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Biología I: Universidad Tecnológica de Santiago (UTESA) Recinto: Santo Domingo de Guzmán Herrera-Facultad de Medicina

Este documento presenta una guía de estudio sobre genética para un examen parcial. Incluye definiciones de conceptos clave como herencia, genética, variación genética, fenotipo, genotipo, gen, alelos, locus, homocigoto y heterocigoto. También explica las leyes de Mendel sobre la herencia y la diferencia entre células diploides y haploides. Finalmente, detalla los cromosomas sexuales XX y XY y el papel de los cromosomas en la determinación del sexo.

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Universidad Tecnológica De Santiago (UTESA)

Recinto: Santo Domingo de Guzmán

Herrera-Facultad de Medicina.

Biología I

Facilitador

Glennys Rosario Duval Calderón

Sección

MED-100-005

Sustentante

Edwin Augusto Aquino P.

1-21-5093
3r Parcial

Guía de estudio: Genética

1. Definición de Herencia

La Herencia es la transmision de informacion genetica de progenitores a su decendencia,


generalmente sigue patrones predecibles en organismos tan diversos como humanos,
pinguinos, levadura de panaderia y girasoles.

2. Concepto de genética

La genetica, ciencia de la ciencia que estudia las similitudes geneticas y variacion genetica, las
diferencias entre progenitores y su desencia o entre individuos de una poblacion.

3. Significado de variación genética

La variabilidad genética es una medida de la tendencia de los genotipos de una población a


diferenciarse. Los individuos de una misma especie no son idénticos. Si bien, son reconocibles
como pertenecientes a la misma especie, existen muchas diferencias en su forma, función y
comportamiento.

4. Aportes de Gregor Mendel

Aportes de Mendel, Reglas Basicas sobre la transmicion por herenccia de las carctaeristicas de
los organismos padres a sus hijos.

Estas reglas basicas de herencia constituyen el fundamento de la genetica. Las leyes se derivan
del trabajo realizado por Gregor Mendel.

1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad

Establece que si se cruzan dos razas puras para un determinado carácter, los descendientes de
la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igual genotipo) e iguales
(en fenotipo) a uno de los progenitores.

2ª Ley de Mendel: Ley de la segregación

Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa


o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos cada
alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del
gameto filial.

3ª Ley de Mendel: Ley de la segregación Independiente.


En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados
independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto, el patrón de
herencia de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Sólo se cumple en aquellos
genes que no están ligados (en diferentes cromosomas) o que están en regiones muy
separadas del mismo cromosoma. gregación independiente

5. Diferencia entre fenotipo y genotipo

Los cientificos utilizan el termino fenotipo para referirse al aspecto fisico de un organismo y
genotipo para referirse a la composicion genetica de ese organismo, que es mas frecuente
expresado en simbolos.

6. Concepto de gen

Un Gen es el conjunto de una secuencia determinada de nucleotidos de uno de los lados de la


escalera del cromosoma referenciado.

7. Definición de alelos

Un alelo es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen que se diferencia en su
secuencia y que se puede manifestar en modificaciones concretas de la funcion de ese gen.

8. Significado de locus

Es una posicion fija sobre un cromosoma, como la posicion de un gen o de un biomarcador


(marcador genetico).

9. Diferencia entre homocigoto y heterocigoto

Un individuo que porta dos alelos identicos es homocigoto para ese locus. Si los dos alelos son
diferentes, entonces ese individuo es Heterocigoto para ese locus.

heterocigotos solo tienen la mitad del número normal de canales iónicos CFTR funcionales, pero
son suficientes para mantener la fluidez normal de sus secreciones.

10. Herencia y cromosomas

Los genetistas han identificado varios genes en el cromosoma Y que están implicados en la
determinación del sexo masculino. El gen del sexo invertido en Y (SRY), es el gen principal que
determina el sexo masculino en el cromosoma Y, actúa como un “interruptor genético” que causa el
desarrollo de los testículos en el feto. Entonces los testículos en desarrollo secretan la hormona
testosterona, que provoca que se generen otras características masculinas. Otros genes en el
cromosoma Y también desempeñan un papel en la determinación del sexo, como lo hacen muchos
genes en el cromosoma X, que explica por qué un individuo XXY no tiene un fenotipo masculino
completamente normal. Algunos genes en los autosomas también afectan el desarrollo del sexo.
11. Cromosomas sexuales

los cromosomas sexuales no son verdaderamente homólogos en sus formas actuales porque
no son similares en tamaño, forma, o constitución genética. Sin duda, el cromosoma Y tiene
pequeñas “regiones de apareamiento” homologas en las puntas de los cromosomas que le
permiten la sinapsis y el intercambio de material genético con el cromosoma X durante la
meiosis.

a. XX

Se presenta cuando el espermatozoide contiene un cromosoma X y XX significa que es del


genero femenino.

b. XY

Se presenta cuando la célula espermatozoide contiene un cromosoma Y y XY significa


que es del genero masculino.

12. Diferencia entre células diplodes y haploides

Una célula haploide es aquella que contiene un solo juego de cromosomas o la mitad del
número normal de cromosomas en células diploides. Las células reproductoras, como los
óvulos y los espermatozoides de los mamíferos. Cuando los gametos se unen durante la
fecundación, el huevo fecundado contiene un número normal de cromosoma es una célula
diploide.

Las células diploides son las que tienen un número doble de cromosomas, a diferencia de un
gameto, es decir, poseen dos series de cromosomas. La célula somática del ser humano
contiene 46 (23 x 2) cromosomas

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