinos de ácido isovalérico en el cuerpo. En la acidemia isovalérica, la enzima necesaria
para descomponer la leucina, llamada isovaleril CoA deshidrogenasa, está ausente o no
funciona correctamente. La acidemia isovalérica también se conoce como "síndrome de
los pies sudorosos" porque el ácido isovalérico acumulado emite un olor que huele a
sudor.
Existen dos formas de acidemia isovalérica. Una de las formas se manifiesta durante los
primeros días de vida y la otra se manifiesta varios meses o años después del nacimiento.
Los síntomas que ocurren durante los primeros días de vida consisten en alimentación
deficiente, vómitos y problemas respiratorios a medida que los bebés desarrollan una
acumulación de ácido en la sangre (acidosis metabólica), concentración baja azúcar en la
sangre (hipoglucemia) y un aumento de amoníaco en la sangre (hiperamonemia). Es
posible que las células sanguíneas no se fabriquen en la médula ósea de la forma habitual.
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Los síntomas de la forma que se manifiesta más adelante en la vida aparecen y
desaparecen y son similares a los síntomas de la forma que se manifiesta en etapas
anteriores de la vida, aunque menos graves.
Los médicos diagnostican la acidemia isovalérica mediante análisis de sangre y orina para
detectar concentraciones elevadas de ácido isovalérico.
Para tratar la acidemia isovalérica, los médicos administran hidratación y nutrición
(incluidas dosis elevadas de glucosa dextrosa) por vena y complementos de glicina para
ayudar al organismo a eliminar el exceso de ácido. Si estas medidas no son eficaces, los
médicos pueden necesitar extraer pequeñas cantidades de sangre del bebé (una jeringa a
la vez) y reemplazarla con volúmenes iguales de sangre fresca del donante (llamada
exanguinotransfusión) y eliminar sustancias de la sangre mediante un catéter en el
abdomen insertado a través de la pared abdominal (llamada diálisis peritoneal). Todas las
personas afectadas necesitan restringir su consumo de leucina y continuar tomando
complementos de glicina y otro aminoácido llamado carnitina. Con tratamiento, el
pronóstico es excelente.
CONCLUSIÓN
Los aminoácidos, cumplen muchas de las funciones esenciales del organismo. El cuerpo
humano sintetiza varios de los aminoácidos que se necesitan, así como tiene la facilidad
de obtenerlos por los alimentos ingeridos. Las enfermedades por fallo en el metabolismo
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de los aminoácidos son el resultado de cualquier defecto en la asimilación de los
aminoácidos o en la capacidad del organismo para llevar los aminoácidos a las células.
El entendimiento e interpretación a base de nuestro conocimiento como estudiantes
sobre el proceso metabólico de los aminoácidos nos hace cuestionarnos y nos crea un
interés para seguir aprendiendo sobre la importancia de los aminoácidos.
REFERENCIAS
-Tirosinemia: MedlinePlus genética
Clínica de Genética Bioquímica - Universidad de Washington, Seattle -
Tirosinemia:
Nardiello, A., Salgado, A., & Bravo, P. (2002). Tirosinemia tipo I: reporte
de un caso. Revista chilena de pediatría, 73(6), 590-594.
Couce, M. L., Aldamiz-Echevarria, L., Baldellou, A., Blasco, J., Bueno,
M. A., Dalmau, J., ... & Pintos, G. (2010, November). Recomendaciones
y manejo de la tirosinemia hereditaria Tipo I o Tirosinemia hepatorrenal.
In Anales de Pediatría (Vol. 73, No. 5, pp. 279-e1).
Elsevier Doyma. Burgos Herrera, L. C., & Manotas Cabarcas, R. D. J.
(1995). Tirosinemia neonatal.
Velázquez, A., Loera, A., Aguirre, B. E., Gamboa, S., Vargas, H., &
Robles, C. (1994). Tamiz neonatal para hipotiroidismo congénito y
fenilcetonuria. Salud pública de México, 36(3), 249-256.
BENíTEZ, V., San Julián, E., & RODRíGUEZ, M. M. (2001).
Fenilcetonuria: a propósito de dos pacientes. Archivos de Pediatría del
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Starling, A. L. P., Aguiar, M. J. B. D., Kanufre, V. C., & Soares, S. F.
(1999). Fenilcetonúria. Rev. méd. Minas Gerais, 106-110.
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Demczko, M. (s/f). Introducción a los trastornos del metabolismo de los
aminoácidos. Manuale Merck versión para el público general.
Recuperado el 23 de febrero de 2023, de
https://www.merckmanuals.com/es-us/hogar/salud-
infantil/trastornos-metab%C3%B3licos-
hereditarios/introducci%C3%B3n-a-los-trastornos-del-
metabolismo-de-los-amino%C3%A1cidos
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