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INDICE

Presentación de la Asignatura 3
Identificación 3
Objetivos 3
Programa analítico 4
Bibliografía 7
Programa de examen 11
Nómina de trabajos prácticos y seminarios 11
Clases teóricas 12
Clases Prácticas 12
Seminarios 13
Evaluaciones 13
Regularización de la asignatura 14
Cronograma de actividades 14
Manejo y mantenimiento del microscopio 16
Uso de pipetas de precisión de volumen variable (micropipetas) 17
Normas para el trabajo en el laboratorio 21
TPNº 1: Búsqueda bibliográfica y análisis de revistas y artículos científicos de genética 24
TPNº2: Análisis genético molecular 35
TPNº3: Sistemas genéticos bacterianos y virales 50
TPNº4: Estructura del gen y regulación de la acción génica 55
TPNº5: Análisis de cromosomas en mitosis 58
TPNº6: Cariotipo 63
TPNº7: Análisis de cromosomas en meiosis 69
TPNº8: Principios básicos de la herencia mendeliana 77
TPNº9: Probabilidades 84
TPNº10: Extensiones del mendelismo: interacción génica 86
TPNº11: Extensiones del mendelismo: Alelos múltiples, genes letales y herencia 91
citoplasmática
TPNº12: Determinación cromosómica del sexo y Herencia ligada al sexo 97
TPNº13: Ligamiento, recombinación y mapeo de genes 101
TPNº14: Mutaciones génicas 105
TPNº15: Mutaciones cromosómicas numéricas 107
TPNº16: Mutaciones cromosómicas estructurales 111
TPNº17: Herencia cuantitativa 116
TPNº18: Genética de poblaciones 119
TPNº19: Análisis filogenético 121
TPNº20: Genética humana 126

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 PRESENTACIÓN DE LA ASIGNATURA

1. IDENTIFICACIÓN
1.1. FACULTAD: Ciencias Exactas y Naturales y Agrimensura
1.2. DEPARTAMENTO: Biología
1.3. AREA: Biología General
1.4. ASIGNATURA: Genética
1.5. CARRERA: Profesorado en Ciencias Biológicas – Licenciatura en Ciencias Biológicas
1.6. DOCENTES:
Profesora Titular: Dra. Viviana Griselda Solís Neffa
Jefa de Trabajos Prácticos: Dra. Ivana Evelin Kovalsky
Jefes de Trabajos Prácticos Contratada: Dra. Ercilia María Sara Moreno
Dra. Noelia Emilia Alejandrina Almirón
Jefes de Trabajos Prácticos Adscriptos : Dra. Gisela Via do Pico
Lic. Silvia Andrea Fernández
Ayudante Alumna Adscripta : Camila Onetto

1.7. MODALIDAD: Presencial

1.8. CARGA HORARIA TOTAL: 144 horas
1.9. CARGA HORARIA SEMANAL: 9 HORAS SEMANALES, 4 HS TEORIA/ 5 HS PRACTICA.

2. DESCRIPCIÓN
El curso de Genética se desarrolla durante el primer cuatrimestre del 3º año y tiene un
total de 16 semanas de duración, siendo de carácter obligatorio.

2.1 OBJETIVOS

GENERAL
Introducir al alumno en el estudio de: 1) los mecanismos de transmisión de los genes de
generación en generación, los patrones de estructura, función y organización del
material hereditario, así como el comportamiento de los genes en las poblaciones
naturales y el cambio evolutivo; 2) los fundamentos, resultados y limitaciones de los
principales métodos de investigación en Genética y de 3) las distintas aplicaciones de los
conocimientos básicos del análisis genético.

ESPECÍFICOS

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Lograr que, mediante el proceso de enseñanza – aprendizaje, el alumno esté en
condiciones de:
a) Comprender los conceptos básicos para interpretar los mecanismos de transmisión
de los genes de generación en generación; los patrones de estructura, función y
organización del material hereditario, así como el comportamiento de los genes en las
poblaciones naturales y el cambio evolutivo.
b) Interpretar los fundamentos, resultados y limitaciones de los principales métodos
de análisis genéticos.
c) Instruirse en el empleo de la terminología de la Genética, tanto en su expresión
gráfica, como escrita y oral.
d) Desarrollar un pensamiento reflexivo sobre la base del método científico.
e) Desarrollar las competencias intelectuales para integrar los conceptos de la
Genética así como para la resolución de problemas
e) Ser capaz de obtener, seleccionar y registrar la información genética pertinente.

3. PROGRAMA ANALÍTICO
3.1. CONTENIDOS MÍNIMOS: Introducción a la Genética. Bases cromosómicas de la
herencia. Citogenética. Genética mendeliana. Alteraciones de la información genética.
Extensiones del mendelismo. Genética del sexo y herencia en relación con el sexo.
Sistemas extracromosómicos en eucariotas. Ligamiento y recombinación génica en
eucariota y procariotas. Mapas genéticos. Sistemas genéticos bacterianos y virales.
Mutaciones génicas y cromosómicas. Genomas. Estructura del gen. Regulación de la
acción génica. Ingeniería genética. Biotecnología. Bioética. Bioinformática. Genómica
funcional y comparada. Genética del desarrollo. Genética Cuantitativa. Genética de
Poblaciones. Procesos microevolutivos. Fuerzas evolutivas. Filogenia. Genética Humana
y médica. Evolución humana. Genética y mejoramiento. Genética de la conservación.

3.2. CONTENIDOS POR UNIDAD

Unidad 1: Introducción a la Genética. Definición, objetivos, métodos y relaciones con
otras ciencias. El surgimiento de la Genética. Divisiones de la Genética. Organismos
genéticos modelo. La Genética como eje unificador en la Biología. Aplicaciones de la
Genética.

Unidad 2: Genes y Genomas. Concepto y estructura del gen procariota y eucariota.

Organización policistrónica y monocistrónica. Organización y composición de los
genomas eucariota y procariota (genomas bacterianos, víricos y de orgánulos
eucariotas. Elementos genéticos transponibles o móviles. Inestabilidad genética y el
descubrimiento de los elementos transponibles. Características generales de los
elementos transponibles. Transposones en bacterias. Transposones en eucariontes.
Importancia genética y evolutiva de los transposones. Evolución de los genomas.

Unidad 3: Sistemas genéticos bacterianos y virales. Genomas bacterianos y víricos.

Recombinación en bacterias y virus. Transferencia génica en bacterias. Transferencia
génica natural y resistencia a antibióticos. Transformación en bacterias. Conjugación.

4
Transducción por fagos. Episomas y plásmidos. Genética de los bacteriófagos.
Bacteriófagos temperados y virulentos. Ciclos lítico y lisogénico en el fago lambda. Virus
con ARN. Virus de la inmunodeficiencia humana y sida. Tipos de mutantes virales.
Interacciones entre virus. Mapeo de genomas virales.

Unidad 4: Regulación de la acción génica en procariotas y eucariotas. La regulación

génica en procariotas. El modelo del operón. Metabolismo de la lactosa en E. coli.
Operones inducibles y reprimibles. Regulación génica en eucariotas. Elementos
reguladores y genes eucarióticos. Alteraciones genómicas y expresión génica. Metilación
del ADN y amplificación génica. Factores de transcripción y proteínas activadoras de la
transcripción. Regulación génica mediante el procesamiento y la degradación del ARN.
Interferencia del ARN y regulación génica. Regulación génica postranscripcional. Control
hormonal en la expresión génica. Epigenética.

Unidad 5: Fundamento de las técnicas de genética molecular. Técnicas moleculares

empleadas para aislar, recombinar y amplificar genes. Técnicas moleculares para hallar
genes de interés. Análisis de las secuencias de ADN. Técnicas moleculares para analizar
la función de los genes.
Unidad 6: Mitosis y meiosis. Bases cromosómicas de la herencia. Citogenética. Análisis
de cromosomas en mitosis. Morfología cromosómica. El complemento cromosómico.
Cariotipo. Análisis de cromosomas en meiosis. Meiosis y recombinación. El modelo de
Holliday. Importancia evolutiva de la recombinación, segregación y fecundación.
Cromosomas politénicos y plumulados. Apomixis: tipos, importancia evolutiva y
práctica.
Unidad 7: Genética mendeliana. Principios básicos de la herencia mendeliana.
Terminología genética. Cruzamientos monohíbridos. El principio de segregación.
Predicción de los resultados de los cruzamientos genéticos. Métodos del tablero y
dicotómico. Retrocruzas. Cruzamiento de prueba. Aplicación de la probabilidad a los
cruzamientos genéticos. Cruzamientos dihíbridos. El principio de la segregación
independiente. La prueba de X2 de bondad de ajuste. Análisis de pedigríes. Las bases
cromosómicas de la herencia. Desarrollo histórico de la teoría cromosómica. Meiosis.
Relación entre el principio de la segregación independiente y la meiosis.
Unidad 8: Extensiones del mendelismo. Variación de la dominancia. Dominancia
incompleta, codominancia y superdominancia. Alelos múltiples, concepto y notación.
Pseudoalelismo. Pleiotropía. Interacción génica sin y con modificaciones de las
proporciones mendelianas en F2 y retrocruza. Epístasis dominante. Epístasis recesiva.
Epístasis dominante duplicado. Epístasis dominante y recesiva. Epístasis recesiva
duplicada. Genes letales, semiletales y subvitales. Penetrancia y expresividad del gen.
Herencia extranuclear. Efecto genético materno. Herencia citoplasmática.
Unidad 9: Genética del sexo y herencia en relación con el sexo. Sistemas cromosómicos
de determinación del sexo. Los cromosomas sexuales. Sistemas génicos de
determinación del sexo. Factores ambientales y determinación del sexo. Herencia ligada
al sexo. Características ligadas al X. Compensación de la dosis. Características ligadas al
Y. Letales ligados al sexo. Características influidas o limitadas por el sexo.
Unidad 10: Ligamiento, recombinación y mapas genéticos en eucariotas y procariotas.
El descubrimiento del ligamiento. Recombinación. Notación. Ligamiento parcial y
5
completo. Comparación entre el ligamiento completo y la segregación independiente.
Entrecruzamiento con genes ligados. Cálculo de la frecuencia de recombinación.
Acoplamiento y repulsión. Demostración citológica del sobrecruzamiento. Frecuencia de
quiasmas. Mapas de ligamiento. Concepto. Orden lineal de los genes. Mapeo de genes
con frecuencias de recombinación. Construcción de un mapa genético mediante el
cruzamiento de prueba. Determinación del orden y distancia de los genes. Aplicación de
prueba de tres puntos. Interferencia y coincidencia. Sintenia.
Unidad 11: Mutaciones cromosómicas estructurales. Mutación somática versus
mutación germinal. Tipos de mutaciones cromosómicas. Cambios en la estructura de los
cromosomas. Deleciones. Duplicaciones. Inversiones. Translocaciones. Efectos
citológicos y genéticos de los cambios en la estructura de los cromosomas. Importancia
en la evolución.
Unidad 12: Mutaciones cromosómicas numéricas. Aneuploidía. Mecanismos de origen
de aneuploides. Tipos de aneuploidía. Efectos de la aneuploidía. Euploidía. Poliploidía.
Mecanismos de poliploidización. Tipos de poliploides. Fórmulas genómicas. Importancia
evolutiva y práctica de la poliploidía.
Unidad 13: Mutaciones génicas. Importancia de las mutaciones. Tipos de mutaciones
génicas. Efectos fenotípicos de las mutaciones. Mutaciones preadaptativas vs
postadaptativas. Mutaciones supresoras. Tasas de mutación. Bases moleculares de la
mutación. Errores espontáneos de replicación. Cambios químicos espontáneos.
Mutaciones inducidas. Agentes mutagénicos: físicos y químicos; luz ultravioleta,
radiaciones ionizantes, sustancias químicas.
Unidad 14: Análisis genómico. Ingeniería genética. Aplicaciones. Ingeniería genética y
responsabilidad social. Bioinformática. Genómica y Proteómica. Mapas físicos.
Genómica funcional y comparada. Transcriptómica. Metabolómica. Metagenómica.
Unidad 15: Genética del desarrollo. Principios básicos de la Genética del desarrollo.
Principales procesos del desarrollo embrionario. Genética del desarrollo embrionario.
Control génico en el desarrollo. Transcripción diferencial en el desarrollo de procariotas
y eucariotas. Establecimiento de la información posicional. Los genes Hox. Formación de
patrones complejos. Homeobox. Homeodominio. Paralelismo entre la formación de
patrones en insectos y vertebrados y entre animales y plantas.
Unidad 16: Genética cuantitativa. Variación continúa. Genotipos y distribución
fenotípica. Tipos de características cuantitativas. Herencia poligénica. Variación
transgresiva. Genes modificadores. Análisis de las características cuantitativas.
Distribuciones, media y varianza. Varianza fenotípica. Heredabilidad. Cuantificación de
la heredabilidad. Localización de los genes que afectan las características cuantitativas.
Unidad 17: Genética poblacional y ecológica. Concepto. Acervo génico. Ley de Hardy-
Weinberg. Polimorfismos y politipismo. Frecuencias génicas, genotípicas y fenotípicas.
Heterocigosis. Endogamia y apareamientos preferenciales. Procesos microevoltivos.
Fuerzas evolutivas: mutación, selección natural, flujo génico y deriva genética. Tamaño
efectivo. Efecto fundador y de cuello de botella. Interacción entre los procesos
evolutivos. Cambios en la estructura genética de las poblaciones en el espacio y en el
tiempo. Variación y divergencia entre las poblaciones. El efecto del ambiente sobre la

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eficacia biológica. Seleccionismo vs. Neutralismo. Patrones espaciales de diferenciación
geográfica. Clinas. Genética del Paisaje.
Unidad 18: Genética de la especiación. Concepto biológico de especie. Mecanismos de
aislamiento reproductivo. Conceptos alternativos: tipológico, evolutivo y filogenético.
Modelos de especiación. Modelos geográficos de especiación: alopátrico, parapátrico y
simpátrico. Teorías genéticas de la especiación. Genética de la especiación.
Macroevolución.
Unidad 19: Genética evolutiva. Reconstrucción de historias evolutivas a partir de datos
genéticos. Filogenias moleculares. Teoría de la coalescencia. Tasas de evolución
molecular y relojes moleculares. Evolución del genoma. Filogeografía.
Unidad 20: Genética humana y médica. El genoma humano. Enfermedades
mendelianas y de herencia multifactorial. Citogenética clínica. Cariotipo humano y
cromosomopatías. Genética bioquímica. Inmunogenética. Genética del cáncer. Terapia
génica. Genética clínica y asesoramiento genético. Genética forense. Genética del
comportamiento humano. Bioética: aspectos éticos, sociales y legales en genética
humana. Evolución humana.
Unidad 21: Genética y mejoramiento. Recursos genéticos: origen, uso y conservación
de la variabilidad. Orígenes de la agricultura. Origen genético y origen geográfico.
Centros de origen. Centros de variación. Bancos de germoplasma. Efecto genético de la
consanguinidad. Aplicación al mejoramiento. Heterosis: concepto, efectos en plantas y
animales. Aplicaciones. Métodos de selección. Cruzamientos y manejo de poblaciones
segregantes. Selección recurrente. Utilización de plantas transgénicas en la agricultura.
Conceptos de bioseguridad aplicados al uso de organismos genéticamente modificados.
Unidad 22: Genética de la conservación. Concepto. Conservación de la biodiversidad.
Importancia de la diversidad genética. Las consecuencias genéticas de la disminución
del tamaño de la población. Depresión endogámica. Perdida de diversidad genética y
extinción. Manejo genético de especies amenazadas. Manejo genético de poblaciones
fragmentadas. Aspectos genéticos del diseño de reservas. Genómica y conservación de
la biodiversidad. Consideraciones evolutivas en la conservación de poblaciones y
especies en ambientes naturales. Consideraciones evolutivas en la gestión del hábitat.
Evolución y conservación ex situ.

3.3. BIBLIOGRAFÍA
General
Burns GW (1983) The science of genetic. An introduction to heredity. 5ª ed. Ed.
Macmillan. New York. USA.
Cardellino R, Rovira J. Mejoramiento Genético Animal. Ed. Hemisferio Sur. Montevideo,
Uruguay.
Gardner EJ, Simmons MJ, Snustad DP (1998) Principios de Genética. 4ª. ed. Ed. Limusa
Wiley. México.
Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM (1996) An Introduction to
Genetic Analysis. 6ª ed. Ed. Freeman & Co. New York. USA.

7
Jorde LB, Carey MD, Bamshad MJ (2011) Genética Médica. 4 a ed. Elsevier España S.L.
Barcelo, España.
Klug WS, Cummings MR (1999) Conceptos de Genética. 5a ed. Ed. Prentice Hall.
Lacadena JR (1988) Genética. Ed. Agesa. Madrid, España.
Levine L (1979) Biología del gen. Ed. Omega. Madrid, España.
Lewin B (2001) Genes VII. Ed. Marban. Madrid, España.
Mueller RF, Young ID, Emery EH (2001) Genética Médica. Ed. Marbán, Madrid España.
Novitski E (1982) Human Genetics. MacMillan. New York. USA.
Pierce BA (2010) Genética: Un enfoque conceptual. 3ª edición. Ed. médica Panamericana
S.A. Madrid.
Pierce BA (2011) Fundamentos de Genética. Conceptos y relaciones. Ed. Médica
Panamericana. Madrid, España.
Puertas MJ (1992) Genética: fundamentos y perspectivas. 1º ed. Ed. McGraw - Hill
Interamericana, Madrid. España.
Rubinstein C, Echenique V, Hopp E, Mroginski L Levitus G. (2009). Biotecnología y
Mejoramiento Vegetal II. http://intainforma.inta.gov.ar/?cat=346.
Sanchez-Monge E & Jouve N (1989) Genética. Ed. Omega, Barcelona, España.
Sinnott WE, Dunn LC & Dobzhansky T (1978) Principios de Genética. Ed. Omega.
Barcelona, España.
Solari AJ (2004) Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. 3ª ed. Ed.
Medica Panamericana. Buenos Aires, Argentina.
Srb AM, Owen RD, Edgar RS (1978) Genética general. OMEGA. Madrid, España.
Srb AM, Owen RD, Edgar RS (1978) Facetas de la Genética. Selecciones de Scientific
American. H. Blume Ediciones. Madrid, España.
Strickberger MW (1978) Genética. 2º ed. Ed. Omega, Barcelona, España.
Thompson JS, Thompson MW (1977) Genética humana. Ed. Salvat, Buenos Aires.

Específica
Alberts B, Bray D, Lewis J, Raff M, Roberts K, Watson JD (1989) Molecular biology of the
cell. 2ª. ed. Ed. Garland Publ. Inc., New York. USA.
Avers CJ (1991) Biología Celular. Ed. Iberoamérica, México.
Avise WR (2000) Phylogeography. The history and Evolution. Harvard University Press.
USA.
Ayala FJ (1979) Evolución Molecular. Omega. Barcelona.
Brown TA (2008) Genomas. 3 a ed. Ed. Médica Panamericana. Buenos Aires, Argentina
Clark MS, Wall WJ (1996) Chromosomes. Chapman & Hall. London, UK.
Cooper GM (2002) La célula. Ed. Marbán. Madrid. España.
8
Coyne JA, Orr HA (2004) Speciation. Sinauer Associates Publishers. Sunderland Mass.
USA.
Curtis H, Barnes NS (1993) Biología. 5ª ed. Ed. Médica Panamericana. Buenos Aires,
Argentina.
Darlington CD (1965) Cytology. Churchill Ltd. London, UK.
De Robertis EMF, Hib J, Ponzio R (2000) Biología Celular y Molecular. 13ª ed. Ed. El
Ateneo. Buenos Aires, Argentina.
Dobzhansky T, Ayala FJ, Stebbins GL, Valentine JW (1980) Evolución. Ed. Omega.
Barcelona, España.
Dover GA, Flavell RB (1982) Genome Evolution. Academic Press. UK.
Futuyma DJ (1998) Biología Evolutiva. Sociedad Brasilera de Genética. Brasil.
Fontdevilla A, Moya A (2003) Evolución. Origen, adaptación y divergencia de las especies.
Síntesis, Madrid.
Grant V (1989) Especiación Vegetal. Ed. Liusa. México.
Heslop-Harrison JS, Flavell RB (1993) The chromosome. Bios Scientific Publishers.
Oxford, UK.
Jauhar PP (1996) Methods of genome analysis in plants. CRC Press. Inc. Boca Ratón,
Florida.
Karp G (1996) Biología Celular y Molecular. Ed. Mcgraw-Hill Interamericana.
Lacadena JR (1996) Citogenética. 1º ed. Ed. Complutense, Madrid, España.
Ridley M (1998) Evolution. Second edition. Blackwell Science.
Stebbins GL (1971) Chromosomal evolution in higher plants. Addison-Wesley
Publishers. UK.
Stebbins GL (1978) Procesos de la evolución orgánica. PHI. Madrid, España.
Van Dyke F (2008) Conservation Biology. Foundations, concepts, applications. 2° ed.
Springer.
White MJD (1978) Modes of speciation. WM Freeman and Co. USA.

Revistas científicas
Publicaciones disponibles en las Bibliotecas de la UNNE y en la Biblioteca Electrónica de
la Secretaría General de Ciencia y Tecnología (http://www.biblioteca.secyt.gov.ar)

Advances in Genetics (USA)

Annual Reviews in Genetics (USA)
Annual Reviews of Genome and Human Genetics (USA)
Basic and Applied Genetics (Argentina)
BMC Genetics (USA)

9
BMC Genomics (Gran Bretaña)
Caryologia (Italia)
Chromosoma (Alemania)
Chromosome Research (Gran Bretaña)
Conservation Genetics (Gran Bretaña)
Cytologia (Japón)
Evolution (USA)
Evolutionary Ecology (USA)
Genetical Research (Gran Bretaña)
Genetica (Holanda)
Genetics (USA)
Genetics and Molecular Biology (Brasil)
Genome Research (USA)
Genome Biology (Gran Bretaña)
Genomics (USA)
Hereditas (Suecia)
Heredity (Gran Bretaña)
International Review of Cytology (USA)
Journal of Evolutionary Biology (Gran Bretaña)
Journal of Heredity (USA)
Molecular Ecology (USA)
Molecular Phylogenetics and Evolution (USA)
Mutagenesis (USA)
Nature (Gran Bretaña)
Science (USA)
Theoretical and Applied Genetics (Alemania)
Trends in Genetics (USA)
Trends in Ecology and Evolution (USA)

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3.4. PROGRAMA DE EXÁMEN
Bolilla Temas Bolilla Temas
1 1-10-13 12 12-22-10
2 2-11-12 13 13-21- 11
3 3-9-14 14 14-20-8
4 4-8-15 15 15-19-9
5 5-7-16 16 16-18- 6
6 6-5-17 17 17-16-7
7 7-6-18 18 18-17-5
8 8-3-19 19 19-15-4
9 9-4-20 20 20-14-3
10 10-2-21 21 21-12-1
11 11-1-22 22 22-13-2

3.5. NÓMINA DE TRABAJOS PRÁCTICOS y SEMINARIOS

Trabajo Práctico N° 1: Búsqueda bibliográfica y análisis de revistas y artículos científicos
de genética
Trabajo Práctico N° 2: Análisis genético molecular
Trabajo Práctico N° 3: Análisis de secuencias
Trabajo Práctico N° 4: Sistemas genéticos bacterianos y virales Estructura del gen y regulación
de la acción génica
Trabajo Práctico N° 5: Análisis de cromosomas en mitosis
Trabajo Práctico N° 6: Cariotipo
Trabajo Práctico N° 7: Análisis de cromosomas en meiosis
Trabajo Práctico N° 8: Mendelismo. Mononíbridos y dihíbridos.
Trabajo Práctico N° 9: Mendelismo. Polihíbridos. Probabilidades.
Trabajo Práctico N° 10: Extensiones del mendelismo: interacción génica
Trabajo Práctico N° 11: Extensiones del mendelismo: Alelos múltiples, genes letales y
herencia citoplasmática
Trabajo Práctico N° 12: Determinación cromosómica del sexo y Herencia ligada al sexo
Trabajo Práctico N° 13: Ligamiento, recombinación y mapeo de genes
Trabajo Práctico N° 14: Mutaciones cromosómicas numéricas Mutaciones génicas
Trabajo Práctico N° 15: Mutaciones cromosómicas estructurales
Trabajo Práctico N° 16: Herencia cuantitativa
Trabajo Práctico N° 17: Genética de poblaciones y Conservación
Trabajo Práctico N° 18: Genética evolutiva y de la especiación
Trabajo Práctico N° 19: Genética humana y médica
Trabajo Práctico N° 20: Mejoramiento Genético

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4. TIPOS DE ACTIVIDADES

4.1. CLASES TEÓRICAS

En las clases teóricas se desarrollarán los aspectos básicos y la orientación general de la
materia. Para facilitar la comprensión de los contenidos desarrollados, los alumnos
dispondrán con anterioridad al desarrollo de cada clase teórica la bibliografía
correspondiente. Los alumnos deberán estudiar y comprender las nociones que se
imparten en las clases teóricas, sin lo cual no podrán desarrollar los trabajos prácticos
en forma satisfactoria. Se recomienda la lectura de cada tema tratado tanto antes como
después de cada clase, utilizando la bibliografía sugerida.

4.2. CLASES PRÁCTICAS

Las prácticas de laboratorio o trabajos prácticos son una actividad obligatoria para
todos los alumnos inscriptos y se desarrollan dos veces por semana, guiados por uno o
más auxiliares de docencia. Las bases conceptuales de los temas de los trabajos prácticos
son desarrolladas previamente en las clases teóricas. Para las clases prácticas se
empleará como estrategia de enseñanza la resolución de problemas (aprendizaje por
indagación guiada). Las mismas consistirán principalmente en la resolución de los
problemas de la Guía de Trabajos Prácticos, relacionados a cada uno de los temas
impartidos en las clases teóricas. Además se realizarán algunas prácticas de informática
en las que se instruirá a los alumnos en el diseño experimental así como en el
procesamiento y el análisis de datos empleando programas desarrollados
específicamente para Genética. Para poder integrar los conocimientos teóricos y
prácticos, que conduzcan a la comprensión global de la materia, es imprescindible que
los alumnos realicen los trabajos prácticos habiendo estudiado o preparado
previamente el tema a desarrollar. La Genética se ha destacado desde su nacimiento
por el rigor y la precisión de su metodología, lo cual permite hacer inferencias y resolver
planteos teóricos ante situaciones hipotéticas. Es por ello que algunas clases prácticas
estarán destinadas a la resolución de problemas teóricos. La realización de cada trabajo
práctico implica la comprensión de los principios teóricos del fenómeno en estudio, el
adiestramiento manual del alumno, la práctica en el manejo instrumental y
entrenamiento en la presentación de datos e interpretación de resultados. Los temas a
desarrollar en los prácticos, así como los materiales necesarios y actividades, se detallan
en la guía de trabajos prácticos. Al final de cada práctico, se incluyen referencias
bibliográficas a las que el alumno podrá recurrir para aclarar conceptos o estudiar el
tema.
Para la realización de las actividades prácticas, los alumnos deberán proveerse de los
siguientes materiales:
 Guía de Trabajos Prácticos
 Carpeta con hojas blancas tamaño oficio
 Lápiz negro
 Goma de borrar
 Regla milimetrada
 Calculadora
12
Para cada clase práctica el alumno deberá conocer la finalidad del trabajo y observar la
guía de trabajos prácticos y los materiales necesarios mencionados en la misma. Al
finalizar cada trabajo práctico, el alumno deberá entregar en forma individual las
actividades realizadas durante la clase para su evaluación (respuestas del cuestionario,
problemas resueltos, etc.). Si dicho informe se presenta en estado deficiente o
incompleto se considerará que no ha cumplido con la clase práctica. Igualmente, cuando
el alumno se encuentre ajeno al trabajo, sea por ignorar los fundamentos teóricos de la
actividad o por permanecer inactivo en la práctica, se considerará que no ha cumplido
esa clase práctica.

4.3. SEMINARIOS
Durante los seminarios los alumnos analizarán artículos científicos, relacionados con los
temas desarrollados en las clases teóricas. Estas clases tendrán como objetivo analizar
los aspectos prácticos de los conceptos teóricos y su importancia en el desarrollo de
protocolos y en el análisis genético. Para el desarrollo de los seminarios, los alumnos
realizarán trabajos individuales, al final de los cuales, presentarán informes escritos o
exposiciones orales. Para tal fin, los alumnos emplearán bibliografía actualizada sobre
los temas a tratar, recurriendo tanto a la consulta de libros como de revistas científicas
especializadas disponibles en la página web de la Cátedra, las bibliotecas dependientes
de la UNNE y en la biblioteca electrónica de la SGCYT.

4.4. CLASES DE CONSULTA

Además de las consultas que los alumnos puedan realizar después de cada clase teórica
o práctica, se podrán hacer consultas a los docentes por medio del aula virtual así como
por el correo de la cátedra.

5. EVALUACIONES
Las evaluaciones estarán destinadas a determinar el grado de comprensión de los
diferentes temas por parte de los alumnos y estimar el grado en que los objetivos
propuestos por la asignatura se cumplen.
a.- Evaluaciones de las Actividades Prácticas: tienen como objetivo determinar si el
grado de comprensión de los fundamentos del tema es satisfactorio y verificar si el
alumno es capaz de aplicar dichos conocimientos en la resolución de problemas
hipotético-deductivos. La evaluación de las mismas se realizará a partir de los trabajos
o problemas realizados por los alumnos en el aula virtual. El no cumplimento de las
actividades previstas en cada práctico implicará la desaprobación del trabajo práctico
realizado.
b.- Evaluaciones Parciales: se realizarán tres evaluaciones parciales, que comprenderán
temas estrechamente relacionados, cuya comprensión es fundamental para la correcta
asimilación de los temas posteriores. Los parciales serán desarrollados mediante
actividades en el aula virtual, y tendrán como objetivo fundamental evaluar la capacidad
de análisis y de las diferentes situaciones que pudieran plantearse. Los contenidos a
evaluar en las evaluaciones parciales comprenden los trabajos prácticos realizados y los
fundamentos teóricos de los mismos. Dentro de los 7 días posteriores a cada evaluación
se realizarán los recuperatorios correspondientes.

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6. REGULARIZACIÓN DE LA ASIGNATURA

Al finalizar el curso se considerará alumno regular a aquellos alumnos que cumplieran

con las siguientes exigencias:
 Alcanzar el 75 % de asistencia en las clases prácticas
 Aprobar el 75% de las clases prácticas.
 Aprobar el 100% de las evaluaciones parciales con calificación 6 (seis) o superior.

Los alumnos que no cumplieran con los tres requisitos mencionados serán considerados
alumnos libres.

Condiciones para aprobar la materia con examen final

 Alumnos Regulares: Los alumnos deberán sacar dos bolillas del plan de examen y
exponer un tema de una de las bolillas a elección del alumno y luego los temas que el
profesor solicite de las bolillas correspondientes o de cualquier tema del programa. Se
aprobara la materia con 6 (Seis)
 Alumnos Libres: Deben rendir un trabajo práctico (TP) escrito a elección de la mesa
evaluadora.
Una vez aprobado el TP con 6 (Seis) tendrá opción al examen de los contenidos teóricos
de la asignatura.

7. CRONOGRAMA DE ACTIVIDADES
Las clases teóricas se dictarán los martes y jueves de 15:00 a 17:00 hs y las clases
prácticas los martes y jueves de 17:00 a 19:00 hs.

14
15
 MANEJO y MANTENIMIENTO DEL MICROSCOPIO

1. Conectar la luz.

2. Colocar el preparado sobre la platina y centrar, mirando exteriormente, la zona teñida

sobre el eje del objetivo.

3. Abrir el diafragma del condensador y colocar éste en su posición más alta.

4. Colocar el objetivo de menor aumento (10) lo más cerca posible del preparado, sin
que llegue a tocarlo. Hacer esta operación empleando el tornillo macrométrico,
observando lateralmente el microscopio.

5. Observar a través del ocular y mover el tornillo macrométrico, hasta que aparezca la
imagen nítida.

6. Una vez enfocado el preparado, no volver a tocar el tornillo macrométrico. Los

enfoques con los otros objetivos se realizarán únicamente con el tornillo micrométrico.

7. Para observar el preparado, mover ordenadamente la platina con los tornillos del
vernier, de izquierda a derecha y de arriba abajo, procurando no pasar dos veces por el
mismo punto del preparado. Tomar las coordenadas de aquellas células que resulte
interesante observar con objetivos de mayor aumento. Para ello:

 Situar en el centro del campo visual la célula cuyas coordenadas queremos anotar.

 En el eje de abscisas (horizontal) existe una escala pequeña fija, dividida del 0 al 10
(nonius); sobre ella se desliza una escala grande, cuya numeración depende del
modelo de microscopio. La parte entera de la medida, está indicada por la división
de la escala grande que queda situada inmediatamente antes del 0 del nonius. Si
dicho 0 llegara a coincidir exactamente con una división de la escala grande, no
habría en este caso parte decimal. Esta última estará dada por la división de la escala
pequeña que coincida exactamente con una división de la escala grande.

 En el eje de las ordenadas (vertical) existen también dos escalas. La escala grande se
desliza sobre una escala pequeña fija, que va del 0 al 10. La lectura de las
coordenadas se realiza de igual manera que en el eje de abscisas.

9. Finalizada la revisión del preparado, observar con mayor aumento las células cuyas
coordenadas se anotaron. Tanto con el objetivo de 40 como con el de inmersión

16
(100), tener la precaución de no tocar nunca el preparado. Para observar con el
objetivo de 100, colocar una gota de aceite de inmersión sobre el preparado.

10. En cada paso a objetivos de mayor aumento, rectificar el enfoque, si ello fuera
necesario, utilizando exclusivamente el tornillo micrométrico.

11. Mover siempre suave y lentamente cualquier elemento del microscopio.

12. Una vez finalizada la observación:

 Poner el objetivo de 10.

 Quitar el preparado.

 Limpiar el objetivo de inmersión.

 Desconectar el microscopio.

 Poner la funda al microscopio.

Recomendaciones
- Apagar el microscopio si no se está utilizando, aunque tampoco encenderlo y apagarlo
a intervalos cortos de tiempo.
- No deslizar el microscopio sobre la mesa para evitar vibraciones.

USO DE PIPETAS DE PRECISIÓN DE VOLUMEN VARIABLE (MICROPIPETAS)

Este tipo de instrumento permite el pipeteo de pequeños volúmenes de líquidos con

precisión y reproducibilidad. Es un instrumento de precisión que, como tal, es costoso y
requiere de cierto cuidado en su manejo. Las mismas son autoclavables y utilizan un

17
cono, punta o tip descartable, con el que se toman las muestras. Requerimos leer
atentamente este apéndice para evitar una mala manipulación de las mismas.

Descripción general de una micropipeta tipo.

A. Tapa para control del volumen

B. Visor donde se observa el volumen a
calibrar
C. Botón para eyectar los tips
D. Rango de volumen que permite la pipeta
E. Eyector de tips

Precauciones al momento de usar una micropipeta:

Nunca rotar el ajustador de volumen más allá del rango inferior o superior de la pipeta.

Nunca usar la micropipeta sin el tip en su lugar; esto puede arruinar el pistón.

Nunca invertir o dejar la pipeta sobre la mesa con un tip lleno; el líquido podría entrar
dentro del pistón.

Nunca liberar violentamente el émbolo después de vaciar el líquido; esto podría dañar
el pistón.

18
Nunca meter el cono de la pipeta en líquido.

Nunca flamear la punta de la micropipeta.

Utilización:

Observar que el botón de eyección tiene tres posiciones. T0 (B y E), T1, primer tope (AC),
T2, segundo tope (D)

Para la carga:

1. Calibración del volumen, tener mucho cuidado en no sobrepasar los límites operativos
de cada pipeta. Colocar el tip.

2. Llevar el émbolo a la posición de carga T1 (ver A).

3. Dentro del líquido a pipetear, liberar el émbolo lentamente hasta la posición T0 (ver
B).

4. Para la descarga:

5. Bajar el émbolo suavemente, este debe pasar por primer tope (ver C), y para la
descarga total llegar hasta el final, posición T2 (ver D).

6. Finalmente, fuera del líquido dispensado, liberar el émbolo hasta T0 (ver E).

7. Descartar el tip.

Conversiones métricas

Es muy importante familiarizarse con las unidades métricas de medida y sus

conversiones. Vamos a ejemplificar con las medidas de líquidos basadas en el litro, pero

19
los mismos pre-fijos (mili- y micro-) se aplican para las medidas en gramos. Las dos
medidas que más se usarán en el laboratorio son mililitro (ml) y microlitro (µl).

1litro= 1000ml= 1000000 µl

0,001 litro= 1ml= 1000 µl

0,000001 litro = 0,001ml =1 µl

20
 NORMAS PARA EL TRABAJO EN EL LABORATORIO

1. Se implementará el uso de guardapolvo, de preferencia que sea largo y con mangas

largas. Es recomendable no usar faldas, shorts o zapatos abiertos. Las personas de
cabello largo deberán sujetarlos mientras estén en el laboratorio.

2. No fumar, comer o beber (incluye mate y/o tereré) en el laboratorio. Lavar bien las
manos al salir del lugar.

3. Es importante conocer la localización de los accesorios de seguridad:

-Localizar los extintores de incendio y verificar a que tipo pertenecen y que tipo de fuego
pueden apagar.

-Localizar las salidas de emergencia.

-Localizar la llave general de electricidad del laboratorio.

-Localizar la manta anti-llama.

-Localizar el lava-ojos y ducha más cercanos

4. Todo frasco o tubo conteniendo alguna sustancia debe rotularse.

5. No devolver los reactivos a los frascos originales, aunque no hayan sido usados.

6. No usar ningún instrumento para el cual no se haya sido entrenado o autorizado a

utilizar.

7. Verificar el voltaje de trabajo del instrumento antes de enchufarlo. Cuando los

instrumentos no estén siendo usados deben permanecer desenchufados.

8. Nunca pipetear líquidos con la boca. En este caso usar peras de plástico o pipetas
especiales para tal fin.

9. Se deberán utilizar guantes apropiados para evitar el contacto con sustancias química
o material biológico. Toda persona cuyos guantes se encuentren contaminados no
deberá tocar objetos, ni superficies, tales como: teléfono, lapiceras, manijas de cajones
o puertas, cuadernos,

10. Es imprescindible mantener el orden y la limpieza. Cada persona es responsable

directa de la zona que le ha sido asignada y de todos los lugares comunes.

11. Las prácticas que produzcan gases, vapores, humos o partículas, aquellas que
pueden ser riesgosas por inhalación deben llevarse a cabo bajo campana.

12. Está prohibido descartar líquidos inflamables o tóxicos o corrosivos o material

biológico por los desagües de las piletas, sanitarios o recientes comunes para residuos.

21
En cada caso se deberán seguir los procedimientos esta-blecidos para la gestión de
residuos.

* Material de Vidrio

1. Al usar material de vidrio, verificar su condición. Cualquier material de vidrio que esté
astillado debe ser rechazado.

2. Los vidrios rotos así como todo material punzante deben ser descartados en un
recipiente apropiado.

* Residuos

Consultar siempre la vía de descarte de cada uno de los reactivos utilizados.

* Al retirarse, verificar que el instrumental utilizado esté apagado y en su lugar. La

mesada de trabajo debe quedar libre y limpia.

Cualquier desperfecto, rotura o accidente deberá ser informado a los docentes

22
23
 Trabajo práctico N° 1
BÚSQUEDA BIBLIOGRÁFICA Y ANÁLISIS DE REVISTAS Y ARTÍCULOS CIENTÍFICOS DE
GENÉTICA

La Genética es un campo que avanza con mucha rapidez y, en consecuencia, los

contenidos de los libros no pueden mantenerse actualizados por mucho tiempo. Por
este motivo, resulta imprescindible recurrir a la lectura de artículos publicados en
diferentes revistas científicas. En la actualidad es posible acceder a numerosos artículos
de Genética a través de Internet.
En la Argentina, la Biblioteca Electrónica de Ciencia y Tecnología
(http://www.biblioteca.mincyt.gob.ar/) funciona en el marco de la Subsecretaría de
Coordinación Institucional, dependiente de la Secretaría de Articulación Científico
Tecnológica del Ministerio de Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva (MINCyT). Su
principal objetivo es brindar acceso, a través de Internet, a artículos completos de
publicaciones periódicas científicas y tecnológicas, bases de datos referenciales,
resúmenes y demás información bibliográfica nacional e internacional de interés para
los integrantes del Sistema de Ciencia y Tecnología. La Biblioteca Electrónica de Ciencia
y Tecnología brinda a los investigadores argentinos acceso, desde las instituciones
habilitadas, a través de internet al texto completo de más de 17.000 títulos de revistas
científico-técnicas, 9.000 libros, 5.000 estándares y a bases de datos referenciales de
gran valor para la comunidad científica.
A través de la Biblioteca Electrónica también es posible acceder a diferentes portales
nacionales e internacionales que brindan acceso a revistas científico-técnicas, tesis,
informes de investigación, presentaciones a congresos y demás documentación
científica de acceso abierto que pueden consultarse desde cualquier sitio con conexión
a Internet. Los objetos digitales disponibles, pueden ser accedidos en forma gratuita,
leídos, descargados, copiados, distribuidos, impresos, buscados o enlazados y utilizados
con propósitos legítimos ligados a la investigación científica, a la educación o a la gestión
de políticas públicas, sin otras barreras económicas, legales o técnicas que las que
suponga Internet en sí misma. La única condición, para la reproducción y distribución de
las obras, es la obligación de otorgar a los autores el control sobre la integridad de su
trabajo y el derecho a ser adecuadamente reconocidos y citados

A continuación se citan algunos Repositorios argentinos adheridos al Sistema Nacional

de Repositorios Digitales a los cuales puede accederse a través de la Biblioteca
Electrónica (http://www.biblioteca.mincyt.gob.ar/sitio/page?view=repositorios-
nacionales):

24
 CONICET Digital: es el Repositorio Institucional de acceso abierto del Consejo
Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas (CONICET). Es una plataforma digital
que pone a disposición de la sociedad, la producción científico-tecnológica del país.

Bdu2 (http://bdu.siu.edu.ar/cgi-bin/query.pl): Es un cosechador de repositorios

institucionales desarrollado por el Consorcio de Universidades SIU a través del cual se
pueden recuperar objetos digitales de diferentes repositorios argentinos.
http://redbiblio.unne.edu.ar

Biblioteca Digital de la FCEN (http://digital.bl.fcen.uba.ar/gsdl-282/cgi-

bin/library.cgi): repositorio institucional de la Facultad de Ciencias Exactas y Naturales
de la Universidad de Buenos Aires, que tiene como finalidad almacenar, preservar y
difundir la producción científica, académica e institucional de la Facultad.

Biblioteca Digital de la Universidad del Aconcagua

(http://bibliotecadigital.uda.edu.ar/):: contiene los trabajos digitalizados a texto
completo de seminarios, tesinas de grado, tesis de posgrado y con texto restringido, los
libros publicados por la Editorial de la Universidad del Aconcagua; destinado a toda la
comunidad educativa-científica, siendo su acceso abierto y gratuito.

Biblioteca Digital de la Universidad Católica Argentina

(http://bibliotecadigital.uca.edu.ar/greenstone/cgi-bin/library.cgi): repositorio
institucional que alberga tesis y trabajos finales seleccionados por cada Facultad,
revistas y documentos de investigación, ponencias presentadas en jornadas, libros, etc.

25
 Biblioteca Digital de la Universidad Nacional de Cuyo (http://bdigital.uncu.edu.ar/):
espacio virtual a través del cual se accede a la producción científica, académica, artística
y cultural de la UNCuyo en formato digital.

Biblioteca Virtual de la Universidad Nacional del

Litoral(http://www.unl.edu.ar/bibliotecavirtual): repositorio institucional de la
producción científico-académica de la Universidad, en formato digital. Se divide en 2
Bibliotecas que contienen colecciones específicas: la Biblioteca de Tesis y la de
Publicaciones Periódicas.

Cor-Ciencia (http://www.corciencia.org.ar/): plataforma digital de acceso libre y

abierto a la producción científica de la provincia de Córdoba, elaborada por el Acuerdo
de Bibliotecas Universitarias de Córdoba (ABUC) y financiada por el Ministerio de Ciencia
y Tecnología de la misma provincia.

FAUBA DIGITAL(http://ri.agro.uba.ar/): repositorio institucional científico y

académico de la Facultad de Agronomía de la Universidad de Buenos Aires. Tiene por
objetivo garantizar la preservación de la producción intelectual de alumnos y docentes
de la Facultad y difundir internacionalmente sus publicaciones.

Memoria Académica (http://www.memoria.fahce.unlp.edu.ar/): repositorio

institucional de la FaHCE-UNLP y tiene por objeto la reunión, el registro, la difusión y la
preservación de la producción académico-científica, editada e inédita, de los miembros
de la comunidad académica de la FaHCE-UNLP.

26
 Naturalis (http://naturalis.fcnym.unlp.edu.ar/): repositorio institucional de la
Biblioteca Florentino Ameghino, que toma como base el sistema de información de la
producción científica y técnica de la Facultad de Ciencias Naturales y Museo (FCNyM) de
la Universidad Nacional de La Plata en conjunto con la Secretaría de Investigación y
Transferencia.

Ocean Docs (http://iodeweb1.vliz.be/odin/handle/1834/1355): Repositorio que

brinda acceso a la producción científica de los investigadores del Instituto Nacional de
Investigación y Desarrollo Pesquero, que incluye artículos en las series publicadas por el
Instituto y en otras revistas internacionales.

REDI (http://redi.ufasta.edu.ar/): Base de datos que cuenta con trabajos académicos

a texto completo producidos por la Universidad FASTA. La colección del repositorio está
integrada por tesis de graduación, proyectos de investigación, artículos científicos,
libros, y materiales educativos entre otros documentos.

RepHipUNR (http://rephip.unr.edu.ar/): Repositorio académico abierto creado para

archivar, preservar y distribuir digitalmente, en variados formatos, tanto materiales de
enseñanza y aprendizaje, como la producción científica de I+D de los profesores,
profesionales e investigadores de la Universidad Nacional de Rosario. El contenido de
RepHipUNR se organiza en "Comunidades" que corresponden a Facultades,
departamentos, Centros de Investigación y otras organizaciones dedicadas a la
educación y/o investigación bajo convenio con la UNR.

27
 RICABIB (http://ricabib.cab.cnea.gov.ar/): Repositorio Digital Institucional del
Centro Atómico e Instituto Balseiro. Colección digital, de acceso abierto, de los
resultados de la investigación en ciencia, tecnología y temas relacionados con el uso de
la energía nuclear para fines pacíficos.

SciELO (Scientific Electronic Library Online) (http://www.scielo.org.ar/): Biblioteca

electrónica que conforma una red iberoamericana de colecciones de revistas científicas
en texto completo y con acceso abierto, libre y gratuito. En Argentina este proyecto
cooperativo regional forma parte de las políticas científicas del CONICET y se gestiona a
través del Centro Argentino de Información Científica y Tecnológica (CAICyT). Las
revistas que integran la colección SciELO-Argentina tienen cobertura en todas las áreas
del conocimiento y cuentan con la confiabilidad que les otorga el ser parte del Núcleo
Básico de Publicaciones Científicas Argentinas y con el rigor científico de sus artículos
evaluados por pares; quienes son miembros del Comité Científico Asesor designado por
el CONICET.

Servicio de Difusión de la Creación Intelectual (http://sedici.unlp.edu.ar/): Se brinda

en el marco del Proyecto de Enlace de Bibliotecas (PrEBi) de la Universidad Nacional de
La Plata. Sus objetivos incluyen la difusión electrónica de tesis, tesinas, disertaciones y
también de otros tipos de creaciones intelectuales, pretendiendo abarcar la ciencia, la
tecnología y el arte.

Los siguientes son algunos de los Repositorios internacionales de acceso abierto, a los
cuales también puede accederse a través de la Biblioteca Electrónica del MINCyT
(http://www.biblioteca.mincyt.gob.ar/sitio/page?view=repositorios-internacionales):

LA REFERENCIA (http://www.lareferencia.info/vufind): Red Federada Latinoamericana

de Repositorios Institucionales de Publicaciones Científicas. Dessde aquí se puede

28
acceder a las publicaciones científico-técnicas depositadas en los repositorios
integrantes de LA Referencia.

Aquatic Commons (http://aquaticcommons.org/): Repositorio digital que cubre

temas sobre ambientes marinos naturales, estuarios de agua salobre y de agua fresca.
Incluye todos los aspectos de la ciencia, tecnología, administración y conservación de
estos ambientes, sus organismos y recursos, y los aspectos económicos, sociológicos y
legales.

arXyv.org (http://arxiv.org/): Archivo internacional que contiene más de 578 mil

documentos científicos en áreas de física, matemática, ciencias de la computación,
biología cuantitativa, finanza cuantitativa y estadísticas.

Australian research online (http://research.nla.gov.au/): servicio de la Biblioteca

Nacional de Australia que brinda acceso a más de 350 mil documentos científicos que,
a través de sus repositorios institucionales, hacen disponibles universidades,
organismos de gobiernos e institutos de investigación australianos.

BASE- Bielefeld Academic Search Engine (http://www.base-

search.net/Search/Advanced): permite el acceso a artículos, revistas, libros,
documentos, crónicas, conferencias, tesis doctorales, críticas literarias, archivos de
audio, videos, imágenes, mapas, software, partituras y datos primarios disponibles en
acceso abierto en repositorios de todo el mundo.

BioMed Central (http://www.biomedcentral.com/): Cuenta con 204 títulos de

revistas. Incluye títulos generales y especializados de ciencias biomédicas.

29
Cogprints (http://cogprints.org/): Archivo electrónico de documentos para el estudio
de la cognición en cualquier área de psicología, neurología y lingüística, muchas áreas
de ciencias de la computación, lógica, biología, medicina y antropología, así como otras
áreas disciplinares pertinentes. Brinda acceso a más de 3400 documentos científicos.

Copernicus Publications
(http://publications.copernicus.org/open_access_journals/open_access_journals_a_
z.html): Editorial que ofrece acceso abierto a 24 revistas científicas en temáticas
relativas a geociencias.

DASH (http://dash.harvard.edu/): Repositorio centralizado que ofrece acceso abierto a

la producción científica generada por los investigadores de la universidad de Harvard.

DiVA (http://www.diva-portal.org/smash/search.jsf?rvn=1): buscador de

publicaciones científicas y tesis de 27 universidades de Suecia, Noruega y Dinamarca que
brinda acceso a más de 217 mil documentos científicos (15.700 a texto completo) y 45
mil tesis (33.800 a texto completo).

DOAJ (http://www.doaj.org/): Directorio de publicaciones periódicas que cubre

revistas científicas y académicas de acceso abierto de todas las áreas del conocimiento.
Actualmente, contiene información bibliográfica de 4.390 revistas y permite la
búsqueda a nivel artículo en 1.684 de ellas.

30
 Driver - Digital Repository Infrastructure Vision for European Research
(http://search2.driver.research-infrastructures.eu/): Brinda acceso a
aproximadamente 1 millón de documentos científicos (artículos de revista, tesis y
disertaciones, libros, reportes, etc.) de más de 250 repositorios institucionales o
temáticos de 29 países de Europa.

Hindawi (http://www.hindawi.com/): Editor de publicaciones académicas con más de

150 revistas de acceso abierto en áreas de ciencias, tecnología y medicina.

DDLTD - Networked Digital Library of Theses and Dissertations

(http://www.ndltd.org/serviceproviders/scirus-etd-search/): A través de este portal
es posible acceder a tesis y disertaciones de más de 100 instituciones y consorcios
miembros.

OAIster (http://oaister.worldcat.org/): Catálogo de millones de registros

representando recursos digitales en archivo abierto, que usa el Protocolo OAI-PMH para
recuperar los registros disponibles en colecciones en acceso abierto alrededor del
mundo. Actualmente cuenta con más de 23 millones de registros de más de 1100
instituciones contribuyentes.

Open DOAR (http://www.opendoar.org/) : Directorio de más de 1.500 repositorios

académicos de acceso abierto. Cada repositorio es visitado y revisado por este servicio

31
para verificar la información. Permite realizar búsquedas de los contenidos de los
repositorios.

Open J-Gate (http://www.openj-gate.com/): Portal que brinda acceso a más de 6.000

revistas académicas (muchas de acceso abierto y otras de acceso gratuito).

Oxford Journals
(http://www.oxfordjournals.org/oxfordopen/open_access_titles.html): Brinda
acceso a 93 revistas multidisciplinarias editadas por la prestigiosa editorial Oxford
University Press.

PLoS - Public Library of Science (http://www.plos.org/journals/index.php): Biblioteca

Pública de Ciencia que brinda acceso a 7 revistas científicas especializadas en Biología y
Medicina: PLoS Biology, PLoS Medicine, PLoS ONE, PLoS Computational Biology, PLoS
Genetics, PLoS Pathogens, PLoS Neglected Tropical Diseases.

PubMed Central (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/): Archivo digital libre de más de

780 revistas de biomedicina y ciencias de la salud existentes en los Institutos Nacionales
de Salud de los Estados Unidos, desarrollado y administrado por NIH's National Center
for Biotechnology Information (NCBI) de la National Library of Medicine (NLM).

32
RECOLECTA (http://www.recolecta.net/buscador/index2.jsp): Desarrollado por La
Fundación Española para la Ciencia y la Tecnología (FECYT) y la Red de Bibliotecas
Universitarias REBIUN de la CRUE, permite recuperar información disponible en
repositorios y demás recursos de acceso abierto españoles.

Redalyc (http://redalyc.uaemex.mx/): Hemeroteca científica en línea de libre acceso

que contiene 550 revistas de diversas disciplinas científicas. La Red de Revistas
Científicas de América Latina y el Caribe, España y Portugal es un proyecto impulsado
por la Universidad Autónoma del Estado de México (UAEM), con el objetivo de
contribuir a la difusión de la actividad científica editorial que se produce en y sobre
Iberoamérica.

Royal Society Publishing (http://royalsocietypublishing.org/): brinda acceso a los

artículos con más de 70 años de antigüedad publicados en las revistas de la Royal Society
Publishing, incluyendo el primer número de Philosophical Transactions publicada en
1965, considerada una de las primeras publicaciones periódicas del mundo junto al
Journal des Savants y, una de las primeras que contó con sistema de arbitraje.

Scientific Electronic Library Online (http://www.scielo.org/php/index.php?lang=es):

Biblioteca electrónica que conforma una red iberoamericana de colecciones de revistas
científicas en texto completo y con acceso abierto, libre y gratuito. Es una iniciativa
de BIREME, que desde sus inicios en 1997 cuenta con el financiamiento de la Fundación
de Apoyo a la Investigación del Estado de São Paulo (FAPESP).

ScientificCommons.org (http://en.scientificcommons.org/): Brinda acceso a

34.949.485 publicaciones de acceso abierto alojadas en 1.202 repositorios alrededor del
mundo. Es un proyecto de la University of St. Gallen (Suiza) desarrollado por el Institute
for Media and Communications Management.

33
HighWire (http://highwire.stanford.edu/): Ofrece acceso gratuito a casi 2 millones de
artículos científicos a texto completo.

ProQuest's UMI Dissertation Publishing (http://pqdtopen.proquest.com/): Ofrece

acceso al texto completo de tesis y disertaciones en formato pdf cuando los autores
optan por este sistema de publicación.

Objetivos:
 Obtener, seleccionar y registrar información sobre Genética.

Materiales:
 Guía de trabajos prácticos
 Conexión a internet.

Actividades:

1) Ingrese a la Biblioteca Electrónica de la Secretaría General de Ciencia y Tecnología

(http://www.biblioteca.mincyt.gob.ar/) y cite al menos diez revistas de Biología
disponibles en dicha biblioteca.
2) Ingrese a la página de tres revistas científicas y analice sus objetivos (aims and
scopes).
3) En la Biblioteca Electrónica de la SGCyT y en Google Schoolar, realice una búsqueda
bibliográfica por las palabras clave (key words) y por los autores que le serán indicados.
Cite al menos tres trabajos por palabra clave y tres trabajos por autor.
Autor. Año. Título del trabajo. Revista. Vol. N° y páginas.
4) Identifique en un artículo el autor para correspondencias y redacte un modelo de
correo electrónico solicitando el artículo de interés.
5) Analice el artículo que le será entregado y describa si se trata de un artículo original,
una revisión, una nota breve o una nota técnica.
6) Los resultados de la búsqueda deberán ser entregados al finalizar el trabajo práctico.

34
 Trabajo práctico N° 2
ANÁLISIS GENÉTICO MOLECULAR

Desde que en 1912 Feulgen inventó la técnica para detectar ADN hasta la fecha se han
desarrollado numerosas técnicas que permiten caracterizar los ácidos nucleicos y que
pueden aplicarse tanto para el mejoramiento, en genética de poblaciones, para estudios
de diversidad como así también para investigar las relaciones filogenéticas entre
especies, entre otras tantas aplicaciones.
Para estudiar los marcadores genéticos primero se deben tener en claro algunos
términos que definen la relación entre fenotipos y genotipos.
Un rasgo se denomina rasgo genético, si dos individuos que poseen el mismo
genotipo, también tienen el mismo fenotipo, más allá de las condiciones ambientales en
las cuales ellos existen. Para establecer la relación existente entre fenotipos y genotipos,
es necesario realizar un análisis de herencia, es decir, determinar el modo de herencia
de los estados del rasgo. Luego de este análisis, un rasgo genético puede ser calificado
como marcador genético, si la relación consiste en que cada fenotipo puede ser
asignado inequívocamente a un set de genotipos en uno o más loci específicos.
Entonces, para un marcador genético se cumple que, si observamos el fenotipo de un
individuo, entonces sabemos que ese individuo posee uno de los set de genotipos
definidos. Si cada fenotipo puede, inequívocamente ser asignado a un genotipo exacto,
entonces el marcador genético se defino como marcador génico. Mediante esta
asignación, es posible reconocer a todos los genes involucrados. Por lo tanto, un rasgo
puede llamarse marcador génico sí y solo sí existe una relación 1:1 entre fenotipo y
genotipo, de manera que los alelos presentes en cada uno de los loci involucrado son
inequívocamente específicos para cada genotipo.
Un marcador molecular es un segmento de ADN con una ubicación específica en un
cromosoma cuya herencia puede seguirse en individuos de una población. La secuencia
puede pertenecer a regiones de ADN genómico codificantes (genes de copia simple,
familias multigénicas y genes codificantes de ARN) y no codificantes (con función
estructural y en la regulación génica y repeticiones en tándem [minisatélites y
microsatélites]), así como a ADN plastidial (mitocondrial o cloroplástico).
Con el advenimiento de las técnicas modernas de biología molecular, surgieron
diversos métodos de detección de polimorfismo genético directamente a nivel de ADN.
En la actualidad, se puede obtener un número prácticamente ilimitado de marcadores
en cualquier organismo que permiten analizar la totalidad de su información genética
(genoma).
Existen diferentes tipos de marcadores moleculares los que difieren entre sí en la
metodología que se emplea para su detección (tratamientos con enzimas de restricción,
reacción en cadena de la polimerasa, secuenciación), y cuya clasificación dependerá del
criterio que se tome para caracterizarlos. El primer paso, más allá del marcador que se
ocupe es la extracción del ADN genómico del organismo bajo estudio y el chequeo de la
calidad y cantidad del ADN extraído.

A continuación se describen algunos de los marcadores que actualmente se encuentran

en uso

35
VNTR (Variable Number of Tandem Repeats) o repeticiones en tándem de número
variable. Los VNTR, también conocidos como minisatélites, son repeticiones al azar en
tándem de secuencias de 9 a 100 pares de bases, altamente polimórficos y con elevadas
tasas de heterocigosis en las poblaciones. El número de repeticiones es variable pero en
general es menor a 1000. El ADN es digerido con enzimas de restricción que clivan por
fuera de los arreglos de repeticiones en tándem. Los minisatélites comparten las mismas
características que los microsatélites, pero la longitud de las repeticiones es de entre
diez y algunos centenares de pares de bases.

AFLP (Amplified Fragment Length Polymorphism) o polimorfismo en la longitud de

fragmentos amplificados. Los marcadores AFLP constituyen una herramienta poderosa
de análisis del genoma dado que poseen un alto poder de detección de la variabilidad
genética. El ensayo de AFLP combina la especificidad, resolución y poder de muestreo
de la digestión con enzimas de restricción con la velocidad y practicidad de la detección
de polimorfismos mediante PCR, sin necesidad de disponer de información previa del
genoma a estudiar. Consiste esencialmente en cuatro etapas: i) el ADN genómico es
cortado con dos enzimas de restricción, una de corte raro (ej. EcoRI) que reconoce de 6
a 8 pares de bases y otra de corte frecuente (ej. MseI) que reconoce 4 pares de bases;
ii) los fragmentos de ADN doble cadena de 20 a 30 pares de bases (adaptadores) se ligan
en forma específica a los extremos de los fragmentos obtenidos en el paso anterior,
generando el molde para la amplificación posterior del ADN; iii) se amplifican
selectivamente fragmentos por PCR en dos etapas: una primera amplificación selectiva
empleando un nucleótido arbitrario (preamplificación) y luego, este producto de
amplificación obtenido es empleado como molde en una nueva amplificación
empleando iniciadores de aproximadamente 20 nucleótidos que contienen una
secuencia específica complementaria a la secuencia de los adaptadores y además 2
nucleótidos selectivos adicionales a los del paso anterior (amplificación final); iv) los
fragmentos amplificados se analizan mediante electroforesis en geles desnaturalizantes
de poliacrilamida. Si uno de los iniciadores empleados está marcado radiactivamente,
se visualizará mediante autorradiografía, si uno de los iniciadores está marcado con un
compuesto fluorescente, puede ser resuelto empleando un secuenciador automático.
Alternativamente, se puede visualizar mediante tinción con nitrato de plata.

Microsatélites (Simple Sequence Length Polymorphism -SSLP, Simple Sequence

Repeat Polymorphism - SSRP), Simple Sequence Repeats - SSR) o Sequence-Tagged
Microsatellite Sites - STMS). Los microsatélites son segmentos cortos de ADN de 1 a 6
pares de bases (pb), que se repiten en tándem y de forma aleatoria en el genoma de los
seres vivos Se encuentran distribuidos por todo el genoma de la mayoría de las especies
eucariotas, generalmente en regiones no codificantes y distribuidos uniformemente.
Son considerados por la mayoría de autores como una poderosa herramienta para
estudios genéticos ya que presentan un elevado grado de polimorfismo, su herencia es
mendeliana simple, son codominates, son fáciles de medir y analizar, tienen una
confiabilidad del 100%, repetitivos y automatizables. Se detectan mediante su
amplificación por PCR usando iniciadores específicos de 20 a 30 pb de longitud que
hibridan en la región que flanquea al tándem de repeticiones (microsatélite). Estos

36
marcadores se resuelven por electroforesis en geles de poliacrilamida en condiciones
desnaturalizantes, mediante tinción con plata o por autorradiografía (en el caso de usar
un iniciador marcado radioactivamente). Si se dispone de un secuenciador automático,
se pueden resolver por tamaño mediante el empleo de un iniciador marcado con un
fluoróforo, posibilitando un análisis automatizado. La base genética del polimorfismo
detectado en microsatélites se basa en la variabilidad del número de repeticiones en
tándem y, consecuentemente, en el tamaño del microsatélite amplificado en individuos
de una especie. Estas diferencias son originadas durante la replicación del ADN debido
a fallas en la acción de la ADN polimerasa durante el copiado de una región repetida
donde incorpora o elimina repeticiones. Otro mecanismo responsable de la variación es
el entrecruzamiento desigual entre cromosomas homólogos. En este caso se generan
alelos con diferencias mayores en el número de repeticiones. El desarrollo de
marcadores microsatelitales requiere del conocimiento de las secuencias flanqueantes
adecuadas para el diseño de los iniciadores específicos.
Siguen siendo los marcadores de elección para estudios de diversidad, para análisis de
parentesco y para el cartografiado de Loci de Caracteres Cuantitativos (QTL), pero esto
podría cambiar en el futuro próximo con el desarrollo de métodos baratos para el
análisis de los SNP. La FAO ha publicado recomendaciones para conjuntos de loci de
microsatélites a utilizar en estudios de diversidad de las especies agropecuarias más
importantes, que fueron desarrollados por el Grupo Asesor sobre Diversidad Genética
Animal de la ISAG–FAO (véase la biblioteca DAD-IS en http://www. fao.org/dad-is/).

SNP (Single Nucleotide Polymorphism) o Polimorfismo de nucleótido simple.

Es un tipo de polimorfismo que corresponde a la diferencia en una única posición
nucleotídica, por ejemplo sustituciones (cuando se cambia una base por otra),
delecciones (cuando se borra una base) o inserciones (cuando se agrega una base) de
un solo nucleótido. La mayoría de este tipo de polimorfismo presenta sólo dos tipos de
alelos, y por ello son referidas algunas veces como marcadores bialélicos. Con la
presencia solamente de dos alelos, la máxima heterocigosidad esperada para cada SNP
es de solamente 50%, siendo por lo tanto menos informativo que las regiones satélites
de ADN (minisatélites y microsatélites), las cuales generalmente presentan múltiples
alelos y sus valores de heterocigosis superan el 70%. Aunque muchos de los SNPs se
localizan en regiones no codificantes, un número importante de estas mutaciones que
corresponden a sitios de genes (codificantes) se han asociado a enfermedades u otra
expresión fenotípica. Su alta frecuencia en el genoma y su baja tasa de mutación, hacen
que se constituyan como elementos deseables para la construcción de mapas genéticos.
En el caso del genoma humano, donde mayoritariamente se han estudiado los SNPs, se
estima que un SNP con una heterocigosis por encima del 30% se espera que se presente
cada 1.3 kb.

Los STS (Sitios con Marca de Secuencia) son secuencias de ADN que solo se dan una
vez en un genoma, en una posición conocida. No tienen por qué ser polimórficos y se
utilizan para construir mapas físicos.
Secuenciación del ADN. El término secuencia designa la composición de nucleótidos de
un segmento de ADN o la de aminoácidos de una proteína. Ese trozo de ADN puede
corresponder a un gen, un genoma, o a una parte de ellos. Secuenciar es determinar la
estructura de una secuencia de ADN, es decir, el tipo y orden de sus nucleótidos.

37
 El método Sanger es, actualmente, el método de secuenciación más usado en los
laboratorios. Este método se basa en la replicación. El fragmento que se va a secuenciar
se usa como molde para la síntesis de una serie de nuevas moléculas de ADN. Durante
el proceso, la replicación a veces (pero no siempre) se interrumpe cuando se encuentra
una base específica, por lo que se generan cadenas de ADN de diferentes longitudes,
cada una de las cuales termina en la misma base. En el método Sanger, las reacciones
se realizan en presencia de un nucleótido especial, llamado didesoxirribonucleósido
fosfato (ddNTP) o dideoxinucleótido. Éstas, son moléculas similares a los nucleótidos
normales, pero carecen del grupo 3’-OH, lo que impide que otros nucleótidos se unan a
él, deteniendo la replicación del ADN.
Las reacciones para secuenciar el ADN son similares a cualquier reacción de PCR.
Las copias del ADN muestra se aíslan y se colocan en cuatro partes diferentes. La mezcla
incluye una muestra de ADN, nucleótidos libres, una enzima (generalmente una variante
de la Taq polimerasa) y un primer -o cebador- (una pieza pequeña –de 20 a 30
nucleótidos- de ADN de una sola hebra) que sea capaz de hibridar con una de las hebras
de la muestra de ADN, y una péqueña cantidad de unos de los cuatro tipos de
dideoxinucleótido (cada uno de los cuatro tubos recibe un ddNTP diferente). Dentro de
cada uno de los tubos, la ADN polimerasa sintetiza ADN. Si consideramos la reacción en
uno de ellos, por ejemplo, al replicar hebras de ADN en presencia de dideoxi-T, la mayor
parte de las veces cuando se necesite una 'T' para la nueva hebra, la enzima encontrará
una T correcta, y la replicación continuará añadiendo más nucleótidos. Sin embargo, un
porcentaje de las veces (proporcional a la cantidad de dideoxi-T que se haya incluido) la
enzima colocará un ddTTP y el crecimiento de la hebra se detendrá. En los tubos
restantes tienen lugar reacciones similares, pero la síntesis se interrumpe en nucleótidos
con una base diferente en cada uno de ellos. Una vez finalizada la reacción de
polimerización, todo el ADN se desnaturaliza, y los productos de cada reacción se
separan por electroforesis en gel. Los contenidos de cada uno de los cuatro tubos se
separan uno al lado del otro en un gel de poliacrilamida, de modo que pueden
distinguirse las cadenas de ADN que difieren en un solo nucleótido. Luego de la
electroforesis, sus ubicaciones, y por lo tanto sus tamaños, se revelan mediante una
autorradiografía. La secuencia puede ser leída directamente de las bandas que aparecen
en la autorradiografía del gel, comenzando por la parte inferior. Debe tenerse en cuenta
que la secuencia obtenida es complemento de la cadena molde original.

38
 Figura. Método Sanger (o dideoxi) de secuenciación del ADN.

Durante muchos años, la secuenciación de ADN se hizo a mano, y resultaba difícil

y costosa. En la actualidad se realiza con máquinas automatizadas que utilizan marcas
fluorescentes y escáneres con láser para secuenciar cientos de pares de bases en unas
pocas horas. En ellas también se utiliza la reacción dideoxi, pero los ddNTP usados se
marcan con un pigmento fluorescente, y se utiliza un color diferente para cada tipo de
dideoxinucleótido. En este caso, las cuatro reacciones de secuenciación pueden
realizarse en el mismo tubo, y colocarse en la misma calle para la electroforesis. La
información obtenida en la reacción de secuenciación se introduce en un ordenador
para su interpretación, y los resultados se imprimen como una serie de picos en un
gráfico denominado cromatograma.

Figura. Cromatograma que representa una secuencia de ADN. Los diferentes

nucleótidos en la secuencia se representan con picos de diferentes colores

39
Bioinformática. Ya se han determinado vastas cantidades de secuencias de ADN; la
velocidad de caracterización de nuevas secuencias está en continuo incremento.
Catalogar, almacenar, buscar y analizar este enorme conjunto de datos son los
principales desafíos de la Genética moderna. La Bioinformática es un nuevo campo que
reúne a la Biología Molecular y la ciencia de la computación, y que se centra en el
desarrollo de bases de datos, algoritmos de búsqueda en ordenadores, programas de
predicción de genes y otras herramientas analíticas que se usan para entender los datos
de secuencias del ADN, el ARN, y las proteínas. Las principales bases de datos son el
GenBank de los Institutos Nacionales para la Salud (National Institutes of Health, NIH)
en Bethesda, Maryland, y el EMBL Sequence Data Base, del Laboratorio de Biología
Molecular Europeo, en Heidelberg. Estas bases de datos intercambian continuamente
las secuencias recién ingresadas y las ponen a disposición de investigadores
especializados en biología celular y molecular de todo el mundo, a través de Internet.
Las secuencias recién obtenidas se pueden comparar con otras determinadas con
anterioridad, para buscar similitudes: las secuencias homólogas. También es posible
traducir regiones codificadoras de proteínas a secuencias de aminoácidos, que también
se comparan. Debido a la degeneración del código genético, las proteínas relacionadas
a menudo exhiben mayor homología que los genes que las codifican. Las bases de datos
de secuencias parciales de cDNA (base de datos EST) son de particular utilidad en el
diseño de sondas para la búsqueda de las bibliotecas.

Bases de datos de bioinformática

Nombre Descripción URL
Gen Bank Información sobre la secuencia de http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Ge
ADN primaria mantenida por los nbank/
Institutos Nacionales de Salud de los
Estados Unidos
EMBL-Bank Información sobre la secuencia de http://www.ebi.ac.uk/embl/
ADN primaria mantenida por
investigadores europeos
dbEST Base de datos de EST de muchos http://www.ncbi.nlm.nih.gov/db
organismos EST/
MMDB Base de datos de modelos http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Str
moleculares con estructuras ucture/MMDB/mmdb.shtml
tridimensionales macromoleculares
de proteínas y nucleótidos
FlyBase Información genética diversa sobre http://flybase.bio.indiana.edu/
Drosophila melanogaster
UniProt Datos de secuencias y otra http://www.ebi.ac.uk/uniprot/
información sobre proteínas de
distintos organismos

Objetivos
 Introducir al alumno en el conocimiento y manejo de las bases de datos de
secuencias de ADN y proteínas.

40
Extracción de ADN por medio de bromuro de cetil-trimetil amonio (CTAB)

Fundamento:
Los estudios de Biología Molecular comienzan con la extracción de ácidos nucleicos.
Los ácidos nucleicos se encuentran en el interior del núcleo celular, compactados y
unidos a proteínas formando lo que conocemos como cromatina. Por lo tanto, para
extraer los ácidos nucleicos del material biológico es preciso provocar una lisis celular e
inactivar las nucleasas celulares. Una vez liberado el ADN es necesario separarlo de las
proteínas y provocar la precipitación para poder extraerlo.
Este método es útil para extraer y purificar ADN de vegetales. Su objetivo es eliminar
los polisacáridos y los compuestos polifenólicos que, de otro modo, alterarían la pureza
y calidad del ADN. La reproducibilidad de estos experimentos depende de que el ADN
mantenga su estructura y propiedades.
Todo procedimiento de extracción de ADN presenta tres pasos:
a) Lisis: es el proceso de ruptura de la membrana celular (de células o bacterias)
que produce la salida del material intracelular a una fase acuosa. Este paso debe
realizarse junto con la inactivación de las nucleasas.
b) Extracción: los complejos formados por los ácidos nucleicos se separan de los
polisacáridos, las proteínas y los demás lisados celulares disueltos en la solución
acuosa.
c) Precipitación: En esta última etapa se separan los ácidos nucleicos del
detergente.
Una vez lograda la extracción y purificación de ADN, habremos completado la primera
etapa para realizar los trabajos de biología molecular y las técnicas de recombinación de
ADN.

Objetivo:
 Extraer ADN de células vegetales.
 Obtener ADN de buena calidad para mantener su estructura y propiedades.

Materiales Reactivos
 Muestra vegetal  Buffer CTAB
 Hielo  Cloroformo : alcohol isoamílico 24:1
 Micropipetas y tips  Etanol 80 %
 Tubos de microcentrífugas de 1,5 ml  Cloruro de Sodio (NaCl)
 Vortex  EDTA
 Baño maría  Β-mercaptoetanol
 Mortero  Buffer TE (tris-EDTA) 1X
 Nitrógeno líquido  Isopropanol helado

REACTIVO CARACTERÍSTICA FUNCIÓN

Alcohol isoamílico Alcohol Precipitación ácidos nucleicos.

41
 Β-mercaptoetanol Antioxidante Inactiva proteínas por reducción de los
puentes disulfuro.
Buffer CTAB Detergente. Formado por: Dispersa componentes de las membranas
2 % CTAB, 1.4 M NaCl, 20 y solubiliza polisacáridos.
mM EDTA pH 8, 100 mM
Tris HCl pH 8

Cloroformo Solvente orgánico (tóxico) Desnaturaliza proteínas.

Remueve lípidos.
Solubiliza al fenol y lo elimina de la
solución.
Cloruro de Sodio Sal A elevadas concentraciones solubiliza el
ADN.

EDTA Agente quelante Atrapa los iones de Mg presentes en el

medio para evitar la acción de enzimas
que degradan el ADN.
Etanol Alcohol Precipita ácidos nucleicos.
Isopropanol Alcohol Precipita ácidos nucleicos.
PVP Detergente Elimina compuestos fenólicos que pueden
inhibir la actividad de enzimas.
TRIS Tampón biológico Estabiliza el pH entre 7 y 8.

Procedimiento:
1- Numerar tubos de microcentrífuga de 1,5 ml.
2- Macerar 200 mg de tejido con N2 líquido en un mortero.
3- Adicionar a cada tubo 700 µl de Buffer CTAB 2X por cada 200mg de tejido, más 2 µl
de β-mercaptoetanol por cada ml de Buffer.

Buffer CTAB con material

vegetal

4- Incubar en baño maría a 65°C durante 20 minutos (el calor inhibe las ADNasas).
Buffer CTAB 2X con material
vegetal

Baño maría a
65°C

42
5- Adicionar 600 µl de cloroformo : alcohol isoamílico 24:1. Vortear hasta formar una
emulsión.
6- Centrifugar a 14000 rpm por 5 minutos y transferir el sobrenadante a un tubo de
1,5 ml ( +/- 500 µl por tubo).

Fase acuosa (quedan

Las proteínas desnaturalizadas disueltos ADN y ARN)
quedan en la interfase
Fase orgánica (quedan los
lípidos de membrana)

7- Adicionar 1 volumen de isopropanol helado, mezclar por inversión y colocarlo en

hielo 15 minutos
8- Centrifugar a 14000 rpm por 10 minutos. Descartar cuidadosamente la fase acuosa.
El pellet deberá estar adherido al fondo del tubo.

Fase acuosa

Pellet en presencia de
alcohol el ADN es insoluble

9- Lavar el pellet con etanol 80 %. Centrifugar a 14 rpm por 2 minutos.

10- Dejar secar el pellet a temperatura ambiente por unos minutos.

Pellet de ADN

11- Resuspender el ADN en 25 µl de una solución de buffer TE 1X.

12- Dejar a temperatura ambiente 12 a 24hs.
13- Conservar el ADN resuspendido en congelador hasta su uso.

Reacción en cadena de la Polimerasa (PCR)

Fundamento:
La técnica consiste en sintetizar de manera enzimática una gran cantidad de un
segmento de ADN el cual aumenta exponencialmente, simulando lo que ocurre en el
interior de una célula cuando se sintetiza el ADN. Para lograr esto, en un tubo se
necesita: polimerasa, que actúa a temperaturas elevadas, ADN del organismo a estudiar

43
–el cual contiene el fragmento que queremos sintetizar–, oligonucleótidos (llamados
también primers, iniciadores, cebadores) necesarios para que se inicie la reacción,
dinucleótidos (dNTPs), y las condiciones para que la enzima trabaje adecuadamente
(cierto pH, determinadas cantidades de magnesio en forma de MgCl2).
La PCR consta de tres etapas (Figura abajo):
1- Desnaturalización
2- Anillado (o “annealing”, unión de los cebadores)
3- Extensión de los cebadores

Figura. Etapas de la técnica de PCR

Para que se lleve a cabo esta reacción se usa un termociclador (figura de abajo), que
calienta o enfría los tubos y esto se repite una y otra vez, esto es lo que se llama “ciclos
de una reacción”. Comúnmente se utilizan entre 25 a 35 ciclos.

Figura. Termociclador

44
 El primer paso del termociclador es elevar la temperatura a 95ºC. Las dobles cadenas
del ADN se abren o desnaturalizan, quedando en forma de cadenas sencillas; después el
termociclador ajusta la temperatura en un intervalo entre 40º y 60ºC (anillado), a esta
temperatura se forman y rompen constantemente los puentes de hidrógeno entre los
oligonucleótidos y el ADN, las uniones más estables durarán mayor tiempo, quedando
los oligonucleótidos “anillados” formando una pequeña región de doble cadena. En un
segundo paso la polimerasa se une a este pequeño segmento de ADN de doble cadena
y comienza a copiar en sentido 5’ a 3’, este paso se denomina annealing; al agregar unas
bases más, los puentes de hidrógeno que se forman entre las bases estabilizan más la
unión y el oligonucleótido permanece en este sitio para el siguiente paso. En tercera
instancia la temperatura sube a 72ºC (paso que se conoce como extensión) en la cual,
la polimerasa alcanza su máxima actividad continuando con la síntesis de los fragmentos
de ADN. Estos tres pasos se repiten una serie de veces (ciclos) hasta alcanzar un número
considerable de copias del fragmento de interés.
La PCR es una técnica sencilla y fácil de realizar. El problema es que la reacción es
muy sensible a cambios de iones, temperaturas, contaminantes que pueden estar en el
ADN o en cualquiera de los reactivos utilizados. Por lo tanto siempre se debe trabajar en
un lugar limpio y teniendo todos los cuidados pertinentes para evitar la contaminación
de las muestras a amplificar.

Materiales Reactivos
 ADN molde  Taq polimerasa
 Hielo  Cloruro de Magnesio
 Termociclador  Cebadores
 Micropipetas  Solución tampón (buffer)
 Tubos de 0,2 ml  Agua deionizada
 Tips  dNTPs

Procedimiento:
Para la reacción de PCR vamos a utilizar los componentes que se detallan a continuación
(complete en la columna de volumen final con los valores correspondientes):
Componentes Concentración Concentración Volumen final Cantidad de
inicial final = 8 µl muestras
Buffer 10 X 1X ….. µl
MgCl2 50 mM 0,75 mM ….. µl
dNTPs 2 mM 0,1 mM ….. µl
Primer forward 2 µM 0,2 µM ….. µl

Primer reverse 2µM 0,2 µM ….. µl

Taq polimerasa 5 U/µl 2,5 U ….. µl

ADN 300 ng/µl 40 ng/µl ….. µl

agua ….. µl

45
Programa de PCR en el termociclador:
1- 94°C 30´´
2- 94°C 30´´
3- 56°C 30´´
4- 72°C 1´
5- Go To 2 rep 25
6- 16°C ∞

Electroforesis

Fundamento:
El principio básico de la electroforesis consiste en la migración de las moléculas a
través de un gel u otro tipo de matriz de naturaleza porosa, en el cual, por acción de un
campo eléctrico, dichas moléculas serán separadas de acuerdo a su tamaño o peso
molecular. El campo eléctrico es producido por una fuente de poder externa conectada
a la cuba de electroforesis. En biología molecular, la mayoría de los estudios básicos y
aplicados requieren el uso de la electroforesis, como por ejemplo: determinar la
integridad del ADN, visualizar los productos de PCR, visualizar los fragmentos resultantes
de la digestión del ADN o los productos de PCR con enzimas de restricción. La
electroforesis se realiza en soportes, como el gel de agarosa, este medio (gel) ofrece una
resistencia notable al avance de las moléculas, por lo que la movilidad depende mucho
del tamaño de la molécula. La agarosa es un polisacárido (originalmente obtenido de
algas, como el agar-agar, pero de composición más homogénea). Este gel está
constituido por una matriz o trama tridimensional de fibras poliméricas. Al preparar el
gel de agarosa se dejan en él unos huecos o pocillos para poder introducir en ellos la
muestra en estudio. El voltaje recomendado en una electroforesis es de 4-10 volt/cm
(distancia entre el ánodo y el cátodo, no longitud del gel) en cámaras electroforéticas
horizontales. También es muy importante el grosor del gel, se recomienda un grosor de
3-4 mm. En la figura puede observarse un esquema de un gel de agarosa con el peine
que formará los pocillos en donde la muestra de ADN será colocada, para luego
someterlo al campo eléctrico.

ÁNODO

CÁTODO
Figura. Esquema de la preparación de un gel de agarosa.

46
Preparación del gel de agarosa
1- Con una probeta medir 100 ml de Buffer TAE 1X y colocarlo en un matraz con 1
g de agarosa (gel 1 %).
2- Fundir la solución de agarosa en microondas. Luego dejar enfriar hasta unos
50°C aproximadamente.
3- Verter la solución de agarosa en la cámara de electroforesis asegurándose de
tener insertado el peine el cual formará los pocillos donde serán cargadas las
muestras de ADN. Dejar enfriar.
4- Después de que la agarosa haya quedado completamente solidificada, añadir el
buffer de electroforesis TAE 1X entre 0,5 y 1 cm por encima del gel.
5- Para cargar las muestras primero se mezclan cinco volúmenes de solución
conteniendo ADN con un volumen del buffer de corrida. Para realizar la mezcla,
añadir 1 volumen de buffer de muestra, repartidos en alícuotas de acuerdo al
número de muestras a cargar, sobre un trozo de lámina extensible de parafina.
6- Una vez finalizada la colocación del ADN en los pocillos, cubrir la cuba con la tapa
y conectar los cables correspondientes de los electrodos en la fuente de poder.
7- Encender la fuente de poder y proceder a seleccionar el voltaje. Para muestras
de ADN genómico se recomienda aplicar valores entre 25 y 75 voltios.
8- Finalizada la electroforesis proceder al desmontaje del equipo empezando con
desconectar los electrodos de la fuente de poder ya apagada y removiendo el
sistema que contiene el gel de agarosa.
9- Visualizar moléculas de ADN por coloración con bromuro de etidio.

Materiales Reactivos
 Muestra  Buffer de corrida
 Parafina  TAE (tris-acetato-EDTA) 1X
 Fuente de poder  Agarosa
 Micropipetas
 Cuba de electroforesis
 Tips
 Balanza

Ejemplo de un resultado de electroforesis

En la imagen de abajo se puede observar un perfil de bandas obtenidas a partir de un

marcador molecular dominante, el gel de agarosa está teñido con bromuro de etidio; en
las posiciones 2 a 8 se encuentran sembradas las muestras en estudio, en la posición 1
se encuentra un marcador de peso molecular. En la tabla de la derecha tenemos la
codificación en presencia (1) y ausencia (0) de la imagen del gel. A partir de la
construcción de esta tabla se pueden realizar todos los estudios oportunos.

47
 Primers Primers Primers Primers Primers
1-1 1-2 1-3 1-4 1-5
Muestras
Ind. 1 0 0 0 0 1
Ind. 2 1 1 1 1 1
Ind. 3 1 0 1 0 0
Ind. 4 1 0 1 0 0
Ind. 5 0 1 1 1 1
Ind. 6 0 1 1 1 1
Ind. 7 1 1 1 1 1

MUESTRAS
Análisis de muestras de ADN de individuos de una población diploide perteneciente al
morfotipo de Turnera sidoides subsp. pinnatifida.
Recuerde:
a- Cada columna representa un individuo.
b- La banda en un gel identifica a un locus bialélico. Donde (1) es presencia y
(0) es ausencia.
c- Las bandas en diferentes posiciones son considerados diferentes loci.

Actividades
1) Realice la búsqueda de secuencias de ADN propuestas por el profesor.
2) Dada una secuencia de ADN anónima, determine el tipo de secuencia de que se trata
mediante rastreo de una base de datos.
3) Dada una secuencia problema de aminoácidos, busque al menos tres proteínas
diferentes que presenten similitud (homología) con ella.
4) Complete el siguiente cuadro y agregue marcadores/características nuevas que
encuentren a medida que vayan recorriendo la literatura.

Tipo de Nivel de
Dominancia Transmisión
marcador polimorfismo
AFLP
SSR nucleares
SSR
cloroplásticos
SNP
Secuencias
ADNcp
Secuencias
ADNmt

48
5) En 1998, Bugert et al. describieron una región minisatélite ubicada en la región 5q21.
Dicho minisatélite consta, de acuerdo con lo publicado, con 9 a 11 unidades de
repetición de 33 pares de bases cada una. Los autores encontraron una variación en tal
región cuando investigaron casos de tumores de riñón, sugiriendo su uso posible como
marcador diagnóstico, o bien pronóstico.

a) Investiga de qué se trata esta región 5q21. ¿En dónde podrías encontrar información
sobre esta región de manera rápida y bastante resumida? ¿A qué parte del genoma
humano en el caso hace referencia esta región?

b) ¿Cómo harías para aportar evidencias de que la mutación mencionada por Bugert et al.
constituye un marcador pronóstico de tumor en riñón? Diseña una experiencia incluyendo el
resultado que espera observar.

Bibliografía

Lodish, H., Berk, A., Lawrence Zipurski, S., Matsudaira, P., Baltimore, D. y Darnell, J. E.
2005. Biología Celular y Molecular. 5º edición. Editorial médica Panamericana S.A.,
Buenos Aires.
Pierce, B.A. 2010. Genética: Un enfoque conceptual. 3ª edición. Ed. médica
Panamericana S.A. Madrid.
Rubinstein C, Echenique V, Hopp E, Mroginski L Levitus G. (2009). Biotecnología y
Mejoramiento Vegetal II. http://intainforma.inta.gov.ar/?cat=346.
Luque, J & A. Herráez. 2006. Texto ilustrado de Biología Molecular e Ingeniería Genética:
conceptos técnicas y aplicaciones en ciencias de la salud. Ed. Elsevier. España.
Echenique V., C. Rubinstein & L. Mroginski. 2004. Biotecnología y Mejoramiento Vegetal.
Ediciones INTA. www.inta.gov.ar/ediciones/2004/biotec/biotec.htm
Ferreira M.E. y D. Grattapaglia. 1995. Introdução ao uso de marcadores moleculares en
análise genética. EMBRAPA-CENARGEN. Brasil.
Romero, A.C., A.S. Díaz, B.R. Aguilar & M.G.R. Manive. 2014. Herramientas moleculares
aplicadas en ecología: aspectos teóricas y prácticas. Mexico.
Griffiths A.J.F., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin & W.M. Gelbart. 2000. An
Introduction to Genetic Analysis, W.H. Freeman and Company, New York.
Doyle JL, Doyle KL. 1987. A rapid DNA isolation procedure for small quantities of fresh
leaf tissue. Phytochemestry Bulletin 9: 11-15.

49
 Trabajo práctico N°3
SISTEMAS GENÉTICOS BACTERIANOS Y VIRALES

Desde la década de 1940, los sistemas genéticos de las bacterias y los virus han
contribuido al descubrimiento de muchos conceptos importantes en Genética. En un
principio, el estudio de la genética molecular se centró casi por completo en sus genes;
en la actualidad, las bacterias y los virus son aún herramientas esenciales para
comprobar la naturaleza de los genes en los microorganismos más complejos, en parte
porque ellos poseen varias características que los hacen adecuados para los estudios
genéticos:

1. Su reproducción es rápida.
2. Se producen muchas progenies.
3. El genoma haploide permite que todas las mutaciones se expresen de modo directo.
4. La reproducción asexual simplifica el aislamiento de cepas genéticamente puras.
5. El cultivo en el laboratorio es fácil y requiere poco espacio.
6. Los genomas son pequeños.
7. Existen técnicas para aislar y manipular sus genes.
8. Tienen importancia médica.
9. Pueden ser modificados mediante ingeniería genética para producir sustancias de
valor comercial.

Los genomas bacterianos están constituidos, generalmente, por un único

cromosoma circular de ADN bicatenario. En las células bacterianas también se pueden
encontrar fragmentos pequeños de ADN bicatenario, denominados plásmidos, los que
pueden replicarse en forma independiente del cromosoma más grande. Las bacterias
han desarrollado tres mecanismos para intercambiar material genético entre células,
cada uno de los cuales supone algún tipo de transferencia y recombinación de ADN entre
el ADN transferido y el cromosoma bacteriano.
La conjugación tiene lugar cuando el material genético pasa en forma directa de una
bacteria a otra. En la conjugación, dos bacterias se encuentran próximas y se forma una
conexión entre ellas. Un plásmido o una parte del cromosoma bacteriano pasa de una
célula (donante) a otra célula (receptora). Después de la conjugación, se produce el
entrecruzamiento entre las secuencias homólogas del ADN transferido y el cromosoma
de la célula receptora. En la conjugación, el ADN solamente se transfiere de la célula
donante a la receptora, sin intercambio recíproco de material genético.
La transformación tiene lugar cuando una bacteria capta el ADN del medio en el cual
se desarrolla. Después de la transformación, puede ocurrir la recombinación entre los
genes introducidos y los del cromosoma bacteriano.
La transducción tiene lugar cuando los virus bacterianos (bacteriófagos) transportan
el ADN de una bacteria a la otra. Una vez en el interior de la bacteria, el ADN recién
introducido puede sufrir una recombinación con el cromosoma bacteriano.

50
Figura. Conjugación entre bacterias F+ y F- (Extraído de Klug, 2006)

51
Figura. Transformación (Extraído de Klug, 2006)

52
 Figura. (Extraído de Klug, 2006).

Los virus son estructuras que se replican y que poseen genomas de ADN o ARN
que pueden ser bicatenarios o monocatenarios, lineales o circulares. En los
bacteriófagos se han estudiado varios fenotipos mutantes los que han servido de base
para investigar el intercambio genético y los mapas entre estos virus.

Objetivos:
- Comprender los diferentes mecanismos de intercambio de material genético de las
bacterias y virus.

Materiales:
 Guía de trabajos prácticos.
 Lápiz negro, lapiceras, goma de borrar, etc.
 Calculadora científica.
Actividades

53
1) Resolver los problemas teóricos. Los problemas resueltos, incluyendo el desarrollo de
los mismos, deberán ser entregados al finalizar el trabajo práctico.

Cuestionario
1) ¿En qué se diferencia un ciclo lítico de un ciclo lisogénico?
2) Describir el ciclo reproductivo de un retrovirus.

Bibliografía
Klug, W.S., Cummings M.R., Spencer C.A. 2006. Conceptos de Genética. 8ª edición. Ed.
Pearson Educación S.A. Madrid.
Joklik, W.K., Willet, H.P, Amos D.B. 1986. Zinsser Microbiología. 18° edición. Ed. Médica
Panamericana S.A. Buenos Aires.
Pierce, B.A. 2010. Genética: Un enfoque conceptual. 3ª edición. Ed. Médica
Panamericana S.A. Madrid.

54
 Trabajo práctico N° 4
ESTRUCTURA DEL GEN Y REGULACIÓN DE LA ACCIÓN GÉNICA

En los organismos multicelulares, cada tipo de célula tiene una forma característica,
realiza actividades muy específicas y produce un grupo distinto de proteínas. Sin
embargo, con pocas excepciones, todas las células de un organismo contienen la misma
información genética. Las células difieren porque la expresión génica está controlada, y
sólo ciertos subgrupos de la información genética total se expresan en alguna célula
dada. Por ejemplo, las células hepáticas no expresan los genes para el color de los ojos
y las células cerebrales no expresan proteínas que intervienen en la digestión. En
cualquier célula, sólo del 5 al 10 % de los genes están activos.
La expresión de un gen implica tres etapas básicas: la transcripción del gen para
formar el ARNm, la traducción del ARNm y la activación de la proteína para que pueda
realizar una función específica en la célula. Los procesos por los cuales los genes se
expresan o no, constituyen los mecanismos de regulación de la expresión génica. Los
mecanismos de regulación utilizan varias señales (hormonas, nutrientes y otros
químicos), algunas se originan dentro de la célula y otras proceden de otras células o del
medio ambiente. Estas señales interactúan con el ADN, el ARN o las proteínas. Varios
tipos de secuencias de ADN están involucrados en la regulación de la expresión génica.
En los procariotas, la regulación génica es principalmente en respuesta a los estímulos
del medio ambiente; mientras que en los eucariotas la regulación génica contribuye a
mantener la homeostasis celular.
En bacterias, con frecuencia, los genes funcionalmente relacionados se agrupan en
una unidad transcripcional denominada operón. Un operón clásico incluye varios genes
estructurales, un promotor para estos genes y un sitio operador al cual se une el
producto del gen regulador. La regulación de la expresión génica con frecuencia consiste
en controlar la transcripción de genes cuyos productos están implicados en el uso de los
recursos. Los promotores son regiones de ADN que permiten que proteínas como la
ARN polimerasa se unan y activen genes. El gen regulador ayuda a regular la
transcripción de los genes estructurales del operón. Además las proteínas regulatorias
pueden unirse a otras secuencias llamadas estimuladores o enhacers, e incrementar la
producción de la proteína. Un operón inducible normalmente está inactivo; mientras
que un operón reprimible se encuentra normalmente activo. Ambos tipos de operón
están bajo control negativo aunque algunos tipos de operones inducibles también
pueden estar bajo control positivo. Los genes constitutivos se mantienen activos en
todo momento. Las bacterias también presentan algunos controles postranscripcionales
como la inhibición por retroalimentación.
La regulación de la expresión génica en las células eucariotas se caracteriza por una
mayor diversidad de mecanismos que actúan en los diferentes puntos a lo largo de una
vía molecular (transcripción, postranscripción, traducción y postraducción), lo cual es
coherente con la mayor complejidad de las células eucariotas y la necesidad de controlar
el desarrollo de los organismos multicelulares. Dichos mecanismos comprenden los
cambios en la estructura de la cromatina (modificación de las histonas, remodelación de
la cromatina y metilación del ADN), el corte y empalme alternativos del pre-ARNm, la
interferencia del ARN, el silenciamiento génico del ARN y el silenciamiento génico
postranscripcional.

55
Figura. Organización del operón lac y otros genes involucrados en el metabolismo de la
lactosa (Extraído de Lewin 2001).

Figura. Regulación del gen eucariota

Objetivos

- Comprender los principales mecanismos de regulación de la expresión génica en

procariotas y eucariotas.
Materiales

56
  Guía de trabajos prácticos.
 Lápiz negro, lapiceras, goma de borrar, etc.

Actividades

1) Analice el artículo “Los Genes”.

2) Conteste el cuestionario.

Cuestionario

a) Defina operón y explique cuáles son las funciones de las regiones del operador y el
promotor.
b) Distinguir entre genes constitutivos, inducibles y reprimibles.
c) Diferencie el control positivo y el negativo.
d) Describa los tipos de control postranscripcional en las bacterias.
e) Analice la estructura de un gen eucariota típico y los elementos del ADN implicados
en la regulación de ese gen.
f) Explique cómo un cambio en la estructura cromosómica puede afectar la actividad
de un gen.
g) Explique cómo un gen de un organismo multicelular puede elaborar diferentes
productos en distintos tipos de células.
h) Describa algunos de los tipos de controles de regulación en eucariotas que funcionan
luego de la formación del ARNm maduro.

Bibliografía
Klug W.S., Cummings M.R., Spencer C.A. 2006. Conceptos de Genética. 8ª edición. Ed.
Pearson Educación S.A. Madrid.
Levine L (1979) Biología del gen. Ed. Omega. Madrid, España.
Lewin B (2001) Genes VII. Ed. Marban. Madrid, España.
Pierce BA (2011) Fundamentos de Genética. Conceptos y relaciones. Ed. Médica
Panamericana. Madrid, España.
Pierce, B.A. 2010. Genética: Un enfoque conceptual. 3ª edición. Ed. médica
Panamericana S.A. Madrid.

57
 Trabajo práctico N° 5
ANÁLISIS DE CROMOSOMAS EN MITOSIS

La mitosis es un proceso de división celular, constituye un mecanismo estable que

tienen las células para distribuir de forma exacta la información genética entre las
células hijas. La división celular consta de dos procesos fundamentales: la mitosis o
división del núcleo y la citocinesis o división del citoplasma. Ambos procesos son
independientes pero deben ocurrir sincronizadamente. El resultado son dos células hijas
con igual dotación cromosómica entre sí e igual a la de la célula madre. El período entre
dos divisiones celulares define al ciclo celular.

Figura. Ciclo celular

Cuando una célula no se está dividiendo se dice que está en interfase, lo que
corresponde al lapso de tiempo que transcurre entre dos mitosis sucesivas. Durante este
período la cromatina está descondensada y existe mucha actividad metabólica porque
es cuando la mayor parte de los genes se expresan, aunque en cada tipo celular lo harán
solo los necesarios para que desarrolle su función específica. Un suceso importante de
la interfase es la replicación del ADN que ocurre en el período denominado S, tras la cual
los cromosomas ya tienen dos réplicas idénticas denominadas cromátidas hermanas.
Esta fase va antecedida por el período G1 y seguida del período G2 en los que hay
crecimiento celular, actividad transcripcional y la célula se prepara para dividirse. A
continuación se iniciaría la mitosis. Si después de una mitosis la célula no va a dividirse
de nuevo, se queda en lo que llamamos fase G0. Si indicamos como M a la mitosis, el
ciclo celular es una sucesión cíclica de los distintos períodos.
Una vez que se inicia, el proceso mitótico transcurre de forma continua sin que
haya interrupciones, pero ocurren una serie de acontecimientos que son clave para que
el reparto de la información genética sea correcto y en los que nos basamos para
distinguir cuatro etapas:

58
 Figura. Mitosis en células de la punta de la raíz de Lilium regale. A) Interfase. B)
Profase temprana. C) Profase tardía. D) Metafase. E) Anafase. F) Telofase (Extraído de
Mc Leish & Noad, 1958).

Profase. Durante este período la fibra de cromatina, que ha ido organizándose

en plegamientos cada vez más complejos, aparece como cromosomas visibles que van
condensándose gradualmente. Hay 2n cromosomas en la célula y cada uno de ellos
consta de dos cromátidas hermanas con igual información y morfología. Éstas aparecen
unidas a nivel del centrómero y a lo largo de los brazos cromosómicos gracias a
complejos proteicos. Al final de la profase se desorganizan los nucléolos y desparece la
membrana nuclear cuyos componentes quedan dispersos en el núcleo.
Metafase. Los cromosomas se encuentran ahora libres en el citoplasma y los
centrómeros de cada cromosoma contactan con las fibras del huso, que se organizan en
el centro organizador de microtúbulos (MTOC), formado por los centríolos (en células
animales), que actúan como centro de atracción de los cromosomas hacia los polos, y la
masa amorfa pericentriolar. La intervención de las fibras del huso y de otras proteínas
de movimiento cromosómico permite a los cromosomas organizarse en la llamada placa
metafásica. Cada cromátida hermana se orienta hacia un polo distinto lo que garantiza
el reparto de la información genética de cada cromosoma a las dos células hijas. Ahora
los cromosomas alcanzan su máximo grado de condensación y su morfología se hace
evidente.

59
 Figura. Morfología cromosómica durante la metafase.

El centrómero es la constricción primaria que aparece en todos los cromosomas

y donde se asocian los cinetocoros o estructuras proteicas a las que se unen las fibras
de huso mitótico. Su posición define el número de brazos de un cromosoma. Si está
situado en un extremo del cromosoma, éste tendrá un solo brazo y si está en otra
posición veremos cromosomas con dos brazos. El cinetocoro funciona a modo de un
“interfaz” entre el centrómero y las fibras del huso. En algunos cromosomas aparecen
constricciones secundarias, normalmente asociadas a la región organizadora nucleolar
(NOR) donde se encuentran los genes para ARN ribosómico. El fragmento de cromosoma
que va desde la constricción secundaria al telómero se denomina satélite cromosómico.
El telómero constituye el extremo cromosómico por lo que hay uno en cada brazo
cromosómico y juega un papel fundamental en el mantenimiento de la integridad del
cromosoma.
Anafase. Esta fase es, en general, la etapa más corta de la mitosis. Cada
centrómero se divide en dos y se desorganizan las proteínas que mantenían unidas a las
cromátidas hermanas, lo que les permite migrar a polos opuestos. En cada polo celular
veremos un grupo de cromosomas (2n) con una sola cromátida orientados hacia el polo
correspondiente.
Telofase. Los cromosomas agrupados en cada polo comienzan a descondensarse
y los nucléolos y la membrana nuclear vuelven a organizarse a partir de material
preexistente y de nueva síntesis. La división celular se completa al final de esta etapa
con la citocinesis, donde hay también un reparto de los orgánulos y componentes
citoplásmicos a las dos células hijas, aunque no se realiza de forma tan precisa como
durante la mitosis. El resultado final del proceso mitótico son dos células con 2n
cromosomas.

La caracterización cromosómica se realiza en metafase mitótica debido a que, en

esta fase, los cromosomas han alcanzado su máximo grado de condensación y sus límites
están perfectamente definidos. En esta fase, los cromosomas también muestran las
mejores condiciones de tinción. Esto hace que podamos conocer en este momento
cuántos cromosomas tiene una especie, dónde se localiza el centrómero (o constricción
primaria), el número de brazos cromosómicos que presentan o la existencia de
constricciones secundarias y satélites, identificar homólogos y confeccionar un cariotipo
o realizar estudios comparativos entre especies y conocer la evolución cariotípica
ocurrida dentro de un taxón. Para este análisis generalmente se emplean tejidos que
presentan un alto índice mitótico.

Índice mitótico (IM)= N° de células en división / N° total de células observadas

60
 Para poder analizar la morfología cromosómica, los tejidos son pre-tratados con
diversas sustancias que inhiben la formación del huso mitótico (colchicina, 8-
hidroxiquinoleína, paclosol, etc.) a los efectos de acumular metafases, dispersar los
cromosomas en el citoplasma y producir una mayor condensación de los mismos. Los
materiales se fijan y luego se tiñen con colorantes nucleares (fucsina básica, orceína,
carmín, giemsa, etc.). Con estos métodos de tinción, los cromosomas metafásicos
observados con un microscopio óptico aparecen uniformemente teñidos, excepto en el
centrómero (constricción primaria) y en algunas constricciones menores (secundarias).

Objetivos
 Reconocer las distintas fases de la mitosis.
 Comprender la importancia de determinar el índice mitótico para el análisis de los
cromosomas en mitosis,
 Analizar las diferencias entre los métodos de obtención de preparados.

Materiales
 Guía de trabajos prácticos
 Preparados de centeno otorgados por la cátedra,
 Elementos de dibujo (hojas blancas, lápiz negro, goma de borrar, etc.)
 Calculadora

Actividades
1) Observe detenidamente los preparados y diferencie las células en interfase y en
división. Luego, complete el siguiente cuadro indicando el número de células que están
en cada fase. A partir de esta información, calcule el índice mitótico (IM).

Horario
1 2 3 1 2 3 1 2 3 1 2 3
Interfase
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
Total
IM

2) En cada una de las microfotografías de cebolla (Allium cepa) de la figura que se

muestra a continuación indicar la fase de la mitosis en la que se encuentra la célula y si
el material fue sometido o no a pretratamiento. Cuando fuera posible, indique el
número cromosómico (2n) de la especie estudiada.

61
 Figura. Cromosomas mitóticos de Allium cepa con y sin pretratamiento

Cuestionario
1. Un individuo diploide y homocigótico AA, ¿Cuántas copias del alelo A tiene en el
periodo G1 de la interfase y cuántas en metafase?
2. Un individuo diploide y heterocigótico Aa, ¿Cuántas copias del alelo A tiene en el
periodo G1 de la interfase y cuántas en metafase?
3. ¿Por qué es importante determinar el índice mitótico?
4. ¿En qué fase del ciclo celular se observan los cromosomas para el análisis cariotípico?
¿Por qué?
5. ¿Cuáles son las diferencias entre los preparados realizados con pretratamiento y sin
pretratamiento en plantas?
6. La cebolla, Allium cepa es una especie vegetal con 2n=16 cromosomas ¿Cuántas
cromátidas tiene cada uno de los cromosomas de cebolla en telofase?
7. ¿Las cromátidas de un cromosoma son idénticas a las cromátidas de su homólogo?
¿Por qué?

Bibliografía
De Robertis, E.M.F., J. Hib & R. Ponzio. 1996. Biología Celular y Molecular. Ed. El Ateneo,
Buenos Aires.
Griffiths A.J.F., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin & W.M. Gerbart. 1996. An
Introduction to Genetic Analysis. 6º edición. Ed. Freeman & Co., New York.
Gardner, E.J., M.J. Simmons & D.P. Snustad. 1998. Principios de Genética. 4ª. ed. Ed.
Limusa Wiley. México.
Lacadena, J.R. 1996. Citogenética. 1º edición. Ed. Complutense. Madrid.
Mc Leish, J. & B. Noad. 1958. Looking at chromosomes. Copyrigth. Macmillan.
Strickberger, M.W. 1988. Genética. 3º edición. Ed. Omega, Barcelona.

62
 Trabajo Práctico N° 6
CARIOTIPO

La caracterización cromosómica de especies o variedades se inicia con la descripción

del cariotipo a través del análisis del número, el tamaño y la forma de los cromosomas
que presentan (complemento cromosómico).
Mediante la observación microscópica se determina el número cromosómico
somático (2n) y, a través del análisis de microfotografías o dibujos de metafases con
cromosomas bien definidos y separados, se establecen los cariotipos. Para ello, se
analiza la morfología de los cromosomas determinando la posición del centrómero y la
longitud de los brazos corto (bc) y largo (bl), así como la longitud total (lt) de cada
cromosoma. A partir de estas medidas, se calcula el índice centromérico [IC = (bc / lt) ×
100], según el cual los cromosomas se clasifican en cinco tipos morfológicos:
metacéntricos (m, IC = 50 - 37,5, centrómero equidistante de los extremos, brazos de
igual longitud), submetacéntricos (sm, IC = 37,5 – 25, centrómero muy próximo al
centro), subtelocéntricos (st, IC = 25-12,5), acrocéntricos (t, IC = 12,5 – 0, centrómero
muy próximo a un extremo) y telocéntricos (T, IC = 0, centrómero terminal, no se puede
hablar propiamente de constricción, ni de brazos, sólo existe un brazo).

Figura. Tipos de cromosomas según su morfología.

Otro aspecto a considerar para caracterizar morfológicamente a los cromosomas es

la presencia y la posición de las constricciones secundarias, así como la presencia y el
tipo de satélites. En general, las primeras corresponden a regiones organizadoras de los
nucleolos (NORs) y los últimos a las porciones cromosómicas distales delimitadas por la
constricción secundaria y el telómero de los brazos que los portan. Los cromosomas que
presentan satélites se denominan cromosomas SAT.
Para la confección del cariotipo los cromosomas del complemento se ordenan según
su morfología (de metacéntricos a submetacéntricos, subtelocéntricos, acrocéntricos y

63
telocéntricos) y, dentro de cada tipo, según su tamaño (de mayor a menor) ubicando los
centrómeros alineados a una misma altura y los brazos cortos hacia arriba. El orden que
ocupa en el cariotipo cada par de cromosomas se indica mediante un número y,
mediante una letra, el tipo cromosómico al que pertenece de acuerdo a su morfología.
La representación gráfica del cariotipo se denomina idiograma. La composición de un
complemento cromosómico también se puede expresar mediante una fórmula
cariotípica, en la que se indica el número de cada tipo morfológico de cromosomas que
presenta el material analizado (ej. 16 m + 10 sm + 2 st + 2 t).
En muchas especies, la identificación de los diferentes pares de homólogos del
cariotipo puede resultar engorrosa debido a que presentan cromosomas con morfología
muy similar. En estos casos, la aplicación de determinados tratamientos en combinación
con diferentes tipos de tinción, puede revelar regiones cromosómicas con condensación
o composición cromatínica diferencial (bandas), generando marcadores cromosómicos
adicionales. Así, el tratamiento de los cromosomas con un álcali y la posterior tinción
con Giemsa revela regiones de heterocromatina constitutiva, mientras que la
impregnación argéntica (bandeo Ag-NOR) revela las NORs activas. Además, pueden
utilizarse diversos fluorocromos que tienen la capacidad de intercalarse
preferentemente en regiones del ADN con una composición de bases particular. Por
ejemplo, las regiones ricas en adenina y timina son reveladas con DAPI o quinacrina,
mientras que las ricas en guanina y citosina lo son con CMA 3 (cromomicina A3). Las
bandas pueden ser de tamaño e intensidad diferentes y presentar una distribución
particular sobre los cromosomas (se localizan, por lo general, en las regiones
pericentroméricas y teloméricas) de un complemento generando un patrón de bandeo
característico. Estas técnicas de bandeo cromosómico han permitido, en muchos casos,
la identificación inequívoca de cromosomas homólogos, la caracterización de genomas
así como el seguimiento de cromosomas o bloques cromosómicos en híbridos y líneas
de introgresión.
La información obtenida a partir del análisis de los cariotipos permite identificar
cromosomas, clasificar los cariotipos, realizar análisis comparativos entre grupos de
especies más o menos relacionadas e inferir sus tendencias evolutivas. Asimismo,
permite detectar las anomalías numéricas y estructurales en los complementos
cromosómicos de células o individuos.
El cariotipo humano. En la especie humana la dotación cromosómica es de 2n = 46
(22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales). Utilizando técnicas de
tinción estándar los cromosomas aparecen uniformemente teñidos en metafase y se
clasifican en 7 grupos según su longitud relativa y a la posición del centrómero que
define su morfología. Los autosomas se numeran del 1 al 22 ordenados por tamaños
decrecientes y por la posición del centrómero. Los cromosomas sexuales X e Y
constituyen un par aparte, independientemente del resto. De esta forma el cariotipo
humano queda constituido así:

Grupo Pares cromosómicos Características

A 1, 2 y 3 Cr. muy grandes casi
metacéntricos (1 y 3
metacéntricos, pero 2

64
 submetacéntrico)
B 4y5 Cr. grandes y
submetacéntricos, con dos
brazos muy diferentes en
tamaño
C 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12 Cr. medianos
submetacéntricos
D 13, 14 y 15 Cr. medianos acrocéntricos
con satélites
E 16, 17 y 18 Cr. pequeños,
metacéntrico el 16 y
submetacéntricos 17, 18
F 19 y 20 Cr. pequeños y
metacéntricos
G 21 y 22 Cr. pequeños y
acrocéntricos, con
satélites.
X, Y El cr. X es parecido al 6. El
Y, al grupo G, pero sin
satélites.

Sin embargo, para identificar inequívocamente cada par de cromosomas es

necesario utilizar diferentes técnicas de bandeo cromosómico. Los distintos patrones de
bandas que se encuentran son constantes y específicos de cada técnica y determinan la
distribución de regiones cromosómicas que se revelan positiva o negativamente según
el método utilizado.

65
 Figura. Cariotipos humanos normales femenino y masculino.
Objetivos
 Adquirir destreza en la confección de cariotipos.
 Comprender la importancia del análisis cariotípico en los estudios taxonómicos y
evolutivos.
 Analizar el cariotipo humano.

Materiales
 Elementos de dibujo (hojas blancas, lápiz negro, goma de borrar, etc.)

Actividades

1) Realice el cariotipo de Lathyrus sp. a partir de la siguiente microfotografía de una

placa metafásica:

66
 Figura. Metafase mitótica de Lathyrus sp. Escala= 5 μm.

Para confeccionar el cariotipo:

a) Numere cada uno de los cromosomas.
b) En cada uno de los cromosomas, con una regla milimetrada tome las medidas del
brazo corto y del brazo largo. Luego calcule su longitud total y el índice centromérico:

Cromosoma Brazo corto Brazo largo Longitud total Indice centromérico

1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
11
12
13
14

67
c) Forme los pares de cromosomas teniendo en cuenta el índice centromérico y la
longitud total de cada cromosoma. Para cada par cromosómico calcule los valores
promedio de de las variables analizadas y complete el siguiente cuadro:

Par Cromosomas Brazo Brazo largo Longitud Indice

del par corto total centromérico
1
2
3
4
5
6
7

d) A partir de los valores de la tabla anterior escriba la fórmula cariotípica de Lathyrus

sp. y calcule los siguientes parámetros cariotípicos:

- Fórmula cariotípica:

- Longitud total del complemento:

- Longitud cromosómica media:

- Indice centromérico promedio:

Bibliografía
Lacadena, J.R. 1996. Citogenética. 1º edición. Ed. Complutense. Madrid.
Seijo, J.G. & A. Fernández. 2003. Karyotype analysis and chromosome evolution in South
American species of Lathyrus (Leguminosae). Amer. J. Bot. 90(7): 980–987.

68
 Trabajo Práctico Nº 7
ANÁLISIS DE CROMOSOMAS EN MEOISIS

La meiosis es un tipo especial de división celular que ocurre durante la

gametogénesis. Consiste en dos divisiones nucleares pero sólo una vuelta de replicación
del ADN. Como resultado las cuatro células hijas resultantes son haploides, es decir que
contienen sólo un cromosoma de cada par. En la reproducción sexual, mediante la
fertilización se reconstituye el complemento diploide encontrado en las células
somáticas.
La meiosis difiere de la mitosis en aspectos genéticos y citológicos. En primer
lugar, los cromosomas homólogos se aparean durante la profase de la Meiosis I. En
segundo lugar, se producen intercambios regulares entre los cromosomas homólogos
(crossing over). Esto genera cromosomas con segmentos tanto de origen materno como
paterno, dando lugar a combinaciones nuevas, lo que se conoce como recombinación
genética. En tercer lugar, el juego cromosómico se reduce a la mitad en la Meiosis I, por
lo tanto se forman células haploides.

Fases de la meiosis
La meiosis es un proceso celular y bioquímico complejo. El curso observable de
la misma en términos citológicos y las consecuencias genéticas no tienen una
correspondencia temporal exacta, sin embargo para su mejor estudio se divide en dos
etapas. En la primera división meiótica ocurre una serie de intercambios de material
genético entre los cromosomas homólogos. Este fenómeno es un proceso complejo que
comprende una larga profase en la que, para su mejor estudio y comprensión, se
distinguen los estadíos:

Profase I
Leptotene. El material cromatínico interfásico comienza a condensarse y los
cromosomas, aunque todavía extendidos, se hacen visibles.
Cigotene. La célula diploide presenta en este momento 2n cromosomas
completamente espiralizados (condensados). Los cromosomas homólogos se aparean,
empezando a desarrollarse entre ellos el complejo sinaptonémico. Los homólogos
apareados constituyen una estructura denominada bivalente. El número de bivalentes
de una especie dada es igual a su número haploide n.
Paquitene. En este estadío se terminaliza el apareamiento de los cromosomas
homólogos. Los n bivalentes se visualizan engrosados y cada uno de los cromosomas
están compuestos de dos cromátidas. La estructura de cuatro miembros también se
denomina tétrada, y cada tétrada tiene dos pares de cromátidas hermanas.
Diplotene. Las dobles parejas de cromátidas homólogas comienzan a separarse,
permaneciendo unidas por ciertos puntos, denominados quiasmas, los cuales
representan los lugares en donde las cromátidas no hermanas han sufrido intercambio
genético mediante el proceso denominado sobrecruzamiento (crossing-over).

69
Figura. Meiosis y formación de granos de polen en Lillium regale. a) Leptotene. b)
Cigotene. c) Paquitene. d) Diplotene. e) Diacinesis. f) Metafase I. g) Anafase I
temprana. h) Anafase I tardía. (Extraído de Mc Leish & Noad, 1958).

70
 Figura. (continuación). i) Telofase I. j) Interfase. l) Metafase II. m) Anafase II. n)
Telofase II. o) Una tétrada. p) Granos de polen jóvenes. (Extraído de Mc Leish & Noad,
1958).

71
 Figura. Arriba. Microfotografía de un bivalente de espermatocito de
salamandra en diplotene. Abajo. Interpretación esquemática de la microfotografía. Se
observan los dos quiasmas y la posición de los centrómeros. Los centrómeros
hermanos están uno al lado del otro.
Diacinesis. En este estadío las tétradas aparecen muy condensadas. Los
cromosomas se separan, pero las cromátidas no hermanas permanecen íntimamente
asociadas mediante los quiasmas, los cuales se desplazan hacia los extremos de la
tétrada a medida que progresa la separación; proceso denominado terminalización.

Figura. Configuraciones de los bivalentes de Schistocerca gregaria en diacinesis. El

univalente señalado con la flecha es el cromosomas sexual. (i) Bivalente con tres
quiasmas. (ii) Bivalente en anillo con dos quiasmas. (iii) Bivalente con un quiasma
terminal. (iv) Bivalente en forma de cruz con un quiasma. (Extraído de Clarck & Wall,
1996).

72
 Metafase I. Los cromosomas se condensan al máximo. Son visibles los quiasmas
terminales de cada tétrada y parecen ser los únicos que mantienen unidas a las
cromátidas no hermanas. Cada tétrada interactúa con las fibras del huso, facilitando el
movimiento hacia la placa ecuatorial.
Anafase I. En este estadío ocurre la rotura y desaparición de la membrana
nuclear y la separación de los bivalentes, migrando n cromosomas a cada polo. Es
importante señalar en primer lugar que la repartición de n cromosomas homólogos a
cada polo ocurre al azar, y en segundo lugar que, a diferencia de la mitosis, en esta
primera división meiótica no hay división longitudinal del centrómero, y por lo tanto
separación de las cromátidas, sino que éstas permanecen unidas por sus respectivos
centrómeros. Por lo tanto, esta división meiótica I es una división reduccional. La
separación de los cromosomas homólogos se denomina disyunción.

Figura. Diagrama donde se muestra el comportamiento de bivalentes de diferentes

tipos en Anafase I. A) Bivalente abierto con un solo quiasma. B)- D) Bivalentes con dos
quiasmas. (Extraído de Darlington, 1965).

Telofase I. Ocurre el restablecimiento de la membrana nuclear.

División meiótica II
Entre la Telofase I y el comienzo de la segunda división meiótica, a diferencia de
la mitosis, no hay un período de síntesis y duplicación del ADN, por lo demás la división
meiótica II, tiene lugar como la mitosis normal en cada una de las células haploides,
resultantes de la división meiótica I.
Profase II. En este estadío los cromosomas aparecen formados por dos
cromátidas hermanas, unidas por un centrómero común.

73
 Metafase II. Los n cromosomas de cada una de las células hijas, se disponen en
la placa ecuatorial del huso, al mismo tiempo que desaparece la membrana nuclear.
Anafase II. Ocurre la división longitudinal del centrómero y repartición al azar de
n cromátidas a cada uno de los polos, de modo que las cromátidas hermanas (que no
serán idénticas debido al sobrecruzamiento) van siempre a lados opuestos.
Telofase II. En esta fase tiene lugar la individualización de las cuatro células hijas,
con aparición de las membranas plasmática y nuclear. Ahora bien, a diferencia de la
mitosis, las dos células resultantes de cada meiocito de segundo orden son diferentes,
porque sus cromátidas han intercambiado material genético previamente en la Profase
I.
A continuación, ocurre la desespiralización de las cromátidas y el período de
síntesis y duplicación del ADN. No obstante, se presentan numerosas excepciones a este
esquema general de la meiosis, según sean los ciclos haplontes, diplontes o
diplohaplontes de las especies, o en una misma especie en la espermatogénesis y
ovogénesis.

Objetivos
 Reconocer las distintas fases de la división meiótica.
 Observar el apareamiento de los cromosomas homólogos.
 Visualizar la forma que adoptan los cromosomas meióticos.
 Esquematizar todas las etapas de la división meiótica.

Materiales
 Elementos de dibujo (hojas blancas, lápiz negro, goma, etc.)

Actividades

1) Observe detenidamente los preparados. Localice, analice y esquematice las siguientes

etapas de la división meiótica: Paquitene, Diplotene, Diacinesis, Metafase I, Anafase I,
Telofase I, Profase II, Metafase II, Anafase II, Telofase II, Esporadas, Granos de polen.
2) A partir del análisis de las fases de la meiosis en el punto anterior, conteste el siguiente
cuestionario. En el material estudiado:
a- ¿Cuántos bivalentes observó durante diacinesis y metafase I?
b- ¿Cuál es el número promedio de quiasmas que pudo observar en una célula?
c- ¿Cuantas células y con cuántos cromosomas se obtienen al final de la meiosis?
d- ¿Cuáles son las diferencias entre la mitosis y la meiosis? Considere las diferencias
tanto en el mecanismo como en los productos finales.
e- ¿Cuántas cromátidas componen un cromosoma en los siguientes estadios
celulares?:
- G1
- Anafase I
- Metafase II
- G2

74
 - Metafase mitótica
- Telofase II
- Profase mitótica
- Interfase

3) Analice la siguiente microfotografía y luego represente gráficamente las

configuraciones de los bivalentes.

Figura. Microfotografía de bivalentes de Schistocerca gregaria en Metafase I. (Extraído

de Clarck & Wall, 1996).

4) Marcar con una cruz las respuestas correctas:

a- Una célula humana tiene 46 cromosomas en total o 23 pares de cromosomas. A
continuación de la mitosis, las células hijas tendrán cada una un total de ______ cromosomas.
Después de la meiosis I, las dos células hijas tendrán _____cromosomas, y después de la
meiosis II ______ cromosomas.
A. 46, 46, 46
B. 46, 23, 23
C. 23, 23, 23
D. 46, 12, 12
b- El proceso de meiosis produce cuatro células con cromosomas no idénticos. Esta
diversificación ocurre durante:
A. Telofase I
B. Profase I
C. Metafase II
D. Profase II
c- Algunos organismos son capaces de reproducirse asexual o sexualmente. Bajo
condiciones favorables, la reproducción procede asexualmente. Cuándo las condiciones
se vuelven más estresantes la reproducción cambia al modo sexual. ¿Por qué?
A. La reproducción sexual es simple y más rápida permitiendo producir un número
mayor de descendientes.
B. La reproducción sexual requiere dos individuos separados, quienes pueden
mutuamente proveer apoyo nutritivo durante el estrés.

75
 C.
La reproducción asexual requiere más energía.
D. La reproducción sexual produce individuos con nuevas combinaciones de
cromosomas, incrementando la diversidad.

d- El estado de meiosis dónde las células se vuelven haploides es:

A. Profase I
B. Profase II
C. Anafase I
D. Anafase II

e- Uno de los más tempranos eventos que distingue la meiosis ocurre en Profase I e involucra:
A. Condensación de los cromosomas
B. Pérdida de la membrana nuclear
C. Movimiento de los cromosomas hacia la placa metafásica
D. Apareamiento de los cromosomas homólogos (sinapsis)

f- El coral crece por gemación, es decir que el nuevo organismo crece a partir del viejo por
mitosis. Esta forma de replicación es un ejemplo de:
A. Meiosis para producir un cigoto
B. Reproducción asexual
C. Reproducción sexual
D. Formación de gametos

Bibliografía
Clarck, M.S. & W.J. Wall. 1996. Chromosomes. The complex code. Ed. Chapman & Hall.
London.
Darlington, C.D. 1965 Recent advances in cytology. J. and A. Churchill Ltd. London.
Klug WS, Cummings MR (1999) Conceptos de Genética. 5a ed. Ed. Prentice Hall.
Lacadena, J.R. 1996. Citogenética. 1º edición. Ed. Complutense. Madrid.
Solari AJ (2004) Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. 3a
ed. Ed. Médica Panamericana. Buenos Aires, Argentina.

76
 Trabajo práctico Nº 8
PRINCIPIOS BÁSICOS DE LA HERENCIA MENDELIANA

La ley de la segregación. Al cruzar entre sí dos variedades o razas puras de una

misma especie que difieren en un único par de caracteres, la primera generación o filial
1 (F1) es uniforme en cuanto a su genotipo y fenotipo. La segunda generación o F2 no
es uniforme, sino que se observan 2 o 3 fenotipos diferentes, según se trate de
caracteres con dominancia completa o con codominancia.
Desde el punto de vista genético, cada individuo tiene estructura doble, debido
a que lleva en sus células dos series de factores: una aportada por la madre por medio
del gameto femenino y otra por el padre por medio del gameto masculino. Entonces
para cada par de factores que se considere, los gametos llevan uno solo de ellos (dosis
simple o n) y las células somáticas dos (dosis doble o 2n).
En la arveja (Pisum sativum) por ejemplo, un individuo puro para el carácter de
flor roja se habría originado seguramente de un gameto femenino con un factor para
rojo. Análogamente, un individuo de flor blanca habrá sido originado por un gameto
femenino fecundado por un gameto masculino llevando ambos un factor para el color
blanco. Si se cruza una planta de flores blancas por otra de flor roja pura, la descendencia
inmediata será de flores rojas. Se deduce que el factor para rojo es dominante con
respecto al factor para color blanco, siendo éste recesivo con respecto a aquel. Los genes
dominantes se representan con la letra correspondiente mayúscula y los recesivos con
la misma letra pero minúscula.
Un individuo puro para el carácter de flor roja (homocigota) lleva en sus células
somáticas dos factores R (RR), pues proviene de un gameto femenino R fecundada por
un masculino R. Análogamente, un individuo de flores blancas tendrá la constitución rr.
La constitución genética de un individuo para un carácter o característica en
estudio (Ej.: RR, Rr, rr) se llama genotipo, en tanto que las características apreciables por
los sentidos que distinguen a los individuos, se llama fenotipo (genotipo + ambiente).
La segregación independiente. Cuando se efectúa el cruzamiento entre
individuos que difieren en dos pares de factores, partiendo de líneas homocigotas
dominantes y recesivas respectivamente, la F1 obtenida será homogénea en cuanto a su
fenotipo y genotipo. Sin embargo, al realizar el cruzamiento F1 x F1, se obtiene una F2 en
la que segregan los diferentes factores, obteniéndose una proporción fenotípica de
9:3:3:1.
Si consideramos el cruzamiento de una planta pura homocigota para los
caracteres semilla lisa (L) y cotiledones amarillos (A), por otra de semilla rugosa (l) y
cotiledones verdes (a), se obtiene:

P: AALL X aall

G: AL al

F1 : AaLl
Genotipo: Heterocigota Fenotipo: Lisa y Amarilla.
Los gametos de la madre que intervienen en éste cruzamiento son de una sola
clase AL, ya que el individuo es homocigota (AALL). Si hubiésemos tomado éstos genes

77
por separado, por ejemplo AA, los gametos serían A, por lo tanto, el gameto debe llevar
la mitad de cada par de factores existentes en el padre.
Siendo el genotipo de la F1, AaLl, para obtener los gametos empleamos el
método corto o dicotómico. Los genes citados se hallan en cromosomas diferentes, por
lo cual cada gen de un par puede combinarse para formar gametos con cada uno del
segundo par, es decir:

Par Aa Par Ll Gametos

L = AL
A
l = Al

L = aL
a
l = al

Para la obtención de la F2 hacemos uso de métodos que nos ayudan a obtener

las combinaciones posibles entre los factores que actúan en forma independiente:

1. Método del cuadrado de Punnett o tablero de ajedrez.

2. Método algebraico
3. Método corto o dicotómico.

1. Método del cuadrado de Punnett

Cada uno de los individuos de la F1 da los cuatro gametos (G) detalladas

anteriormente.

G AL Al Al al
AL AALL AALl AaLL AaLl
Al AALl AAll AaLl Aall
aL AaLL AaLl AaLL aaLl
Al AaLl Aall aaLl aall

2. Método algebraico

Este fue el método utilizado por Mendel en sus experimentos. Por ejemplo, si
cruzamos Aa x Ll, para hallar el fenotipo se tiene en cuenta la frecuencia de los fenotipos
de la F2 para monohíbridos (3:1).

78
 1º par: 3 A_ : 1 aa
2º par: 3 L_ : 1 ll

9 A_L_ : 3 A_ll : 3 aaL_ : 1 aall

Para hallar el genotipo se tienen en cuenta las frecuencias de los genotipos en la

F2 para monohíbridos (1:2:1).

1º par: 1 AA : 2 Aa : 1 aa
2º par: 1 LL : 2 Ll : 1 ll

1AALL : 2AaLL : 1aaLL : 2AA Ll : 4AaLl : 2aaLl : 1AAll : 2Aall : 1aall

3. Método dicotómico

Para hallar el fenotipo hay que recordar las frecuencias de fenotipos en F 2 para
monohíbridos (3:1).

Par Aa Par Ll Frecuencias Genotipos

3 L_ = 9 A_L_
3 A_
1 ll = 3 A_ll

3 L_ = 3 aaL_
1 aa
1 ll = 1 aall

Para hallar el genotipo hay que basarse en la frecuencia de genotipos en F 2 para

monohíbridos (1:2:1).

Par Aa Par Ll Frecuencias Genotipos

1 LL = 1 AALL
1 AA 2 Ll = 2 AALl
1 ll = 1 AAll

1 LL = 2 AaLL
2 Aa 2 Ll = 4 AaLl
1 ll = 2 Aall

79
 1 LL = 1 aaLL
1 aa 2 Ll = 2 aaLl
1 ll = 1 aall

Retrocruza. La retrocruza es el cruzamiento de uno de los descendientes con alguno de

los progenitores.

Retrocruza por el padre dominante: (método dicotómico)

Cruzamiento: AaLl  AALL

Par Aa Par Ll Genotipos Fenotipos

1 LL = 1 AALL = amarillo-lisa
1 AA
1 Ll = 1 AALl = amarillo-lisa

1 LL = 1 AaLL = amarillo-lisa
1 Aa
1 Ll = 1AaLl = amarillo-lisa

Retrocruza por el padre recesivo (cruza de prueba):

Cruzamiento: AaLl  aall

Par Aa Par Ll Genotipos Fenotipos

1 Ll = 1 AaLl = amarillo-lisa
1 Aa
1 ll = 1 Aall = amarillo-rugosa

1 Ll = 1 aaLl = verde-lisa
1 aa
1 ll = 1 aall = verde rugosa

Segregación en polihíbridos. Cuando se efectúa el cruzamiento entre individuos

que difieren en tres o más pares de genes, partiendo de líneas homocigotas dominantes
y recesivas respectivamente, la F1 obtenida será homogénea en cuanto a su fenotipo y
genotipo. Al realizar el cruzamiento F1 x F1, se obtiene una F2 en la que segregan los
diferentes factores, obteniéndose las siguientes proporciones fenotípicas: siguiendo con

80
la arveja, cruzaremos individuos homocigotas para tallo alto (T), cotiledones amarillos
(A) y semillas lisas (L), por tallo enano (t), cotiledones verdes (a) y semillas rugosas (l).

P: TTAALL  ttaall

G: TAL tal

F1 : TtAaLl Genotipo: heterocigota

Fenotipo: alta, amarilla y lisa.

F2 Fenotipos

3 L_ = 27 T_ A_ L_
3 A_
1 ll = 9 T_ A_ ll
3 T_
3 L_ = 9 T_ aa L_
1 aa
1 ll = 3 T_ aa ll

3 L_ = 9 tt A_ L_
3 A_
1 ll = 3 tt A_ ll
1 tt
3 L_ = 3 tt aa L_
1 aa
1 ll = 1 tt aa ll

Total = 64 individuos

F2 Genotipos

1 LL = 1 TT AA LL
1 AA 2 Ll = 2 TT AA Ll
1 ll = 1 TT AA ll

81
 1 LL = 2 TT Aa LL
1 TT 2 Aa 2 Ll = 4 TT Aa Ll
1 ll = 2 TT Aa ll

1 LL = 1 TT aa LL
1 aa 2 Ll = 2 TT aa Ll
1 ll = 1 TT aa ll

1 LL = 2 Tt AA LL
1 AA 2 Ll = 4 Tt AA Ll
1 ll = 2 Tt AA ll

1 LL = 4 Tt Aa LL
2 Tt 2 Aa 2 Ll = 8 Tt Aa Ll
1 ll = 4 Tt Aa ll

1 LL = 2 Tt aa LL
1 aa 2 Ll = 4 Tt aa Ll
1 ll = 2 Tt aa ll

1 LL = 1 tt AA LL
1 AA 2 Ll = 2 tt AA Ll
1 ll = 1 tt AA ll

1 LL = 2 tt Aa LL
1 tt 2 Aa 2 Ll = 4 tt Aa Ll
1 ll = 2 tt Aa ll

1 LL = 1 tt aa LL
1 aa 2 Ll = 2 tt aa Ll
1 ll = 1 tt aa ll

Total = 64 individuos

Objetivos
 Diferenciar los términos fenotipo y genotipo.
 Comprender el mecanismo de transmisión de los caracteres.
 Entender la forma de obtención de los gametos y de la descendencia.
 Comprender el mecanismo de segregación independiente de los genes.
 Adquirir destreza en el cálculo de frecuencias fenotípicas y genotípicas de la
descendencia de individuos que difieren en tres o más pares de genes.
 Conocer y aplicar los diferentes métodos para obtener los fenotipos y genotipos de
la descendencia.

Materiales
82
 Calculadora científica
 Lápiz negro y goma
 Hojas blancas

Actividades
1) Resolver los problemas teóricos utilizando los métodos descriptos anteriormente. Los
problemas resueltos, incluyendo el desarrollo de los mismos, deberán ser entregados al
finalizar el trabajo práctico.

Bibliografía
Gardner, E.J., M.J. Simmons & D.P. Snustad. 1998. Principios de Genética. 4ª. ed. Ed.
Limusa Wiley. México.
Griffiths A.J.F., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin & W.M. Gerbart. 1996. An
Introduction to Genetic Analysis. 6º edición. Ed. Freeman & Co., New York.
Lacadena, J.R. 1988. Genética. 4º edición. Ed. Agesa, Madrid.
Sanchez-Monge, E. & N. Jouve. 1989. Genética. Ed. Omega. Barcelona.
Sinnott, E.W., Dunn, L.C. & T. Dobzhansky. 1961. Principios de Genética. Ed. Omega.
Barcelona.
Stansfield, W.D. 1971. Teoría y problemas de Genética. Ed. McGraw-Hill. México.
Strickberger, M.W. 1988. Genética. 3º edición. Ed. Omega, Barcelona.

83
 Trabajo práctico Nº 9
PROBABILIDADES

La probabilidad se refiere a la posibilidad de que un resultado específico de un

evento ocurra en una situación particular (con respecto a todos los resultados posibles
del suceso) y se calcula como el cociente del resultado del suceso entre el número total
de maneras en las que todos los resultados del suceso pueden ocurrir. Los límites de
probabilidad van de 0 (si el evento nunca ocurre) a 1 (si siempre ocurre). Si dos o más
eventos son independientes, la probabilidad de que ocurran juntos es igual al producto
de sus probabilidades por separado.
Cuando se trabaja con probabilidades, los resultados se someten a pruebas de
significancia estadística, siendo una de las más usadas la prueba de ji cuadrado (X2). Esta
prueba es un mecanismo por el cual las desviaciones a partir de una proporción
hipotética se reducen a un solo valor con base en el tamaño de la muestra. Esto permite
determinar la probabilidad de que una suma determinada de desviaciones suceda al
azar. Esta prueba toma en cuenta el tamaño de la muestra y las desviaciones con
respecto a la proporción esperada y se calcula mediante la fórmula:

X2 = (O - E)2 O: valor observado

E E: valor esperado
Donde (O-E) es la desviación entre cada valor de clase observado y cada valor
de clase esperado.
Una vez obtenido el valor de X2, se observa el grado de significancia en una tabla
de doble entrada:

Tabla de Ji cuadrado. R.A:Fisher y F. Yates.1943

Grados de
p = 0,99 p = 0,95 p = 0,80 p = 0,50 p = 0,20 p = 0,05 p = 0,01
Libertad

1 0,000157 0,00393 0,0642 0,455 1,642 3,841 6,635

2 0,02 0,103 0,446 1,386 3,219 5,991 9,21
3 0,115 0,325 1,005 2,366 4,642 7,815 11,345
4 0,297 0,711 1,649 3,357 5,989 9,488 13,277
5 0,554 1,145 2,343 4,351 7,289 11,07 15,086
6 0,872 1,635 3,07 5,348 8,558 12,592 16,812
7 1,239 2,167 3,822 6,346 9,803 14,067 18,475
8 1,646 2,733 4,594 7,344 11,03 15,507 20,09
9 2,088 3,325 5,38 8,343 12,242 16,919 21,666
10 2,558 3,94 6,179 9,342 13,442 18,307 23,209
15 5,229 7,261 10,307 14,339 19,311 24,996 30,578
20 8,26 10,851 14,578 19,337 25,038 31,41 37,566
25 11,524 14,611 18,94 24,337 30,675 37,652 44,314
30 14,953 18,493 23,364 29,336 36,25 43,773 50,892

84
 Los grados de libertad se calculan por medio de la fórmula:
GL = n – 1
Siendo n el número de clases con que se ha trabajado (en genética, n es el
número de fenotipos). El valor p es el valor de probabilidad por debajo del cual las
diferencias entre observado y calculado se dan al azar. En biología por lo general se
trabaja con un p ≥0.05. Si el valor de X2 cae por debajo del valor de P para un
determinado grado de libertad, quiere decir que las diferencias no son significativas y
que por lo tanto, esas pequeñas diferencias se dan por puro azar. En general, cuanto
más elevado es el valor de X2, menor es la posibilidad de que las diferencias se deban al
azar. Cuando el resultado de X2 es significativo, la diferencia no se dio al azar, sino por
otros factores debido a un error experimental o a que hay una correlación entre las
clases como por ejemplo el caso de los genes ligados.

Objetivos
 Comprender el cálculo de probabilidades.
 Comprender la importancia del método de X2.
 Adquirir destreza en el cálculo de frecuencias, probabilidades y su significancia
estadística

Materiales
 Calculadora científica
 Lápiz negro y goma
 Hojas blancas

Actividades
1) Resolver los problemas teóricos utilizando los métodos descriptos anteriormente. Los
problemas resueltos, incluyendo el desarrollo de los mismos, deberán ser entregados al
finalizar el trabajo práctico.

Bibliografía
Gardner, E.J., M.J. Simmons & D.P. Snustad. 1998. Principios de Genética. 4ª. ed. Ed.
Limusa Wiley. México.
Griffiths A.J.F., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin & W.M. Gerbart. 1996. An
Introduction to Genetic Analysis. 6º edición. Ed. Freeman & Co., New York.
Lacadena, J.R. 1988. Genética. 4º edición. Ed. Agesa, Madrid.
Sanchez-Monge, E. & N. Jouve. 1989. Genética. Ed. Omega. Barcelona.
Sinnott, E.W., Dunn, L.C. & T. Dobzhansky. 1961. Principios de Genética. Ed. Omega.
Barcelona.
Stansfield, W.D. 1971. Teoría y problemas de Genética. Ed. McGraw-Hill. México.
Strickberger, M.W. 1988. Genética. 3º edición. Ed. Omega, Barcelona.

85
 Trabajo Práctico N° 10

INTERACCIÓN GÉNICA

Se denomina interacción génica a la influencia mutua entre genes no alélicos en

la producción de un fenotipo determinado. Debido a tal interacción, las proporciones
mendelianas típicas, tales como 3:1 o 9:3:3:1, no se presentan en todos los
cruzamientos. En base a esto, las interacciones pueden clasificarse en dos categorías:
sin modificación de las proporciones mendelianas y con modificación de las
proporciones.
El concepto de interacción génica no significa que dos o más genes, o sus
productos, necesariamente interactúen directamente para dar lugar a un fenotipo
concreto; sino que implica que la función celular de numerosos productos génicos está
relacionada con el desarrollo de un fenotipo común.

GENOTIPOS A_B_ A_bb AaB_ aabb

Proporciones
9 3 3 1
mendelianas
Epistasis
12 3 1
Dominante
Epistasis
9 3 4
Recesiva
Genes
duplicados
9 6 1
con efecto
acumulativo
Epistasis doble
15 1
dominante
Epistasis doble
9 7
recesiva
Epistasis doble
dominante 13 3
recesiva

86
 1. Sin variación de las proporciones mendelianas. Se obtiene en la F2 una
proporción 9:3:3:1, pero con la aparición de nuevos fenotipos que no estaban en los
parentales ni en la F1.
El ejemplo más conocido es la herencia del tipo de cresta en las gallinas, en las
cuales existen cuatro tipos diferentes de crestas llamados: arveja, roseta, sencilla y nuez.

P: arveja  roseta
RR pp rr PP

F1: nuez
Rr Pp
roseta arveja nuez sencilla
F2: 9 nuez : 3 arveja : 3 roseta : 1 sencilla Esquema extraído de Oliver FL 1977.
R_ P_ R_ pp rr P_ rr pp

Estos dos pares actúan en la manifestación de un solo carácter. La cresta nuez

depende de la presencia de los genes R y P, uno solo de éstos genes R produce cresta
arveja y P produce roseta, los dos alelos recesivos en conjunto producen sencilla. Hay
interacción de factores cuando 2 o más pares de genes actúan en la manifestación de
un solo carácter.

2. Con modificación de las proporciones mendelianas. La modificación de las

proporciones ocurre cuando un gen enmascara o suprime la manifestación del otro. Este
tipo de interacción no es recíproca y se denomina epistasis. Las epistasis se pueden
clasificar como sigue:

a) Epistasis simple dominante. Es cuando el alelo dominante de un par de genes

suprime o enmascara la manifestación del otro par. Aquí las proporciones fenotípicas
observadas en la F2 son 12:3:1. Por ejemplo, en el sorgo el color de la semilla está
determinado por un par de genes que interactúan de tal forma que: B produce color
pardo y R produce color amarillo; pero B es epistático dominante, dando:

P BB RR x bb rr
pardo blanco
F1 Bb Rr
pardo

F2: 9 B_R_Pardos : 3 B_rr Pardos : 3 bbR_ Amarillos : 1 bbrr Blanco

12 Pardos 3 Amarillos 1 Blanco

b) Epistasis simple recesiva. Esto ocurre cuando un doble recesivo de un par de

genes es capaz de enmascarar la manifestación fenotípica del otro par. Las frecuencias
observadas en la F2 son 9:3:4. Uno de los ejemplos más conocidos es el pelaje de muchos
animales como las ratas. En las ratas la presencia de color es determinada por el alelo C,
en tanto que el alelo recesivo c causa la ausencia de color y por lo tanto las ratas son
albinas. El color es determinado por otro par de genes, el alelo R produce pelaje negro,

87
mientras que r causa pelaje color crema. Al cruzar dos individuos homocigotas se
obtiene una F1 en donde todas las ratas son negras, pero en la F2 se obtienen 9 negros,
3 crema y 4 albinos. En este caso, la presencia del alelo c en homocigosis enmascara la
presencia de los alelos R y r que determinan el color negro o crema, respectivamente.

P negro CC RR x cc rr albino

F1 Cc Rr negro

F2 9 C_ R_ 3 C_ rr 3 cc R_ 1 cc rr
negros crema albinos albino

c) Interacción con inhibidor o epistasis doble dominante-recesiva. En este caso,

la epistasis dominante y la epistasis recesiva se presentan en un mismo cruzamiento,
obteniéndose en la F2 una proporción fenotípica de 13:3. El alelo dominante de un par
de genes y el recesivo de la otra suprimen la acción de los otros miembros. Se llama
inhibidor a todo factor dominante que, por su presencia, impide la manifestación de
otro factor dominante. Por ejemplo en las gallinas la raza Leghorn el color blanco se
debe a la presencia del gen inhibidor I, que es dominante e inhibe la expresión de los
genes del color. Las razas Wyandotte y Plymounth Rock son blancas por la presencia de
un gen recesivo que condiciona la ausencia del cromógeno necesario para color. Las aves
homocigotas recesivas cc son blancas aunque lleven genes para color, porque estos
genes no pueden expresarse en ausencia del cromógeno. Si cruzamos una Leghorn
blanca por una Wyandotte blanca toda la F1 será blanca porque heredan el gen I del
progenitor Leghorn. En la F2, sin embargo, aparecerán individuos con color en una
proporción característica.

P Leghorn II CC x ii cc Wyandotte
blanca blanca

F1 Ii Cc
blancas
F2
3 C_ 9 II C_ blancas (por I)
3 I_
1 cc 3 I_ cc blancas (por I)

3 C_ 3 ii C_ coloreadas (por C)
1 ii
1 cc 1 ii cc blancas (por la presencia de cc)

En la F2 se puede ver que doce de las 16 heredan el gen dominante I y por lo tanto
serán blancas. Las otras cuatro no lo tienen pero una de ellas será blanca debido a la
condición homocigótica del gen recesivo epistático c. Solamente tres de las 16 aves
tienen el genotipo necesario para la producción de color (iiCC).

88
 d) Genes recesivos duplicados o epistasis doble recesiva. En la epistasis doble
recesiva cada uno de los pares de genes contiene un gen epistático recesivo. Se los llama
genes recesivos duplicados porque cualquiera de los dos pares en estado recesivo,
separados o juntos, manifiestan el mismo carácter produciendo una proporción
fenotípica de 9: 7 en la F2. Por ejemplo, en la margarita común, las flores pueden
presentar el centro amarillo o púrpura. El color púrpura se produce debido a la acción
complementaria de los alelos dominantes de dos pares de genes; al faltar alguno de
éstos alelos, se altera el proceso normal de síntesis del pigmento y se producen flores
amarillas.

P PP rr x pp RR
amarillo amarillo

F1 PpRr
púrpura

F2
3 R_ 9 P_ R_ púrpura
3 P_
1 rr 3 P_ rr amarillo

3 R_ 3 pp R_ amarillo
1 pp
1 rr 1 pp rr amarillo

e) Genes dominantes duplicados o epistasis doble dominante. En la epistasis

doble dominante cada par de genes tiene un alelo epistático dominante. En este caso,
se los llama duplicados porque cualquiera de los dos dominantes o los dos juntos, son
capaces de producir un fenotipo determinante. Por ejemplo, en las gallinas existen razas
con patas emplumadas y razas con patas sin plumas. La raza Black Langshans tiene
plumas en las patas, mientras que la raza Buff Rock carece de ellas. Un cruzamiento
entre ambas razas produce una F1 con patas emplumadas y al cruzar la F1 entre si se
obtiene una F2 con una proporción fenotípica de 15 emplumadas y 1 sin plumas.

P FF SS x ff ss
emplumadas sin plumas

F1 Ff Ss
emplumadas

F2
3 S_ 9 F_S_ emplumadas
3 F_
1 ss 3 F_ss emplumadas

3 S_ 3 ffS_ emplumadas
1 ff
1 ss 1 ffss sin plumas

89
 f) Genes duplicados con efecto acumulativo. Son genes que producen un efecto
individual semejante, pero diferente al de los dos conjuntos. Por ejemplo, los cerdos
Duroc Jersey generalmente tienen el pelaje de color rojo, pero existe una mutación de
color arena que es recesiva con respecto al rojo, y un color blanco o albino producido
por el doble homocigota recesivo. Al cruzar dos cerdos color arena, la F 1 es roja, pero en
la F2 se obtiene una descendencia de 9 rojo, 6 arena y 1 blanco.

P rr SS x RR ss
arena arena

F1 Rr Ss
rojo
F2
3 S_ 9 R_ S_ rojo
3 R_
1 ss 3 R_ ss arena

3 S_ 3 rr S_ arena
1 rr
1 ss 1 rr ss blanco

90
 Trabajo Práctico N° 11
EXTENSIONES DEL MENDELISMO
Alelos múltiples, genes letales y herencia citoplasmática

Alelos múltiples. La mayoría de los sistemas génicos analizados hasta ahora

consisten en dos alelos. Por ejemplo, en los guisantes de Mendel un alelo codifica
semillas lisas y el otro alelo codifica semillas rugosas. Pero como se sabe, los genes
pueden mutar a formas distintas dentro del mismo locus. Cada cambio tiene el potencial
de dar lugar a un alelo diferente. Por consiguiente, para cualquier gen, el número de
alelos presentes en los individuos de una población no tiene por qué estar limitado a
dos. Cuando un mismo gen presenta más de dos estados alternativos, es decir más de
dos alelos, el modo de herencia se denomina alelismo múltiple. Los alelos múltiples
pueden también denominarse series alélicas, simbolizando cada alelo como A1, A2,
A3,.... An, por ejemplo.
En los organismos diploides, generalmente, cada gen tiene solamente dos alelos,
dado que los cromosomas se encuentran de a pares y cada cromosoma homólogo lleva
un alelo. Estos sistemas también se pueden presentar en los organismos haploides, pero
en lugar de tener dos alelos a la vez como en los diploides, hay solo una copia de cada
gen.
La herencia de las características codificadas por alelos múltiples no difiere de la
herencia de las codificadas por dos alelos, salvo que es posible una mayor variedad de
genotipos y fenotipos.
Uno de los casos más conocidos de alelos múltiples es el color del pelaje de los
conejos, para los cuales se conocen varios genes: agutí, chinchilla, himalaya y albino.
Estos genes pueden combinarse dando diferentes genotipos y fenotipos con respecto al
color de pelo. El orden de dominancia de un alelo sobre el otro es el siguiente:

C: agutí > cch: chinchilla > ch: himalaya > c: albino

Figura. Esquema extraído de Oliver (1977).

El primer sistema de alelos múltiples que se encontró en el hombre fue el sistema

ABO, el cual consiste en tres alelos diferentes: IA, IB e i. Los alelos IA e IB son codominantes
entre sí, pero dominantes con respecto al alelo i. Estos tres alelos se pueden combinar
para formar cuatro fenotipos diferentes. El grupo sanguíneo A se presenta cuando un
individuo es homocigota para el gen IA (IAIA) o bien cuando es heterocigota combinado
con i (IAi), el grupo B se produce en presencia homocigota del gen IB (IBIB) o bien cuando
es heterocigota combinado con i (IBi), mientras que el fenotipo AB se presenta cuando
un individuo es heterocigota para los alelos I AIB. El fenotipo restante, el grupo O, se
produce por la presencia del alelo i en homocigosis (ii). Las personas que presentan un
determinado antígeno sanguíneo tienen anticuerpos contra los restantes antígenos.

91
Debido a ello se producen reacciones al realizar una transfusión de sangre a una
persona.

Grupo Antígeno Anticuerpo Genotipo Reacción con suero

A B AB O

A A anti B IAIA o IAi – + ± –

B B anti A I BI B o I Bi + – ± –
AB AB – IAIB – – – –
O – anti A y anti B ii + + + –

Por las reacciones que se producen, a las personas con grupo sanguíneo O
(ausencia de antígenos A y B) se las denomina dadores universales, mientras que a las
personas con sangre AB (ausencia de anticuerpos A y B) se las llama receptores
universales. Actualmente se sabe que los antígenos sanguíneos son glucolípidos
ubicados en la membrana plasmática de los eritrocitos. Los grupos A y B difieren en las
cadenas de oligosacáridos de los glucolípidos, mientras que las personas con sangre del
grupo O carecen de este glucolípido.

Sistema MN
En 1927 se descubrió el sistema MN, mediante experimentos con conejos. Los
grupos MN dependen de un par de alelos codominantes M y N, responsables de tres
genotipos: MM, MN y NN y sus respectivos fenotipos M, MN y N. Este sistema es de
escasa importancia en la transfusión sanguínea o en la incompatibilidad materno-fetal.
Su significación principal en la genética médica deriva del hecho de que sus frecuencias
relativas y su herencia codominante los hacen especialmente útiles para resolver
problemas de identificación, paternidad etc.

Sistema Rhesus
Un tercer sistema de antígenos de superficie de los eritrocitos es el sistema
Rhesus descubierto por Landsteiner, Wiener y Levine en 1940. En un primer análisis y
para simplificar se consideran dos grupos en este sistema:
- Rh+, individuos que poseen antígenos Rh.
- Rh-, individuos que no poseen antígenos Rh.
Los anticuerpos anti-Rh no son anticuerpos “naturales”, no existen normalmente
en la sangre, pero aparecen en individuos Rh - que han recibido antígenos Rh como
consecuencia de una transfusión de un donante Rh+ o después de un embarazo. La
madre Rh- se sensibiliza por los eritrocitos Rh+ del primer hijo, produciendo anticuerpos
anti-Rh. El segundo embarazo de un niño Rh + produce un aumento masivo de
anticuerpos, que pasan a través de la placenta y aglutinan los glóbulos rojos del niño.
Este sistema reveló la explicación de una enfermedad hemolítica que se produce
en el recién nacido, la eritroblastosis fetal, además de las reacciones de aglutinación que
ocurrían en transfusiones de sangre entre personas del mismo tipo respecto al sistema
AB0.
92
 Las bases genéticas del sistema Rh son complejas, al estar constituido por un
gran número de antígenos eritrocitarios distintos. Este sistema está codificado por tres
loci muy próximos entre sí (C, D, E y sus recesivos respectivos c, d, y e) en el brazo corto
del cromosoma 1, que se encuentran ligados. Cada uno de los alelos produce un
antígeno y los anticuerpos correspondientes aparecen para todos menos para el d.
El alelo D, es de un interés primordial al ser el responsable de la codificación del
antígeno D que es muy antigénico y provoca la sensibilización. Es por esto que para fines
prácticos las personas se consideran Rh+ si poseen el alelo D y Rh- si carecen del alelo D
según la siguiente tabla:

Alelos (Nomenclatura de Fisher- Fenotipo

Race)
CDE
CDe Rh+
cDE
cDe
CdE
Cde Rh-
cdE
Cde

Posteriormente se han descrito otros grupos sanguíneos, que no son de gran

importancia en las reacciones de aglutinación postransfusión pero pueden ser utilizados
como marcadores genéticos útiles para la exclusión de posible paternidad,
determinación del grado de histocompatibilidad etc.

GENES LETALES

Los genes que porta un organismo determinan no solo los caracteres visibles
sino, además, otras características como la viabilidad. Los numerosos estudios
realizados en genética de la transmisión han demostrado que los organismos que portan
ciertos genes o combinaciones de genes tienen una posición desventajosa con respecto
a otros que no los poseen. Por ejemplo, en Drosophila se sabe que las moscas con ojos
blancos y alas vestigiales tienen una menor viabilidad que el fenotipo salvaje. Estos
efectos fisiológicos perjudiciales están asociados con los genes que intervienen, en este
caso w y vg.
Muchos genes no tienen efectos en la apariencia de los organismos pero influyen
en la viabilidad del organismo de algún modo. Otros genes tienen efectos tan graves que
hacen imposible la vida del organismo, en este caso se habla de genes letales. Cuando
se descubrió la forma en que se heredan los caracteres era difícil de concebir que
existieran genes capaces de causarle la muerte a un organismo. Sin embargo, en 1905,
el genetista francés Cuenot informó sobre la herencia del gen que determina el color
Amarillo de las ratas que no se ajustaba a las proporciones mendelianas típicas. El gen
Amarillo parecía tener un efecto dominante, pero sin embargo no se comportaba como
una cepa pura. Al cruzar dos ratas amarillas entre sí siempre se producen individuos
amarillos y salvajes o agutí. Al retrocruzar los individuos amarillos con los parentales

93
amarillos, Cuenot encontró que todas las ratas eran heterocigotas para el gen Amarillo
y que no podían encontrarse amarillos homocigotas. En un principio Cuenot supuso que
los espermatozoides portadores de Amarillo no podían penetrar los óvulos de otros
portadores del gen amarillo. Sin embargo, tiempo después Castle y Little demostraron
que los homocigotas amarillos se formaban pero que morían en el útero durante el
embarazo. Según ellos, el gen amarillo se comportaba como dominante, pero a la vez
era un letal recesivo, de manera que los cruzamientos entre ratas amarillas siempre
producían 2/3 amarillo y 1/3 agutí en lugar de ¾ amarillo y ¼ agutí como cabría esperar.
La progenie amarilla faltante eran los homocigotas amarillos inviables. Sin embargo, la
letalidad no está limitada a genes con efecto fenotípico dominante sino que también
puede ser causada por genes recesivos. En estos casos, en condición heterocigótica no
afectan la viabilidad del organismo y no producen un efecto fenotípico observable, pero
en homocigosis producen cambios notables y muerte.
Ya sea si el gen tiene efecto fenotípico dominante o bien recesivo, se dice que
presenta letalidad recesiva cuando los individuos homocigóticos para el alelo deletéreo
no sobreviven. Los alelos con letalidad dominante son aquellos que incluso en
heterocigosis producen la muerte, ya que una sola copia del alelo silvestre no es
suficiente para el desarrollo normal.
Se han encontrado numerosos ejemplos de genes letales que tienen un efecto
fenotípico dominante en el heterocigota pero que son letales en condición homocigota.
El gen Dexter del ganado vacuno produce terneros con patas cortas (llamados bulldog)
en condición heterocigota pero es letal en homocigosis y los terneros generalmente
mueren antes de nacer. En el hombre, la aparición de gran número de lunares es
causada por el gen de Xeroderma pigmentosum y también es letal cuando el gen está en
condición homocigota.
Una característica de los genes letales es que pueden presentar variación en
cuanto a su penetración, de modo que no todos los individuos genotípicamente
afectados sean fenotípicamente letales. Algunos letales tienen un alto grado de
penetración y expresión de manera que muy pocos individuos o más generalmente
ninguno pasa el estado embrionario o infantil. En otros casos en cambio, algunos genes
permiten la supervivencia de una mayor proporción de genotipos afectados. Según el
grado de penetración de los genes letales, se pueden clasificar en:

 letales: producen la muerte de todos los individuos que llevan ese gen.
 semiletales: cuando producen la muerte de más del 50% de los individuos.
 subvitales: producen una proporción de muertes entre el 10% y el 50%.

Los genes letales actúan, generalmente, en un estado temprano del desarrollo

(cigóticos), pero también pueden producir la muerte en los gametos (gaméticos). Los
genes letales pueden tener un efecto fenotípico dominante o recesivo. Si bien el tipo
recesivo es el más común en las poblaciones naturales, se conocen algunos casos de
dominantes.
Un ejemplo de letales dominantes se da en las gallinas de la raza creeper, que se
caracterizan por tener alas y patas cortas. Cuando las creeper se cruzan con gallinas
normales, se obtiene siempre igual proporción de normales y creeper, pero cuando se
cruzan dos creeper, las proporciones obtenidas son diferentes:

94
P: creeper x creeper
Cc Cc

F1 : 1 CC : 2 Cc : 1 cc
muere creeper normal

Los casos de genes letales recesivos son bastantes numerosos. Uno de los más
típicos es el albinismo en las plantas. En este caso mueren los individuos homocigotas,
pero los heterocigotas son completamente normales.

P: Aa x Aa
normal normal

F1 : 1AA : 2 Aa : 1aa
normal normal muere

HERENCIA CITOPLASMÁTICA

Sabemos que los genes cromosómicos son los reguladores naturales de la

herencia; sin embargo, algunas características son codificadas por genes localizados en
el citoplasma. La herencia citoplasmática se define como una herencia no mendeliana,
en la que interviene el ADN de organelos citoplásmicos que se duplican, como
mitocondrias y plastidios. La herencia citoplasmática difiere en varios aspectos de la
herencia de las características codificadas por genes nucleares:

1) Un cigoto hereda todos los genes nucleares de ambos progenitores, pero todos
sus orgánulos provienen de uno solo de los gametos, generalmente el óvulo. En
este caso, los rasgos ligados al citoplasma están presentes en hembras y machos,
y pasan a la descendencia desde la madre, nunca desde el padre.
2) Las características heredadas a partir del citoplasma exhiben con frecuencia una
gran variación fenotípica dado que no existen mecanismos que garanticen que
los genes citoplasmáticos se distribuyan en forma pareja en la división celular.
3) La falta de segregación mendeliana y de proporciones mendelianas
características que dependan de la transmisión cromosómica en la meiosis
sugiere transmisión extracromosómica.
4) La sustitución de núcleos podría clarificar la existencia de herencia
extracromosómica. La transmisión de caracteres sin la transmisión de genes
nucleares sugeriría herencia extranuclear.

Objetivos
 Reconocer la presencia de alelos múltiples en la determinación de un carácter
determinado y comprender su forma de herencia.

95
 Reconocer los tipos de genes letales y observar las desviaciones respecto a las
proporciones mendelianas clásicas.
 Comprender el fenómeno de herencia extracromosómica.

Materiales
 Calculadora científica.
 Elementos de dibujo (hojas blancas, lápiz negro, goma, etc.)

Actividades
1) Resolver los problemas teóricos utilizando los métodos descriptos
anteriormente. Los problemas resueltos, incluyendo el desarrollo de los mismos,
deberán ser entregados al finalizar el trabajo práctico.
2) Responder el siguiente cuestionario:
a. ¿Por qué se tiene en cuenta el grupo sanguíneo de las series AB0 y Rh en
las transfusiones y no los grupos de otras series?
b. ¿Por qué el antígeno D define básicamente al grupo Rh?
c. ¿Por qué el análisis de los grupos sanguíneos sólo sirve en algunos casos
para excluir la paternidad y no para asignarla?

Bibliografía
Gardner, E.J., M.J. Simmons & D.P. Snustad. 1998. Principios de Genética. 4ª. ed. Ed.
Limusa Wiley. México.
Griffiths A.J.F., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin & W.M. Gerbart. 1996. An
Introduction to Genetic Analysis. 6º edición. Ed. Freeman & Co., New York.
Klug, W.S. & M.R. Cummings. 2006. Conceptos de Genética, 8ª ed. Pearson Educación.
Lacadena, J.R. 1988. Genética. 4º edición. Ed. Agesa, Madrid.
Pierce, B.A. 2010. Genética. Un enfoque conceptual. 3ª edición. Ed. Médica
Panamericana.
Sanchez-Monge, E. & N. Jouve. 1989. Genética. Ed. Omega. Barcelona.
Strickberger, M.W. 1988. Genética. 3º edición. Ed. Omega, Barcelona.

96
 Trabajo Práctico Nº 12
GENÉTICA DEL SEXO Y HERENCIA EN RELACIÓN CON EL SEXO

Los organismos con sexos separados tienen dos tipos de cromosomas: los
autosomas y los cromosomas sexuales o alosomas. Según la cantidad de cromosomas
implicados en la determinación del sexo y en cual sexo se encuentran presentes, existen
diversos tipos de sistemas.

Cromosomas sexuales

Los cromosomas heteromórficos, como el par X-Y, caracterizan a menudo a un sexo o al

otro, dando lugar a su denominación de cromosomas sexuales. No obstante, son los
genes más que los cromosomas, los que finalmente sirven de base subyacente para la
determinación del sexo.

Diferenciación sexual

En el desarrollo temprano, cada embrión pasa por un período en el que es

potencialmente hermafrodita. Hacia la quinta semana de gestación, los primordios
gonadales aparecen como un par de crestas asociados con cada riñón embrionario. Las
células germinales primordiales migran a dichas crestas, en donde se forma un córtex
(que se puede desarrollar en ovario), y una médula interna (que se puede desarrollar en
testículos), además en cada embrión hay dos series de conductos indiferenciados,
masculinos (Wolffian) y femeninos (Mullerian).

El cromosoma Y determina la masculinidad

Después de establecer que el cromosoma Y contiene la información genética necesaria

para la masculinidad, las investigaciones fueron dirigidas a precisar el o los genes
específicos capaces de proporcionar la “señal” para determinar el sexo.
Durante mucho tiempo se pensó que el cromosoma Y era genéticamente nulo. Sin
embargo, ahora se sabe que eso no es cierto, aunque contiene menos genes que el X.
Análisis recientes mostraron genes y regiones con función genética potencial, con y sin
alelos homólogos en el X.
Las Regiones pseudoautosómicas (PAR) están presentes en ambos extremos del
cromosoma Y, son homólogas de regiones del cromosoma X, con las que establecen
sinapsis y se recombinan durante la meiosis.
El resto del cromosoma (aprox. 95%) no se recombina con el X, por ello se lo llamó
originalmente Región no recombinante del Y. Pero más recientemente, los
investigadores la llamaron Región masculina específica del Y (MSY). Esta última se divide
en regiones eucromáticas que contienen genes funcionales y heterocromáticas que
carecen de genes. Dentro de la eucromatina, junto a la PAR del brazo corto hay un gen
esencial que controla el desarrollo sexual masculino, en la llamada región que determina
el sexo (SRY).
Esta región codifica el factor de la determinación testicular (TDF).

97
Compensación de dosis

La presencia de dos cromosomas X en las mujeres normales y de un único X en los

varones normales, es un caso particular cuando se compara con el número igual de
autosomas presentes en las células de ambos sexos, esta disparidad daría lugar a un
problema de “dosis génica” para todos los genes ligados al X.
Los experimentos de Barr y Bertram, realizados en gatas, así como los experimentos de
Barr y Moore en la especie humana, demostraron un mecanismo genético que
compensa la disparidad de dosis.
Las pruebas experimentales demostraron que existe un corpúsculo, llamado corpúsculo
de cromatina sexual o corpúsculo de Barr, que corresponde a uno de los dos
cromosomas X que se encuentra inactivado.
La hipótesis de Lyon explica que la inactivación del cromosoma X es al azar en las células
somáticas en una etapa temprana del desarrollo embrionario.

PA
R
SRY

eucromatina

Referencias:

centrómero PAR: Región

pseudoautosómica.

SRY: Región del Y que

determina el sexo.

eucromatina MSY: Región

específica masculina
MSY del Y

heterocromatina

PA
R
Figura. Cromosoma Y humano

Sistemas simples: presentan solamente un par de cromosomas sexuales.

98
 Sistema XX/XY: está presente en el hombre, en la mayoría de los mamíferos y en
Drosophila. El hombre tiene 2n=46 cromosomas, de los cuales 44 son autosomas y 2
son sexuales. Aquí las hembras son homogaméticas (XX) y los machos
heterogaméticos (XY).

Sistema XX/XO: se halla presente en algunos insectos como las langostas

(ortópteros) y las chinches (hemípteros). En éstos la hembra tiene XX (sexo
homogamético) mientras que el macho posee un solo cromosoma X (sexo
heterogamético).

Sistema ZZ/ZW: se observa en las aves y algunas mariposas (lepidópteros). La hembra

es heterogamética ZW y el macho es homogamético ZZ.

Sistema ZZ/ZO: se encuentra en algunas mariposas y otros insectos. La hembra es

heterogamética ZO y el macho es homogamético ZZ.

Sistemas múltiples: presentan 3 o más cromosomas sexuales presentes.

Sistema X1X1X2X2/X1X2Y: está presente en algunos mamíferos, las hembras son

homogaméticas (X1X1X2X2) y los machos heterogaméticos (X1X2Y).

Sistema X1X1X2X2/X1X2O: se halla presente en algunas arañas. En éstos la hembra

tiene X1X1X2X2 (sexo homogamético) mientras que el macho posee X 1X2O (sexo
heterogamético).

Sistema ZW1W2/ZZ: se observa en las serpientes; la hembra es heterogamética

ZW1W2 y el macho es homogamético ZZ.

Sistema Z1Z2W/Z1Z1Z2Z2: aquí la hembra es heterogamética Z1Z2W y el macho es

homogamético Z1Z1Z2Z2.

Sistema haplodiploide: en abejas, avispas y hormigas (himenópteros). En el caso de las

abejas, la hembra tiene 2n=32 (diploide) y el macho 2n=16 (haploide).

Herencia ligada al sexo. La relación entre la determinación del sexo y la

presencia de otros caracteres no sexuales fue establecida por primera vez por Morgan
en Drosophila melanogaster. Cualquier gen localizado en el cromosoma X o en su
análogo Z (en las aves) se dice que está ligado al sexo. El primer gen ligado al sexo
encontrado fue un mutante recesivo que determina el color blanco de ojos (w). En un
cultivo de Drosophila apareció espontáneamente un macho mutante con ojos blancos y
se realizaron los siguientes cruzamientos:

P: ♀ ojos rojos x ♂ ojos blancos

F1 : ♀ y ♂ ojos rojos

F2 : ♂ ojos rojos : ♂ ojos blancos : ♀ ojos rojos

99
 En la F2 se encontraban ausentes las hembras con ojos blancos que deberían
aparecer. Sin embargo, si se realizaba una retrocruza entre las hembras de ojos rojos de
la F1 con los machos parentales de ojos blancos se obtenían ojos blancos en las hembras.
Debido a que el macho de Drosophila tiene un solo cromosoma X, el carácter ojos
blancos (w) se expresa a pesar de ser recesivo (el Y no tiene ningún gen para el color de
ojos). Considerando los genotipos, los resultados obtenidos por Morgan se pueden
explicar de la siguiente manera:

P: ♀ WW x ♂ wY
rojo blanco

F1 : ♂ WY : ♀ Ww
rojo rojo

F2 : ♂ WY : ♂ wY : ♀ WW : ♀ Ww
rojo blanco rojo rojo

Objetivos
 Comprender los sistemas de determinación cromosómica del sexo.
 Comprender el mecanismo de herencia de un carácter ligado al sexo.
 Observar y determinar las diferencias en la segregación de un gen ligado al sexo
respecto a un gen autosómico.

Materiales
 Calculadora científica
 Lápiz negro y goma
 Hojas blancas

Actividades
1) Resolver los problemas teóricos utilizando los métodos descriptos anteriormente. Los
problemas resueltos, incluyendo el desarrollo de los mismos, deberán ser entregados al
finalizar el trabajo práctico.

Bibliografía
Gardner, E.J., M.J. Simmons & D.P. Snustad. 1998. Principios de Genética. 4ª. ed. Ed.
Limusa Wiley. México.
Griffiths A.J.F., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin & W.M. Gerbart. 1996. An
Introduction to Genetic Analysis. 6º edición. Ed. Freeman & Co., New York.
Lacadena, J.R. 1988. Genética. 4º edición. Ed. Agesa, Madrid.
Sanchez-Monge, E. & N. Jouve. 1989. Genética. Ed. Omega. Barcelona.
Sinnott, E.W., Dunn, L.C. & T. Dobzhansky. 1961. Principios de Genética. Ed. Omega.
Barcelona.
Stansfield, W.D. 1971. Teoría y problemas de Genética. Ed. McGraw-Hill. México.
Strickberger, M.W. 1988. Genética. 3º edición. Ed. Omega, Barcelona.

100
 Trabajo práctico Nº 13
LIGAMIENTO, RECOMBINACIÓN Y MAPEO DE LOS GENES

Cuando Sutton en 1903 relacionó por primera vez los factores mendelianos con
los cromosomas, supuso que probablemente el número de cromosomas de todos los
organismos sería inferior a la cantidad de factores mendelianos. Por lo tanto cabría
esperar que los genes situados en un mismo cromosoma tendieran a transmitirse en
grupo o sea como si estuvieran ligados en una sola unidad.
Las primeras pruebas de la ocurrencia de ligamiento fueron encontradas
comparando las proporciones fenotípicas esperadas para la transmisión independiente
con las frecuencias observadas. Como sabemos, cuando hay transmisión independiente
de genes, en la F2 se espera una proporción fenotípica de 9 A_B_: 3A_bb; 3 aaB_: 1
aabb. El primer ejemplo de una desviación de estas proporciones fue encontrado por
Bateson y Punnett en 1906 cruzando diferentes variedades de guisantes. Ellos
encontraron que al cruzar variedades con diferente color de flor y distinta forma de fruto
(AABB x aabb), en la F2 se obtenía una proporción muy alta de individuos con los
fenotipos parentales (A_B_ y aabb) y una cantidad disminuida de combinaciones nuevas
(A_bb y aaB_). Parecía como si las variedades paternas originales AABB y aabb
produjesen gametos en los cuales los genes AB y ab permanecían asociados en forma
permanente a lo largo de las generaciones. La posibilidad de éstos genes de ir a gametos
separados, está dada por la frecuencia de recombinación que exista entre los genes, y
esta depende a su vez de la distancia física a la que se encuentren.
Para detectar la diferencia entre la transmisión independiente y el ligamiento de
dos pares de genes el método más sencillo consiste en comparar las cantidades de
individuos de cada clase fenotípica observada con las cantidades esperadas según la
transmisión independiente. La diferencia entre ambas cantidades se puede comprobar
mediante una prueba de X2. Por ejemplo, el apareamiento de un heterocigota AaBb con
una homocigota recesivo aabb daría cuatro tipos de descendientes: AaBb, Aabb, aaBb y
aabb. Si la transmisión de los genes a y b fuera independiente, se esperaría ¼ o 25% de
cada clase y cualquier distorsión con respecto a estas proporciones se pueden detectar
con una prueba de X2.
Por ejemplo se cruzan dos individuos AABB x aabb y a la F1 heterocigota se le hace
una cruza prueba dando estos resultados:
AaBb Aabb aaBb aabb total
Observado 140 38 32 150 360
Esperado 90 90 90 90 360

La prueba de X2 para tres grados de libertad da un total de 135,19 lo cual indica

que las desviaciones observadas son significativamente diferentes a las esperadas. Para
descartar una distribución distorsionada de los genes a y b individuales se puede calcular
la X2 de cada uno de ellos.

Mapas genéticos. Cuando en 1911 Morgan descubrió el ligamiento en

Drosophila supuso que probablemente existía alguna relación entre la frecuencia de
recombinación de los genes ligados y la distancia lineal existente entre los genes en el

101
cromosoma. Numerosos experimentos, principalmente en Drosophila demostraron que
esto realmente es así.
El grado de separación entre los genes puede establecerse en forma relativa a
través de su frecuencia de recombinación. Mediante esta técnica puede determinarse
el orden y la distancia relativa entre los genes y construirse un mapa de ligamiento o
mapa genético. Si el orden de tres genes es A-B-C y se utiliza la frecuencia de
recombinación para estimar las distancias, la suma de las distancias entre A-B y B-C será
igual a la distancia entre A-C. Esto se debe a que la frecuencia de recombinación es una
función de la distancia entre los genes. Si dos genes se encuentran muy separados en el
cromosoma, la probabilidad de recombinación será mayor que si estos genes se
encuentran ubicados cerca. Este hecho conduce a la posibilidad de confeccionar mapas
genéticos, que son diagramas que muestran la posición relativa de los genes en los
cromosomas.
Diagrama teórico de una experiencia para mapas genéticos

Se utilizan dos cepas de D. melanogaster, una salvaje y otra mutante para tres
genes recesivos: white (ojos blancos), cut (alas cortadas) y forked (quetas retorcidas).

abc +++
Padres X

abc

F1 Cruza +++ abc

Prueba X

abc

Suponiendo que el orden de los genes en el cromosoma es a - b - c, se pueden

distinguir dos regiones.

a b c

Región I II

+ + +

Tipos progenitores

Hembras Machos
abc abc

abc

102
 abc +++

+++

Crossing-over en Región I (SI)

abc a++

a++

abc +bc

+bc

Crossing-over en Región II (SII)

abc ab+

ab+

abc ++c

++c

Crossing-over en Región I-II (DI-II)

abc +b+

+b+

abc a+c

a+c

Si el orden de los loci en el cromosoma es a - b - c, el ligamiento entre los loci a y

b puede determinarse dividiendo la suma de clases que recombinan en la región I (SI +
D1 - II) por el número total de individuos analizados. De la misma manera la distancia

103
entre b y c se determina sumando SII + DI -II y dividiendo por el número total de
individuos analizados. La distancia entre a y c será:

SI + SII + 2 DI - II
=
TOTAL

Para determinar el orden de los tres loci se debe tener en cuenta lo siguiente:
1) Las clases progenitoras difieren de las clases con doble "cross-over" por el gen que
está en el centro.
2) Las clases que no han experimentado "cross-over" son siempre muy numerosas,
mientras que las que tienen doble "cross-over" son las menos numerosas.

Objetivos
 Comprender el fenómeno de ligamiento.
 Determinar la frecuencia de recombinación entre dos genes determinados.
 Establecer el grado de ligamiento entre genes.
 Comprender la utilidad de la construcción de mapas genéticos
 Establecer el orden de ligamiento de los genes
 Determinar las distancias relativas entre tres genes a través de su frecuencia de
recombinación

Materiales
 Calculadora científica
 Lápiz negro y goma
 Hojas blancas

Actividades
1) Resolver los problemas teóricos utilizando los métodos descriptos anteriormente. Los
problemas resueltos, incluyendo el desarrollo de los mismos, deberán ser entregados al
finalizar el trabajo práctico.

Bibliografía
Bridges, C. B. & K. S Brehne. 1944. The mutants of Drosophila melanogaster. Carnegie
Institution, Washington. Publ. 552.
Demerec, M. & B.P. Kaufmann. 1964. Drosophila guide, introduction to the genetics and
cytology of Drosophila melanogaster. Carnegie Institution, Washington. 44 pp.
Griffiths A.J.F., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin & W.M. Gerbart. 1996. An
Introduction to Genetic Analysis. 6º edición. Ed. Freeman & Co., New York.
Lacadena, J.R. 1981. Genética. 3º edición. Ed. AGESA. Madrid.
Lacadena, J.R. 1996. Citogenética. 1º edición. Ed. Complutense. Madrid.
Strickberger, M.W. 1962. Experiments in genetics with Drosophila. John Wiley and Sons,
New York. 144 pp.
Strickberger, M.W. 1988. Genética. 3º edición. Ed. Omega, Barcelona.

104
 Trabajo Práctico Nº 14
MUTACIONES GÉNICAS O PUNTUALES

Las mutaciones génicas o puntuales, son cambios que se producen a nivel de un

gen, como puede ser la sustitución de una base, un error en la reparación del ADN o un
daño causado por agentes mutágenos.

Tipos de mutaciones génicas:

- Sustituciones de bases. Es la alteración de un solo nucleótido en el ADN. Hay dos tipos
de sustituciones de bases. En una transición se reemplaza una purina por otra diferente
(A G), o alternativamente, una pirimidina se reemplaza por otra pirimidina diferente
(C T). En una transversión, una purina es reemplazada por una pirimidina, o
viceversa.

Figura. Esquema de las distintas sustituciones de bases.

- Inserciones y deleciones. Es la adición (inserción) o la eliminación (deleción) de uno o

más pares de nucleótidos. Las inserciones y deleciones dentro de secuencias que
codifican proteínas pueden conducir a mutaciones del marco de lectura, que son
cambios en el marco de lectura de un gen. Las mutaciones del marco de lectura suelen
alterar todos los aminoácidos codificados por los nucleótidos que se ubican después
de la mutación y, por lo tanto, tienen efectos drásticos en el fenotipo. Una excepción
la constituyen las inserciones/deleciones que consisten en algún múltiplo de tres
nucleótidos y que restablecen el marco de lectura (Figura 26).

Figura. Analogía de los efectos de la sustitución, la deleción y la inserción de una letra

en una frase formada por palabras de tres letras, que demuestra las mutaciones
puntuales y de cambio de marco de lectura. *Nota: La frase THE CAT SAW THE DOG, se
traduce “el gato vio al perro”, y en la columna de sustituciones: THE BAT SAW THE
DOG (el murciélago vio al perro), THE CAT SAW THE HOG (el gato vio al erizo), y THE
CAT SAT THE DOG (el gato entristeció al perro) (modificado de Klug et al., 2006).

105
Objetivos
 Asimilar el significado del término mutación
 Reconocer los tipos de mutaciones posibles y el nivel a los que pueden ocurrir
 Comprender la importancia evolutiva de las mutaciones

Materiales
 Calculadora científica.
 Elementos de dibujo (hojas blancas, lápiz negro, goma, etc.)

Actividades
1) Resuelva los problemas teóricos. Los problemas resueltos, incluyendo el desarrollo
de los mismos, deberán ser entregados al finalizar el trabajo práctico.

Bibliografía
Gardner, E.J., M.J. Simmons & D.P. Snustad. 1998. Principios de Genética. 4ª. ed. Ed.
Limusa Wiley. México.
Griffiths A.J.F., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin & W.M. Gerbart. 1996. An
Introduction to Genetic Analysis. 6º edición. Ed. Freeman & Co., New York.
Klug W.S., Cummings M.R., Spencer C.A. 2006. Conceptos de Genética. 8ª edición. Ed.
Pearson Educación S.A. Madrid.
Lacadena, J.R. 1981. Genética. 3º edición. Ed. AGESA. Madrid.
Pierce, B.A. 2010. Genética: Un enfoque conceptual. 3ª edición. Ed. médica
Panamericana S.A. Madrid.
Sanchez-Monge, E. & N. Jouve. 1989. Genética. Ed. Omega. Barcelona.
Strickberger, M.W. 1988. Genética. 3º edición. Ed. Omega, Barcelona.

106
 Trabajo Práctico N°15
MUTACIONES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Las mutaciones numéricas pueden ser de dos tipos euploidía que implica
dotaciones completas de cromosomas y la aneuploidía que son variaciones que
involucran cromosomas aislados o individuales de una dotación cromosómica. En este
trabajo veremos el primer caso, la poliploidía.
Las variaciones en juegos completos de cromosomas son altamente frecuentes
en las plantas y algo raras en algunos grupos de animales. En la euploidía todo el
complemento cromosómico se encuentra duplicado una o varias veces, de manera que
un individuo puede tener tres cuatro o más cromosomas de cada clase. A los individuos
que presentan duplicaciones del juego haploide de cromosomas se los denomina
poliploides. Cuando hay tres cromosomas de cada clase, o sea tres juegos haploides
completos se los llama triploides, si hay cuatro tetraploide, si hay seis hexaploides y así
sucesivamente.
Un individuo diploide tiene una dotación cromosómica normal con dos juegos
idénticos de x cromosomas cada uno, de manera que tales x son diferentes entre sí. Al
conjunto de x cromosomas se lo llama genomio, y al conjunto de cromosomas que
forman un x se lo llama número básico. Por lo tanto, un triploide tendrá 3x o tres juegos
de cromosomas, un tetraploide 4x o cuatro juegos de cromosomas, y así sucesivamente.
Dentro de los poliploides, se pueden distinguir dos tipos diferentes:
- Autopoliploides: se originan por duplicación de cromosomas de la misma especie, por
ejemplo si denominamos a una especie A, un diploide tendrá dos jegos de
cromosomas (AA), pero un autopoliploide tendrá juegos adicionales (AAA, AAAA,
etc.).
- Alopoliploides: son producto de hibridación entre las especies y subsiguiente
duplicación de cada complemento cromosómico. En este caso se produce la hibridación
de una especie A con una B y el híbrido resultante (AB) sufre duplicación de los
cromosomas de manera que tendrá dos juegos de cromosomas de la especie A y dos
juegos de la especie B (AABB) en el caso de un tetraploide.
Debido al diferente origen de estos dos tipos de poliploides, el comportamiento
de los cromosomas en la meiosis es significativamente diferente en los autopoliploides
y en los alopoliploides. En los autopoliploides habrá varios cromosomas idénticos por lo
cual se formarán multivalentes en la meiosis y en muchos casos habrá segregación
anormal de los cromosomas. Por ejemplo un autotetraploide (AAAA) tiene cuatro
cromosomas del mismo tipo y por lo tanto en lugar de formarse bivalentes tenderá a
formar tetravalentes que frecuentemente tienen un comportamiento irregular en la
anafase. En la anafase, pueden migrar dos cromosomas hacia cada polo, pero también
pueden segregar en forma desbalanceada yendo tres a un polo y uno solo al otro. De
esta manera, algunos gametos tendrán cromosomas de más y otros tendrán
cromosomas de menos, reduciendo la fertilidad del individuo.
En los alopoliploides, la situación es generalmente diferente. Por ejemplo en un
alotetraploide habrá dos juegos cromosómicos de cada especie parental (AABB) y por lo
tanto en la meiosis se producirán bivalentes que migrarán en forma normal a los polos
sin producirse gametos desbalanceados y reducción de la fertilidad del individuo.

107
 Los alopoliploides se producen por hibridación entre dos especies y posterior
duplicación de los cromosomas. Al cruzarse entre sí dos especies diploides, el híbrido
producido (AB) será estéril debido a que tiene 1 solo cromosoma de cada clase que se
comportarán en forma irregular en la meiosis. Sin embargo, ocasionalmente el híbrido
puede formar gametos sin reducir, es decir diploides. Si se unen dos de estos gametos,
el individuo resultante será un tetraploide (AABB) en que cada cromosoma tendrá otro
idéntico, con lo cual se formarán bivalentes y se producirán gametos normales.

ESQUEMA DE LOS DIFERENTES TIPOS DE POLIPLOIDES

108
Objetivos
 Reconocer los distintos tipos de poliploidía
 Analizar el comportamiento meiótico de organismos autopoliploides
 Distinguir las consecuencias de la poliploidía

Materiales
 Elementos de dibujo.

Actividades
Se les entregará a los alumnos una serie de preparados ya teñidos de Allium
pulcherrima (Liliaceae), una especie poliploide. Se deberán observar los preparados de
meiosis y analizar el comportamiento de los cromosomas, tratando de detectar las
configuraciones que presenta. Para ello se deberán observar no menos de 30 células en
diacinesis o metafase I.
A partir de las observaciones realizadas deberá realizar las siguientes actividades:
1. Establecer si se encuentran multivalentes en la meiosis. En caso positivo indique la
cantidad.
2. Determinar qué tipo de poliploide es la especie en estudio. Explique detalladamente
porque.
3. ¿Cuál es el nivel de ploidía de la especie?
4. En base a las observaciones anteriores establecer la formula genómica de esta
especie.
5. Determinar la frecuencia de cromosomas rezagados en anafase I contando no menos
de 100 células.

Determinación de la Fertilidad del Polen

Para la elaboración de los preparados, recoger flores adultas. Se hace la disección para
retirar las anteras y se las coloca en un portaobjetos, separando los granos de polen.
Sobre éstos se vierte una gota del colorante carmín-glicerina y se coloca el cubreobjetos.
Esperar media hora.
Al microscopio, observar los preparados, contabilizando los granos fértiles, que son los
que están totalmente coloreados, generalmente esféricos de tamaño medio. Es
necesario, como término medio, efectuar un recuento de al menos 300 granos de polen
en total. Con los valores hallados, se determina el porcentaje de granos fértiles de cada
especie:

Granos fértiles Granos estériles % de granos

fértiles
Observados
Suma de observaciones

Interpretar los resultados obtenidos.

109
Bibliografía
Gardner, E.J., M.J. Simmons & D.P. Snustad. 1998. Principios de Genética. 4ª. ed. Ed.
Limusa Wiley. México.
Griffiths A.J.F., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin & W.M. Gerbart. 1996. An
Introduction to Genetic Analysis. 6º edición. Ed. Freeman & Co., New York.
Lacadena, J.R. 1981. Genética. 3º edición. Ed. AGESA. Madrid.
Lacadena, J.R. 1996. Citogenética. 1º edición. Ed. Complutense. Madrid.
Sanchez-Monge, E. & N. Jouve. 1989. Genética. Ed. Omega. Barcelona.
Sinnott, E.W., Dunn, L.C. & T. Dobzhansky. 1970. Principios de Genética. 4º edición. Ed.
Omega. Barcelona.
Srb, A.M., Owen, R. D. & R. S. Edgar. 1978. Genética General. 4º edición. Ed. Omega.
Barcelona.
Strickberger, M.W. 1988. Genética. 3º edición. Ed. Omega, Barcelona.

110
 Trabajo Práctico N° 16
MUTACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Las mutaciones son cambios producidos en la constitución genética de un

individuo, que son heredables y se transmiten a las generaciones futuras. Las
mutaciones pueden ocurrir en células somáticas, en cuyo caso solo afectan al individuo
en que ocurren y solamente en forma parcial, produciendo un mosaico genético. Una
mutación somática no se transmite a la descendencia y desaparece con la muerte del
propio individuo.
En las especies con reproducción sexual, las mutaciones que afectan la línea
germinal sí se transmiten a la descendencia, originando individuos que llevan la
mutación tanto en la línea somática como en la germinal.
Las mutaciones, en general, se pueden clasificar de la siguiente manera:

1- Cromosómicas
a) Numéricas aneuploidía
euploidía
b) Estructurales deleción
duplicación
inversión
translocación
2- Génicas o puntuales

En los rearreglos estructurales de los cromosomas, el número de cromosomas

en la mayoría de los casos permanece constante pero se produce pérdida, ganancia o
reordenación del material hereditario. Según el número de rupturas, su localización y la
forma de unión de los extremos rotos se pueden producir varios cambios estructurales
diferentes. A estos se los puede clasificar en dos grandes grupos:
Cambios en el número de genes
- Deficiencias o deleciones
- Duplicaciones
Cambios en el ordenamiento o disposición de los genes
- Inversiones
- Translocaciones

Deficiencias o deleciones. Las deleciones constituyen una pérdida de material

cromosómico. Si ocurre una sola ruptura cerca del extremo del cromosoma se pierde el
segmento restante del cromosoma generándose una deficiencia terminal. También
pueden producirse dos roturas y posterior pérdida del segmento con lo que se produce
una deficiencia intersticial. Las deleciones terminales parecen ser más simples y por lo
tanto más factibles de ocurrir ya que implican solamente una rotura. Sin embargo, la
gran mayoría de las deficiencias detectadas hasta ahora son de tipo intersticial o sea
intercalado en el cromosoma. Al producirse una deleción el segmento se pierde ya que
carece de centrómero y no puede migrar a los polos en la anafase. Al perderse este
fragmento, uno de los cromosomas del individuo carecerá de los genes ubicados en esa

111
región. Debido a ello, cualquier alelo recesivo que presente el cromosoma homólogo en
esa región se va a manifestar.

Duplicaciones. Las duplicaciones son cambios estructurales donde se produce la

repetición de un segmento cromosómico. Las duplicaciones constituyen adiciones de
partes de un cromosoma, produciéndose la presencia en exceso de una sección de un
cromosoma con respecto a lo normal.
Desde el punto de vista funcional, la ocurrencia de duplicaciones permite que no
se produzcan desequilibrios funcionales en caso de que ocurra una mutación en una de
las copias del gen. Desde el punto de vista evolutivo las duplicaciones han tenido un rol
preponderante en el origen de las familias multigénicas o sea varios genes relacionados
que han derivado de un único gen, como es el caso de las hemoglobinas. Al producirse
la duplicación de un gen, una de las copias puede con el tiempo cambiar su función sin
alterar el funcionamiento normal del individuo pudiendo originar nuevos genes con
funciones similares o diferentes.

Inversiones. Los cambios estructurales que vimos hasta ahora producen cambios
en el número de genes. Sin embargo, en muchos rearreglos la cantidad de material
hereditario permanece constante pero la disposición de dicho material puede variar
dando lugar a efectos nuevos. Uno de estos rearreglos implica a las inversiones, en las
que un segmento del cromosoma cambia de sentido dentro del propio cromosoma. Es
decir se producen dos roturas seguidas de un giro de 180º del segmento, invirtiéndose
el orden de los genes que comprende esa región.
Según la región de los cromosomas que comprendan, las inversiones pueden ser
pericéntricas si la región invertida incluye al centrómero, o paracéntricas si no incluye al
centrómero. Una de las mayores modificaciones o alteraciones que causan las
inversiones es el apareamiento de los cromosomas durante la meiosis y la
recombinación de los cromosomas. En los individuos heterocigotas para una inversión
el cromosoma no invertido forma una especie de bucle o lazo dentro del cual se dispone
el cromosoma invertido formando un asa pero en orden inverso o contrario. A través de
esta asa de inversión los cromosomas homólogos se pueden aparear en toda su
longitud, a pesar de la inversión de un segmento de uno de ellos.
En individuos heterocigotas para una inversión paracéntrica, si ocurre un solo
entrecruzamiento dentro del asa de inversión se formará un fragmento acéntrico y un
cromosoma dicéntrico entre las cromátidas involucradas. El fragmento acéntrico se
pierde ya que no puede migrar a los polos, mientras que el dicéntrico formará un puente
en Anafase I que se puede romper en cualquier parte. Como consecuencia de ello, las
dos cromátidas recombinantes serán inviables mientras que las otras dos que no
sufrieron entrecruzamiento darán gametos viables. O sea se produce una reducción de
la fertilidad del 50% y los cromosomas resultantes son de tipo parental, es decir sin
recombinación.
En los heterocigotas para una inversión pericéntrica también se formará el asa
de inversión, pero la ocurrencia de un entrecruzamiento traerá como consecuencia la
formación de cromátidas recombinantes anormales, una con duplicaciones y la otra con
deleciones. Al igual que en las inversiones paracéntricas solamente las dos cromátidas
parentales darán origen a gametos normales.

112
 Las inversiones son en sí mismas un mecanismo supresor de la recombinación,
ya sea porque no se produce recombinación dentro del asa de inversión o porque si se
producen todos los productos recombinantes resultan inviables. Los únicos gametos
viables serán los que presentan cromosomas parentales sin recombinación. La
ocurrencia de doble entrecruzamiento es poco probable, por lo cual las inversiones en
general tienen un efecto supresor de la recombinación y por lo tanto los genes ubicados
en la región invertida tenderán a transmitirse como una unidad. En muchos casos puede
formarse lo que Darlington denomina un supergen, es decir un grupo de genes ligados
que son transmitidos o tienden a ser transmitidos como una unidad hereditaria y se
mantienen juntos en el cromosoma.

Translocaciones. Las translocaciones son cambios estructurales en que se

produce la transferencia de una porción de un cromosoma a otro cromosoma no
homólogo. Es decir, un segmento de cromosoma cambia su posición dentro del
complemento cromosómico modificando los grupos de ligamiento. A las translocaciones
se las puede clasificar de varias maneras diferentes y existen numerosas clasificaciones.
Pero según el número de cortes y cromosomas implicados las podemos clasificar
simplemente en:

 Translocaciones simples: implican una sola ruptura en el cromosoma y la

transferencia del fragmento resultante al telómero de otro cromosoma.

 Translocaciones recíprocas o intercambios: estas translocaciones ocurren cuando se

producen rupturas en dos cromosomas no homólogos y los fragmentos resultantes
se intercambian.

En los individuos homocigotas para las translocaciones la meiosis será normal,

formándose la misma cantidad de bivalentes que en los individuos sin translocación y
produciéndose gametos viables. Sin embargo, el apareamiento y los productos
meióticos son bastante distintos en el caso de un individuo heterocigota para una
translocación recíproca. En este individuo en la meiosis se aparearán los dos
cromosomas translocados y los dos homólogos correspondientes formándose un
tetravalente. En la anafase I los cromosomas pueden segregar de dos maneras
diferentes. En la orientación alterna o en zig-zag los cromosomas no translocados se
dirigen a un polo y los cromosomas translocados van al otro, de manera que cada
gameto tendrá un complemento cromosómico equilibrado y los gametos serán viables.
En la orientación adyacente se forma un anillo en metafase y se dirigen a cada polo un
cromosoma translocado y uno no translocado, dando lugar a gametos no equilibrados
con duplicaciones y deleciones. La orientación adyacente puede producirse de dos
maneras diferentes, una cuando migran los centrómeros homólogos a los mismos polos
y la otra si migran centrómeros no homólogos al mismo polo. En cualquier caso, la
consecuencia de la orientación adyacente será la producción de gametos
desequilibrados y la orientación alterna dará gametos balanceados.
Cuando las translocaciones implican a más de dos pares de cromosomas en la
meiosis pueden encontrarse anillos con seis, ocho o más cromosomas. En estos casos se
habla de translocaciones múltiples. En algunas especies, se ha producido la acumulación
de translocaciones recíprocas a lo largo de la evolución, pudiendo en algunos casos

113
llegar a formar complejos en que están implicados todos los cromosomas del
complemento. Las translocaciones múltiples son frecuentes principalmente en plantas,
dónde los casos más conocidos pertenecen a los géneros Oenothera y Rhoeo. Rhoeo
discolor presenta diferentes combinaciones de translocaciones, por lo que en la meiosis
se encuentran desde seis bivalentes individuales (raramente) hasta anillos de 12
cromosomas.

a. b.

c. d.

Figura. a. Duplicación. b. Deleción. c. Translocación. d. Inversión. (Extraído de Pierce

2010).

Objetivos
 Diferenciar los distintos tipo de rearreglos cromosómicos estructurales.
 Analizar el comportamiento meiótico de cromosomas con rearreglos estructurales.
 Comprender las consecuencias evolutivas de los cambios estructurales.

Actividades
1) Analice las consecuencias citológicas de las inversiones en preparados de Oziroë
argentinensis. Para ello:
a- Observe y esquematice los cromosomas en Anafase I en las que se observe puentes
anafásicos y fragmentos acéntricos.
b- Calcule la frecuencia de los puentes y fragmentos contando no menos de 200 células
en Anafase I.
c- Explique el origen de los puentes y fragmentos mediante un diagrama marcando
con letras los segmentos cromosómicos.
d- Determine el tipo de inversión que se ha producido en este individuo.

2) Analice las consecuencias citológicas de las translocaciones en preparados de Rhoeo

discolor, una especie heterocigota para translocaciones.
a- Analice las configuraciones de los cromosomas meióticos de Rhoeo discolor.
b- Observe y esquematice las distintas orientaciones que pueden presentar los
cromosomas en Metafase I y Anafase I.
c- Explique las consecuencias que traerán aparejadas las orientaciones observadas.

114
Bibliografía
Gardner, E.J., M.J. Simmons & D.P. Snustad. 1998. Principios de Genética. 4ª. ed. Ed.
Limusa Wiley. México.
Griffiths A.J.F., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin & W.M. Gerbart. 1996. An
Introduction to Genetic Analysis. 6º edición. Ed. Freeman & Co., New York.
Lacadena, J.R. 1981. Genética. 3º edición. Ed. AGESA. Madrid.
Lacadena, J.R. 1996. Citogenética. 1º edición. Ed. Complutense. Madrid.
Sanchez-Monge, E. & N. Jouve. 1989. Genética. Ed. Omega. Barcelona.
Strickberger, M.W. 1988. Genética. 3º edición. Ed. Omega, Barcelona.
Pierce, B.A. 2010. Genética. Un enfoque conceptual. 3ª edición. Ed. Médica
Panamericana.

115
 Trabajo Práctico N° 17
HERENCIA CUANTITATIVA

Mendel en sus trabajos sobre arvejas veía caracteres perfectamente

contratantes (flores rojas o flores blancas, planta alta o enana). No obstante no todas
las diferencias entre los individuos y entre las variedades o razas son de ésta clase.
Existen caracteres como la estatura y el peso, y la mayoría de los caracteres económicos
importantes como ser: producción de frutos, semillas, huevos, cantidad de leche, carne,
etc., que no pueden ser clasificados en clases perfectamente distinguibles. Estos
caracteres reciben el nombre de cuantitativos. En cambio, a los caracteres en que si
pueden distinguirse clases o categorías se los llama cualitativos. Se llama herencia
cuantitativa o herencia multifactorial, cuando varios juegos de alelos producen efectos
más o menos iguales y acumulativos sobre el mismo carácter.
Por ejemplo en el trigo algunas variedades tienen granos rojos y otras blancos,
siendo el rojo dominante sobre el blanco. Cada alelo dominante aporta una parte a la
generación del color rojo, pero al haber tres pares de genes implicados existían
heterocigotas que son más rojos que otros. Al cruzar un individuo homocigota
dominante (rojo) por otro homocigota recesivo (blanco) toda la descendencia presenta
color rojo claro o rosado. Al cruzar entre sí a estos individuos, en la descendencia de
obtendrá una proporción de 63 individuos con diferentes tonos de rojos y solamente 1
blanco. La distribución fenotípica resultante de la segregación de los tres pares de genes
se acerca bastante a la distribución normal esperada para los caracteres cuantitativos.

P: R1R1R2R2R3R3 x r1r1r2r2r3r3

F1 : R1r1R2r2R3r3

F2 : 1 R3R3 1 R1R1R2R2R3R3 rojo

1 R2R2 2 R3r3 2 R1R1R2R2R3r3
1 r3r3 1 R1R1R2R2r3r3

1 R3R3 2 R1R1R2r2R3R3
1 R1R1 2 R2r2 2 R3r3 4 R1R1R2r2R3r3
1 r3r3 2 R1R1R2r2r3r3

1 R3R3 1 R1R1r2r2R3R3
1 r2r2 2 R3r3 2 R1R1r2r2R3r3
1 r3r3 1 R1R1r2r2r3r3

1 R3R3 2 R1r1R2R2R3R3
1 R2R2 2 R3r3 4 R1r1R2R2R3r3
1 r3r3 2 R1r1R2R2r3r3

1 R3R3 4 R1r1R2r2R3R3
2 R1r1 2 R2r2 2 R3r3 8 R1r1R2r2R3r3 rosado
1 r3r3 4 R1r1R2r2r3r3

116
 1 R3R3 2 R1r1r2r2R3R3
1 r2r2 2 R3r3 4 R1r1r2r2R3r3
1 r3r3 2 R1r1r2r2r3r3

1 R3R3 1 r1r1R2R2R3R3
1 R2R2 2 R3r3 2 r1r1R2R2R3r3
1 r3r3 1 r1r1R2R2r3r3

1 R3R3 2 r1r1R2r2R3R3
1 r1r1 2 R2r2 2 R3r3 4 r1r1R2r2R3r3
1 r3r3 2 r1r1R2r2r3r3

1 R3R3 1 r1r1r2r2R3R3
1 r2r2 2 R3r3 2 r1r1r2r2R3r3
1 r3r3 1 r1r1r2r2r3r3 blanco

Cualquiera de los R1, R2 o R3 aportan para producir el tono rojo y su intensidad

depende de cuántos de éstos genes se encuentren juntos. Es decir, los efectos de éstos
genes actúan en forma acumulativa y no existe codominancia.
La causa de esta distribución es la segregación al azar de los tres pares de genes
implicados. Aunque en la distribución de estos tres pares de genes aun existen grados o
clases que pueden diferenciarse, las clases se van reduciendo al aumentar el número de
genes implicados en la determinación del carácter cuantitativo. Debido que en la
determinación de una carácter cuantitativo intervienen varios pares de genes a estos se
los denomina factores o genes múltiples. A los factores múltiples se los denomina
también poligenes. Los poligenes pueden definirse como genes que presentan un efecto
fenotípico pequeño sobre un carácter determinado y que pueden complementarse
entre sí para producir cambios cuantitativos observables. En muchos casos, estos
efectos cuantitativos son aditivos, es decir pueden sumarse y dar fenotipos que son la
suma total de los efectos positivos y negativos de los genes individuales.

Determinación del número de genes

El número posible de genes puede estimarse considerando que al aumentar la
cantidad de pares de genes disminuye la proporción de individuos exactamente iguales
a los progenitores originales. Por ejemplo, a partir de un cruzamiento inicial entre
homocigotas para una par de genes (AA x aa), una cuarta parte de la F2 será igual a cada
uno de los progenitores originales (1/4 AA, 2/4 Aa, 1/4 aa). Para dos pares de genes, la
proporción de la F2 con un genotipo paterno desciende a 1/16. Para tres la proporción
es 1/64. Un cruzamiento entre individuos de la F1 heterocigota para n pares de genes
dará lugar por lo tanto a 1/4 n de descendientes con el genotipo de uno de los
progenitores. Así, para 4 pares de genes se esperaría que 1/256 (1/4 4) individuos de la
F2 presentasen el mismo genotipo que uno de los progenitores.

Genes modificadores

117
 Un caso interesante de genes múltiples se presenta cuando dichos genes
producen su efecto en un carácter cuya aparición depende a su vez de otro gen. Por
ejemplo el pelaje manchado de muchos animales se debe a un gen recesivo que
podemos designar s, de manera que los individuos de color uniforme son SS o Ss,
mientras que los animales ss son manchados. Sin embargo, el grado del manchado está
determinado por genes múltiples, de manera que los individuos varían
considerablemente en cuanto a las manchas, oscilando entre casi sin manchas a muy
manchados. Como el carácter manchado depende de un solo gen, a los genes múltiples
que lo afectan se los denomina genes modificadores.
Los genes modificadores actúan cambiando la magnitud del efecto de un gen
principal o mayor. Los genes modificadores tienen un efecto pequeño que determinan
el efecto final del gen mayor. Estos no tienen ningún efecto si no está presente el gen
principal. Para el caso anterior, los genes modificadores que determinan el grado del
manchado no tienen ningún efecto en individuos sin manchas.

Objetivos

 Interpretar la forma de transmisión de los caracteres cuantitativos.

 Resolver problemas sobre caracteres determinados en forma cuantitativa.
 Comprender la utilidad del conocimiento de la herencia cuantitativa.

Materiales

 Calculadora
 Lápiz negro y goma
 Hojas blancas

Procedimiento

Se entregarán a los alumnos una serie de problemas teóricos, que deberán

resolver detallando el planteo y desarrollo de los mismos. Esto deberá ser entregado al
finalizar el trabajo práctico.

118
 Trabajo Práctico N° 18
GENÉTICA DE POBLACIONES

La Genética de Poblaciones es la rama de la Genética que estudia la dotación genética

de los grupos de individuos y cómo cambia con el tiempo la composición genética de un
grupo. Los genetistas poblacionales generalmente enfocan su atención en una
población mendeliana, que es un grupo de individuos que se cruzan entre ellos, que se
reproducen sexualmente, y que poseen un conjunto de genes comunes, el conjunto
génico. Una población evoluciona a través de cambios en este conjunto génico; por lo
tanto, la Genética de Poblaciones es también un estudio de la evolución. Los genetistas
poblacionales estudian la variación de los alelos dentro de un grupo y entre grupos, y las
fuerzas evolutivas responsables de formar los patrones de variación genética que se
encuentran en la naturaleza.
La composición genética de una población puede describirse a partir de sus
frecuencias genotípicas y génicas. La ley de Hardy-Weinberg describe los efectos de la
reproducción y de las leyes de Mendel sobre las frecuencias génica y genotípica de una
población. Supone que una población es grande, con apareamiento al azar y libre de los
efectos de mutación, migración y selección natural. Cuando estas condiciones se
cumplen, las frecuencias génicas no cambian y las frecuencias genotípicas se estabilizan
después de una generación de apareamiento al azar en las proporciones de equilibrio
de Hardy-Weinberg p2, 2pq y q2, donde p y q son la frecuencia de los genes.
Si consideramos por ejemplo el grupo sanguíneo MN, hay un total de 200 genes
en una población de 100 individuos. Si en la población hay 50 individuos MM, 20 MN y
30 NN, la frecuencia del gen M será: 100 (50x2) + 20: 120/200 o 0,6 y la frecuencia del
gen N será: 20 + 60 (30x2): 80/200 o 0,4. Designamos como p a la frecuencia del gen M
y q a la frecuencia del gen N, de manera que siempre p + q = 1. De acuerdo a la ley de
Hardy-Weinberg, las frecuencias genotípicas en equilibrio estarán dadas por:

p2(MM) + 2pq(Mn) + q2(nn) = 1

Si la frecuencia de p (M) es 0,6 y la de q (N) es 0,4, las frecuencias genotípicas en

equilibrio serán:

p2 (MM)= (0,60)2 = 0,36

2pq (MN)= 2 . (0,60) . (0,4) = 0,48
q2 (NN) = (0,40)2 = 0,16

Objetivos
 Calcular las frecuencias génicas y genotípicas de una población.
 Comprender el principio o ley de Hardy-Weinberg y sus aplicaciones.
 Estimar las frecuencias genotípicas de equilibrio de una población.

Materiales

 Guía de Trabajos Prácticos

119
 Calculadora científica
 Lápiz negro, goma, etc.

Actividades
1) Resolver los problemas teóricos utilizando los métodos descriptos anteriormente. Los
problemas resueltos, incluyendo el desarrollo de los mismos, deberán ser entregados al
finalizar el trabajo práctico.

Bibliografía
Gardner, E.J., M.J. Simmons & D.P. Snustad. 1998. Principios de Genética. 4ª. ed. Ed.
Limusa Wiley. México.
Griffiths A.J.F., J.H. Miller, D.T. Suzuki, R.C. Lewontin & W.M. Gerbart. 1996. An
Introduction to Genetic Analysis. 6º edición. Ed. Freeman & Co., New York.
Lacadena, J.R. 1981. Genética. 3º edición. Ed. AGESA. Madrid.
Pierce, B.A. 2010. Genética: Un enfoque conceptual. 3ª edición. Ed. médica
Panamericana S.A. Madrid.
Sanchez-Monge, E. 1974. Fitogenética, Mejora de plantas. Ed. INIA. Madrid.
Sanchez-Monge, E. & N. Jouve. 1989. Genética. Ed. Omega. Barcelona.
Sinnott, E.W., Dunn, L.C. & T. Dobzhansky. 1970. Principios de Genética. 4º edición. Ed.
Omega. Barcelona.
Srb, A.M., Owen, R. D. & R. S. Edgar. 1978. Genética General. 4º edición. Ed. Omega.
Barcelona.
Strickberger, M.W. 1988. Genética. 3º edición. Ed. Omega, Barcelona.

120
 Trabajo Práctico N° 19
ANÁLISIS FILOGENÉTICO

Las relaciones evolutivas entre un grupo de organismos se denominan filogenia.

Dado que la mayor parte de la evolución se produce a lo largo de períodos de tiempo
prolongados y no es pasible de observación directa, los biólogos deben reconstruir las
filogenias mediante la inferencia de las relaciones evolutivas entre los organismos
presentes en la actualidad.
La filogenia molecular consiste en el estudio de las relaciones evolutivas entre
organismos a partir de datos moleculares ordenados en un alineamiento múltiple de
secuencias de ADN o de proteínas.
En el análisis filogenético, el objetivo es la construcción de un árbol filogenético
(Figura 27) que ilustre la historia evolutiva de un grupo de especies. Un árbol filogenético
es un gráfico compuesto de nodos y ramas en el que una rama conecta dos nodos
adyacentes. Los nodos representan a las especies y las ramas definen las relaciones
entre esas especies en términos de descendencia y ascendencia. El patrón de
ramificación se denomina topología del árbol. Hay que distinguir entre nodos
terminales y nodos internos. Estos últimos representan a especies ancestrales
hipotéticas mientras que los nodos terminales representan a especies existentes en la
actualidad. Las especies que están conectadas por ramas a un mismo nodo interno,
comparte ese nodo ancestral. Las ramas que conectan nodos externos con nodos
internos se denominan ramas externas o terminales mientras que las que conectan
nodos internos son ramas internas. Las relaciones filogenéticas entre las especies se
espera que sean ramificadas, como en un árbol dicotómico, formado por bifurcaciones
que representan la evolución de un linaje y se unen a otros linajes mediante nodos. En
los casos en que surjan más de dos ramas (linajes) de un nodo, se habla de politomía
(en oposición a la dicotomía).

Figura. Componentes de un árbol filogenético (Modificado de Gallardo, 2011)

Un clado natural o grupo monofilético consiste en un grupo de taxones

(especies, géneros, familias, etc.) que derivan de un ancestral común que no es
compartido con ningún otro táxon fuera del grupo. Se espera que un grupo taxonómico
sea monofilético. Sin embargo, algunos grupos taxonómicos establecidos actualmente
pueden ser no monofiléticos: la filogenia molecular ha demostrado, en algunos casos,

121
que un grupo taxonómico tiene un ancestral común compartido con otros táxones
(grupo parafilético); un grupo polifilético está formado por dos linajes que han
adquirido un mismo carácter por convergencia evolutiva (los organismos clasificados en
un mismo grupo polifilético comparten homoplasias fenotípicas). (Figura 2)

Figura. Árbol filogenético parcial de los vertebrados. Los reptiles no forman un

clado monofilético debido a que los cocodrilos y las aves comparten un ancestro
común más reciente que el resto de los reptiles (tortugas y serpientes). Adhiriendo al
principio de monofilia, los reptiles deberían incluir a todos los linajes que descienden
de un ancestro común. Como las aves no son incluidas en esta clasificación, los reptiles
no constituyen un clado natural sino un grupo parafilético. (Modificado de Gallardo,
2011)

Un árbol puede ser un árbol con raíz cuando existe un nodo, la raíz, que de forma
inequívoca es el ancestral común más reciente de todas las especies comparadas. Un
árbol sin raíz es un árbol que sólo especifica las relaciones de parentesco entre las
especies comparadas sin describir los pasos evolutivos que han conducido desde un
ancestral común a dichas especies.
Para un grupo determinado de especies existen diferentes árboles posibles y el
número de estos se incrementa en relación al número de especies comparadas. Sin
embargo, sólo uno de esos árboles es el árbol correcto que, dependiendo de la precisión
de nuestros datos y de nuestros análisis, puede coincidir o no con el árbol inferido en
nuestra reconstrucción filogenética.
En cualquier caso, siempre tenemos que tener presente que en nuestro análisis
lo que comparamos son secuencias homólogas de ADN obtenidas de cada una de las
especies que estamos estudiando. Por tanto, para obtener un árbol de especies lo más
preciso posible, es más correcto analizar la historia de diferentes genes y secuencias no
génicas. La tasa de cambio de las secuencias comparadas es algo que debemos tener
muy en cuenta a la hora de elegir qué tipo de secuencias vamos a utilizar en nuestro
análisis filogenético. Así, si el grupo a comparar está formado por especies muy próximas
filogenéticamente, se requiere una secuencia que evolucione más rápidamente y haya
acumulado suficientes cambios en el proceso de diversificación del grupo comparado.
Suele ser útil el uso de secuencias génicas de ADN mitocondrial que tienen una tasa de
evolución más rápida que las secuencias de ADN nuclear. Cuando la comparación es
entre especies de grupos taxonómicos alejados, por el contrario, las secuencias no
génicas pueden ser muy dispares y ser poco aconsejables para el análisis filogenético.
En este caso, es más conveniente el uso de secuencias más conservadas.

122
Métodos de reconstrucción filogenética. La mayoría de los métodos de inferencia
filogenética definen un criterio de optimización determinado que persigue elegir el
mejor árbol de entre todos los posibles que podrían explicar los datos de partida. Este
criterio da diferentes valores a cada árbol posible. Este valor es el que se usa para
comparar los diferentes árboles. Existen diferentes algoritmos que permiten computar
dichos valores e identificar el mejor árbol de acuerdo al criterio de optimización.
En la actualidad disponemos de los siguientes métodos de inferencia
filogenética: a) métodos basados en matrices de distancias genéticas; b) método de
máxima parsimonia; c) método de máxima verosimilitud; d) método bayesiano.

Métodos basados en matrices de distancias. Convierten los caracteres en una matriz de

distancia que representa la divergencia evolutiva entre pares de especies. Para ello se
estiman las diferencias entre cada par de secuencias del alineamiento. La forma más
simple de calcular la distancia genética es calculando el número de diferencias (p) entre
las secuencias. Se han desarrollo un número amplio de métodos de cálculo de distancias
corregidas basados en modelos probabilísticos. Los cálculos de dichas distancias son
valores corregidos de p según dichos modelos. Cada modelo asume un patrón evolutivo
diferente con respecto a composición nucleotídica y tasas de cambio para cada tipo de
substitución nucleotídica, para cada posición nucleotídica y para cada linaje. Una matriz
de distancias típica tiene esta apariencia:

Especie A B C
B dAB - -
C dAC dBC -
D dAD dBD dCD

Cuando se calculan las distancias entre un taxón y su ancestro, la longitud del

árbol es la suma de la longitud de sus ramas. Luego, el árbol se infiere usando algoritmos
tales como UPGMA (Unweighted Pair Group Method with Arithmetic mean), el
algoritmo de Evolución Mínima, o el algoritmo del Vecino más Cercano (Neighbor
Joining). Este último es el más popular, y se basa en un algoritmo que trata de buscar el
árbol más corto, es decir, aquel que minimiza la longitud total del árbol, entendida ésta
como la suma de las longitudes de todas sus ramas. Primero se identifican las dos
secuencias que más se parecen (menor distancia genética hay entre ellas). Es decir, de
entre todos los pares de secuencias comparados, se identifican aquellas dos secuencias
cuya suma de las longitudes de sus ramas es la menor. Ese par de secuencias constituyen
el primer par de "vecinos", conectados a través de un nodo interno. El siguiente paso es
considerar a este par como una sola secuencia computándose la distancia media
aritmética entre ellas y el resto de secuencias y construyendo una nueva matriz de
distancias. A continuación se elige de nuevo el par de secuencias cuya suma de las
longitudes de sus ramas es la menor, procedimiento que se continúa hasta que se
identifican todos los nodos internos del árbol.

Método de máxima parsimonia. Mediante este método de optimización, se selecciona

el árbol filogenético que tenga el menor número de cambios (= pasos) en el carácter (o
caracteres) elegido(s) para explicar los datos observados. También supone que cada sitio
mutable lo ha hecho sólo una vez, de modo que la diferencia la comparten todos los

123
miembros del linaje mutado. El método asume que el árbol más corto refleja las
verdaderas relaciones de parentesco. Si hay más de un árbol con esas características, se
puede obtener un árbol consenso, del que podemos distinguir: a) consenso estricto
(strict consensus), en el que todas las ramas conflictivas se resuelven colapsándolas a un
único nodo politómico; b) consenso por la regla de la mayoría (majority-rule consensus)
en el que las ramas en conflicto se resuelven mediante la selección del patrón de
ramificación observado en más del 50% de los árboles obtenidos.

Método de máxima verosimilitud. La verosimilitud, L, de un árbol filogenético es la

probabilidad de que los datos observados en un alineamiento se puedan explicar a partir
de esa filogenia construida según un modelo evolutivo de substitución nucleotídica
determinado, es decir, L = P(datos|árbol+modelo). El objetivo del método de máxima
verosimilitud es encontrar el árbol con el mayor valor de L, de entre todos los árboles
posibles que explicarían los datos observados.

Método de inferencia bayesiana. La inferencia bayesiana de una filogenia está basada

en una cantidad llamada probabilidad posterior de árboles de distribución, que es la
probabilidad de un árbol condicionado por las observaciones [P(árbol+modelo|datos)].
El condicionamiento se logra a través del teorema de Bayes. No es posible calcular
analíticamente la probabilidad posterior de árboles de distribución. A cambio, se utiliza
una técnica de simulación llamada Monte Carlo de cadena de Harkov (MCMC) para
aproximar esta probabilidad.

Fiabilidad de la reconstrucción filogenética. Los remuestreos aleatorios son una forma

muy usada para validar los nodos de un árbol y para cuantificar el grado de apoyo (o
soporte) de cada rama. Entre los ejemplos más conocidos para dar apoyo a una
topología determinada, están el bootstrap y el jacknife.
El método de bootstrap consiste en remuestrar aleatoriamente la matriz original
mediante extracción y reemplazo de los datos, hasta tener una matriz con igual número
de filas y columnas que la inicial. Como el proceso es aleatorio, algunos puntos son
remuestreados varias veces y otros no lo son nunca. El bootstrapping nos da una idea
de cuán probable es que una rama no se afecte si se agregaran datos con la misma
distribución. Como regla general, si el valor de bootstrap de una rama interior
determinada es superior al 95%, se acepta que la topología de esa rama es correcta.
El método de jacknife es una metodología muy similar al bootstrap, porque
elimina aleatoriamente datos puntuales (filas o columnas) en cada remuestreo de la
matriz original. Después se recompita la estimación de cada rama y se proporciona un
valor de jacknife.

Objetivos
 Comprender la metodología utilizada en el análisis filogenético.
 Adquirir conocimiento en el uso de programas informáticos de análisis
filogenético.

Actividades
1) Establezca las relaciones evolutivas entre grupos de organismos a través de un análisis
filogenético. Para ello se les entregarán datos de secuencias de ADN obtenidos de las

124
bases de datos disponibles en Internet, que deberán procesar para la construcción de
árboles filogenéticos.

Bibliografía
Pierce, B.A. 2010. Genética: Un enfoque conceptual. 3ª edición. Ed. médica
Panamericana S.A. Madrid.
Gallardo, M.H. 2011. Evolución, El curso de la vida. 1º edición. Ed. médica Panamericana
S.A. Buenos Aires.

125
 Trabajo Práctico Nº 20
GENÉTICA HUMANA

La genética humana provee un marco teórico para entender la biología de nuestra

especie. El descubrimiento de la base bioquímica de la herencia y el desarrollo de la
citogenética humana en la década de 1950 aumentaron el interés en este campo.
Muchos científicos y médicos son confrontados con problemas genéticos y hacen uso de
conceptos y metodología de genética humana en investigación y diagnosis. Los métodos
desarrollados en numerosos campos de las ciencias biológica, química, médica y
estadística son utilizados para la resolución de problemas genéticos.
El conocimiento mejorado de las causas genéticas de un número creciente de
enfermedades ayuda a redefinir el diagnóstico, a encontrar nuevos tratamientos, a
prevenirlas. Es posible que las diferencias genéticas involucradas en el desarrollo de la
personalidad, facultades cognoscitivas y posiblemente el comportamiento humano,
sean tan importantes como la variación genética que afecta la salud de manera directa.
Como individuos y como miembros de la sociedad, necesitamos alcanzar un
consenso acerca del impacto social, político, cultural, ético y legal de la genética y sus
tecnologías asociadas y cómo usar estos avances para beneficio de la humanidad. Como
parte de esta discusión, un entendimiento de las nuevas elecciones que enfrentamos y
las consecuencias sociales de usar estas tecnologías deben ser discutidas. Los
consumidores se enfrentarán cada vez más con un número abrumador de elecciones
basadas en la genética y la tecnología del ADN recombinante. Esto incluye los test de
paternidad, sitios web que ofrecen rastrear la genealogía hasta individuos que vivieron
hace miles de años, tarjetas de identificación de ADN con el perfil genético de las
personas, y escaneos para analizar los factores de riesgo para enfermedades genéticas.
No es difícil imaginar que en los próximos años, los reportes médicos incluirán una
secuencia genómica personal junto con información sobre las enfermedades que un
individuo ha tenido, tiene o puede tener en un futuro. Estos datos serán utilizados para
desarrollar planes personalizados de medicina, con tratamientos y selección de drogas
y dosis basados en perfiles de alelos.
Cromosomopatías. Las enfermedades producidas por las alteraciones del número, la
estructura interna o la disposición de las partes de los cromosomas se conocen como
cromosomopatías. Éstas se expresan como alteraciones fenotípicas múltiples y de
acentuada gravedad, dado que cada una de ellas involucra bloques de millares de genes.
Hay dos tipos fundamentales de cromosomopatías:
- Variaciones cromosómicas estructurales: afectan a la estructura del
cromosoma en cuanto a la ordenación lineal de los genes. Aquí se incluyen deleciones,
duplicaciones, inversiones y translocaciones.
- Variaciones cromosómicas numéricas: afectan al número de cromosomas.
Incluyen la poliploidía (triploidía; tetraploidía) y los diversos tipos de aneuploidía
(trisomías: 2n+1; monosomías: 2n-1).
Las alteraciones cromosómicas más frecuentes en humanos son:
Anomalías autosómicas:

126
Síndrome de Down, por trisomía del cromosoma 21, translocación 21/21 o translocación
14/21.
Síndrome de Patau, por trisomía del par 13.
Síndrome de Edwards, por trisomía del par 18.
Síndrome Cri du Chat, por deleción parcial del brazo corto del cromosoma 5 (5p).
Síndrome de DiGeorge, por deleción parcial del brazo largo del cromosoma 22 (22q11).
Cromosoma Filadelfia, formado por una translocación entre los cromosomas 9 y 22.

Anomalías de los cromosomas sexuales:

Síndrome de Klinefelter, por una constitución XXY, XXXY, XXXXY.
Síndrome XYY, cromosoma Y extra en varones.
Síndrome de Turner, constitución X0.
Síndrome XXX, cromosoma X extra en mujeres.

Actualmente se ha llegado a profundizar bastante en el conocimiento del cariotipo

humano y se sabe que es relativamente frecuente la aparición de anomalías
cromosómicas. Las cromosomopatías se observan en el 0,5 al 1% de los recién nacidos
vivos, y se encuentran en el 6% de los niños que mueren en la época perinatal y en el
39% de los abortos espontáneos.
Estas alteraciones no sólo pueden producir anomalías en el propio individuo sino
que, por tratarse de anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el
caso de afectar a las células germinales. La detección anticipada de anomalías
cromosómicas permite dictaminar las posibilidades de que la descendencia de una
pareja portadora de una de ellas pueda presentarla o no. Para ello es preciso conocer el
cariotipo de cada progenitor, lo que permite emitir un diagnóstico de su posible
descendencia, con lo que el individuo será consciente de sus posibilidades.
El estudio del cariotipo tiene también su aplicación en el diagnóstico prenatal. Es
posible determinar la constitución cromosómica del feto antes de su nacimiento
pudiendo así observarse si presenta alguna anomalía cromosómica detectable.

Cariotipo humano
Nomenclatura. Se ha establecido un “Sistema Internacional de Nomenclatura para
Citogenética Humana” (SINCH = ISCN en inglés) por medio del cual la descripción del
cariotipo normal y anormal está estandarizada. Este Sistema de Nomenclatura se creó a
partir de la necesidad de categorizar los casos normales y anormales y de lograr una
comunicación común entre investigadores, médicos, citogenetistas y demás
profesionales relacionados con el área. El comité de soporte del ISCN recomienda que
este sistema de nomenclatura sea usado en otras especies.

127
 Abreviaturas
ace Fragmento acéntrico
Del Deleción
der Cromosoma derivativo
Dic Dicéntrico
Dup Duplicación
Fra Sitio Frágil
i Isocromosoma
Ins Inserción
Inv Inversión o Invertido
mar Cromosoma marcador
p Brazo corto
q Brazo largo
qr Cuadriradial
r Cromosoma en anillo
Trc Tricéntrico
t Translocación
tr Triradial
SIMBOLOS
; Separa cromosomas alterados y puntos de rompimiento en
rearreglos estructurales involucrando más de un cromosoma
( ) Rodea cromosomas alterados estructuralmente y rompimientos
+ Ganancia
- Pérdida de material
: : Se rompió y se reunió
/ Separa líneas celulares en la descripción del mosaico
→ Desde hasta

Estudios genealógicos en genética humana. En los seres humanos, los rasgos con
un patrón sencillo de herencia a veces se pueden localizar con la suficiente exactitud
como para justificar predicciones respecto a su probabilidad de ocurrencia en futuros
descendientes cuando se casan individuos emparentados o con un historial familiar
relacionado con dichos rasgos. Al hacer un análisis de este tipo, el primer paso consiste
en determinar si el rasgo en cuestión se comporta como dominante o recesivo. Aunque
la mayor parte de las características humanas son afectadas por muchos genes, algunos
han sido identificados como dominantes o recesivos en ciertos grupos familiares.
Los genes recesivos son difíciles de localizar debido a que sus alelos dominantes los
mantienen ocultos generación tras generación. Sus portadores en la población, por lo
general, no se pueden identificar hasta que se manifiesten los genes recesivos. Unos
caracteres dependientes de genes recesivos aparecen repentinamente en familias que
no los habían presentado antes. Los genes recesivos se expresan con más frecuencia en
familias en que el padre y la madre están estrechamente emparentados entre sí que con
la población en general, ya que la probabilidad de presencia de genes similares es mayor
cuando los progenitores son descendientes de un ancestro común.

128
 Ante la ausencia de datos que indiquen cuáles individuos son los portadores, el
genetista puede recurrir a la probabilidad como el mejor instrumento disponible para
determinar la posibilidad de que se vaya a manifestar un determinado gen recesivo en
una familia dada. Cuando un rasgo nunca se manifestó en una familia, se puede usar
como base de probabilidad una estimación de la frecuencia del gen que lo determina en
la población en general. Si el mismo rasgo ya se manifestó en la familia, es posible hacer
cálculos más precisos de probabilidad basándose en la historia familiar registrada en un
árbol genealógico.

1 2 3 4

II

1 2 3 4 5 6 7 8 9

III

1 2 3 4 5

En la genealogía se indica el orden de las generaciones con números romanos. La

primera generación (I) corresponde a la primera persona de la que se posean datos, por
ejemplo la de los abuelos del alumno; la segunda (II) correspondería a la de los padres y
tíos, y la tercera (III), a la generación del alumno.
Los varones se representan con cuadrados, las mujeres con círculos, y por rombos
los individuos de los que no se conocen los datos (II.9). Las parejas se unen por una línea
horizontal. Los descendientes se disponen bajo una línea horizontal desde la que parte
una línea vertical por individuo, excepto en el caso de mellizos (III.4 y 5) o gemelos
fraternos (II.4 y 5), que se indican por líneas convergentes (ver figura). Los individuos
que muestran el fenotipo en estudio se indican rellenando el símbolo.

Genética Forense. La genética forense es una rama de la genética que se basa en el

análisis de los polimorfismos responsables de la variabilidad genética en la población
humana aplicados a ciertos problemas judiciales. Los usos del ADN para la identificación
forense incluyen:
 Identificación de sospechosos potenciales cuyo ADN puede ser compatible con
la evidencia de una escena de un crimen.
 Exoneración de personas acusadas injustamente de cometer un crimen.
 Identificación de víctimas de catástrofes y crímenes.

129
  Establecimiento de paternidad y otras relaciones de parentesco.
 Identificación de donantes de órganos compatibles con receptores en programas
de trasplantes.

Perfil genético. En 1975, el doctor Alec Jeffreys desarrolló el primer método para
desarrollar lo que hoy conocemos como perfiles de ADN, y lo usó para comparar perfiles
de diferentes personas. Lo nombró huella digital de ADN. Poco después, lo utilizó para
resolver dos asesinatos al comparar muestras de ADN de algunos hombres con otra
encontrada en la escena del crimen. Este descubrimiento revolucionó las
investigaciones de delitos en todo el mundo.
Muestras de ADN. Los perfiles pueden prepararse a partir de muestras muy
pequeñas de ADN (gracias a la PCR) obtenidas de diferentes fuentes. Las muestras más
frecuentes en donde se encuentra DNA son: la sangre fresca, saliva, semen, fluidos
mixtos (semen-sangre-epitelios), tejidos cadavéricos (tejidos blandos, huesos o dientes),
así como fluidos en soportes sólidos como hisopos, papel de filtro, etc. Sin embargo,
existen fuentes menos frecuentes como uñas, estampillas postales, sobres, colillas,
restos de utensilios (vasos, afeitadoras, cepillos de dientes, etc.) entre otros sitios. No
obstante, la obtención de DNA en estas muestras es más difícil porque existe un alto
grado de contaminación ambiental y la muestra puede ser muy pequeña. Los perfiles
también pueden obtenerse de muestras muy viejas de ADN, lo que incrementa su
utilidad en casos legales. De hecho se han preparado perfiles de ADN de momias de más
de 2400 años de antigüedad.
Tipos de ADN. Aparte del ADN nuclear autosómico, son de interés forense el ADN
mitocondrial y el del cromosoma Y. El ADN mitocondrial (ADNm) es heredado por vía
materna. Todos los miembros de un mismo grupo familiar que compartan esta línea
tendrán el mismo ADNm. Su mayor ventaja es que se encuentra en un gran número de
copias en cada célula (hay entre 100 y 1000 copias de ADNm por una de genoma nuclear)
y, por tanto, se puede detectar en muchos casos en los que no es posible la obtención
de ADN nuclear (ej. restos óseos antiguos). El estudio del ADN del cromosoma Y, implica
que todos los miembros varones de un grupo familiar que compartan la línea paterna
tienen el mismo haplotipo de cromosoma Y. El análisis de sus regiones STR (Y-STR)
permite obtener un patrón genético específico del varón, lo que resulta muy útil en la
identificación genética de restos de semen y otros fluidos biológicos en los casos de
agresiones sexuales a mujeres.
Pasos del análisis. Tras la obtención de las muestras y el envío al laboratorio, los
genetistas forenses proceden a la obtención de los perfiles genéticos de las muestras
debitadas (sangre, saliva, orina, etc.) y las muestras de referencia (una toma bucal
mediante hisopo o una muestra de sangre) utilizando los siguientes procedimientos:
 Extracción y purificación del ADN.
 Cuantificación del ADN humano obtenido para asegurar así la obtención de
perfiles de alta calidad y reproducibilidad.
 Amplificación y marcaje fluorescente de las regiones variables de ADN de interés
(STR, ADNm, Y-STR) por PCR.
 Separación por electroforesis y detección de los segmentos de ADN marcados
generados mediante PCR.
130
  Comparación de los perfiles genéticos obtenidos e interpretación de los
resultados.

Base de datos de ADN. En 1998, el FBI comenzó a catalogar perfiles y muestras de

ADN obtenidos de convictos, ahora la base contiene más de 1.700.000 perfiles. Muchos
estados obtienen muestras de las personas arrestadas por cualquier delito e ingresan su
perfil de ADN a las bases de datos. Conforme se acumulan grandes cantidades de
perfiles, estas bases de datos se convierten en herramientas importantes para resolver
delitos.

Fiabilidad. En la tabla se recoge la probabilidad de coincidencia al azar promedio entre

individuos no relacionados genéticamente.

Tipo de perfil genético Probabilidad de coincidencia al azar

Perfil genético de 10-16 regiones STRs 10-11 – 10-19
Haplotipo de ADN Mitocondrial 10-2 – 10-4
Haplotipo de STRs del Cromosoma Y 10-2 – 10-5

Obviamente, cuanto más baja es la probabilidad de encontrar otro perfil igual entre
individuos no relacionados genéticamente, mayor es el poder de discriminación.

Otros usos. Los biohistoriadores usan análisis de ADN para identificar correctamente
cuerpos o partes corporales de personas cuyas tumbas se han removido varias veces o
se han descubierto de manera reciente. Por ejemplo, el zar Nicolás II de Rusia y su familia
fueron asesinados en 1917 y enterrados sin señalizaciones. En 1991, unos restos que se
encontraron fueron identificados como pertenecientes a los miembros de esta familia.
Otra de sus aplicaciones importantes es la identificación de la paternidad. Las muestras
compatibles del padre, la madre y el hijo permiten 100% de eficacia en la identificación
de los padres. El uso de los perfiles de ADN en las pruebas de paternidad asegura que
muchos niños reciban la pensión que les corresponde.

Genética forense en Argentina. La Sociedad Argentina de Genética Forense tiene como

propósitos: Realizar todas aquellas actividades científicas y de divulgación que
contribuyan al progreso de la Genética Forense, cooperar en el asesoramiento de
entidades oficiales y/o privadas en cualquier tema relacionado con la Genética Forense,
cooperar en la actualización técnico-científica de sus asociados y controlar su buen
desempeño en la especialidad.
Asimismo, el Servicio de Huellas Digitales Genéticas (SHDG) de la Facultad de Farmacia
y Bioquímica de la Universidad de Buenos Aires es el primer centro institucional
argentino dedicado a la Biología Molecular Forense. Creado en 1991 y dirigido por el
Doctor Daniel Corach, el SHDG hizo numerosos análisis que condujeron a la resolución
de causas civiles y criminales mediante el empleo de técnicas moleculares de
identificación de individuos, restos humanos y manchas de fluidos biológicos. Aunque
los primeros estudios hechos fueron de filiación, la tarea se volcó crecientemente hacia
la identificaciones de cadáveres, análisis de violaciones e identificaciones de rastros,
habiendo actuado en más de 6.000 causas criminales, entre ellas los atentado a la
Embajada de Israel y a la AMIA, el accidente de aviación de LAPA, el "caso Carrasco" y el

131
suicido de Alfredo Yabrán. También aporta a la comunidad forense las bases de datos
de referencia para los marcadores genéticos más empleados en la actualidad. Esta
contribución hace posible disponer de datos para las diferentes regiones y provincias de
nuestro país, proporcionando además información relevante potencialmente aplicable
en estudios de antropología molecular.
El Banco Nacional de Datos Genéticos es un organismo dependiente del Ministerio de
Ciencia, Tecnología e Innovación Productiva, creado para garantizar la obtención,
almacenamiento y análisis de la información genética utilizados para la identificación
humana. Toda persona que dude de su identidad puede solicitar la intervención de esta
institución.
Índice de abuelidad. Las características genéticas de los niños provienen de sus padres,
y los genes de estos, a su vez, provienen de los abuelos. Por lo tanto, se pueden probar
estas relaciones familiares analizando a los abuelos supuestos. En caso de que los padres
supuestos estén desaparecidos es necesario hacer una modificación de las
formulaciones matemáticas de la probabilidad de inclusión de paternidad para tener en
cuenta esa situación. En estos casos, no se habla de probabilidad de inclusión de
paternidad, sino de probabilidad de inclusión de abuelidad o índice de abuelidad, es
decir la probabilidad, expresada en porcentaje, de que un conjunto de abuelos
supuestos sean efectivamente los abuelos reales de un niño determinado. Los principios
son exactamente los mismos que en las pruebas de paternidad. Lo que varía es que los
genotipos de los supuestos padres del niño deben inferirse del estudio de los genotipos
de sus padres, es decir de los abuelos supuestos del niño. Es decir que no se tiene la
certeza de los genotipos de los padres, sino una inferencia. La situación ideal se da
cuando los cuatro supuestos abuelos están disponibles para estudio, y hay además
parientes colaterales como hermanos de los padres supuestos y sus descendientes
(posibles tíos y primos del niño). En estos casos se pueden deducir los genotipos de los
padres supuestos con casi la misma certeza que si se los analizara directamente.

Objetivos
 Conocer la transmisión de algunos caracteres sencillos y de fácil observación.
 Conocer los conceptos básicos de la genética forense.
 Distinguir el cariotipo normal de aquellos cariotipos que reflejan alteraciones
cromosómicas.

Materiales
 Guía de Trabajos Prácticos
 Lápiz negro, goma, etc.

Actividades

1) Resolver los problemas teóricos. Los problemas resueltos, incluyendo el desarrollo

de los mismos, deberán ser entregados al finalizar el trabajo práctico.

Bibliografía

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España.
Novitski, E. 1982. Human Genetics. MacMillan. New York. USA.
Solari, A.J. 2004. Genética Humana. Fundamentos y aplicaciones en medicina. 3ª ed. Ed.
Médica Panamericana. Buenos Aires, Argentina.
Thompson, J.S. & M.W. Thompson. 1977. Genética humana. Ed. Salvat, Buenos Aires,
Argentina.
Yashon, R.K. & M.R. Cummings. 2010. Genética Humana y Sociedad. 1 ª ed. Ed. Cengage
Learning, Méjico.

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